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Journal articles on the topic 'Enfermedad de Huntington'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 25 April 2022

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1

Neri-Nani, Gabriel, Minerva López-Ruiz, Ingrid Estrada-Bellmann, Humberto Carrasco, Guillermo Enriquez-Coronel, Héctor González-Usigli, Roberto Leal-Ortega, et al. "Consenso Mexicano sobre el diagnóstico de la enfermedad de Huntington." Archivos de Neurociencias 21, no. 1 (March 1, 2016): 64–72. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v21i1.112.

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Abstract:

Introducción: la enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, de inicio en la edad adulta y de carácter progresivo. La enfermedad de Huntington presenta severas repercusiones, no solo en la calidad de vida del paciente, sino también familiares y sociales. Objetivo: establecer un consenso sobre las recomendaciones para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington sintomática y pre-manifiesta. Enfatizar en los aspectos clínicos, de imagen, genéticos y bioéticos. Métodos: se llevó a cabo un consenso mediante la utilización de la metodología Delphi, seguida de un grupo nominal integrado por neurólogos con experiencia en el diagnóstico de la enfermedad de Huntington. Resultados: se presentan los principales datos clínicos para sospecha del diagnóstico de enfermedad de Huntington. Se describen los hallazgos por neuroimagen otorgando su justo valor. Se puntualiza en la interpretación de las pruebas genéticas y por último se abordan los aspectos éticos más destacados. Conclusiones: la enfermedad de Huntington presenta, más que un reto diagnóstico, un problema con aristas éticas que no deben pasar inadvertidas. Las recomendaciones emitidas son un apoyo para el médico con pacientes que presentan la enfermedad de Huntington.

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2

Vallejo Zambrano, Cristhian Rubén, Mendel Arnaldo Steinzappir Navia, Simón Alfonso Ávila Meza, María Cristina Azua Zambrano, Karla Belén Zambrano Vásquez, and Miguel Eduardo Chumo Rivero. "Síndrome de Huntington: revisión bibliográfica y actualización." RECIMUNDO 4, no. 4 (October 15, 2020): 392–98. http://dx.doi.org/10.26820/recimundo/4.(4).octubre.2020.392-398.

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Abstract:

Huntington es un desorden neurodegenerativo raro en nuestra sociedad, que afecta el sistema nervioso central (SNC) y se caracteriza por demencia, disturbios psiquiátricos, de comportamiento y movimientos involuntarios (corea de Huntington). Afecta en su mayoría a los pacientes de piel blanca y la edad aproximada de inicio está entre los 30-50 años; sin embargo, pueden darse casos en los que inicie a los 20 años (enfermedad de Huntington juvenil). El síndrome de Huntington (SH) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, causada por una elongación repetida del CAG en el cromosoma 4, en el gen Huntingtine. Para su diagnóstico, nos basamos en los síntomas y signos clínicos y lo confirmamos con una determinación de ADN. El diagnóstico prenatal es posible mediante una amniocentesis. Debemos tener en cuenta que, aunque no existe cura para esta enfermedad, si existen tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes afec-tados. El objetivo de este estudio es consolidar las teorías actuales asociadas al SH. Esta revisión fue elaborada mediante un análisis minucioso de artículos informáticos indexados en fuentes de información médica: Pubmed, Medline, Pubmed Central; siendo un estudio documental bibliográfico. Es de vital importancia, tener un estudio referente a esta enfermedad, en el cual se pueda entender de una manera precisa la fisiopatología; para posteriormente, dar un buen tratamiento sin-tomatológico a los pacientes con SH

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3

Gatto, Emilia. "Enfermedad de Huntington: tratamiento." Revista de Neuro-Psiquiatria 65, no. 3-4 (March 8, 2013): 202–16. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v65i3-4.1524.

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4

Fernandes Leite, Júlio. "Enfermedad de Huntington: una visión biomolecular." Revista de Neurología 32, no. 08 (2001): 762. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3208.2000484.

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5

Naarding, P., H. P. H. Kremer, and F. G. Zitman. "Enfermedad de Huntington: una revisión de las publicaciones sobre la prevalencia y el tratamiento de los fenomenós neuropsiquiátricos." European psychiatry (Ed. Española) 9, no. 3 (April 2002): 147–53. http://dx.doi.org/10.1017/s113406650000730x.

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Abstract:

ResumenSe realizó una revisión de las publicaciones sobre la enfermedad de Huntington, incluidas las manifestaciones neurológicas clínicas, los avances recientes en los aspectos fisiopatológicos y los mecanismos genéticos y los trastornos psicopatológicos. Se puede concluir que la investigación sobre esto último es escasa, aunque la materia es pertinente a causa de la coincidencia de fenómenos psiquiátricos, neurológicos y genéticos, lo que puede llevar a conceptos nuevos en la comprensión de la función cerebral. Hasta ahora, los intentos de proporcionar una descriptión amplia y pragmática de los trastornos psicopatológicos de la enfermedad de Huntington han sido decepcionantes, debido probablemente a las limitaciones del sistema de clasificación del DSM en este trastorno. La investigación futura debe centrarse no sólo en este sistema de clasificación, sino también en el funcionamiento neuropsicológico, a causa de la naturaleza degenerativa de la enfermedad. Se deben realizar estudios sistematicos y controlados sobre el tratamiento de las anomalías psiquiátricas en la enfermedad de Huntington antes de que se pueda extraer alguna conclusión.

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6

García-Ramos García, Rocío, Javier Del Val Fernández, Mª José Catalán Alonso, Juan Antonio Barcia Albacar, and Jordi Matías-Guiu Guía. "Modelos experimentales de la enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 45, no. 07 (2007): 437. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4507.2007238.

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7

Manzanedo Sagredo, María Isabel, and María Inmaculada Ortiz Fernández. "La depresión en la enfermedad de Huntington." Revista de Enfermería y Salud Mental, no. 7 (May 1, 2017): 25–29. http://dx.doi.org/10.5538/2385-703x.2017.7.25.

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8

Redondo Vergé, Luis. "Deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 32, no. 01 (2001): 82. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3201.2000085.

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9

Redondo Vergé, Luis, Richard G. Brown, and José Rafael Chacón Peña. "Disfunción ejecutiva en la enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 32, no. 10 (2001): 923. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3210.2000498.

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10

Bellosta Diago, Elena, Alejandro Viloria Alebesque, Sonia Santos Lasaosa, and Luis Javier López del Val. "El hipotálamo en la enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 65, no. 09 (2017): 415. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6509.2017066.

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11

Vidal Marín, Cristina. "Tratamiento Neuropsicológico en la Enfermedad de Huntington: Una revisión sistemática." Revista de Discapacidad, Clínica y Neurociencias 4, no. 1 (January 15, 2017): 57. http://dx.doi.org/10.14198/dcn.2017.4.1.05.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa, crónica, progresiva y deteriorante que presenta alteraciones físicas, cognitivas y psiquiátricas. Actualmente no existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad, por lo que los fármacos disponibles actúan para aliviar los síntomas físicos y psiquiátricos. Existen evidencias de que las déficits cognitivos pueden aparecer hasta 10 años antes de los síntomas nucleares de la enfermedad, por lo que resulta clave el tratamiento neuropsicológico en la EH. El objetivo de este estudio es realizar una revisión sobre el tratamiento neuropsicológico en la enfermedad de Huntington. Para ello se ha realizado una búsqueda exhaustiva electrónica y manual, donde se han encontrado 8 artículos que cumplían los criterios de inclusión y exclusión. En los estudios incluidos en esta revisión no se han encontrado resultados significativos sobre el tratamiento neuropsicológico en la EH, pero sí evidencias de que puede ser beneficioso un programa multidisciplinar con rehabilitación cognitiva incluida, ya que se han encontrado mejorías mínimas en las evaluaciones cognitivas y ningún retroceso en las puntuaciones. Estos resultados en una enfermedad donde los síntomas se agravan con el paso del tiempo puede ser un indicador de la efectividad de los tratamientos neuropsicológicos.

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12

Pavón-Realpe, Victor H., Gabriela Jaramillo-Koupermann, Andrés López-Cortés, Juan P. Domínguez-Enríquez, Cristián D. Cusco-Cuzco, Diana C. Navarrete-Socasi, and César Paz-y-Miño. "Estado de la mutación del gen IT-15 (HTT) en familias ecuatorianas con enfermedad de Huntington." Archivos de Neurociencias 19, no. 2 (June 1, 2014): 73–78. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v19i2.36.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que afecta a 1 de cada 10,000 habitantes. Es causada por una expansión inestable del triplete (CAG)n en el primer exón del gen IT-15 ubicado en el cromosoma 4p16.3. Dicha región códifica un dominio poliglutamina en la huntingtina que al estar aumentado promueve neurodegeneración. Este primer estudio descriptivo se enfocó en valorar la expansión del trinucleótido CAG en población ecuatoriana en riesgo con el fin de tener la primera aproximación del estado de la enfermedad en el Ecuador. Se estudió, mediante PCR, PCR anidada y secuenciación automática, a 42 individuos de nueve familias ecuatorianas clínicamente diagnosticadas con EH. Personas resultaron positivas para veinte y ocho la mutación con un promedio de CAG del alelo expandido de 57 ± 7.9 (49-78), siete de los cuales no presentaron aún Corea. El promedio de alelos normales fue de 24 ± 8.4 (15-28). Dos individuos mostraron alelos medianamente expandidos con 32 y 37 repeticiones y un sólo caso resultó ser de novo. Se observó relación inversa entre el número de repeticiones y edad de aparición de los síntomas, existió inestabilidad al paso generacional en 21.4% de los casos con notable inestabilidad por vía paterna en un caso. El diagnóstico genético del gen IT-15 es muy importante, estudios más extensos en las diferentes regiones y etnias del país son necesarios para conocer de mejor manera el comportamiento de la enfermedad de Huntington en el Ecuador.

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13

Alonso, Hortensia, Esther Cubo Delgado, Mª Pilar Mateos Beato, Jesús Solera, Carlos I. Gómez Escalonilla, and Félix Javier Jiménez Jiménez. "Enfermedad de Huntington que simula síndrome de Tourette." Revista de Neurología 39, no. 10 (2004): 927. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3910.2004425.

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14

Barquero Jiménez, María Sagrario, and Estrella Gómez Tortosa. "Trastornos cogitivos en pacientes con enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 32, no. 11 (2001): 1067. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3211.2000158.

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Fernández, M., C. Grau, and P. Trigo. "Impacto de la enfermedad de Huntington en la familia." Anales del Sistema Sanitario de Navarra 35, no. 2 (August 2012): 295–307. http://dx.doi.org/10.4321/s1137-66272012000200011.

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Túnez Fiñana, Isaac, and Abel Santamaría del Ángel. "Modelo de enfermedad de Huntington inducido con ácido 3-nitropropiónico." Revista de Neurología 48, no. 08 (2009): 430. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4808.2008678.

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Solsona, Fernando. "Enfermedad de Huntington. Claves y respuestas para un desafío singular." Revista de Neurología 51, no. 03 (2010): 192. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5103.2010375.

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18

Espinoza-Suárez, Nataly R., Jimmy Palacios-García, and María del Rocío Morante-Osores. "Cuidados paliativos en la enfermedad de Huntington: perspectivas desde la atención primaria de salud." Revista de Neuro-Psiquiatria 79, no. 4 (January 3, 2017): 230. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v79i4.2977.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa devastadora, hereditaria, caracterizada por síntomas progresivos motores, cognitivos y psiquiátricos, los cuales aparecen mayormente durante la vida adulta. Su curso clínico produce consecuencias físicas, emocionales, cognitivas, sociales y económicas graves en el paciente y cuidadores. Su prevalencia a nivel mundial se estima en 7-10 por 100000 habitantes pero, en la zona del Valle de Cañete en nuestro país, se estableció en más de 40 por 100,000. Actualmente no existe cura para la EH; sin embargo, se dan opciones terapéuticas para el alivio de síntomas con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. Es en este rubro donde radica la importancia de los Cuidados Paliativos, definidos por la Organización Mundial de la Salud como un enfoque de atención que, mediante medidas de prevención y alivio del sufrimiento, asiste eficazmente a las personas enfermas y a sus familiares en el afronte de problemas asociados con enfermedades mortales. A pesar del impacto que genera esta patología en nuestra población, nuestro país carece de recursos suficientes para el tratamiento integral de los pacientes. Mejorar la atención al final de la vida es un reto moderno que requiere incrementar la formación de los profesionales de la salud y la comunidad, mayor financiación para la atención y desarrollo de políticas pertinentes.

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Camargo-Mendoza, Maryluz, Nicolás Castillo-Triana, Juan Miguel Fandiño Cardona, Angélica Mateus-Moreno, and Mariana Moreno-Martínez. "Características del habla, el lenguaje y la deglución en la enfermedad de Huntington." Revista de la Facultad de Medicina 65, no. 2 (April 1, 2017): 343–48. http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v65n2.57449.

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Abstract:

La enfermedad de Huntington (EH) ha sido descrita como una afección de causa genética producida por una mutación en la repetición de la secuencia de nucleótidos CAG (citosina-adenina-guanina). Según el estadio que curse la enfermedad, las personas pueden presentar dificultades en el habla, el lenguaje y la deglución. El propósito de este artículo es exponer con detalle dichas dificultades, así como su tratamiento fonoaudiológico. Se destaca que en el habla se encuentran características propias de una disartria hipercinética debido a los movimientos coreicos subyacentes. En el lenguaje, las personas con EH realizan enunciados más cortos y con estructuras sintácticas mucho más simples y presentan dificultades en tareas que requieren procesamiento cognitivo complejo. En la deglución, se presenta una disfagia que progresa a medida que avanza la enfermedad. Una intervención fonoaudiológica oportuna, integral y eficaz es fundamental para mejorar la calidad de vida de las personas y contribuir a su bienestar comunicativo.

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Martín Aparicio, Ester, and José Javier Lucas Lozano. "Bases moleculares de la enfermedad de Huntington y posibles mecanismos patogénicos." Revista de Neurología 35, no. 03 (2002): 212. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3503.2002339.

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Jiménez Jiménez, Félix Javier, María de Toledo Heras, Inmaculada Puertas Muñoz, Manuel Barón Rubio, José Martín Zurdo Hernández, and Beatriz Barcenilla Rodríguez. "La olanzapina mejora el corea en pacientes con enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 35, no. 06 (2002): 524. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3506.2002159.

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Arango Lasprilla, Juan Carlos, Jaime Iglesias Dorado, and Francisco Lopera Restrepo. "Caracterísiticas clínicas y neuropsicológicas de la enfermedad de Huntington: una revisión." Revista de Neurología 37, no. 08 (2003): 758. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3708.2003010.

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Montagut, Núria, Dolores Gazulla, Soledad Barreiro, and Esteban Muñoz. "La disfagia en la enfermedad de Huntington: propuesta de intervención logopédica." Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología 34, no. 2 (April 2014): 81–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.rlfa.2013.04.009.

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López-Díaz, J. A., G. Ruíz-Díaz, and J. A. Ortega-Blanco. "Caso de enfermedad de Huntington en atención primaria: papel del médico." SEMERGEN - Medicina de Familia 42, no. 8 (November 2016): e157-e159. http://dx.doi.org/10.1016/j.semerg.2016.01.012.

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Tasset Cuevas, Inmaculada, Fernando Sánchez López, and Isaac Túnez Fiñana. "Bases moleculares de la enfermedad de Huntington: papel del estrés oxidativo." Revista de Neurología 49, no. 08 (2009): 424. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4908.2009192.

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Arango Lasprilla, Juan Carlos, Jaime Iglesias Dorado, Sonia Moreno Másmela, and Francisco Lopera Restrepo. "Estudio neuropsicológico de la enfermedad de Huntington en familias de Antioquia, Colombia." Revista de Neurología 37, no. 01 (2003): 7. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3701.2002493.

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Ramalle Gómara, Enrique, María Ángeles González, Milagros Perucha, Carmen Quiñones, María Eugenia Lezaun, and Manuel Posada De la Paz. "Mortalidad por la enfermedad de Huntington en España en el período 1981-2004." Revista de Neurología 45, no. 02 (2007): 88. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4502.2007203.

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Ramos Arroyo, María Antonia, María José Trujillo-Tiebas, and Montserrat Milá. "Recomendaciones de buena práctica para el diagnóstico genético de la enfermedad de Huntington." Medicina Clínica 138, no. 13 (May 2012): 584–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2011.03.001.

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29

Vera, Mariagracia, Ligia Angel, Lucía Rodríguez, Ana Cáceres, José Ortega, Jaime Charris, Anita Israel, et al. "Efecto del 2-aminoindano rígido, derivado del acenafteno, sobre la conducta estereotipada de ratas. Papel del sistema dopaminérgico cerebral." Investigación Clínica 61, no. 3 (September 2020): 212–26. http://dx.doi.org/10.22209/ic.v61n3a03.

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Abstract:

Las enfermedades neurodegenerativas y neuropsiquiátricas se encuentran directamente relacionadas con alteraciones o disfuncionalidad delsistema dopaminérgico central. Entre las primeras encontramos la enfermedad de Parkinson (EP), la disquinesia tardía, el síndrome de Tourette, la Corea de Huntington (EH), y entre las segundas la Esquizofrenia (EZ), la adicción, la manía,la depresión, y los desórdenes de la alimentación. Con el fin de contribuir con el arsenal terapéutico que permita restaurar la homeostasis de la neurotransmisión dopaminérgica central, se evaluó farmacológicamente el clorhidratodel 1-amino-6,7,8,8a-tetrahidroacenafteno 2 (Ja116a) mediante la cuantificación de sus efectos sobre la conducta estereotipada de ratas. Se emplearon ratas machos de la cepa Sprague-Dawley, a las que se les implantó una cánula intracerebroventricular (ICV). El compuesto 2 (Ja116a) fue administrado porvía ICV (5μg/5μL y 50μg/5μL), en presencia o ausencia de apomorfina (APO),haloperidol (HAL), buspirona (BUS) o ziprasidona (ZIP); o por vía intraperitoneal(IP) (1mg/Kg) en ratas tratadas con APO o HAL. Igualmente, un grupo de ratas fue sometido a denervación dopaminérgica central mediante la 6OH-dopamina(6OHDA). Los resultados mostraron que Ja116a induce una conducta estereotipada de roídas y olfateos (sistema extrapiramidal) y acicalamientos y lamidas (sistema límbico), efectos que fueron bloqueados por el HAL y reducidospor la buspirona y la 6OHDA. Estos hallazgos indican que Ja116 actúa principalmente como un agonista dopaminérgico postsináptico, por lo que podría proponerse como un fármaco novedoso para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas tales como la Enfermedad de Parkinson.

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Suárez Bozo, Geraldine, María Sanguino Díaz, Gerardo Lucena, Miriam Ocampo Hernández, Lucía Rodríguez Villasmil, Katherin Balza Jiménez, Mariagracia Vera Sosa, et al. "Agentes dopaminérgicos centrales análogos N-aralquil metoxilados del 2-aminoindano." Revista Colombiana de Ciencias Químico-Farmacéuticas 47, no. 2 (May 1, 2018): 233–53. http://dx.doi.org/10.15446/rcciquifa.v47n2.73968.

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Abstract:

La neurotransmisión dopaminérgica interviene en los mecanismos que involucran los procesos motores, cognoscitivos, conductuales y neurocrinos y su mal funcionamiento la involucra en los trastornos neurodegenerativos que afectan al sistema nervioso central (SNC), tales como en la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Huntington, entre otras. Con el propósito de encontrar una solución terapéutica a estas patologías, en publicaciones anteriores hemos reportado la síntesis, la evaluación farmacológica y el estudio teórico computacional de los compuestos análogos mono y dihidroxilados (sobre el anillo indano) del N-aralquil-2-aminoindano 4-8, análogos 4,7-dimetoxi-2-aminoindano-N-aralquil, bajo sus formas metoxiladas sobre el anillo bencénico del fragmento aralquil 9 y el derivado fenólico 10, así como también los análogos diclorados del N-aralquil-2-aminoindano 11 con actividades dopaminérgicas centrales. En el presente trabajo se sintetizaron los clorhidratos del 2-aminoindano-N-[2-(mono o dimetoxi)-fenil)-1-metil-etil] 12-15 y su evaluación farmacológica mostraron respuestas agonísticas como potenciales agentes antihuntington y antipárkinson.

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Armas Junco, L., and M. Fernández Hawrylak. "Estudio cualitativo sobre el impacto en la relación abuelos-nietos ante la enfermedad de Huntington." Medicina de Familia. SEMERGEN 47, no. 5 (July 2021): 315–20. http://dx.doi.org/10.1016/j.semerg.2021.01.008.

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Rodríguez Coyago, María Lourdes, and Victoria Emilia Sánchez Temiño. "Periodontitis determining the onset and progression of Huntington's disease: review of the literature." Medwave 15, no. 09 (October 27, 2015): e6293-e6293. http://dx.doi.org/10.5867/medwave.2015.09.6293.

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Torres, Juan Manuel. "El concepto de salud y el proceso de genetización." Revista de Humanidades de Valparaíso, no. 3 (June 1, 2014): 13. http://dx.doi.org/10.22370/rhv.2014.3.87.

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Abstract:

Hoy la salud significa algo más que la ausencia de enfermedad o no adolecer de una discapacidad, como asumían las pioneras teorías de la salud. Ser sano involucra también no poseer mutaciones genéticas que indican que, inexorablemente, se producirá en la plenitud de nuestra vida la muerte o una grave discapacidad. Los tests genéticos, cuyo número y uso para las diversas patologías de base génica crece día a día, son los que han abierto estas posibilidades predictivas e, indirectamente, han hecho del concepto de salud algo más estricto que la simple ausencia de enfermedad. La patología conocida como ‘corea de Huntington’ sirve de ejemplo sobre esta clase de situaciones. En la medida en que el concepto de salud posee profundas implicaciones económicas, jurídicas y éticas, es evidente que su modificación -que aquí analizamos brevemente- influirá en la sociedad en general, como ya influye en varias prácticas médicas. Este proceso de transformación de concepto de salud da razón, aunque sólo en parte, a la tesis que afirma que la sociedad transita por un proceso de genetización.

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Alconchel-Gago, Felipe, Abel Santamaría, and Isaac Túnez. "Antioxidant effect of oleic acid and hydroxytyrosol in an experimental model similar to Huntington's disease." ACTUALIDAD MEDICA 99, no. 792 (August 31, 2014): 60–64. http://dx.doi.org/10.15568/am.2014.792.or01.

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Sánchez-Díaz, Germán, Verónica Alonso-Ferreira, Manuel Posada de la Paz, and Francisco Escobar. "Nuevas perspectivas sobre el Problema de la Unidad Espacial Modificable (PUEM) en relación con la representación cartográfica de enfermedades raras." Investigaciones Geográficas, no. 74 (December 17, 2020): 71. http://dx.doi.org/10.14198/ingeo2020.sape.

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Abstract:

En el marco del análisis espacio-temporal de la Enfermedades Raras (ER) en España, los efectos derivados del Problema de la Unidad Espacial Modificable (PUEM) condicionan la interpretación de los resultados. Este estudio tiene como objetivo comparar indicadores de mortalidad y visualización cartográfica para recomendar la unidad geográfica de trabajo óptima según población, área cubierta y el número de casos de la enfermedad. Se estudiaron los fallecimientos debidos a una ER (Huntington) en tres niveles de agregación espacial; el municipio, la comarca y la provincia. Se diseñó una ratio de adyacencia para observar el efecto de las relaciones de vecindad entre las tres unidades administrativas tratadas. Se calcularon indicadores epidemiológicos de mortalidad, así como indicadores locales de asociación espacial en cada nivel de agregación. Los resultados se representaron cartográficamente utilizando intervalos definidos por el usuario para comparar de forma visual las diferencias estadísticas y cartográficas. El PUEM fue particularmente visible trabajando con datos agregados de ER. Las comarcas representaron el mayor nivel de estabilidad en la ratio de adyacencia así como la unidad geográfica óptima en términos de resolución espacial y variabilidad de la información representada cartográficamente. Este proceso de ayuda en la elección de la escala de trabajo puede ser extrapolado a otras enfermedades o niveles de agregación, como paso previo a análisis epidemiológicos más avanzados.

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Benítez Burraco, Antonio. "Enfermedad de Huntington: fundamentos moleculares e implicaciones para una caracterización de los mecanismos neuronales responsables del procesamiento lingüístico." Revista de Neurología 48, no. 02 (2009): 75. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4802.2007473.

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Alcauter Solórzano, Sarael, Erick Humberto Pasaye Alcaraz, Patricia Alvarado Alanis, Rafael Octavio Fermín Delgado, María Elisa Alonso Vilatela, Perla Salgado Lujambio, and Fernando Alejandro Barrios Álvarez. "Espectroscopia cuantitativa de hidrógeno por resonancia magnética de 3 T en pacientes sintomáticos y asintomáticos con enfermedad de Huntington." Revista de Neurología 51, no. 04 (2010): 208. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5104.2009173.

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Narrea Vargas, José Jairo, and Manuel Alexis Ramos Espinoza. "Suplementación con creatina y cerebro: una revisión narrativa que merece ser valorada." Revista de Investigación de la Universidad Privada Norbert Wiener 11, no. 1 (February 25, 2022): 1–14. http://dx.doi.org/10.37768/unw.rinv.11.01.r0002.

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Abstract:

El monohidrato de creatina es uno de los suplementos más estudiados en el mundo de la nutrición deportiva por su rol energético e hipertrófico en el músculo esquelético. En la actualidad, se puede estar subestimando el amplio espectro de beneficios terapéuticos que aporta a la salud en otra población que pueda requerir de sus ventajas, como el sector clínico, más allá de solo relacionarlo con la mejora en las adaptaciones al ejercicio físico. En esta revisión narrativa se tiene como objetivo abordar la interacción de la suplementación con creatina y la salud del cerebro humano, conforme a la investigación disponible que hasta la fecha se ha publicado en humanos; principalmente, los efectos de la ingesta regular en la función cognitiva, las enfermedades neurodegenerativas y los trastornos psiquiátricos. La evidencia científica apoya firmemente los beneficios de la suplementación con creatina en personas que presentan los llamados errores innatos del metabolismo, como el síndrome de deficiencia de creatina causado por alteraciones genéticas en GAMT y AGAT. Además, en la función cognitiva, la suplementación con creatina podría ofrecer mayores beneficios en sujetos estresados o adultos mayores. También brindaría un efecto adicional ante los trastornos relacionados con la depresión y los síntomas de depresión unipolar y bipolar, si se combina con la medicación antidepresiva. En estas cuestiones anteriormente mencionadas, la literatura se encuentra en cierta forma mejor dilucidada en comparación con los presuntos beneficios en enfermedades neurodegenerativas, como las enfermedades de Parkinson y Huntington, y por el momento menos respaldada en el caso de la enfermedad de Alzheimer. Se requiere una mayor cantidad de investigaciones realizadas a mayor escala y con mejores diseños de estudio en humanos, con el fin de elaborar mejores protocolos de suplementación en poblaciones que presentan distintas condiciones de salud. Palabras clave: creatina, cerebro, depresión, trastornos

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Martínez-Lemos, R. I., C. Domínguez-Pérez, M. Seijo-Martínez, and C. Ayán-Pérez. "Mejoría de la capacidad funcional en la enfermedad de Huntington tras un programa de marcha nórdica. A propósito de un caso." Neurología 35, no. 8 (October 2020): 585–88. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.006.

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Diabetes y Metabolismo, Asociación Colombiana de Endocrinología. "Misceláneos." Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes & Metabolismo 6, no. 2S (June 21, 2019): 104–12. http://dx.doi.org/10.53853/encr.6.2s.512.

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Abstract:

Listado: Amenorrea primaria e hiposmia: diagnóstico tardío del síndrome de Kallmann en una mujer. Ramírez A, Tutal L, Barakat S, Abreu A. Análisis de la dinámica de las variables morfológicas y de actividad física en estudiantes de Medicina. Estudio comparativo. Flórez V, Klinger H, Sánchez JJ, López AL. Cambios en la composición corporal y fuerza prensil en mujeres con programa de ejercicio bifásico con reacondicionamiento aeróbico y desadaptación muscular progresiva: presentación de una serie de casos. Palacio JI, Polanco JP, Jaramillo A, Rosero RJ Caracterización de los cambios funcionales positivos con el entrenamiento en un grupo de atletismo de élite categoría máster en Valle del Cauca, Colombia. Revelo FJ, Tabares SA, Messa MC, Prado DG, Murcia A, López AL. Caracterización del paciente sometido a flebotomía terapéutica y su relación con alteraciones endocrinológicas. Caso: banco de sangre nacional. Collazos YE Efecto de los plaguicidas usados en cultivos de fresa, como posibles disruptores endocrinos: revisión bibliográfica. Tovar DG, Romero ED, Gutiérrez JC. struma ovárico maligno: ¿neoplasia primaria o metástasis? Reporte de un caso y revisión de la literatura. Dueñas JP, Coronel N, Vargas MA, Aristizábal N, Torres JL, Botero JF, et al. Hemocromatosis como causa de hipogonadismo hipogonadotrópico adquirido. Ramírez JJ, Vallejo S, Rodríguez MF, Marín HA. Realidades: género, experiencia y abordaje integral de los pacientes con incongruencia de género. Experiencia de los residentes del grupo interdisciplinario de incongruencia de género en el Hospital de San José. Alarcón AM, Benítez JM, Gómez LM La hipodinamia como factor de riesgo en estudiantes de medicina con normopeso de sexo femenino. Tabares SA, Messa MC, Revelo FJ, Prado DG, Murcia A, López AL. Los fenotipos del síndrome de ovario poliquístico en mujeres de Colombia. Urdinola J1 , Martín R1 , Moreno B1 , Rodríguez N1 , Díaz IJ2 , Hormaza MP3 , et al. Motivos de interconsulta al servicio de endocrinología en un hospital universitario de tercer nivel de la ciudad de Pereira. González S, Vallejo S, Garzón V, Córdoba D. Perfil endocrinológico de la enfermedad de Huntington y posibles enfoques terapéuticos. Parga C, Padilla J, Fruto A, Tapia A, Perea S, Rosado C, et al. Producción ectópica de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento por un tumor neuroendocrino del hígado: respuesta a lanreotida. Castaño P1 , Román A1, 2, Builes CE1-3 Relación entre el factor de crecimiento insulínico tipo 1 y las manifestaciones neurodegenerativas en la enfermedad de Huntington. Parga CH, Santodomingo NE, Tapia AD. Respuesta aguda del ejercicio resistido y concurrente en la glucemia posprandial de mujeres posmenopáusicas. Rebolledo R1 , Sarmiento LA1 , Becerra J1 , Ardila L2 Uso e impacto de las redes sociales sobre las revistas biomédicas de endocrinología. Muñoz OM1 , Patiño D1 ,2, Fernández DG1, 3, García AA1, 4, Gómez AM1, 5. Vipoma: causa poco frecuente de diarrea crónica secretora. Reporte de caso. Sánchez S*, Torres S*, Builes CA, Román A. Vitamina B12 sérica en un grupo de mujeres posmenopáusicas del departamento del Atlántico, Colombia, y su relación con variables bioquímicas y antropométricas. Sarmiento LA1 , Becerra JE1 , Rebolledo R2 , Suárez A1 , Suárez H1 , Angarita J1

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Martínez-Lemos, R. I., C. Domínguez-Péreza, M. Seijo-Martínez, and C. Ayán-Pérez. "Fe de errores a “Mejoría de la capacidad funcional en la enfermedad de Huntington tras un programa de marcha nórdica. A propósito de un caso” [Neurologia. 2020;35(8):579-619]." Neurología 35, no. 9 (November 2020): 715–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2020.10.010.

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Mamani Anccasi, Roxana, and Telmo Agustin Mejia García. "OLIGOMERIZACIÓN DEL VDAC-1: APOPTOSIS MITOCONDRIAL." Revista Médica Basadrina 13, no. 1 (June 19, 2019): 50–54. http://dx.doi.org/10.33326/26176068.2019.1.776.

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Abstract:

En los últimos años, el estudio de la neurodegeneración ha sido direccionado para el entendimiento de las disfunciones mitocondriales. Mutaciones probables en proteínas de la mitocondria alterarían la producción de ATP, la formación de radicales libres, la pérdida de la homeostasis de calcio en la célula, etc. Las degeneraciones mitocondriales desempeñarían un papel esencial en la génesis de las enfermedades neurodegenerativas como: Epilepsia, Parkinson, Huntington, Alzheimer. Luego, en sistemas donde la regeneración celular no se realiza tal como lo hace el sistema nervioso, es posible acumular mutaciones somáticas mitocondriales. En la mitocondria, varios metabolitos e iones son intercambiados con el citosol a través de la membrana mitocondrial externa (MME), exhibiendo permeabilidad selectiva principalmente por la presencia de porinas mitocondriales conocidas como canales aniónicos dependientes de voltaje (VDACs). Entonces, el VDAC desempeñaría un papel importante en la supervivencia y muerte celular. Aunque autónoma, la mitocondria constituye un modelo experimental bastante útil para el estudio del sistema nervioso en alteraciones propias de entrada y salida de metabolitos de matriz, enfermedades neurodegenerativas y mecanismos de unión de proteínas tanto cuanto en la membrana mitocondrial externa, interna y la matriz mitocondrial.

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Peña, Margarita, Esteban Pérez, and Pilar Picart. "Enfermedad de Huntington: aspectos genéticos." Medwave 4, no. 10 (November 1, 2004). http://dx.doi.org/10.5867/medwave.2004.10.3369.

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Vàsquez Cerdas, Melissa, Domingo Campos Ramírez, Benicio Gutièrrez Doña, Hubert Fernández Morales, Fernando Morales Montero, and Patricia Cuenca Berger. "Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares." Acta Médica Costarricense 53, no. 3 (June 22, 2011). http://dx.doi.org/10.51481/amc.v53i3.756.

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Abstract:

Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington.Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo.Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones.Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo.

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Vásquez Cerdas, Melissa, Fernando Morales Montero, Húbert Fernández Morales, Gerardo Del Valle Carazo, Jaime Fornaguera, and Patricia Cuenca Berger. "Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica." Acta Médica Costarricense 50, no. 1 (May 21, 2009). http://dx.doi.org/10.51481/amc.v50i1.350.

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Abstract:

Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin de ofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno.Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida.Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnóstico clínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor.Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable.

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Paz-Rodríguez, F., M. Chávez-Oliveros, A. Bernal-Pérez, A. Ochoa-Morales, L. Martínez-Ruano, A. Camacho-Molina, and Y. Rodríguez-Agudelo. "Ejecución neuropsicológica y carga de enfermedad en sujetos en riesgo de desarrollar enfermedad de Huntington." Neurología, June 2021. http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2021.04.015.

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Pérez P, Carolina, Marcelo Miranda C, and Juan Segura-Aguilar. "Diagnóstico genético disponible para la enfermedad de huntington en chile." Revista médica de Chile 137, no. 8 (August 2009). http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872009000800022.

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Radulovich Muñoz, Milena, Mariana González Sosto, and José Manuel Monge Ortiz. "Disfunción ejecutiva en la Enfermedad de Huntington en fase preclínica versus fase clínica." Revista Clínica Escuela de Medicina UCR-HSJD 9, no. 2 (April 30, 2019). http://dx.doi.org/10.15517/rc_ucr-hsjd.v9i2.37383.

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Abstract:

La Enfermedad de Huntington ha sido estudiada mayoritariamente por su sintomatología motora, pero las afecciones cognitivas y psiquiátricas aparecen años antes del debut motor. Los síntomas neuropsiquiátricos representan una carga importante para los pacientes y sus familias por la pérdida de independencia de quienes los padecen. El objetivo de este trabajo es realizar una investigación de los síntomas cognitivos en específico que les dificulta llevar realizar por si solos las actividades diarias básicas, las referentes al sistema ejecutivo. Al identificar las afecciones principales de los pacientes desde etapas tempranas se puede diseñar un abordaje terapéutico más eficiente. La revisión se realizó con estudios de los últimos seis años, que fuesen estudios empíricos y que incluyeran pacientes con la enfermedad agrupados según su evolución. Dentro de los estudios utilizados se aplicaron diferentes métodos de evaluación del sistema ejecutivo. Se valoran tanto síntomas psiquiátricos como cognitivos dentro de la función ejecutiva y cómo evolucionan en el curso de la enfermedad. Los resultados señalan a una importante disfunción ejecutiva desde etapas iniciales de la enfermedad, en particular un riesgo aumentado de apatía desde muy temprano en el padecimiento.

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Valera Zancan and Joaquin Ojeda. "El reflejo colgado en la corea, y no solo en la enfermedad de Huntington." Neurorecordings, June 7, 2018, 1. http://dx.doi.org/10.26429/nr-5209.

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"Retraso en el diagnóstico de un cuadro grave de enfermedad de Huntington juvenil: caso clínico." Archivos Argentinos de Pediatria 112, no. 1 (January 1, 2014). http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e23.

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