To see the other types of publications on this topic, follow the link: Аутосома.
Journal articles on the topic 'Аутосома'
Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles
Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Аутосома.'
Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.
You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.
Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.
1
Билалов, Э. Н., К. И. Нарзикулова, М. Б. Очилдиев та С. Х. Назирова. "СУРХОНДАРЁ ВИЛОЯТИДА ИРСИЙ КЎЗ КАСАЛЛИКЛАРИНИНГ АЙРИМ ТУРЛАРИНИНГ ТАРҚАЛИШИ". Advanced Ophthalmology 1, № 1 (2023): 36–40. http://dx.doi.org/10.57231/j.ao.2023.1.1.008.
Full textAbstract:
Долзарблиги. Умумий кўз касалликлари таркибида ирсий кўз касалликлари улуши 20% дан 45% гача ташкил этади. Ушбу тадқиқотнинг мақсади Сурхондарё вилоятида ирсий офтальмопатологиянинг айрим турларининг тарқалишини ўрганишдан иборат. Материал ва услублар. Сурхондарё вилоятининг 15 туманида 2,8 млн. нафар аҳоли ўртасида генетик-эпидемиологик текширув ўтказилди. Скрининг текшируви натижасида турли кўз касалликлари билан касалланган 385 нафар бемор аниқланди. Беморларнинг ёши туғилишининг биринчи ойларидан 78 ёшгача бўлганлари текширилди. Эркаклар — 54%, аёллар — 46% ни ташкил қилди. Энг катта фоизни 26 (38%) ёшгача бўлган бе-морлар ташкил қилди. Сегрегация таҳлилига асосан ирсий офтальмопатологияси бўлган 97 нафар бемор аниқланди (шундан 38 беморда аутосома- рецессив, 53 беморда аутосома-доминант мойиллик тури ва 6 беморда Х хромасомага боғланган ирсият шакли бўлган). Барча ҳолатларда касалланишнинг сабаби яқин қариндошлик асосидаги никоҳлар билан чамбарчас боғлиқ бўлди. Натижалар. Энг кенг тарқалган ирсий офтальмопатологиялар тўр парда ва хориоидеа касалликлари (18,5%), туғма катаракта (15,5%), шунингдек, юқори даражали миопия (12%) учради. Синдромларга кирувчи кўз касалликлари орасида Марфан синдроми (3,8%) ва Аксенфельд-Ригер синдроми (2,9%) юқори частота билан аниқланди. Сурхондарё вилоятининг 15 та туман аҳолисида ирсий кўз касалликлари ҳолатининг барча хусусиятлари популяциянинг генетик тузилишига боғлиқлигини ўрганиш шуни кўрсатдики, наслийликнинг тасодифий компоненти (FST) энг юқори кўрсаткичлари аниқланган Қумқўрғон ва Музрабод туманларидаги қишлоқ аҳолисида, яқин кариндошлик асосидаги никоҳлар сонининг юқорилиги билан боғлиқлигини кўрсатди.
2
Kapas, T., U. A. Akhmetov, T. S. Kulboldin, A. A. Zetova, D. M. Nurmakhanbetov, and K. Zh Dossybayev. "ANALYSIS OF DOMESTIC HORSE BREEDS BASED ON WHOLE GENOME SNP-GENOTYPING." BULLETIN of the Korkyt Ata Kyzylorda University 4 (2024): 332–41. https://doi.org/10.52081/bkaku.2024.v71.i4.212.
Full textAbstract:
Заманауи технологиялардың дамуына байланысты әртүрлі генетикалық маркерлер ауыл шарушылығы малдарын генотиптеуде қолданыс тауып келеді. Генетикалық маркерлердің ішінде кең қолданыс тапқан SNP BeadChip жиынтықтары ерекше маңызға ие. Көшім жылқы тұқымның геномындағы гомозиготалы аймақтарды талдау үшін 107 бас жылқыға Infinium HTS Equine SNP80 BeadChip арқылы генотиптеу жүргізілді. SNP генотиптеу негізінде зерттеуге алынған жылқылардың геномында гомозиготалы фрагменттердің таралуы және олардың әрбір аутосома бойынша кездесу жиілігі анықталды. Көшім жылқы популяциясы бойынша жалпы 9653 гомозиготалық фрагменттер табылды. Гомозиготалы аймақтардың фрагменттер саны 1, 2, 3, 4, 14 және 7-ші хромосомаларда салыстыр-малы түрде жоғары екені анықталды, ал керісінше 31, 12, 30 және 29-шы хромосомаларда төмен деңгейі байқалды. Адай жылқы популяциясы бойынша жалпы 19578 гомозиготалық фрагменттер табылды. Гомозиготалы аймақтардың фрагменттер саны 1, 2, 3, 4, 10 және 11-ші хромосомаларда салыстырмалы түрде жоғары екені анықталды, ал керісінше 31, 30, 29 және 27-ші хромосомаларда төмен деңгейі байқалды. Зерттеуге алынған жылқы тұқымдарында инбридинг коэффициенті бір-неше ұрапқтар бойы есептелді. Екі жылқы тұқымы бойыншада ең жоғарғы инбридинг коэффи-циенті 50 ұрпақ бұрын анықталса, ал ең төменгі инбридинг дәрежесі 12 ұрпақ бұрын анықталды.
3
Пардаев, Эркин Соатович, Саидаминбек Мадаминович Салимов, Самандар Обид угли Рашидов та Озода Икром кизи Рузиева. "ПРОФИЛАКТИКА НЕДОСТАТКИ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ КРАСНЫХ КАЛИФОРНИЙСКИХ ЧЕРВЕЙ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ И ФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМАХ ВОССТАНОВЛЕНИЯ." МЕДИЦИНА, ПЕДАГОГИКА И ТЕХНОЛОГИЯ: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА 2, № 6 (2024): 41–46. https://doi.org/10.5281/zenodo.11530012.
Full textAbstract:
Изучить физиологические и патологические механизмы восстановления у калифорнийского красного червя и изучить, как они могут быть применены для лечения таких заболеваний, как псориаз, экзема, различные виды кожных высыпаний и, в частности, лейшманиоз. Кроме того, изучить, как эти механизмы влияют на клетки организма в органах, включая их способность восстанавливать клетки и повышать местный и системный иммунитет.
4
Нурова, Замира Аннакуловна, Дилмурод Хасанович Нормаматов, Шоира Махамадовна Турсунова, Шаодат Хамроевна Шералиева та Уктам Рузиевич Бердиев. "ЦЕННОСТЬ СУЩНОСТИ КАЛИФОРНИЙСКИХ КРАСНЫХ ЧЕРВЕЙ В ПРОФИЛАКТИКЕ НЕХВАТКИ ИММУННОЙ СИСТЕМЫ". МЕДИЦИНА, ПЕДАГОГИКА И ТЕХНОЛОГИЯ: ТЕОРИЯ И ПРАКТИКА 2, № 4 (2024): 89–94. https://doi.org/10.5281/zenodo.10935995.
Full textAbstract:
Изучить физиологические и патологические механизмы восстановления у калифорнийского красного червя и изучить, как они могут быть применены для лечения таких заболеваний, как псориаз, экзема, различные виды кожных высыпаний и, в частности, лейшманиоз. Кроме того, изучить, как эти механизмы влияют на клетки организма в органах, включая их способность восстанавливать клетки и повышать местный и системный иммунитет.
5
Sharshenalieva, G., M. Yusupova, and A. Muratbekova. "Karyotype of Small Rodents (Rodentia) of Issyk-Kul and Sokuluk Districts (Kyrgyzstan)." Bulletin of Science and Practice, no. 6 (June 15, 2023): 95–103. http://dx.doi.org/10.33619/2414-2948/91/11.
Full textAbstract:
For the first time, the originality of karyotypes of the following small rodents of the Issyk-Kul and Sokuluk Districts was studied: Diploid set of chromosomes of the Meriones tamariscinus of the Issyk-Kul population 2n=40. Number of arms of autosomes NFa=74. 38 autosomes consist of 4 groups: 14 (M) + 10 (Sm) + 12 (St) + 2 (A) + X (M) + Y (M). The stability of karyotypes of the tamarisk gerbil of the Issyk-Kul population was revealed. The diploid set of chromosomes of the Apodemus sylvaticus of the Issyk-Kul population 2n=48. Number of arms of autosomes NFa=68. 46 autosomes consist of the following groups: 8(M)+14(St)+24(A)+X(M)+Y(M). Spatial-biotypic chromosomal polymorphism of wood mouse karyotypes of the Issyk-Kul population was revealed. The diploid set of chromosomes of the Mus musculus of the Issyk-Kul and Sokuluk populations 2n=40. Number of arms of autosomes NFa=38. 38 autosomes are made up of acrocentric chromosomes. The sex chromosomes are made up of acrocentric chromosomes that differ in size. The stability of the karyotypes of the domestic mouse of the Issyk-Kul and Sokuluk populations was revealed. The diploid set of chromosomes of the Dryomys nitedula of the Issyk-Kul population is 2n=48. The number of arms of autosomes is NFa = 90. The chromosome set consists of four groups of chromosomes: 16 (M) + 18 (Sm) + 10 (St) + 2 (A) + X (Sm) + X (Sm). Spatial-biotypic chromosomal polymorphism of karyotypes of forest dormouse of the Issyk-Kul population was revealed. The karyotype of the gray hamster is described for the first time. The karyotype of the gray hamster Cricetulus migratorius of the Sokuluk population was described for the first time: 2n=22, NF=44, 10(M)+2(Sm)+10(St); no sex chromosomes were found. When comparing karyotypes, isolated micropopulations of this species, spatial-biotypic chromosomal polymorphism was determined according to the morphology of autosomes of the diploid set of chromosomes. Впервые изучено своеобразие кариотипов следующих мелких грызунов Иссык-Кульского и Сокулукского районов: диплоидный набор хромосом тамарисковой песчанки (Meriones tamariscinus) иссык-кульской популяции 2n=40. Число плеч аутосом NFa=74. 38 аутосом состоят из 4 групп: 14 (М)+10 (Sm)+12(St)+2(A)+X(M)+Y(M). Выявлена устойчивость кариотипов тамарисковой песчанки иссык-кульской популяции. Диплоидный набор хромосом лесной мыши (Apodemus sylvaticus) иссык-кульской популяции 2n=48. Число плеч аутосом NFa=68. 46 аутосом состоят из следующих групп: 8(М)+14(St)+24(A)+X(M)+Y(M). Выявлен пространственно-биотопический хромосомный полиморфизм кариотипов лесной мыши иссык-кульской популяции. Диплоидный набор хромосом домовой мыши (Mus musculus) иссык-кульской и сокулукской популяции 2n=40. Число плеч аутосом NFa=38. 38 аутосом состоят из акроцентрических хромосом. Половые хромосомы состоят из различающихся по размеру акроцентрических хромосом. Выявлена устойчивость кариотипов домовой мыши иссык-кульской и сокулукской популяций. Диплоидный набор хромосом лесной сони (Dryomys nitedula) иссык-кульской популяции равно 2n=48. Число плеч аутосом NFa = 90. Хромосомный набор состоит из четырех групп хромосом: 16 (М)+18(Sm)+10(St)+2(A)+X(Sm)+X(Sm). Выявлен пространственно-биотопический хромосомный полиморфизм кариотипов лесной сони иссык-кульской популяции. Впервые описан кариотип серого хомячка Cricetulus migratorius сокулукской популяции: 2n=22, NF=44, 10(М)+2(Sm)+10(St); половые хромосомы не обнаружены. При сравнении кариотипов, обособленных микропопуляций данного вида, определен пространственно-биотопический хромосомный полиморфизм по морфологии аутосом диплоидного набора хромосом.
6
Ахметгалеева, А. Ф., И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов та Э. К. Хуснутдинова. "Две новые мутации в генеSPG4у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией". Генетика 52, № 6 (2016): 691–96. http://dx.doi.org/10.7868/s0016675816060023.
Full text
7
Головатая, Е. И. "Discordance of karyotypes in chorionic villus cells by autosome aneuploidy." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 47–48. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.47-48.
Full textAbstract:
Представлены исходы беременностей и результаты цитогенетических исследований 50 случаев дискордантности кариотипов по трисомиям аутосом при получении нормального кариотипа в клетках трофобласта или мезенхимальной стромы ворсин. Pregnancy outcomes and results of cytogenetic studies of 50 cases of autosome trisomy karyotype discordance in obtaining a normal karyotype in trophoblast cells or villi mesenchymal stroma are presented.
8
Ельчинова, Г. И., В. В. Кадышев, and Р. А. Зинченко. "Characterization of the genetic heterogeneity of populations through the load of hereditary pathology." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7(216) (July 30, 2020): 17–18. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.17-18.
Full textAbstract:
На основании архивных данных лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» по 11 российским популяциям предложен метод количественной оценки генетической гетерогенности популяций по грузу аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной наследственной патологии. Показано, что наименьшей гетерогенностью характеризуется Краснодарский край, наибольшей - население Татарстана. On the basis of archival data from the laboratory of genetic epidemiology of the RCMG for 11 Russian populations, a method for quantifying the genetic heterogeneity of populations based on the load of autosomal dominant and autosomal recessive hereditary pathology is proposed. It is shown that the Krasnodar region is characterized by the least heterogeneity, and the population of Tatarstan is the largest.
9
Мингазова, Эльвира З., Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова та И. М. Хидиятова. "Эпидемиологическое и молекулярно-генетическое изучение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий в Республике Башкортостан". Аграрная Россия, № 1-I (26 лютого 2009): 126. http://dx.doi.org/10.30906/1999-5636-2009-1-i-126.
Full text
10
Jumanova, А. E., C. A. Ospanova, and Z. M. Sukhanberdiyeva. "CLINICAL CASE: GOTTRON'S PROGRESSIVE ERYTHROKERATODERMA." Questions of dermatology and venereology, no. 4(90) (December 29, 2024): 00016077–20. https://doi.org/10.61075/kncdiz-2707-3696.2024.90.4.003.
Full textAbstract:
The article describes a case of Gottron's erythrokeratoderma, which is characterized by a predominantly autosomal dominant type of inheritance and refers to keratinization disorders with increased epidermal cell proliferation. A rare clinical case of autosomal recessive progressive symmetrical Gottron's erythrokeratoderma is described, characterized by seasonal changes in the skin pathological process - the appearance of rashes in winter and complete remissions in summer. Мақалада негізінен аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық түрімен сипатталатын және эпидермис жасушаларының пролиферациясының жоғарылауымен корнификациялық бұзылыстармен байланысты Готтрон эритрокератодермасының жағдайы сипатталған. Терінің патологиялық процесінің маусымдық өзгерістерімен сипатталатын Готронның аутосомды-рецессивті прогрессивті симметриялық эритрокератодермиясының сирек клиникалық жағдайы сипатталған - қыста бөртпелердің пайда болуы және жазда толық ремиссия.
11
Huzeyev, Yu V., V. V. Dzitsiuk та H. T. Tіpіlo. "Каріотип буйвола річкового (River Buffalo), української популяції". Animal Breeding and Genetics 55 (15 травня 2018): 149–54. http://dx.doi.org/10.31073/abg.55.21.
Full textAbstract:
Проведено дослідження каріотипу буйволів української популяції, що розводиться у ТОВ «Голосіїво» Київської області. Препарати хромосом отримували з лімфоцитів периферійної крові за загальноприйнятою методикою. Встановлено, що диплоїдний хромосомний набір досліджених тварин складається із 50 хромосом (2n = 48, ХХ; 2n = 48, ХY). Виявлена індивідуальна хромосомна мінливість у тварин дослідженої популяції у вигляді клітин з анеуплоїдним і поліплоїдним набором хромосом, а також клітин із структурними абераціями аутосом.
12
Ковалева, Н. В. "Повышенный риск трисомии 21 у потомства носителей сбалансированных перестроек аутосом, не вовлекающих хромосому 21, не обусловлен межхромосомным эффектом". Генетика 49, № 2 (2013): 259–68. http://dx.doi.org/10.7868/s0016675812110045.
Full text
13
Руденская, Г. Е., В. А. Кадникова, А. Л. Чухрова, Т. В. Маркова, and О. П. Рыжкова. "Rare autosomal recessive spastic paraplegias." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 11() (November 29, 2019): 26–35. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.26-35.
Full textAbstract:
Актуальность. Наследственные спастические параплегии (НСП) - одна из наиболее гетерогенных групп наследственных нервных болезней, насчитывающая около 80 клинико-генетических форм (SPG) с хронологической нумерацией. Методы высокопроизводительного экзомного секвенирования (MPS) принципиально расширили возможности выделения новых SPG и практической ДНК-диагностики. В ФГБНУ МГНЦ проводится первое в России комплексное клинико-молекулярное исследование НСП на основе MPS и ряда дополнительных методов ДНК-анализа. Группа верифицированных случаев насчитывает 114 семей с 20 различными формами, включая редкие аутосомно-рецессивные (АР) формы, мало известные генетикам и неврологам. Цель: представить первые российские наблюдения редких АР форм: SPG5, SPG26, SPG35 и SPG39, связанных соответственно с генами CYP7B1, B4GALNT1, FA2H и PNPLA6, участвующими в разных звеньях липидного обмена. Методы. Первичная группа включала около 200 российских семей с предварительным клиническим диагнозом НСП или сходных болезней; основная группа: 114 семей с диагностированной формой SPG; материал статьи: 4 семьи. Использованы методы: клинико-генеалогический, кастомная MPS-панель «параплегии» (64 гена); секвенирование по Сэнгеру; мультиплексная-лигаза зависимая амплификация MLPA (выборочно); полноэкзомное секвенирование WES (выборочно); биоинформатический анализ. Результаты: подгруппа АР SPG включила 22 семьи/12 форм. Представленные 4 формы выявлены в единичных семьях. SPG5: подросток 17 лет в русской семье; начало в 15 лет, умеренный спастический парапарез, легкая сопутствующая атаксия. Генотип CYP7B1: ранее описанные мутации с.334С>T (p.Arg112Ter)/c.1190C>T (p.Pro397Leu) у больного и здоровой сестры 8 лет (доклиническая стадия), родители - гетерозиготные носители. SPG26: мальчик 13 лет в неинбредной русской семье; начало в раннем детстве, медленно прогрессирующий спастический парапарез, дизартрия, когнитивные и поведенческие нарушения, нормальная МРТ. Генотип B4GALNT1: новая мутация c.1514G>C (p.Arg505Pro) в гомозиготном состоянии у больного, в гетерозиготном - у родителей. Случай SPG26 - 14-й описанный в мире, гомозиготность по мутации, вызывающей очень редкую форму SPG, в неинбредной русской семье необычна. SPG35: мальчик 5 лет в этнически смешанной семье (мать русская, отец татарско-бурятского происхождения) из Сибири; начало в 4 года, быстро прогрессирующий спастический парапарез без других симптомов, нормальная МРТ. Генотип FA2H: ранее описанная мутация с.805С>T (p.Arg269Cys) и новая мутация c.106C>T (p.Leu36Phe). SPG39: мальчик 10 лет в русско-татарской семье; начало в 5 лет, умеренный спастический парапарез без других симптомов. Генотип PNPLA6: описанная ранее интронная мутация с.199-2A>T / новая мутация c.2033G>A (p.Gly678Asp), родители - гетерозиготные носители. Выводы. НСП у российских больных представлены широким спектром клинико-генетических форм, включая редкие АР SPG в неинбредных русских и в этнически смешанных семьях. Cлучаи SPG5, SPG26, SPG35 и SPG39 - первые российские описания. Из найденных в 4 генах 7 мутаций три ранее не описаны. MPS - метод выбора ДНК-диагностики болезней с выраженной генетической гетерогенностью, таких, как НСП. Objective: hereditary spastic paraplegias (HSP) are a heterogeneous group including about 80 forms: SPGs (Spastic Paraplegia Gene) numbered chronologically. Massive parallel sequencing MPS greatly improved possibilities of new SPGs disclosure and of practical DNA diagnostics. First Russian HSP complex investigation of HSP using MPS is being performed in FSBI PCMG. By now, the group of genetically diagnosed cases numbers 114 families with 20 different SPGs, including rare autosomal recessive forms poorly known to geneticists and neurologists. Aim: to present first Russian cases of rare autosomal recessive (AR) forms: SPG5, SPG26, SPG35, and SPG39. The genes, CYP7B1, B4GALNT1, FA2H, and FA2H correspondingly, are involved in lipid metabolism. Materials: initial group: about 200 Russian families with preliminary clinical diagnosis of HSP or alike disorders; index group: 114 SPG-confirmed families; paper material: the four families. Methods: clinical investigation, genealogical analysis; molecular methods: custom MPS-panel “paraplegias” (63 genes), Sanger sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification MLPA (selectively), whole-exome sequencing WES (selectively); bioinformatic analysis. Results. Subgroup of AR SPG included 22 families/12 forms. SPG5, 26, 35, 39 were detected in single families. SPG5: a 17-year-old youth in a Russian family; onset in 15 years, moderate spastic paraparesis, mild ataxia; CYP7B1 genotype: two earlier reported mutations .334С>T (p.Arg112Ter) и c.1190C>T (p.Pro397Leu) in the patient and in unaffected younger sister (preclinical stage), parents - heterozygous carries. SPG26: a 13-year old boy in a Russian non-consanguineous family; early-childhood onset, slowly progressing paraparesis, dysarthria, cognitive and behavioral impairment; B4GALNT1 genotype: novel homozygous mutation c.1514G>C (p.Arg505Pro) in the boy, heterozygosity in parents; homozygosity for a very rare gene (14th SPG26 world case) in a Russian non-consanguineous family is unusual. SPG35: a 5-year-old boy in a Sibirian ethnically mixed family (Russian mother, father of Tatar-Buryat ethnicity); onset in 4 years, rapidly progressing paraparesis with no other signs, normal MRI; FA2H genotype: reported earlier с.805С>T (p.Arg269Cys) / novel c.106C>T (p.Leu36Phe). SPG39: a 10-year-old boy in a Russian-Tatar family; onset in 5 years, slowly progressing paraparesis with no other signs; PNPLA6 genotype: reported earlier intronic с.199-2A>T novel c.2033G>A (p.Gly678Asp), parents - heterozygous carriers. Conclusions. HSP in Russian patients present a wide spectrum including rare AR SPG in non-consanguineous Russian families and in families of mixed ethnicity. Our SPG5, SPG26, SPG35 and SPG39 cases are first in Russia; of 7 mutations detected in the 4 genes 3 mutations were novel. MPS is method of choice in DNA diagnostics of heterogeneous disorders like HSP.
14
Matcko, N., and M. Gatsu. "Case report: Familial Autisomal Recessive Bestrophynopathy." Modern technologies in ophtalmology, no. 6 (December 15, 2019): 89–95. http://dx.doi.org/10.25276/2312-4911-2019-6-89-95.
Full text
15
Ревазян, К. З., А. Н. Мешков, А. И. Ершова, et al. "Sociological aspects of genetic carrier screening for autosomal recessive disorders." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 10(219) (October 30, 2020): 86–88. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.10.86-88.
Full textAbstract:
Генетический скрининг на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний является важным звеном профилактики наследственных заболеваний на этапе планирования семьи. Пациентам поликлиники НОМТЦ МГТУ им. Н.Э. Баумана в возрасте 18-49 лет (женщины) и от 18 лет (мужчины) было предложено ознакомиться с брошюрой о генетическом скрининге на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний и заполнить анонимный опросник для выявления отношения к скринингу. Анкетирование продемонстрировало положительное отношение участников к проведению генетического скрининга, так как 73% опрошенных изъявили желание пройти скрининг, но у 46% были опасения касательно его возможных негативных последствий. При дальнейшем внедрении генетического скрининга на носительство вариантов, вызывающих развитие аутосомно-рецессивных заболеваний, в систему здравоохранения важно организовать просветительскую работу, информирующую население о роли скрининга и для устранения нежелательных последствий. Genetic carrier screening for autosomal-recessive disorders is an important part of hereditary diseases prevention at the stage of family planning. Patients of the Bauman clinic (18-49 years old women and men older 18 years) were asked to read a brochure about carrier screening for autosomal-recessive disorders and fill out an anonymous questionnaire to identify their attitudes towards screening. The questionnaire showed a positive attitude of the participants towards genetic screening, as 73% of respondents expressed a desire to undergo screening, but 46% had concerns about its possible negative consequences. With the further implementation of carrier screening by the healthcare system, it is important to organize educational work that will inform the population about the role of screening and for eliminating undesirable consequences.
16
Biktimirov, T. R. Biktimirov, A. G. Martov Martov, R. G. Biktimirov Biktimirov, et al. "Surgical treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease." Urologiia 4_2021 (September 3, 2021): 121–25. http://dx.doi.org/10.18565/urology.2021.4.121-125.
Full text
17
Sozaeva, L. S., N. V. Makazan, E. M. Orlova, M. A. Kareva, and V. A. Peterkova. "FAMILIAL CASE OF AUTOSOMAL DOMINANT HYPOCALCEMIA." Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 101, no. 6 (2022): 186–91. http://dx.doi.org/10.24110/0031-403x-2022-101-6-186-191.
Full textAbstract:
Autosomal dominant hypocalcemia (ADH), or familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) is a rare hereditary disease manifested by hypocalcemia and hypercalciuria due to a malfunction of the calcium-sensitive receptor (mutations in the CASR or GNA11 genes). A familial clinical case of ADH is presented: the disease was diagnosed in a 36 y/o female and her two male children of 11 and 1.5 y/o. The disease was detected in an older child aged 7 years on the basis of convulsive syndrome, decreased blood calcium and parathyroid hormone, increased calciuria and detection of a mutation in the CASR gene (c.344-358del TTGCTCAAAACAAAA/ p.116 120delAQNKI). The initial manifestations of the disease in the form of a convulsive syndrome were observed in a child starting his 2nd day of life and were regarded as a manifestation of epilepsy, which was then followed by a long non-convulsive period. The patient needs constant therapy with alfacalcidol and has nephrocalcinosis. Based on the diagnosis made, the disease was also confirmed in his mother as the asymptomatic hypocalcemia and a mutation in the CASR gene were found. The woman does not need drug therapy, does not have nephrocalcinosis. In the youngest child, the diagnosis was suspected at birth on the basis of convulsions, hypocalcemia and was subsequently confirmed then by the detection of a mutation in the CASR gene. The course of the disease in the youngest child is severe, aggravated by the presence of perinatal CNS lesions and epilepsy. The patient has been receiving therapy with alfacalcidol since birth, has manifestations of severe nephrocalcinosis with a decrease in the filtration function of the kidneys. To stop the convulsive syndrome the patient needs to maintain a higher level of blood calcium, which is complicated due to hypercalciuria and causes chronic kidney disease. Conclusion: the observed familial case demonstrates the polymorphism of the course of the disease, and, given the rarity of the disease and the nonspecificity of manifestations, the description of this case will improve the awareness of medical practitioners of various specialties about the disease for its timely diagnosis.
18
B.L., Belkin, Malakhova N.A., Ageeva A.V., and Derkach А.А. "AUTOSOMAL DOMINANT KIDNEY POLYCYSTOSIS IN CATS." Bulletin of Agrarian Science 5, no. 104 (2023): 36–40. http://dx.doi.org/10.17238/issn2587-666x.2023.5.36.
Full text
19
Хидиятова, И. М., А. Ф. Ахметгалеева, Е. В. Сайфуллина та ін. "Мажорная мутация в гене SPAST у пациентов с аутосомно-доминантной спастической параплегией из Республики Башкортостан". Генетика 55, № 2 (2019): 229–33. http://dx.doi.org/10.1134/s0016675819020103.
Full text
20
Рахманова, Лола, Ильхамджан Каримджанов, Абдурайим Арзикулов та Мукаддас Болтабоева. "СОВРЕМЕННАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА СИНДРОМ АЛЬПОРТА У ДЕТЕЙ (литературный обзор)". Международный журнал научной педиатрии 3, № 4 (2024): 575–84. http://dx.doi.org/10.56121/2181-2926-2024-3-4-575-584.
Full textAbstract:
С целью изучения современных особенностей и факторов влияющих на синдрома Альпорта у детей мы проанализировали данные литературных источников последнего десятилетия и результаты наших научных исследований. Установлено, что в последнее десятилетие заболеваемость синдромом Альпорта среди детей увеличивается, то есть, вопреки информации в источниках, заболевание диагностируется очень часто. Генная мутация играет ключевую роль в возникновении патологии, а частота аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов заболевания принципиально различается в популяции. По этиологическим факторам, влияющим на клиническое течение синдрома Альпорта, заболевание имеет региональные особенности. Это проявляется в связи с экстрагенитальными и генитальными патологиями матери, браком близких родственников, вредными привычками родителей, тератогенным действием препаратов на плод в первые три месяца беременности, пороками развития органов мочевыделительной системы у ребенка и вторичной иммунной недостаточностью. Раннее выявление различных стигм дизэмбриогенеза у детей (диастема зубов, готическое небо, сандаловидное пространство между I-II пальцами, гипертелоризм глаз и сосков, синдактилия, полидактилия, выбухание надбровной дуги, плоский нос, дефект ушной раковины, рост волос до лба, клинодактилия, аплазия почки, гипоплазия почки, пупочная грыжа) имеет важное значение в ранней диагностике и оценке тяжести синдрома Альпорта.
21
Гусина, А. А., В. Ф. Иванова, А. С. Сталыбко, С. Н. Пашук, and Н. Б. Гусина. "Rare Observation of Isolated Autosomal Recessive Ectopia Lentis." Офтальмология. Восточная Европа, no. 4 (February 9, 2021): 544–54. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2020.10.4.026.
Full textAbstract:
Введение. Эктопия (подвывих, вывих) хрусталика – это смещение (дислокация) хрусталика с его естественного местоположения. Случаи эктопии хрусталика, не связанные с травмой, являются, как правило, генетически обусловленными и обозначаются термином «врожденный подвывих хрусталиков». Наиболее распространенной причиной врожденного смещения хрусталиков является синдром Марфана (OMIM 154700) – наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями гена FBN1. Подвывих хрусталика также может быть проявлением генетически детерминированных патологических состояний, ассоциированных с мутациями в генах ADAMTSL4, ADAMTS10, LTBP2, ADAMTS17, COL18A1, ADAMTS18, SUOX, PAX6, LOXL1.Цель исследования. Установить этиологию наследственного заболевания, манифестировавшего подвывихом хрусталиков, у двух сибсов из одной семьи.Материалы и методы. Пробанды – девочка 2 лет и мальчик 4 лет, родные сибсы, направлены на консультацию к генетику в связи с врожденным смещением хрусталика. Обоим пробандам и их матери было проведено прямое секвенирование 6-го экзона гена ADAMTSL4.Результаты и обсуждение. Оба пробанда родились в срок с нормальными показателями массы и длины тела. Мать обращала внимание на дрожание радужной оболочки у обоих детей с рождения, однако патология органа зрения при офтальмологическом обследовании была выявлена лишь в возрасте 2 (у дочери) и 4 лет (у сына). У девочки был установлен подвывих хрусталиков 1-й степени и сложный миопический астигматизм обоих глаз. У мальчика констатированы подвывих хрусталика 1–2-й степени, сложный миопический астигматизм и амблиопия средней степени правого глаза, а также сложный миопический астигматизм левого глаза. Признаков системного вовлечения соединительной ткани, патологических изменений при эхокардиографии у детей выявлено не было. В результате секвенирования 6-го экзона гена ADAMTSL4 у обоих пробандов обнаружена делеция c.826_836del11 (p.Arg276SerfsX21) в гомозиготном состоянии. У матери эта мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.Заключение. Дислокация хрусталика, ассоциированная с повреждениями гена ADAMTSL4, является второй после синдрома Марфана частой причиной врожденного смещения хрусталика. В этой работе представлен первый в Республике Беларусь опыт молекулярно-генетической диагностики ADAMTSL4-ассоциированной офтальмологической патологии и впервые описаны пациенты – гомозиготные носители редкого варианта c.826_836del11 в генеADAMTSL4. Обследование на наличие мутаций в гене ADAMTSL4 следует рекомендовать всем пациентам с врожденным смещением хрусталика. Introduction. Ectopia lentis (EL) is a displacement or malposition of the eye’s crystalline lens from its normal location. In the absence of traumatic injury, the occurrence of EL is predominantly attributed to hereditary diseases. The most common cause of congenital EL is Marfan syndrome (OMIM 154700) – hereditary connective tissue disease associated with mutations in the FBN1 gene. The lens subluxation can also be a manifestation of genetically determined pathological conditions due to mutations in the ADAMTSL4, ADAMTS10, LTBP2, ADAMTS17, COL18A1, ADAMTS18, SUOX,PAX6, LOXL1 genes.Purpose of the study: to establish the etiology of a hereditary disease manifested by EL in two children in one family.Materials and methods. Exon 6 of the ADAMTSL4 gene was analyzed by direct DNA sequencing in two probands (girl 2 years old and boy 4 years old) and their mother.Results and discussion. Both proband were born at term with normal weight and length. Mother noticed iridodonesis at birth in both children. However, eye pathology was revealed during ophthalmologic examination only in the age of 2 (in daughter) and in the age of 4 (in son). The girl was diagnosed bilateral EL and complex myopic astigmatism. In the boy the right eye showed EL, complex myopic astigmatism and amblyopia and complex myopic astigmatism was found in the left eye. There were no systemic findings, cardiac ultrasound was normal, and there was no evidence for skeletal manifestations of a connective tissue disorder. Both patients were homozygous for frameshift mutation c.826_836del11 in ADAMTSL4. The mother was heterozygous for this variant. Conclusion. ADAMTSL4-associated isolated EL due to mutations in ADAMTSL4 gene is the second most common cause of congenital EL after Marfan syndrome. We performed the molecular genetic diagnosis of ADAMTSL4-associated ophthalmic pathology and described for the first time patients homozygous carriers of the rare variant c.826_836del11 in the ADAMTSL4 gene. Screening for mutations in the ADAMTSL4 gene should be recommended to all patients with congenital EL.
22
Savvina, M. S., O. N. Ivanova, V. B. Egorova, and T. E. Burtseva. "Congenital autosomal recessive cataract in a Sakha child." YAKUT MEDICAL JOURNAL 85, no. 1 (2024): 131–33. https://doi.org/10.25789/ymj.2024.85.33.
Full textAbstract:
The article presents a clinical case of congenital autosomal recessive cataract, first identified in a 3-year-old Sakha child. Congenital cataract is a relatively rare pathology found in children, but it is often the cause of visual impairment and blindness. The restoration of a child's eyesight depends on the early detection and treatment of the disease. Studies show that 30 to 50% of congenital cataracts are caused by genetic mutations. Keywords: congenital cataracts, child, malformation, genetics.
23
Жигалина, Д. И., Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, and И. Н. Лебедев. "Structure of chromosomal abnormalities in the cycles of IVF-PGS." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 29, 2019): 47–54. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.47-54.
Full textAbstract:
Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение репродуктивного здоровья населения стали причиной развития вспомогательных репродуктивных технологий в последние десятилетия. С целью повышения вероятности имплантации бластоцисты, снижения частоты спонтанных абортов у семейных пар, которые имеют проблемы репродукции, в клиническую практику был введен преимплантационный генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при проведении ПГС позволяют оценить частоту и спектр хромосомных нарушений в бластоцистах человека. Цель: Анализ частоты и спектра числовых хромосомных аномалий в бластоцистах, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС. Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ молекулярных кариотипов 113 бластоцист, полученных в рамках циклов ЭКО-ПГС от 47 женщин. Полногеномная амплификация (ПГА) ДНК из клеток трофэктодермы проводилась с использованием набора реактивов PicoPlex (Rubicon Genomics, США). Анализ образцов ДНК, полученных после ПГА, был проведен методом микроматричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) с использованием микрочипа GenetiSure Pre-Screen, 8×60K (Agilent Technologies, США). Результаты: Эффективность ПГА составила 97,3% (110/113). Сбалансированный кариотип был установлен в 31% (34/110) бластоцист. Частота бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин моложе 35 лет оказалась значимо ниже (46,9 %) по сравнению с частотой бластоцист с хромосомным дисбалансом в группе женщин старше 35 лет (81,0 %) (р < 0,001). Хромосомные аномалии были представлены анеуплоидиями (74 %), в 26 % - структурными нарушениями хромосом. Распределение анеуплоидий имело следующую структуру: трисомии аутосом составили 41 %, моносомии аутосом - 48 %, анеуплоидии половых хромосом - 7%, тетрасомии аутосом - 3 %, нуллисомии аутосом - 1 %. Наиболее часто отмечались анеуплоидии хромосом 5, 15, 16, 17, 19, 21 и 22. Выводы: Анализ хромосомных аберраций в бластоцистах продемонстрировал высокую частоту хромосомного дисбаланса (69%) и широкий спектр как числовых, так и структурных нарушений хромосом. ПГС методом aCGH позволяет отобрать бластоцисты со сбалансированным набором хромосом. По результатам переносов бластоцист в циклах ЭКО-ПГС клиническая беременность наступила в 32% случаев. Introduction: Limited reproductive potential in humans and the progressive decline of the reproductive health of the population have led to the development of assisted reproductive technologies in recent decades. In order to improve pregnancy rates in couples with reproduction problems, preimplantation genetic screening was introduced into clinical practice. Cultivation of human embryos in vitro in in vitro fertilization cycles (IVF), as well as the possibility of obtaining genetic material during preimplantation genetic screening and diagnosis (PGS / PGD), allow us to estimate the frequency and spectrum of chromosomal abnormalities in human blastocysts. Aim: Analysis of the rate and spectrum of aneuploidies in human blastocysts obtained in the IVF-PGD cycles. Material and methods: A retrospective analysis of the molecular karyotypes of 113 blastocysts obtained in the cycles of assisted reproductive technology IVF-PGD from 47 women was carried out. The whole genomic amplification of DNA from trophectoderm cells was performed using the PicoPlex reagent kit (Rubicon Genomics, USA). Analysis of DNA samples obtained after whole genome amplification was carried out by array comparative genomic hybridization (aCGH) using a GenetiSure Pre-Screen microchip, 8×60K (Agilent Technologies, USA). Results: The efficiency of whole genome amplification was 97.3% (110/113). A balanced karyotype was established in 31% (34/110) blastocysts. The rate of a blastocyst with chromosomal imbalance in the group of women under 35 years old was lower (46.9%) compared to the rate of blastocyst with chromosomal imbalance in the group of women over 35 years old (81.0%) (p < 0.001). 74% of the identified chromosomal abnormalities were aneuploidy, 26% - structural chromosomal abberations. The distribution of aneuploidies had the following structure: autosomal trisomies (41%), autosomal monosomies (48%), aneuploidies of sex chromosomes (7%), autosomal tetrasomies (3%), autosomal nullisomies (1%). Aneuploidies of chromosomes 5, 15, 16, 17, 19, 21 and 22 were noted with the greatest frequency. Conclusions: Analysis of chromosomal aberrations in human embryos at the blastocyst stage showed a high frequency of chromosomal imbalance (69%) and a wide range of both numerical and structural abnormalities of chromosomes. PGS with aCGH allows the selection of blastocysts with a balanced karyotype. According to the results of blastocyst transfers in IVF-PGD cycles, clinical pregnancy occurred in 32 % of cases.
24
Mishchenko, T. S., та I. K. Voloshin-Haponov. "Современные аспекты болезни Вильсона". INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL, № 2.72 (7 травня 2015): 20–23. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0713.2.72.2015.78361.
Full textAbstract:
Представлены современные данные мировой литературы об этиологии, эпидемиологии, патогенезе, особенностях клинического течения, диагностики и лечения болезни Вильсона. Это относительно редкое хроническое, прогрессирующее аутосомно-рецессивное заболевание с генетически обусловленным нарушением обмена меди и ее избыточным отложением в печени, головном мозге и почках. Без своевременно установленного правильного диагноза и адекватно подобранного лечения болезнь неуклонно прогрессирует, что приводит к ранней инвалидизации и смерти в молодом возрасте.
25
Иошева, Е. А., Д. Р. Леонтьева, Е. А. Филиппова та О. Б. Иванченко. "Разработка мультиплексного анализа полимеразной цепной реакции в реальном времени для обнаружения SNP PKD1 домашней кошки". ТЕНДЕНЦИИ РАЗВИТИЯ НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ 79, № 3 (2021): 161–64. http://dx.doi.org/10.18411/trnio-11-2021-135.
Full textAbstract:
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) — это достаточно распространенное наследственное генетическим заболевание кошек, особенно часто поражающее кошек персидской породы. До недавнего времени это заболевание диагностировалось с помощью ультразвукового исследования почек. При использовании молекулярных методов стало возможно выявлять поликистоз почек до появления первых симптомов заболевания. Был разработан быстрый и чувствительный анализ генотипирования с помощью ПЦР в реальном времени, который может выявить однонуклеотидный полиморфизм, ответственный за AD-PKD.
26
Likhoded, А. N., V. V. Shukhtin, I. N. Shukhtina та А. I. Gozhenko. "Поликистоз почек в стадии функциональной компенсации". Likarska sprava, № 1-2 (30 березня 2017): 137–41. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2017(1-2)22.
Full textAbstract:
Описан клинический случай впервые выявленного поликистоза почек аутосомно-доминантного типа. Кистозные изменения по количеству поражённых нефронов изначально незначительны и не влияют на функцию органа. Формирующаяся хроническая почечная недостаточность (ХПН) развивается вследствие вторичного повреждения нефронов вследствие их компрессии кистами. Можно предположить, что удаление кист замедляет прогрессирование ХПН. Определение функционального состояния почек, а также их функционального резерва позволит совершенствовать тактику лечения больных по поводу поликистоза почек.
27
Близнец, Е. А., О. Н. Макиенко, Е. Г. Окунева, Т. Г. Маркова та А. В. Поляков. "Новая повторяющаяся протяженная делеция, включающая геныGJB2иGJB6, приводит к изолированному сенсоневральному нарушению слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования". Генетика 50, № 4 (2014): 474–80. http://dx.doi.org/10.7868/s0016675814020040.
Full text
28
Dzhalilzoda, Dzhalilzoda S. S. "Prevalence and diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease." Nephrology 3_2024 (October 14, 2024): 52–56. http://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2024.3.52-56.
Full text
29
Кадникова, В. А., О. П. Рыжкова, Г. Е. Руденская та А. В. Поляков. "НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И ДНК-ДИАГНОСТИКА, "Успехи современной биологии"". Успехи современной биологии, № 5 (2018): 462–75. http://dx.doi.org/10.7868/s0042132418050046.
Full textAbstract:
Наследственные спастические параплегии (НСП) - группа нейродегенеративных болезней с преобладающим поражением пирамидного тракта. Их ведущий или единственный симптом - нижний спастический парапарез, проявляющийся прогрессирующими трудностями ходьбы. НСП разно- образны по типам наследования и клиническим характеристикам. С развитием молекулярной генетики и особенно с появлением методов секвенирования нового поколения (NGS - next-generation sequencing, секвенирование нового поколения, массовое параллельное секвенирование, высокопроизводительное секвенирование) выявлена выраженная молекулярно-генетическая гетерогенность НСП. В настоящее время известно около 80 генных локусов различных НСП (SPG: Spastic Paraplegia Gene, с нумерацией по хронологии картирования), подавляющее большинство генов идентифицированы. Самые частые из аутосомно-доминантных форм - SPG4 и SPG3, из аутосомно-рецессивных - SPG11, SPG15, SPG7. Механизмы действия генов НСП также разнообразны: нарушения нейронального мембранного транспорта, процессов миелинизации, липидного обмена, митохондриальных функций и др. Многочисленные гено- и фенокопии НСП затрудняют диагностику на долабораторном этапе. Важная роль в дифференциальной диагностике с другими нейродегенерациями принадлежит методам нейровизуализации. Единственным методом лабораторной верификации НСП и ряда генокопий является ДНК-диагностика: поиск мутаций в отдельных генах и/или анализ многих генов одновременно методами NGS (панельное, полноэкзомное, полногеномное). При ДНК-верифицированном диагнозе возможна генетическая профилактика в семьях: дородовая или доимплантационная ДНК-диагностика. В настоящее время лечение НСП - исключительно симптоматическое (антиспастические препараты и др.), однако ведется разработка новых терапевтических подходов с учетом механизма действия генов.
30
Главацкая, Е. Н., О. В. Прибушеня, and И. В. Наумчик. "Possibilities of Using Microanomalies of Fetal Facial Development for Prenatal Diagnosis of Genetic Syndromes." Репродуктивное здоровье. Восточная Европа, no. 1 (February 22, 2022): 38–47. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2022.12.1.004.
Full textAbstract:
В статье продемонстрированы возможности ультразвуковой диагностики в выявлении генетических синдромов, включающих аномалии лица и шеи, и представлен клинический случай диагностики генетического синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, в состав которого входил аномалад Пьера Робена. The article demonstrates the possibilities of ultrasound diagnostics in identifying genetic syndromes including anomalies of the face and neck and presents a clinical case of diagnosing a genetic syndrome with an autosomal recessive mode of inheritance, which included Pierre Robin’s anomaly.
31
Tarasyuk, B. A., I. V. Andruschenko, and I. S. Lukyanova. "The ultrasound signs of autosomic recessive policystic kidney disease in children." PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA, no. 2(62) (July 15, 2015): 77–80. http://dx.doi.org/10.15574/pp.2015.62.77.
Full text
32
Аксёнова, А. С., Р. Р. Ахметнабиев, О. В. Шатохина, С. Л. Морозов, Е. А. Саркисян, and П. В. Шумилов. "Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in Children: A Literature Review." Педиатрия. Восточная Европа 12, no. 2 (2024): 291–302. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2024.12.2.009.
Full textAbstract:
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек – это генетическое мультисистемное кистозное прогрессирующее заболевание, характеризующееся формированием и ростом в обеих почках жидкость-содержащих полостей и развитием хронической болезни почек. Частота встречаемости по миру составляет 1:400–1:2500 человек. Причиной развития аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек является мутация в генах PKD1 и PKD2, кодирующих полицистин-1 и полицистин-2 соответственно. Нарушение экспрессии этих белков обуславливает повышенную секрецию жидкости клетками эпителия почечных канальцев, их избыточную пролиферацию и дедифференцировку, приводя к образованию кистозных образований и их росту впоследствии. Клиника заболевания разнообразна и имеет почечные и внепочечные симптомы, однако у детей может протекать бессимптомно или проявляться артериальной гипертензией и болями почечного генеза. Диагностика основана на выявлении кист методом УЗИ и определении мутации генов. Лечение носит комплексный характер и ограничивается в педиатрической практике применением ингибиторов АПФ, модификацией образа жизни и контролем уровня артериального давления. Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic multisystem progressive cystic condition characterized by formation and growth of fluid-containing cavities in both kidneys and the development of chronic kidney disease. The worldwide frequency of occurrence is 1:400–1:2500 people. The cause of autosomal dominant polycystic kidney disease is a mutation in PKD1 and PKD2 genes encoding polycystin-1 and polycystin-2, respectively. Violation of these proteins expression causes increased secretion of fluid by epithelial cells of the renal tubules, their excessive proliferation and dedifferentiation, leading to fluid-containing cysts formation and their subsequent growth. The clinic of the disease is diversified and has both renal and extrarenal symptoms; however, in children it may be asymptomatic or manifested by arterial hypertension and pain of renal origin. The treatment is comprehensive and is limited in pediatric practice by the use of ACE inhibitors, lifestyle correction and blood pressure monitoring.
33
Shumikhina, M. V., O. L. Chugunova, and A. I. Gurevich. "AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE WITH VERY-EARLY ONSET." Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 102, no. 4 (2023): 177–86. http://dx.doi.org/10.24110/0031-403x-2023-102-4-177-186.
Full textAbstract:
Both autosomal dominant polycystic kidney disease and autosomal recessive polycystic kidney disease may occur at any age starting infancy and up to adulthood. Manifestations of autosomal dominant polycystic kidney disease usually occur in adult patients with a risk of development of end-stage renal failure after the fifth decade of life. However, an increase in the number of pediatric cases of a very-early onset of the disease, in utero or during the first 18 months of life, had been registered recently, that were characterized by severe clinical manifestations which in tis turn had mimic the autosomal recessive polycystic kidney disease. The three infant cases of autosomal dominant polycystic kidney disease are observed in the Article with perinatal period features, clinical manifestations of the disease, tests’ results and its interpretation given. Children with very-early onset of autosomal dominant polycystic kidney disease are in the high-risk group for nephromegaly, severe hypertension and the early end-stage renal failure.
34
GOLUBEVA, S. V., YU I. LEMESHKO, A. B. SUSHCHEVSKY, et al. "DOMINANT DEAFNESS-ONYCHODYSTROPHY SYNDROME IN A NEWBORN (CLINICAL CASE)." MODERN PERINATAL MEDICAL TECHNOLOGIES IN SOLVING THE PROBLEM OF DEMOGRAPHIC SECURITY, no. 17 (December 2024): 398–402. https://doi.org/10.63030/2307-4795/2024.17.g.01.
Full textAbstract:
Autosomal dominant deafness onychodystrophy syndrome (DDOD - dominant deafness onychodystrophy syndrome) belongs to a group of rare multisystem genetic diseases. Typical symptoms are congenital sensorineural hearing loss, onychodystrophy, brachydactyly, and triphalangeal thumbs. The article presents a clinical case of DDOD in a child diagnosed during the neonatal period
35
Черкашина, И. И., С. Ю. Никулина, Н. И. Логвиненко, В. Н. Максимов та Е. Д. Либердовская. "Клинико-генетический анализ больных бронхиальной астмой". PULMONOLOGIYA, № 2 (28 квітня 2009): 77–81. http://dx.doi.org/10.18093/0869-0189-2009-2-77-81.
Full textAbstract:
Проведено семейное обследование 81 пробанда, у которых диагностирована бронхиальная астма (БА), и 183 их родственников I-III степеней родства (основная группа). В группу сравнения были включены практически здоровые люди - 263 человека. Выявлено семейное накопление БА в семьях пробандов с данной патологией. Установлен аутосомно-доминантный тип наследования БА. Гетерозиготный вариант генотипа гена рецептора макрофаг-колониестимулирующего фактора с-fms (РМКСФ) можно рассматривать как один из генетических предикторов возникновения БА. Предиктором возникновения БА может служить также гомозиготный генотип по редкому аллелю гена РМКСФ.
36
А.С., Трепагина, та Трушникова В.Н. "РЕДКИЕ, МАЛОИЗВЕСТНЫЕ, СЛУЧАЙНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНЬ КРАББЕ: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ". ИННОВАЦИОННЫЕ НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 2021 3-2(5) (9 квітня 2021): 156–64. https://doi.org/10.5281/zenodo.4677431.
Full textAbstract:
В статье рассматривается глобоидноклеточная лейкодистрофия, освещается этиология, патогенез, клинические проявления, лабораторная и функциональная диагностика, перспективные методы лечения данного заболевания. Болезнь Краббе носит аутосомно-рецессивный характер и является видом лизосомальных болезней накопления – сфинголипидозом. Дегенерация олигодендроглии и демиелинизация нервной системы, что ведёт к неврологическим дисфункциям, которые могут привести к летальному исходу. В данной работе акцентируется внимание на необходимость настороженности медицинского персонала к патогмоничным симптомам орфанного заболевания, болезни Краббе. При своевременной качественной диагностике, использовании современных методов лечения есть шанс улучшить течение заболевания и сократить количество летальных случаев.
37
Hajiyeva, Nigar. "ALAGILLE SYNDROME AS A CHALLENGING CLINICAL CASE IN PEDIATRIC PRACTICE (case report)." Inter Collegas 4, no. 2 (2017): 83–85. http://dx.doi.org/10.35339/ic.4.2.83-85.
Full textAbstract:
Hajiyeva N.A.Alagille syndrome is a multisystem, highly variable, autosomal dominant disorder, which can be triggered by spontaneous mutation. This disease primarily affects the liver (chronic cholestasis), heart (most often peripheral pulmonary stenosis), eyes (posterior embryotoxon), face (characteristic features), and skeleton (butterfly vertebrae). The paper presents the clinical case of prolonged jaundice with an increased liver enzymes in infant and no final diagnosis for a long time.KeyWords: Alagille syndrome, chronic cholestasis, ursodeoxycholic acid СИНДРОМ АЛАЖІЛЯ, ЯК СКЛАДНИЙ КЛІНІЧНИЙ ПРИКЛАД З ПЕДІАТРІЧНОЇ ПРАКТИКИ (клінічний випадок)Хаджієва Н.А.Синдром Алажіля є мультисистемним варіабельним аутосомно-домінантним розладом, який є наслідком спонтанної мутації. Це захворювання перед усім уражує печінку (хронічний холестаз), серце (найчастіше периферичний стеноз легеневої артерії), очі (задні ембріотоксони), обличчя (характерні ознаки) і скелет (хребці у вигляді метеликів). В публікації представлений клінічний випадок тривалої жовтяниці з підвищеням печінкових ферментів у дитини раннього віку, у якої протягом тривалого часу неможливо було встановти клінічний діагноз.Ключові слова: синдром Алажіля, хронічний холестаз, урсодеоксихолєва кислота СИНДРОМ АЛАЖИЛЯ КАК СЛОЖНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ПРИМЕР ИЗ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ (клинический случай)Хаджиева Н.А.Синдром Алажиля является мультисистемным вариабельным аутосомно-доминантным расстройством, которое является следствием спонтанной мутации. Это заболевание прежде всего поражает печень (хронический холестаз), сердце (чаще всего периферический стеноз легочной артерии), глаза (задний эмбриотоксон), лицо (характерные признаки) и скелет (позвонки в виде бабочек). В публикации представлен клинический случай длительной желтухи с повышением печеночных ферментов у ребенка раннего возраста, у которого в течение длительного времени невозможно было установить клинический диагноз.Ключевые слова: синдром Алажиля, хронический холестаз, урсодеоксихолевая кислота
38
Lima, Gabriela Elenor dos Santos, Carlos Henrique Lopes Martins, Carla Viana Dendasck, Ciane Martins de Oliveira та Euzébio de Oliveira. "Профиль пациентов, замеченных в амбулаторной клинике медицинской генетики в Университетском центре в Белеме, Пара, Амазонка". Núcleo do Conhecimento 11, № 03 (2021): 48–62. https://doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/ru/79878.
Full textAbstract:
Медицинская генетика (GM) стала признанной медицинской специальностью, с важными концепциями и подходами в диагностике и лечении многих распространенных и редких заболеваний. Генетические заболевания следуют шаблонам наследования, и могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, связанными с Х-хромосомой или Y-хромосомой, или многофакторными. Цель этого исследования состояла в том, чтобы определить профиль пациентов, лечения в амбулаторной клинике GM в университетском центре в Белеме, штат Пара. Данные были собраны из записей пациентов, которые были замечены в период с 2014 по 2019 год, с использованием собственной анкеты исследователей, с данными, проанализированы и сафированы через программу Microsoft Excel. Всего было проанализировано 101 медицинская документация, в которых преобладает самка (51 пациент). Кроме того, большая часть ухода была за детьми (41,5%). Что касается этнической принадлежности, то наблюдались лишь переменные “белый” и “коричневый” с более высокой распространенностью больных коричневыми (78 из общего числа). Кроме того, Белем был самым распространенным городом в естественности пациентов (61 записей). Специальности с наибольшим числом направлений в амбулаторную клинику GM были эндокринология и неврология, с нейропсихомоторной задержки развития является наиболее частым диагнозом. В 42 медицинских записях возраст при постановке диагноза не присутствовал. Из 101 пациента только 16 имели генетическое консультирование, а в остальных 85 не было никаких записей об этой информации. Наконец, материнский возраст при рождении не был обнаружен в большинстве медицинских записей (отсутствует в 61,38%). Таким образом, разработка профиля пациента видели в амбулаторной клинике GM имеет важное значение, так как становится возможным выявить любые сбои в предоставляемых услуг, в дополнение к адаптации врач-пациент отношения.
39
Жураева, Нодира Тухтапулатовна, Азиза Джумановна Махмудова та Анажон Газхановна Мадашева. "НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ФАКТОРА СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ VII – ГИПОПРОКОНВЕРТИНЕМИЯ". JOURNAL OF NEW CENTURY INNOVATIONS 2, № 1 (2022): 119–26. https://doi.org/10.5281/zenodo.6418941.
Full textAbstract:
Резюме. Гипопроконвертинемия—семейно-наследственная форма геморрагического диатеза, обусловленная дефицитом проконвертина (фактора VII). Фактор VII — белок, мигрирующий при электрофорезе между альфа- и бета-глобулинами. Стабилен при хранении, не утилизируется в процессе свертывания крови, а поэтому обнаруживается и в плазме, и в сыворотке. Синтезируется в печени. Период полураспада in vivo составляет 4—6 час. Заболевание связывают с патологическом геном, расположенным на аутосоме и ответственным за недостаточный синтез проконвертина. Наследование дефицита проконвертина является рецессивным и не связано с полом. Описаны геморрагические диатезы, обусловленные наличием патологического фактора VII, со структурными изменениями его молекулы.
40
Simonyan A., Alexanyan N., and Voskanyan A. "COEXISTENCE OF POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE AND AL-AMYLOIDOSIS IN A PATIENT WITH NEPHROTIC SYNDROME." MEDICINE, SCIENCE AND EDUCATION, no. 36 (November 2023): 23–25. http://dx.doi.org/10.56936/18291775-2023.36-23.
Full textAbstract:
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) – у наследственное заболевание, характеризующаяся развитием и ростом кист в почках. АДПБП наблюдается у 1 из 400–1000 новорожденных, при этом у половины пациентов остается недиагностированной. Клинические проявления включают боль в животе, гематурию, инфекцию мочевыводящих путей/кист, гипертонию, камни в почках, протеинурию <2 г/день, нарушение концентрации мочи. Заболевание прогрессирует с развитием почечной недостаточности. В данной статье описывается пациентка с поликистозом почек и нефротическим синдромом, нехарактереным для поликистозной болезни почек. В процессе обследования у больной выявлен AL-амилоидоз, который и являлся причиной нефротического синдрома.
41
Trushkin, Trushkin R. N., Medvedev P. E. Medvedev, Isaev T. K. Isaev, Klementieva T. M. Klementieva, Morozov N. V. Morozov, and Ivanov K. V. Ivanov. "Modern strategies for the treatment of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease." Nephrology 4_2022 (December 26, 2022): 33–42. http://dx.doi.org/10.18565/nephrology.2022.4.33-42.
Full text
42
Кларов, Л. А., К. Ю. Николаева, А. А. Никанорова, et al. "Mutation analysis of the SLC26A4 gene in patients in Yakutia with inner ear abnormalities: IP-I, IP-II (Mondini) and / or EVA." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7(216) (July 30, 2020): 46–48. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.46-48.
Full textAbstract:
В работе представлены результаты обследований 165 пациентов с врожденными нарушениями слуха из Якутии, проведенных с использованием аудиологических, рентгенологических и молекулярно-генетических методов с целью изучения аутосомно-рецессивной формы глухоты, связанной с аномалиями внутреннего уха (IP-I, IP-II и/или EVA) и мутациями гена SLC26A4 (DFNB4, MIM 600791). We presents the results of audiological, radiological and molecular genetic studies of 165 patients with congenital hearing impairment in Yakutia to investigate of autosomal recessive form of deafness associated with anomalies of the inner ear (IP-I, IP-II and / or EVA) and mutations in the SLC26A4 gene (DFNB4, MIM 600791).
43
Синельникова, И. А., И. В. Сопрунова, В. Н. Грященко, О. П. Николаева, and Е. А. Калинина. "Prenatal case of detection of the asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 8(217) (August 31, 2020): 61–62. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.61-62.
Full textAbstract:
Асфиктическая дисплазия грудной клетки представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое характеризуется узкой грудной клеткой, короткими рёбрами, укороченными трубчатыми костями, возможно сочетание этих симптомов с полидактилией, аномалиями мозга, сердца, почек, печени, поджелудочной железы. В статье представлен случай пренатального выявления синдрома асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) is an autosomal recessive disorder characterized by a constricted thoracic cage, short-ribs, shortened tubular bones, polydactyly is variably present. The visceral malformation can include anomalies brain, heart, kidneys, liver, pancreas. We present a case report of prenatally diagnosed Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) syndrome.
44
Колядин, Д. А., Т. В. Федотова, and И. А. Кузнецова. "Difficulties in clinical diagnosis the atypical form of Andersen-Tawil syndrome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 8(217) (August 31, 2020): 76–77. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.76-77.
Full textAbstract:
Синдром Андерсена-Тавила - редкое аутосомно-доминантное заболевание, при котором развиваются нарушение сердечного ритма, периодический паралич, лицевые и скелетные дизморфии. Вариабельность клинических проявлений усложняет постановку верного диагноза. В статье описывается клинический случай и анализируются особенности течения заболевания у пациента, правильный диагноз которому поставлен благодаря результатам секвенирования. Andersen-Tawil syndrome is a rare autosomal dominant disease characterized by periodic paralysis, cardiac dysrhythmias, distinct facial and skeletal characteristics, that may be variably present in the affected members. In the article there is a clinical case with atypical presentations. The correct diagnosis has been done due to results of DNA sequencing.
45
Мамадалиева, Ляйсан Извартовна, Eлизавета Алексеевна Иванова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камильевна Хуснутдинова, and Марина Алексеевна Бермишева. "c.290+1G>A Mutation of the STK11 Gene Concerning Splicing Site in a Family with Peutz-Jeghers Syndrome." Voprosy onkologii 70, no. 1 (2024): 127–31. http://dx.doi.org/10.37469/0507-3758-2024-70-1-127-131.
Full textAbstract:
Синдром Пейтца-Егерса — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, которое обусловлено наличием патогенного варианта в гене STK11 (Serine-Threonine Kinase 11). Проведен молекулярно-генетический анализ, анализ родословной и клинических характеристик пациента с СПЕ. У 25-летней пациентки с клиническими признаками СПЕ выявлена замена c.290+1G>A в гетерозиготном состоянии, которая затрагивает донорский сайт сплайсинга в 1 интроне гена STK11. Данный вариант определен у других членов семьи, у которых обнаружены полипы в кишечнике и пятна на коже и слизистой рта. У папы, бабушки, тети пробанда были диагностированы онкологические заболевания, включая рак тонкой кишки, рак легких, рак шейки матки.
46
Барашков, Н. А., Ф. А. Коновалов, А. М. Чердонова, et al. "Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in Yakutia: results of molecular genetic studies." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 8(217) (August 31, 2020): 35–37. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.35-37.
Full textAbstract:
В работе представлены результаты молекулярно-генетических исследований врожденной формы катаракты (CTRCT18, MIM 610019), распространенной в Якутии. We present the results of molecular genetic studies of the congenital cataract (CTRCT18, MIM 610019) common in the Sakha Republic of Russia.
47
Blokhina, E. V., K. A. Kozlova, E. V. Iskander, and E. Yu Soloveva. "Clinical case: cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy." Consilium Medicum 20, no. 9 (2018): 35–38. http://dx.doi.org/10.26442/2075-1753_2018.9.35-38.
Full text
48
A.M., Messova, Akimzhanov K.D., Yurkovskaya O., et al. "HENNEKAM SYNDROME: LITERATURE REVIEW." Наука и здравоохранение, no. 3(25) (June 30, 2023): 208–13. http://dx.doi.org/10.34689/sh.2023.25.3.027.
Full textAbstract:
Introduction Hennekam syndrome is an autosomal recessive disease with lymphangiectasia, severe peripheral lymphedema, abnormalities of the face, cramps, mild growth and mental retardation. The aim of the study to describe the clinical characteristics of Hennekam syndrome. Search strategy. The databases of Scopus, Web of Science, and PubMed were used to conduct a comprehensive literature search. Complete publications that had been released in peer-reviewed journals up through May 2023 were chosen. Search parameters included the terms "Hennekam syndrome" and "Lymphedema-Lymphangiectasia-Mental Retardation Syndrome." Thus, 83 publications were discovered, from which 53 articles were chosen. Results: The literature describes more than 50 cases Hennekam syndrome. Lymphedema, resulting hypoplasia lymphatic system usually appears at birth and in early infancy, in the form of swelling of limbs, genitals, face and eyes. Intestinal lymphangiectasia can lead to protein-losing enteropathy, mild growth retardation, peripheral edema, and ascites. At biochemical study determined hypogammaglobulinemia, hypoalbuminemia, lymphopenia and increased alpha-1 antitrypsin. In this article, a review of the literature and descriptions of each reported case of Hennekam syndrome were made. Введение Синдром Хеннекама представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с лимфангиэктазией, тяжелой периферической лимфедемой, аномалиями лица, судорогами, умеренным ростом и умственной отсталостью. Цель исследования — описать клинические характеристики синдрома Хеннекама. Стратегия поиска. Для проведения всестороннего поиска литературы использовались базы данных Scopus, Web of Science и PubMed. Были выбраны полнотекстовые публикации, опубликованные в рецензируемых журналах до мая 2023 года. Параметры поиска включали термины «синдром Хеннекама» и «синдром лимфедема-лимфангиэктазия-умственной отсталости». Таким образом, было обнаружено 83 публикации, из которых были отобраны 53 статьи. Результаты. В литературе описано более 50 случаев синдрома Хеннекама. Лимфедема, возникающая в результате гипоплазии лимфатической системы, проявляется обычно при рождении и в раннем детстве в виде отека конечностей, половых органов, лица и глаз. Кишечная лимфангиэктазия может привести к энтеропатии с потерей белка, легкой задержке роста, периферическим отекам и асциту. При биохимическом исследовании определяются гипогаммаглобулинемия, гипоальбуминемия, лимфопения и повышение уровня альфа-1-антитрипсина. В статье проведен анализ литературы и описание всех опубликованных случаев синдрома Хеннекама. Кіріспе Хеннекам синдромы лимфангиоэктазиямен, ауыр шеткергі лимфедемамен, бет әлпетіндегі ауытқулармен, құрысулармен, орташа бойлық және ақыл-ой кемістігімен жүретін аутосомды-рецессивті ауру. Зерттеудің мақсаты - Хеннекам синдромының клиникалық сипаттамаларын сипаттау. Іздеу стратегиясы. Әдебиетті жан-жақты іздеу үшін Scopus, Web of Science және PubMed дерекқорлары пайдаланылды. 2023 жылдың мамырына дейін рецензияланған журналдарда жарияланған толық жарияланымдар таңдалды. Іздеу параметрлері «Хеннекам синдромы» және «лимфедема-лимфангиоэктазия-ақыл-ой кемістігі синдромы» терминдерін қамтиды. Осылайша, 83 жарияланым табылды, оның ішінде 53 мақала іріктелді. Нәтижелер. Әдебиетте Хеннeкам синдромымен ауырған 50 астам науқас сипатталған. Лимфедема лимфа тамырларының дұрыс дамымауы әсерінен туған кезде немесе ерте нәрестелік кезеңде аяқтардың, жыныс мүшелерінің, беті мен көзінің ісінуімен көрінеді. Ішектік лимфангиэктазия әсерінен ақуыз жоғалтумен жүретін энтеропатия дамиды, бұл даудың артта қалуы және ісіну мен асциттің дамуымен жүреді. Биохимиялық зерттеу кезінде гипогаммаглобулинемия, гипоальбуминемия, лимфопения және альфа-1 антитрипсиннің жоғарлауы байқалады. Баспаға шыққан барлық клиникалық жағдайлар жинақталып, әдеби шолу жасалған.
49
Храброва, Л. А., Т. Н. Рябова, Н. В. Абрамова, А. В. Устьянцева, and Ю. Н. Кузнецова. "GENODIAGNOSIS OF THE SYNDROME OF BALD FOALS IN AKHAL-TEKE HORSES." Horse breeding and equestrian sports, no. 2 (April 1, 2018): 28–29. http://dx.doi.org/10.25727/hs.2018.2.19794.
Full textAbstract:
Совместными усилиями исследователей ведущих генетических лабораторий была установлена причина появления «синдрома голых жеребят» в ахалтекинской породе, наследуемого как моногенный аутосомно-рецессивный признак. Определена частота встречаемости этого генетического дефекта в популяциях разных стран (0,054), а также в линиях и семействах ахалтекинской породы лошадей. Combined efforts of researchers from leading genetic laboratories resulted in finding out the cause of the appearance of the “bald foal syndrome” in the Akhal-Teke breed, inherited as a monogenic autosomal recessive trait. It was determined the frequency of occurrence of this genetic defect in populations in different countries (0.054), as well as in the lines and families of Akhal-Teke horses.
50
Хамраев, Бекзод Журамуродович. "CFTR-ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ГЕН, УЧАСТВУЮЩИЙ В РАЗВИТИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ (обзор литературы)". NEWS IN HEALTH CARE 2, № 3 (2025): 10–15. https://doi.org/10.5281/zenodo.15250856.
Full textAbstract:
<strong>CFTR-ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ГЕН, УЧАСТВУЮЩИЙ В РАЗВИТИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ </strong><strong>(обзор литературы)</strong> <strong>Хамраев Бекзод Журамуродович</strong> Самаркандский государственный медицинский университет, Узбекистан, г. Самарканд. <strong>https://doi.org/10.5281/zenodo.15250801</strong> <strong>АННОТАЦИЯ: </strong>Муковисцидоз (МВ), также известный как кистозный фиброз или болезнь Ландштейнера-Фанкони, является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся системным поражением экзокринных желез. Оно проявляется в виде патологической секреции слизи, что приводит к хроническому воспалению и дисфункции дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем. Среди всех форм заболевания наиболее распространена кишечная форма, особенно у новорожденных, что делает актуальным изучение ее частоты, иммуногистологических особенностей и генетической предрасположенности. <strong>Ключевые слова: </strong>муковисцидоз, ген, мутация, морфология, скрининг.