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Dissertations / Theses on the topic 'Mutation cognitive'

Author: Grafiati

Published: 2 June 2025

Last updated: 31 July 2025

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1

Mehmood, Tahir. "Unraveling molecular, cellular and cognitive defects in the mouse model for mental retardation caused by Rsk2 gene mutation." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00868704.

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Abstract:

Coffin-Lowry Syndrome (CLS), an X-linked form of intellectual disability, is caused by mutations of the RPS6KA3 gene encoding the growth factor regulated kinase RSK2. To understand the consequences of RSK2 deficiency in the hippocampus we performed a comparison of the hippocampal gene expression profiles from Rsk2-KO and WT mice. It revealed differentialexpression of 100 genes, encoding proteins acting in various biological pathways. We further analyzed the consequences of deregulation of one of these genes, Gria2 encoding GluR2, a subunit of the glutamate AMPAR. An abnormal two-fold increased

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2

Stum, Morgane. "Vers la compréhension des mécanismes moléculaires et physiopathologiques à l'origine de l'hyperactivité neuromusculaire dans le syndrome de Schwartz-Jampel." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00810521.

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Abstract:

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une pathologie autosomique récessive rare car seulement plus de 100 cas ont été décrits dans la littérature. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente et généralisée associée à une chondrodystrophie. Elle est due à des mutations perte de fonction dans le gène HSPG2 codant pour le perlecan, un héparane sulfate protéoglycane ubiquitaire présent dans les membranes basales et les matrices extracellulaires. Une autre pathologie, la dysplasie dissegmentaire de type Silvermann-Handmaker (DDSH) est due à des mutations perte de fonction dans ce

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3

Petzold, Johannes, Emanuel Severus, Shirin Meyer, et al. "Glioblastoma multiforme presenting as postpartum depression: a case report." BioMed Central, 2018. https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A33330.

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Abstract:

Background Alterations of mental status are characteristic of psychiatric disorders but may also result from a multitude of organic causes. Generally, physical examination and blood analysis are a part of basic psychiatric differential diagnostics, whereas more sophisticated procedures (for example, brain imaging) are applied only in cases with pathologic diagnostic findings. Our report challenges this approach by describing a case of glioblastoma multiforme presenting as postpartum depression without abnormalities in basic differential diagnostics. Case presentation A 28-year-old white woman

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4

Vanoverberke, Philippe. "L'écrit-imprimé, l'image et l'informatique : Formes mentales, culturelles et sociales en mutation." Paris 1, 2009. http://www.theses.fr/2009PA010575.

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Abstract:

Le livre et l'écrit-imprimé sont les marques fidèles de structures mentales et sociales qui reflètent nos intelligences et nos mémoires. L'informatique et l'ordinateur individuel ont bouleversé l'imprimerie, plongé l'art de la typographie dans le domaine public, et imposé l'image au texte. Ces mutations, qui utilisent les formes de l'écrit-imprimé, modifient l'usage du texte et sa lecture. J'ai mis en parallèle ces évolutions matérielles et mentales, enquêté sur les usages, et tenté de relever les modifications de structures cognitives et mémorisantes, avec leurs tendances évolutives.

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5

Sanabria, Rangel José Mauricio. "Réévaluation de l'approche cognitive du changement stratégique, une étude des mutations des facultés de management colombiennes : 2007-2012." Caen, 2014. http://www.theses.fr/2014CAEN0501.

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Abstract:

Dans cette recherche, on « problématise », au sens d’Alvesson et Sandberg (2011), un espace dans la littérature qu’il est possible d’identifier comme « Approche Cognitive du Changement Stratégique (ACCS) ». Le travail identifie huit suppositions de base de cette approche et les évalue. Pour ce faire, il utilise principalement : 1) la « méthodologie de la problématisation » (Alvesson et Sandberg, 2011) ; 2) un design de recherche interprétativiste ; 3) trois discours (la théorie des parties prenantes, les études critiques en management et les perspectives constructivistes) ; et 4) trois disposi

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Gakovic, Milica. "Etudes fonctionnelles de Tyk2 dans la voie de signalisation de l'IFNα: analyse d'un nouvel interacteur et d'une mutation activatrice". Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00808013.

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Abstract:

Les récepteurs des cytokines à structure α-hélicoïdale sont pour la plupart composés de deux sous-unités transmembranaires associées aux protéine tyrosine kinases de la famille Janus (Tyk2, Jak1, Jak2 et Jak3). La fixation de la cytokine à son récepteur induit une dimérisation des sous-unités ce qui entraîne l'activation des Jak par transphosphorylation. Les Jaks ainsi activées phosphorylent les facteurs de transcription STAT (Signal Transducer and Activator of Transcription) qui transloquent dans le noyau. Les tyrosine kinases Jak présentent en position N-terminale un domaine FERM (4.1-ezrin-

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7

Fernandes, Marilyse de Bragança Lopes. "Síndromes de Apert e Crouzon: perfil cognitivo e análise molecular." Universidade de São Paulo, 2011. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-05072011-103536/.

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Abstract:

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíd

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8

Pavlowsky, Alice. "Mécanismes physiopathologiques du déficit cognitif associé aux mutations du gène IL-1 receptor accesory protein like-1." Paris 6, 2009. http://www.theses.fr/2009PA066534.

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Abstract:

Les mutations du gène IL1-Receptor Accessory Protein Like 1 (IL1RAPL1) sont associées à un déficit cognitif isolé ou associé à l’autisme. Cette protéine transmembranaire appartient à une nouvelle famille de récepteurs à l’IL-1. Sa structure est similaire à celles de ces récepteurs mais elle possède en plus un domaine cytoplasmique spécifique à son extrémité carboxy-terminale. IL1RAPL1 interagit via cette région avec NCS-1, senseur calcique neuronal impliqué dans la régulation de l’exocytose. En utilisant une lignée de cellules neuroendocrines, nous avons montré que la surexpression d’IL1RAPL1

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9

Salgueiro, Pereira Ana Rita. "L’effet des crises épileptiques sur les fonctions cognitives et comportementales des modèles murins portant la mutation du gène Scn1a : implication dans le Syndrome de Dravet." Thesis, Université Côte d'Azur (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017AZUR4019/document.

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Abstract:

Les mutations du gène SCN1A, sont impliquées dans des épilepsies du nourrisson : le Syndrome de Dravet (SD), une épilepsie rare et pharmaco-résistante ou l’Epilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+), une épilepsie plus légère. GEFS+ et SD sont associés à des crises épileptiques fébriles dès l’âge de 6 mois. Dans le SD on voit apparaitre des retards mentaux mais également des déficits moteurs, visuels, langagiers et mnésiques au cours de l’évolution de la maladie. L’impact des crises épileptiques au cours l’enfance sur ces déficits cognitifs n’est pas connu. Le SD est considéré com

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Salgueiro, Pereira Ana Rita. "L’effet des crises épileptiques sur les fonctions cognitives et comportementales des modèles murins portant la mutation du gène Scn1a : implication dans le Syndrome de Dravet." Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur (ComUE), 2017. http://theses.univ-cotedazur.fr/2017AZUR4019.

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Abstract:

Les mutations du gène SCN1A, sont impliquées dans des épilepsies du nourrisson : le Syndrome de Dravet (SD), une épilepsie rare et pharmaco-résistante ou l’Epilepsie généralisée avec crises fébriles plus (GEFS+), une épilepsie plus légère. GEFS+ et SD sont associés à des crises épileptiques fébriles dès l’âge de 6 mois. Dans le SD on voit apparaitre des retards mentaux mais également des déficits moteurs, visuels, langagiers et mnésiques au cours de l’évolution de la maladie. L’impact des crises épileptiques au cours l’enfance sur ces déficits cognitifs n’est pas connu. Le SD est considéré com

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Moizard, Marie-Pierre. "Dystrophie musculaire de Duchenne : recherche de corrélations entre les caractères de la mutation du gène dystrophine et les troubles cognitifs éventuellement associés à la maladie musculaire." Tours, 1995. http://www.theses.fr/1995TOUR3308.

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12

Ramos, Mariana. "Unraveling the impact of IL1RAPL1 mutations on synapse formation : towards potential therapies for intellectual disability." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015PA05T036/document.

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Abstract:

L’intégrité des synapses neuronales est primordiale pour le développement et le maintien des capacités cognitives. Des mutations dans des gènes codant pour des protéines synaptiques ont été trouvées chez des patients atteints de déficience intellectuelle (DI), qui est une maladie neurodéveloppementale ayant des conséquences sur les fonctions intellectuelles et adaptatives. Ce travail de thèse porte sur l’étude de l’un de ces gènes, IL1RAPL1, dont les mutations sont responsables d’une forme non-syndromique de DI liée au chromosome X, et sur le rôle de la protéine IL1RAPL1 dans la formation et l

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13

Kreis, Patricia. "La kinase neuronale PAK3 :Etude des trois mutations responsables de retard mental non syndromique et mise en évidence de deux nouveaux variants d'épissage." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00199812.

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Abstract:

La p21-activated kinase 3 (PAK3) code pour une sérine/thréonine kinase dont la mutation est responsable de retard mental non syndromique. Les kinases PAK sont activées par les GTPases Rac1 et Cdc42 et régulent la plasticité neuronale en agissant sur le cytosquelette d'actine. Afin de comprendre le rôle spécifique de PAK3 dans les processus cognitifs, nous avons étudié les mutations responsables de retard mental et caractérisé des nouveaux variants d'épissage. Ainsi, nous avons montré: 1) que PAK3 est activé préférentiellement par Cdc42 ; 2) que deux mutations suppriment totalement l'activité k

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Cassereau, Julien. "PHYSIOPATHOLOGIE DE LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE- TOOTH DE TYPE 4A/2K ASSOCIEE AUX MUTATIONS DU GENE GDAP1." Phd thesis, Université d'Angers, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00994796.

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Abstract:

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un large groupe hétérogène de neuropathies périphériques héréditaires. Les mutations du gène GDAP1 (ganglioside-induced differentiation-associated protein 1), codant pour une protéine de la membrane externe mitochondriale, sont associées à des formes récessives (CMT4A) et à des formes dominantes de CMT (CMT2K). GDAP1 participerait au processus de fission des mitochondries sans que son rôle soit bien défini. L'objectif de ce travail a été d'étudier le métabolisme énergétique mitochondrial de cellules de peau issues de patients porteurs de mutat

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Besson, Raphaël. "Les Systèmes Urbains Cognitifs : des supports privilégiés de production et de diffusion d'innovations ? : études des cas de 22@Barcelona (Barcelone), GIANT/Presqu'île (Grenoble), Distrito tecnológico et Distrito de Diseño (Buenos Aires)." Phd thesis, Université de Grenoble, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00954267.

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Abstract:

Les mutations récentes du capitalisme, où la " connaissance " tend à remplacer les ressources naturelles et le travail physique comme outils de croissance économique, transforment en profondeur les villes contemporaines. Dans ce contexte, les villes dites " post-fordistes " adaptent leurs structures productives, spatiales et socio-organisationnelles aux exigences de la nouvelle économie. L'une des manifestations les plus claires de ces mutations réside dans la multiplication de grands projets développés au cœur des villes : " Districts Technologiques ", " Districts de l'Innovation ", " Cités d

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Bretteville, Alexis. "Modélisation et étude des mécanismes moléculaires de la dégénérescence neurofibrillaire : vers la compréhension d'une mort neuronale liée à la dysfonction des protéines Tau." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00702281.

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Abstract:

En 1907, Aloïs Alzheimer publiait, pour la première fois, la description des deux lésions histologiques caractéristiques observées dans le cerveau d'une patiente âgée de 56 ans et atteinte d'une démence présénile qui, par la suite, sera dénommée Maladie d'Alzheimer (MA). Ces deux lésions correspondant à l'accumulation de matériel protéique présentent des caractéristiques différentes de par leur contenu protéique et leur localisation. Ainsi, on distinguera, d'une part, les dépôts amyloïdes, caractérisés par l'accumulation, dans le milieu extracellulaire, d'un peptide appelé peptide amyloïde- .

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Charvin, Delphine. "Dopamine et dégénérescence des neurones striataux dans la maladie de Huntington : vers l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2005. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00069699.

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Abstract:

La maladie de Huntington résulte d'une expansion de glutamines dans la protéine huntingtine. Cette mutation lui confère de nouvelles propriétés, dont celle de s'agréger et de produire une neurodégénérescence, qui malgré l'expression ubiquitaire de la huntingtine mutée, est spécifique du striatum. L'objectif de ce travail consistait à explorer le rôle de la dopamine dans cette vulnérabilité striatale. Après avoir démontré que la huntingtine mutée est capable d'activer la voie pro-apoptotique JNK/cJun dans des cultures primaires de neurones striataux (Garcia, Charvin and Caboche, 2004), nous avo

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Tadmouri, Abir. "Les déterminants moléculaires et cellulaires de la mutation humaine R482X de la sous-unité Cavb4 impliqués dans l'épilepsie." Phd thesis, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00171896.

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Abstract:

Les canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire<br />contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilité neuronale et la<br />transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés d'une sous-unité principale<br />Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue<br />un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans l'adressage<br />membranaire de la sous-unité Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4<br />est l'objet de mutations qui conduisent à des phénotypes

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Renaudineau, Sophie. "Flexibilité fonctionnelle des cellules de lieu et mémoire spatiale: étude des mécanismes d'adaptation et des aspects moléculaires." Phd thesis, 2008. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00526192.

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Abstract:

L'objectif de ce travail a été d'étudier deux aspects de la flexibilité du système des cellules de lieu de l'hippocampe : la réponse adaptative des cellules de lieu à des changements environnementaux, et les aspects moléculaires impliqués dans cette flexibilité. Dans une première étude, nous avons évalué la capacité de ces cellules à maintenir une représentation spatiale stable malgré des changements des repères de l'environnement. Nous avons pour cela produit un conflit en tournant deux types d'indices dans des directions opposées : des indices proches et des indices distants. La majorité des

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Berryer, Martin H. "Bases moléculaires et cellulaires d’un trouble neurodéveloppemental causé par l’haploinsuffisance de SYNGAP1." Thèse, 2015. http://hdl.handle.net/1866/13907.

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