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Journal articles on the topic 'Secuenciación de ADN'

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1

Infiesta Molleda, Pablo. "desarrollo de la biotecnología." Eikasía Revista de Filosofía, no. 42 (January 15, 2023): 59–64. http://dx.doi.org/10.57027/eikasia.42.475.

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Abstract:
La realización del Proyecto Genoma Humano (PGH) supuso la utilización de diversas técnicas de cartografiado y secuenciación del genoma. En términos muy generales, los mapas del genoma permiten identificar y aislar genes individuales, esto es, fragmentos de ADN que codifican una determinada cadena polipeptídica. Por su parte, la secuenciación consiste en la determinación del orden de las bases nitrogenadas del ADN. Las técnicas implicadas en ambos procesos, aunque plurales y heterogéneas, tienen su origen en el ámbito de la biotecnología. En su desarrollo constatamos cómo un conjunto de realidades heterogéneas se configuran como artefactos, operadores y relatores, en relación a otras configuraciones circulares y radiales con las que se codeterminan.
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2

Recondo, Gonzalo. "Secuenciación de nueva generación (NGS) y oncología de precisión." Medicina 42, no. 4 (2021): 736–53. http://dx.doi.org/10.56050/01205498.1572.

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Abstract:
La secuenciación de nueva generación es una nueva herramienta de secuenciación masiva de ADN y ARN que ha cambiado radicalmente el diagnóstico molecular del cáncer. Esta tecnología implementada de manera correcta permite seleccionar nuevos tratamientos dirigidos contra el cáncer con base en la detección de biomarcadores moleculares predictivos. En este artículo revisaremos las aplicaciones de la secuenciación de nueva generación para el diagnóstico molecular del cáncer, el monitoreo de respuesta o resistencia, así como los nuevos fármacos que se encuentran disponibles o en desarrollo para alteraciones moleculares específicas, en pro de la promoción de la oncología de precisión.
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3

Piñeros, Víctor Julio, and Nancy Calderón-Cortés. "Metabarcoding: una herramienta prometedora para el estudio de la ecología trófica de peces mexicanos." Revista Mexicana de Biodiversidad 94 (May 24, 2023): e944855. http://dx.doi.org/10.22201/ib.20078706e.2023.94.4855.

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Abstract:
El papel de los peces en la dinámica trófica de los ecosistemas acuáticos se ha estudiado usando diferentes métodos que permiten determinar su dieta y posición trófica (inspección visual del contenido estomacal y heces, isótopos estables, secuenciación de ADN). Con los avances tecnológicos en la secuenciación de alto rendimiento del ADN, el uso del método de metabarcoding se ha incrementado en los últimos años, demostrando tener mayor precisión y alcance taxonómico que otros métodos, además de que permite el análisis simultáneo de un mayor número de muestras en un menor tiempo. En esta revisión, se describen los pasos del método de metabarcoding, discutiendo sus ventajas y limitaciones, así como las alternativas experimentales y analíticas propuestas para atender dichas limitaciones. Además, se presenta una síntesis del estado del conocimiento del método de metabarcoding aplicado al análisis de la ecología trófica de peces para entender los alcances y las limitaciones de este método en México.
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4

Groom, Q. J., I. Hoste, and S. Janssens. "Observación confirmada de Oxalis dillenii en España." Collectanea Botanica 36 (April 6, 2017): 004. http://dx.doi.org/10.3989/collectbot.2017.v36.004.

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Abstract:
Confirmamos la presencia de Oxalis dillenii Jacq. en la provincia de Lérida (Cataluña, España). La identidad de la especie fue confirmada tanto por sus características morfológicas como a través de la secuenciación del código de barras del ADN. Se proporciona un mapa de distribución de O. dillenii, así como notas sobre su identificación.
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5

Navarrete, Joel, Alan Oyarce, Barbara Oliva, et al. "Encefalitis amebiana granulomatosa por Balamuthia mandrillaris en Chile confirmada con secuenciación de ADN." Revista chilena de infectología 41, no. 1 (2024): 176–83. http://dx.doi.org/10.4067/s0716-10182024000100176.

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6

Marlatto, Martín. "Oportunidades para acelerar startups de IT." Revista Abierta de Informática Aplicada 1 (September 29, 2017): 31–34. http://dx.doi.org/10.59471/raia201767.

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Abstract:
El desarrollo en los últimos años de las denominadas tecnologías de secuenciación masiva permite actualmente obtener millones de secuencias de ADN a una velocidad sin precedentes y a un coste cada vez más reducido. NGS-Next Generation Sequencing con su rendimiento, escalabilidad y velocidad sin precedentes, permite a los investigadores estudiar sistemas biológicos a un nivel nunca antes posible.
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7

Carranza-Patiño, Mercedes, Wilson José Coello-Cevallos, Robinson J. Herrera-Feijoo, Anais Elizabeth Rivera-Gamarra, and Ángel Virgilio Cedeño-Moreira. "Optimización de protocolos de extracción de ADN en Eucalyptus urograndis: Evaluación de pureza, rendimiento y costo." Código Científico Revista de Investigación 5, no. 2 (2024): 1571–86. https://doi.org/10.55813/gaea/ccri/v5/n2/599.

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Abstract:
La extracción de ADN de alta calidad es fundamental para estudios genéticos y biotecnológicos en Eucalyptus urograndis, una especie clave en la silvicultura. Este estudio evaluó la eficacia de cuatro protocolos de extracción de ADN: Doyle y Doyle (1990), Dellaporta et al. (1983), CTAB modificado, y PureLink® Plant Total DNA Purification Kit, con el objetivo de identificar el método más eficiente en términos de rendimiento, pureza y costo. Se recolectaron hojas de E. urograndis y se cuantificó el ADN mediante espectrofotometría y electroforesis en gel. Los resultados indicaron que el protocolo CTAB proporcionó la mayor pureza y cantidad de ADN, demostrando su efectividad en la eliminación de inhibidores. Aunque más costoso y laborioso, se considera la opción más adecuada para aplicaciones avanzadas como la secuenciación genética. Estos hallazgos destacan la importancia de seleccionar el protocolo de extracción de acuerdo con los requerimientos específicos de pureza, cantidad de ADN y costo en investigaciones forestales.
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8

González-Fortes, Gloria, Ana García-Vázquez, Ana Pinto-Llona, and Aurora Grandal-d'Anglade. "Preservación de ADN en muestras de úrsidos Pleistocenos y Holocenos del NO de la Península Ibérica." Cadernos do Laboratorio Xeolóxico de Laxe. Revista de Xeoloxía Galega e do Hercínico Peninsular 39 (March 1, 2017): 129–39. http://dx.doi.org/10.17979/cadlaxe.2017.39.0.3578.

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Abstract:
En este trabajo se presentan 73 secuencias cortas de ADN mitocondrial (ADN mt) obtenidas a partir de 30 muestras de oso pardo (Ursus arctos) y 56 de oso cavernario (Ursus spelaeus) procedentes de diversos yacimientos del noroeste de la Península ibérica (Galicia y Asturias) y de edades finipleistocenas y holocenas. La técnica utilizada fue la amplificación mediante PCR de pequeños fragmentos de ADNmt y la posterior secuenciación Sanger de los productos PCR. En total se han obtenido 6 haplotipos diferentes para el oso pardo y dos para el cavernario. El elevado porcentaje de éxito de las amplificaciones PCR (85%, 73 amplificaciones positivas de un total de 86 muestras) demuestra las buenas condiciones de las cuevas de la Sierra do Courel para la preservación de ADN en restos óseos fósiles, incluso de decenas de milenios de antiguedad.
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Pires, Virginia, Raúl Rivas, and Paula García-Fraile. "Análisis metagenómico de la evolución de las comunidades microbianas en alimentos sometidos a refrigeración y en condiciones de ausencia de frío." FarmaJournal 4, no. 2 (2019): 73–84. http://dx.doi.org/10.14201/fj2019427384.

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Abstract:
La cadena del frío constituye un elemento clave en seguridad alimentaria, pues la mayoría de los microorganismos detienen su crecimiento a bajas temperaturas. Se han desarrollado técnicas, basadas en la secuenciación masiva, que analizan las poblaciones bacterianas de una muestra mediante secuenciación de un fragmento del gen ribosómico 16S, permitiendo la caracterización microbiana de alimentos.El objetivo del presente estudio consistió en la identificación y cuantificación de bacterias sobre alimentos refrigerados y sin refrigerar utilizando secuenciación masiva del ADNr16S, para describir el rol del mantenimiento de la cadena del frío sobre la evolución de comunidades microbianas en alimentos.Así, se secuenció el ADN extraído de muestras de pollo, espinacas, queso fresco y yogurt, a los 2 y 4 días. Las Unidades de Operación Taxonómica (Operational Taxonomic Units: OTUs) obtenidas se compararon con bases de datos de secuencias de organismos (NCBI). Además, se realizó el cultivo de microorganismos de las muestras en el momento de su compra.De forma general se observó un aumento de la cantidad y diversidad de bacterias en las muestras sin refrigerar, confirmando que la cadena del frío retrasa el desarrollo de microorganismos en los alimentos, aumentando la vida útil de los mismos. Además, el estudio demuestra la eficacia de la secuenciación masiva del ADNr16S para estudiar el efecto de la temperatura en el desarrollo de comunidades bacterianas sobre los alimentos.
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Gaviria Vélez, Diego Luis, Juan Alejandro Calderón Hernández, and Aura María Gil-Villa. "Secuenciación de Nueva Generación: ¿Es Factible su Implementación en el Ámbito Forense Colombiano?" Memorias Forenses, no. 5 (December 2, 2021): 75–91. http://dx.doi.org/10.53995/25390147.1012.

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Abstract:
Esta revisión realiza una aproximación metodológica cercana a los retos que enfrentan las instituciones de nuestro país involucradas en el estudio genético-forense, relacionado con el impacto de las nuevas tecnologías en lo referente al análisis de los marcadores genéticos empleados para la identificación de tipo forense, como filiaciones o uni-procedencias, utilizadas comúnmente por los laboratorios del país. En la actualidad, se utilizan sistemas de identificación por medio de ADN de tipo microsatélite (STR), que aportan máximo 45 marcadores autosómicos y sexuales, que entregan información suficiente para realizar una identificación veraz de un individuo; no obstante, se presentan situaciones en que los resultados esperados no son los óptimos, debido a la degradación que pueden presentar las muestras, contaminaciones y bajo contenido de ADN. Hoy por hoy, se trabaja en una modificación al empleo y manejo de estos marcadores para dar mejor rendimiento en la obtención de perfiles genéticos en todo tipo de muestras, generando resultados basados en secuencias específicas de nucleótidos, mejorando los perfiles genéticos a estudiar, ya que se amplía el número de marcadores genéticos, se reduce el tiempo de análisis y la fiabilidad de los resultados obtenidos para realizar los respectivos cotejos de interés forense.
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Bogado, Rodrigo F. E., and Marcelo D. Gamarra. "Del Secuenciador al Análisis de Variantes: Un Recorrido por todos los Archivos de Secuenciación." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 24–25. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.010.

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Abstract:
En genómica clínica, el camino desde la secuenciación del ADN hasta el diagnóstico implica una serie de pasos que requiere del trabajo interdisciplinario, implicando áreas como la genética y la bioinformática. Cada fase de este proceso es fundamental para obtener información valiosa y aplicarla en el diagnóstico de enfermedades de base genética. El proceso comienza con la generación de lecturas de ADN a partir de una muestra mediante métodos de secuenciación de nueva generación (NGS por sus siglas en ingles). Estas lecturas se almacenan en FASTQ, que contienen las lecturas y calidades asociadas a la detección en la corrida. La calidad y precisión de estas son esenciales para el éxito de todo el proceso. Las lecturas se alinean contra el genoma de referencia humano (GRH) para determinar su ubicación exacta dentro del mismo. El GRH es una representación completa y anotada del ADN humano para el cual existen varias versiones siendo la más actual la versión GRCh38 (Genome Reference Consortium human genome build 38). El acceso rápido y menos costoso computacionalmente a las regiones específicas del genoma se logra mediante la indexación, un proceso que implica la creación de un índice o una estructura especializada que permite un acceso eficiente a la secuencia del genoma. Luego, se obtienen los archivos SAM (Sequence Alignment/Map) o BAM (Binary Alignment/Map), que registran la posición de cada lectura. Una vez alineadas las lecturas, se procede al filtrado de variantes. En esta fase, se identifican las discrepancias entre el genoma del paciente y el GRH. Es aquí donde la bioinformática desempeña un papel crucial para detectar estas variantes de manera precisa y eficiente. Luego, se realiza la anotación de variantes, donde se asignan funciones y características a las variantes identificadas. Esto implica la consulta de bases de datos biológicas, como CinVar,gnomAD,Uniprot y Ensembl, las cuales contienen información sobre variantes previamente documentadas y su relación con enfermedades. La interpretación de las variantes representa la etapa final de este proceso. Aquí, especialistas clínicos y bioinformáticos colaboran estrechamente para determinar si alguna de las variantes identificadas guarda relación con la enfermedad del paciente o si se trata simplemente de un polimorfismo presente en la población general. Este proceso implica la evaluación exhaustiva de la relevancia clínica de cada variante, teniendo en cuenta factores como la heredabilidad, penetrancia y frecuencia poblacional. Una vez completada la interpretación de las variantes, se obtiene un informe detallado que resume los hallazgos relevantes y proporciona recomendaciones clínicas y se inicia la fase de asesoramiento genético y la planificación de un enfoque terapéutico personalizado para brindar una atención médica más precisa y efectiva al paciente. Así, la secuenciación del ADN y su análisis en genómica clínica demandan una colaboración multidisciplinaria, que abarca desde expertos en genética y clínica hasta profesionales informáticos. Comprender a fondo todas las etapas del proceso de secuenciación, desde la generación de lecturas hasta el análisis de variantes, resulta fundamental y plantea un desafío para el avance hacia una medicina preventiva, precisa y personalizada.
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Noguera-Santamaría, María Claudia, Javier Rivera-Sandoval, Juan Guillermo Martín, Ignacio Briceño-Balcázar, and Alberto Gómez-Gutiérrez. "Análisis genético de restos humanos precolombinos del Bajo Magdalena sugiere una ruta migratoria y continuidad genética matrilineal en el norte de Suramérica." Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales 44, no. 172 (2020): 704–15. http://dx.doi.org/10.18257/raccefyn.973.

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Abstract:
El análisis del ADN en restos de poblaciones prehispánicas ha permitido aproximarse al origen genético de una proporción importante de los habitantes de la actual Colombia. Los resultados arqueológicos de la tradición de Malambo, cuyo origen se remonta a 3.000 años A.P. en el bajo Magdalena, se complementaron con estudios genéticos de cuatro individuos asociados con esta población. Para ello se extrajo ADN de muestras de dientes y huesos. El ADN extraído se purificó y se amplificó por PCR para su posterior secuenciación y análisis filogenético. El haplogroupo B2j se identificó y se caracterizó mediante la mutación G16361A, así como la deleción de 9pb y las mutaciones diagnósticas del haplogrupo B. Este mismo haplogrupo fue descrito recientemente en un individuo en Venezuela, lo que sugiere la filiación genética matrilineal y su continuidad en el norte de Suramérica.
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Lucero, Carlos Martín, Agustín García-Mansilla, Agustín Albani Forneris, et al. "Secuenciación de próxima generación para la detección de patógenos en cirugía de cadera: experiencia y viabilidad diagnóstica en un centro de atención terciaria de la Argentina." Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología 87, no. 5 (2022): 626–35. http://dx.doi.org/10.15417/issn.1852-7434.2022.87.5.1571.

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Abstract:
Introducción: El diagnóstico rápido y definitivo con identificación del patógeno es fundamental cuando hay una infección periprotésica. La secuenciación de próxima generación permite identificar el ADN en un germen determinado en poco tiempo. Hasta donde sabemos, no hay reportes sobre su empleo para el manejo de la infección periprotésica en Sudamérica. Nuestro objetivo fue demostrar la viabilidad diagnóstica de las muestras obtenidas de una serie de pacientes operados en Buenos Aires, Argentina, y analizadas con la técnica de secuenciación de próxima generación.
 Materiales y Métodos: Se analizó a una serie prospectiva de 20 pacientes sometidos a cirugía de revisión séptica y aséptica de cadera desde diciembre de 2019 hasta marzo de 2020. Se obtuvieron muestras intraoperatorias de líquido sinovial, tejido profundo y canal endomedular, que fueron enviadas para su análisis al laboratorio NexGen Microgen.
 Resultados: Se seleccionaron 17 pacientes, porque tenían una muestra apta para analizar. Los resultados se recibieron dentro de las 72 h de la cirugía. En un caso, el resultado de la secuenciación de próxima generación informó un germen distinto del identificado en los cultivos posoperatorios de partes blandas, esto permitió corregir la antibioticoterapia. En otro, esta técnica identificó Parabacteroides gordonii en una revisión aséptica, en otro, Morganella morganii, a partir de cultivos negativos en una revisión en un tiempo.
 Conclusión: Se demostró la viabilidad diagnóstica con la secuenciación de próxima generación, se pueden obtener resultados de microorganismos patógenos dentro de las 72 h posteriores a la cirugía en pacientes con infección periprotésica y cultivos negativos.
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Chacón Marcheco, Edilberto, Blanca Toro Molina, Marco Antamba Yépez, Mayra Milán Chariguamán, and Lucía Silva Deley. "Identificación molecular del Toxocara canis en caninos del cantón Salcedo, Ecuador." Revista Científica y Tecnológica UPSE 9, no. 1 (2022): 66–74. http://dx.doi.org/10.26423/rctu.v9i1.679.

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Abstract:
Los nematodos constituyen un importante problema de salud pública, por ello, la identificación del Toxocara canis de aislamientos en caninos del cantón Salcedo, provincia Cotopaxi, Ecuador, mediante la secuenciación de la región del segundo espaciador transcrito interno (ITS-2) del ADN ribosómico (ADNr), constituye una herramienta eficaz abordada en el presente estudio. Fueron muestreados parásitos adultos del género T. canis. El método fenol-cloroformo permitió la extracción de ADN. La amplificación por PCR se realizó utilizando primers específicos y el producto secuenciado mediante electroforesis capilar. Fueron secuenciados 383 pb de gen ITS-2 del ADN ribosómico. La identidad de cada aislado fue confirmada mediante el algoritmo NCBI BLAST. Los árboles filogenéticos fueron construidos utilizando el programa MEGA X. Los 20 aislados de caninos se identificaron como Toxocara canis, cuando se compararon con secuencias previamente depositadas en el GenBank. El árbol filogenético confirmó la identidad de los aislados estudiados, como pertenecientes al género Toxocara, particularmente T. canis.
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González-Fortes, Gloria, Aurora Grandal-d'Anglade, Juan Ramón Vidal Romaní, and Michael Hofreiter. "Análisis genético del individuo de Chan do Lindeiro: caracterización de su mitogenoma y situación de la muestra en el contexto paleogenético europeo." Cadernos do Laboratorio Xeolóxico de Laxe. Revista de Xeoloxía Galega e do Hercínico Peninsular 39 (March 1, 2017): 111–27. http://dx.doi.org/10.17979/cadlaxe.2017.39.0.3558.

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Abstract:
En este trabajo se presentan los primeros resultados de un estudio de paleogenética realizado en los restos óseos de Elba, la mujer mesolítica de Chan do Lindeiro (Pedrafita do Cebreiro, Lugo). El estudio se realizó a nivel de ADN mitocondrial completo y de marcadores nucleares relacionados con rasgos fenotípicos, como pigmentación y tolerancia a la lactosa. El método se basa en el enriquecimiento mediante captura por hibridación de ADN mitocondrial y genómico, seguido de secuenciación de alto rendimiento. La cobertura obtenida para los marcadores genómicos resultó insuficiente, pero el genoma mitocondrial se recuperó en un 99%. La mujer de Chan do Lindeiro pertenece al haplogrupo U, característico de los cazadores recolectores europeos, y dentro de éste, en el subhaplotipo U5b1, cuyo origen se sitúa en la Península Ibérica hace unos 16-20000 años.
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Ruiz, Bernardo Sachman, Luis Lozano Aguirre, José Juan Lira Amaya, et al. "Primer borrador del genoma de cepas virulenta y atenuada de Babesia bovis de origen mexicano." Brazilian Journal of Animal and Environmental Research 6, no. 1 (2023): 73–79. http://dx.doi.org/10.34188/bjaerv6n1-008.

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Abstract:
Babesia bovis, un parásito protozoario intraeritrocítico transmitido por garrapatas, es uno de los agentes etiológicos de la babesiosis bovina, una enfermedad altamente prevalente en las regions tropicales y subtropicales que causa una morbilidad y mortalidad significativas en el Ganado. Para poder eventualmente comparar los genomas de una cepa virulenta y una atenuada de B. bovis, el objetivo de este estudio fue secuenciar y ensamblar un borrador del genoma para cada cepa del parásito. Eritrocitos de bovino infectados con las dos poblaciones de B. bovis fueron sujetos a una extracción de ADN genómico con fenol y cloroformo orgánico. Se utlizaron 20-30 µg de ADN genómico de cada población de parásitos para la preparación de bibliotecas de ADN, con réplicas técnicas para cada cepa, utilizando el Kit Nextera Xt. La secuenciación de las bibliotecas se llevó a cabo con el procedimiento tipo escopeta en el Instituto de Biotecnología de la UNAM. Se obtuvieron 5,239,525 pares de lecturas de extremo pareado de buena calidad para la cepa atenuada de B. bovis, y 8,237,626 pares de lecturas pareadas para la cepa virulenta. Los genomas se ensamblaron utilizando el programa Spades v3.13.1. obteniéndose un total de 625 contigs con una cobertura de 480x para la cepa atenuada y un total de 2,274 contigs con una cobertura de 130x para la cepa virulenta. La secuenciación y el ensamblado del genoma demostró que la cepa atenuada de B. bovis contiene 7,962,396 pb, mientras que la cepa virulenta 8,760,816 pb, lo que representa una diferencia de 9.11% en el recuento total de pares de bases. Resta realizar la anotación de los genomas para identificar las diferencias que posiblemente estén asociadas a la virulencia o patogenicidad de B. bovis.
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Sánchez Madriz, Luis Josué, Jeniffer Fabiola Shion Pérez, Luis Diego Palma González, Nikol Paola Camacho Arias, and Katherine Vanessa Campos Duarte. "El análisis genómico en el diseño de tratamientos personalizados: una revisión actual." Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano 5, no. 2 (2024): 289–305. http://dx.doi.org/10.61368/r.s.d.h.v5i2.184.

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Abstract:
El análisis genómico se ha convertido en una herramienta fundamental en el diseño de tratamientos personalizados, revolucionando la forma en que los profesionales sanitarios abordan la atención al paciente. El estudio consistió en una revisión de literatura científica. Se analizaron publicaciones en idiomas español e inglés. La búsqueda de los artículos se ejecutó en plataformas de divulgación científica de importante difusión como PubMed, ScienceDirect, Cochrane, Scielo y Dialnet. Se seleccionaron 20 artículos científicos en idiomas inglés y español. Los avances recientes en el análisis genómico se han visto impulsados significativamente por las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS). NGS ha revolucionado la investigación genómica al ofrecer capacidades incomparables para analizar moléculas de ADN y ARN de una manera rentable y de alto rendimiento. Los avances recientes en la aplicación clínica de NGS han desplazado el diagnóstico genético de un enfoque gen por gen a la secuenciación diagnóstica del exoma (DES) y la secuenciación diagnóstica del genoma (DGS). El análisis genético de próxima generación se ha convertido en una de las líneas de estudio más importante para el diseño de tratamientos para el cáncer, enfermedades cardiacas, condiciones neurológicas y tratamiento de infecciones, tanto en el campo de los antibióticos como en la generación de vacunas. La inteligencia artificial y la epigenética son campos asociados que están aportando el mayor impulso en este segemento de la medicina personalizada.
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Barros Iza, María Elisa, Sandra Cruz Quintana, Solange Escobar Aguilar, Jennifer Gómez Usiña, and Carolina Manzanillas Miranda. "Identificación molecular de la bacteria Escherichia coli en muestras de carne de pollo que se expenden en el cantón Ambato." Revista Científica Arbitrada Multidisciplinaria PENTACIENCIAS 5, no. 5 (2023): 671–84. http://dx.doi.org/10.59169/pentaciencias.v5i5.770.

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Abstract:
La carne de pollo es una de las proteínas de mayor consumo humano a nivel mundial, sin embargo, es uno de los principales reservorios de Escherichia coli la cual es la causante principal de múltiples infecciones después de su consumo debido a diferentes factores como el ineficiente manejo al momento del sacrificio, mala higiene e inadecuada refrigeración. Las enfermedades que causa no solo afecta a la salud de los consumidores, sino también a la economía de los comerciantes. Por lo tanto, este estudio tuvo como objetivo identificar por medio de la secuenciación del gen 16S rRNA diferentes cepas que fueron aisladas en la carne de pollo, para esto se tomó 135 muestras que fueron recolectadas en puntos de expendio formales e informales y de 9 centros de faenamiento que suministran al Ambato. Las muestras fueron evaluadas por medio de pruebas microbiológicas y bioquímicas para posteriormente extraer el ADN, de las 40 muestras sospechosas, las mismas fueron analizadas a través de PCR. Los resultados se obtuvieron a través de la secuenciación en donde se identificó un total de 33 cepas diferentes, las cepas AF1 y ATCC 11775 fueron predominantes en las muestras de carne de pollo en el cantón Ambato.
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González-Torres, Hádrian, Arturo Alejandro Rodríguez-Moreno, María Laura Eugenia Romero-Jaramillo, et al. "Aislamiento e identificación de microorganismos con capacidad de producción de ácido indol-acético en cultivos de cebolla del estado de Zacatecas." Mexican journal of biotechnology 2, no. 2 (2017): 151–60. http://dx.doi.org/10.29267/mxjb.2017.2.2.151.

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Abstract:
Las bacterias promotoras de crecimiento tienen la capacidad de fungir como biofertilizantes que proveen a la planta nutrientes, así como con la producción de fitohormonas como el ácido indolacético (IAA, por sus siglas en inglés). Se evaluaron muestras aisladas de suelo rizosférico de cultivos de cebolla de la ciudad de Fresnillo, Zacatecas, México. Se obtuvieron 6 cepas positivas para la producción de ácido indol-acético. Las seis cepas se identificaron mediante la extracción de ADN y la posterior secuenciación bidireccional del gen 16S. La cepa identificada como Pseudomona cedrina fue la mayor productora de ácido indol-acético con un valor de 174±0.06µg/mL; las bacterias identificadas presentan potencial para ser usadas en la formulación de biofertilizantes.
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Quispe Montoya, Ramón Gustavo, José Antonio Ochoa, and Holger Mayta Malpartida. "Variabilidad genética del ADN mitocondrial de Vultur gryphus (cóndor andino) en Cusco y Apurímac a partir de plumas de muda." Revista Peruana de Biología 28, no. 2 (2021): e16669. http://dx.doi.org/10.15381/rpb.v28i2.16669.

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Abstract:
La variabilidad genética intrapoblacional de Vultur gryphus (cóndores andinos) de las regiones de Cusco y Apurímac fue evaluada mediante amplificación y secuenciación del ADN mitocondrial correspondientes a la región control y subunidad ribosomal 12S (D-Loop-ARNr12S), y a los genes Citocromo Oxidasa subunidad I (COI) y NADH deshidrogenasa subunidad II (ND2). El ADN se extrajo a partir de cálamos de plumas de muda de ejemplares en cautiverio y silvestres. Se analizaron los principales índices de diversidad genética como son: la diversidad haplotípica, la diversidad nucleotídica, el número promedio de diferencias nucleotídicas y el número de sitios polimórficos. La tasa de éxito de amplificación mediante PCR fue de 100% para las tres regiones de ADN analizadas. Se secuenció 600 pb de la región D-Loop-ARNr12S caracterizándose cuatro haplotipos, 704 pb del gen COI caracterizándose seis haplotipos y 1090 pb del gen ND2 caracterizándose cinco haplotipos. El gen COI presentó el mayor valor de diversidad haplotípica (Hd = 0.468), la región del gen D-Loop-ARNr12S presentó el mayor índice de diversidad nucleotídica (π = 0.00086), mientras que el gen COI presentó el mayor número promedio de diferencias nucleotídicas (K = 0.52615). Los resultados muestran bajos niveles de variabilidad genética en los genes mitocondriales de los cóndores andinos de la zona de estudio, que indicarían una población con estructura genética homogénea.
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SÁNCHEZ, Ricardo Oscar, Valentín BAZZANO, María Laura FELIX, María Teresita ARMÚA-FERNÁNDEZ, and José Manuel VENZAL. "Diagnóstico parasitológico y molecular de Ehrlichia canis en perros de la ciudad de Concordia, Entre Ríos, Argentina." FAVE Sección Ciencias Veterinarias 19, no. 1 (2020): 16–22. http://dx.doi.org/10.14409/favecv.v19i1.8935.

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Abstract:
El objetivo del siguiente trabajo fue confirmar la presencia de Ehrlichia canis por diagnóstico molecular, a partir de muestras de perros con diagnósticos presuntivos, oriundos de la ciudad de Concordia, provincia de Entre Ríos. ADN fue extraído de 14 muestras de sangre de perros con diagnóstico presuntivo de EMC. Para la detección de ADN de E. canis se amplificó un fragmento del gen dsb, específico de este género, y su confirmación específica se realizó mediante secuenciación. Doce de las 14 muestras mostraron bandas del tamaño esperado. Las secuencias obtenidas mostraron un 98-100% de identidad con secuencias registradas en GenBank para E. canis. Además, se amplificó un fragmento del gen ARNr 16S mitocondrial de garrapatas obtenidas de un perro positivo. Las secuencias demostraron que corresponden a R. sanguineus sensu stricto (linaje templado). En este estudio se confirma la presencia de E. canis en la ciudad de Concordia, Entre Ríos, resultando en una alerta para los médicos veterinarios de la región, a fin de incentivar estrategias de prevención de la enfermedad y control del vector.
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Pacheco-Orozco, Rafael Adrián, Angela Devia, Eliana Manzi, Alexis Antonio Franco, Harry Pachajoa, and Diego Medina Valencia. "Secuenciación de nueva generación en falla medular pediátrica: una herramienta valiosa para un diagnóstico preciso." Andes Pediatrica 95, no. 5 (2024): 525. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v95i5.5066.

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Abstract:
Los síndromes hereditarios de falla medular representan aproximadamente el 25% de los casos de anemia aplásica en la población pediátrica. Las tecnologías de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) han permitido el diagnóstico de un número cada vez mayor de etiologías hereditarias de falla medular.Objetivo: Determinar el rendimiento y la concordancia clínica de la NGS en el diagnóstico de una cohorte de pacientes con falla medular.Pacientes y Método: Se incluyeron pacientes entre 0 y 17 años con diagnóstico de Síndrome de Falla Medular de acuerdo con los códigos de la clasificación CIE-10, a quienes se les hubiera realizado estudio genético entre 2018 y 2022. La información fue obtenida a partir del sistema de historias clínicas electrónicas. Se aisló ADN genómico y se cuantificó a través del fluorómetro Qubit®3.0. Las regiones de interés fueron seleccionadas utilizando una sonda de hibridización que incluía las regiones intrónicas y exónicas adyacentes a los genes incluidos en el panel. Se realizó amplificación clonal y secuenciación de extremos apareados de las regiones seleccionadas a través de la plataforma Illumina MiSeq. El análisis bioinformático se realizó en alineamiento con el genoma de referencia (GRCh38). Las variantes clasificadas como probablemente patogénicas o patogénicas fueron confirmadas a través de secuenciación Sanger.Resultados: De los 18 pacientes incluidos, se encontró un diagnóstico genético a través de NGS en 5 (27,8%): dos casos de anemia de Fanconi, dos casos de Disqueratosis Congénita y un caso de falla medular asociada a una variante patogénica en el gen TP53. La concordancia clínica fue del 100%. Se encontraron dos variantes no reportadas en los genes FANCA y PARN como causantes de enfermedad.Conclusiones: El uso de NGS en pacientes con falla medular identificó la etiología de cerca de un tercio de los pacientes de nuestra cohorte, con mayor rendimiento en los pacientes con diagnóstico clínico claro y otras características sindrómicas.
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Sandoval, José R., Pierina Danós, Fabrício R. Santos, and Ricardo Fujita. "Trazando los haplogrupos alóctonos de Perú a través de los marcadores de ADN uniparentales." Revista Argentina de Antropología Biológica 27, no. 1 (2025): 093. https://doi.org/10.24215/18536387e093.

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Abstract:
Es conocido que las actuales poblaciones peruanas son el resultado de la contribución de los bagajes genéticos, fundamentalmente de América, Eurasia y África. Asimismo, que el mestizaje inicialmente se dio generalmente entre el varón europeo y la mujer autóctona peruana. Sin embargo, hay pocos estudios relacionados al estudio genético de los haplogrupos alóctonos. Así, usando la combinación de SNPs y STRs del cromosoma Y (herencia patrilineal), el presente estudio traza la inmigración masculina alóctona del periodo poscolombino, y desvela que ese componente constituye cerca del 23% de la población peruana. De esta proporción, se observa que la mayor contribución realizada es por parte del haplogrupo R1b (frecuente en la península ibérica y a lo largo de Europa occidental), seguida de E1b1b (frecuente en norte de África y el Mediterráneo). Igualmente, hay una contribución de otros haplogrupos, aunque en pequeñas proporciones. Nuestros resultados corroboran que la contribución paterna alóctona en el acervo genético peruano es principalmente de las poblaciones europeas y africanas. Por su parte, a través de la secuenciación de la región control del ADN mitocondrial, los datos muestran que en las poblaciones peruanas hay una baja frecuencia de distintos haplogrupos maternos alóctonos (~ 3%) en comparación a la mayor parte del legado prehispánico.
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Pacheco Bautista, D., M. González Pérez, and I. Algredo Badillo. "From sequencing to hardware acceleration of DNA alignment software: A integral review." Revista Mexicana de Ingeniería Biomédica 36, no. 3 (2015): 257–75. http://dx.doi.org/10.17488/rmib.36.3.6.

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Orozco Orozco, Marcela Elizabeth, Anna Yurrita Pocasangre, María Antonieta Sandoval Vargas, and Julio Rafael Cabrera Valverde. "Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Reporte de Primer Caso Guatemalteco." Revista de la Facultad de Medicina 1, no. 34 (2023): 86–93. http://dx.doi.org/10.37345/23045329.v1i34.92.

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Abstract:
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad rara, compleja, de herencia autosómica dominante, causada por una mutación heterocigota del gen ACVR1 en el cromosoma 2q24 (OMIM 135100), con una prevalencia de 1 en 2 millones en todo el mundo. Se caracteriza por osificaciones heterotópicas progresivas que involucran músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos. El diagnóstico se basa en la historia clínica y lesiones en los tejidos blandos. Los estudios de imágenes respaldan la identificación de dichas osificaciones. Se confirma mediante el análisis de ADN del gen ACVR1 por medio de secuenciación. Actualmente no existe una terapia definitiva y curativa. El objetivo de este artículo es presentar el caso clínico de una niña de 3 años con el diagnóstico clínico y radiológico de FOP.
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Díaz-Ferreira, Natalia Jazmín, Mabel Rocío Miranda-Echagüe, María Alexandra Mercado Amarilla, et al. "Optimización de una técnica de PCR convencional para la amplificación de la región LCR y el gen E6 del virus del papiloma humano tipo 16." Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud 20, no. 2 (2022): 13–19. http://dx.doi.org/10.18004/mem.iics/1812-9528/2022.020.02.13.

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Abstract:
El cáncer de cuello uterino es el cuarto cáncer más frecuente en mujeres en el mundo y a nivel mundial, el VPH 16 se encuentra presente en aproximadamente el 60% de los casos. A la fecha, las variantes de VPH 16 se clasifican en 4 linajes y 16 sublinajes asociándose algunas variantes con severidad de lesión. La secuenciación de la región LCR y del gen E6 es utilizada para la clasificación de variantes. Por ello, el objetivo fue optimizar 2 PCRs convencionales para detectar la región LCR y una PCR para el gen E6. Para ello, se utilizaron muestras positivas para VPH 16, cebadores específicos para la región LCR y el gen E6. Se probaron las reacciones a diferentes temperaturas de anillamientos. La concentración de MgCl2, dNTP y cebadores fueron determinadas siguiendo las recomendaciones del fabricante de la enzima ADN polimerasa utilizada. Para la amplificación de la región LCR y el gen E6 del VPH 16, se observaron mejores resultados a una temperatura de anillamiento de 57°C y 50°C, respectivamente. La concentración de MgCl2 utilizada en ambas reacciones fue de 1,5mM, la de dNTP 0,2mM y la de cebadores 0,2uM. La optimización de la reacción de PCR permitirá obtener amplicones aptos para secuenciación, a fin de determinar las variantes génicas y posteriormente evaluar funcionalidad y actividad transcripcional que puedan estar relacionadas con la patogénesis cervical.
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REVISTAS, SISTEMAS, Dary Luz Mendoza Meza, and Humberto Maldonado Santana. "Optimización de una metodología para el aislamiento y detección molecular de huevos de Toxocara canis en muestras de suelo." Revista de Ciencias 19, no. 1 (2018): 11. http://dx.doi.org/10.25100/rc.v19i1.6069.

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Abstract:
La toxocariasis es una zoonosis común en países en desarrollo, como Colombia. La ingesta accidental de huevos de Toxocara sp representa la principal vía de transmisión al humano, por tanto, la vigilancia de la contaminación ambiental es una de las principales estrategias en la prevención de la toxocariasis. El objetivo fue optimizar una metodología para evaluar la contaminación del suelo por huevos de Toxocara canis. Las muestras de suelo se colectaron en un parque público en la ciudad de con MgSO4 (r=1,20), ZnSO4 (r=1,18), NaCl (r=1,18) y solución de Sheather (r=1,27). El ADN del parasito se extrajo y se identifico mediante amplificacion de del ITS-2-ADNr (PCR-ITS-2) del T. canis y posterior secuenciación de nucleótidos. El análisis ANOVA indicó diferencia estadísticamente significativa (p<0,05) entre las concentraciones de ADN obtenidos con las soluciones de floculacion utilizadas para aislar los huevos. El analisis de PCR-ITS-2 mostro resultado positivo para T.canis en 7 de 13 muestras examinadas (53,84%). En conclusión, se demuestra que el método propuestoes eficiente para la deteccion T. canis en muestras de campo.
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Olhagaray Torres, Ernestina, María Salazar Ojeda, and María Teresa Armúa Fernández. "Descripción de un caso clínico y confirmación molecular de Babesia vogeli en un perro en Uruguay." Veterinaria (Montevideo) 61, no. 223 (2025): e20256122306. https://doi.org/10.29155/vet.61.223.6.

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Abstract:
Babesia (Piroplasmida: Babesiidae) es un género de protozoario que parasita los eritrocitos de varios vertebrados, incluidos los perros. La especie Babesia vogeli, cuyo vector biológico es Rhipicephalus sanguineus, la garrapata marrón del perro, puede causar síntomas leves que van desde anemia y debilidad en cachorros hasta infecciones asintomáticas en adultos. En Uruguay, solo existe un informe molecular confirmando su presencia. El objetivo de este estudio es describir un caso clínico de babesiosis canina y su confirmación molecular en un perro en Uruguay. En octubre de 2023, se encontró una perra de raza mixta, de aproximadamente 4 meses de edad, vagando en una zona periférica de la ciudad de Montevideo. La perra estaba en muy mal estado, ligeramente deprimida y fuertemente parasitada con garrapatas. Tras el examen clínico del perro, se tomaron muestras de garrapatas y de sangre para bioquímica sanguínea y diagnóstico molecular. Se extrajo ADN de la muestra de sangre y de las garrapatas. El ADN de Babesia spp. se confirmó por PCR solo en la muestra de sangre; las muestras restantes de garrapatas resultaron negativas. Los amplicones resultantes se enviaron para secuenciación y se confirmó B. vogeli.
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Sánchez-Álvarez, Juliana P., and Paola A. Acevedo-Toro. "Principales herramientas epigenéticas para el diagnóstico y seguimiento de neoplasias hematológicas." Medicina y Laboratorio 21, no. 1-2 (2015): 43–62. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.108.

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Abstract:
El análisis exhaustivo de los patrones de metilación del ADN es una parte fundamental para entender las bases moleculares del desarrollo y progresión de las neoplasias hematológicas, debido a que la hipermetilación en regiones promotoras afecta directamente vías carcinogénicas y conduce a la inactivación de genes involucrados en procesos celulares fundamentales como el ciclo celular y la apoptosis. En esta revisión de literatura se presenta una descripción de las técnicas más utilizadas para el estudio de la metilación: la reacción en cadena de la polimerasa específica de la metilación (MSP), el análisis combinado restricción bisulfito (COBRA), la secuenciación dependiente de bisulfito (BSP), la pirosecuenciación con bisulfito y las técnicas basadas en micromatrices; describiendo su principio, aplicación en la investigación de las neoplasias hematológicas y algunas de sus fortalezas y debilidades.
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Sánchez Súarez, Héctor, Fredy Fabián Domínguez, Gloria Ochoa Mogollón, and Rubén Alfaro Aguilera. "Sucesión bacteriana del tracto digestivo del lechón alimentado con ensilado biológico." Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú 30, no. 1 (2019): 214–23. http://dx.doi.org/10.15381/rivep.v30i1.15700.

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Abstract:
Se evaluó mediante análisis metagenómico la composición y abundancia de la microbiota bacteriana en tres porciones del tracto gastrointestinal de un lechón, en el alimento balanceado y en ensilados biológicos preparados con residuos de origen acuícola. Se extrajo el ADN de las muestras y se procedió con la secuenciación. La mayor diversidad bacteriana estuvo en el alimento balanceado (44.7%), predominando Candidatus phytoplasma surgarcane. En el ensilado biológico predominaron las especies Lactobacillus casei y Lactococcus lactis. La diversidad existente fue similar entre el ensilado y el alimento. Se encontró similitudes entre las bacterias de las tres regiones gastrointestinales (L. ultunensis, Selenomonas bovis, Prevotella copri, Enterococcus lactis y Campylobacter sp). En el estómago hubo predominio de Helicobacter rappini y Campylobacter coli, en intestino delgado Selenomonas bovis y Lactobacillus ultunensis y en el recto (heces) predominio de Lactobacillus ultunensis y Prevotella copri.
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Núñez Quezada, Tamara De la Luz, Carlos Hernan Rodríguez, Hamilton Klinger Rincon, et al. "Epidemiología molecular de aislamientos de Acinetobacter Baumannii en la ciudad de Guayaquil." Medicina 22, no. 1 (2020): 5–8. http://dx.doi.org/10.23878/medicina.v22i1.836.

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Abstract:
Objetivo: describir brote causado por acinetobacter baumannii recuperado en dos centros asistenciales de la ciudad de Guayaquil, mediante técnicas de epidemiología molecular. Materiales y métodos: treinta y tres aislamientos de A. baumannii fueron recuperados de dos centros médicos de la ciudad de Guayaquil, Ecuador, entre noviembre de 2012 y octubre de 2013. Los aislamientos fueron identificados mediante MALDI-TOF y por la presencia de blaOXA-51. El análisis epidemiológico se realizó mediante PCR. Resultados: 33 aislamientos fueron sensibles solo a colistina. En 29 se detectó OXA-24/40. La secuenciación del ADN identificó a blaOXA-24/40 como blaOXA-72. Todos presentaron el mismo patrón de PCR. Conclusión: se presenta el primer brote de blaOXA-72 en aislados de A. baumannii en América del sur. Este es el primer estudio llevado a cabo en la República de Ecuador.
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Vásquez-Rojas, Lourdes, Fredy Fabian-Dominguez, Miluska Baylon-Cuba, Hugo Sanchez-Cardenas, and Eric Mialhe. "Identificación genómica de bacterias ácido lácticas aisladas de las heces del sajino (Pecari tajacu)." Revista de Veterinaria y Zootecnia Amazónica 2, no. 1 (2022): e297. http://dx.doi.org/10.51252/revza.v2i1.297.

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Abstract:
El sajino (Pecari tajacu) es una especie de alto valor comercial en el mercado internacional por su carne y cuero. Los animales criados en cautividad se caracterizan por su rusticidad probablemente debido a su microbiota nativa que resulta de gran interés como fuente de probióticos para su manejo en zoocriadero. El objetivo fue identificar molecularmente, la microbiota de las heces del sajino. Siendo la metodología, aislamiento y purificación bacteriana en medio de cultivo selectivo MRS, seguidamente la extracción de ADN dirigida al gen 16S ADNr, PCR, electroforesis, secuenciación y finalmente el análisis bioinformático. Resultando, cepas bacterianas ácido lácticas, Weissella confusa, Weissella cibaria, Pediococcus pentosaceus y Lactobacillus plantarum. Este estudio abre la vía a la “domesticación” de probióticos de especies animales silvestres candidatas para el desarrollo de nuevas actividades pecuarias, en particular en zonas de amortiguamiento de reservas de biosfera.
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Echegaray, Jorge, Andrés Illana, Alberto Hernando, et al. "Uso de técnicas genéticas no invasivas para estimar el tamaño y la distribución del lobo (Canis lupus Linnaeus, 1758) en el País Vasco (N España)." Galemys, Spanish Journal of Mammalogy 19, no. 2 (2007): 3–18. http://dx.doi.org/10.7325/galemys.2007.2.a1.

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Abstract:
Durante el bienio 2003-2004 se recopilaron 136 muestras fecales susceptibles de ser de lobo en un área de 2.700 km2 en el País Vasco y zonas limítrofes, en el límite nororiental del área de distribución del lobo en la Península Ibérica. Dichas muestras fueron recogidas a lo largo de 690 km de itinerarios de registro de indicios. En 86 casos (63% del total) identificamos la especie que había depositado el excremento mediante la secuenciación de un fragmento de la región control del ADN mitocondrial, correspondiendo 31 a lobo (Canis lupus L., 1758), 2 a zorro (Vulpes vulpes L., 1758) y 53 a perro (Canis familiaris L., 1758). Los métodos genéticos no invasivos representan una alternativa viable para el seguimiento de las poblaciones ibéricas de lobo, especialmente en zonas donde se encuentren en baja densidad o donde su presencia resulte dudosa. Además, el análisis de ADN permite una asignación específica de heces más fiable, tarea a menudo difícil en los humanizados ambientes peninsulares. Mediante el análisis de 20 microsatélites localizados en cromosomas no sexuales pudimos detectar un mínimo de 18 genotipos diferentes, que asociamos a diferentes individuos. La presencia de lobo se detectó en 13 cuadrículas UTM 10x10 del País Vasco (12% del total; N=111), correspondiendo 11 a Álava y 2 a Vizcaya.
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Pérez Hernández, Valetín, and Mario Hernández Guzmán. "Identificación de Microorganismos en Muestras Ambientales: Análisis Bioinformático del Gen 16S RRNA Mediante QIIME2." Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar 7, no. 5 (2023): 8074–102. http://dx.doi.org/10.37811/cl_rcm.v7i5.8382.

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Abstract:
La diversidad de microorganismos en el suelo es elevada y su identificación mediante el uso de técnicas tradicionales de cultivo resulta inadecuada y limitada para un elevado porcentaje de los mismos. En la actualidad se cuentan con tecnologías de secuenciamiento masivo del ADN que ha permitido, junto a otras técnicas y herramientas, incluyendo la bioinfomática, la identificación de microrganismos sin necesidad del uso de medios de cultivos. Sin embargo, la secuenciación masiva ha generado enormes cantidades de información que requiere ser analizada y por ende demanda un esfuerzo computacional considerable. Existen diversos programas bioinformáticos, basados en uno o varios lenguajes de programación, para el análisis molecular in silico de secuencias de ADN, e.g., MOTHUR, QIIME1, DADA2 y QIIME2. De estos, QIIME2, por sus siglas en inglés “Quantitative insights into microbial ecology”, es una herramienta frecuentemente empleada para el analisis datos de secuenciamiento de marcadores moleculares o genes funcionales, e.g., 16S rRNA, 18S rRNA, ITS, COI, entre otros. Dada la importancia de éstas, y de la necesidad de acceso a este conocimiento en lenguaje español, en esta revisión se describe y detalla el flujo de trabajo para el análisis de secuencias del gen 16S rRNA provenientes de muestras ambientales empleando QIIME2.
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Andriyono, S., A. Damora, and A. A. Hidayani. "Identificación molecular y reconstrucción filogenética de peces marinos de la estación de desembarque de pescado de Kutaradja, Banda Aceh." Archivos de Zootecnia 73, no. 283 (2024): 124–32. https://doi.org/10.21071/az.v73i283.5851.

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Abstract:
Se espera que el gran potencial de los recursos marinos que posee la provincia de Banda Aceh se utilice de manera óptima. La identificación completa de los recursos de peces marinos es un requisito importante para apoyar su utilización y preservación en la provincia de Banda Aceh. En este estudio, se lleva a cabo un enfoque de identificación molecular, además de realizar una identificación morfológica que ha sido comúnmente utilizada. En este estudio de identificación molecular, el ADN objetivo es la región de la subunidad I de la citocromo c oxidasa (COI) ubicada en las mitocondrias. El método de extracción utilizó un Kit de ADN que se ajustó a las directrices del fabricante, luego continuó con PCR para duplicar el ADN extraído. Los resultados de la PCR se llevaron a cabo mediante secuenciación directa y el análisis de secuencias se realizó utilizando los software Chromas y Mega7. Los resultados obtenidos fueron 47 secuencias de COI generadas representando 33 géneros, 19 familias y 5 órdenes. Los Perciformes fueron el grupo de peces más predominante, y se identificaron varias especies de peces con importante valor económico como el grupo Scombridae, incluyendo Thunnus albacares, Auxis thazard y Katsuwonus pelamis. A partir de la secuencia resultante, hay un haplotipo de la familia Scombridae, dos haplotipos de la familia Carangidae y dos haplotipos de la familia Serranidae. Este estudio es esencial en estudios de biología pesquera y otros estudios de pesquerías para apoyar la utilización sostenible del potencial de pesquerías marinas en Banda Aceh.
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Gesto, Estefanía Soledad, Valeria Marcucci, and Pedro De Carli. "Búsqueda de primers y optimización de técnicas para la determinación de marcadores de ADN microsatélites en langostino argentino (Pleoticus muelleri)." Informes Científicos Técnicos - UNPA 10, no. 3 (2018): 35–43. http://dx.doi.org/10.22305/ict-unpa.v10i3.285.

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Abstract:
El langostino argentino (Pleoticus muelleri) se distribuye a lo largo de las costas del Océano Atlántico Sudoccidental, entre los 20º y 50º de Latitud S. En Argentina constituye en la actualidad uno de los recursos de mayor importancia para la actividad pesquera. El elevado valor comercial de este crustáceo en los mercados internacionales lo ha situado como uno de los principales productos de exportación pesquera argentina, representando una participación del 61% del total de exportaciones del sector, con un ingreso anual superior a los 1.200 millones de dólares estadounidenses.
 En la actualidad, se dispone para la especie de un estudio genético restringido a la zona sur de su distribución (entre los 42 y 47º de latitud S) y que analiza la diversidad de un segmento de ADN mitocondrial del gen COI, y otro que estudia la variabilidad genética del langostino P. muelleri en toda su área de distribución geográfica mediante el análisis de un fragmento de ADN mitocondrial correspondiente al gen región control (CR).
 Este trabajo tiene como objetivo evaluar marcadores moleculares microsatélites como información de base para el estudio poblacional en el langostino argentino.
 A partir de bibliografía se seleccionaron cuatro (4) primers que permitieron amplificar microsatélites en otras especies de la misma familia (Solenoceridae).
 Solo se han obtenidos resultados de amplificación a partir de un par de iniciadores (ZG-71). La secuenciación de estos fragmentos no permitió detectar la conservación de los microsatélites esperados para el desarrollo del marcador específico.
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Gamarra, Marcelo D., and Belén M. Brizuela. "El Papel de la Bioinformática en el Análisis Biomédico y su Impacto en la Medicina Personalizada." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 26–27. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.011.

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Abstract:
El análisis biomédico representa un proceso crucial para comprender y diagnosticar diversas enfermedades, incluyendo las de origen genético. En este contexto, la bioinformática desempeña un papel fundamental al facilitar la interpretación de datos genómicos y proporcionar información esencial que puede orientar el diagnóstico y las decisiones clínicas. La bioinformática es un área que fomenta el uso de la computadora para responder preguntas de naturaleza biológica, abordando el análisis masivo de datos biológicos disponibles. Por su parte, una de las técnicas más revolucionarias en el ámbito clínico es la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), que permite la rápida y precisa lectura del ADN de cualquier paciente con sospecha de una enfermedad de base genética. Con ella, es posible identificar mutaciones, variantes genómicas y otros cambios que pueden estar relacionados con condiciones médicas. Otras técnicas diagnósticas, como el Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y los Array de ADN, también se destacan en la detección de cambios genéticos. El MLPA detecta cambios en el número de copias de segmentos de ADN (conocidas como CNVs), mientras que los Arraysanalizan múltiples marcadores simultáneamente, identificando CNVs y mutaciones puntuales. Estas técnicas, cuando se utilizan en conjunto, generan una cantidad significativa de información que puede ser fundamental para el abordaje y comprensión de una patología. Asi, la bioinformática está presente en todas las etapas del análisis biomédico. Comienza con el alineamiento de lecturas de secuenciación contra el Genoma de Referencia Humano utilizando diferentes softwares como BWA o Bowtie. Las lecturas se someten a un filtrado de variantes que identifica discrepancias entre el genoma del paciente y el de referencia. En esta fase, herramientas como GATK y SAMtools son esenciales. Más allá de todos los pasos intermedios, la interpretación de variante es la etapa decisiva de todo el proceso. En esta fase, se evalúan factores como heredabilidad, penetrancia, impacto clínico y frecuencia poblacional, determinando si las variantes son patogénicas, benignas o de significado incierto, según diversos criterios como los establecidos por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). En algunos casos, se recurre a información de la biología estructural de cada variante, mediante simulaciones y cálculos de parámetros estructurales como la agregabilidad, la switchabilidad, las interacciones proteína-proteína o proteína-ADN y cambios energéticos para complementar esta evaluación. Para todos estos análisis, tanto de secuencia como estructurales, existen un abanico de softwares o bases de datos disponibles de manera libre, como InterPro, dbSNP, ClinVar, Uniprot, Ensembl y Varsome. Es evidente que la integración de la bioinformática en cualquier grupo de investigación clínica o atención médica es esencial para comprender y utilizar efectivamente estas herramientas. Este hecho se refleja en la clínica, donde esta incorporación tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, permitiendo intervenciones médicas más efectivas y una planificación del cuidado a largo plazo mejor informada. Además, esta integración fomenta el desarrollo de terapias personalizadas, lo que promete revolucionar la atención médica en el futuro.
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De Dios, Alejandro, Sofía Irene Trobo, María Silvia Pérez, Ignacio Chiesa, Gustavo Daniel Frechtel, and Ariel Pablo López. "PRESENTACIONES POCO FRECUENTES DE DIABETES TIPO MODY, EL EJEMPLO DEL MODY TIPO 5 Y LAS FORMAS DE NOVO DE MODY TIPO 2." Revista de la Sociedad Argentina de Diabetes 51, no. 4 (2018): 129. http://dx.doi.org/10.47196/diab.v51i4.39.

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Abstract:
El MODY se produce por alteraciones en genes relacionados con el metabolismo de la célula beta pancreática. El tipo 2 es uno de los más frecuentes y se produce por alteraciones en el gen GCK (glucoquinasa) y el tipo 5 es mucho menos frecuente y se produce por alteraciones en el gen HNF1B (factor nuclear hepático 1B). Se presentan con herencia autosómica dominante, aunque se ha descripto la presencia de mutaciones de novo.El objetivo del trabajo fue buscar mutaciones en el gen GCK en pacientes sin antecedentes familiares pero con características clínicas de MODY2 y mutaciones en el gen HNF1B en pacientes con características clínicas de MODY5 con y sin antecedentes familiares. Para ello a partir de ADN se realizó la secuenciación de cada gen por el método de Sanger o por secuenciación de nueva generación. Como resultado, se hallaron mutaciones en el gen GCK en cuatro pacientes sin antecedentes familiares y mutaciones en el gen del HNF1B en dos pacientes, uno de ellos sin antecedentes familiares.Como conclusión puede afirmarse que las mutaciones de novo en el gen de la GCK son más frecuentes de lo descripto, por lo cual se recomienda el estudio del gen en pacientes con características compatibles aún sin antecedentes familiares. También es importante el estudio del gen HNF1B en pacientes con características típicas ya que deben tratarse no sólo por sus alteraciones renales si no por la diabetes presente; de esta manera se logra un correcto diagnóstico para instaurar el tratamiento más adecuado.
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López Sánchez, Jennifer, and Gabriela Valenzuela Sánchez. "Técnicas moleculares aplicadas al diagnóstico clínico." Revista Científica de Salud BIOSANA 4, no. 3 (2024): 143–53. http://dx.doi.org/10.62305/biosana.v4i3.165.

Full text
Abstract:
Las técnicas de biología molecular permiten realizar diagnósticos de forma más rápida, posibilitan monitorear la progresión de alguna enfermedad, mejorar la calidad de los pronósticos. Existen muchas variantes para amplificar, detectar y secuenciar ácidos nucleicos como el ADN o ARN, dependiendo de las sospechas clínicas. La técnica más común es la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), sobre la cual se han desarrollado distintas modificaciones para mejorar el proceso de diagnóstico e interpretación, como son: la PCR multiplex, RT-PCR, los microarrays y la secuenciación de próxima generación. Los objetivos del estudio se enfocan principalmente en reconocer las técnicas de biología molecular aplicadas en el diagnóstico clínico, analizar las técnicas más comunes usadas para identificar alteraciones en el genoma e identificar las distintas técnicas que podrían llegar a implementarse para un mejor diagnóstico. La técnica de PCR-multiplex permite la detección simultánea de múltiples patógenos en una sola reacción, lo que resulta útil para el diagnóstico temprano, mostrando mayor sensibilidad que los hemocultivos convencionales, la secuenciación de próxima generación es una alternativa para el análisis de muestras citológicas, permitiendo predecir la respuesta al tratamiento y el riesgo de malignidad en cáncer de cuello uterino, donde se han identificado mutaciones frecuentes; RT-PCR/tiempo real es la técnica molecular principal para la detección del SARS-CoV-2, amplificando los genes E, RdRP y N, con alta sensibilidad y especificidad para el mismo. La hibridación genómica comparada mediante microarrays es una herramienta prometedora para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas fetales y enfermedades genéticas, evitando la necesidad de técnicas invasivas.
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Figueiro, Gonzalo, Leonel Cabrera Pérez, John Lindo, et al. "ANÁLISIS DEL GENOMA MITOCONDRIAL DE DOS INDIVIDUOS INHUMADOS EN EL SITIO ARQUEOLÓGICO CG14E01 “ISLA LARGA” (ROCHA, URUGUAY)." Revista Argentina de Antropología Biológica 19, no. 1 (2016): 17. http://dx.doi.org/10.17139/raab.19.1.17.

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Abstract:
CG14E01 “Isla Larga” es un sitio con estructura monticular (“cerrito de indios”) localizado en el departamento de Rocha (Uruguay), con una cronología que se extiende de 3600 años AP al siglo XVII. En este sitio se registran evidencias vinculadas con diversos contactos interétnicos en la forma de dos urnas Tupiguaraní y cuentas de vidrio de origen europeo. Asociados a estas evidencias se recuperaron tres enterramientos primarios, uno masculino y dos femeninos. El objetivo de este trabajo consiste en analizar el mitogenoma completo de los individuos femeninos, que presentan desgaste dental acentuado y que en un caso presenta trauma perimortem. El ADN de los dos individuos fue extraído a partir de piezas dentales y su secuencia genómica mitocondrial fue obtenida mediante secuenciación masiva, verificándose su autenticidad por el análisis de las modificaciones postmortem del ADN en las lecturas mapeadas. Ambos individuos pertenecen a un haplotipo hasta ahora no registrado del haplogrupo fundador americano C1b, compartiendo las mutaciones 185A, 3116T, 3203T y 14502C. En virtud de consideraciones hechas por otros investigadores a propósito del “cerrito” como marcador territorial, la posibilidad de que la estructura haya servido de lugar de inhumación para individuos unidos por lazos de parentesco es sugerente. Por otra parte, los elementos del contexto y la evidencia de trauma añaden una segunda perspectiva, vinculada con las dinámicas interétnicas descriptas en el registro etnohistórico de la región.
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Millán, Ana Gabriela, Camila Tamburrini, Laura Parolin, Silvia Dahinten, Julieta Gómez Otero, and Jorge Suby. "Estimación sexual en restos óseos de cazadores-recolectores de Patagonia central argentina: contrastación de métodos morfométricos con análisis paleogenéticos." Revista Argentina de Antropología Biológica 23, no. 2 (2021): 037. http://dx.doi.org/10.24215/18536387e037.

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Abstract:
En el presente trabajo se comparan los resultados de la estimación de sexo en restos óseos humanos antiguos de individuos adultos de la Patagonia central argentina (N=42) a partir de dos métodos: por una parte, el estudio de estructuras de la pelvis, el cráneo, el húmero, el fémur y la tibia; por otra, el análisis molecular de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), mediante herramientas bioinformáticas validadas para ADN antiguo. Los resultados mostraron que la concavidad subpúbica y el arco ventral de la pelvis, el proceso mastoides del cráneo y las fórmulas propuestas por Béguelin para fémur y húmero ofrecen las estimaciones del sexo más confiables en esta muestra de restos humanos arqueológicos de Patagonia central. Por el contrario, las estructuras de la tibia y el ancho bicondilar del humero y el fémur ofrecen resultados significativamente diferentes o con bajas asociaciones a los obtenidos por métodos moleculares. Futuros análisis deberán enfocarse en estudios similares en esqueletos de subadultos.
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Arteaga-Pintado, Alysson, and Marco Fernando Cerna-Cevallos. "Estudio fitoquímico de cinco especies del género Sobralia e identificación molecular de los hongos endófitos presentes." MQRInvestigar 8, no. 2 (2024): 820–38. http://dx.doi.org/10.56048/mqr20225.8.2.2024.820-838.

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Abstract:
El propósito de este estudio de investigación fue examinar molecularmente varias especies del género Sobralia y su relación con los hongos endófitos asociados. Tras la recolección y procesamiento del material vegetal, se identificaron diversos metabolitos en los extractos, incluyendo alcaloides, azúcares reductores, saponinas, flavonoides, compuestos fenólicos, taninos, polisacáridos, triterpenos y esteroides. Se aislaron hongos endófitos de los rizomas de las especies recolectadas y se extrajo ADN para su identificación mediante espectrofotometría y secuenciación. Entre las especies recolectadas, Sobralia rosea mostró una mayor presencia de azúcares reductores en sus extractos, así como una diversidad de hongos endófitos. Sobralia ecuadorana también compartió varios compuestos con Sobralia rosea y presentó hongos endófitos distintos. En total, se identificaron cuatro especies de hongos endófitos: Aspergillus brasiliensis, Aspergillus niger, Trichoderma asperellum y Penicillium crisogenum, el estudio sugiere una relación sinérgica entre las especies de Sobralia y sus hongos endófitos, con Sobralia rosea mostrando la mayor diversidad tanto de metabolitos como de hongos endófitos.
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Muñoz Cajiao, Carlos Alberto. "Aislamiento y caracterización molecular de bacterias fermentadoras tipo zymomonas mobilis, mediante la detección del gen pdc y secuenciación de los genes 16srdna y rpob." Ingeniería Química y Desarrollo 1, no. 1 (2021): 23–28. http://dx.doi.org/10.53591/iqd.v1i1.1255.

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Abstract:
El presente trabajo se basa en la identificación y caracterización molecular de los genes pdc (piruvato decarboxilasa), impulsores en la producción de alcohol etílico que se encuentran en las cepas aisladas de las bacterias Zymomonas mobilis, obtenidas del agave, que es un lixiviado de la planta cabuya, de la Provincia del Tungurahua, Ecuador. Para este fin, se hizo uso de la secuenciación de los genes 16 SrDNA y rpoB. Para la caracterización de las cepas aisladas mediante técnicas de cultivo, se empleó iniciadores universales del gen 16S del ARN ribosómico (16S rRNAF/R) y del gen de la ARN polimerasa dependiente de ADN (rpoßF/R). Para confirmar si las cepas aisladas correspondían al género Zymomonas se secuenciaron los productos de amplificación obtenidos con los iniciadores 16SrRNA514F/805R; rpoß 2041F/2063F/3202R; y pdcfw1/RV1 respectivamente. Con la ayuda del GenBank se pudo determinar que la secuencia obtenida correspondía al gen pdc de la bacteria Zymomonas mobilis.
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Caamal-Chan, María Goretty, Aarón Barraza, and Abraham Loera-Muro. "El mundo de las comunidades microbianas de las plantas y la aplicación de las nuevas herramientas de secuenciación de ADN para su estudio." RECURSOS NATURALES Y SOCIEDAD 8, no. 1 (2022): 71–90. http://dx.doi.org/10.18846/renaysoc.2022.08.08.01.0005.

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Abstract:
Plants play a key role for ecosystems and for life on the planet. Despite being sessile organisms, they face the different challenges that their environment offers them. One of these strategies has been the development of interactions with the microorganisms that surround them, thus achieving unique and beneficial relationships for both. However, despite the importance of these microbial communities for the health of plants, the ecosystems where they inhabit, and in general, for life on Earth, little is known about them. Currently, researchers have focused their attention in their study to understand their relationships and functions, seeking to take advantage of them for the benefit of the human being and the care of the environment. For this, the new DNA sequencing tools, known as “New-Generation Sequencing” (NGS) techniques have been applied, which allow the generation of a large amount of data that helps researchers in the study of these microbial communities and in their interactions with plants. In this review, we will try to describe the importance of these communities, the interactions they have with the plants that they inhabit, the benefits they provide, and the different Next-Generation Sequencing techniques used for their study.
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Palacio-Petri, Silvia, Olga Lucía Morales-Múnera, and Blair Ortiz-Giraldo. "Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial." Iatreia 32, no. 4 (2019): 321–27. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.26.

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Abstract:
Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico.Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por trastorno de la deglución. Se confirma en el paciente la presencia de disfagia como la causa de la neumopatía crónica y se sospecha miopatía congénita hereditaria. En consecuencia, se realiza el diagnóstico de enfermedad mitocondrial con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG).Conclusiones: en los pacientes con neumopatía crónica se deben considerar las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con trastorno de la deglución hasta en un 50 % de los casos. El diagnóstico temprano es importante para retardar el deterioro de la función pulmonar.
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Benavente Talavera, Susel A., Lizeth Y. Cabanillas Burgos, and Ángel F. Vera Portilla. "SÍNDOME DE NARP EN PACIENTE PEDIÁTRICO: REPORTE DE UN CASO." Revista Médica Basadrina 12, no. 2 (2019): 28–34. http://dx.doi.org/10.33326/26176068.2018.2.640.

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Abstract:
El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del genoma mitocondrial, determinando la sustitución del aminoácido leucina por arginina y produciendo proteínas anormales con alteración de la energía mitocondrial. El grado de severidad de los síntomas, depende del porcentaje de mitocondrias que portan la mutación y el tejido en el que se encuentre el mayor número de mitocondrias mutadas. Se presenta el caso de un paciente varón de 18 meses de edad, natural y procedente de Arequipa, quien presentó hipotonía desde el nacimiento, retraso del desarrollo psicomotor y ataxia. La sospecha diagnóstica se planteó por el proceso neurodegenativo y la encefalomielopatía que manifestaba. El diagnóstico de Síndrome de NARP, se confirmó a través de la secuenciación del ADN mitocondrial con la identificación de la mutación en m.8993T>G en un porcentaje de 80-90%; siendo uno de los primeros casos reportados en el Perú.
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Martínez-Escudero, Lorenza Esther, Alicia Melgoza-Castillo, Ramona Pérez-Leal, and Elizabeth Villalobos Perez. "Actividad inhibitoria de bacterias aisladas de la rizósfera de árboles frutales, en contra de Phymatotrichopsis omnívora in vitro." Acta Universitaria 28, no. 5 (2018): 66–71. http://dx.doi.org/10.15174/au.2018.1606.

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Abstract:
Phymatotrichopsis omnivora afecta a un gran número de especies de frutales ocasionando grandes pérdidas económicas, y el uso de agroquímicos para combatirlos ocasionan efectos negativos para el medioambiente, por lo que sería muy útil encontrar alternativas que contribuyan a disminuir el uso de estos químicos. Existen microorganismos nativos del suelo con mecanismos de inhibición hacia diversos patógenos, lo que contribuye al empleo de métodos de control biológico. El objetivo de este trabajo fue seleccionar e identificar cepas de bacterias con capacidad de inhibir el crecimiento de P. omnivora, para lo cual se aislaron bacterias de raíces de árboles frutales con presencia de la enfermedad, con el fin de evaluar su efecto antagónico in vitro. Se obtuvieron 88 aislamientos bacterianos, de los cuales se evaluó la capacidad antifúngica mediante enfrentamiento simultáneo del hongo y la bacteria en ensayos por triplicado. Se inocularon semillas de algodón con las cepas que presentaron inhibición importante utilizando cultivos in vitro. Las cepas bacterianas M1, N8 y N15 presentaron mayor capacidad biocontroladora y teniendo en cuenta los resultados obtenidos, se identificaron mediante secuenciación del ADN ribosómico 16S.
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Cáceda Quiroz, César Julio, Gisela July Maraza Choque, Dina Mayumi Chachaque Callo, Gabriela de Lourdes Fora Quispe, Diana Galeska Farfan Pajuelo, and Milena Carpio Mamani. "Isolation and phylogenetic characterization of cultivable native bacteria from abandoned mines in Tacna, Peru." Biotecnia 26 (March 4, 2024): 144–53. http://dx.doi.org/10.18633/biotecnia.v26.2130.

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Abstract:
Las bacterias nativas adaptadas a ambientes contaminadas han demostrado su gran capacidad de sobrevivir en condiciones adversas. El objetivo de este estudio fue identificar las bacterias presentes en suelos de minas abandonadas, además de investigar las relaciones filogenéticas de estas bacterias nativas cultivables. Se realizó el aislamiento bacteriano, la extracción de ADN, amplificación por PCR, secuenciación del gen 16S ARNr, reconstrucción filogenética de Máxima Verosimilitud (ML) con RaXML, e identificación de géneros relacionadas con microreact. Las secuencias obtenidas fueron editadas a un tamaño de 1200 – 1400 pb, que posteriormente se compararon con 1137 secuencias procedentes de la base de datos del GenBank. Los nueve aislamientos obtenidos se agruparon filogenéticamente en seis grupos que corresponderían a los géneros Bacillus, Cytobacillus, Paenibacillus, Microbacterium, Peribacillus, Acinetobacter. Por lo tanto, se resalta el potencial inexplorado de estas bacterias para ser utilizadas en procesos de biorremediación. Además, algunas de estas bacterias pueden ser propuestos como indicadores de contaminación, lo que amerita realizar una investigación más detallada debido a que estos microorganismos pueden ser empleados en futuras investigaciones.
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Leza-Leza, Makayla Tatiana, Eunice Víquez-Ruiz, Elías Barquero-Calvo, Carolina Sancho-Blanco, and Rodolfo Umaña-Castro. "Optimización de la PCR en punto final y en tiempo real para la detección de Salmonella enterica serotipo Gallinarum en aves de corral de Costa Rica." UNED Research Journal 14, no. 1 (2022): e3831. http://dx.doi.org/10.22458/urj.v14i1.3831.

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Abstract:
Introducción: La tifosis aviar y la pulorosis, enfermedades ocasionadas por Salmonella enterica subsp. enterica serotipo Gallinarum biotipo Gallinarum y biotipo Pullorum respectivamente, son responsables de una elevada mortalidad en aves de corral generando grandes pérdidas económicas para los avicultores. Objetivo: Fortalecer la detección de los agentes causales de la tifosis aviar y la pulorosis mediante la optimización de técnicas moleculares, tales como la PCR punto final y la PCR tiempo real (qPCR). Métodos: Se emplearon cepas bacterianas control, aislamientos y tejidos de aves de corral infectadas con Salmonella Gallinarum para estandarizar la detección mediante PCR punto final y qPCR. Resultados: Para la PCR punto final se obtuvo una repetibilidad, especificidad y sensibilidad del 100%, y un valor Kappa de 0.98 para la reproducibilidad. Mientras que, con la qPCR se obtuvo una eficiencia del 103% y valores de repetibilidad y reproducibilidad con coeficientes de variación menores al 6%. El límite de detección de ADN genómico fue de 6.4 pg/μL y el del número de células viables de 3x102 UFC/mL para la PCR punto final y de 10 copias de ADN por reacción para la qPCR. Mediante la secuenciación y análisis de los productos de PCR, la topología de taxonomía molecular posicionó a las cepas de este estudio junto con las del serotipo S. Gallinarum, corroborando su identidad. Conclusión: Se logra optimizar una técnica molecular que permite una detección rápida, confiable y sensible de Salmonella Gallinarum/Pullorum, lo cual puede reducir el tiempo de espera para tomar acción en casos de sospecha clínica y posibles brotes.
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Da Silva Silveira, Caroline, Martín Fraga, Cecilia Monesiglio, et al. "Detección de Tritrichomonas foetus por PCR en esmegma prepucial de toros en Uruguay." Veterinaria (Montevideo) 56, no. 213 (2020): e20205621307. https://doi.org/10.29155/vet.56.213.7.

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Abstract:
La tricomoniasis bovina es una enfermedad venérea causada por Tritrichomonas foetus, responsable de pérdidas económicas principalmente por infertilidad y aborto en vacas y vaquillonas. El diagnóstico se basa en el cultivo del protozoario y/o su detección por técnicas moleculares. En Uruguay el reporte más reciente del parásito data de 2005 en un feto bovino abortado. El objetivo de este trabajo es comunicar la detección de T. foetus en esmegma prepucial de toros de Uruguay. Se evaluaron 310 muestras de esmegma prepucial de 121 toros de tambos y 189 toros de sistemas productivos de carne, mediante PCR y cultivo para T. foetus. Los animales provenían de 56 establecimientos (32 lecheros, 29 carniceros y 5 mixtos) distribuidos en 12 departamentos. En 2,25% (7/310) de las muestras se identificó T. foetus por PCR seguida de secuenciación genómica de los amplicones para la confirmación, mientras que ninguna muestra fue positiva por cultivo. Se observó un 5% (6/121) de positivos en los animales destinados a la producción lechera, todos ellos provenían del mismo establecimiento. El ADN del parásito se detectó en 1 (0,5%) de los 189 toros de carne que se analizaron. El 3,4% (1/29) y 3,1% (1/32) de los establecimientos evaluados que tenían toros de carne y leche, respectivamente, fueron positivos a T. foetus. La PCR permite la detección de ADN de T. foetus en muestras prepuciales de toros negativas por cultivo. La infección por T. foetus podría estar subestimada debido al uso del cultivo como único método de diagnóstico.
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