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Serrano Casas, Juan Carlos, Carlos Roberto Varón Jaimes, Ana Teresa Govin, Gabriel Celis, Luz Karine Maldonado, and Javier Pacheco. "Patrón clínico y citogenético en pacientes con síndrome mielodisplásico en Cúcuta (Norte de Santander, Colombia)." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 5, no. 1 (2018): 10–16. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.355.

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Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son neoplasias clonales de pronóstico variable de acuerdo con estratificación. La citogenética es clave en diagnóstico y pronóstico. Población y métodos: en UHE estudiamos 81 pacientes con SMD. Caracterización clínica, laboratorio, IPSS-R, mortalidad, análisis citogenético con descripción de anomalías clonales típicas y atípicas de SMD. Resultados: la media etaria fue de 71 años, con predominio femenino. El subtipo más frecuente fue SMD con displasia multilinaje y displasia unilineal, y la manifestación más común fue anemia. Hubo mayor proporción de casos c
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Martins, Rosa R. S., Hilda I. B. Ramos, Juan C. Llerena Jr., and José C. C. Almeida. "Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 47, no. 6 (2003): 684–94. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302003000600010.

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Resumen
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral
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Carvalheira, Gianna, Naja Vergani, and Décio Brunoni. "Genética do autismo." Revista Brasileira de Psiquiatria 26, no. 4 (2004): 270–72. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-44462004000400012.

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O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.
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Jung, Monica de Paula, Maria Helena Cabral de Almeida Cardoso, Maria Auxiliadora Monteiro Villar, and Juan Clinton Llerena Jr. "Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner." História, Ciências, Saúde-Manguinhos 16, no. 2 (2009): 361–76. http://dx.doi.org/10.1590/s0104-59702009000200005.

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Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenética em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como
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Paskulin, Giorgio Adriano, Marina Boff Lorenzen, Rafael Fabiano M. Rosa, Carla Graziadio, and Paulo Ricardo G. Zen. "Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica." Revista Paulista de Pediatria 29, no. 1 (2011): 73–79. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822011000100012.

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OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados da avaliação citogenética. RESULTADOS: A amostra foi composta de 15 pacientes, seis (40%) do sexo mascul
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Becerra Medina, José Antonio, and Juan Bautista López Ortiz. "CITOGENÉTICA DEL CÁNCER; ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ÚTILES PARA DIAGNÓSTICO OPORTUNO Y PRONÓSTICO EN NEOPLASIAS LINFOPROLIFERATIVAS." Revista de la Facultad de Ciencias 9, no. 1 (2020): 25–54. http://dx.doi.org/10.15446/rev.fac.cienc.v9n1.74595.

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Resumen
Este estudio se basa en la relevancia de la citogenética como una importante herramienta que tiene muchas aplicaciones clínicas en el diagnóstico de enfermedades, como el cáncer. Y el objetivo principal es realizar una revisión crítica de la literatura sobre la citogenética y biología del cáncer, a fin de identificar alteraciones cromosómicas que se relacionan con mayor frecuencia con neoplasias linfoproliferativas, para usarlas como herramienta en el diagnóstico oportuno, pronóstico y monitoreo al tratamiento de pacientes. En la introducción se trata la contextualización y el problema del cán
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Niño Salcedo, Jesús Antonio, and Gustavo Malo. "Ambigüedad sexual." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 43, no. 1 (1992): 22–30. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.869.

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Resumen
El sexo puede definirse con base en por lo menos síes características: genético, gonadal, genitales internos, genitales externos, hormonal y género. Los países que presentan síndrome de ambigüedad sexual pueden tener una alteración cromosómica, o en el eje hipotálamo-pituitaria-gónadas, o en la producción de hormonas sexuales, o en la accción periférica de estas hormonas.En la niñez consultarán por la apariencia anormal de sus genitales, criptorquidia no palpable, hipospadias, clitoromegalia o hernia inguinal. En la adolescencia y en la etapa adulta por pobre desarrollo de los caracteres sexu
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Craveiro Sarmento, Aquiles Sales, Delanne Cristina Souza De Sena Fontinele, Julliane Tamara Araújo De Melo Campos, and Ana Helena Sales De Oliveira. "Trabalhando a cariotipagem na sala de aula: análise das principais cromossomopatias." Revista de Ensino de Bioquímica 18, no. 1 (2020): 106–40. http://dx.doi.org/10.16923/reb.v18i1.909.

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Resumen
As mutações cromossômicas humanas consistem em alterações numéricas ou estruturais que podem acarretardiferentes síndromes genéticas ou até mesmo a inviabilidade do feto. A citogenética humana trata do estudo doscromossomos, principalmente por meio da correlação do cariótipo com a apresentação clínica dos pacientes. Opresente estudo propõe a visualização das diferenças e semelhanças entre os cromossomos, com o objetivo deestimular o agrupamento manual para a montagem de um cariótipo humano normal ou com alteraçõescromossômicas. Para tanto, apresenta uma sequência metodológica didática e de amp
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Brítez Brítez, María Elena, Alcides Alejandro Ortiz, and Gloria Martínez. "Aplicación de estudio de cariotipo para diferenciación de género en paciente con hermafroditismo." Revista Científica Estudios e Investigaciones 9 (May 3, 2021): 151–52. http://dx.doi.org/10.26885/rcei.foro.2020.151.

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Resumen

 
 
 Con los avances científicos y tecnológicos, la genética ha llegado a ser una ciencia básica de suma importancia en todas las áreas médicas. Los estudios citogenéticos de laboratorio juegan un papel fundamental en la Genética Clínica, siendo una herramienta de gran utilidad en la confirmación del diagnóstico clínico, lo que posteriormente permite el manejo integral y el asesoramiento de los pacientes con enfermedades genéticas y sus familias. El análisis del cariotipo de linfocitos obtenidos en sangre periférica, es una de las técnicas citogenéticas más utilizadas en diagnó
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Ángulo Segura, Marjorie Katiuska, Edwin Rommel Llanos Oquendo, Carlos Joel Cueto Barrera, and Marco Vinicio Culqui Sánchez. "Mieloma Múltiple: Métodos de Diagnóstico." Journal of America health 3, no. 2 (2020): 21–31. http://dx.doi.org/10.37958/jah.v3i2.27.

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Resumen
El mieloma múltiple (MM) es una proliferación monoclonal neoplásica de células plasmáticas, con afección más frecuente a la médula ósea, requiere un sinnúmero de métodos diagnósticos para conocer la estatificación, tratamiento y seguimiento. Requiere evidenciar la existencia en sangre u orina de la proteína monoclonal (componente M), mediante la cuantificación de inmunoglobulinas séricas, electroforesis de proteínas, inmunofijación, aspirado y biopsia unilateral, citogenética. Otros métodos como la gammagrafía ósea se ven afectadas por una baja sensibilidad. Tc-99m MIBI se ha propuesto en la e
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Espitia Almeida, Fabián, Laura Ospina Mateus, Gustavo Mora García, Doris Gómez Camargo, and Dacia Malambo García. "Anomalías congénitas en familias de ararca (isla de barú). bolívar-colombia." Revista Ciencias Biomédicas 6, no. 2 (2020): 251–58. http://dx.doi.org/10.32997/rcb-2015-2952.

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Introducción: las enfermedades genéticas y los defectos de nacimiento son considerados problemas de salud pública a nivel mundial, con una incidencia de alrededor del 1%. Las principales complicaciones clínicas de estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual o física, por su carácter progresivo y condicionan una mortalidad precoz de los individuos afectados y generan una carga en las familias de las personas que las padecen.Objetivo: caracterizar las familias que reporten personas con anomalías congénitas qu
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Franco Mesa, Martha Lilia. "Características, ventajas y desventajas de la hibridización in situ para la identificación de agentes patógenos." Revista de Medicina Veterinaria, no. 25 (June 1, 2013): 63. http://dx.doi.org/10.19052/mv.2299.

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La citogenética molecular y los métodos de hibridización in situ (HIS) han revolucionado la comprensión de la estructura, función, organización y evolución de los genes y el genoma, además de permitir identificar la presencia y expresión de agentes patógenos dentro de las células afectadas. La HIS es una técnica que combina la biología molecular y las técnicas de histoquímica para estudiar la expresión de genes en secciones de tejido y preparados citológicos, de tal manera que el ADN o el ARN puedan localizarse rápidamente en una célula específica. La HIS localiza la secuencia específica de un
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Martínez Cordero, Humberto, Leonardo Enciso Olivera, Jennifer Arenas, Carlos Camargo, and Antonio Huertas. "Caracterización clínica de los pacientes con diagnóstico de leucemia mieloide crónica tratados en el Instituto Nacional de Cancerología." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 6, no. 2 (2019): 35. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.94.

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Introducción: la leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad que tratada de forma adecuada puede mostrar un comportamiento benigno e indolente en la mayoría de los pacientes. El objetivo de este estudio es caracterizar a la población con LMC tratada en el Instituto Nacional de Cancerología de Colombia hasta diciembre de 2016. Métodos: estudio de corte transversal conducido en el Instituto Nacional de Cancerología con pacientes atendidos en la consulta externa y en hospitalización del servicio de hematología. Resultados: un total de 182 pacientes fueron identificados, de los cuales 80 fue
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Peña Muñoz, Andrés Felipe, Mónica Duarte Romero, and Paola Ximena Coral Alvarado. "Mieloma múltiple asociado a síndrome de Sjögren secundario : primer reporte de caso colombiano." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 6, no. 1 (2019): 29–32. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.v6.n1.2019.7.

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La manifestación de mieloma múltiple (MM) asociado a síndrome de Sjögren (SS) es poco frecuente. Presentamos una paciente colombiana de 68 años de edad con MM IgG lambda y SS que responde satisfactoriamente a tratamiento antineoplásico. Paciente que consulta a urgencias por dolor torácico y síntomas de síndrome seco de reciente aparición. Su examen físico de ingreso solo evidencia dolor a la palpación del quinto arco costal izquierdo. Los reportes de laboratorio mostraban hemoglobina 8,3 g/dl, hematocrito 25%, velocidad de sedimentación globular 120 mm/h y creatinina 2,28 mg/dl. La electrofore
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Peña Muñoz, Andrés Felipe, Mónica Duarte Romero, and Paola Ximena Coral Alvarado. "Mieloma múltiple asociado a síndrome de Sjögren secundario : primer reporte de caso colombiano." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 6, no. 1 (2019): 29–32. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.7.

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Resumen
La manifestación de mieloma múltiple (MM) asociado a síndrome de Sjögren (SS) es poco frecuente. Presentamos una paciente colombiana de 68 años de edad con MM IgG lambda y SS que responde satisfactoriamente a tratamiento antineoplásico. Paciente que consulta a urgencias por dolor torácico y síntomas de síndrome seco de reciente aparición. Su examen físico de ingreso solo evidencia dolor a la palpación del quinto arco costal izquierdo. Los reportes de laboratorio mostraban hemoglobina 8,3 g/dl, hematocrito 25%, velocidad de sedimentación globular 120 mm/h y creatinina 2,28 mg/dl. La electrofore
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Aguilar-Aleixo, Luciana. "CROMOSSOMOS, SEGREDOS E MISTÉRIOS: METODOLOGIA ALTERNATIVA NO ENSINO DE CITOGENÉTICA." Revista Extensão & Cidadania 9, no. 15 (2021): 110–18. http://dx.doi.org/10.22481/recuesb.v9i15.8716.

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Este relato de experiência docente demonstra o potencial da aprendizagem baseada em projeto (ABProj) no ensino-aprendizagem de Citogenética, disciplina optativa nos cursos de bacharelado e licenciatura em Ciências Biológicas da UESB. O Seminário intitulado: “Cromossomos: Segredos e Mistérios” permitiu a divulgação dos princípios citogenéticos e da importância de sua aplicação em estudos clínicos, taxonômicos, evolutivos e de diagnóstico ambiental. Com a participação dos nove discentes matriculados na disciplina, dois monitores, quatro especialistas convidados e da professora orientadora, esta
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Molfetta, Greice A., Têmis Maria Félix, and João M. Pina Neto. "ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E CITOGENÉTICO DE CRIANÇAS AUTISTAS." Medicina (Ribeirao Preto. Online) 30, no. 4 (1997): 514. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2176-7262.v30i4p514-521.

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Llimpe, Yesica. "Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica a partir del análisis de supervivencia en un hospital de referencia para cáncer en Perú." Biomédica 41, no. 2 (2021): 302–13. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.5747.

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Introducción. La leucemia mieloide aguda es una neoplasia heterogénea caracterizada por la proliferación de células mieloides inmaduras. El análisis citogenético ha revelado la presencia de aberraciones cromosómicas de importancia en el pronóstico del paciente.Objetivo. Determinar los grupos de riesgo citogenético de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda a partir de la supervivencia global.Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional de corte transversal. Se incluyeron los registros clínicos de los pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda de novo a
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Moya-Salazar, Jeel, Mario Verano-Zelada, and Rafael Vega-Vera. "Prevalencia de alteraciones cromosómicas en perros domésticos (Canis familiaris) con neoplasias: un estudio prospectivo." Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú 29, no. 3 (2018): 808. http://dx.doi.org/10.15381/rivep.v29i3.13235.

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El presente estudio tuvo como objetivo determinar la prevalencia de las alteraciones cromosómicas en Canis familiaris con neoplasias clínicas. Se trabajó con 25 pacientes de una clínica veterinaria en Lima, Perú en 2015-2016. Para el cultivo de sangre periférica y el análisis cromosómico se colectaron muestras por punción venosa, las cuales se almacenaron por 3±1 horas como máximo. Se realizó el procesamiento citogenético y el bandeo GTG convencional. El reporte se realizó según las recomendaciones del Committee for the Standardized Karyotype of the Dog. El promedio de edad fue de 9.5 años (4-
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Acosta-Aragón, María A., and Marco F. Sierra-Zúñiga. "Síndrome de Cri du chat: primer reporte en mosaico en el suroccidente colombiano." Medicina y Laboratorio 24, no. 4 (2020): 317–24. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.339.

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El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos. Existen dos regiones críticas para el síndrome de Cri du chat; una ubicada en 5p15.3, cuya deleción se manifiesta con el llanto de maullido de gato y retraso en el habla, y otra ubicada en 5p15.2, cuya deleción se manifiesta como microcefalia, hipertelorismo,retraso psicomotor y mental severo.
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Quiroga de Michelena, María Isabel, Alicia Díaz, Denisse Paredes, Orlando Rodríguez, Edwin Quispe, and Eva Klein de Zighelboim. "Estudio cromosómico en el aborto espontáneo y su aplicación clínica." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 53, no. 2 (2015): 124–29. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v53i996.

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OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR: Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES: Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES: Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional
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Rosa, Rafael Fabiano M., Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin. "Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas." Revista Paulista de Pediatria 29, no. 2 (2011): 251–60. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822011000200018.

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OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial syndrome", "congenital heart defects" e "cardio-vascular malformations". O período adotado para a revisão foi de 1980 a 2009. SÍNTESE DOS DADOS: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais frequentemente ao nascimento e represen
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Hernández Rivas, J. M., N. C. Gutiérrez Gutiérrez, M. B. González Sánchez, and J. L. García Hernández. "Técnicas de estudio cromosómico. Citogenética convencional, hibridación in situ fluorescente y sus variedades. Aplicaciones clínicas." Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 8, no. 82 (2002): 4392–97. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5412(02)70820-2.

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Fridman, Cintia, Fernando Kok, Aron Diament, and Célia P. Koiffmann. "Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 55, no. 2 (1997): 329–33. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1997000200025.

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Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.
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Nieto-Benito, LM, Beatriz Berenguer-Fröhner, Veronica Parra-Blanco, and Minia Campos-Dominguez. "Dermatofibrosarcoma protuberans pigmentado: descripción de un caso pediátrico." Revista Chilena de Pediatría 91, no. 1 (2020): 99. http://dx.doi.org/10.32641/rchped.v91i1.1303.

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El tumor de Bednar es un sarcoma de bajo grado, infrecuente, considerado como la variante pigmentada del dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP).Objetivo: describir las características clínicas, histopatológicas, el tratamiento y la evolución de un caso pediátrico de esta infrecuente neoplasia.Caso Clínico: escolar de 9 años que consultó por una pápula indurada asintomática, de dos años de evolución en el dorso del cuarto dedo del pie izquierdo. La biopsia incisional de la lesión fue compatibles con un DFSP pigmentado. El estudio inmunohistoquímico mostró positividad intensa para CD34 en toda l
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Araújo, Claudinéia de, Bianca Borsatto Galera, Marcial Francis Galera, and Sebastião Freitas de Medeiros. "Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil." Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia 32, no. 8 (2010): 381–85. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-72032010000800004.

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Frota, Aline Salmito, Aline De Moura Brasil Matos, Jessica Gomes Carneiro, et al. "Síndrome de Bloom: relato de dois casos." Revista de Medicina da UFC 55, no. 1 (2015): 52. http://dx.doi.org/10.20513/2447-6595.2015v55n1p52-56.

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Síndrome de Bloom é uma doença autossômica recessiva caracterizada por eritema telangiectásico em face, fotossensibilidade e retardo de crescimento pré e pós-natal. A mutação do gene BLM, traz uma instabilidade cromossômica importante, responsável pelas manifestações da síndrome e pela maior susceptibilidade a neoplasias. Há um registro mundial de pacientes com um total de 255 casos, sendo 16 do Brasil. Diante da raridade da síndrome, apresentamos o caso de duas irmãs, filhas de pais consanguíneos, ambas com baixa estatura, apresentando máculas eritematosas com telangiectasias em nariz e regiã
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Abreu, Fabiana Guichard de, Caroline Dani, and Sharbel Weidner Maluf. "Prevalência de Síndrome de Turner e comparação de parâmetros hormonais e bioquímicos em pacientes com suspeita clínica da síndrome atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 14, no. 1 (2015): 47. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v14i1.12237.

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<p><strong>Introdução: </strong>A síndrome de Turner (ST) é uma doença genética caracterizada pela monossomia do cromossomo X, cujas características incluem alterações no desenvolvimento sexual e malformações congênitas, como baixa estatura. <strong>Objetivo: </strong>Investigar a prevalência de ST em mulheres com suspeita clinica da doença através do cariótipo de sangue periférico, bem como comparar parâmetros hormonais e bioquímicos entre pacientes não portadoras da síndrome e de pacientes com diagnóstico confirmado de ST. <strong>Metodologia: </strong&
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Lipay, Mônica V. Nunes, Bianca Bianco, and Ieda T. N. Verreschi. "Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 1 (2005): 60–70. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000100008.

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As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com cal
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Rodrigues, Roméro Bravo, Ione Ayala Gualandi de Oliveira, Camila Erben de Oliveira, and Romualdo Do Nascimento. "Púrpura trombocitopênica trombótica de etiologia neoplásica num paciente do CTI de um hospital militar." Revista de Saúde 3, no. 2 (2012): 59. http://dx.doi.org/10.21727/217927392012.rs.v3i2.59-66.

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A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença rara que se manifesta quando há deficiência na enzima ADAMTS-13, sendo as mulheres acometidas duas vezes mais do que os homens. A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma doença que atinge mais freqüentemente adultos do sexo masculino. São um grupo heterogêneo de doenças neoplásicas com grande variabilidade no curso clínico e resposta terapêutica. Objetivo: Relatar um caso clínico de uma paciente atendida no Hospital de Força Aérea do Galeão (HFAG) que apresentou Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) de etiologia paraneoplásica, determina
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Rodrigues, Roméro Bravo, Ione Ayala Gualandi de Oliveira, Camila Erben de Oliveira, and Romualdo Do Nascimento. "Púrpura trombocitopênica trombótica de etiologia neoplásica num paciente do CTI de um hospital militar." Revista de Saúde 3, no. 2 (2012): 59. http://dx.doi.org/10.21727/rs.v3i2.150.

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Resumen
A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença rara que se manifesta quando há deficiência na enzima ADAMTS-13, sendo as mulheres acometidas duas vezes mais do que os homens. A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma doença que atinge mais freqüentemente adultos do sexo masculino. São um grupo heterogêneo de doenças neoplásicas com grande variabilidade no curso clínico e resposta terapêutica. Objetivo: Relatar um caso clínico de uma paciente atendida no Hospital de Força Aérea do Galeão (HFAG) que apresentou Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) de etiologia paraneoplásica, determina
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Rodrigues, Roméro Bravo, Ione Ayala Gualandi De Oliveira, Camila Erben De Oliveira, and Romualdo Do Nascimento. "PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA TROMBÓTICA DE ETIOLOGIA NEOPLÁSICA NUM PACIENTE DO CTI DE UM HOSPITAL MILITAR." Revista de Saúde 3, no. 2 (2016): 59. http://dx.doi.org/10.21727/rs.v3i2.94.

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A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença rara que se manifesta quando há deficiência na enzima ADAMTS-13, sendo as mulheres acometidas duas vezes mais do que os homens. A Leucemia Mielóide Aguda (LMA) é uma doença que atinge mais freqüentemente adultos do sexo masculino. São um grupo heterogêneo de doenças neoplásicas com grande variabilidade no curso clínico e resposta terapêutica. Objetivo: Relatar um caso clínico de uma paciente atendida no Hospital de Força Aérea do Galeão (HFAG) que apresentou Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) de etiologia paraneoplásica, determina
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Artmann, Elizabeth, Juan Clinton Llerena Junior, Laura Terezina Pereira, Luciane Binsfeld, and Francisco Javier Uribe Rivera. "Análise estratégica de um centro de genética médica em um instituto de pesquisa nacional em saúde no Brasil: desafios para o SUS." Ciência & Saúde Coletiva 26, suppl 2 (2021): 3481–92. http://dx.doi.org/10.1590/1413-81232021269.2.27272019.

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Resumo O objetivo deste artigo é discutir os desafios estratégicos em organizações complexas de saúde apoiado na análise da posição estratégica em um centro de genética médica em um instituto nacional de pesquisa em saúde brasileiro. Utilizou-se a démarche stratégique adaptada para institutos de pesquisa, incorporando a função formulação de políticas com apoio de bancos de dados institucionais, livros de registros, reuniões com atores-chave e oficinas de trabalho de dezembro de 2014 a junho de 2015. Foram definidos os segmentos diagnóstico clínico, doenças lisossômicas, osteogênese imperfeita,
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Cavalcante, Matheus Santos, Isabelly Sabrina Santana Rosa, and Fernanda Torres. "Leucemia linfoide aguda e seus principais conceitos." Revista Científica FAEMA 8, no. 2 (2017): 151. http://dx.doi.org/10.31072/rcf.v8i2.578.

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Resumen
A Leucemia linfoide aguda (LLA) é uma neoplasia maligna heterogênea no sistema hematopoiético, onde ocorre a multiplicação desordenada de células blásticas, ocorrendo o acúmulo de células jovens na medula óssea. O objetivo do presente estudo é de apresentar de forma clara uma revisão de literatura sobre a LLA, seus conceitos, diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento. Para a obtenção dos dados, realizou - se uma pesquisa bibliográfica, sendo utilizados materiais já publicados como, artigos científicos, dissertações e teses. Esta patologia acomete em sua grande maioria crianças, chegando
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Guevara-Arismendy, Natalia M., and Verónica J. Tangarife-Castaño. "Fase preanalítica: punto crítico en las pruebas de diagnóstico hematológico." Medicina y Laboratorio 22, no. 9-10 (2016): 411–46. http://dx.doi.org/10.36384/01232576.91.

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Resumen
La fase preanalítica es un componente importante de los procesos operacionales realizados en los laboratorios clínicos, en la que se desarrollan diversos procedimientos que pueden afectar el resultado de un examen de sangre, tejidos o fluidos corporales de un paciente. Esta fase va desde la orden médica hasta el inicio del procesamiento de la muestra (fase analítica). Específicamente, en el diagnóstico hematológico los exámenes de laboratorio son la principal fuente de información para la toma de decisiones médicas relacionadas con el tratamiento y el seguimiento de los pacientes; por tal razó
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Salgado, Perla Cristina, Adriana del Pilar Ramírez, Diana Marcela Gallo Orjuela, Carlos Alberto Garzón, Yaqueline Ladino, and Orietta Ivonne Beltrán. "Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo." Revista Med 27, no. 1 (2020): 45–52. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.4753.

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El trastorno del desarrollo sexual (tds) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en cromosoma y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías de meato
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Requena, Luis. "Afectación cutánea específica en pacientes con mieloma múltiple. Estudio clínico-patológico, inmunohistoquímico y citogenético de 40 casos." Actas Dermo-Sifiliográficas 96, no. 7 (2005): 424–40. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-7310(05)73107-0.

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Mesquita, Maria Luiza G. de, Décio Brunoni, João Monteiro de Pina Neto, Chong Ae Kim, Márcia Helena S. Melo, and Maria Cristina T. V. Teixeira. "Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi." Revista Paulista de Pediatria 28, no. 1 (2010): 63–69. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822010000100011.

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OBJETIVO: Identificar, em um grupo de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, as principais características do fenótipo comportamental. MÉTODOS: A amostra foi composta por 11 crianças e adolescentes com diagnóstico clínico e citogenético-molecular da síndrome de Prader-Willi. A técnica de coleta de dados foi o Inventário dos Comportamentos de Crianças e Adolescentes entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18). A análise de correlação bivariada, com nível de significância p<0,05, foi usada para testar a associação entre as variáveis analisadas. RESULTADOS: Os principais resultados mostraram
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Rodrigues, Mauricio Assis, Bianca Rodrigues Marques Peterle, Erick De Souza Costa, Antonio Francisco Alves da Silva, and Patricia Damasceno Ribeiro. "Prevalência de mosaicismo cromossômico em 2.500 casos realizados em um laboratório de genética no Estado do Rio de Janeiro, Brasil." Revista Vértices 22, no. 3 (2020): 579–89. http://dx.doi.org/10.19180/1809-2667.v22n32020p579-589.

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Mosaicismo cromossômico é definido como a existência de duas ou mais linhagens celulares com diferentes constituições cromossômicas em um mesmo indivíduo. Este trabalho tem como objetivo analisar a prevalência de mosaicismo cromossômico a partir de 2.500 pacientes que realizaram estudo citogenético em um laboratório de genética localizado em um município do Estado do Rio de Janeiro, RJ, no período de 04/2011 a 01/2020. Dos 2.500 exames de cariótipo analisados, 19 apresentaram mosaicismo cromossômico, sendo nove do sexo feminino, oito do sexo masculino e dois casos de sexo indefinidos. Em relaç
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Toralles, Maria Betânia Pereira, Layla Damasceno Espírito Santo, Iago Teles Dominguez Cabanelas, Mônica Jacobina Fonseca Vieira, and Lília Maria Azevedo Moreira. "Estudo prospectivo de paciente com a síndrome do triplo X e falência ovariana prematura." Revista de Ciências Médicas e Biológicas 12, no. 3 (2013): 389. http://dx.doi.org/10.9771/cmbio.v12i3.8365.

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A síndrome do triplo X (47,XXX), constitui distúrbio cromossômico frequente (1:1000 nascimentos femininos), com espectroclínico variável, de fenótipo normal a casos de malformações congênitas e incompetência reprodutiva. Cerca de 4% das mulherescom trissomia X, apresentam Falência Ovariana Prematura, que tem sido relacionada à depleção folicular com anormalidades docromossomo X, dando suporte à hipótese da necessidade de dois X íntegros para o desenvolvimento folicular normal. Este relatode caso descreve aspectos citogenéticos e clínicos, de paciente com cariótipo 47,XXX, com quadro de amenorr
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Pardo, Rosa, María Zavala, Patricia Sanz, et al. "Trisomía 9, trisomía 13 y trisomía 18: Resultados del análisis citogenético prenatal, Hospital Clínico Universidad de Chile, años 2000-2017." Revista chilena de obstetricia y ginecología 85, no. 4 (2020): 335–42. http://dx.doi.org/10.4067/s0717-75262020000400335.

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Alcedo Ramírez, Alezander D., Claudia Serrano Serrano, José Luiis Rojas, et al. "Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007." Revista Repertorio de Medicina y Cirugía 18, no. 2 (2009): 97–105. http://dx.doi.org/10.31260/repertmedcir.v18.n2.2009.538.

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Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada
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Hassum Filho, Péricles A., Ismael D. C. Silva, and Ieda T. N. Verreschi. "O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 45, no. 4 (2001): 339–42. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302001000400005.

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Resumen
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X, com ou sem mosaicismo cromossômico), cujo principal estigma - a baixa estatura - e o infantilismo sexual apontam o diagnóstico, rearranjos do braço longo de X (Xq), ou mutações instaladas em genes mapeados neste cromossomo
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Cardoso, Danyllo Sudário, Hugo Pereira Leite Filho, and Rafael Souto. "TÉCNICAS DE EXTRAÇÃO DE CONHECIMENTO POR MEIO DE DADOS FALTANTES E MINERAÇÃO DE DADOS SOBRE AS VÍTIMAS DO CÉSIO-137: Uso De Imputação Múltipla Para Obtenção De Modelos Acurados." Multi-Science Journal 1, no. 7 (2018): 79. http://dx.doi.org/10.33837/msj.v1i7.195.

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Resumen
Lidar com dados massivos sem perda ou distorção de resultados requer a aplicação de técnicas aprimoradas de mineração de dados (Witten, Frank, & Hall, 2011). O problema não tratado dos dados faltantes distorce a realidade gerando modelos tendenciosos (Haukoos & Newgard, 2007). Aqui é exposto um ensaio sobre o problema de dados faltantes em pesquisas clínicas mediante técnicas de mineração de dados, métodos estatísticos de regressão linear e múltipla imputação. Foram analisados relatórios de dosimetria citogenética, dos acidentados com o Césio-137 em Goiânia, divididos quanto ao índice
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CAPELOZZI, VERA LUIZA, ALEXANDRE MUXFELDT AB'SABER, ALECSANDER GUILLAMON PEREIRA DA SILVA, CÉLIA PETROSSI GALLO, and FERNANDO BRANDÃO. "Requisitos mínimos para o laudo de anatomia patológica em câncer de pulmão: justificativas na patogênese." Jornal de Pneumologia 28, no. 4 (2002): 201–18. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-35862002000400005.

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O pulmão é uma fonte de grande número de espécimens citológicos e histológicos. Destes espécimens o patologista deverá emitir um diagnóstico, tendo, dessa forma, importante papel no estabelecimento do estadiamento clínico e patológico. A prioridade do patologista na avaliação de um tumor pulmonar, para fazer um diagnóstico histológico específico, reside na avaliação do espécimen histológico; contudo, pode ser acompanhada de preparados citológicos. Aqui pode fazer-se necessária a suplementação por técnicas histoquímicas e imunoistoquímicas. Se houver adequadas condições de fixação do tecido, té
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Olórtegui, Roberto Albinagorta, and David Campodónico Olcese. "Experiencia en la aplicación del algoritmo de la Fundación de Medicina Fetal en el tamizaje de aneuploidías entre las 11-13+6 semanas." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 59, no. 3 (2013): 187–93. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v59i33.

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Resumen
Objetivos: Evaluar nuestra experiencia en la aplicación del algoritmo de la Fundación de Medicina Fetal (FMF) en el tamizaje prenatal de aneuploidías en el primer trimestre en una población no seleccionada. Diseño: Estudio descriptivo, retrospectivo, transversal. Institución:Servicio de Medicina Fetal, Clínica Santa Isabel, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Entre el 1 de marzo de 2012 y el 24 de setiembre de 2012, en 324 pacientes con 11 a 13+6 semanas de edad gestacional y fetos con longitud corona nalga (LCC) de 45 a 84 mm, se logró medir la translucencia nuca
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Hernández Gómez, Mariana, Ricardo Meléndez Hernández, Eva Ramírez Arroyo, and Dora Gilda Mayén Molina. "Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura." Acta Pediátrica de México 1, no. 1 (2018): 42. http://dx.doi.org/10.18233/apm1no1pp42-511539.

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Resumen
El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método
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Hernández Gómez, Mariana, Ricardo Meléndez Hernández, Eva Ramírez Arroyo, and Dora Gilda Mayén Molina. "Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura." Acta Pediátrica de México 39, no. 1 (2018): 42. http://dx.doi.org/10.18233/apm39no1pp42-511539.

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Resumen
El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método
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Vázquez del Campo, AR, L. Torres Maldonado, S. Sánchez-Sandoval, et al. "Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso." Acta Pediátrica de México 37, no. 5 (2016): 271. http://dx.doi.org/10.18233/apm37no5pp271-281.

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Resumen
La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos de septación auriculoventricular (CIA y CIV), así como remodelación por antecedente de cráneo en trébol. El cariotipo con bandas G mostró un resultado 46,XX,add(5)(q35), y para confirmar el origen del material adicional se utilizó sonda de FISH WCP para el cromosoma 5 [46,XX,add(5)(q35).ish dup(5)(q35)(wc
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Mora Alferez, A. Pamela, Denise Paredes, Orlando Rodríguez, et al. "Anomalías cromosómicas en abortos espontáneos." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 62, no. 2 (2016): 141–51. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v62i1897.

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Introducción: El 15 a 20% de las gestaciones clínicas terminan en aborto espontáneo y 25% de las mujeres sufrirán un aborto a lo largo de su vida. En más del 50% de los casos de abortos espontáneos se puede identificar una o más anomalías cromosómicas. Objetivos: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en restos de abortos espontáneos y su relación con edad materna y otros parámetros como la edad gestacional. Diseño: Estudio de tipo observacional, descriptivo, transversal sobre base de datos secundaria. Institución: Laboratorio de Citogenética del Instituto de Medicina Genética. Mat
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