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Tesis sobre el tema "Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)"

Autor: Grafiati
Publicado: 14 de diciembre de 2024
Última modificación: 31 de julio de 2025

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Lallemant, Louison. "Pathologie neuronale et gliale en lien avec les atteintes neurologiques de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS404.pdf.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire grave affectant de nombreux tissus et organes. Les manifestations neurologiques varient du dysfonctionnement exécutif chez les adultes aux déficits d'attention chez les enfants, en passant par une déficience intellectuelle sévère dans les cas congénitaux. Les manifestations neurologiques de la DM1 ont un impact important sur la vie quotidienne des patients et de leurs familles, et il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie. La DM1 est causée par l'expansion anormale d'une répétition CTG dans le gène DMPK
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Minier, Lisa. "Evaluation de la personnalité, du coping et de la régulation émotionnelle de patients atteints de Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1)." Thesis, Paris 10, 2019. http://faraway.parisnanterre.fr/login?URL=http://bdr.parisnanterre.fr/theses/intranet/2019/2019PA100112/2019PA100112.pdf.

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Resumen
Le Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire aux atteintes multiples qui induisent notamment de l’émoussement affectif, de l’apathie, de l’hypersomnolence, de la fatigue, ainsi qu’un déficit de cognition sociale et de théorie de l’esprit. Nous avons évalué les traits de personnalité, le coping et la régulation émotionnelle de 60 patients atteints de DM1. In fine, il s’agissait de proposer, à partir de ces éléments, une prise en charge psychothérapeutique adaptée à leurs besoins. Concernant la personnalité, le résultat le plus frappant concerne la dimension N. Contra
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Coldefy, Maurin Anne-Sophie. "Implication des voies de signalisation des MAPK, ERK1/2 et p38, dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Nice, 2006. http://www.theses.fr/2006NICE4059.

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Resumen
Au cours de nos travaux de recherche, nous nous sommes principalement intéressés aux implications des voies de signalisation ERK1/2 et p38 dans la dystrophie myotonique de type ou DM1. La DM1 est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez l’adulte. Cette pathologie multi-systémique atteint particulièrement les muscles squelettiques (myotonie, fonte musculaire progressive, altération de la différenciation musculaire). La DM1 est une maladie génétique à transmission autosomale dominante. Le défaut génétique est une insertion de triplets nucléotidiques CTG dans la région 3' non traduite du g
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Ney, Michel. "Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ077/document.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculaire. La cause de la DM1 est expliquée par la mutation du gène "DMPK". Lors de ma thèse, j’ai pu démontrer que l’épissage de l’ARNm BIN1 était altéré dans le muscle DM1. En effet, l’exon 7 de BIN1, qui est absent du muscle normal, est exprimé de façon aberrante chez les patients DM1. En utilisant un modèle murin, j’ai prouvé que l’expression forcée de l’e
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De, Dea Diniz Damily. "The study of the consequences of serca1’s missplicing on muscle function in myotonic dystrophy type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS569.

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Resumen
La Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire affectant notamment le muscle squelettique avec la présence d’une myotonie et d’une atrophie progressive et causée par une expansion anormale de triplets CTG dans le 3’UTR du gène DMPK. L’expression des ARN mutés induit la perte de fonction du facteur d’épissage MBNL1 et conduit à la réexpression de formes fœtales de certains transcrits dans les tissus adultes de patients DM1. J’ai développé un modèle de cellules musculaires exprimant de manière conditionnelle de 960 répétitions CTG interrompues, afin d’identifier des nou
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Vergnol, Amélie. "Les isoformes CaVβ1 : rôle dans la formation de la jonction neuromusculaire et implication dans la physiopathologie de la Dystrophie Myotonique de type 1". Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. http://www.theses.fr/2024SORUS305.

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Resumen
Quatre protéines CaVβ (CaVβ1 à CaVβ4) sont connues comme des sous-unités régulatrices des canaux Ca2+ dépendants du voltage (Voltage-gated Ca2+ Channels, VGCC), chacune ayant des profils d'expression spécifiques selon leur fonction. Bien qu'elles soient principalement reconnues pour leur rôle dans la régulation des VGCC, les protéines CaVβ peuvent également agir indépendamment de ces canaux, en tant que régulateurs de l'expression génique. Parmi ces protéines, CaVβ1 est exprimée dans le muscle squelettique sous différentes isoformes. L'isoforme adulte constitutive, CaVβ1D, est localisée au niv
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Bigot, Anne. "Mécanismes de sénescence et programme myogénique." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066397.

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Resumen
Le vieillissement cellulaire se caractérise par un épuisement de la capacité proliférative des cellules et entraîne une entrée irréversible en sénescence. Dans une première partie, nous montrons que ce processus altère le programme myogénique des cellules satellites. La seconde partie consistait à déterminer les voies impliquées dans l’induction du mécanisme de sénescence. Nous montrons que la sénescence des cellules satellites est induite par les voies p53 et p16. L’inactivation de ces 2 voies bloque le processus de sénescence et permet leur immortalisation. Enfin dans certaines pathologies m
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Arandel, Ludovic. "Développement d'une thérapie génique pour la Dystrophie Myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. http://www.theses.fr/2023SORUS229.

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Resumen
Les Dystrophies Myotoniques de type 1 (DM1) et (DM2) sont des maladies multisystémiques autosomiques dominantes avec une forte composante neuromusculaire. Ces pathologies se caractérisent essentiellement par une myotonie, une faiblesse musculaire progressives, des déficiences cognitives, et des défauts de conduction cardiaque. Ces maladies sont causées par une amplification anormale de séquences répétées C(C)TG situées respectivement dans la région 3’UTR du gène de la DMPK et dans l’intron du gène CNBP. Ces séquences contenant les expansions sont transcrites et retenues dans le noyau des cellu
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Gagnon, Éric. "La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/28772/28772.pdf.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des atteintes multisystémiques selon des portraits cliniques liés à quatre phénotypes (congénital, infantile, adulte et léger). Les personnes atteintes de DM1 peuvent présenter différents phénotypes avec plusieurs niveaux d’atteintes, mais nous ne possédons aucune information sur leur qualité de vie (QV) respective. RÉSULTATS. Les personnes atteintes de DM1 avec le phénotype léger présentent une QV reliée à la santé et une QV subjective supérieure à celles atteintes du phénotype adulte. La relation entre
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Gagnon, Éric. "La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2011. http://hdl.handle.net/20.500.11794/23494.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des atteintes multisystémiques selon des portraits cliniques liés à quatre phénotypes (congénital, infantile, adulte et léger). Les personnes atteintes de DM1 peuvent présenter différents phénotypes avec plusieurs niveaux d’atteintes, mais nous ne possédons aucune information sur leur qualité de vie (QV) respective. RÉSULTATS. Les personnes atteintes de DM1 avec le phénotype léger présentent une QV reliée à la santé et une QV subjective supérieure à celles atteintes du phénotype adulte. La relation entre
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Légaré, Cecilia. "Déterminants génétiques et épigénétiques de la variabilité phénotypique de la dystrophie myotonique de type 1." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2017. http://hdl.handle.net/11143/11602.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie à transmission autosomale dominante causée par une répétition trinucléotidique CTG située dans la région 3’ non-traduite du gène dystrophia myotonica protein kinase (DMPK). La prévalence mondiale de la DM1 est de 8,26 personnes atteintes par 100 000 habitants : celle-ci est presque 20 fois plus importante au Saguenay-Lac-St-Jean en raison d’un effet fondateur. La présentation clinique de la DM1 peut comprendre divers symptômes dont de la faiblesse musculaire, de la myotonie, des cataractes, de l’insuffisance respiratoire, de l’arythmie c
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Brien, Mélissa. "Habitudes alimentaires et apports nutritionnels chez les personnes présentant une dystrophie myotonique de type 1." Thèse, Université Laval, 2016. http://constellation.uqac.ca/3882/1/Brien_uqac_0862N_10187.pdf.

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Resumen
L’objectif de cette étude était de décrire les habitudes alimentaires et les apports nutritionnels des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Au total, 32 femmes et 20 hommes souffrant de DM1 et suivis à la Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière, ont complété un journal alimentaire de 3 jours non consécutifs (2 jours de semaine et 1 jour de fin de semaine). Parmi ces patients, 13,5 % étaient en sous-poids alors que 51,9 % présentaient de l’embonpoint ou de l’obésité. Les apports moyens en lipides et en glucides ne respectaient pas l’étendue des valeurs accepta
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Desjardins, Patrick. "Évaluation de la capacité fonctionnelle chez des patients atteints de la dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Université Laval, 2013. http://www.theses.ulaval.ca/2013/30290/30290.pdf.

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Resumen
L’évaluation chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) pose souvent un problème aux cliniciens, car il existe peu d’outils d’évaluation qui permettent d’évaluer objectivement et quantitativement les limitations fonctionnelles. Le but de cette recherche est donc de valider la batterie de tests UQAM-YMCA chez des patients atteints de DM1. Quarante participants (18 hommes et 22 femmes) âgés de 45,9 +/-10,8 ans ont réalisé 17 tests regroupés en six déterminants de la capacité fonctionnelle : la vitesse segmentaire, le temps de réaction simple; la force et la puissance mus
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Merien, Antoine. "Étude de la fonction des protéines MBNL au cours du développement à l’aide de cellules souches humaines induites à la pluripotence." Thesis, université Paris-Saclay, 2021. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2021/interne/2021UPASQ015.pdf.

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Resumen
L'épissage alternatif est apparu comme un mécanisme fondamental non seulement pour la diversification des isoformes des protéines mais aussi pour la régulation spatio-temporelle du développement. Par conséquent, une meilleure compréhension de la manière dont ce mécanisme est régulé permettrait non seulement d'élucider les principes biologiques fondamentaux, mais aussi de déchiffrer les mécanismes pathologiques impliqués dans les maladies dans lesquelles ces processus moléculaires sont dérégulés. Dans le cadre de cette thèse, nous avons utilisé des cellules souches pluripotentes humaines pour d
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Tran, Hélène. "Mécanismes moléculaires associés aux changements d'épissage de Tau dans une Tauopathie, la dystrophie myotonique de type 1." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00625483.

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Resumen
"La pathologie Tau est une lésion neuronale commune à plus d'une vingtaine de maladies neurodégénératives. Elle correspond à l'agrégation des protéines Tau anormalement modifiées. Les mécanismes moléculaires impliqués dans l'agrégation de Tau demeurent encore mal compris. Toutefois, parmi les différentes hypothèses étiologiques, celle d'une dérégulation de l'épissage alternatif de Tau nous intéresse tout particulièrement. Ici, nous considérons la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) comme maladie " modèle " pour étudier cette relation, puisqu'elle présente à la fois une dérégulation de l'épis
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Tran-Ladam, Hélène. "Mécanismes moléculaires associés aux changements d'épissage de Tau dans une Tauopathie, la dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Lille 2, 2010. http://www.theses.fr/2010LIL2S037/document.

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Resumen
La pathologie Tau est une lésion neuronale commune à plus d’une vingtaine de maladies neurodégénératives. Elle correspond à l’agrégation des protéines Tau anormalement modifiées. Les mécanismes moléculaires impliqués dans l’agrégation de Tau demeurent encore mal compris. Toutefois, parmi les différentes hypothèses étiologiques, celle d’une dérégulation de l’épissage alternatif de Tau nous intéresse tout particulièrement. Ici, nous considérons la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) comme maladie « modèle » pour étudier cette relation, puisqu’elle présente à la fois une dérégulation de l’épiss
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Dhaenens, Claire-Marie. ""Etude de l'effet trans-dominant de la mutation du gène de la dystrophie myotonique (type 1) sur l'épissage des gènes MBNL1 et Tau"." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S029.

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Resumen
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante (19q13). La mutation consiste en l'expansion anormale d'une séquence (CTG)n située dans la région 3' non traduite du gène DMPK, codant une protéine kinase. L'expression clinique de la DM1 est multisystémique. La myotonie, signe clinique majeur, est associée à des troubles cardiaques et endocriniens, une cataracte ainsi qu'à des troubles neurologiques. Il a été décrit des lésions neurofibrillaires résultant de l'agrégation des protéines Tau dans le cerveau des patients DM1. Ces lésions son
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Laurent, François-Xavier. "Une nouvelle fonction pour la DEAD-box ARN hélicase p68/DDX5 dans la Dystrophie Myotonique de type 1." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00662593.

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La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est cause par l'expansion anormale d'un triplet CTG dans la partie 3'UTR du gène DMPK, entrainant l'agrégation du transcrit mutant dans des inclusions ribonucléoprotéiques appelées foci. D'après plusieurs études structurales sur des courtes répétitions CUG, il a été proposé que les expansions CUG se replient en une structure en tige-boucle qui interfère avec l'activité de plusieurs facteurs lié au métabolisme de l'ARN et altère leur fonction cellulaire. Le facteur d'épissage muscleblind-like 1 (MBNL1) a été identifié par sa capacité à interagir avec les
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Picchio, Lucie. "Mise en place, caractérisation phénotypique et transcriptomique d'un modèle de Drosophilie de la Dystrophie Myotonique de type 1." Thesis, Clermont-Ferrand 1, 2013. http://www.theses.fr/2013CLF1MM15/document.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est la maladie génétique neuromusculaire la plus commune avec une incidence de 1/8000 à travers le monde. Cette maladie multisystémique touche particulièrement les muscles squelettiques (myotonie, faiblesse et perte musculaires) et le coeur qui présente des symptômes variés comme des troubles de la conduction et des arythmies. La DM1 est causée par une expansion instable de répétitions CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK. Les individus sains possèdent entre 5 et 37 répétitions CTG tandis que les patients DM1 portent en
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Carpentier, Céline. "Etude de l'épissage alternatif de l'exon 2 de Tau dans un modèle de tauopathie : la dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Lille 2, 2013. http://www.theses.fr/2013LIL2S031.

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Une altération de l’épissage alternatif est impliquée dans certaines pathologies telles que la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1). La DM1 est une maladie génétique multisystémique appartenant à la famille des maladies à expansion de triplets. En effet, bien que non traduites, les expansions CUG localisées en 3’ des transcrits DMPK répriment l’exportation nucléaire de ces transcrits. Ce phénomène entraine notamment une dérégulation de l’activité de plusieurs facteurs régulateurs d’épissage parmi lesquels les familles CELF (CUGBP and ETR-3 like factor) et MBNL (MuscleBlind like). Cette dérégu
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Algalarrondo, Vincent. "Troubles de l'excitabilité cardiaque dans la dystrophie myotonique de type 1 et l'insuffisance cardiaque : étude de deux modèles murins." Paris 7, 2014. http://www.theses.fr/2014PA077040.

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Le tissu cardiaque est actif électriquement et propage l'influx électrique par une série de processus physiologiques complexes. Le travail présenté ici étudie la capacité des myocytes à générer et à propager un tel influx sur deux modèles de rongeurs : un modèle murin de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et un modèle de rat présentant une insuffisance cardiaque et un remodelage atrial. La DM1 est une pathologie associée à des troubles de la conduction cardiaque et des arythmies. La DM1 est due à l'expansion toxique d'une séquence de triplets CTG. Le mécanisme des troubles conductifs est ac
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Pontual, Laure de. "Identification de nouveaux facteurs chimiques capables de moduler l'instabilité des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS198.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la dystrophie la plus fréquente chez l'adulte avec une prévalence estimée à 1 : 8000 individus. C'est une maladie multi-systémique caractérisée par des atteintes musculaires, cardiaques, cognitives et digestives responsables d'une réduction de l'espérance et de la qualité de vie des patients. Elle est causée par une expansion anormale de répétitions CTG en 3'UTR du gène DMPK. Dans la population générale, le nombre de répétitions est inférieur à 35 CTG tandis qu'il dépasse 50 CTG et peut atteindre jusqu'à plusieurs milliers de répétitions chez les pa
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Laustriat, Delphine. "Les cellules souches pluripotentes en modélisation pathologique pour l'identification de nouvelles cibles thérapeutiques : application à la Dystrophie Myotonique de type 1." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2010. http://www.theses.fr/2010EVRY0017.

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La Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des atteintes neuromusculaires parmi les plus fréquentes chez l’adulte et pour laquelle il n’existe de solution thérapeutique autre que symptomatique à l’heure actuelle. La mutation, une expansion instable d’un triplet CTG dans la région 3’ transcrite non traduite du gène codant la DMPK, conduit notamment à la dérégulation de protéines de liaison à l’ARN, ce qui engendre différents défauts d’épissage alternatif qui sont associés aux atteintes multisystémiques observées dans la maladie. La disponibilité d’un diagnostic préi
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Vautrin, Audrey. "Etude des dérégulations de l'épissage alternatif du pré-ARN messager de la troponine T cardiaque humaine associées aux dystrophies myotoniques de types 1 et 2 et des caractéristiques du facteur d'épissage MBNL1 impliqué dans ces pathologies." Thesis, Nancy 1, 2011. http://www.theses.fr/2011NAN10141/document.

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Les amplifications de répétitions de triplets CTG dans le gène DMPK humain sont à l'origine de la dystrophie myotonique de type 1 ou DM1. Les répétitions CUG présentes dans les ARNm DMPK séquestrent le facteur d'épissage MBNL1 au sein de foci nucléaires et dérégulent l'épissage des pré-ARNm cibles de MBNL1. Par ailleurs, 9 isoformes de MBNL1, produites par épissage alternative, coexistent dans les cellules. Dans un premier temps nous avons recherché quels exons constitutifs ou alternatifs étaient requis pour la reconnaissance des ARN, la régulation de l'épissage et la localisation cellulaire d
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Roussel, Marie-Pier. "Adaptations du muscle squelettique induites par l'entraînement physique en résistance, aigu et chronique, chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1." Thèse, Université Laval, 2017. http://constellation.uqac.ca/4446/1/Roussel_uqac_0862N_10399.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique dominante qui représente la myopathie la plus fréquente chez l’adulte. Le muscle squelettique est particulièrement affecté : il s’atrophie et perd 1 à 3 % de sa force maximale par année. Les interventions cliniques sont sécuritaires en DM1 et certaines études rapportent même des augmentations de force musculaire. Toutefois, les dosages optimaux et les mécanismes physiologiques expliquant ces gains demeurent inconnus. Afin d’élucider ces questions, ce mémoire se divise en deux volets. Le premier volet (objectif 1) présente
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Denis, Jérôme Alexandre. "MODELISATION PATHOLOGIQUE DES MALADIES MONOGENIQUES PAR L'UTILISATION DES CELLULES SOUCHES EMBRYONNAIRES HUMAINES. PREUVE DE CONCEPT APPLIQUEE A LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE TYPE 1." Phd thesis, Université d'Evry-Val d'Essonne, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00545797.

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Resumen
Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogéniques. Cette application de modélisation pathologique est devenue possible grâce à l'utilisation de lignées hES porteuses de la mutation causale d'une maladie monogénique, obtenues au cours d'un diagnostique pré-implantatoire. L'équipe dans laquelle j'ai effectué mes travaux de thèse a démontré que des lignées hES et leurs progénies, po
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Ghanem, Dana. "Mécanismes moléculaires de la régulation et de la dérégulation de l'épissage alternatif de Tau et cTNT dans la Dystrophie Myotonique de Type 1." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00430481.

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Resumen
La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d'une atteinte multi-systémique, qui se caractérise, sur le plan moléculaire, par une altération de l'épissage alternatif de plusieurs transcrits privilégiant l'expression d'isoformes foetales. L'hypothèse physiopathologique majeure de la DM1 repose sur un gain de fonction toxique des ARNm mutés conduisant à des altérations de facteurs régulateurs d'épis
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Gauthier, Morgane. "Etude des mécanismes moléculaires de la Dystrophie Myotonique de Type 1 à l'aide de cellules souches embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2012. http://www.theses.fr/2012EVRY0009/document.

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Resumen
Les cellules souches embryonnaires humaines (hESC) représentent un nouvel outilbiologique au potentiel prometteur pour l’amélioration de la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogéniques. Cette application est dans un premier temps devenue possible grâce à l’utilisation de lignées de cellules souches embryonnaires humaines porteuses de mutation causale de pathologie, obtenues au cours d’un diagnostique pré-implantatoire. Mon travail de thèse s’est inscrit dans la validation de ce nouveau concept en utilisant des lignées de cell
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Ghanem, Le Dizès Dana. "Mécanismes moléculaires de la régulation et de la dérégulation de l'épissage alternatif de tau et cTNT dans la dystrophie myotonique de type 1." Lille 2, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00430481/fr/.

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Resumen
La Dystrophie Myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante. Elle est due à une expansion pathologique de triplets CTG au sein de la région 3'UTR du gène DMPK. Les individus atteints de DM1 souffrent d'une atteinte multi-systémique, qui se caractérise, sur le plan moléculaire, par une altération de l'épissage alternatif de plusieurs transcrits privilégiant l'expression d'isoformes foetales. L'hypothèse physiopathologique majeure de la DM1 repose sur un gain de fonction toxique des ARNm mutés conduisant à des altérations de facteurs régulateurs d'épis
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Denis, Jérôme. "Modélisation pathologique des maladies monogéniques par l'utilisation des cellules souches embryonnaires humaines : preuve de concept appliquée à la dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2010. http://www.theses.fr/2010EVRY0042/document.

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Resumen
Parmi leurs applications prometteuses, les lignées de cellules souches embryonnaires humaines (hES) présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogéniques. Cette application de modélisation pathologique est devenue possible grâce à l’utilisation de lignées hES porteuses de la mutation causale d’une maladie monogénique, obtenues au cours d’un diagnostique pré-implantatoire. L’équipe dans laquelle j’ai effectué mes travaux de thèse a démontré que des lignées hES et leurs progénies, po
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Maury, Yves. "Utilisation de cellules souches pluripotentes humaines pour le développement de criblages phénotypiques dans le cadre de la dystrophie myotonique de type 1 et l'amyotrophie spinale infantile." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2013. http://www.theses.fr/2013EVRY0019/document.

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Les cellules souches pluripotentes (CSP) humaines sont devenues en quelques années des modèles de choix pour étudier les mécanismes cellulaires et moléculaires qui gouvernent l'apparition de maladies monogéniques, mais également pour le développement de criblages à haut débits afin d'identifier parmi plusieurs milliers de molécules chimiques celles qui ont un potentiel thérapeutique. C'est dans ce contexte de criblage que mes travaux de thèse s'inscrivent, alliant automatisation et miniaturisation de la biologie des CSP dans le cadre de deux maladies monogéniques, l'amyotrophie spinale infanti
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Allard-Chamard, Xavier. "Impact du génotype de l'ACTN3 sur la conservation et l'évolution de la force musculaire chez les individus atteints de dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/33549.

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Protocole d'entente entre l'Université Laval et l'Université du Québec à Chicoutimi<br>Le but de cette investigation vise à analyser l’impact du génotype de l’ACTN3 sur la conservation et l’évolution de la force musculaire chez les individus atteints de DM1. Cette étude se veut une recherche longitudinale, les patients ayant été évalués sur deux périodes séparées de 9 ans (temps 1 et temps 2). L’analyse de l’impact du génotype de l’ACTN3 comporte deux volets. Le premier volet a pour objectif d’identifier si l’absence de protéine alpha-actinine 3 (génotype 577XX) provoque chez les personnes att
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Davion, Jean-Baptiste. "Étude des profils cognitifs et comportementaux dans la dystrophie myotonique de type 1 et de leur association avec des paramètres d'IRM structurelle et fonctionnelle." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2025. https://pepite-depot.univ-lille.fr/ToutIDP/EDBSL/2025/2025ULILS010.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1, maladie de Steinert) est une maladie génétique responsable d’une atteinte multisystémique. Il est observé dans la DM1 des troubles cognitifs semblant hétérogènes, et une atteinte structurelle du cerveau par différents mécanismes (neurodéveloppementaux, vasculaires, neurodégénératifs). Nos travaux ont été divisés en 5 projets, visant à mieux caractériser l’atteinte cognitive dans la DM1 et ses liens avec l’imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale chez des patients adultes de la cohorte lilloise DMVASCOG. Le projet 1 a exploré l’hétérogénéité co
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Mery-Bories, Julie. "Utilisation des cellules souches pluripotentes humaines pour avancer dans la compréhension des atteintes neuromusculaires associées à la Dystrophie Myotonique de type 1 Building neuromuscular junctions invitro." Thesis, université Paris-Saclay, 2021. https://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2021/interne/2021UPASL012.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire rare, principalement caractérisée par une myotonie, une faiblesse et une atrophie musculaire. La DM1 est une maladie autosomique dominante causée par une expansion anormale de triplets CTG, corrélée à la gravité de la maladie, située dans la région 3' non codante du gène DMPK. Cette mutation engendre un gain de fonction toxique des ARNm mutants qui s'agrègent dans le noyau en séquestrant des protéines de liaisons à l'ARN comme la famille des protéines MBNL. Plusieurs études ont suggéré une implication des motoneurones et
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Beaulieu, Daniel. "Inhibition de la différenciation myogénique par un facteur soluble sécrété par des myoblastes dérivés de muscules squelettiques de sujets atteints de la dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Université Laval, 2005. http://www.theses.ulaval.ca/2005/22662/22662.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’adulte, est causée par une expansion de CTG dans la partie 3’ non traduite du gène codant pour la protéine dystrophy myotonic protein kinase, DMPK. La forme adulte de la maladie est caractérisée, notamment, par une faiblesse musculaire, de la myotonie, des cataractes et des troubles cardiaques. La forme congénitale, la forme la plus sévère de la maladie, est caractérisée par de l’hypotonie, une détresse respiratoire aiguë et un retard psychomoteur important. La régénération des fibres musculaires est
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Beaulieu, Daniel. "Inhibition de la différenciation myogénique par un facteur soluble sécrété par des myoblastes dérivés de muscules squelettiques de sujets atteints de la dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2006. http://hdl.handle.net/20.500.11794/18661.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’adulte, est causée par une expansion de CTG dans la partie 3’ non traduite du gène codant pour la protéine dystrophy myotonic protein kinase, DMPK. La forme adulte de la maladie est caractérisée, notamment, par une faiblesse musculaire, de la myotonie, des cataractes et des troubles cardiaques. La forme congénitale, la forme la plus sévère de la maladie, est caractérisée par de l’hypotonie, une détresse respiratoire aiguë et un retard psychomoteur important. La régénération des fibres musculaires est
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Fortin, Anne-Marie. "Impact d'un programme d'exercices ciblé sur la force musculaire, la capacité cardiorespiratoire et l'amélioration des capacités fonctionnelles chez des adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/31593.

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Protocole d'entente entre l'Université Laval et l'Université du Québec à Chicoutimi<br>L’entraînement d’adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 a des spécificités encore méconnues. Le but de cette recherche est donc de vérifier l’impact d’un programme d’entraînement ciblé sur la force musculaire, l’endurance cardiorespiratoire ainsi que sur l’amélioration des capacités fonctionnelles chez des adultes atteints de DM1. Neuf participants (4 femmes et 5 hommes) âgés de 47,8 ± 4,6 ans ont complété un programme d’entraînement d’une durée de 8 semaines combinant un entraînement en force,
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Philippe, Jean-Vincent. "Décryptage des mécanismes de régulation de l’épissage de l’exon 5 du pré-ARNm de la troponine T cardiaque : étude du rôle de l’épissage alternatif des pré-ARNm dans la réponse des cellules de vertébrés au stress oxydant." Thesis, Université de Lorraine, 2015. http://www.theses.fr/2015LORR0298/document.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une myotonie. Cette maladie est due à une expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK. L’accumulation des ARNm DMPK mutés au sein de foci nucléaires conduit à la séquestration du facteur d’épissage MBNL1 et à des altérations de l’épissage alternatif de nombreux ARNm. En particulier, l’inclusion de l’exon 5 au sein du pré-ARNm de la troponine T cardiaque (hcTNT) est renforcée chez les patients DM1. Cette inclusion anorm
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Marteyn, Antoine. "Etude des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de la dystrophie myotonique de type 1 à l'aide de cellules souches embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2010. http://www.theses.fr/2010EVRY0018/document.

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Parmi leurs applications prometteuses, les cellules souches pluripotentes humaines présentent un potentiel inestimable pour améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement de maladies monogéniques. Cette application est dans un premier temps devenue possible grâce à l’utilisation de lignées de cellules souches embryonnaires humaines (CSEh) porteuses de mutation causale de maladie monogénique, obtenues au cours d’un diagnostique pré-implantatoire, puis dans un second temps par la reprogrammation des cellules somatiques en cellules souches pl
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Petitclerc, Émilie. "Association entre le profil de force musculaire et les capacités fonctionnelles aux membres inférieurs chez les personnes atteintes des phénotypes adulte classique et adulte tardif de dystrophie myotonique de type 1." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2015. http://hdl.handle.net/11143/8031.

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Résumé: But : Les objectifs étaient de 1) décrire les profils de force musculaires aux membres inférieurs (MIs) et les capacités aux déplacements des personnes présentant les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte tardif (DM1-AT) de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), et 2) d’explorer l’influence de la faiblesse des MIs sur les capacités aux déplacements dans cette population. Méthode : Cette étude consiste en une analyse secondaire de données issues d’une plus large recherche qui visait à identifier les déterminants de la participation sociale et de la qualité de vie de personne
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Mosbach, Valentine. "Contraction de répétitions de trinucléotides par induction ciblée d'une cassure double brin." Thesis, Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066040.

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Les répétitions de trinucléotides sont des séquences répétées en tandem pouvant subir, chez l'homme, de larges expansions à l'origine de nombreuses maladies génétiques. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est due à l'expansion d'une répétition CTG en 3'UTR du gène DMPK. Les mécanismes d'instabilités des répétitions, peu connus, reposeraient sur leur capacité à former des structures secondaires constituant un obstacle aux mécanismes impliquant une synthèse d'ADN. Nous avons montré qu'une TALEN induisant une cassure double brin dans les répétitions CTG à l'origine de la DM1 insérées chez la
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Dincã, Diana Mihaela. "Mechanisms of brain dysfunction in myotonic dystrophy type 1 : impact of the CTG expansion on neuronal and astroglial physiology." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCB054/document.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert, est une maladie qui touche plusieurs tissus, dont le système nerveux central (SNC). L’atteinte neurologique est variable et inclut des troubles de la fonction exécutive, des changements de comportement et une hypersomnolence dans la forme adulte, ainsi qu’une déficience intellectuelle marquée dans la forme congénitale. Dans leur ensemble, les symptômes neurologiques ont un fort impact sur le parcours académique, professionnel et les interactions sociales. Aujourd’hui aucune thérapie n’existe pour cette maladie. La DM1 est due à
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Mosbach, Valentine. "Contraction de répétitions de trinucléotides par induction ciblée d'une cassure double brin." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066040.

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Les répétitions de trinucléotides sont des séquences répétées en tandem pouvant subir, chez l'homme, de larges expansions à l'origine de nombreuses maladies génétiques. La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est due à l'expansion d'une répétition CTG en 3'UTR du gène DMPK. Les mécanismes d'instabilités des répétitions, peu connus, reposeraient sur leur capacité à former des structures secondaires constituant un obstacle aux mécanismes impliquant une synthèse d'ADN. Nous avons montré qu'une TALEN induisant une cassure double brin dans les répétitions CTG à l'origine de la DM1 insérées chez la
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Antonio, Marie de. "Statistiques et modèles de survie pour améliorer la connaissance d’une maladie rare, la dystrophie myotonique The DM-Scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care Unraveling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: a systematic registry-based study - Implications for disease classification." Thesis, Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS096.

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La dystrophie myotonique (DM) est considérée comme l'une des maladies neuromusculaires les plus complexes. Bien que les travaux de recherche de ces 30 dernières années aient permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents, la nature de l'anomalie génétique hors norme, son expression multisystémique et son large spectre clinique ne permettent pas, à l'heure actuelle, une prise en charge optimale des patients. Mon travail a eu pour but d'approfondir les connaissances et de préciser l'histoire naturelle de cette maladie rare. La première partie du manuscrit est consacrée à la
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Poggi, Lucie. "Gene editing approaches of microsatellite disorders : shortening expanded repeats." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS412.

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Les maladies à triplet sont dues à des expansions de trinucléotides dans l’ADN. Aucun traitement n’existe pour les soigner. Le but de cette thèse est de mettre au point de nouvelles approches de thérapie génique pour supprimer les expansions pathologiques dans le génome humain. Dans une première partie, un système expérimental dans la levure a été construit afin d’évaluer l’efficacité de différentes nucléases associées au système CRISPR sur des microsatellites. La seconde partie est concentrée sur une maladie à triplet en particulier ; la dystrophie myotonique de type 1 (DM
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Nguyen, Xuan-Tam. "Approches globales afin d’élucider les mécanismes pathogéniques de la dystrophie myotonique de type 1." Thèse, 2016. http://hdl.handle.net/1866/18667.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie dégénérative impliquant des symptômes d’atrophie musculaire et de myotonie. Au niveau moléculaire, elle est caractérisée par une expansion aberrante de CUG dans la région 3’UTR de l’ARNm de DMPK (Dystrophia Myotonica protein kinase). Ces répétitions CUG forment des agrégats toxiques (appelés foci) majoritairement nucléaires dans les cellules de patients DM1 et causent la séquestration anormale de ribonucléoprotéines (RBP), tel que le facteur «Muscleblind-like 1» (MBNL1), qui lieraient normalement les motifs CUG d’autres ARN. Les fonction
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Bouliane, Danielle. "Les stratégies d'adaptation utilisées par les femmes atteintes de la dystrophie myotonique de type 1." Thèse, 2015. http://constellation.uqac.ca/3731/1/Bouliane_uqac_0862N_10174.pdf.

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Les femmes atteintes d’une maladie chronique telle que la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) doivent composer avec des difficultés inhérentes aux conséquences de la maladie sur leur vie au quotidien et sur leur capacité à assumer leurs rôles sociaux. La présente étude avait pour objectif général de documenter les stratégies d’adaptation qu’utilisent les femmes atteintes de DM1 pour faire face aux difficultés rencontrées dans leurs rôles sociaux. Pour ce faire, 17 entrevues semi-dirigées réalisées auprès de femmes atteintes de la DM1 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean ont été analysée
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Desjardins, Patrick. "Évaluation de la capacité fonctionnelle chez des patients atteints de la dystrophie myotonique de type 1." Thèse, 2012. http://constellation.uqac.ca/2717/1/030430878.pdf.

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L'évaluation chez les patients atteints de dystrophie my otonique de type 1 (DM1) pose souvent un problème aux cliniciens, car il existe peu d'outils d'évaluation qui permettent d'évaluer objectivement et quantitativement les limitations fonctionnelles. Le but de cette recherche est donc de valider la batterie de tests UQAM-YMCA chez des patients atteints de DM1. Quarante participants (18 hommes et 22 femmes) âgés de 45,9 ±10,8 ans ont réalisé 17 tests regroupés en six déterminants de la capacité fonctionnelle : la vitesse segmentaire, le temps de réaction simple; la force et la puissance musc
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Burgoci, Vasile. "Étude du rôle des ARN non codants du cluster Dlk1-Dio3 dans la dystrophie myotonique de type 1." Thèse, 2019. http://hdl.handle.net/1866/22793.

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Bouchard, Claudia. "L'expérience des personnes aidantes auprès de leur partenaire atteint-e de dystrophie myotonique de type 1 : une analyse féministe de leurs pratiques d'aide et de soutien." Thèse, 2010. http://constellation.uqac.ca/245/1/030165506.pdf.

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Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, on retrouve un taux particulièrement élevé de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1. Plusieurs d'entre elles reçoivent du soutien de la part de leur conjoint-e. Le fait d'apporter de l'aide et du soutien à son ou sa partenaire atteint-e de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) entraîne toutefois de multiples conséquences sur les différentes sphères de vie des personnes aidantes. Ce projet de recherche vise ainsi à présenter la réalité des personnes aidantes auprès de leur partenaire atteint-e de DM1 et ce, afin d'approfondir notre compréhension des
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