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Tesis sobre el tema "Fenotipas"

Autor: Grafiati
Publicado: 4 de junio de 2021
Última modificación: 5 de febrero de 2022

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Araminaitė, Violeta. "Mitybos įtaka žiurkių palikuonių fizinei būklei." Master's thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2014. http://vddb.library.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2012~D_20140627_185210-33525.

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Resumen
Nepakankama mityba iki nėštumo ir per nėštumą gali lemti palikuonio svorio pokyčius, vėlesnę brandą ar lėtines neinfekcines ligas suaugus. Darbo tikslas: Įvertinti mitybos iki nėštumo ir per nėštumą įtaką žiurkių palikuonių fizinei būklei. Uždaviniai: 1. Nustatyti ir palyginti žiurkių palikuonių svorio kitimo tendencijas tarp pirmos ir antros palikuonių kartų. 2. Įvertinti morfologinius pirmos ir antros kartos palikuonių išvaizdos ir elgsenos pokyčius. Tyrime naudotos 12 motininių žiurkių patelių ir 121 palikuonis. Žiurkių maitinimas vyko nustatytomis eksperimento sąlygomis: I eksperimentinės
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Piquer, Gibert Mònica. "Fenotips d'immunodeficiència comuna variable (IDCV) en pacients pediàtrics. Correlació genotip-fenotip en l'evolució clínica i el tractament dels pacients." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/664273.

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Resumen
La immunodeficiència comuna variable (IDCV) és una alteració immunològica caracteritzada per un defecte de la producció d’anticossos en relació a infeccions sinopulmonars recurrents, trastorns autoimmunitaris, malaltia granulomatosa i augment del risc de neoplàsies. La IDCV és una malaltia heterogènia i els pacients pediàtrics presenten una gran variabilitat clínica i evolutiva atribuïble en part a que es tracta d’un diagnòstic d’exclusió. El present estudi aprofundeix en la descripció clínica, les anàlisis immunològiques i l’estudi genètic (seqüenciació d’exoma complet) d’una cohort de pacien
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Santini, Filippo. "Towards the characterisation of adaptive syndromes of Mediterranean pines: insights through innovative tree phenotyping techniques." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2020. http://hdl.handle.net/10803/668898.

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Resumen
En aquesta tesi, es van estudiar patrons de variació genètica intraespecífica en caracters funcionals de Pinus halepensis Mill., Pinus nigra Arnold i Pinus sylvestris L. Un conjunt de tècniques de fenotipat ben establertes van ser combinades amb dades de teledetecció obtingudes amb un dron (unmanned aerial vehicle, UAV). Les imatges d’UAV van indicar una diferenciació genètica en estratègies adaptatives de P. halepensis, determinada per la variació en la disponibilitat d'aigua dins la distribució geogràfica de l’espècie. En P. nigra, la diferenciació genètica va ser determinada per les te
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Dapkus, Dainius. "Paprastosios eglės fenotipinė įvairovė sėklinėje plantacijoje." Master's thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2005. http://vddb.library.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2005~D_20050606_144605-68478.

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Resumen
This thesis contains information from the study of Norway spruce clones, which possess certain inheritable traits (1) of value for timber used in building constructions (i.e. higher wood basic density, elasticity, and resistance to crashing) and (2) greater wood yield. The following growth and quality traits of 90 clones in Baisogala seed orchard of Radviliškio forest enterprise were assessed: stem height and diameter, crown diameter, branching type and class of budburst. Significance of differences among the clones was estimated for all the these traits. Correlation coefficients among qualita
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Moreno, Pérez Nuria. "Fenotipos de alergia alimentaria por sensibilización a proteínas transferidoras de lípidos (LTP) en adultos del área mediterránea." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/665226.

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Resumen
Introducción: Las proteínas transferidoras de lípidos (LTP) son la causa más frecuente de alergia alimentaria y anafilaxia inducida por alimentos en adultos en el área mediterránea. Existe una gran variabilidad en el perfil de reconocimiento molecular frente a estas proteínas y distintos grados de gravedad en su expresión clínica. El objetivo principal de este estudio fue identificar si en la alergia alimentaria por sensibilización a LTP se pueden identificar patrones comunes o clústers en función de parámetros clínicos y del perfil de reconocimiento molecular a alérgenos alimentarios y políni
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Šventoraitytė, Jurgita. "Genetic Characteristics of Lithuanian and Latvian Patients with Inflammatory Bowel Disease." Doctoral thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2011. http://vddb.laba.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2011~D_20110321_093059-80628.

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Resumen
The aim of the thesis – to investigate the role of the inflammatory bowel disease associated genetic variants in a subset of Crohn’s disease and ulcerative colitis patients from Lithuania and Latvia and to test the relation of genetic markers to disease phenotype. The following objectives were accomplished: the associations of the inflammatory bowel disease associated single nucleotide polymorphisms in the subset of Crohn’s disease and ulcerative colitis patients were determined; the associations of the single nucleotide polymorphisms with the phenotype of the inflammatory bowel disease were
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Olivé, Marqués Alejandro. "Síndrome de Felty. Fenotipos linfocitarios." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 1990. http://hdl.handle.net/10803/48660.

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Crespo, Lessmann Astrid. "Identificación del fenotipo inflamatorio del asma mediante métodos no invasivos." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/394036.

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Resumen
La tesis doctoral que presento es el resultado del trabajo realizado en el Servicio de Neumología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y del Institut de Recerca Biomèdica de Sant Pau (IIB Sant Pau), siguiendo las normativas de la Universitat Autònoma de Barcelona para su presentación como compendio de publicaciones. El estudio de la inflamación bronquial en el asma, se ha convertido en una herramienta valiosa para el diagnóstico, control y predicción de respuestas terapéuticas. En los últimos años ha aumentado el interés en los métodos que permitan evaluar de una forma no in
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Agut, Busquet Eugènia. "Caracterització fenotípica dels pacients amb hidrosadenitis supurativa." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671584.

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Resumen
Introducció. La hidrosadenitis supurativa (HS) és una malaltia crònica, inflamatòria de la unitat pilosebàcia. Es caracteritza per la formació de nòduls, abscessos i fístules en zones riques en glàndules apocrines. L’etiopatogènia és multifactorial i es relaciona amb múltiples comorbiditats. L’expressió clínica és diferent interindividualment i intraindividualment a mesura que la malaltia progressa. S’ha proposat que diverses vies patogèniques serien les responsables de l’expressió fenotípica variada i s’han descrit algunes classificacions fenotípiques basades en dades clíniques i epidemiològi
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Miñana, Gómez Belén. "Pathway oriented stroid hormone-dependent transcriptome analysis. Establishment of a custom cDNA microarray to study hormone signaling in breast cancer." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2008. http://hdl.handle.net/10803/7173.

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Resumen
Para avanzar en el entendimiento de las vías de señalización moleculares involucradas en la progresión de cáncer tumoral, se construyo una plataforma personalizada de cDNAs, la cual contiene genes de vías de señalización representativas para investigar la respuesta dinámica temporal a hormonas (progesterona y estradiol) empleando como modelo la línea celular T47D-MTVL e inhibidores específicos de las vías de señalización. Adicionalmente, se realizó un análisis de los perfiles de expresión de un grupo de tumores de mama encontrando buena correlación con los datos clínico-histopatológicos y most
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Serrano, Sarbosa Domènec. "Fenotips delirants en pacients amb esquizofrènia: caracterització clínica i evolució als 6 mesos." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/399571.

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Resumen
L’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric caracteritzat per la presència de deliris i al·lucinacions a banda d’altres símptomes de tipus emocional i cognitiu, que sembla tenir una base causal relacionada amb el neurodesenvolupament. A nivell fenomenològic s’ha pogut caracteritzar l’esquizofrènia a través dels símptomes observables, que són descrits com a simptomatologia positiva, negativa i cognitiva, representant una àmplia heterogeneïtat en la seva presentació clínica. Fins ara hi hagut diferents intents de definir subgrups específics dins del trastorn per tal d’aconseguir una caracteritzac
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Fernández, Gallego José Armando. "Image processing techniques for plant phenotyping using RGB and thermal imagery = Técnicas de procesamiento de imágenes RGB y térmicas como herramienta para fenotipado de cultivos." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669111.

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Resumen
World cereal stocks need to increase in order to meet growing demands. Currently, maize, rice, wheat, are the main crops worldwide, while other cereals such as barley, sorghum, oat or different millets are also well placed in the top list. Crop productivity is affected directly by climate change factors such as heat, drought, floods or storms. Researchers agree that global climate change is having a major impact on crop productivity. In that way, several studies have been focused on climate change scenarios and more specifically abiotic stresses in cereals. For instance, in the case of heat st
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Vilalta, Setó Noelia. "Nous fenotips intermediaris basats en el model cel·lular de la coagulació com a factors de risc de trombosi venosa." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669730.

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Resumen
El tromboembolisme venós (TEV) és una malaltia complexa. És conseqüència de la interacció de factors ambientals i genètics que molts cops es reflecteixen en els anomenats fenotips intermediaris. Aquests, s’associen per definició al risc de trombosi i per això tenen una gran utilitat tant diagnòstica com en la busca de factors causals. La forma d’estudiar l’hemostàsia ha variat i, avui en dia, es parla del model cel·lular. El model cel·lular proporciona una visió més àmplia dels processos de l’hemostàsia projectant les múltiples interaccions entre els elements que hi intervenen. En aquest m
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Ramon, Gurrea Elies. "Kernel approaches for complex phenotype prediction." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671296.

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Resumen
La relació entre fenotip i informació genotípica és considerablement intricada i complexa. Els mètodes d’aprenentatge automàtic s’han utilitzat amb èxit per a la predicció de fenotips en un gran ventall de problemes dins de la genètica i la genòmica. Tanmateix, les dades biològiques sovent estan estructurades i són de tipus “no estàndard”, el que pot suposar un repte per a la majoria de mètodes d’aprenentatge automàtic. Entre aquestos, els mètodes kernel proporcionen un enfocament molt versàtil per manejar diferents tipus de dades i problemes mitjançant la utilització d’una família de funcions
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Pinto, Leonardo Araujo. "Influencia de polimorfismos geneticos nos diferentes fenotipos de sibilancia." [s.n.], 2009. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309971.

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Resumen
Orientador: Jose Dirceu Ribeiro<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-13T16:38:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_LeonardoAraujo_D.pdf: 2429827 bytes, checksum: a59296dab0f3be65bd94ed9ca116b99a (MD5) Previous issue date: 2009<br>Resumo: Introdução: O desenvolvimento da asma pode ser influenciado pela predisposição genética para respostas imunes específicas. A produção de citocinas com predomínio de resposta Th1 ou Th2 é controlada por diferentes fatores de transcrição, dos quais o Fator de Regulação do
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Guan, Dailu. "Genomic analysis of dairy and pigmentation traits in Murciano-Granadina goats." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/671155.

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Resumen
Amb l'objectiu d'obtenir nous coneixements sobre la base molecular de la lactació en cabres de la raça Murciano-Granadina (MUG), hem dut a terme una anàlisi RNA-Seq de mostres de la glàndula mamària (N=7) obtingudes en tres punts temporals diferents: 78 dies (T1, lactació primerenca), 216 dies (T2, lactació tardana) i 285 dies (T3, període sec) després del part. Aquest experiment ens va permetre identificar 1654 gens expressats diferencialment (DE), les funcions dels quals estaven relacionades principalment amb el metabolisme de les proteïnes, lípids i carbohidrats, homeòstasi del calci, mort
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Abanto, Ardiles Yazmín Andrea, and Ardiles Yazmín Andrea Abanto. "Fenotipos clínicos de EPOC en pacientes del Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, 2016." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/4832.

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Resumen
Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una enfermedad heterogénea, compleja y multicomponente, caracterizada por la presencia de limitación del flujo aéreo pobremente reversible, cuya clínica, presentación funcional y radiológica varía de un paciente a otro, a pesar de existir un grado similar de obstrucción. En la actualidad se usa el concepto de los fenotipos clínicos en la EPOC para su diferenciación, lo que se relaciona con consecuencias clínicas relevantes, tales como síntomas, exacerbaciones, respuesta al tratamiento, progresión de la enfermedad o muerte. Obje
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Mezquida, Mateos Gisela. "Fenotipo y genotipo de los síntomas negativos en la esquizofrenia: Conceptualización, evaluación y su relación con el polimorfismo Val66Met del BDNF." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/572072.

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Resumen
Esta tesis pretende realizar una actualización de los síntomas negativos en la esquizofrenia en lo que respecta a su conceptualización, su caracterización, su evaluación y su predicción a través de marcadores genéticos y clínicos. Los objetivos de esta tesis surgieron de la necesidad, tanto en el ámbito clínico como en el de investigación, de un mejor y mayor abordaje de estos síntomas. Y es que la esquizofrenia es un trastorno en el que se ha avanzado considerablemente en lo que refiere a la mejora del tratamiento farmacológico para paliar la sintomatología positiva; sin embargo, el papel del
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Casals, Senent Teresa. "Patologia molecular del gen CFTR: Fibrosi quística i fenotips relacionats." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2004. http://hdl.handle.net/10803/865.

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Resumen
La tesi presenta l'anàlisi molecular del gen CFTR a la població espanyola. L'estudi inclou afectats i famílies de fibrosi quística (FQ) així com pacients de les malalties relacionades (agenèsia bilateral de conductes deferents, pancreatitis crònica i bronquiectàsies). La FQ és una malaltia genètica recessiva caracteritzada per malaltia pulmonar crònica, insuficiència pancreàtica i infertilitat en l'home. Per l'anàlisi del gen (250kb) s'han utilitzat dues tècniques de cribatge: l'electroforesi en gels de gradient desnaturalitzant (DGGE) i l'anàlisi de la conformació de la cadena senzilla (SSPC/
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Serrano, Pariente José. "Asma de riesgo vital. Caracterización e identificación de los fenotipos implicados." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2009. http://hdl.handle.net/10803/4549.

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Resumen
Aunque en la mayoría de los casos el asma es una enfermedad leve, que con un tratamiento adecuado permite llevar una vida prácticamente normal, existen otras formas mucho más graves de la enfermedad. En determinadas circunstancias, los pacientes pueden incluso fallecer a consecuencia del asma, o bien sufrir exacerbaciones que comprometen seriamente su vida. Los estudios previos que han analizado a estos pacientes muestran que la etiología y patogenia de este tipo de asma, denominada Asma de Riesgo Vital (ARV), no son homogéneas. Se podría establecer como hipótesis, por tanto, que el ARV es u
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Riveros, Frutos Anne Margaret. "Fenotipos clínicos en el lupus eritematoso sistémico: varón joven y anciano." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/671301.

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Resumen
El Lupus eritematós sistèmic (LES) és la malaltia autoimmune multi orgànica crònica típica de la dona. El LES de l’home i el LES d’inici tardà són dos subtipus específics de LES poc freqüents per la seva baixa prevalença, tant en homes com en pacients de més de 50 anys, amb característiques clíniques i immunològiques especifiques i amb una evolució i pronòstic diferents. L’objectiu principal d’aquesta Tesi Doctoral és descriure les característiques sociodemogràfiques, clíniques i immunològiques, així com l’evolució del LES en dos fenotips clínics específics d’aquesta malaltia, com són el dels
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Bulbena-Cabré, Andrea. "Anxiety & Joint hypermobility: connecting mind and body." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/458625.

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Resumen
La ansiedad se considera actualmente la enfermedad psiquiátrica más prevalente en todos los rangos de edad, y además causa una invalidez considerable, lo que representa una carga para la sociedad. La nosología de los trastornos de ansiedad ha cambiado significativamente durante los últimos siglos. Aunque conceptos antiguos como la “neurosis” abarcaban modelos mixtos en los que los síntomas de ansiedad se interpretaban en el contexto de enfermedades médicas, la nueva clasificación nosológica ha ido migrando hacia los aspectos psicológicos, cognitivos y conductuales de la ansiedad. Sin emb
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Leonardo, Maria Nélia Soares. "Variação morfológica de Melarhaphe neritoides ao longo de um gradiente latitudinal na Península Ibérica." Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2006. http://hdl.handle.net/10773/713.

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Resumen
Algumas espécies de gastrópodes da família Littorinidae possuem um ciclo de vida que inclui uma fase larvar planctónica. As larvas são consideravelmente móveis na coluna de água e por isso os indivíduos que sobrevivem após um período de tempo depois do assentamento partilham um fundo genético comum. Em consequência disto, a adaptação local é limitada e a existência de algumas variações é explicada pela plasticidade fenotípica. A diferenciação morfológica da concha de Melarhaphe neritoides (Gastropoda, Littorinidae), com desenvolvimento larvar, foi analisada em vinte praias rochosas ao
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Villa, Marcos Olaya. "Caracterización de reordenamientos cromosómicos asociados a fenotipo." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2009. http://hdl.handle.net/10803/7193.

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Resumen
El establecimiento de correlaciones entre fenotipo y genotipo es uno de los principales objetivos de la genética. La obtención de un diagnóstico ajustado facilita el manejo clínico del paciente, así como poder ofrecer un correcto consejo genético, con asesoramiento reproductivo a las familias de pacientes con enfermedades genéticas. La identificación de genes asociados a patología desde alteraciones citogenéticas asociadas a fenotipo es uno de los métodos de clonación posicional. En este trabajo nos hemos basado en dos tipos de modelos de anomalías citogenéticas: balanceadas y no balanceadas (
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Nucci, Anamarli 1947. "Distrofia muscular congenita : variações fenotipicas em 27 casos." [s.n.], 1992. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/309784.

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Orientador : Jayme Antunes Maciel Junior<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas<br>Made available in DSpace on 2018-07-17T10:17:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Nucci_Anamarli_D.pdf: 8204649 bytes, checksum: 247c8c0ac4c90148f2b107ae2063d8da (MD5) Previous issue date: 1992<br>Resumo: Analisamos 27 casos de DMC no período de 1982-91 que representaram 5,9% das afecções neuromusculares estudadas com biopsia muscular no Hospital das Clínicas da UNICAMP. Pesquisamos sobre antecedentes gestacionais e obstétricos dos pacientes, suas condições de nascime
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Vergara, Díaz Omar. "High-throughput field phenotyping in cereals and implications in plant ecophysiology." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/668314.

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Resumen
Global climate change effects on agroecosystems together with increasing world population is already threatening food security and endangering ecosystem stability. Meet global food demand with crops production under climate change scenario is the core challenge in plant research nowadays. Thus, there is an urgent need to better understand the underpinning mechanisms of plant acclimation to stress conditions contributing to obtain resilient crops. Also, it is essential to develop new methods in plant research that permit to better characterize non-destructively plant traits of interest. In this
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Abanto, Ardiles Yazmín Andrea. "Fenotipos clínicos de EPOC en pacientes del Hospital Nacional Daniel Alcides Carrión, Callao, 2016." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. https://hdl.handle.net/20.500.12672/4832.

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Resumen
Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una enfermedad heterogénea, compleja y multicomponente, caracterizada por la presencia de limitación del flujo aéreo pobremente reversible, cuya clínica, presentación funcional y radiológica varía de un paciente a otro, a pesar de existir un grado similar de obstrucción. En la actualidad se usa el concepto de los fenotipos clínicos en la EPOC para su diferenciación, lo que se relaciona con consecuencias clínicas relevantes, tales como síntomas, exacerbaciones, respuesta al tratamiento, progresión de la enfermedad o muerte. Obje
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Sarrión, Pérez-Caballero Patricia. "Estudio genético de dos fenotipos óseos: osteocondromatosis múltiple y alta masa ósea." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/127188.

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Resumen
Mi trabajo de tesis está compuesto por dos estudios diferenciados. Por un lado, el análisis molecular de la Osteocondromatosis Múltiple (MO) en pacientes españoles y latinoamericanos. El uso combinado de dos métodos complementarios en la búsqueda de mutaciones (detección de la dosis génica y análisis de la secuencia de ADN) ha permitido descubrir la causa de MO en el 95% de los pacientes españoles y en el 83% de los pacientes latinoamericanos analizados. Se han genotipado los exones y las regiones intrónicas flanqueantes de los genes causantes de la MO, EXT1 y EXT2, en 39 pacientes españoles
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Guerrero, Vaca Darío Javier. "Diferencias y similitudes clínicas, psicopatológicas y de personalidad en los trastornos del espectro impulsivo-compulsivo." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2019. http://hdl.handle.net/10803/669427.

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Resumen
La literatura empírica actual muestra un creciente interés por los modelos dimensionales en el ámbito de los trastornos mentales, que agrupan diferentes condiciones psicopatológicas en base a las similitudes en sintomatología, inicio y curso evolutivo, comorbilidades, respuesta al tratamiento y múltiples condicionantes etiológicos. Una de las agrupaciones clínicas que conforman este nuevo enfoque, y que constituye el objeto de estudio de esta tesis doctoral, es la que incluye los denominados trastornos del espectro impulsivo-compulsivo (TEIC), caracterizados por presentar comportamientos persi
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Curto, Barredo Laia. "Urticària crònica espontània. Caracterització fenotípica i genètica." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2020. http://hdl.handle.net/10803/670461.

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Resumen
La urticària crònica espontània (UCE) és una malaltia inflamatòria cutània que es caracteritza per l’aparició de faves pruriginoses i/o angioedema sense causa aparent durant 6 setmanes o més. El picor pot arribar a ser intens, interferir en les activitats diàries i donar lloc a un impacte significatiu en la qualitat de vida dels pacients que la pateixen. L’angioedema, per la seva banda, pot arribar a canviar la fisonomia del malalt quan afecta, per exemple, als llavis o a les parpelles. A més a més, el patró d’aparició espontània i el fet que el pacient no pugui detectar una causa o motiu pel
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Martín, Fernández Laura. "Análisis Genómico de Fenotipos de la Hemostasia Relacionados con la Enfermedad Tromboembólica Venosa." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/404816.

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Resumen
La trombosis es el principal factor responsable de la enfermedad tromboembólica venosa (VTE). Esta enfermedad es la tercera causa de muerte cardiovascular a nivel mundial. Se describe como una enfermedad compleja y multifactorial, donde factores genéticos y ambientales, y la interacción entre éstos, dan lugar a la susceptibilidad para padecer VTE. Por lo tanto, estamos ante una patología compleja y muy frecuente cuyo diagnóstico, prevención y tratamiento son importantes retos de la medicina actual, a los que se dedican grandes esfuerzos asistenciales y económicos. Anteriormente, como parte del
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Mata, Ávalos Fernando Alfredo. "Fibrosis quística del adulto. Correlación genotipo-fenotipo pulmonar." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2006. http://hdl.handle.net/10803/4497.

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Resumen
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica recesiva, más frecuente en la raza caucásica. Es ocasionada por la mutación de un gen localizado en el brazo largo del cromosoma siete. Este gen codifica una proteína de 1480 aminoácidos que actúa como un canal de cloro dependiente de ATP y AMPc llamado Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (RTFQ). <br/>Hasta la fecha se han descubierto más de 1.400 mutaciones y 200 variables y polimorfismos diferentes causantes de la enfermedad, y su prevalencia varía ampliamente de acuerdo al grupo
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Sabadell, Mercadal Mª Dolores. "Fenotipos intrínsecos y resultados clínicopatológicos del tratamiento neoadyuvante en pacientes con cáncer de mama." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/405248.

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Resumen
INTRODUCCIÓN: La quimioterapia neoadyuvante (QTN) ofrece una oportunidad única para evaluar la respuesta al tratamiento en estadios iniciales de cáncer de mama (CM). La valoración de marcadores inmunohistoquímicos define unos fenotipos intrínsecos clínicos (FIC) para el establecimiento de un plan terapéutico, con impacto en la respuesta patológica completa (RPC) y la supervivencia libre de enfermedad (SLE) y global (SG). MÉTODOS: Estudio de cohortes retrospectivo multicéntrico de mujeres diagnosticadas de CM candidatas a QTN. Se ha definido el FIC según la clasificación subrrogada del Conse
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Peria, Monica Mencaroni Ferreira. "Prevalencia de fenotipos-resistentes e especies emergentes de leveduras e alga associadas a vulvovaginites." Sao Paulo : [s.n.], 2003. http://10.188.1.43/lildbi/docsonline/1/2/121-Tese%5FCIP%5FPeria,Monica%5FMF%5F2003.pdf.

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Šalomskienė, Loreta. "Ternerio sindromas: kariotipo, fenotipo ir šeiminio daugiaveiksnio paveldėjimo tyrimas." Doctoral thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2008. http://vddb.library.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2008~D_20080902_153910-62022.

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Resumen
Darbo tikslas buvo nustatyti Ternerio sindromo fenotipo ryšį su nustatyta chromosomine konstitucija ir jo įtaką šeiminei homeostazei. TS paplitimas, dažnis ir ligonių amžius diagnozavimo metu iki šiol nebuvo aprašytas mūsų tirtoje populiacijoje. KMU biologijos katedros citogenetikos laboratorijoje buvo ištirti kariotipai 1271 asmeniui, kuriam galima buvo įtarti TS: naujagimiai su įgimtomis sklaidos ydomis; mergaitės su fizinio vystymosi atsilikimais; mergaitės su brendimo atsilikimu; moterys su pirmine amenorėja; moterys su antrine amenorėja; moterys, tirtos dėl persileidimų ir nevaisingumo.
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Fernández, Noguera Patricia. "Fibroblast role in the acquisition and maintenance of breast cancer resistance to anti-HER2 therapies. Identification of novel compensatory tyrosine kinase receptors." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2016. http://hdl.handle.net/10803/396186.

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Resumen
HER2 positivity defines a molecular subtype of breast cancer with an aggressive biological behaviour and poor prognosis. Its pharmacological targeting with the monoclonal antibody Trastuzumab, and later on with the small tyrosine kinase inhibitor Lapatinib, changed the prognosis for HER2-positive breast cancer patients. However, despite the positive results from many trials, resistance to anti-HER2 agents occurs in both metastatic and adjuvant settings, in part, because HER2 represent just a part of a more complex biological network, that when deregulated, plays a central role in sustaining th
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Medina, Canzio Susan Mery. "Differential responses of historical cereal lines to water stress: phenotype and gene expression = Respuesta diferencial de líneas históricas de cereales frente al estrés hídrico: fenotipo y expresión genómica." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2017. http://hdl.handle.net/10803/456682.

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Resumen
Los futuros cambios climáticos ocasionarán una subida de las temperaturas y déficit en la disponibilidad de agua para la agricultura así como mayor concentración de CO2 en la atmósfera, donde el estatus hídrico y el flujo de agua a través de la planta juegan un papel importante. Esta tesis aborda la respuesta diferencial a nivel de fenotipo y expresión genómica de dos cereales (mijo y trigo) frente al estrés hídrico, aclimatación a altas concentraciones de CO2 y su eficiencia transpirativa. Estudiamos una colección de trigo duro semi enano post-revolución verde y una colección de híbridos F1
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Garcia, Simone Lopes. "Sobrevivencia, ocorrencia de muda e fenotipos mucleares apos choque de temperatura em Panstrongylus megistus Burmeister." [s.n.], 1997. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/315114.

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Resumen
Orientador: Maria Luiza Silveira Mello<br>Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia<br>Made available in DSpace on 2018-07-22T19:22:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Garcia_SimoneLopes_M.pdf: 3905156 bytes, checksum: a41eb69b400c0c1984d156c63e481ef6 (MD5) Previous issue date: 1997<br>Resumo: Ninfas de 30., 40. e 50. estádios e adultos de ambos os sexos de Panstrongylus megistus de hábito domiciliar e silvestre, bem e pouco alimentados, foram submetidos a choques de temperatura de O°C e 40° C por 1h e 12 h. Após o choque, os insetos retomavam a temperatur
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Rodríguez, Fernando Marcos. "Estudio de la expresión y características biológicas de fenotipos inducidos in vitro de neutrófilos humanos." Doctoral thesis, Rodríguez FM. Estudio de la expresión y características biológicas de fenotipos inducidos in vitro de neutrófilos humanos. [Internet]. Universidad Nacional de Córdoba; 2019 [citado el 13 de febrero de 2020]. Disponible en: https://rdu.unc.edu.ar/handle/11086/11600, 2019. http://hdl.handle.net/11086/11600.

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Resumen
Tesis-Doctor en Medicina y Cirugía-Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas, 2019 111 p.<br>Fil: Rodríguez, Fernando Marcos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Instituto de Biología Celular; Argentina.<br>Fil: Rodríguez, Fernando Marcos. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Cátedra de Biología Celular, Histología y Embriología; Argentina.<br>Los polimorfonucleares neutrófilos (PMN) desempeñan un rol clave en la inmunidad innata frente a infecciones especialmente bacterianas y fúngicas, pero en la actualidad estos
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Domínguez, Miño Elisabet. "Uso de técnicas de imagen en el fenotipado cardiovascular del ratón." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2011. http://hdl.handle.net/10803/107854.

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Resumen
Los modelos animales se han convertido en una herramienta fundamental en el estudio de los mecanismos fisiopatológicos responsables del desarrollo de diversas enfermedades humanas, y en el avance, tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, de las mismas. Esto se debe a que ofrecen una serie de ventajas, principalmente la posibilidad de trabajar con controles sanos y adecuados en cada caso, y a la ausencia de factores de variabilidad, como las diferencias debidas a la edad, a enfermedades concomitantes y a tratamientos farmacológicos. Uno de los campos en los que el uso de animales de exp
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Paffaro, Junior Valdemar Antonio. "Caracteristicas fenotipicas e funcionais das celulas Natural Killer uterinas de camundongos." [s.n.], 2003. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/316934.

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Resumen
Orientadores : Aureo Tatsumi Yamada, Paulo Pinto Joazeiro<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia<br>Made available in DSpace on 2018-08-03T11:11:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PaffaroJunior_ValdemarAntonio_D.pdf: 10665680 bytes, checksum: e77f3a8bd81aae1e89c020b69311f0ea (MD5) Previous issue date: 2003<br>Resumo: As células natural killer uterinas (NKu) constituem uma população linfocitária transitória, presente no útero de humanos e roedores durante a gestação. O ambiente uterino, no início da gestação, parece ser determinante na migração e diferenci
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Martínez, Servat Sònia. "Fenotips de resistència a antibiòtics en Stenotrophomonas maltophilia: Impacte en la susceptibilitat a la colistina." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2018. http://hdl.handle.net/10803/664009.

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Resumen
Stenotrophomonas maltophilia és un patogen oportunista de rellevància creixent a causa de la seva ascendent prevalença com a nosocomial. Tot i que es tracta d’un microorganisme ambiental amb una virulència limitada, S. maltophilia presenta resistència intrínseca a múltiples antibiòtics i pot produir múltiples infeccions, especialment en pacients immunocompromesos o amb fibrosi quística. Aquest treball de tesi s’engloba dins d’un projecte enfocat a la recerca i estudi de determinants de virulència i resistència a S. maltophilia, i el seu objectiu general és l’estudi de fenotips de resistència,
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Escoto, Barriga Amalia Valeria. "La pluralidad fisonómica de la mujer mexicana. Una valoración más allá del aspecto físico." Tesis de Licenciatura, Universidad Autónoma del Estado de México, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11799/109617.

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Los modelos de belleza tienen un claro impacto en la demarcación de las posibilidades que tendrá una mujer en lo socioeconómico y en la satisfacción de sus necesidades para un vida digna. Con base en esto, el objetivo del presente documento es contribuir al entendimiento de que la valía de una mujer como ser humano, no debe ser determinada por su aspecto físico.
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Guerrero, Caballero Sílvia. "Fenotips tumorals induïts per mutació puntual al codó 12 o 13 del gen k-ras humà." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2002. http://hdl.handle.net/10803/3485.

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Resumen
El gen K-ras, és molt important clínicament ja que es troba mutat en un 40% dels casos de carcinomes colorectals i en un 90% dels casos de carcinomes de pàncreas, que constitueixen la segona i quarta causa de mort per càncer en països desenvolupats i juga un paper important en el desenvolupament dels sarcomes. <br/>Degut a la importància clínica del gen K-ras, un model que millori el seu coneixement en l'àmbit molecular, ajudarà a predir el comportament biològic del tumor abans de decidir el tractament més adequat per un pacient concret. Aquests coneixements, poden portar a una millora substa
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Ivan, Busarčević. "Značaj testa inhibicije hemaglutinacije pljuvačke i Lewis fenotipa u ispitivanju udruženosti sekretornog statusa i seronegativnih spondiloartropatija." Phd thesis, Univerzitet u Novom Sadu, Medicinski fakultet u Novom Sadu, 2017. http://www.cris.uns.ac.rs/record.jsf?recordId=102337&source=NDLTD&language=en.

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Resumen
Uvod: Pojam &quot;sekretor&rdquo; ili &bdquo;nesekretor&quot; se odnosi na sposobnost pojedinca da luči antigene krvnih grupa ABO sistema u telesnim tečnostima. Određivanje ABO krvne grupe i sekretornog statusa, testom inhibicije hemaglutinacije pljuvačke i Lewis fenotipa na eritrocitima su važni u kliničkoj i forenzičkoj medicini, u odnosu na etiopatogenezu mnogih bolesti. Nesekretorstvo ABO krvnogrupne supstance je udruženo sa če&scaron;ćom pojavom autoimunih inflamatornih oboljenja među kojima su i seronegativne spondiloartropatije. Veća učestalost seronegativnih spondiloartropatija među os
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Pranculienė, Gitana. "Fenotipo, genotipo bei žarnų mikrobiotos ypatumai uždegiminėmis žarnų ligomis sergantiems vaikams." Doctoral thesis, Lithuanian Academic Libraries Network (LABT), 2013. http://vddb.laba.lt/obj/LT-eLABa-0001:E.02~2013~D_20130919_143818-38690.

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Resumen
Pastaraisiais dešimtmečiais industrinėse, išsivysčiusiose Vakarų Europos ir Šiaurės Amerikos šalyse ypač išaugo lėtinėmis uždegiminėmis žarnų ligomis (UŽL) sergančių vaikų skaičius. UŽL etiopatogenezė nėra pilnai aiški, tačiau manoma, kad jų išsivystymą sąlygoja pakitęs imuninis atsakas į žarnyno bakterijų antigenų stimuliaciją genetiškai predisponuotiems individams. Genetiniai tyrimai parodė genų polimorfizmo reikšmę atpažįstant bakterijas (NOD2) bei jų įtaką tokiuose ląstelės mechanizmuose, kaip imunoreguliacija (IL23R, IL10) bei autofagija (ATG16L1, IRGM). Naujausių tyrimų, atliktų su UŽL s
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Montero, Sepúlveda María Cecilia. "¿Es pentoxifilina un nuevo inductor de fenotipo M2 de macrófagos equinos?" Tesis, Universidad de Chile, 2016. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/151485.

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Resumen
Magister en fisiología<br>Las patologías inflamatorias/infecciosas están frecuentemente asociadas con cambios dinámicos en la activación de macrófagos en las que se modifica el equilibrio entre células M1 y M2 en favor del fenotipo pro-inflamatorio con incremento de la producción de mediadores tales como citoquinas y quimoquinas (11). En los equinos existen dos grandes patologías asociadas con el aumento excesivo de citoquinas inflamatorias secundario a la activación de macrófagos que pueden causar la muerte del ejemplar: Infosura o Laminitis y Síndrome de Abdomen Agudo. Entre los trata
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Castañón, Brown Ignacio Vladimir. "Fenotipos de Streptococcus Mutans en párvulos chilenos de bajo nivel socioeconómico, con y sin experiencia de caries." Tesis, Universidad de Chile, 2014. http://www.repositorio.uchile.cl/handle/2250/130156.

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Resumen
Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista<br>NTRODUCCIÓN: Streptococcus mutans (S. mutans) es una especie de bacterias cocáceas Gram positivo, presente en más del 90% de los seres humanos como miembro de la microbiota comensal de la cavidad bucal, que ha sido reportada como factor etiológico de caries dental. El potencial cariogénico de S. mutans está relacionado, entre otros, con su habilidad de producir y tolerar ambientes ácidos, formar biopelículas y adherirse tanto a la película dental adquirida (PDA), como a otros microorganismos. La expresión
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QUINTOS, MENESES HILDA ANGELINE 772671, and MENESES HILDA ANGELINE QUINTOS. "COMPARACIÓN DEL PERFIL FENOTÍPICO DE LA MICROBIOTA VAGINAL DE MUJERES CON Y SIN CÁNCER CERVICOUTERINO." Tesis de maestría, Universidad Autónoma del Estado de México, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11799/95096.

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Resumen
El cáncer cervicouterino (CaCu) es una de las enfermedades neoplásicas con mayor mortalidad entre la población femenina de 25 a 64 años de edad; por lo que es importante la relación de esta patología con otros factores biológicos como los microorganismos. La microbiota vaginal autóctona actúa como primera línea de defensa contra infecciones vaginales; cualquier alteración favorece la proliferación de patógenos oportunistas que producen síntomas y enfermedades. El objetivo de este estudio consistió en el uso de sistemas miniaturizados de galerías API para determinar y comparar el perfil fenotíp
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Scortegagna, Eduardo. "Comportamento das celulas musculares lisas nos carcinomas da prostata humana : variações fenotipicas ultraestruturais." [s.n.], 2000. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/317549.

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Orientadores: Hernandes Faustino de Carvalho, Sebastião Roberto Taboga<br>Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia<br>Made available in DSpace on 2018-07-26T04:21:46Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Scortegagna_Eduardo_M.pdf: 5435777 bytes, checksum: f6a3837f18256c23bc06d3b5042554ba (MD5) Previous issue date: 2000<br>Resumo: As células musculares lisas da próstata humana foram estudadas ao microscópio eletrônico de transmissão, a partir de amostras obtidas por prostatectomia radical em casos de carcinoma da próstata. As células musculares lisas apresentam
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