Bibliografías temáticas / Maladies à triplets répétés

Índice

  1. Artículos de revistas
  2. Tesis

Literatura académica sobre el tema "Maladies à triplets répétés"

Autor: Grafiati
Publicado: 19 de octubre de 2024
Última modificación: 31 de julio de 2025

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Artículos de revistas sobre el tema "Maladies à triplets répétés"

1

Néri, C., HM Cann, and J. Dausset. "Triplets répétés, maladies neurodégénératives et psychiatriques : mécanismes et gènes candidats." médecine/sciences 12, no. 12 (1996): 1361. http://dx.doi.org/10.4267/10608/678.

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de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f
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3

Vlaminck, Lieven, and Knut Nottrott. "Les affections dentaires et leurs traitements chez le cheval âgé." Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 11, no. 42 (2017): 27–33. https://doi.org/10.1051/npvequi/42027.

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Chez le cheval, les affections dentaires passent fréquemment inaperçues. Le cheval continue à mastiquer sans difficultés apparentes même en présence de maladies parfois sérieuses. Les chevaux âgés souffrent souvent d’affections dentaires d’origines diverses : anomalies d’usure, parodontite, résorption odonclastique et hypercémentose, … Un examen minutieux sous tranquillisation appropriée permet d’identifier les problèmes existants. Le traitement des anomalies d’usure est plutôt conservatif et complété par des adaptations du régime alimentaire. La parodontite nécessite souvent des traitements r
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4

Peschanski, M. "Maladies neurodégénératives à répétition de triplets : l'envol d'une nouvelle thérapie." médecine/sciences 17, no. 1 (2001): 125. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1802.

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Boulinguiez, Alexis, Fany Roth, Hadidja Rose Mouigni, Gillian Butler-Browne, Vincent Mouly, and Capucine Trollet. "Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée." médecine/sciences 38 (December 2022): 13–16. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022175.

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La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles.
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6

Martin, Jean-Claude, and Raymond Baril. "Isolement et vulnérabilité des travailleurs accidentés." II. Construction de clientèles à risque et vulnérabilité, no. 29 (October 16, 2015): 109–20. http://dx.doi.org/10.7202/1033720ar.

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Une recherche exploratoire sur les principaux facteurs qui facilitent ou retardent le retour au travail a permis d’aborder l’expérience vécue par les travailleurs et les travailleuses qui, suite à une lésion professionnelle laissant des séquelles permanentes, sont passés par un processus de réadaptation physique, sociale et professionnelle dans le cadre de la loi québécoise sur les accidents de travail et les maladies professionnelles. Au cours du processus et à l’issue de celui-ci, les travailleurs sont confrontés à des conditions difficiles de retour au travail ou encore à des rejets répétés
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Boivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang, and Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG." Les Cahiers de Myologie, no. 25 (July 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.

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La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés comme responsables de cette pathologie. Bien que localisées dans différents gènes, le mécanisme mutationnel est identique, à savoir une expansion de 50 à 200-300 répétitions de triplets de nucléotides CGG. Dans cet article, nous décrivons les aspects cliniques, histopathologiques et génétiques de l’OPDM, ainsi que les mécanismes moléculaires pouvant ex
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8

Nicourt, Christian, and Jacques Cabaret. "Les éleveurs face aux risques épizootiques répétés. le cas exemplaire des éleveurs de brebis laitières du pays basque confrontés a l’agalactie contagieuse." Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 176, no. 1 (2023): 50–63. http://dx.doi.org/10.3406/bavf.2023.18249.

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Le Pays basque est particulièrement frappé par différentes épizooties qui affectent les élevages ovins. La configuration de ces élevages, c’est à dire leur petite taille, leur grande densité dans la région, leurs différentes manières d’élever les animaux se distinguent des normes habituelles d’élevage des brebis en France et semble contribuer à cette expression des maladies. L’alimentation des animaux ne provient pas majoritairement des exploitations, mais de pâtures collectives aux coûts de location modiques, gérées par des collectivités territoriales. Dans ce contexte, les épizooties mettent
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9

VILETTE, D., and H. LAUDE. "Pathogenèse des Encéphalopathies Spongiformes Transmissibles : apports des modèles cellulaires." INRAE Productions Animales 17, HS (2004): 23–30. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2004.17.hs.3621.

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Malgré des efforts répétés et soutenus lors des 30 dernières années, le nombre de modèles permettant l’étude en culture cellulaire de la multiplication des prions était, jusqu’à récemment, extrêmement restreint. Il s’agissait, pour l’essentiel, de quelques lignées cellulaires, ne permettant la multiplication que de rares souches expérimentales de prions. Pour tenter de pallier ces insuffisances, un projet a été initié en vue d’établir des modèles capables notamment de permettre la multiplication et l’étude de souches naturelles de prions. Quatre nouveaux modèles cellulaires ont été obtenus. S’
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Le Naour, Gwenola. "Développer de nouveaux savoirs pour en finir avec « l’acceptabilité sociale » des risques industriels." Journalisme culturel en mutation 45 (2024). http://dx.doi.org/10.4000/11wxa.

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Dans les politiques de gestion des risques industriels, la notion d’acceptabilité sociale renvoie à l’idée que les risques doivent être acceptés par les riverains et que les industriels ont le devoir de se comporter en « bons voisins ». Cette notion est de moins en moins utilisée et beaucoup s’accordent sur le fait que les risques ne peuvent plus être imposés, ce que sous-entendait la notion d’acceptabilité. Les enjeux d’information et de communication ont aussi été mis au cœur de cette politique avec l’idée que les riverains n’étaient pas suffisamment informés et que les industriels ne commun
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Tesis sobre el tema "Maladies à triplets répétés"

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Pontual, Laure de. "Identification de nouveaux facteurs chimiques capables de moduler l'instabilité des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS198.pdf.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la dystrophie la plus fréquente chez l'adulte avec une prévalence estimée à 1 : 8000 individus. C'est une maladie multi-systémique caractérisée par des atteintes musculaires, cardiaques, cognitives et digestives responsables d'une réduction de l'espérance et de la qualité de vie des patients. Elle est causée par une expansion anormale de répétitions CTG en 3'UTR du gène DMPK. Dans la population générale, le nombre de répétitions est inférieur à 35 CTG tandis qu'il dépasse 50 CTG et peut atteindre jusqu'à plusieurs milliers de répétitions chez les pa
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Foiry, Laurent. "La dystrophie myotonique de Steinert : instabilité des triplets répétés CTG et métabolisme de l'ADN." Paris 5, 2006. http://www.theses.fr/2006PA05P620.

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La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une pathologie multisystémique due à l’amplification d’une répétition CTG dans la région 3’-UTR du gène DMPK. Chez les patients, le nombre de CTG augmente lors des transmissions parentales, ce qui permet d’expliquer l’apparition et l’aggravation des symptômes de plus en plus tôt au cours des générations. La taille de cette répétition augmente également dans les tissus des patients ce qui pourrait expliquer la progression de la sévérité des symptômes au cours de la vie. Afin d’identifier quels sont les mécanismes d’instabilité impliqués, j’ai crois
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Tomé, Stéphanie. "Instabilité des triplets répétés CTG dans la dystrophie myotonique de Steinert : rôle des protéines MSH2 et MSH3." Paris 7, 2009. http://www.theses.fr/2009PA077086.

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Resumen
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une amplification anormale de triplets CTG dans la région 3'UTR du gène DMPK. Dans la population normale, la taille des CTG est inférieure à 37 et reste stable au cours des générations. En revanche, chez le patient DM1, la taille des répétitions est supérieure à 50 CTG, augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) et au sein des tissus (instabilité somatique). Le laboratoire a crée un modèle murin à partir d'un fragment d'ADN humain contenant le locus DMPK avec plus de 300
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Vigan, Marie. "Modélisation de données longitudinales et de données d'événements répétés par des modèles non linéaires à effets mixtes : application à la maladie de Gaucher." Paris 7, 2014. http://www.theses.fr/2014PA077164.

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La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique rare. Différents biomarqueurs sont altérés et les patients présentent également des événements osseux (EO). Un traitement enzymatique substitutif est disponible. Pour analyser l'évolution des biomarqueurs, des modèles non linéaires à effets mixtes sont utilisés et pour la survenue d'EO des modèles à fragilité. Ces modèles nécessitent des méthodes d'estimation particulières que nous avons évaluées par simulation. Nous avons comparé l'algorithme SAEM implémenté dans Monolix à la quadrature de Gauss adaptative (AGQ) implémenté dans SAS pour des
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Bassez, Guillaume. "Recherche translationnelle sur les dystrophies myotoniques : étude de biomarqueurs et mise en place d’un observatoire national pour les essais cliniques." Thesis, Paris Est, 2011. http://www.theses.fr/2011PEST0079.

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Vaysse-Zinkhöfer, Wilhelm. "Mécanismes de réparations d’une cassure double-brin et résection au sein d’un microsatellite humain." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. http://www.theses.fr/2021SORUS477.

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Resumen
Les microsatellites sont des répétitions en tandem d’un motif compris entre une et neuf paires de bases. Ces répétitions retrouvées dans tous les organismes de façon ubiquitaire, sont particulièrement abondantes dans les organismes eucaryotes. Toutes ces répétitions sont capables de former des structures secondaires in vitro et possiblement in vivo. Certains microsatellites sont enclins à une expansion, conduisant à de nombreuses maladies neurodégénératives chez l’homme telle que la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie neurodégénérative la plus fréquemment transmise. L’apparition et
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