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1

Hach, I. y W. Kirch. "Pharmakogenetik". Praxis 097, n.º 21 (2008): 1127–29. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157.97.21.1127.

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2

Merk, H. F. "Pharmakogenetik". Der Hautarzt 56, n.º 1 (enero de 2005): 44–47. http://dx.doi.org/10.1007/s00105-004-0878-1.

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3

Cascorbi, Ingolf. "Pharmakogenetik". medizinische genetik 29, n.º 4 (27 de septiembre de 2017): 389–96. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-017-0146-2.

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4

Merk, H. F. "Pharmakogenetik". Der Hautarzt 61, n.º 8 (21 de julio de 2010): 650–53. http://dx.doi.org/10.1007/s00105-010-1944-5.

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5

Zeidler, E. M., A. E. Goetz y C. Zöllner. "Pharmakogenetik". Der Anaesthesist 62, n.º 11 (12 de septiembre de 2013): 874–86. http://dx.doi.org/10.1007/s00101-013-2233-3.

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6

Becker, F., F. Zimprich, S. Sisodiya y H. Lerche. "Pharmakogenetik". Zeitschrift für Epileptologie 24, n.º 2 (mayo de 2011): 123–27. http://dx.doi.org/10.1007/s10309-011-0172-z.

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7

Eichelbaum, M. y M. Schwab. "Pharmakogenetik". Monatsschrift Kinderheilkunde 153, n.º 8 (agosto de 2005): 741–50. http://dx.doi.org/10.1007/s00112-005-1199-x.

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8

Stüber, Frank y Ulrike Stamer. "Pharmakogenetik und pädiatrische Schmerztherapie". Kinder- und Jugendmedizin 4, n.º 05 (2004): 161–67. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1617830.

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Resumen
ZusammenfassungNeue Erkenntnisse über die Struktur des Genoms und die Entdeckung genomischer Varianten haben die genetische Diagnostik sowohl für komplexe und akute Erkrankungen als auch für den Bereich Pharmakogenetik interessant werden lassen.Für einige Bereiche, z. B. der großen Gruppe der metabolisierenden Enzyme, liegen schon Untersuchungen vor, die zeigen, dass genetische Varianten einen Einfluss auf Effektivität und Nebenwirkungen von Arzneimitteln haben. So erfahren Patienten mit einer Defizienz für das Cytochrom P450-Isoenzym 2D6 keine oder nur eine reduzierte Analgesie durch Codein und Tramadol. Auch für die Wirksamkeit und die Nebenwirkungen von Nichtopioid-Analgetika können genetische Varianten eine Rolle spielen.Erkenntnisse aus dem Bereich der Pharmakogenetik werden es in Zukunft erlauben, die Therapie der individuellen (genetischen) Konstellation anzupassen.
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9

Rothe, H. "Pharmakogenetik in der Nephrologie". Nieren- und Hochdruckkrankheiten 46, n.º 07 (1 de julio de 2017): 296–304. http://dx.doi.org/10.5414/nhx1853.

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10

Brehm, Ilka y Ulrich Brinkmann. "Medikamente nach Maß: Pharmakogenetik". Biologie in unserer Zeit 32, n.º 6 (noviembre de 2002): 344–50. http://dx.doi.org/10.1002/1521-415x(200211)32:6<344::aid-biuz344>3.0.co;2-h.

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11

Zill, P. y B. Bondy. "Pharmakogenetik in der Psychiatrie". Nervenheilkunde 23, n.º 02 (2004): 104–9. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626282.

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Resumen
ZusammenfassungDer Erfolg einer Behandlung mit Psychopharmaka wird durch viele Faktoren beeinflusst, darunter auch durch Varianten von Genen, die sowohl pharmakokinetische als auch pharmakodynamische Eigenschaften der Medikamente regulieren. Obwohl die pharmakogenetische Forschung in der Psychiatrie noch in den Anfängen steht, wurde bereits deutlich, dass zumindest einigen Polymorphismen in Genen der Serotonin-Rezeptoren, des Serotonin-Transporters sowie der Dopamin-Rezeptoren eine Rolle bei der Wirkung und Nebenwirkung der Substanzen zukommt. Neuere Untersuchungen beziehen sich auf Strukturen jenseits der initialen Zielproteine der Substanzen, wie die G-Proteine, welche die Kaskade der Signaltransduktion initiieren und damit den Ausgangspunkt für eine Veränderung der Genexpression darstellen. Vor allem die neue Strategie der Pharmakogenomik mit Darstellung von Genexpressions-Profilen hat das Potenzial aufschlussreiche Einblicke in die bis heute nicht geklärten Langzeiteffekte und Wirkmechanismen von Psychopharmaka auf molekularer Ebene zu gewähren.
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12

Krämer, T. "Pharmakogenetik in der Rechtsmedizin". Rechtsmedizin 21, n.º 3 (10 de abril de 2011): 233–44. http://dx.doi.org/10.1007/s00194-011-0746-0.

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13

Cascorbi, I. "Pharmakogenetik in der Kardiologie". Der Kardiologe 1, n.º 4 (8 de noviembre de 2007): 272–80. http://dx.doi.org/10.1007/s12181-007-0032-2.

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14

Schneider, S., J. St�hlmacher y H. J. Lenz. "Pharmakogenetik in kolorektalen Karzinomen". Der Onkologe 9, n.º 8 (1 de agosto de 2003): 860–64. http://dx.doi.org/10.1007/s00761-003-0544-8.

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15

Scharplatz, Puhan, Steurer y Bachmann. "Pharmakogenetik – Wege zu einer individualisierten Therapie?" Praxis 93, n.º 10 (1 de marzo de 2004): 359–65. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.93.10.359.

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Resumen
Dieser Artikel soll eine allgemeine Einführung in das Forschungsgebiet der Pharmakogenetik geben und dessen Möglichkeiten und Grenzen aufzeigen. Die Pharmakogenetik ist eine Subdisziplin der Genetik, deren Ziel es ist, die genetischen Variabilitäten zwischen Patienten zu untersuchen, welche die Wirksamkeit einer Arzneistofftherapie beeinflussen oder eine Vorhersage über die Wahrscheinlichkeit relevanter Nebenwirkungen erlauben. Es ist allgemein bekannt, dass eine medikamentöse Therapie gelegentlich unbefriedigend wirkt. Einige Patienten sprechen nur teilweise auf eine Therapie an, bei anderen bleibt die erwünschte Wirkung völlig aus und Dritte vertragen die Therapie schlecht. Die Ursachen für die unterschiedlichen Wirkungen eines Arzneistoffes im Organismus können auf Faktoren wie Absorption, Metabolisierung, Ausscheidung und/oder Interaktion mit dem Zielort zurückzuführen sein. In den letzten Jahren häuften sich die Erkenntnisse über genetische Variabilitäten solcher Faktoren und deren Einfluss auf die Medikamentenwirkung. Es wurden zahlreiche neue genetische Polymorphismen wie beispielsweise bei den beta2-Adrenorezeptoren und bei den Cytochromen bestimmt, die eine erhöhte oder verminderte Therapiewirkung verursachen. Auch wurden Polymorphismen beim Tumor-Necrosis-factor a entdeckt, die bei der HIV-Behandlung mit Abacavir eine Voraussage über das Auftreten gravierender Nebenwirkungen (Hypersensibilität: Fieber, Exantheme, gastrointestinale Symptome) erlauben. Pharmakogenetische Tests bieten diese zusätzlichen genetischen Informationen über Polymorphismen und wecken die Hoffnung auf eine zukünftige individualisierte Pharmakotherapie. Doch spielen bei der Wirksamkeit einer Therapie neben den genetischen Faktoren auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle. Obwohl also aufgrund der bisherigen Erkenntnisse die Pharmakogenetik ein grosses Potential darstellt, wird der wahre Wert dieser interessanten neuen Technologien der Pharmakogenetik erst in umfangreichen und gut konzipierten klinischen Studien aufgezeigt werden können.
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Schmeling, H. "Pharmakogenetik bei juveniler idiopathischer Arthritis". Arthritis und Rheuma 34, n.º 05 (2014): 308–13. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1619113.

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Resumen
ZusammenfassungDie juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist die häufigste chronische rheumatische Erkrankung im Kindesalter. Viele Kinder benötigen nach Diagnosestellung über viele Jahre immunmodulierende Therapien. Ein beträchtlicher Anteil von Kindern zeigt schwere therapierefraktäre Verläufe und einige entwickeln schwerwiegende Medikamentennebenwirkungen. Zahlreiche Genpolymorphismen wurden als potenzielle prädiktive Biomarker in klinischen Studien zur Pharmako genetik von Methotrexat und Etanercept bei der JIA analysiert, ohne jedoch eindeutige Ergebnisse erbracht zu haben. Dies ist möglicherweise auf kleine und klinisch heterogene Studienpopulationen, Unterschiede in der Bewertung der Krankheitsaktivität und der Analyse von nur wenigen Kandidatengenvarianten zurückzuführen. Die erste pharmakogenetische genomweite Untersuchung bei der JIA hat Genregionen von besonderem biologischen Interesse identifiziert. Eine Validierung ist jedoch erforderlich. Die Entdeckung neuer pharmakogenetischer Biomarker und deren Netzwerke können zur Entwicklung neuer Medikamente führen und eine „individuelle“ Therapie ermöglichen, die das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer Therapie für den einzelnen JIA-Patienten verbessert.
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Mühl, H. y J. Pfeilschifter. "Pharmakogenetik und Pharmakogenomik von Methotrexat". Zeitschrift für Rheumatologie 70, n.º 2 (27 de enero de 2011): 101–7. http://dx.doi.org/10.1007/s00393-010-0686-1.

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18

Holthausen, Friederike. "Neues zu Wirkmechanismus und Pharmakogenetik". InFo Neurologie & Psychiatrie 17, n.º 1 (enero de 2015): 61. http://dx.doi.org/10.1007/s15005-015-1160-z.

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Kirchheiner, J., C. Meisel, M. Goldammer, T. Gerloff, R. Kaiser y I. Roots. "Pharmakogenetik als Basis neuer Therapiekonzepte". Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 46, n.º 10 (1 de octubre de 2003): 835–44. http://dx.doi.org/10.1007/s00103-003-0694-2.

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Klingler, W. y E. Pfenninger. "Pharmakogenetik in Anästhesie und Intensivmedizin". Der Anaesthesist 65, n.º 5 (mayo de 2016): 380–90. http://dx.doi.org/10.1007/s00101-016-0167-2.

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21

Lindpaintner, K. "Pharmakogenetik: Wegbereiter für eine individualisiertere Medizin". Therapeutische Umschau 60, n.º 8 (1 de agosto de 2003): 487–92. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.60.8.487.

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22

Oldenburg, J., S. Rost, H. Seidel, M. Watzka y C. R. Müller-Reible. "Pharmakogenetik der oralen Antikoagulation mit Cumarinen". medizinische genetik 20, n.º 2 (julio de 2008): 230–35. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-008-0095-x.

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Müller, D. J., E. J. Brandl, F. Degenhardt, K. Domschke, H. Grabe, O. Gruber, J. Hebebrand et al. "Pharmakogenetik in der Psychiatrie: eine Standortbestimmung". Der Nervenarzt 89, n.º 3 (30 de enero de 2018): 290–99. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-017-0479-8.

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Kreutz, R. "Pharmakogenomik und Pharmakogenetik bei der arteriellen Hypertonie". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 125, n.º 46 (31 de diciembre de 2000): 1403–10. http://dx.doi.org/10.1055/s-2000-8317.

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Stieffenhofer, Viktoria y Christoph Hiemke. "Pharmakogenetik, Therapeutisches Drug Monitoring und Non Compliance". Therapeutische Umschau 67, n.º 6 (1 de junio de 2010): 309–15. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a000055.

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Resumen
Damit ein Medikament seine Wirkung entfalten kann, muss es den Wirkort und die Wirkstruktur in ausreichend hoher Konzentration erreichen und dort ausreichend lange verbleiben. Eine Ursache für unzureichendes Ansprechen kann ein zu niedriger Wirkspiegel sein bedingt durch mangelhafte Compliance des Patienten. Aber auch verminderte Bioverfügbarkeit oder beschleunigte Elimination des Medikamentes können ein Grund dafür sein. Um die Ursache eines zu niedrigen Wirkspiegels herauszufinden, sind Messungen der Plasmakonzentrationen – Therapeutisches Drug Monitoring (TDM) – und gegebenenfalls auch eine Genotypisierung nützliche Werkzeuge. Bei richtiger Anwendung kann damit der Grund für suboptimale Wirkspiegel identifiziert und somit in der Akuttherapie das Therapieansprechen verbessert und in der Erhaltungstherapie und Rückfallprophylaxe das Rückfallrisiko vermindert werden.
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Jud Schefer, S. R., C. Paine Kuhn y C. D. Demuth. "Pharmakogenetik: Relevante Aspekte für den praktizierenden Tierarzt". Schweizer Archiv für Tierheilkunde 154, n.º 12 (1 de diciembre de 2012): 521–27. http://dx.doi.org/10.1024/0036-7281/a000401.

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Holthausen, Friederike. "Multiple Sklerose — Neues zu Wirkmechanismus und Pharmakogenetik". DNP - Der Neurologe und Psychiater 15, n.º 12 (28 de noviembre de 2014): 70. http://dx.doi.org/10.1007/s15202-014-1032-2.

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Kirchheiner, J., A. Seeringer y J. Brockmöller. "Stand der Pharmakogenetik in der klinischen Arzneimitteltherapie". Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 49, n.º 10 (octubre de 2006): 995–1003. http://dx.doi.org/10.1007/s00103-006-0045-1.

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Gerloff, T. y I. Roots. "Bedeutung der Pharmakogenetik für die tägliche Praxis". Der Internist 46, n.º 11 (noviembre de 2005): 1270–77. http://dx.doi.org/10.1007/s00108-005-1489-3.

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Eichelbaum, M. "Wo steht die Pharmakogenetik nach 30 Jahren Forschung?" DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 138, n.º 13 (19 de marzo de 2013): 659–61. http://dx.doi.org/10.1055/s-0032-1332927.

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Plischke, H. "Gezieltere Medikamentenwahl durch die Pharmakogenetik - Fakt oder Fiktion?" Aktuelle Rheumatologie 30, n.º 03 (junio de 2005): 179–82. http://dx.doi.org/10.1055/s-2005-858304.

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Weihrauch, Thomas R. "Pharmakogenetik – Auswirkungen auf die Gesundheitsversorgung und die Gesundheitsökonomie". Medizinische Klinik 97, n.º 7 (julio de 2002): 420–28. http://dx.doi.org/10.1007/s00063-002-1177-1.

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Stamer, U. y F. Stüber. "Pharmakogenetik: Bestimmt das Gen die Wirksamkeit des Analgetikums?" Der Schmerz 19, n.º 5 (septiembre de 2005): 372–77. http://dx.doi.org/10.1007/s00482-005-0422-y.

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Fromm, M. F., M. Schwab y M. Eichelbaum. "Pharmakogenetik zur Optimierung der Therapie bei HIV-Infektion". Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 46, n.º 10 (1 de octubre de 2003): 851–54. http://dx.doi.org/10.1007/s00103-003-0696-0.

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Hiemke, Christoph. "Individualisierte Therapie mit trizyklischen Antidepressiva. Pharmakogenetik der Depression". Pharmazie in unserer Zeit 37, n.º 3 (mayo de 2008): 234–40. http://dx.doi.org/10.1002/pauz.200800267.

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Eigler, Andreas, Marc Dauer y Johannes Schulze. "Klinische Pharmakogenetik: Polymorphismus der Thiopurinmethyltransferase und Therapie mit Azathioprin". Arzneimittelforschung 50, n.º 02 (28 de diciembre de 2011): 215. http://dx.doi.org/10.1055/s-0031-1300748.

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Rasokat, Heinrich. "Pharmakogenetik, HIV-Therapie und die Zukunft der Dermato-Venerologie". HG Zeitschrift fur Hautkrankheiten 77, n.º 6 (julio de 2002): 261. http://dx.doi.org/10.1046/j.1439-0353.2002.02546.x.

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Haase, C. G., M. Zühlsdorf y J. Kuhlmann. "Pharmakogenomik/Pharmakogenetik - Implikationen für die Behandlung neurologischer Erkrankungen". Aktuelle Neurologie 29, n.º 7 (septiembre de 2002): 333–37. http://dx.doi.org/10.1055/s-2002-33659.

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red. "Pharmakogenetik und TDM — Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie". NeuroTransmitter 29, n.º 3 (marzo de 2018): 57. http://dx.doi.org/10.1007/s15016-018-6338-4.

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Wolking, Stefan y Holger Lerche. "Genetische Ursachen von Epilepsien". Nervenheilkunde 38, n.º 12 (diciembre de 2019): 902–10. http://dx.doi.org/10.1055/a-0952-6908.

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Resumen
ZUSAMMENFASSUNGDie Erkenntnisse über genetische Ursachen von Epilepsien haben in den vergangenen Jahren rasant zugenommen. Neben epileptischen Enzephalopathien stehen mittlerweile die genetischen generalisierten sowie die nicht läsionellen fokalen Epilepsien stärker im Fokus. An die genetische Ursache angepasste Behandlungswege im Sinne der ‚Precision Medicine‘ eröffnen zunehmend individualisierte Therapieoptionen. Die Pharmakogenetik könnte zudem die Vorhersage von Therapieansprechen bzw. Nebenwirkungen unterstützen und somit die Therapiesicherheit erhöhen. Genetische Diagnostik ist für eine zunehmende Anzahl von Epilepsiepatienten sinnvoll und wird weiter an Bedeutung zunehmen.
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Lazar, A. y A. Jetter. "Pharmakogenetik in der Onkologie: 5-Fluorouracil und die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 133, n.º 28/29 (julio de 2008): 1501–4. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1081098.

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Lux, M., H. Brauch, T. Fehm, W. Janni, N. Maass, A. Rody, N. Harbeck, D. Niederacher, M. Beckmann y P. Fasching. "Pharmakogenetik in der antihormonellen Therapie von Patientinnen mit einem Mammakarzinom". Geburtshilfe und Frauenheilkunde 68, n.º 12 (diciembre de 2008): 1192–200. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1039205.

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Gerlach, M., H. Baas, W. Jost, J. Klucken y P. Riederer. "Nutzen von Pharmakokinetik- und Pharmakogenetik-Wissen für die Parkinson-Therapie". Aktuelle Neurologie 38, n.º 10 (diciembre de 2011): 544–48. http://dx.doi.org/10.1055/s-0032-1304733.

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Lux, M., H. Brauch, T. Fehm, W. Janni, N. Maass, A. Rody, N. Harbeck, D. Niederacher, M. Beckmann y P. Fasching. "Pharmakogenetik in der antihormonellen Therapie von Patientinnen mit einem Mammakarzinom". Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 6, n.º 02 (26 de mayo de 2009): 104–12. http://dx.doi.org/10.1055/s-0028-1098890.

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Mikus. "Clinical relevance of drug metabolism polymorphisms". Therapeutische Umschau 57, n.º 9 (1 de septiembre de 2000): 573–78. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.57.9.573.

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Resumen
Die Forschung auf dem Gebiet der Pharmakogenetik entwickelt sich gegenwärtig in zwei Richtungen, zum einen der Identifizierung von Genen und Genprodukten, die mit Krankheiten assoziiert sind, als Target für neue Medikamente und zum anderen der Identifizierung von Genen und Allelvarianten, die auf die erwünschten und unerwünschten Effekte derzeitiger (und künftiger) Arzneimittel Einfluss haben. In dieser Hinsicht haben die arzneimittelabbauenden Enzyme eine zentrale Rolle. Derzeit werden aber nur für wenige Polymorphismen sowohl Phänotypisierungen und/oder Genotypisierungen angeboten, da nur für einige wenige Substanzen die klinische Relevanz nachgewiesen werden konnte.
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Kalow, W. "Entwicklungen der Pharmakogenetik — Ein Rückblick zum 75. Geburtstag von Hans Herken". Klinische Wochenschrift 66, n.º 6 (marzo de 1988): 229–35. http://dx.doi.org/10.1007/bf01748161.

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Algharably, Engi, Juliane Bolbrinker y Reinhold Kreutz. "Genetik der primären arteriellen Hypertonie". Aktuelle Kardiologie 8, n.º 05 (octubre de 2019): 349–53. http://dx.doi.org/10.1055/a-0993-5354.

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Resumen
ZusammenfassungDie Entschlüsselung der molekulargenetischen Grundlage der primären Hypertonie ist Gegenstand intensiver Forschung und hat in der jüngsten Vergangenheit einen rasanten Fortschritt erfahren. Hierbei spielen genomweite Assoziationsstudien (GWAS) und deren Metaanalysen eine maßgebliche Rolle. In aktuellen Untersuchungen wurden genomweit insgesamt über 900 unabhängige blutdruckassoziierte Genloci identifiziert. Neben einem besseren Verständnis der Mechanismen, die an der Pathogenese der Hypertonie beteiligt sind, kann basierend auf den Daten in Zukunft feine Risikoabschätzung für die Entwicklung der Hypertonie erfolgen. Weiterhin können die Ergebnisse die Entwicklung neuer Pharmaka und individualisierter Therapiestrategien (Pharmakogenetik) der Hypertonie ermöglichen. Eine Relevanz für das Management der primären Hypertonie in der klinischen Praxis haben diese Ergebnisse derzeit allerdings noch nicht.
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Stephan, Etzensberger y Jaquenoud Sirot. "Arzneimittelspiegel als pharmakotherapeutisches Werkzeug bei der Behandlung mit Psychopharmaka". Praxis 95, n.º 17 (1 de abril de 2006): 671–78. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.95.17.671.

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Resumen
Wichtige Indikationen für die Bestimmung von Arzneimittelkonzentrationen in der Psychiatrie sind das Monitoring von Pharmaka mit enger therapeutischer Breite, eine mögliche Malcompliance, die Therapieresistenz und unerwünschte Arzneimittelwirkungen. Elementare Voraussetzung für ein interpretierbares Resultat ist der korrekte Zeitpunkt der Blutentnahme. Das pharmakokinetische Fliessgleichgewicht (Steady-State) muss erreicht sein. Die Kontrolle des Arzneimittelspiegels sollte morgens vor der nächsten Einnahme (orale Medikation), bzw. kurz vor der nächsten Injektion (parenterale Depotmedikation) durchgeführt werden (Talspiegel). Die Interpretation erfolgt unter Einbezug patientenspezifischer Parameter sowie medikamentöser und nicht-medikamentöser Interaktionen. Bei Hinweisen für eine pharmakogenetische Ursache auffälliger Spiegel kann eine entsprechende Abklärung indiziert sein. Seit kurzem bietet die Klinik Königsfelden (Psychiatrische Dienste Aargau AG) eine ambulante «Sprechstunde für Interaktionen und Pharmakogenetik» an.
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Steimer, W. "Psychopharmaka: Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug-Monitoring. Psychoactive Drugs: Pharmacogenetics and Therapeutic Drug Monitoring". Laboratoriums Medizin 26, n.º 1-2 (febrero de 2002): 49–60. http://dx.doi.org/10.1046/j.1439-0477.2002.02020.x.

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Steimer, W. "Psychopharmaka: Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug-Monitoring/Psychoactive Drugs: Pharmacogenetics and Therapeutic Drug Monitoring". LaboratoriumsMedizin 26, n.º 1/2 (1 de enero de 2002): 49–60. http://dx.doi.org/10.1515/labmed.2002.008.

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