Bibliografías temáticas / Trisomie 21 – Génétique

Índice

  1. Artículos de revistas
  2. Tesis
  3. Libros
  4. Capítulos de libros

Literatura académica sobre el tema "Trisomie 21 – Génétique"

Autor: Grafiati
Publicado: 14 de diciembre de 2024
Última modificación: 31 de julio de 2025

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Artículos de revistas sobre el tema "Trisomie 21 – Génétique"

1

Ravel, Aimé. "Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21." Soins Pédiatrie/Puériculture 39, no. 302 (2018): 10–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.spp.2018.03.002.

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2

Ferretti, Emanuela. "Doctor Jérôme Lejeune’s Gaze at the University of Ottawa." University of Ottawa Journal of Medicine 6, no. 1 (2016): 58–62. http://dx.doi.org/10.18192/uojm.v6i1.1590.

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Resumen
From January 29th to February 1st, 2015, a group of University of Ottawa undergraduate students and I hosted an exhibit about the life and research of French physician Dr. Jérôme Lejeune, who in 1959 discovered Trisomy 21, the genetic origin of Down syndrome (DS). Considered the father of modern genetics, Dr. Lejeune believed medicine should serve the patient and not the disease. The exhibit focused on Lejeune’s profound humanity and compassion that accompanied his commitment to scientific truth. It also showed how this great scientist maintained an unshakeable adherence to his faith and consc
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3

Martel-Billard, C., C. Cordier, C. Tomasetto, J. Jégu, and C. Mathelin. "Cancer du sein et trisomie 21 : une anomalie génétique qui protège contre le cancer du sein ?" Gynécologie Obstétrique & Fertilité 44, no. 4 (2016): 211–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.gyobfe.2016.02.016.

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4

Gouas, Laetitia, Patrick Callier, Nora Chelloug, et al. "« Test ADNlc T21 » ou test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale : à propos d’un consortium d’utilisateurs." Morphologie 102, no. 338 (2018): 140–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2018.07.124.

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5

Gouas, Laetitia, Eléonore Eymard-Pierre, Gaëlle Salaun, Céline Pebrel-Richard, Carole Goumy, and Philippe Vago. "Test génétique non invasif de dépistage de la trisomie 21 fœtale (TGNI T21) : retour d’expérience après une année de pratique au CHU de Clermont-Ferrand." Morphologie 101, no. 335 (2017): 248. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.023.

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6

Benachi, A., and Jean-Marc Costa. "Réflexions autour des tests génétiques non invasifs pour la détection de la trisomie 21 fœtale." La Revue Sage-Femme 13, no. 2 (2014): 45–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.sagf.2014.03.002.

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7

Benachi, Alexandra, and Jean-Marc Costa. "Réflexions autour des tests génétiques non invasifs pour la détection de la trisomie 21 fœtale." Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction 43, no. 3 (2014): 195–97. http://dx.doi.org/10.1016/j.jgyn.2013.12.012.

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8

"First person – Arnaud Duchon." Disease Models & Mechanisms 15, no. 12 (2022). http://dx.doi.org/10.1242/dmm.049964.

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Resumen
ABSTRACT First Person is a series of interviews with the first authors of a selection of papers published in Disease Models & Mechanisms, helping researchers promote themselves alongside their papers. Arnaud Duchon is first author on ‘ Ts66Yah, a mouse model of Down syndrome with improved construct and face validity’, published in DMM. Arnaud is a PhD research engineer in the lab of Yann Herault at the Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Illkirch-Graffenstaden, France, investigating trisomy 21 (Down syndrome) with mouse model approaches.
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Tesis sobre el tema "Trisomie 21 – Génétique"

1

Haquet, Emmanuelle. "Recombinaison entre chromosomes non-disjoints dans la Trisomie 21 et correlations génotypes/phénotypes dans le syndrome de Down." Montpellier 2, 2006. http://www.theses.fr/2006MON20070.

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Resumen
Le syndrome de Down (SD), dont l'origine génétique est majoritairement une trisomie 21, se caractérise par un grand nombre de traits phénotypiques dont la plupart présente une variabilité élevée de sévérité. Une partie de cette variabilité pourrait être due à certaines combinaisons tri-alléliques de polymorphismes nucléotidiques (SNP). Par ailleurs, un événement unique de recombinaison dans la région télomérique des chromosomes 21 homologues augmenterait de 5 fois le risque de non-disjonction. Néanmoins, la distribution fine de ces événements n'est pas connue. Nous avons entrepris d'aborder ce
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2

Graison, Aït Yahya Emilie. "Etude des processus de dérégulations géniques apparaissant dans la trisomie 21." Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077025.

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Resumen
La Trisomie 21 est la maladie d'origine génétique la plus fréquente et est caractérisée par un tableau clinique complexe et très variable. Afin de déterminer l'implication des gènes tripliqués dans la pathogénèse des phénotypes de la maladie, nous avons analysé les variations d'expression des gènes du chromosome 21 sous l'effet de la Trisomie dans des lignées lymphoblastoïdes dérivées de patients trisomiques et d'individus contrôles. Pour cela, nous avons créé une puce à ADN spécifiquement dédiée à l'ensemble du contenu du chromosome 21 contenant 359 gènes, prédictions et transcrits antisens.
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3

Mouton-Liger, François. "Fonction, régulation de PCP4 et trisomie 21 : analyse de modèles murins de surexpression." Paris 7, 2008. http://www.theses.fr/2008PA077062.

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Resumen
La Trisomie 21 est la plus fréquente anomalie chromosomique et se caractérise par un tableau clinique complexe avec notamment un retard mental constant. Les déficiences cognitives dont l'origine demeure mal connue, pourraient être la conséquence d'altérations du développement précoce du système nerveux. PCP4/PEP-19 (Purkinje Cell Protein 4) est une protéine, dont le gène est localisé sur le chromosome 21, impliquée dans la transduction du signal calcique et modulant l'activation des cibles du complexe Ca2+-Calmoduline, dont la CaMKII. PCP4 possède une expression précoce dans le neuroectoderme,
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Fillon-Emery, Nathalie. "Implications des folates et/ou cobalamines dans la survenue et la pathologie de la trisomie 21." Nancy 1, 2003. http://www.theses.fr/2003NAN10187.

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Resumen
La trisomie 21 (Ts21) est la première cause de retard mental d'origine génétique. Elle détermine le syndrome de Down (SD), associant débilité mentale, malformations et signes neurologiques caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Or ces troubles sont également observés en cas de carence en B9 et B12. Ces 2 vitamines jouent un rôle capital dans les processus de méthylation, la synthèse d'ADN et le développement du fœtus. De plus, 2 gènes du cycle des folates sont localisés sur le chromosome 21 : CBS et RFC. Notre hypothèse est donc la suivante : le SD pourrait être du à une hypométhylation p
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5

Nguyen, Thu-Lan. "Correction des déficits cognitifs chez des modèles murins de trisomie 21 par un inhibiteur de la kinase DYRK1A : étude pharmacologique et mécanistique." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ124/document.

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Resumen
La trisomie 21 (T21) résulte de la présence d’une extra-copie du chromosome 21 (Chr21). Parmi les gènes candidats impliqués dans les déficits cognitifs liés à la T21, DYRK1A est un des plus pertinents. Des études ont montré une corrélation entre l’augmentation de son activité kinase avec les déficits mnésiques observés dans les modèles murins de T21. Afin de comprendre les mécanismes sous-jacents aux altérations cognitives causées par son surdosage, nous avons utilisé des modèles murins sur-exprimant DYRK1A seule ou en plus d’autres gènes orthologues au Chr21, ainsi que des inhibiteurs spécifi
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6

Ahumada, Saavedra José Tomás. "Craniofacial analysis of Down syndrome rodent models." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ041.

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Resumen
Les altérations les plus fréquentes et les plus caractéristiques du syndrome de Down (SD) sont les troubles de l'apprentissage et la dysmorphie crâniofaciale (CF). Le phénotype CF comprend des dimensions réduites de la tête, une brachycéphalie, une région orbitale médio-latérale réduite, une largeur bizygomatique réduite, un petit maxillaire, une petite mandibule et une variabilité individuelle accrue. Jusqu'à présent, les mécanismes cellulaires et moléculaires qui sous-tendent ce phénotype CF restent inconnus. Cette thèse, utilisant un nouveau panel de modèles de rats et de souris, a proposé
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7

Agbadje, Titilayo. "Développement d'un plan d'intervention afin de promouvoir l'utilisation d'un outil d'aide à la décision par les femmes enceintes dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/30192.

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Resumen
La décision de faire ou non le test de dépistage de la trisomie 21 (T21) est une décision difficile pour les femmes enceintes. Mon projet visait à développer un plan d’intervention à l’endroit des femmes enceintes afin de promouvoir l’utilisation d’un outil d’aide à la décision (OAD) pour la décision de se soumettre ou non au dépistage prénatal de la T21. Utilisant la roue du changement de comportement, nous avons mené trois groupes de discussion avec 15 femmes et retenu 10 techniques de changement de comportement (TCC) qui pourraient favoriser l’utilisation de l’OAD par les femmes enceintes :
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8

Leiva, Portocarrero Maria Esther. "Identification des croyances saillantes des femmes enceintes sur l'utilisation d'un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21 pour l'élaboration et validation d'un questionnaire." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27801.

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Resumen
Cette étude exploratoire séquentielle mixte avait pour objectif principal de développer un questionnaire qui permettra d’estimer l’influence des facteurs psychosociaux sur l’intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision (OAD) dans le contexte du dépistage prénatal de la T21. Premièrement, 46 femmes enceintes ont complété des entrevues semi structurées instruites par le Cadre des Domaines Théoriques. Cinquante-quatre croyances saillantes parmi les neuf des 12 domaines théoriques furent identifiées, dont les trois plus fréquentes furent : « La personne la plus important
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Miry, Claire. "Aspects pratiques et enjeux éthiques du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 : mise au point et enquête auprès de professionnels de santé et de patientes." Thesis, Aix-Marseille, 2016. http://www.theses.fr/2016AIXM5030.

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Resumen
La place du Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n’est pas encore clairement définie dans le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France. Nos objectifs étaient d’évaluer la compréhension, les connaissances, et l’attitude de professionnels de santé et de patientes concernant le DPNI.Une étude prospective multicentrique par questionnaire auprès de patientes enceintes et de professionnels de santé a été menée dans différents hôpitaux français entre février 2014 et juillet 2015.Sur les 260 questionnaires recueillis chez les professionnels, le score moyen de connaissances était 5,38±2,83(sur 10
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Delanoë, Agathe. "Influence des facteurs sociocognitifs et de la littératie en santé sur l'intention des femmes enceintes d'utiliser un outil d'aide à la décision dans le contexte du dépistage prénatal de la trisomie 21." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27642.

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Resumen
Les femmes enceintes font face au choix difficile de passer ou non un test de dépistage prénatal pour la trisomie 21 (T21). Ce choix est difficile car il implique la considération de risques, une perte ou des regrets possibles, ainsi que la mise au défi de valeurs personnelles. Le recours à un outil d’aide à la décision (OAD) pourrait faciliter une décision fondée sur les données probantes et les valeurs et préférences des femmes enceintes. Cependant, malgré leurs effets bénéfiques démontrés, les OAD ne sont pas systématiquement utilisés dans le suivi prénatal. L’objectif de ce mémoire a donc
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Libros sobre el tema "Trisomie 21 – Génétique"

1

J, Epstein Charles, Nadel Lynn, and National Down Syndrome Society (U.S.), eds. Down syndrome and Alzheimer disease: Proceedings of the National Down Syndrome Society Conference on Down Syndrome and Alzheimer Disease, held in New York, January 16 and 17, 1992. Wiley-Liss, 1992.

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2

La réhabilitation des personnes porteuses d'une trisomie 21 - Suivi médical, neuropsychologie, pharmacothérapie et thérapie génétique. Editions L'Harmattan, 2013.

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Capítulos de libros sobre el tema "Trisomie 21 – Génétique"

1

Barraqué, Marie. "Pathologies du développement d’origine génétique : Trisomie 21 et prise en soin psychomotrice." In Manuel d'enseignement de psychomotricité. De Boeck Supérieur, 2018. http://dx.doi.org/10.3917/dbu.albar.2017.01.0418.

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