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Sahay, M., et S. Gowrishankar. « Glomerulocystic disease ». Clinical Kidney Journal 3, no 4 (13 avril 2010) : 349–50. http://dx.doi.org/10.1093/ndtplus/sfq048.

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2

Oh, Yukinori, Kaoru Onoyama, Kazuo Kobayashi, Fumio Nanishi, Wataru Mitsuoka, Nobuaki Ohchi, Hiroshi Tsuruda et Masatoshi Fujishima. « Glomerulocystic Kidneys ». Nephron 43, no 4 (1986) : 299–302. http://dx.doi.org/10.1159/000183858.

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3

Andreeva, E. F., et N. D. Savenkova. « Clinical and genetic features of glomerulocystic kidney in childhood ». Nephrology (Saint-Petersburg) 24, no 3 (23 avril 2020) : 54–63. http://dx.doi.org/10.36485/1561-6274-2020-24-3-54-63.

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Résumé :
The review provides historical information on the study of renal cystosis that occurs with glomerular cysts, discusses terminology issues and classification of diseases that occur with glomerulocystic kidney. The course features, diagnostic methods, treatment, and prognosis of renal glomerulocystosis in children, renal and extrarenal manifestations of two subtypes of hereditary glomerulocystic kidney disease: autosomal dominant glomerulocystic kidney disease associated with mutations of uromodulin (OMIM 609886) and familial hypoplastic glomerulocystic kidney disease associated with mutations of the HNF-1β (TCF2) gene (OMIM 137920). Diagnostic tetrad of familial hypoplastic glomerulocystic kidney disease, features of course and prognosis of HNF-1β-associated kidney disease with very early onset (VEO), MODY5 diabetes caused by HNF-1β mutation and 17q12 microdeletion syndrome in children were detected. According to the results of ultrasound examination (US), the fetus and newborn reveal hyperechogenicity of the kidney parenchyma, the volume of which is increased or corresponds to normal values. Renal cysts in glomerulocystic kidney are small, located in the cortical layer or subcapsularly, single or multiple, rarely diagnosed in the neonatal period. In young children, US shows a picture of increasing hyperechogenicity of the parenchyma with visualization of renal cysts in the cortical layer or subcapsularly, a decrease in the volume or asymmetry in the size of the kidneys. Urinary syndrome in glomerulocystic kidney in childhood is characterized by hematuria, microproteinuria, magniuria and uraturia in combination with hypostenuria and polyuria. Molecular genetic research reveals the mutation of genes responsible for the development of inherited diseases that occur with glomerulocystic kidney, and largely determines the prognosis and management tactics of the patient. A systematic approach is needed in the diagnosis and treatment of glomerulocystic kidney in children in order to slow the progression of chronic kidney disease and extrarenal manifestations, and to maintain continuity of observation of patients in pediatric and adult nephrological structures.
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4

Takeda, A., Hiroaki Ohgushi, Yoichi Mizusawa, Akira Shimizu et Nobuaki Yamanaka. « Dysplastic glomerulocystic kidney ». Clinical and Experimental Nephrology 3, no 1 (1 mars 1999) : 51–53. http://dx.doi.org/10.1007/s101570050009.

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Bissler, John J., Brian J. Siroky et Hong Yin. « Glomerulocystic kidney disease ». Pediatric Nephrology 25, no 10 (21 janvier 2010) : 2049–59. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-009-1416-2.

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Carstens, Per H. B., et Ramzi N. Nassar. « Glomerulocystic Disease and Lupus Glomerulonephropathy ». Ultrastructural Pathology 18, no 1-2 (janvier 1994) : 137–40. http://dx.doi.org/10.3109/01913129409016284.

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Cachero, S., P. Montgomery, F. G. Seidel, J. E. Springate, L. Feld, L. P. Kuhn et J. Fisher. « Glomerulocystic kidney disease : Case report ». Pediatric Radiology 20, no 6 (juillet 1990) : 491–93. http://dx.doi.org/10.1007/bf02075221.

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8

Carson, Richard W., Deepak Bedi, Tito Cavallo et Thomas D. DuBose. « Familial Adult Glomerulocystic Kidney Disease ». American Journal of Kidney Diseases 9, no 2 (février 1987) : 154–65. http://dx.doi.org/10.1016/s0272-6386(87)80093-8.

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Fredericks, B. J., M. de Campo, C. W. Chow et H. R. Powell. « Glomerulocystic renal disease : ultrasound appearances ». Pediatric Radiology 19, no 3 (mars 1989) : 184–86. http://dx.doi.org/10.1007/bf02388653.

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Oliva, M. R., J. Hsing, F. J. Rybicki, F. Fennessy, K. J. Mortelé et P. R. Ros. « Glomerulocystic kidney disease : MRI findings ». Abdominal Imaging 38, no 6 (12 septembre 2009) : 1465. http://dx.doi.org/10.1007/s00261-009-9574-z.

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Bernstein, Jay. « Glomerulocystic kidney disease ? nosological considerations ». Pediatric Nephrology 7, no 4 (août 1993) : 464–70. http://dx.doi.org/10.1007/bf00857576.

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Harkin, Kenneth R., David S. Biller et Heather L. Balentine. « Glomerulocystic kidney disease in a kitten ». Journal of the American Veterinary Medical Association 223, no 12 (décembre 2003) : 1780–82. http://dx.doi.org/10.2460/javma.2003.223.1780.

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Gusmano, R. « Glomerulocystic kidney disease in a family ». Nephrology Dialysis Transplantation 17, no 5 (1 mai 2002) : 813–18. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/17.5.813.

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Romero, R., J. Bonal, E. Campo, A. Pelegri et A. Palacin. « Glomerulocystic Kidney Disease : A Single Entity ? » Nephron 63, no 1 (1993) : 100–103. http://dx.doi.org/10.1159/000187150.

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Abdul-Rahman, Omar A., Emma L. Edghill, Andrea Kwan, Gregory M. Enns et Andrew T. Hattersley. « Hypoplastic Glomerulocystic Kidney Disease and Hepatoblastoma ». Journal of Pediatric Hematology/Oncology 31, no 7 (juillet 2009) : 527–29. http://dx.doi.org/10.1097/mph.0b013e3181a974c8.

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Takahashi, M., T. Morita, M. Sawada, T. Uemura, A. Haruna et A. Shimada. « Glomerulocystic Kidney in a Domestic Dog ». Journal of Comparative Pathology 133, no 2-3 (août 2005) : 205–8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jcpa.2005.01.014.

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Lennerz, Jochen K., David C. Spence, Samy S. Iskandar, Louis P. Dehner et Helen Liapis. « Glomerulocystic Kidney : One Hundred–Year Perspective ». Archives of Pathology & ; Laboratory Medicine 134, no 4 (1 avril 2010) : 583–605. http://dx.doi.org/10.5858/134.4.583.

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Résumé :
Abstract Context.—Glomerular cysts, defined as Bowman space dilatation greater than 2 to 3 times normal size, are found in disorders of diverse etiology and with a spectrum of clinical manifestations. The term glomerulocystic kidney (GCK) refers to a kidney with greater than 5% cystic glomeruli. Although usually a disease of the young, GCK also occurs in adults. Objective.—To assess the recent molecular genetics of GCK, review our files, revisit the literature, and perform in silico experiments. Data Sources.—We retrieved 20 cases from our files and identified more than 230 cases published in the literature under several designations. Conclusions.—Although GCK is at least in part a variant of autosomal dominant or recessive polycystic kidney disease (PKD), linkage analysis has excluded PKD-associated gene mutations in many cases of GCK. A subtype of familial GCK, presenting with cystic kidneys, hyperuricemia, and isosthenuria is due to uromodullin mutations. In addition, the familial hypoplastic variant of GCK that is associated with diabetes is caused by mutations in TCF2, the gene encoding hepatocyte nuclear factor–1β. The term GCK disease (GCKD) should be reserved for the latter molecularly recognized/inherited subtypes of GCK (not to include PKD). Review of our cases, the literature, and our in silico analysis of the overlapping genetic entities integrates established molecular-genetic functions into a proposed model of glomerulocystogenesis; a classification scheme emerged that (1) emphasizes the clinical significance of glomerular cysts, (2) provides a pertinent differential diagnosis, and (3) suggests screening for probable mutations.
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Egashira, K., Hajime Nakata, O. Hashimoto et K. Kaizu. « MR Imaging of Adult Glomerulocystic Kidney Disease ». Acta Radiologica 32, no 3 (janvier 1991) : 251–53. http://dx.doi.org/10.3109/02841859109177558.

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Egashira, K., H. Nakata, O. Hashimoto et K. Kaizu. « MR Imaging of Adult Glomerulocystic Kidney Disease ». Acta Radiologica 32, no 3 (mai 1991) : 251–53. http://dx.doi.org/10.1177/028418519103200313.

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Yorioka, Noriaki, Takahiko Ogawa, Hiroaki Oda, Shigeyuki Kushihata, Michio Yamakido et Takashi Taguchi. « Glomerulocystic Kidney Disease in a Young Adult ». Nephron 70, no 3 (1995) : 353–58. http://dx.doi.org/10.1159/000188617.

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NAKAO, Eiichi, Takao SUGA, Masayuki ENDOH, Yasuo NOMOTO et Hideto SAKAI. « Glomerulocystic Kidney-Report of an Adult Case. » Internal Medicine 32, no 9 (1993) : 742–44. http://dx.doi.org/10.2169/internalmedicine.32.742.

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Yamakawa, Taishi, Futoshi Yoshida, Toshiyuki Kumagai, Hirohisa Watanabe, Akemi Takano, Masashi Mizuno, Hiroshi Ikeguchi, Yoshiki Morita, Gen Sobue et Seiichi Matsuo. « Glomerulocystic Kidney Associated With Subacute Necrotizing-Encephalomyelopathy ». American Journal of Kidney Diseases 37, no 2 (février 2001) : e14.1-e14.7. http://dx.doi.org/10.1053/ajkd.2001.21358.

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Vergine, Gianluca, Francesca Mencarelli, Francesca Diomedi-Camassei, Gianluca Caridi, May El Hachem, Gian Marco Ghiggeri et Francesco Emma. « Glomerulocystic kidney disease in hypomelanosis of Ito ». Pediatric Nephrology 23, no 7 (juillet 2008) : 1183–87. http://dx.doi.org/10.1007/s00467-008-0797-y.

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Dosa, S., A. M. Thompson et A. Abraham. « Glomerulocystic Kidney Disease. Report of an Adult Case ». Journal of Urology 133, no 5 (mai 1985) : 929. http://dx.doi.org/10.1016/s0022-5347(17)49316-5.

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Thompson, S. J., et A. R. Morley. « Glomerulocystic Kidney Disease Associated with Haemolytic-Uraemic Syndrome ». Nephrology Dialysis Transplantation 6, no 2 (1 janvier 1991) : 131–33. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/6.2.131.

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Uemasu, Jiro, Shigeo Maruyama, Hiroaki Watanabe et Hironaka Kawasaki. « Glomerulocystic Kidney in a Patient with Nephrotic Syndrome ». Nephron 57, no 4 (1991) : 491–92. http://dx.doi.org/10.1159/000186360.

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Emma, F., Andrea Onetti Muda, Stefano Rinaldi, Renata Boldrini, Cesare Bosman et Gianfranco Rizzoni. « Acquired glomerulocystic kidney disease following hemolytic uremic syndrome ». Pediatric Nephrology 16, no 7 (1 juillet 2001) : 557–60. http://dx.doi.org/10.1007/s004670100608.

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Amir, Gail, Eliezer Rosenmann et Alfred Drukker. « Acquired glomerulocystic kidney disease following haemolytic-uraemic syndrome ». Pediatric Nephrology 9, no 5 (octobre 1995) : 614–16. http://dx.doi.org/10.1007/bf00860954.

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Bhat, Y. Ramesh, et Amitha Rao. « Glomerulocystic disease : a severe form in a monozygous twin ». Annals of Tropical Paediatrics 27, no 3 (septembre 2007) : 237–40. http://dx.doi.org/10.1179/146532807x220361.

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Hong, Ran, Sung-Chul Lim, Jung-whan Jang, Chae hong Suh, Ho-jong Jeon, Mi-ja Lee et Youn-shin Kim. « OEIS complex with glomerulocystic kidney disease : a case report ». Pediatric and Developmental Pathology preprint, no 2007 (2006) : 1. http://dx.doi.org/10.2350/06-05-0092.

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Hong, Ran, Sung-chul Lim, Jung-whan Jang, Chae-hong Suh, Ho-jong Jeon, Mi-ja Lee et Youn-shin Kim. « OEIS Complex with Glomerulocystic Kidney Disease : A Case Report ». Pediatric and Developmental Pathology 10, no 2 (mars 2007) : 121–24. http://dx.doi.org/10.2350/06-05-0092.1.

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Sharp, C. K., S. M. Bergman, J. M. Stockwin, M. L. Robbin, C. Galliani et L. M. Guay-Woodford. « Dominantly transmitted glomerulocystic kidney disease : a distinct genetic entity. » Journal of the American Society of Nephrology 8, no 1 (janvier 1997) : 77–84. http://dx.doi.org/10.1681/asn.v8177.

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Résumé :
Glomerulocystic kidney disease (GCKD) is a relatively rare condition with both a sporadic and familial occurrence. Pathologically, GCKD is characterized by cystic dilatation of Bowman's space and the initial proximal convoluted tubule. As a heritable disorder, GCKD has primarily been recognized in infants with a family history of classic, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD). Dominantly transmitted GCKD associated with either hypoplastic or normal-sized kidneys has also been reported in older children and adults. A large, three-generation African-American family with familial GCKD is characterized. Of the 20 individuals available for study, seven affected individuals were identified by renal sonogram or renal histopathology. GCKD in this family segregates as an autosomal dominant trait as evidenced by its apparent transmission from a father to his sons. A set of directed linkage strategies indicates that the distinctive GCKD phenotype in this family results from a dominantly acting mutation that disrupts a genetic locus distinct from the ADPKD loci, PKD1 and PKD2, as well the human homologue of mouse jcpk mutation, a newly described murine GCKD. These analyses are the first known genetic studies conducted in a family with heritable GCKD and post-infantile age of onset.
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Amano, Yasuo, Yuko Omori, Fumi Yanagisawa et Ryo Takagi. « Glomerulocystic kidney identified in older patients by magnetic resonance imaging ». Medicine 98, no 17 (avril 2019) : e15350. http://dx.doi.org/10.1097/md.0000000000015350.

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Sessa, A., F. Giordano, M. Meroni, G. Battini, L. Torri-Tarelli et A. Volpi. « Glomerulocystic Kidney in a Patient Affected with Progressive Systemic Sclerosis ». Nephron 48, no 2 (1988) : 173–74. http://dx.doi.org/10.1159/000184905.

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Bhaskar, K. V. S., K. Joshi et C. K. Banerjee. « Hepatoblastoma with Glomerulocystic Disease – a Mere Coincidence or an Association ? » Nephron 54, no 3 (1990) : 273–74. http://dx.doi.org/10.1159/000185872.

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Fiorentino, Arianna, Armelle Christophorou, Filippo Massa, Serge Garbay, Magali Chiral, Mette Ramsing, Maria Rasmussen et al. « Developmental Renal Glomerular Defects at the Origin of Glomerulocystic Disease ». Cell Reports 33, no 4 (octobre 2020) : 108304. http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2020.108304.

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Greer, Mary-Louise C., Joanna Danin et A. C. Lamont. « Glomerulocystic disease with hepatoblastoma in a neonate : a case report ». Pediatric Radiology 28, no 9 (14 septembre 1998) : 703–5. http://dx.doi.org/10.1007/s002470050444.

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Zaman, Rumina, Alec Maggi, Sudeep K. Rajpoot et Divya-Devi Joshi. « Glomerulocystic Kidney Disease and Hepatoblastoma in an Infant : A Rare Presentation ». Case Reports in Nephrology and Dialysis 5, no 3 (14 novembre 2015) : 200–203. http://dx.doi.org/10.1159/000439520.

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Résumé :
Glomerulocystic kidney disease (GCKD) is a rare condition comprising heritable and nonheritable types [Oh et al.: Nephron 1986;43:299-302]. Hepatoblastoma is a sporadically occurring tumor of embryonal origin that is associated with overgrowth syndrome and renal cysts. A concurrent presentation of GCKD with hepatoblastoma was first described in 1989 [Rao et al.: Jpn J Surg 1989;19:583-585]. We report the simultaneous presentation of hepatoblastoma and GCKD in a 5-month-old child and explore the probability of insulin-like growth factors, insulin-like growth factor-binding protein and Beckwith-Wiedemann gene mutation as a putative cause.
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Rasouly, Hila Milo, Sudhir Kumar, Stefanie Chan, Anna Pisarek-Horowitz, Richa Sharma, Qiongchao J. Xi, Yuriko Nishizaki et al. « Loss of Zeb2 in mesenchyme-derived nephrons causes primary glomerulocystic disease ». Kidney International 90, no 6 (décembre 2016) : 1262–73. http://dx.doi.org/10.1016/j.kint.2016.06.037.

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KOJIMA, FUMIYOSHI, MITSUAKI ISHIDA, YUICHI TSUJIMOTO, MASAHIRO HOSOMI, KINOUCHI TOSHIAKI et HIDETOSHI OKABE. « First adult case of sporadic localized glomerulocystic kidney mimicking a tumor ». Oncology Letters 9, no 5 (2015) : 2368–70. http://dx.doi.org/10.3892/ol.2015.3060.

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Hossain, Z., S. M. Ali, H. L. Ko, J. Xu, C. P. Ng, K. Guo, Z. Qi, S. Ponniah, W. Hong et W. Hunziker. « Glomerulocystic kidney disease in mice with a targeted inactivation of Wwtr1 ». Proceedings of the National Academy of Sciences 104, no 5 (24 janvier 2007) : 1631–36. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0605266104.

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Kaplan, Bernard S., Isky Gordon, John Pincott et T. Martin Barratt. « Familial hypoplastic glomerulocystic kidney disease : A definite entity with dominant inheritance ». American Journal of Medical Genetics 34, no 4 (décembre 1989) : 569–73. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320340423.

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Landau, D., H. Shalev, H. Shulman, Y. Barki, E. Maor et E. Zmora. « Oligohydramnion, renal failure and no pulmonary hypoplasia in glomerulocystic kidney disease ». Pediatric Nephrology 14, no 4 (17 mars 2000) : 319–21. http://dx.doi.org/10.1007/s004670050767.

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Sant’Anna, Paula Bilbau, Fabricio da Silva Trindade, Silvano Salgueiro Geraldes, Maria Gabriela Picelli de Azevedo, Alessandre Hataka, Antonio Carlos Paes, Alessandra Melchert et Priscylla Tatiana Chalfun Guimarães-Okamoto. « Comparison of urinary protein-to-creatinine ration, serum albumin, serum creatinine and systolic arterial blood pressure of glomerular injury cases in dogs with chronic kidney disease ». Semina : Ciências Agrárias 42, no 4 (20 mai 2021) : 2339–58. http://dx.doi.org/10.5433/1679-0359.2021v42n4p2339.

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Résumé :
This study aims at assessing the prevalence of glomerular alterations in dogs with chronic kidney disease (CKD) and comparing the clinical and laboratory parameters. The tests conducted include a double-blind histopathological assay conducted by two pathologists, urine tests including inactive sediment, urinary protein-to-creatinine (UPC), serum albumin and serum creatinine, as well as measurement of the systolic arterial blood pressure. The prevalence of glomerular injuries was determined and the predominant injury was compared with a group comprised of the remaining injuries. The study included 24 dogs with CKD. The results revealed a predominance of membranous glomerular alterations 17/24 (70,83%), followed by glomerulosclerosis 3/24 (12,50%), membranoproliferative injuries 2/24, glomerulocystic atrophy 1/24 and glomerular amyloidosis 1/24. Amyloidosis presented the highest UPC while the membranoproliferative injury presented the lowest mean concentration of serum albumin. Higher values in the UPC did not correspond with lower mean serum albumin values. Glomerulosclerosis presented the highest mean systolic blood pressure and glomerular atrophy presented the highest creatinine values. When comparing membranous injuries with a group comprised of the remaining injuries, the UPC did not present significant differences between the groups. Renal amyloidosis was included in the group with the lowest systolic arterial blood pressure values while membranoproliferative injury was included in the group with highest UPC. The group called “others” presented the highest creatinine value. Dogs with CKD may present several types of glomerular injuries with similar clinical and laboratory profiles. This study observed a predominance of membranous glomerular injuries, followed by membranoproliferative injuries, glomerulocystic atrophy and amyloidosis.
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Dedeoglu, I. Ozhan, John Fisher, James Springate, Wayne Waz, F. Bruder Stapleton et Leonard Feld. « Spectrum of Glomerulocystic Kidneys : A Case Report and Review of the Literature ». Fetal and Pediatric Pathology 16, no 6 (1 novembre 1996) : 941–49. http://dx.doi.org/10.3109/15513819609168717.

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de Farias Filho, Flávio Teles, Américo Cuvello Neto et Regina C. R. M. Abdulkader. « Glomerulocystic kidney disease presenting as acute renal failure in an adult patient ». Nephrology Dialysis Transplantation 20, no 10 (19 juillet 2005) : 2293. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfh995.

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Abderrahim, E. « Glomerulocystic kidney disease in an adult presenting as end-stage renal failure ». Nephrology Dialysis Transplantation 14, no 5 (1 mai 1999) : 1276–78. http://dx.doi.org/10.1093/ndt/14.5.1276.

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