Articles de revues sur le sujet « Maladie rare d’origine génétique »
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss et Jocelyn Laporte. « Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire ». médecine/sciences 39 (novembre 2023) : 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Texte intégralKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche et I. Quéré. « L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique ». Journal des Maladies Vasculaires 34, no 2 (mars 2009) : 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Texte intégralKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah et T. Darre. « Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu ». Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no 1 (18 avril 2024) : 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Texte intégralS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI et H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. « Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé : à propos d’un cas et revue de la littérature ». Journal of Medical and Dental Science Research 11, no 12 (décembre 2024) : 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Texte intégralBallouhey, Océane, Marc Bartoli et Nicolas Levy. « CRISP(R)ation musculaire ». médecine/sciences 36, no 4 (avril 2020) : 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Texte intégralFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot et Christel Thauvin. « L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique ». Les Tribunes de la santé N°62, no 4 (2019) : 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Texte intégralStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak et Aurore Carré. « Génétique de l’hypothyroïdie congénitale ». médecine/sciences 38, no 3 (mars 2022) : 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Texte intégralCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum et Aurélie Méneret. « Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique ». Revue Neurologique 174 (avril 2018) : S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Texte intégralTaleb, M. « SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques ». European Psychiatry 30, S2 (novembre 2015) : S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Texte intégralRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré et F. Boyer. « Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive ». Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (octobre 2012) : e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Texte intégralBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert et G. Derumeaux. « Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique ». La Revue de Médecine Interne 31 (décembre 2010) : S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Texte intégralDe Pauw, A. « Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022 ». Psycho-Oncologie 15, no 4 (décembre 2021) : 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Texte intégralMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto et Brigitte Simon-Bouy. « Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS ». Revue du Rhumatisme Monographies 86, no 1 (février 2019) : 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Texte intégralMaire, Irène. « Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases ». médecine/sciences 19, no 11 (novembre 2003) : 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Texte intégralDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery et T. d’Amato. « Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon ». European Psychiatry 28, S2 (novembre 2013) : 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Texte intégralTurrini, Mauro, Jérôme Connault et Catherine Bourgain. « Des tests génétiques pour prédire des maladies communes ». médecine/sciences 36, no 5 (mai 2020) : 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Texte intégralGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi et N. Toubal. « Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas ». Revue Neurologique 169 (avril 2013) : A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Texte intégralBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane et Houria Kaced. « Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report) ». Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no 2 (30 décembre 2019) : 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Texte intégralKarras, A. « Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique ». Médecine Intensive Réanimation 27, no 4 (19 juin 2018) : 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Texte intégralCostes, Mylène. « Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise ». Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, no 1 (20 mars 2025) : 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Texte intégralBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang et Nicolas Charlet-Berguerand. « Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG ». Les Cahiers de Myologie, no 25 (juillet 2022) : 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Texte intégralJacquelet, Elodie, et Marie-Christine Pheulpin. « Mensonge et observance ». Cahiers de psychologie clinique 62, no 1 (9 janvier 2024) : 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Texte intégralGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain et A. Sommabere. « Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi ». Revue de biologie médicale 355, no 4 (1 août 2020) : 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Texte intégralSalhi, Hanifa. « The hereditary disease and family : fatality or culpability ? » Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no 1 (30 juin 2015) : 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Texte intégralBrugnoli, Audrey. « Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique ». Revue française des affaires sociales N° 242, no 2 (11 juillet 2024) : 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Texte intégralParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel et M. Fartoukh. « Hémorragies intra-alvéolaires ». Médecine Intensive Réanimation 27, no 4 (juillet 2018) : 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Texte intégralLeroy, A. « La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées ». Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, no 3 (mai 2002) : 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Texte intégralDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE et Y. GEFFROY. « Une anatomie renversante. » Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (1 février 2012) : 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Texte intégralDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita et Y. Coulibaly. « Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas ». Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no 3 (27 août 2024) : 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Texte intégralBerche, Patrick. « L’histoire du scorbut ». Revue de biologie médicale 347, no 2 (1 avril 2019) : 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Texte intégralOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo et al. « Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso ». Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no 4 (29 novembre 2024) : 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Texte intégralWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt et Meyenberger. « Akute Schwangerschaftsfettleber : Klinischer und histopathologischer Verlauf ». Praxis 91, no 7 (1 février 2002) : 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Texte intégralHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi et K. Marhoum El Filali. « Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas ». Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, no 3 (30 septembre 2024) : 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Texte intégralBelkacemi, L., T. Rayane et L. Heidet. « Maladie génétique rénale rare : l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille ». Néphrologie & ; Thérapeutique 15, no 5 (septembre 2019) : 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Texte intégralEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba et al. « Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo ». Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, no 2 (12 novembre 2024) : 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Texte intégralBerche, Patrick. « L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ? » Revue de biologie médicale 362, no 5 (1 octobre 2021) : 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Texte intégralFroment-Ernouf, P., et P. Aboukrat. « La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas ». Médecine et Chirurgie du Pied 36, no 3 (septembre 2020) : 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texte intégralFroment-Ernouf, P., et P. Aboukrat. « La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas ». Médecine et Chirurgie du Pied 36, no 3 (septembre 2020) : 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texte intégralBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau et Phillipe Durand. « Oxidant stress : the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions ». Proceedings of the Nutrition Society 58, no 3 (août 1999) : 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Texte intégralRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison et Stéphane D. Ralandison. « Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva ». Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 juin 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Texte intégralCHENTOUF, Amina. « Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature ». Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Texte intégralBourdon, Nathalie. « La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose ». L'Aide-Soignante, novembre 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Texte intégralLaargane, Aicha, et Ahmed Gaouzi. « Allgrove syndrome : a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics ». Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 juin 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Texte intégralAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye et GARETIER Marc. « Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen. » Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, no 4 (17 juin 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Texte intégralMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. « Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum : un examen ». Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 mars 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Texte intégralMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. « Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018 ». Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 mars 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Texte intégralPhilippon, Alain. « Actualités sur le botulisme ». Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Texte intégralAdmin - JAIM. « Résumés des conférences JRANF 2021 ». Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, no 3 (17 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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