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Thèses sur le sujet « Myopathie de Duchenne – Physiopathologie »

Auteur : Grafiati
Publié le 15 juillet 2021
Mis à jour le 5 février 2022

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Hamoudi, Dounia. "Implication de la voie RANK/RANKL/OPG dans la physiopathologie musculaire et potentiel thérapeutique de l’anti-RANKL pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Doctoral thesis, Université Laval, 2021. http://hdl.handle.net/20.500.11794/69507.

Texte intégral
Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire provoquée par des mutations du gène codant pour la dystrophine situé sur le chromosome Xp21. L'absence de cette protéine membranaire engendre une dégénérescence progressive des cellules, une augmentation de la concentration du calcium intracellulaire, des dommages oxydatifs, inflammatoires et ultimement une fibrose musculaire. Les patients souffrent également de plusieurs autres anomalies dont les plus importantes sont la cardiomyopathie et l'ostéoporose. Il n'y a actuellement aucune stratégie curative pour la
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Gayraud, Jérôme. "Approche pharmacologique dans la myopathie de Duchenne : nécessité d'un pré-requis sur la fonction respiratoire." Montpellier 1, 2007. http://www.theses.fr/2007MON1T042.

Texte intégral
Résumé :
La myopathie de Duchenne, DMD, est la plus grave et la plus fréquente des dystrophies musculaires. La fonction des muscles respiratoires joue un rôle clé dans cette pathologie puisque dans 70% des cas, le décès du patient survient à la suite d'une défaillance respiratoire. Ces dernières années, des progrès importants ont été réalisés concernant les différentes thérapeutiques de cette pathologie. Pour appréhender les effets de tout essai thérapeutique, notre premier objectif a été d'apprécier l'évolution longitudinale de la fonction respiratoire de sujets atteints de DMD. Cette étude longitudin
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Basse, Nicolas. "Développement d'inhibiteurs non covalents du protéasome eucaryote : conception, criblage et évaluation biologique dans le cadre de la physiopathologie musculaire." Paris 7, 2007. http://www.theses.fr/2007PA077229.

Texte intégral
Résumé :
Le protéasome est un complexe multi-enzymatique jouant un rôle majeur dans le maintien de Phoméostasie des protéines. Il constitue une nouvelle cible thérapeutique d'intérêt dans de nombreuses pathologies notamment les myopathies. Nous avons développé des nouvelles séries d'inhibiteurs du protéasome 20S eucaryote inhibant réversiblement l'enzyme, sans création de lien covalent avec la thréonine 1 des centres actifs en suivant trois stratégies. La stratégie pseudopeptidique n'avait pas été développée sur cette enzyme ; des inhibiteurs pseudopeptidiques et lipopeptidiques ont été obtenus. Dans u
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Michaud, Annick. "Inhibition de l'activité de la myostatine dans les myoblastes normaux lors de la régénérescence musculaire." Thesis, Université Laval, 2009. http://www.theses.ulaval.ca/2009/25999/25999.pdf.

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Berthier, Christine. "Organisation ultrastructurale du cytosquelette sous-sarcolemmal de la cellule musculaire squelettique chez la souris normale et déficiente en dystrophine (mdx)." Lyon 1, 1996. http://www.theses.fr/1996LYO10170.

Texte intégral
Résumé :
La souris mdx est le principal modele animal de la dystrophie musculaire de duchenne (dmd), une pathologie humaine hereditaire caracterisee par une degenerescence progressive et irreversible du muscle squelettique, dont l'origine est la deficience genetique d'une proteine nommee dystrophine. La dystrophine appartient au cytosquelette sous-sarcolemmal de la cellule musculaire squelettique et est au centre d'un systeme proteique multi-moleculaire. Ce systeme coexiste avec deux systemes comparables dont l'un depend de la spectrine, une proteine dont le role est majeur dans le cytosquelette de l'e
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Harisseh, Rania. "Rôle des entrées capacitives et de TRPV2 dans la dérégulation de l'homéostasie calcique dans le muscle squelettique humain : implication dans la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Poitiers, 2012. http://www.theses.fr/2012POIT2258/document.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la conséquence de la perte de la dystrophine, une protéine cytosquelettique indispensable au maintien mécanique et fonctionnel du sarcolemme. Notre équipe a largement étudié les entrées cationiques dans les lignées murines et a montré : 1- une augmentation anormale des influx dépendant des stocks calciques (SOCE) dans les myotubes (MT) déficients en dystrophine (dys-), 2- que les influx SOCE sont médiés par les canaux TRPC1 et TRPC4, 3- que la dérégulation des SOCE dans les MT dys- est corrigée grâce à la surexpression de l'α1-syntrophine. Au jour
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Matecki, Stefan. "Fonction respiratoire et myopathie de Duchenne." Montpellier 1, 1997. http://www.theses.fr/1997MON11135.

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Peche, Georges Arielle. "Physiopathologie de la myopathie à agrégats tubulaires." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ008/document.

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Résumé :
La myopathie à agrégats tubulaires (TAM) est une maladie génétique qui se caractérise par la présence d’agrégats tubulaires dans les biopsies musculaires de patients. Notre équipe a identifié pour la première fois des mutations dans STIM1 comme étant à l’origine de cette maladie. STIM1 (stromal interaction molecule 1) est le senseur calcique du réticulum sarco/endoplasmique (RE/RS). En effet, en cas de diminution du calcium (Ca2+) dans le RE/RS, STIM1 se déplie, oligomérise et migre à proximité de la membrane plasmique (MP) pour activer le canal calcique ORAI1 et permettre le remplissage des s
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Duchêne, Benjamin. "Utilisation des technologies CRISPR/Cas9 pour le développement d'approches thérapeutiques pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne." Doctoral thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35436.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie qui résulte d’une mutation dans le gène codant pour la dystrophine. Cette mutation entraine l'absence de la protéine dystrophine dans les fibres musculaires et mène à une dégénérescence des différents muscles ce qui engendre une défaillance cardiorespiratoire suivie d’un décès prématuré. La récente découverte du système CRISPR/Cas9 ouvre de nouvelles perspectives pour le développement d’un traitement curatif pour la DMD. A l’aide d’un ARNg, reconnaissant une séquence cible protospacer localisée à proximité d’un PAM (protospacer adjacent mot
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LANG, CATHERINE. "Aspects moleculaires des myopathies de duchenne et de becker." Strasbourg 1, 1994. http://www.theses.fr/1994STR15058.

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Bénony, Hervé. "Les Aspects psychopathologiques dans la myopathie de Duchenne de Boulogne." Lille 3 : ANRT, 1990. http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb37611751n.

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Bénony, Hervé. "Les aspects psychopathologiques dans la myopathie de Duchenne de Boulogne." Paris 5, 1989. http://www.theses.fr/1989PA05H057.

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Goyenvalle, Aurélie. "Développement d'une stratégie thérapeutique pour la dystrophie musculaire de Duchenne : Restauration du cadre de lecture par saut d'exon." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077104.

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Résumé :
La plupart des cas de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont causés par des mutations dans le gène de la dystrophine qui interrompent le cadre de lecture de l'ARNm. Dans certains cas, l'exclusion artificielle d'un exon permet de restaurer ce cadre de lecture, donnant naissance à une dystrophine plus courte, mais tout de même fonctionnelle. L'objectif de ce travail a été de produire in situ à partir de vecteurs viraux, des molécules d'ARN ciblant les sites spécifiques d'épissage du gène de la dystrophine, pour induire le saut des exons associés à la maladie pendant l'épissage du pré-ARNm.
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Dahmani, Amina. "Développement de tolérance immunologique envers la greffe de myoblastes allogéniques, une thérapie potentielle pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2013. http://www.theses.ulaval.ca/2013/29819/29819.pdf.

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Résumé :
La transplantation de myoblastes (TM) est une des thérapies potentielles des plus prometteuses pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Une des limites de cette approche est le rejet des myoblastes du donneur par le système immunitaire de l’hôte. L’induction d’une tolérance immunologique envers les myoblastes greffés permettrait de contourner les effets secondaires conséquents à une immunosuppression soutenue, aujourd’hui indispensable à la survie de la greffe. Notre objectif est donc d'induire une tolérance immunologique via l’établissement d’un chimérisme mixte par un protocole non-m
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Fayssoil, Abdallah. "Phénotypage cardiaque des dystrophies musculaires à l'aide des ultrasons." Thesis, Versailles-St Quentin en Yvelines, 2014. http://www.theses.fr/2014VERS0062/document.

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Résumé :
Les myopathies d’origine génétique sont des pathologies musculaires en rapport avec des anomalies génétiques. Les myopathies sont à l’origine d’un handicap physique majeur et affectent souvent la fonction respiratoire et parfois le cœur. Nous nous sommes intéressés à la caractérisation myocardique de 4 types de myopathies d’origine génétique à l’aide de l’échocardiographie Doppler : myopathie de Duchenne, sarcoglycanopathies, MELAS syndrome et maladie de Pompe.Nous avons analysé la fonction cardiaque dans 2 modèles murins de dystrophies musculaires: la souris mdx et la souris sgca null. En cli
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Chaussenot, Rémi. "Neurobiologie des troubles cognitifs des modèles murins de la myopathie de Duchenne." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS127/document.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un syndrome neuromusculaire dû à des mutations dans le gène dmd qui conduisent à la perte d’expression des dystrophines, protéines normalement exprimée dans différents tissus y compris le cerveau. Le profil cognitif des patients est hétérogène et la présence d’une déficience intellectuelle dépend de la position des mutations dans le gène. Cette variabilité s’explique par la complexité du gène dmd qui comprend plusieurs promoteurs internes permettant l’expression cérébrale de plusieurs dystrophines de tailles différentes. Dans ce travail de thèse,
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Perrin, Arnaud. "Augmentation de l'expression de la chaine α1 de la laminine 111, un potentiel traitement pour la Dystrophie musculaire de Duchenne". Master's thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27259.

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Résumé :
La protéine hétérotrimérique laminine-111 permet le lien entre la matrice-extracellulaire et l’intégrine α7β1 du sarcolemme, remplaçant ainsi dans les muscles dystrophiques, des liens normalement assurés par le complexe de la dystrophine. L’injection de laminine-111 dans des souris mdx a permis, entre autre, l’augmentation de l'expression de l'intégrine α7β1, d’empêcher les bris du sarcolemme lors de la contraction musculaire, de restaurer un niveau normal de la créatine kinase sérique, ainsi que d’augmenter la résistance et la force dans les muscles déficients en dystrophine. Ces résultats su
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Koenig, Michel. "Biologie moléculaire des myopathies de Duchenne de de Becker." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 1990. http://www.theses.fr/1990STR1M022.

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Julien, de Zelicourt Antoine-Jean de. "Rôle délétère de CD38 dans la myopathie de Duchenne et bénéfices thérapeutiques de son inhibition." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019SACLS501.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique touchant le gène DMD sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine du cytosquelette : la dystrophine. Son incidence à la naissance est d’environ un nouveau-né sur 3500 garçons. La dystrophine étant normalement exprimée dans tous les types musculaires, son absence se manifeste par une dégénérescence progressive des muscles squelettiques, lisses et cardiaque, conduisant au décès du patient vers l'âge de 30 ans par insuffisance cardiaque ou respiratoire.Deux caractéristiques majeures de la DMD sont, d'une part, une co
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Duprès, Alban. "Interface cerveau-machine hybride pour pallier le handicap causé par la myopathie de Duchenne." Thesis, Lille 1, 2016. http://www.theses.fr/2016LIL10148/document.

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Résumé :
La palliation du handicap moteur est la principale application actuelle des interfaces cerveau-machine (ICM). Cette thèse décrit une interface cerveau-machine hybride, conçue spécifiquement pour des patients souffrant de myopathie de Duchenne. Notre ICM hybride exploite les signaux issus de capteurs électroencéphalographiques (EEG), électromyographiques (EMG), et de joysticks. Leur traitement nous permet de détecter un mouvement ou une intention de mouvement à différents niveaux de la commande motrice. Les signaux joysticks sont utilisés tant que le patient est capable de les activer, puis à m
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LABORIE, SOPHIE. "Les dystrophinopathies, a l'exception de la myopathie de duchenne : a propos de quatre cas." Toulouse 3, 1994. http://www.theses.fr/1994TOU31538.

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Hankard, Régis. "Etude de la depense energetique chez l'enfant atteint de myopathie de duchenne de boulogne." Lille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993LIL2M334.

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Matecki, Stefan. "Muscles respiratoires et myopathie de Duchenne : de la physiologie appliquée à la physiologie cellulaire." Montpellier 1, 2002. http://www.theses.fr/2002MON1T005.

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Résumé :
La baisse severe et progressive de la force des muscles respiratoires des enfants porteurs d'une myopathie (dmd) represente le probleme majeur de ces patients. [. . . ] notre premier objectif a ete de developper des mesures standardisees de la fonction des muscles respiratoires. Grace a ceux-ci nous avons pu mettre en evidence qu'un programme de reentrainement de ces muscles permettait une amelioration de leur endurance. Nous avons ensuite essaye de comprendre les mecanismes de cette amelioration en etudiant l'influence de l'exercice sur la fibre musculaire dystrophique. [. . . ] afin de mieux
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Nicolas, Aurélie. "Etude in silico de dystrophines tronquées dans les myopathies de Duchenne et de Becker." Rennes 1, 2012. https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01343326.

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Résumé :
La dystrophine est une protéine impliquée dans les myopathies de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD). Malgré les nombreuses recherches cliniques et thérapeutiques effectuées sur la DMD, le rôle moléculaire précis de la dystrophine est largement méconnu rendant la corrélation entre génotype et phénotype difficile à établir. Elle est pourtant indispensable pour proposer de nouvelles thérapies aux patients. C'est pourquoi nous proposons d'étudier la fonctionnalité des dystrophines mutées exprimées chez les patients BMD afin de la corréler aux phénotypes cliniques. La base de données eDystrophin per
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Carre-Pierrat, Maïté Ségalat Laurent. "Recherche de gènes et de molécules freinant la dégénérescence musculaire chez deux modèles de la myopathie de Duchenne le nématode Cænorhabditis elegans et la souris mdx /." [s.l.] : [s.n.], 2006.

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Grisoni, Karine. "Analyse génétique du complexe de la dystrophine chez le nématode caenorhabditis elegans." Lyon 1, 2003. http://www.theses.fr/2003LYO10128.

Texte intégral
Résumé :
Le nématode Caenorhabditis elegans possède un homologue de la dystrophine (DYS-1), produit du gène muté dans la myopathie de Duchenne. Chez les mammifères, cette protéine musculaire est associée à un complexe protéique, le dystrophin glycoprotein complex (DGC). Nous présentons d'abord un modèle de myopathie dystrophine dépendant chez C. Elegans obtenu en combinant des mutations des gènes dys-1 et hlh-1, homologue du facteur myogénique MYO-D. La surexpression de dyc-1 chez ce nématode myopathe réduit nettement les défauts musculaires. Dyc-1 code pour un homologue de la protéine mammifère CAPON,
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Agudelo, Daniel. "Développement d'un traitement thérapeutique pour la dystrophie musculaire de Duchenne à l'aide des protéines TALENs ou Cas9." Master's thesis, Université Laval, 2017. http://hdl.handle.net/20.500.11794/27455.

Texte intégral
Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire liée au chromosome X. Elle est principalement causée par la délétion d’un ou plusieurs exons du gène DMD, ce qui entraine un changement du cadre de lecture et l’obtention d’une protéine dystrophine tronquée et inactive. L’édition de génome par les systèmes TALEN ou CRISPR/Cas9 est devenue dans les dernières années un grand espoir pour le développement de traitements pour ce type de maladie. Dans ce travail, nous illustrons la faisabilité d’un traitement pour la DMD en utilisant les protéines TALENs ou le complexe CRISPR/Cas
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Relizani, Karima. "The function of Activin receptor type IIB signaling in adult skeletal muscle." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066284/document.

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Résumé :
La myostatine, un facteur de croissance de la famille des TGF-β dont la voie de signalisation agit via l'Activine récepteur de type IIB (ActRIIB), a été identifié comme un régulateur négatif important de la croissance du muscle squelettique. Toutefois, son effet sur le métabolisme énergétique musculaire et sur la fonction du muscle reste largement inexploré. Dans mes travaux de thèse, j'ai étudié la conséquence de l'inhibition de la voie de signalisation ActRIIB sur le métabolisme musculaire, et ceci dans deux modèles expérimentaux, i) les souris constitutives knock-out myostatine et ii) après
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Lacourpaille, Lilian. "Caractérisation des propriétés contractiles et élastiques du muscle : application à l'évaluation des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne." Nantes, 2014. http://www.theses.fr/2014NANT3027.

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La production de force musculaire implique des processus électro-chimiques et mécaniques. Les études réalisées sur des modèles animaux indiquent que ces mécanismes peuvent être altérés par certaines pathologies neuromusculaires. Toutefois, peu d’études se sont attachées à les caractériser in vivo chez des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces travaux visent à évaluer les effets de la DMD sur les propriétés contractiles (délai électromécanique) et élastiques (raideur) du muscle. Dans une première partie nous avons développé la technique d’évaluation du délai élect
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Tuffery-Giraud, Sylvie. "Les myopathies de Duchenne et de Becker : contribution à l'étude de la pathologie moléculaire du gène de la dystrophine (délétions et mutations ponctuelles)." Montpellier 1, 1994. http://www.theses.fr/1994MON1T031.

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Gilgenkrantz, Hélène. "Pathologie moleculaire des myopathies de duchenne et de becker : contribution a l'etude des deletions." Lyon 1, 1990. http://www.theses.fr/1990LYO1M062.

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Metlej, Racha. "Étude du profil immunogénique des fibres révertantes dans la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29039/29039.pdf.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire récessive liée au chromosome X. Elle se manifeste par une dégénérescence musculaire progressive, menant finalement à la perte de la marche et à la mort. Elle est causée par une mutation au niveau du gène dmd codant pour une protéine, la dystrophine. Cette mutation altère le cadre de lecture normal du gène causant la perte de l’expression de la dystrophine, essentielle pour la protection des muscles contre la dégénérescence suite à l’effort. Par contre, la major
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Iyombe, Jean-Paul, and Jean-Paul Iyombe. "Correction du gène de la dystrophine avec les nucléases à doigts de zinc." Master's thesis, Université Laval, 2013. http://hdl.handle.net/20.500.11794/24598.

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La thérapie génique sans transfert de gène utilisant les endonucléases de restriction spécifiques est une des approches thérapeutiques qui visent à la mise au point d’un traitement curatif de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Afin de corriger le gène de la dystrophine avec les nucléases à doigt de zinc (ZFNs) en ciblant l’exon 50, nous avons produit les protéines ZFNs dans les bactéries et les avons purifiées. Les résultats obtenus après les essais in vitro montrent que les ZFNs produites reconnaissent d’une manière spécifique la séquence cible située au niveau de l’exon 50 du gène D
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Quenneville, Simon. "Vers une thérapie génique ex vivo de la dystrophie musculaire de Duchenne : approches lentivirale et intégrase PhiC31." Thesis, Université Laval, 2007. http://www.theses.ulaval.ca/2007/24614/24614.pdf.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie génétique liée au chromosome X qui atteint un garçon sur 3 500. Cette maladie est caractérisée par l'absence de dystrophine à la surface des fibres musculaires. Sans cette protéine, les fibres se brisent plus fréquemment et une faiblesse musculaire progressive apparait. Les patients décèdent généralement au début de la vingtaine. Il n'y a présentement aucun traitement pour cette pathologie. La greffe de cellules myogéniques est une thérapie possible, mais se heurte à un rejet par le système immunitaire du patient. Pour contourner ce pr
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Chaigneau, Anne. "Aspects pragmatiques du langage et dystrophie musculaire de Duchenne : étude comparative des interactions verbales en milieu familial." Poitiers, 1999. http://www.theses.fr/1999POIT5006.

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Sanson, Mathilde. "Recherche de nouvelles cibles thérapeutiques dans la myopathie de Duchenne basée sur des miRNAs dérégulés nouvellement identifiéss." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLE047.

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Résumé :
La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie pédiatrique incurable causée par l’absence ou l’expression fortement réduite de la dystrophine. La DMD touche un garçon sur 3500-5000 et cause leur décès par arrêt cardio-respiratoire, le plus souvent à la troisième ou quatrième décennie de leur vie. Les myofibres du muscle dystrophique subissent des cycles successifs de dégénérescence et régénérescence, jusqu’à l’épuisement du potentiel régénératif. Les tissus musculaires sont remplacés par des tissus fibrotiques et adipeux. Actuellement, aucune solution médicale satisfaisante n’existe pour trait
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Stephan, Lionel. "AMÉLIORATION DE LA TRANSPLANTATION DE MYOBLASTES, UN TRAITEMENT POSSIBLE DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE. Utilisation de la forme active de la vitamine D3 et obtention d'une tolérance immunologique par l'administration de drogues cytoréductrices." Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25367/25367.pdf.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne, maladie héréditaire causée par la mutation du gène codant la protéine appelée dystrophine, se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive et létale. Présentement, c’est une maladie incurable. La transplantation de cellules myogéniques (TM) est une des approches thérapeutiques envisagées pour améliorer la condition et l’espérance de vie des patients. Cette thérapie consiste à prélever des myoblastes d’un donneur sain et de les transplanter dans les muscles d’un patient dystrophique. Cette approche comporte plusieurs difficultés, dont la survie
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Mills, Philippe. "Utilisation de l'IGF-1 et d'un dérivé peptidique synthétique pour favoriser le succès d'un traitement contre la dystrophie musculaire de Duchenne." Thesis, Université Laval, 2007. http://www.theses.ulaval.ca/2007/24604/24604.pdf.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie dégénérative qui touche les jeunes garçons. L’absence de dystrophine, une protéine présente à la surface des fibres musculaires, entraîne la faiblesse des muscles caractéristique de la maladie. Plusieurs approches sont envisagées pour ralentir la progression mais aussi traiter la myopathie de Duchenne. La transplantation de cellules myogéniques ou myoblastes est une avenue qui permet de réintroduire la dystrophine dans les muscles atteints. La procédure consiste à injecter des cellules saines, contenant le gène normal de la dystrophine
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Vulin, Adeline Blot Stéphane. "Restauration de la dystrophine par saut d'exons chez le modèle canin GRMD ; Augmentation de la masse musculaire par inhibition de la myostatine rationnel thérapeutique pour DMD ? /." Créteil : Université de Paris-Val-de-Marne, 2007. http://doxa.scd.univ-paris12.fr:8080/theses-npd/th0394255.pdf.

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Résumé :
Thèse de doctorat : Biologie cellulaire et moléculaire : Paris 12 : 2005.<br>Version électronique uniquement consultable au sein de l'Université Paris 12 (Intranet). Titre provenant de l'écran-titre. Bibliogr. : 150 réf.
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Wzee, Raghda Al. "La régulation de l'expression des canaux TRPC1 par la voie calcineurine/NF-AT dépendante du calcium dans les cellules musculaires squelettiques déficientes en dystrophine." Poitiers, 2011. http://www.theses.fr/2011POIT2259.

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Résumé :
La protéine transmembranaire TRPC1 est un constituant important des canaux cationiques dans les fibres musculaires squelettiques. Ces canaux sont altérés dans les cellules musculaires dystrophiques de souris mdx. L'altération de ces canaux TRPC1 provoque des entrées de calcium trop importantes dans les cellules musculaires, ce qui déstabilise l'homéostasie calcique et participe à la mort de ces cellules. L'entrée de calcium est connue pour moduler, via la voie calcineurine/NF-AT, l'expression de certains gènes. Dans ce contexte, l'objectif du doctorat était d'analyser l'expression de TRPC1 dan
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Le, Hir Maëva. "Développement de stratégies thérapeutiques de trans-épissage pour la maladie de Huntington et la dystrophie musculaire de Duchenne, et étude du maintien des vecteurs AAV dans un contexte musculaire dystrophique." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066294.

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Résumé :
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène DMD causant l’absence de protéine dystrophine (Dys). La structure modulaire de la Dys a permis d’envisager une stratégie de saut d’exon thérapeutique pour permettre l’expression d’une Dys tronquée mais fonctionnelle. Tous les exons n’étant pas dispensables, l’équipe a développé une stratégie de trans-épissage thérapeutique (TET) pour réparer la fin des transcrits DMD. Des transcrits réparés ainsi que de la Dys issue du TET ont été détectés in vivo. Une stratégie d’échange d’exon (EE) a aussi été développée, a fait ses p
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Divet, Alexandra. "Rôle des mécanismes intracellulaires de régulation du calcium dans la dystrophie musculaire de Duchenne : approche physiologique, pharmacologique et moléculaire." Nantes, 2003. http://www.theses.fr/2003NANT2039.

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Résumé :
Le but de ce travail est d'étudier les fonctions du réticulum sarcoplasmique (RS) des muscles EDL et soléaire de souris mdx. Les résultats montrent, dans les deux types de muscles, un ralentissement de la charge en Ca2+ sans modification de la capacité maximale de stockage. Une altération des mécanismes de charge pourrait impliquer la Ca2+-ATPase et/ou la présence d'une fuite passive de Ca2+. Les résultats issus d'approches physiopharmacologiques, biochimiques et moléculaires indiquent, dans l'EDL mdx, une diminution de la sensibilité à un inhibiteur de la Ca2+-ATPase du RS, associée à l'expre
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Cheikh, Anissa Rahma. "Développement de stratégies pour améliorer la survie des myoblastes humaines in vitro et in vivo dans le cadre d'une thérapie cellulaire pour la dystrophie musculaire de Duchenne." Master's thesis, Université Laval, 2009. http://hdl.handle.net/20.500.11794/20794.

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Résumé :
[Préconditionnement hypoxique des myoblastes humains ; préconditionnement pharmacologique des myoblastes humains].<br>Problématique: La transplantation des myoblastes est une approche thérapeutique potentielle pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Un des facteurs limitant de cette approche est la mort précoce de près de 80 % des myoblastes transplantés durant les premiers jours suivant la greffe. Nous avons vérifié si le préconditionnement hypoxique et pharmacologique des myoblastes humains permettait de réduire leur taux de mortalité in vitro. Par ailleurs, un 'cocktail' pro-survie const
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Latroche, Claire. "Organization and function of the vascular network and its interactions with satellite cells in normal and pathological muscle." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB121/document.

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Résumé :
Le muscle strié squelettique est un tissu richement vascularisé. Cependant, les vaisseaux ne sont pas seulement des pourvoyeurs d'oxygène et de nutriments, mais participent activement à l'homéostasie tissulaire en interagissant avec les cellules souches musculaires. La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une pathologie associée à un dommage musculaire, des cycles de nécrose/régénération, un remodelage tissulaire et une plasticité vasculaire. Nous avons en effet, démontré par des études in vivo un défaut d'organisation du réseau vasculaire en 3D grâce au croisement entre une souris mdx
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Giacomotto, Jean. "C. elegans, un outil de criblage pour la recherche de traitements contre les maladies rares." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00707724.

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Résumé :
Les techniques de criblage actuelles (in vitro et in silico) sont dépendantes des efforts menés en biologie médicinale pour identifier des cibles biologiques pertinentes ; cibles difficiles à définir pour les maladies génétiques dites "perte de fonction". De plus, les composés issus de ces cribles s'avèrent souvent inefficaces et/ou toxiques une fois confrontés à la complexité physiologique d'un organisme entier. Pour contourner ce problème, nous proposons d'utiliser le nématode C. elegans, notamment pour des maladies répondant aux critères suivants : i) physiopathologie complexe et/ou mal com
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Decrouy, Anne. "Découverte et première tentative d'explication d'un défaut d'endothermogénèse musculaire dans le modèle murin de la myopathie de Duchenne." Poitiers, 1992. http://www.theses.fr/1992POIT2253.

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Résumé :
Le produit genique qui fait defaut chez les patients atteints de dystrophie musculaire de duchenne (dmd), ainsi que chez la souris mdx (mutante de la souche c57b1/10), est une proteine de 420 kda, la dystrophine, dont l'absence dans la membrane plasmique des cellules musculaires squelettiques s'accompagne d'un accroissement de permeabilite sarcolemmale au calcium, et d'une concentration elevee de calcium libre dans le sarcoplasme propre a activer certaines proteases. Cette activation pourrait etre a l'origine de la degenerescence lente et inexorable des fibres musculaires qui conduit les patie
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HEILIG, ROLAND. "Identification du gene de la myopathie de duchenne : caracterisation du messager chez le poulet : etude de la dystrophine." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 1989. http://www.theses.fr/1989STR13011.

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Résumé :
La myopathie de duchenne (dmd), maladie hereditaire grave liee au chromosome y. Isolement d'un point d'acces au locus dmd, par une marche genomique, les auteurs ont isole une region de 230 kb de ce gene gigantesque. Une etude structurale comparative entre deux especes eloignees (homme et poulet) a permis d'identifier une region de la proteine soumise a tres forte pression selective. Chez la souris, le mutant "max" pourrait correspondre a l'homologue de la mutation dmd et constituer a ce titre un modele animal de choix pour l'etude de certains aspects de la pathologie humaine
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Carmignac, Virginie. "Génétique moléculaire et physiopathologie de deux nouvelles formes de myopathie à début précoce avec cardiomyopathie dilatée fatale." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066310.

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Résumé :
La titine est une protéine clé du sarcomère codée par un gène de 363 exons (TTN). Chez l’homme, les 13 mutations hétérozygotes décrites provoquent des pathologies tardives du cœur ou du muscle squelettique. La desmine, codée par le gène DES, est le filament intermédiaire du muscle. Les mutations causent la desminopathie caractérisée par des agrégats dans les fibres musculaires. Nous avons établi que des délétions homozygotes de TTN ou DES, délétant les extrémités C-terminales des protéines, sont associées à deux formes récessives de myopathie à début précoce où une cardiomyopathie dilatée fata
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Franck, Agathe. "Rôle des protéines de l'endocytose dans la mécanotransduction et la physiopathologie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2018SORUS453.pdf.

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Résumé :
La clathrine et la dynamine 2 (DNM2) sont deux protéines clés du trafic intracellulaire, exprimées aux costamères, des points d’ancrage membranaires spécialisés du muscle essentiels pour l’adhésion et la mécanotransduction des fibres musculaires. Des mutations dans divers composants des costamères sont à l’origine de myopathies. La clathrine forme de grandes plaques plates sur la membrane plasmique, qui interagissent avec le cytosquelette costamérique. La déplétion de la clathrine induit des défauts de formation des costamères et une diminution des propriétés contractiles. De plus, des mutatio
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Jovenet, Anne-Marie. "Apprentissage utile de l'espace chez les adolescents atteints de myopathie Duchenne de Boulogne : déficits à compenser ou schèmes à développer ?" Paris 5, 1996. http://www.theses.fr/1996PA05H009.

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Résumé :
L'objectif de la thèse est de proposer un cadre théorique nouveau pour étudier comment les adolescents atteints de myopathie duchenne de Boulogne réalisent des apprentissages dans le domaine de la représentation de l'espace. En effet, les travaux recenses par l'auteur s'appuient sur les résultats de ces sujets à des épreuves standardisées pour conclure à leur infériorité. L'interprétation est alors basée sur le manque d'expériences motrices. Or, l'évolution des intérêts pour les "procédures" ou pour les "fonctionnements différents" ainsi que la théorie de G. Vergnaud permettent de poser très d
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