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Articles de revues sur le sujet « Myopathie de Duchenne – Physiopathologie »

Auteur : Grafiati
Publié le 15 juillet 2021
Mis à jour le 5 février 2022

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1

Médrinal, Clément, Guillaume Prieur, Aurora Robledo Quesada, Francis-Edouard Gravier et Tristan Bonnevie. « La neuro-myopathie de réanimation : physiopathologie et conséquences ». Kinésithérapie, la Revue 16, no 169 (janvier 2016) : 28–35. http://dx.doi.org/10.1016/j.kine.2015.10.005.

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2

Dreyfus, JC. « Délétions géniques dans la myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 1, no 8 (1985) : 442. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3398.

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3

Dreyfus, JC. « Du nouveau dans la myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 1, no 2 (1985) : 108. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4551.

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4

Manus, Jean-Marie. « Un traitement de la myopathie de Duchenne ? » Revue Francophone des Laboratoires 2012, no 439 (février 2012) : 17. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(12)71282-0.

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5

M, J. M. « Myopathie de Duchenne : nouveau traitement en vue ». Revue Francophone des Laboratoires 2017, no 492 (mai 2017) : 12. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(17)30145-4.

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6

Desguerre, I., et C. Barnerias. « Actualités thérapeutiques dans la myopathie de Duchenne ». Archives de Pédiatrie 20, no 5 (mai 2013) : H102—H103. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(13)71343-5.

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7

Gillis, Jean-Marie. « Guérir la myopathie de Duchenne par l’utrophine ? » médecine/sciences 20, no 4 (avril 2004) : 442–47. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2004204442.

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8

Guillou, C., A. Delaubier et Y. Rideau. « Myopathie de Duchenne : quelle évolution après 20 ans ? » Annales de Réadaptation et de Médecine Physique 41, no 6 (janvier 1998) : 302–3. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-6054(98)80049-4.

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9

Delaubier, A., C. Guillou et Y. Rideau. « Myopathie de Duchenne : la vie après 20 ans ». Annales de Réadaptation et de Médecine Physique 41, no 6 (janvier 1998) : 303. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-6054(98)80051-2.

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10

Péréon, Y., S. Mercier et A. Magot. « Physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ». Archives de Pédiatrie 22, no 12 (décembre 2015) : 12S18–12S23. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(16)30004-5.

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Fayssoil, Abdallah, David Orlikowski, Olivier Nardi et Djillali Annane. « Atteintes cardiaques au cours de la myopathie de Duchenne ». La Presse Médicale 37, no 4 (avril 2008) : 648–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2007.07.010.

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12

Gottrand, F. « Aspects nutritionnels de la myopathie de Duchenne de Boulogne ». Archives de Pédiatrie 2, no 5 (mai 1995) : 481–82. http://dx.doi.org/10.1016/0929-693x(96)81186-9.

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13

Fernandez, C., C. Halbert, A. Maues de Paula, D. Figarella-Branger, B. Chabrol et J. F. Pellissier. « Dystrophies musculaires liées au gène DMD : myopathie de Duchenne, myopathie de Becker, formes féminine et atypiques ». EMC - Neurologie 7, no 4 (janvier 2010) : 1–15. http://dx.doi.org/10.1016/s0246-0378(10)43869-5.

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14

Chelly, J., et JC Kaplan. « La myopathie de Duchenne, du gène DMD à la dystrophine ». médecine/sciences, no 3 (1988) : 141. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3786.

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Desguerre, I., M. Mayer, C. Christov, F. Leturcq, J. Chelly et R. K. Gherardi. « Hétérogéneité clinique et critères pronostiques de la myopathie de Duchenne ». Archives de Pédiatrie 16, no 6 (juin 2009) : 681–83. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(09)74110-7.

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16

Labrecque, C., JP Bouchard, F. Malouin, R. Roy, J. Huard et JP Tremblay. « Approche thérapeutique de la myopathie de Duchenne par transplantation de myoblastes ». médecine/sciences 7, no 8 (1991) : 821. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4460.

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M., J. M. « Deux traitements innovants proposés pour la myopathie de Duchenne de Boulogne ». Revue Francophone des Laboratoires 2014, no 464 (juillet 2014) : 18. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(14)72551-1.

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Gottrand, F., R. Hankard, M. Romon, D. Turck, M. Robert, A. Carpentier et JP Farriaux. « Dépense énergétique de repos dans la myopathie de Duchenne de Boulogne ». Archives de Pédiatrie 2, no 4 (avril 1995) : 391–92. http://dx.doi.org/10.1016/0929-693x(95)90184-5.

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Dreyfus, JC. « Un essai thérapeutique chez des jumeaux identiques atteints de myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 2, no 9 (1986) : 523. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3579.

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Rharrit, H., O. Mouhiballah, Z. Imane et A. Gaouzi. « Myopathie de Duchenne associée à un syndrome d’interruption de la tige pituitaire ». Annales d'Endocrinologie 73, no 4 (septembre 2012) : 376. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2012.07.500.

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Dreyfus, JC. « Mécanismes des translocations X-autosome chez les femmes atteintes de myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 8, no 1 (1992) : 75. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3049.

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Kaplan, JC. « Le gène de la myopathie de Duchenne : la chasse aux exons est ouverte ». médecine/sciences 2, no 9 (1986) : 524. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3581.

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Kaplan, Jean-Claude, Jamel Chelly et Luis Garcia. « Un saut symbolique mais encourageant dans le traitement de la myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 24, no 2 (février 2008) : 215–18. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2008242215.

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24

Kahn, A. « La nébuline : une protéine musculaire candidate pour le gène de la myopathie de Duchenne ». médecine/sciences 3, no 3 (1987) : 177. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3654.

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Goyenvalle, Aurélie, Graziella Griffith, Aurélie Avril, Helge Amthor et Luis Garcia. « Un nouvel outil pour le traitement de la myopathie de Duchenne : les tricyclo-ADN ». médecine/sciences 31, no 3 (mars 2015) : 253–56. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20153103009.

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Lupoglazoff, J.-M., P. Merlet, I. Denjoy, S. Magnler, D. Duboc et A. Casasoprana. « Etude de la reserve coronaire chez les enfants atteints de myopathie de duchenne de boulogne ». Archives de Pédiatrie 6 (janvier 1999) : S561. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)81717-5.

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Arnould, J. F., A. Bigot, L. Steenbeke, A. David et J. M. Mussini. « Arrêt circulatoire lors d'une anesthésie générale chez un enfant porteur d'une myopathie de Duchenne méconnue ». Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation 5, no 6 (janvier 1986) : 612–14. http://dx.doi.org/10.1016/s0750-7658(86)80073-9.

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Schoeffler, M., F. Wallet, M. O. Robert, G. Tramoni, S. Workineh, J. P. Viale et S. Duperret. « Élévation de troponine I à coronarographie normale chez un patient porteur d’une myopathie de Duchenne ». Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation 27, no 4 (avril 2008) : 345–47. http://dx.doi.org/10.1016/j.annfar.2008.01.006.

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Dorchies, Olivier, et Tuy Nga Brignol. « Le tamoxifène dans l’arsenal thérapeutique des maladies neuromusculaires ? » Les Cahiers de Myologie, no 19 (juin 2019) : 25–27. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201919007.

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Résumé :
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéressante. Elle implique de réutiliser un composé dont la sécurité et la tolérance ont déjà été démontrées, avec potentiellement une réduction des délais et des budgets de développement, mais aussi une augmentation des chances de succès. Le tamoxifène, utilisé en oncologie depuis près de 40 ans, est ainsi considéré comme un candidat médicament prometteur pour la dystrophie musculaire de Duchenne mais aussi pour la myopathie myotubulaire liée à l’X. Point d’étape…
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Mok, E., G. Letellier et R. Hankard. « P036 Estimation de la composition corporelle chez les enfants atteints la myopathie de Duchenne de Boulogne en fonction de l’âge ». Nutrition Clinique et Métabolisme 21 (novembre 2007) : 63–64. http://dx.doi.org/10.1016/s0985-0562(07)78838-6.

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Fardeau, Michel, Serge Braun, Norma B. Romero, J. Y. Hogrel, Andrée Rouche, Véronique Ortega, Brigitte Mourot, Patrick Squiban, Olivier Benveniste et Serge Herson. « A propos d'un essai de Phase I de thérapie génique effectué avec un plasmide contenant l'intégralité du gène dystrophine dans la Myopathie de Duchenne/Becker ». Journal de la Société de Biologie 199, no 1 (2005) : 29–32. http://dx.doi.org/10.1051/jbio:2005004.

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« Myopathie de Duchenne : Un espoir thérapeutique ». Revue Francophone des Laboratoires 2011, no 435 (septembre 2011) : 29. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(11)71094-2.

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« Traitement de la myopathie de Duchenne ? » Revue Francophone des Laboratoires 2012, no 447 (décembre 2012) : 15. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(12)71760-4.

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BOULENOUAR, Houssam, Fatima-Zohra MOGHTIT, Amine MELLOUK, Khaldia BENLHADJ-DJELLOUL, Hadjira OUHAIBI DJELLOULI, Mohamed BENMANSOUR, Sarah LARJAM HETRAF, Faouzia ZEMANI FODIL, Nadhira SAIDI MEHTAR et Sounnia MEDIENE BENCHEKOR. « Mise au point de la technique PCR multiplex pour le diagnostic génoty-pique de la myopathie de Duchenne à Oran : Etude de 5 cas de l’Ouest Algérien ». jfmo 1, no 1 (31 mars 2017). http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v1i1.9.

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Résumé :
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est la plus sévère et la plus fréquente des dystrophies musculaires, atteignant une naissance mâle sur 5000 dans la popu-lation mondiale. Elle se caractérise par une dégénérescence musculaire progressive dès le jeune âge et conduit à des défaillances graves de l’organisme qui aboutissent au décès du patient.Le gène responsable de la DMD est localisé sur le chromosome X. Il code pour une protéine du cytosquelette membranaire « la dystrophine ». Les altérations touchant ce gène sont essentiellement des délétions avec une proportion de 65%. C’est la rai-son pour laquelle nous nous sommes intéressés à la mise au point au niveau de notre laboratoire d’une technique qui nous permettra de mettre en évidence ce type de mutation chez 5 cas sporadiques atteints de myopathie de Duchenne et originaires de l’Ouest Algérien. L’étude a consisté à amplifier par PCR multiplex les 19 exons du gène DMD les plus fréquemment altérés. Cette étude nous a permis de mettre en évidence deux délétions différentes, la première touchant le promoteur du gène et la seconde l’exon 43. Ces premiers résultats confirment les données rapportées dans la littérature qui classent ces deux régions comme étant les régions les plus disposées aux délétions.Les résultats obtenus représentent une première au niveau de l’ouest algérien et pourraient aboutir à la généralisation du diagnostic génotypique et du conseil géné-tique en vue d’une amélioration de la prise en charge des malades en Algérie.
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