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Littérature scientifique sur le sujet « Ochronose »

Auteur : Grafiati

Publié le 4 juin 2021

Mis à jour le 10 février 2022

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Articles de revues sur le sujet "Ochronose"

1

Ea, H. K., H. Riera Parilli et P. Richette. « Ochronose ». EMC - Appareil locomoteur 6, n^o 3 (janvier 2011) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1016/s0246-0521(11)53065-7.

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2

Herzog, U., et W. Miehle. « Ochronose ». Aktuelle Rheumatologie 21, n^o 06 (novembre 1996) : 311–12. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1043737.

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3

Klein, A., A. Theile, H. W. Körner et F. Schulz. « Ochronose ». Rechtsmedizin 19, n^o 1 (29 octobre 2008) : 25–29. http://dx.doi.org/10.1007/s00194-008-0570-3.

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4

Breer, S., M. Amling, K. Püschel, A. Klein, F. Schulz et J. Zustin. « Ochronose ». Rechtsmedizin 22, n^o 1 (19 janvier 2012) : 49–53. http://dx.doi.org/10.1007/s00194-011-0803-8.

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5

Dischereit, Gabriel, et Uwe Lange. « Rheuma und Ochronose (Alkaptonurie) ». Aktuelle Rheumatologie 43, n^o 03 (20 décembre 2017) : 228–30. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-121140.

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Résumé :

ZusammenfassungDie Ochronose ist eine Folge der seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie (hereditäre Form) oder wird durch chronische Intoxikation mit Phenol, Hydrochinon, karbolsäurehaltigen Externa oder Antimalariamittel ausgelöst (exogene Form). Durch einen enzymatischen Defekt im Phenylalanin- und Thyrosinabbau reichert sich, bei der hereditären Form, Homogentisinsäure im Organismus an. Diese akkumuliert nach Oxidation als polymerer, chinoider Farbstoff in kollagenreichem Bindegewebe und führt dort zu Verfärbung und Degeneration. Insbesondere Sehnen, Knorpel, Knochen, Bandscheiben, Skleren und Gehörknöchelchen, aber auch Herzklappen und Koronargefäße sind betroffen. Eine Bestimmung der Homogentisinsäure im Urin sichert die Diagnose, die zugrundeliegende Störung kann molekular-genetisch nachgewiesen werden. Eine kausale Therapie der hereditären Form ist derzeit nicht bekannt, rein symptomatisch orientierte Therapiemaßnahmen stehen daher im Vordergrund.

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6

Roblot, P., A. Ramassamy, M. Paccalin et B. Becq-Giraudon. « Pseudospondylodiscite cervicale révélant une ochronose ». La Revue de Médecine Interne 18 (mai 1997) : s241. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(97)80569-3.

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7

Ladjouze-Rezig, Aicha, et Robert Aquaron. « Alcaptonurie, ochronose et arthropathie ochronotique ». Revue du Rhumatisme Monographies 78, n^o 4 (septembre 2011) : 231–38. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2011.06.005.

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8

Gehlen, Martin, Karin Mahn, Michael Schwarz-Eywill, Lisa Gerß, Ulrike Siebers-Renelt, Nuri Önder et Anna Maier. « Rehabilitation seltener Erkrankungen : Ochronose/Alkaptonurie ». Aktuelle Rheumatologie 45, n^o 03 (10 mars 2020) : 237–44. http://dx.doi.org/10.1055/a-1058-9738.

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Résumé :

ZusammenfassungEine Alkaptonurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu dem klinischen Bild der Ochronose führt. Durch einen genetisch terminierten Enzymdefekt treten bräunliche Pigmentablagerungen in bradytrophen Geweben auf. Klinisch stehen schwere degenerative Gelenk- und Wirbelsäulenveränderungen, eine Osteoporose und Herzklappenvitien im Vordergrund. Dieser Artikel gibt einen Überblick über klinische Manifestationen und multimodale Therapiemöglichkeiten im Rahmen einer stationären Rehabilitation.

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9

Mejri, M., N. Boussetta, Y. Ben Ariba, R. Abid, B. Louzir, F. Laajili et S. Othmani. « Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme alcaptonurique ». La Revue de Médecine Interne 38 (décembre 2017) : A231—A232. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2017.10.248.

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10

Benmously-Mlika, R., A. Sioud-Dhrif, S. Ben Jennet, A. Debbiche, M. Ben Ayed, S. Fenniche et I. Mokhtar. « Ochronose exogène chez une Tunisienne ». Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 135, n^o 5 (mai 2008) : 408–9. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2008.01.010.

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Plus de sources

Thèses sur le sujet "Ochronose"

1

DESIRE, SOPHIE. « Alcaptonurie, ochronose et rhumatisme ochronotique : a propos de 15 observations dont 13 cas nouveaux ». Aix-Marseille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993AIX20153.

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2

ABDALLAH, SAID. « Alcaptonurie, ochronose, rhumatisme acaptonurique : a propos d'un cas originaire de l'ile de la reunion ». Aix-Marseille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993AIX20167.

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3

Estecahandy, Pascale. « L'ochronose alcaptonurique : à propos d' un cas ». Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25138.

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4

Taylor, Adam Michael. « An investigation of the pathogenesis of ochronosis in alkaptonuria (AKU) ». Thesis, University of Liverpool, 2011. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.539527.

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5

Keenan, Craig. « Identification of ochronosis, its inhibition by nitisinone, and the use of surgical and chemical interventions in murine models of alkaptonuria ». Thesis, University of Liverpool, 2015. http://livrepository.liverpool.ac.uk/2006679/.

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Résumé :

Alkaptonuria (AKU) is an ultra rare autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of the homogentisate 1,2-dioxygenase (Hgd) enzyme and is characterized by accumulation of homogentisic acid (HGA) in plasma. The disorder has three distinct stages of disease beginning with the excretion of large quantities of HGA in the urine, followed by deposition of HGA as a polymerized pigment in collagenous tissues principally in the cartilages of loaded joints (termed ochronosis), and finally the early onset of severe and devastating osteoarthropathy. There is currently no effective treatment available to AKU patients. Studying the extreme osteoarthritis (OA) phenotype seen in AKU is helping to increase understanding of more common OA, and may help elucidate the mechanisms behind the initiation and progression of OA. Although a murine model of AKU has previously been reported, published studies reported that Hgd-/- mice did not develop ochronosis. The aim of this thesis was to make a comprehensive survey of Hgd-/- mice to identify if ochronosis was present, determine the pathogenesis of the disorder, and to establish whether a potential treatment could prevent pigment deposition in tissues. Through studying a large number of Hgd-/- mice, of a wide variety of ages, this thesis has provided novel findings in relation to the presence of ochronosis in these mice. Using a modified version of Schmorl’s stain, which can specifically identify ochronotic pigment, ochronosis was observed in Hgd-/- mice for the first time. The identification of the earliest stages of ochronosis in Hgd-/- mice provided an opportunity to follow the pathogenesis of the disease throughout their lifespan. Pigmentation was initially identified in the pericellular matrix (PCM) of chondrons in the articular calcified cartilage (ACC), before progressing intracellularly. Examination of aged mice revealed widespread pigmentation throughout all areas of the tibio-femoral joint. Quantification of the pigmented chondrons demonstrated a progressive, linear increase in pigmentation with increasing age. Similar to ochronosis observed in AKU patients, Hgd-/- mice exhibited signs of ochronotic osteoarthropathy which became progressively worse with age. The early identification of ochronosis and its associated osteoarthropathy in Hgd-/- mice is helping to investigate the biochemical and pathological changes associated with AKU in humans. Following the identification of ochronosis Hgd-/- mice were treated with nitisinone, which had been identified as a possible therapeutic for AKU. Administration of nitisinone throughout the lifespan completely prevented deposition of ochronotic pigment. When given mid-life, nitisinone stopped any further pigment deposition but was unable to reverse the effects of ochronosis which had already taken place. The results showed nitisinone to be an effective treatment against the initiation and progression of AKU. During the course of investigation to identify ochronotic pigment at the ultrastructural level, high resolution transmission electron microscopy revealed the presence of previously undescribed microanatomical concentric lamellae in the ACC of Hgd-/- and wild type mice. Although the pathogenesis of these structures is still undetermined they may play a role in OA development as they appear to be associated with tidemark advancement and increased cartilage mineralization. In summary the studies reported in this thesis present novel findings on the identification of pigmentation, and on the initiation, progression and mechanism of ochronosis which leads to ochronotic osteoarthropathy in Hgd-/- mice. The prevention of ochronotic pigmentation, using the drug nitisinone, was also reported for the first time.

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6

Morawiec, Miroslav. « Porovnání systémů organizace státní památkové péče v ČR, Polsku a na Slovensku ». Master's thesis, 2015. http://www.nusl.cz/ntk/nusl-337820.

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Résumé :

The Czech Republic is a country of a great number of historical sights. To protect them, the system of state preservation care has been established, the part of which are the Czech Ministry of culture, the Regional Councils' and Municipalities' with extended scope of authority Branches of Historical Sights Care and the National Historical Sights Institute. Nevertheless, the problem is that despite existing extensive system of state historical sights care there are cases of protection failure and progressive devastation and extinction of many cultural sights. The similar failures occur in Poland and Slovakia as well. The objective of this diploma thesis is to find out whether the present system of the sights care in the Czech Republic and comparable systems in the neighbouring countries - Poland and Slovakia secure the sufficient care of the cultural heritage, or if there are alternatives in organization of this area of the state administration. Subsequently, according to the available information it will be considered which of the systems of the state sights care seems to be the most suitable and effective for the defined role and at the same time the potential risks that can be caused by the particular systems will be identified. The following methods are used in my diploma thesis: Comparing -...

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Livres sur le sujet "Ochronose"

1

Rovenský, Jozef, Tibor Urbánek, Boldišová Oľga et James A. Gallagher, dir. Alkaptonuria and Ochronosis. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3.

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2

Zwoździak, Jerzy. Meteorologia w ochronie atmosfery. Wrocław : Oficyna Wydawnicza Politechniki Wrocławskiej, 1998.

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3

Okruszko, Tomasz. Kryteria hydrologiczne w ochronie mokradeł. Warszawa : Wydawnictwo SGGW, 2005.

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4

Poland. Ustawa o ochronie zdrowia psychicznego. Kraków : Zakamycze, 1996.

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5

Judycki, Zbigniew, et Mirosław Karpowicz. Policja w ochronie zabytków sakralnych. Lublin : Tow. Nauk. KUL, 2009.

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6

Radecki, Wojciech. Kary pieniężne w ochronie środowiska. Bydgoszcz : Oficyna Wydawn. Branta, 1996.

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7

Sarbak, Zenon. Kataliza w ochronie s rodowiska. Poznan : Wydaw. Naukowe UAM, 2004.

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8

Gruszecki, Krzysztof. Ustawa o ochronie przyrody : Komentarz. Kraków : Zakamycze, 2005.

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9

Radecki, Wojciech. Ustawa o ochronie zwerząt z komentarzem. Wrocław : Wydawn. Prawo Ochrony Środowiska, 1998.

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10

Stankowska, Iwona. Ustawa o ochronie informacji niejawnych : Komentarz. 2^e éd. Warszawa : LexisNexis, 2014.

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Plus de sources

Chapitres de livres sur le sujet "Ochronose"

1

Fassbender, Hans G. « Ochronosis ». Dans Pathology and Pathobiology of Rheumatic Diseases, 381–83. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2002. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-04819-1_18.

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2

Gloster, Hugh Morris, Lauren E. Gebauer et Rachel L. Mistur. « Ochronosis ». Dans Absolute Dermatology Review, 153–54. Cham : Springer International Publishing, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-03218-4_42.

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3

Al-Tubaikh, Jarrah Ali. « Ochronosis (Alkaptonuria) ». Dans Internal Medicine, 344–45. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2010. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-03709-2_69.

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4

Chiam, Lynn Yuun Tirng. « Exogenous Ochronosis ». Dans Pediatric Skin of Color, 113–15. New York, NY : Springer New York, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4614-6654-3_12.

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5

Rovenský, Jozef, Richard Imrich, Tibor Urbánek et Vladimir Bošák. « Alkaptonuria and Ochronosis ». Dans Gerontorheumatology, 233–43. Cham : Springer International Publishing, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-31169-2_19.

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6

Hrnčíř, Zbyněk. « Alkaptonuria and Ochronosis ». Dans Alkaptonuria and Ochronosis, 3. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3_2.

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7

Rovenský, Jozef, et Tibor Urbánek. « Ochronotic Arthropathy ». Dans Alkaptonuria and Ochronosis, 41–43. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3_10.

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8

Rovenský, Jozef. « Introduction ». Dans Alkaptonuria and Ochronosis, 1. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3_1.

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9

Rovenský, Jozef, et Tibor Urbánek. « Clinical Manifestation of Ochronotic Arthropathy in Spine ». Dans Alkaptonuria and Ochronosis, 45–52. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3_11.

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10

Rovenský, Jozef, Mária Krátka et Tibor Urbánek. « Analysis of X-Ray Symptomatology of Ochronotic Arthropathy in Spine ». Dans Alkaptonuria and Ochronosis, 53–57. Cham : Springer International Publishing, 2015. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-15108-3_12.

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Actes de conférences sur le sujet "Ochronose"

1

LONGO, BETÂNIA, LETICIA CEZAR ARAUJO, DEBORAH CRYSTINE COLOMBO, JULIANA DELFINO, CARLA LUCHESE ALMEIDA, ANAUÁ FERNANDA SANTOS CAVALCANTE, JADY ELEN PONTES et al. « OCHRONOSIS AS DIFFERENCIAL DIAGNOSIS OF SPONDYLOARTHRITIS : CASE REPORT ». Dans 36º Congresso Brasileiro de Reumatologia. São Paulo : Editora Blucher, 2019. http://dx.doi.org/10.5151/sbr2019-189.

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2

Kowalski, Tomasz. « Wygląd utrwalony tradycją – kilka uwag o ochronie konserwatorskiej cudownych wizerunków ». Dans Studia i materiały z dziedzictwa kulturowego Torunia i regionu. Tom 2. Wydział Sztuk Pięknych UMK w Toruniu, 2018. http://dx.doi.org/10.12775/simdzktir_t2.2018.016.

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3

Adinolfi, A., V. Di Sabatino, C. Toscano, V. Picerno, M. Bardelli, E. Selvi, A. Santucci, M. Galeazzi, B. Frediani et G. Filippou. « AB1174 The inflammatory changes at joints and enthesis in a cohort of patients affected by ochronosis : an ultrasonographic study ». Dans Annual European Congress of Rheumatology, EULAR 2018, Amsterdam, 13–16 June 2018. BMJ Publishing Group Ltd and European League Against Rheumatism, 2018. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2018-eular.7447.

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4

Toscano, C., V. Di Sabatino, A. Adinolfi, M. Bardelli, V. Picerno, E. Selvi, A. Santucci, M. Galeazzi, B. Frediani et G. Filippou. « SAT0625 Ultrasound assessment of joints and enthesis in a cohort of patients affected by ochronosis : how common is inflammation ? » Dans Annual European Congress of Rheumatology, 14–17 June, 2017. BMJ Publishing Group Ltd and European League Against Rheumatism, 2017. http://dx.doi.org/10.1136/annrheumdis-2017-eular.6678.

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