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1

Ács, Orsolya Dóra, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, Irén Haltrich, Ágnes Sallai, Andrea Luczay, Karin Buiting et al. « Elsődleges genetikai vizsgálat Prader–Willi-szindróma igazolására ». Orvosi Hetilap 159, no 2 (janvier 2018) : 64–69. http://dx.doi.org/10.1556/650.2018.30918.

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Résumé :
Abstract: Introduction: According to the international literature, DNA methylation analysis of the promoter region of SNRPN locus is the most efficient way to start genetic investigation in patients with suspected Prader–Willi syndrome. Aim: Our aim was to develop a simple, reliable first-tier diagnosis to confirm Prader–Willi syndrome, therefore to compare our self-designed simple, cost-efficient high-resolution melting analysis and the most commonly used methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification to confirm Prader–Willi syndrome. Method: We studied 17 clinically suspected Prader–Willi syndrome children and their DNA samples. With self-designed primers, bisulfite-sensitive polymerase chain reaction, high-resolution melting analysis and, as a control, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification were performed. Results: Prader–Willi syndrome was genetically confirmed in 6 out of 17 clinically suspected Prader–Willi syndrome patients. The results of high-resolution melting analysis and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification were equivalent in each case. Conclusion: Using our self-designed primers and altered bisulfite-specific PCR conditions, high-resolution melting analysis appears to be a simple, fast, reliable and effective method for primarily proving or excluding clinically suspected Prade-Willi syndrome cases. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.
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2

Goulart, Karollyne Campos Ferreira, Erasmo Henrique Rezende Golinelli, Luiza Castro Fernandes, Ana Claudia do Nascimento Coutinho, Isabella Freire Pedrini, Haiana Coelho Rocha Silva, João Victor Alves Xavier et al. « Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome ». Brazilian Journal of Health Review 4, no 5 (13 octobre 2021) : 21636–43. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv4n5-250.

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3

Millichap, J. Gordon. « Prader-Willi Syndrome ». Pediatric Neurology Briefs 5, no 12 (1 décembre 1991) : 90. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-5-12-2.

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4

Marsh, Lynne. « Prader-Willi syndrome ». Learning Disability Practice 21, no 6 (27 novembre 2018) : 14. http://dx.doi.org/10.7748/ldp.21.6.14.s17.

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5

McCandless, Shawn E. « Prader-Willi Syndrome ». NeoReviews 6, no 12 (décembre 2005) : e559-e566. http://dx.doi.org/10.1542/neo.6-12-e559.

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6

Ward, O. Conor. « Prader-Willi syndrome ». Lancet 356, no 9244 (novembre 2000) : 1856. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(05)73324-9.

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7

Cassidy, Suzanne B., et David H. Ledbetter. « Prader-Willi Syndrome ». Neurologic Clinics 7, no 1 (février 1989) : 37–54. http://dx.doi.org/10.1016/s0733-8619(18)30827-2.

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8

Kundert, Deborah King. « Prader-Willi syndrome. » School Psychology Quarterly 23, no 2 (juin 2008) : 246–57. http://dx.doi.org/10.1037/1045-3830.23.2.246.

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9

Couper, RTL, et JJ Couper. « Prader-Willi syndrome ». Lancet 356, no 9230 (août 2000) : 673–75. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(00)02617-9.

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10

Harris, Rebecca M., et Diane E. J. Stafford. « Prader Willi syndrome ». Current Opinion in Endocrinology & ; Diabetes and Obesity 27, no 1 (février 2020) : 56–62. http://dx.doi.org/10.1097/med.0000000000000517.

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Cassidy, S. B. « Prader-Willi syndrome. » Journal of Medical Genetics 34, no 11 (1 novembre 1997) : 917–23. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.34.11.917.

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Cassidy, Suzanne B., et Daniel J. Driscoll. « Prader–Willi syndrome ». European Journal of Human Genetics 17, no 1 (10 septembre 2008) : 3–13. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.165.

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Glaspy, Erin, et Julie Foge. « Prader–Willi Syndrome ». Advances in Neonatal Care 15, no 4 (août 2015) : 290–98. http://dx.doi.org/10.1097/anc.0000000000000211.

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Irizarry, Krystal A., Mark Miller, Michael Freemark et Andrea M. Haqq. « Prader Willi Syndrome ». Advances in Pediatrics 63, no 1 (août 2016) : 47–77. http://dx.doi.org/10.1016/j.yapd.2016.04.005.

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Martin, Andrés, Matthew State, Kathleen Koenig, Robert Schultz, Elizabeth M. Dykens, Suzanne B. Cassidy et James F. Leckman. « Prader-Willi Syndrome ». American Journal of Psychiatry 155, no 9 (septembre 1998) : 1265–73. http://dx.doi.org/10.1176/ajp.155.9.1265.

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16

Laurence, B. M. « Prader-Willi Syndrome ». Journal of the Royal Society of Medicine 80, no 11 (novembre 1987) : 718–20. http://dx.doi.org/10.1177/014107688708001124.

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17

Whitman, B. Y., et P. J. Accardo. « Prader-Willi Syndrome ». Journal of the Royal Society of Medicine 82, no 7 (juillet 1989) : 448. http://dx.doi.org/10.1177/014107688908200738.

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18

KAUFMAN, HOLLY, GAIL OVERTON, JOHN LEGGOTT et CAROL CLERICUZIO. « Prader-Willi Syndrome ». Southern Medical Journal 88, no 2 (février 1995) : 182–84. http://dx.doi.org/10.1097/00007611-199502000-00003.

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19

Jancar, J. « PRADER-WILLI SYNDROME ». Journal of Intellectual Disability Research 15, no 1 (22 juillet 2010) : 20–29. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2788.1971.tb01137.x.

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20

Mahgoub, Nahla A. « Prader-Willi Syndrome ». Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences 19, no 2 (avril 2007) : 203–4. http://dx.doi.org/10.1176/jnp.2007.19.2.203.

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21

Hansen, Beverly D. « Prader-Willi Syndrome ». Journal of Obstetric, Gynecologic & ; Neonatal Nursing 18, no 5 (septembre 1989) : 392–94. http://dx.doi.org/10.1111/j.1552-6909.1989.tb00492.x.

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22

Couper, RTL. « Prader-Willi syndrome ». Journal of Paediatrics and Child Health 35, no 4 (août 1999) : 331–34. http://dx.doi.org/10.1046/j.1440-1754.1999.00397.x.

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Anlar, Banu. « Prader Villi sindromu ». NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY, no 1 (15 janvier 2019) : 20–22. http://dx.doi.org/10.28942/nnj.v1i1.209.

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Résumé :
Prader Villi Sindromu (PVS) müxtəlif üz görüntüsü, hipotoniya, mental və motor inkişaf geriliyi olan xəstələrdə nəzərə alınması lazım olan, davranış xüsusiyyətləri soruşularaq, xromosom analizi ilə dəqiq diaqnoz qoyulması lazım olan bir genetik xəstəlikdir. Genomik “imprinting” mexanizminin rolunun təyin olunmuş olan ilk xəstəliklərdən biridir. Daimi fizioterapiya ve reabilitasiya; uşaq nevroloqu, uşaq endokrinoloq və uşaq fizioterapevti tərəfindən müşahidə və davranış qaydalarının öyrədilməsi ilə PVS-lu uşaqlarda əhəmiyyətli dərəcədə motor-mental inkişaf və cəmiyyətə uyğunlaşmanı təmin etmə müşahidə oluna bilər.
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Butler, Merlin G., et Travis Thompson. « Prader-Willi Syndrome ». Endocrinologist 10, Supplement 1 (juillet 2000) : 3S—16S. http://dx.doi.org/10.1097/00019616-200010041-00002.

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Carrel, Aaron L., Susan E. Myers, Barbara Y. Whitman et David B. Allen. « Prader-Willi Syndrome ». Endocrinologist 10, Supplement 1 (juillet 2000) : 43S—49S. http://dx.doi.org/10.1097/00019616-200010041-00010.

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Kroonen, Leo T., Martin Herman, Peter D. Pizzutillo et G. Dean MacEwen. « Prader-Willi Syndrome ». Journal of Pediatric Orthopaedics 26, no 5 (septembre 2006) : 673–79. http://dx.doi.org/10.1097/01.bpo.0000226282.01202.4f.

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27

Zachmann, Milo, Andreas Fanconi et Wolfgang Sippell. « Professor Andrea Prader ». Hormone Research 42, no 6 (1994) : 243–44. http://dx.doi.org/10.1159/000184202.

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Lewis, Cynthia L. « Prader-Willi Syndrome ». Pediatric Physical Therapy 12, no 2 (2000) : 87???95. http://dx.doi.org/10.1097/00001577-200001220-00006.

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29

Lewis, Cynthia L. « Prader-Willi Syndrome ». Pediatric Physical Therapy 12, no 2 (2000) : 87???95. http://dx.doi.org/10.1097/00001577-200012020-00006.

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30

HOEFNAGEL, D., P. J. COSTELLO et KHALIL HATOUM. « PRADER - WILLI SYNDROME* ». Journal of Intellectual Disability Research 11, no 1 (28 juin 2008) : 1–11. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2788.1967.tb00197.x.

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31

JUUL, J., et ANNALISE DUPONT. « PRADER-WILLI SYNDROME ». Journal of Intellectual Disability Research 11, no 1 (28 juin 2008) : 12–22. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2788.1967.tb00198.x.

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32

McCamman, Sarah, Jane Rues et Susan Cannon. « Prader-Willi syndrome ». Topics in Clinical Nutrition 3, no 3 (juillet 1988) : 1–8. http://dx.doi.org/10.1097/00008486-198807000-00006.

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Laurance, B. M. « Prader-Willi Syndrome ». Archives of Disease in Childhood 64, no 5 (1 mai 1989) : 767. http://dx.doi.org/10.1136/adc.64.5.767-a.

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34

Maier-Brandt, Brigitte, M. Ries, T. Lang, R. Rauch, L. Naehrlich, D. Harms et D. Wenzel. « Prader-Willi-Syndrom ». Monatsschrift Kinderheilkunde 145, no 5 (22 mai 1997) : 515–18. http://dx.doi.org/10.1007/s001120050152.

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Veltman, Marijcke W. M., Russell J. Thompson, Sian E. Roberts, N. Simon Thomas, Joyce Whittington et Patrick F. Bolton. « Prader-Willi syndrome ». European Child & ; Adolescent Psychiatry 13, no 1 (1 février 2004) : 42–50. http://dx.doi.org/10.1007/s00787-004-0354-6.

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Cassidy, Suzanne B., Stuart Schwartz, Jennifer L. Miller et Daniel J. Driscoll. « Prader-Willi syndrome ». Genetics in Medicine 14, no 1 (26 septembre 2011) : 10–26. http://dx.doi.org/10.1038/gim.0b013e31822bead0.

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Aparna, Korrapati. « Prader-willi syndrome ». MedPulse International Journal of Pediatrics 20, no 3 (2021) : 34–35. http://dx.doi.org/10.26611/10142031.

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Aparna, Korrapati. « Prader-willi syndrome ». MedPulse International Journal of Pediatrics 20, no 2 (2021) : 34–35. http://dx.doi.org/10.26611/10142023.

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Cheon, Chong Kun. « Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome ». Annals of Pediatric Endocrinology & ; Metabolism 21, no 3 (2016) : 126. http://dx.doi.org/10.6065/apem.2016.21.3.126.

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State, Matthew W., Elisabeth M. Dykens, Beth Rosner, Andres Martin et Bryan H. King. « Obsessive-Compulsive Symptoms in Prader-Willi and “Prader-Willi—Like” Patients ». Journal of the American Academy of Child & ; Adolescent Psychiatry 38, no 3 (mars 1999) : 329–34. http://dx.doi.org/10.1097/00004583-199903000-00021.

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Verdine, Brian N., Georgene L. Troseth, Robert M. Hodapp et Elisabeth M. Dykens. « Strategies and Correlates of Jigsaw Puzzle and Visuospatial Performance by Persons With Prader-Willi Syndrome ». American Journal on Mental Retardation 113, no 5 (1 septembre 2008) : 343–55. http://dx.doi.org/10.1352/2008.113:342-355.

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Résumé :
Abstract Some individuals with Prader-Willi syndrome exhibit strengths in solving jigsaw puzzles. We compared visuospatial ability and jigsaw puzzle performance and strategies of 26 persons with Prader-Willi syndrome and 26 MA-matched typically developing controls. Individuals with Prader-Willi syndrome relied on piece shape. Those in the control group used a different, picture-focused strategy. Individuals with Prader-Willi syndrome performed better than did the control group on an achromatic interlocking puzzle, whereas scores on puzzles with pictures (interlocking or noninterlocking) did not differ. Visuospatial scores related to performance on all puzzles in the control group and on the noninterlocking puzzle in the Prader-Willi syndrome group. The most proficient jigsaw puzzlers with Prader-Willi syndrome tended to be older and have shape-based strategies.
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Young, I. D. « Diagnosing Prader-Willi syndrome ». Lancet 345, no 8965 (juin 1995) : 1590. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(95)90112-4.

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Zachmann, Milo. « Andrea Prader 1919–2001 ». Hormone Research in Paediatrics 56, no 5-6 (2001) : 205–7. http://dx.doi.org/10.1159/000048118.

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Burke, Conor M. « Familial Prader-Willi Syndrome ». Archives of Internal Medicine 147, no 4 (1 avril 1987) : 673. http://dx.doi.org/10.1001/archinte.1987.00370040055010.

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Burke, C. M. « Familial Prader-Willi syndrome ». Archives of Internal Medicine 147, no 4 (1 avril 1987) : 673–75. http://dx.doi.org/10.1001/archinte.147.4.673.

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Donaldson, M. D., C. E. Chu, A. Cooke, A. Wilson, S. A. Greene et J. B. Stephenson. « The Prader-Willi syndrome. » Archives of Disease in Childhood 70, no 1 (1 janvier 1994) : 58–63. http://dx.doi.org/10.1136/adc.70.1.58.

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Peters, Jo. « Prader-Willi and snoRNAs ». Nature Genetics 40, no 6 (juin 2008) : 688–89. http://dx.doi.org/10.1038/ng0608-688.

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Salminen, Iiro Ilmari, Bernard J. Crespi et Mikael Mokkonen. « Baby food and bedtime : Evidence for opposite phenotypes from different genetic and epigenetic alterations in Prader-Willi and Angelman syndromes ». SAGE Open Medicine 7 (janvier 2019) : 205031211882358. http://dx.doi.org/10.1177/2050312118823585.

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Résumé :
Prader–Willi and Angelman syndromes are often referred to as a sister pair of neurodevelopmental disorders, resulting from different genetic and epigenetic alterations to the same chromosomal region, 15q11-q13. Some of the primary phenotypes of the two syndromes have been suggested to be opposite to one another, but this hypothesis has yet to be tested comprehensively, and it remains unclear how opposite effects could be produced by changes to different genes in one syndrome compared to the other. We evaluated the evidence for opposite effects on sleep and eating phenotypes in Prader–Willi syndrome and Angelman syndrome, and developed physiological–genetic models that represent hypothesized causes of these differences. Sleep latency shows opposite deviations from controls in Prader–Willi and Angelman syndromes, with shorter latency in Prader–Willi syndrome by meta-analysis and longer latency in Angelman syndrome from previous studies. These differences can be accounted for by the effects of variable gene dosages of UBE3A and MAGEL2, interacting with clock genes, and leading to acceleration (in Prader–Willi syndrome) or deceleration (in Angelman syndrome) of circadian rhythms. Prader–Willi and Angelman syndromes also show evidence of opposite alterations in hyperphagic food selectivity, with more paternally biased subtypes of Angelman syndrome apparently involving increased preference for complementary foods (“baby foods”); hedonic reward from eating may also be increased in Angelman syndrome and decreased in Prader–Willi syndrome. These differences can be explained in part under a model whereby hyperphagia and food selectivity are mediated by the effects of the genes SNORD-116, UBE3A and MAGEL2, with outcomes depending upon the genotypic cause of Angelman syndrome. The diametric variation observed in sleep and eating phenotypes in Prader–Willi and Angelman syndromes is consistent with predictions from the kinship theory of imprinting, reflecting extremes of higher resource demand in Angelman syndrome and lower demand in Prader–Willi syndrome, with a special emphasis on social–attentional demands and attachment associated with bedtime, and feeding demands associated with mother-provided complementary foods compared to offspring-foraged family-type foods.
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Millichap, J. Gordon. « Prader-Willi Syndrome : Diagnostic Criteria ». Pediatric Neurology Briefs 7, no 3 (1 mars 1993) : 17. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-7-3-1.

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Millichap, J. Gordon. « Prader-Willi Syndrome in Neonates ». Pediatric Neurology Briefs 4, no 12 (1 décembre 1990) : 91. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-4-12-5.

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