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Thèses sur le sujet « Séquençage à haut débit »

Auteur : Grafiati

Publié le 4 juin 2021

Mis à jour le 25 juillet 2025

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1

Ric, Audrey Marie Amélie. "Caractérisation d'aptamères par électrophorèse capillaire couplée au séquençage haut-débit Illumina." Thesis, Toulouse 3, 2017. http://www.theses.fr/2017TOU30388/document.

Texte intégral

Résumé :

Les aptamères sont des oligomères d'ADN ou d'ARN simple brin qui, en se repliant sous forme de structures tridimensionnelles peuvent avoir des interactions fortes et spécifiques envers un certain nombre de cibles. L'objectif de cette thèse a été de compléter les études existantes sur l'utilisation de l'électrophorèse capillaire (CE) et les aptamères afin de mettre au point une méthode de sélection d'aptamères par CE couplée à la fluorescence induite par laser et le séquençage haut-débit Illumina. Dans un premier temps, nous avons mis au point une méthode de détection et de séparation par élect

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2

Kopylova, Evguenia. "Algorithmes bio-informatiques pour l'analyse de données de séquençage à haut débit." Phd thesis, Université des Sciences et Technologie de Lille - Lille I, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00919185.

Texte intégral

Résumé :

Nucleotide sequence alignment is a method used to identify regions of similarity between organisms at the genomic level. In this thesis we focus on the alignment of millions of short sequences produced by Next-Generation Sequencing (NGS) technologies against a reference database. Particularly, we direct our attention toward the analysis of metagenomic and metatranscriptomic data, that is the DNA and RNA directly extracted for an environment. Two major challenges were confronted in our developed algorithms. First, all NGS technologies today are susceptible to sequencing errors in the form of nu

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3

Kopylova, Evguenia. "Algorithmes bio-informatiques pour l’analyse de données de séquençage à haut débit." Thesis, Lille 1, 2013. http://www.theses.fr/2013LIL10181/document.

Texte intégral

Résumé :

Les algorithmes d'alignement sont au coeur de l'analyse de séquences en bio-informatique. Dans cette thèse, nous nous focalisons sur le problème de l'alignement de lectures, des millions de courtes séquences produites par les séquenceurs de nouvelle génération (NGS) en particulier pour l'analyse de données de métatranscriptome et de métagénome en biodiversité. Pour cela, il y a deux types de difficulté. Le premier est que toutes les technologies NGS entrainent des erreurs de séquençage, telles que substitutions, insertions et suppressions de nucléotides. Le second est que les échantillons méta

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4

Latypova, Martin Xénia. "Etude fonctionnelle de variants identifiés par séquençage haut-débit : apports et perspectives." Thesis, Nantes, 2018. http://www.theses.fr/2018NANT1024.

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Résumé :

Les avancées technologiques offrent des opportunités sans précédents à la détection de variations génétiques. L’interprétation de l’information génétique grâce à l’utilisation d’organismes modèles fournit des données essentiellesà l’interprétation de ces variants en génétique médicale. Les pathologies neurodéveloppementales, incluant la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique, représentent un défi pour l’analyse de variants de séquence du fait de la forte hétérogénéité de locus, la contribution étiologique majeure des variations de novo et les difficultés d’accès aux ty

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5

Vervier, Kevin. "Méthodes d’apprentissage structuré pour la microbiologie : spectrométrie de masse et séquençage haut-débit." Thesis, Paris, ENMP, 2015. http://www.theses.fr/2015ENMP0081/document.

Texte intégral

Résumé :

L'utilisation des technologies haut débit est en train de changer aussi bien les pratiques que le paysage scientifique en microbiologie. D'une part la spectrométrie de masse a d'ores et déjà fait son entrée avec succès dans les laboratoires de microbiologie clinique. D'autre part, l'avancée spectaculaire des technologies de séquençage au cours des dix dernières années permet désormais à moindre coût et dans un temps raisonnable de caractériser la diversité microbienne au sein d'échantillons cliniques complexes. Aussi ces deux technologies sont pressenties comme les piliers de futures solutions

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6

Haidar, Zahraa. "Identification de gènes responsables de maladies neurologiques héréditaires par séquençage à haut débit." Thesis, Aix-Marseille, 2019. http://www.theses.fr/2019AIXM0662.

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Résumé :

Mes travaux de thèse, réalisés en cotutelle entre l’Université Saint-Joseph au Liban et l’Université d’Aix Marseille en France, ont consisté à identifier des gènes impliqués dans des maladies génétiques rares à transmission autosomique récessive, en particulier des maladies neurologiques, dans des familles consanguines libanaises. Les maladies neurologiques constituent un groupe de maladies caractérisées par un défaut de structure et de fonction des différentes régions du système nerveux central et périphérique. Ainsi, j’ai cherché à identifier le défaut moléculaire à l’origine des pathologies

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7

Becmeur-Lefebvre, Mathilde. "Identification de nouveaux genes responsables d'anomalies du développement par séquençage haut débit d'exome." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2019. http://www.theses.fr/2019UBFCK080.

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Résumé :

Dans les syndromes polymalformatifs, les causes génétiques sont fréquentes, avec un risque éventuel de récidive, à l’origine d’une très forte demande de conseil génétique. La stratégie diagnostique actuelle (examen foetopathologique, cytogénétique et examens ciblés de biologie moléculaire) ne permet un diagnostic étiologique que dans environ un tiers des familles concernées. Depuis la mise en place du séquençage haut débit d’exome (ES), les bases moléculaires de nombreux nouveaux syndromes ont pu être identifiées.Notre objectif a été d’étudier l’apport du ES en solo dans l’identification de no

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8

Mersch, Marjorie. "Analyse de la méthylation de l'ADN par séquençage haut-débit chez la Poule." Thesis, Toulouse, INPT, 2018. http://www.theses.fr/2018INPT0107/document.

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Résumé :

Anticiper l’impact de fluctuations environnementales de nature climatique ou alimentaire est un enjeu crucial dans les systèmes de productions animales, et plus particulièrement sur la volaille. Cette influence de l’environnement sur les phénotypes passe en partie par des phénomènes épigénétiques, notamment la méthylation de l’ADN, et qui peuvent intervenir dans la régulation de l'expression des gènes. Ce sont des mécanismes qui n'affectent pas la séquence d'ADN mais qui peuvent être transmis par la mitose ou la méiose. Ces interactions entre épigénomes et expression des gènes sont de plus en

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9

Fermey, Pierre. "Identification de nouvelles bases moléculaires des cancers précoces par séquençage à haut débit." Thesis, Normandie, 2017. http://www.theses.fr/2017NORMR110/document.

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Résumé :

Une des plus grandes avancées en cancérologie et en génétique au cours des vingt dernières années fût l'identification des formes héréditaires de cancer et des gènes deprédisposition impliqués. Chez une majorité de patients soupçonnés de présenter une formehéréditaire de cancer, les analyses centrées sur les gènes connus pour être impliqués dansles prédispositions mendéliennes au cancer restent bien souvent négatives. Aujourd'hui,grâce à l'émergence du séquençage à haut-débit (NGS), il est possible de séquencerl'ensemble des exons (exome) d'un individu ou plusieurs centaines de gènes dans un l

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10

Nguyen, Quang Nam. "Utilisation du séquençage à haut débit pour la sélection et l'ingénierie des aptamères." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS238.

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Résumé :

Le SELEX est une technique d’évolution moléculaire dirigée qui permet, après plusieurs tours de sélection, d’enrichir une banque d’acides nucléiques en séquences capable de se lier de manière spécifique à une cible. Le séquençage est utilisé pour identifier ces séquences que l’on nomme « aptamères ». Depuis l’arrivée récente du séquençage à haut débit (HD), il est possible d’analyser des millions de séquences. L’objectif de la thèse était de développer des méthodes pour traiter et analyser les données de séquençage HD afin de faciliter l’identification des meilleurs aptamères d’un SELEX. Au co

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Mambu, Mambueni Hendrick. "Identification de nouveaux variants rares associés à la spondyloarthrite par séquençage haut-débit." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2022. http://www.theses.fr/2022UPASL064.

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Résumé :

La spondyloarthrite (SpA) est une maladie multifactorielle avec une héritabilité estimée à plus de 90%, principalement en lien avec le HLA-B27. L'ensemble des facteurs de susceptibilité identifiés, incluant HLA-B27, expliquent moins du tiers de l'héritabilité. L'implication de variants rares pourrait expliquer une partie de cette héritabilité manquante. L'objectif de ce travail était d'identifier des variants rares associés à la SpA via une approche combinant analyses familiales et séquençage haut-débit. D'abord, nous avons séquencé une région de 1,4 Mb significativement liée à la SpA en 13q13

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12

Liais, Etienne. "Identification et caractérisation de virus aviaires par des approches de séquençage à haut débit." Thesis, Toulouse, INPT, 2014. http://www.theses.fr/2014INPT0134/document.

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Résumé :

En médecine humaine et vétérinaire, les agents pathogènes représentent la cause de mortalité principale à travers la planète. Les méthodes de diagnostic de ces pathogènes ont considérablement changé et évolué particulièrement depuis l’apparition du séquençage haut débit. Les nouvelles méthodes de séquençage massif ont considérablement diminué le prix d’une séquence permettant de rendre accessible cette technologie révolutionnaire. Dans le cadre de mes travaux de thèse, nous avons mis en place un protocole pour l’utilisation du séquençage Illumina® (avec le séquenceur MiSeq) comme méthode de di

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Mirauta, Bogdan. "Etude du transcriptome à partir de données de comptages issues de séquençage haut débit." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066424/document.

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Résumé :

Les technologies de séquençage jouent un rôle croissant dans l'analyse de l'expression des transcrits . La méthode la plus courante de séquençage du transcriptome, RNA-Seq est une méthode d'investigation d'une population de transcrits par cisaillement aléatoire, amplification et séquençage à haut débit. Les données issues du RNA-Seq peuvent être utilisées pour la quantification des niveaux d'expression des transcrits et pour la détection des régions transcrites et demandent des approches bioinformatiques.Nous avons développé des approches statistiques pour l'estimation des niveaux de transcrip

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Mirauta, Bogdan. "Etude du transcriptome à partir de données de comptages issues de séquençage haut débit." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066424.

Texte intégral

Résumé :

Les technologies de séquençage jouent un rôle croissant dans l'analyse de l'expression des transcrits . La méthode la plus courante de séquençage du transcriptome, RNA-Seq est une méthode d'investigation d'une population de transcrits par cisaillement aléatoire, amplification et séquençage à haut débit. Les données issues du RNA-Seq peuvent être utilisées pour la quantification des niveaux d'expression des transcrits et pour la détection des régions transcrites et demandent des approches bioinformatiques.Nous avons développé des approches statistiques pour l'estimation des niveaux de transcrip

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Da, Silva Ophélie. "Structure de l'écosystème planctonique : apport des données à haut débit de séquençage et d'imagerie." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. http://www.theses.fr/2021SORUS183.

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Résumé :

Les organismes planctoniques, acteurs clés des écosystèmes, soutiennent les réseaux trophiques et ont un rôle majeur dans les cycles biogéochimiques et la régulation du climat. Tandis que la répartition spatio-temporelle de la diversité planctonique peut être étudiée à plusieurs niveaux, du gène jusqu’à l’écosystème, comprendre les mécanismes qui sous-tendent cette organisation est un défi. En effet, la structure de la diversité résulte de différents processus évolutifs et écologiques qui peuvent agir simultanément sur le vivant. Depuis le début du XXIème siècle, le milieu océanique fait l'obj

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Gicquel, Evelyne. "Etude par approches globales de la sélectivité d’atteinte dans les dystrophies des ceintures." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016SACLE041.

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Résumé :

Les Dystrophies des Ceintures sont des maladies génétiques affectant les différents muscles du corps à des degrés de sévérité variables. Les facteurs à l’origine de ces différences d’atteinte musculaire ne sont pas identifiés.Les travaux de cette thèse visent à identifier des différences moléculaires existant dans des conditions normales entre des muscles présentant une différence d’atteinte dans des conditions de déficience génétique associée à un phénotype de Dystrophie des Ceintures. Nous basant sur l’hypothèse que les différences d’atteinte entre muscles seraient causées par des mécanismes

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Hurel, Julie. "Détection d'organismes génétiquement modifiés (OGM) inconnus par analyse statistique de données de séquençage haut débit." Thesis, Rennes 1, 2020. http://www.theses.fr/2020REN1B027.

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Résumé :

L’Union Européenne a adopté une politique très restrictive vis-à-vis de la diffusion et de l’utilisation des organismes génétiquement modifiés (OGM), dont l'utilisation dans l'alimentation est mal acceptée par les consommateurs. Bien qu'un seuil maximal existe pour qu'un aliment soit étiqueté « sans OGM », ne sont aisément détectables que les OGM connus. Un OGM est constitué principalement d’un génome hôte et d’une séquence insérée par un procédé non naturel conférent une propriété particulière à l’organisme comme la résistance à certaines maladies. Depuis quelques années, des OGM dont la séqu

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Lacoste, Deixonne Caroline. "Apport du séquençage haut débit dans l'amélioration de la prise en charge des maladies monogéniques." Thesis, Aix-Marseille, 2016. http://www.theses.fr/2016AIXM5062/document.

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Résumé :

La diffusion du séquençage haut débit (ou NGS pour Next Generation Sequencing) représente un tel changement d’échelle par rapport aux méthodes classiques de séquençage que les indications et l’organisation du diagnostic moléculaire s’en trouvent profondément modifiées. Le NGS permet à la fois de raccourcir le temps d’analyse et de rendu de résultat et d'élargir considérablement le nombre de gènes testés. Il promet donc d’augmenter la proportion de diagnostics posés et de faciliter l'identification de nouveaux variants et de nouveaux gènes impliqués en pathologie. Cependant dans tous les cas, i

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Brinda, Karel. "Nouvelles techniques informatiques pour la localisation et la classification de données de séquençage haut débit." Thesis, Paris Est, 2016. http://www.theses.fr/2016PESC1027/document.

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Résumé :

Depuis leur émergence autour de 2006, les technologies de séquençage haut débit ont révolutionné la recherche biologique et médicale. Obtenir instantanément une grande quantité de courtes ou longues lectures de presque tout échantillon biologique permet de détecter des variantes génomiques, révéler la composition en espèces d’un métagénome, déchiffrer la biologie du cancer, décoder l'évolution d’espèces vivantes ou disparues, ou mieux comprendre les schémas de la migration humaine et l'histoire humaine en général. La vitesse à laquelle augmente le débit des technologies de séquençage dépasse l

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Bisseux, Maxime. "Dynamique de la circulation des Entérovirus de l'homme à l'environnement : Etude par séquençage haut débit." Thesis, Université Clermont Auvergne‎ (2017-2020), 2017. http://www.theses.fr/2017CLFAS013.

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Résumé :

Les entérovirus (EV) sont des Picornavirus (virus nus à génome ARN positif), caractérisés par une grande diversité génétique et antigénique (116 types classés en 4 espèces taxonomiques EV-A à D) et une évolution rapide. Les infections humaines sont très fréquentes, hautement contagieuses à partir des selles et épidémiques. La plupart des infections sont asymptomatiques ou bénignes ; elles peuvent être graves voire mortelles, en particulier chez les jeunes enfants. La poliomyélite, modèle d’infection à EV, est en voie d’éradication grâce aux programmes de vaccination et de surveillance sous l’é

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Caporossi, Alban. "Apport du séquençage haut débit dans l'analyse bioinformatique du génome du virus de l'hépatite C." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019GREAS021/document.

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Résumé :

Le séquençage haut débit a été utilisé dans ce travail pour reconstruire avec des méthodes adaptées le génomeviral entier du virus de l’hépatite C (VHC) notamment pour le typer avec précision. Une étude a ainsi permisde mettre en évidence la présence d’une forme recombinante du VHC chez un patient. Une autre a permisde typer et détecter les mutations de résistance de plusieurs souches de VHC de génotypes différents. Enfin,une dernière étude basée sur cette approche a permis de découvrir une souche VHC appartenant à un nouveausous-type. Le séquençage haut débit a aussi été utilisé dans ce trava

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Chaara, Wahiba. "Caractérisation de la diversité du répertoire TCR par modélisation de données de séquençage haut-débit." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066410/document.

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Résumé :

Les lymphocytes T (LT) sont des acteurs-clés du système immunitaire, un système complexe et dynamique évoluant au cours de la vie de l'organisme. On appelle " répertoire lymphocytaire ", une collection de lymphocytes partageant un même phénotype, une même fonction ou tout autres critères, chacun caractérisé par un récepteur membranaire unique, appelé TCR, lui permettant de reconnaitre de manière spécifique les antigènes. Les TCR sont caractérisés par des régions variables, produites par une série de réarrangements somatiques ayant lieu pendant la différenciation thymique, et qui assurent la di

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Chaara, Wahiba. "Caractérisation de la diversité du répertoire TCR par modélisation de données de séquençage haut-débit." Electronic Thesis or Diss., Paris 6, 2016. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2016PA066410.pdf.

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Résumé :

Les lymphocytes T (LT) sont des acteurs-clés du système immunitaire, un système complexe et dynamique évoluant au cours de la vie de l'organisme. On appelle " répertoire lymphocytaire ", une collection de lymphocytes partageant un même phénotype, une même fonction ou tout autres critères, chacun caractérisé par un récepteur membranaire unique, appelé TCR, lui permettant de reconnaitre de manière spécifique les antigènes. Les TCR sont caractérisés par des régions variables, produites par une série de réarrangements somatiques ayant lieu pendant la différenciation thymique, et qui assurent la di

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Karaouzene, Thomas. "Bioinformatique et infertilité : analyse des données de séquençage haut-débit et caractérisation moléculaire du gène DPY19L2." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAS041/document.

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Résumé :

Ces dix dernières années, l’investigation des maladies génétiques a été bouleversée par l’émergence des techniques de séquençage haut-débit. Celles-ci permettent désormais de ne plus séquencer les gènes un par un, mais d’avoir accès à l’intégralité de la séquence génomique ou transcriptomique d’un individu. La difficulté devient alors d’identifier les variants causaux parmi une multitude d’artefacts techniques et de variants bénins, pour ensuite comprendre la physiopathologie des gènes identifiés.L’application du séquençage haut débit est particulièrement prometteuse dans le champ de la généti

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Glouzon, Jean-Pierre. "Étude de la dynamique des populations du viroïde de la mosaïque latente du pêcher par séquençage à haut débit et segmentation." Mémoire, Université de Sherbrooke, 2012. http://hdl.handle.net/11143/6582.

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Résumé :

Les viroïdes sont des agents pathogènes responsables de maladies affectant les plantes telles que l'avocatier, le pêcher, la tomate, la pomme dé terre, etc. Parce qu'ils dégradent la qualité des fruits et des légumes qu'ils infectent, les viroïdes sont la cause de la perte d'environ 50 % de la production mondiale des cultures touchées. La compréhension des mécanismes couvrant l'infection aux viroïdes constitue un enjeu économique majeur visant l'amélioration de la productivité, dans l'exploitation de ces plantes. Cette étude aborde l'analyse des processus liés à l'infection aux viroïdes par la

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Mbareche, Hamza. "Molecular tools for the study of fungal aerosols." Doctoral thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35697.

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Résumé :

Depuis le développement rapide des méthodes de séquençage à haut débit (SHD) en écologie moléculaire, les moisissures ont eu moins d’attention que les bactéries et les virus, en particulier dans les études de bioaérosols. Les études d'exposition aux moisissures dans différents environnements sont limitées par les méthodes de culture traditionnelles qui sousestiment le large spectre de moisissures pouvant être présentes dans l'air. Bien que certains problèmes de santé soient déjà associés à une exposition fongique, le risque peut être sousestimé en raison des méthodes utilisées. L’application d

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Muller, Etienne. "Les défis du séquençage à haut débit dans l'exploration génétique des cancers du sein et de l'ovaire." Thesis, Normandie, 2017. http://www.theses.fr/2017NORMR100/document.

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Résumé :

Les cancers du sein et de l’ovaire apparaissent dans 5 à 10% dans un contexte de prédisposition génétique, dont seule une faible part est expliquée par la présence d’un variant pathogène sur les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2. Le séquençage à haut-débit permet d’explorer cette hérédité manquante, mais représente un nouveau défi à la fois informatique, statistique et biologique. Trois approches utilisant cette nouvelle technologie ont été employées pour rechercher de nouveaux facteurs de prédisposition. En premier lieu, les risques associés à 34 gènes connus ou suspectés d’être impliqués dans les

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Nguyen, Do Ngoc Linh. "Mise au point de l’analyse par séquençage à haut-débit du microbiote fongique et bactérien respiratoire chez les patients atteints de mucoviscidose." Thesis, Lille 2, 2016. http://www.theses.fr/2016LIL2S011/document.

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Résumé :

L’infection broncho-pulmonaire représente le problème majeur des malades atteints de la mucoviscidose. Plusieurs bactéries sont connues depuis des dizaines années comme les principaux agents responsables de ces infections (par exemple Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Achromobacter xylosoxidans…). Récemment, certains genres fongiques notamment les champignons filamenteux (comme Aspergillus, Scedosporium…) ont été identifiés comme des pathogènes émergeants ou ré-émergeants pouvant être responsables d’infection invasive. Ainsi, la détection des microorganismes

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Limasset, Antoine. "Nouvelles approches pour l'exploitation des données de séquences génomique haut débit." Thesis, Rennes 1, 2017. http://www.theses.fr/2017REN1S049/document.

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Résumé :

Cette thèse a pour sujet les méthodes informatiques traitant les séquences ADN provenant des séquenceurs haut débit. Nous nous concentrons essentiellement sur la reconstruction de génomes à partir de fragments ADN (assemblage génomique) et sur des problèmes connexes. Ces tâches combinent de très grandes quantités de données et des problèmes combinatoires. Différentes structures de graphe sont utilisées pour répondre à ces problèmes, présentant des compromis entre passage à l'échelle et qualité d'assemblage. Ce document introduit plusieurs contributions pour répondre à ces problèmes. De nouvell

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Padioleau, Ismaël. "Étude génomique de l'interférence entre la réplication et la transcription comme source du stress réplicatif." Thesis, Montpellier, 2017. http://www.theses.fr/2017MONTT053/document.

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Résumé :

L’activation d’oncogènes entraine une prolifération aberrante des cellules, un stress réplicatif et des cassures de l’ADN. Un lien a été établi entre l’instabilité génomique résultant des cassures et l’inhibition de checkpoints entrainant l’accumulation de mutations et finalement le cancer (Halazonetis et al. 2008). Cependant, les mécanismes liant ces différents évènements n’ont pas encore été caractérisés. Notre hypothèse est que la prolifération incontrôlée des cellules augmente les incidents dus aux conflits entre les polymérases responsables de la réplication et celles responsables de la t

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Doan, Trung-Tung. "Epidémiologie moléculaire et métagénomique à haut débit sur la grille." Phd thesis, Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand II, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00778073.

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Morisse, Pierre. "Correction de données de séquençage de troisième génération." Thesis, Normandie, 2019. http://www.theses.fr/2019NORMR043/document.

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Résumé :

Les objectifs de cette thèse s’inscrivent dans la large problématique du traitement des données issues de séquenceurs à très haut débit, et plus particulièrement des reads longs, issus de séquenceurs de troisième génération.Les aspects abordés dans cette problématiques se concentrent principalement sur la correction des erreurs de séquençage, et sur l’impact de la correction sur la qualité des analyses sous-jacentes, plus particulièrement sur l’assemblage. Dans un premier temps, l’un des objectifs de cette thèse est de permettre d’évaluer et de comparer la qualité de la correction fournie par

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Langouët, Maéva. "Démembrement génétique des déficiences intellectuelles et compréhension des bases physiopathologiques associées, à l'ère du séquençage à haut débit." Thesis, Paris 5, 2014. http://www.theses.fr/2014PA05T045/document.

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Résumé :

La déficience intellectuelle (DI) est définie comme un dysfonctionnement intellectuel général inférieur à la moyenne, qui s'accompagne de limitations significatives du fonctionnement adaptatif (DSM-V). Il s'agit d'un handicap fréquent qui concerne près de 3% de la population générale. L'identification de l'étiologie d'une DI est une question primordiale car elle permet d'optimiser la prise en charge des patients sans risque de passer à côté d'une cause curable, et d'évaluer le risque de récidive dans la famille afin d'offrir un conseil génétique pour les grossesses à venir. Malgré les récents

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Ferreira, de Carvalho Julie. "Évolution du génome des spartines polyploïdes envahissant les marais salés : apport des nouvelles techniques de séquençage haut-débit." Phd thesis, Université Rennes 1, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00795861.

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Résumé :

Les Spartines jouent un rôle écologique majeur sur les marais salés. Elles représentent un excellent modèle pour appréhender les conséquences écologiques de la spéciation par hybridation et polyploïdie dans le contexte d'invasion biologique. On s'intéresse plus particulièrement, à l'hybridation récente entre une espèce hexaploïde d'origine américaine Spartina alterniflora et une espèce hexaploïde européenne S. maritima ayant donnés deux hybrides F1 (S. x townsendii et S. x neyrautii) et la nouvelle espèce envahissante allododécaploïde (S. anglica). Les nouvelles technologies de séquençage haut

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Bernard, Elsa. "Etude de l'épissage grâce à des techniques de régression parcimonieuse dans l'ère du séquençage haut débit de l'ARN." Thesis, Paris Sciences et Lettres (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016PSLEM063/document.

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Résumé :

Le nombre de gènes codant pour des protéines chez l’'homme, le vers rond et la mouche des fruits est du même ordre de grandeur. Cette absence de correspondance entre le nombre de gènes d’un eucaryote et sa complexité phénotypique s’explique en partie par le caractère alternatif de l’épissage.L'épissage alternatif augmente considérablement le répertoire fonctionnel de protéines codées par un nombre limité de gènes. Ce mécanisme, très actif lors du développement embryonnaire, participe au devenir cellulaire. De nombreux troubles génétiques, hérités ou acquis (en particulier certains cancers), se

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Mouden, Charlotte. "Holoprosencéphalie : identification de nouveaux gènes et redéfinition du mode de transmission par des approches de séquençage haut-débit." Thesis, Rennes 1, 2016. http://www.theses.fr/2016REN1B012/document.

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Résumé :

L’holoprosencéphalie (HPE) est la malformation congénitale cérébrale la plus fréquente chez l’Homme. Elle est caractérisée par une non-séparation plus ou moins importante des hémisphères cérébraux. Lorsqu’elle ne provient pas de défauts chromosomiques, une origine génétique est suspectée. Quatorze gènes sont impliqués, appartenant majoritairement aux voies de signalisation SHH, NODAL, FGF et NOTCH. Au total, les mutations retrouvées n’expliquent qu’environ un tiers des cas d’HPE non-chromosomique, et le mode de transmission n’est pas clairement établi. Afin d’améliorer le rendement diagnostiqu

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Osman, Naoum Jorge. "Étude des populations bactériennes des écosystèmes des sols oligotrophes en utilisant des technologies de séquençage à haut débit." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016SACLS196/document.

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Résumé :

"Où peut-on trouver des microbes, et comment survivent-ils dans ces lieux ?" sont des questions essentielles afin de comprendre la vie sur Terre. Les populations bactériennes du sol sont connues pour jouer un rôle important dans les cycles biogéochimiques, l'entretien des sols, les effets climatiques et l'agriculture.Dans ce travail, j'ai utilisé la technique de pyroséquençage, via le produit d’une PCR d’ADNr 16S amplifiée extraite d’ADN totale, afin de révéler les populations bactériennes présentes dans quatre environnements inhabituels et oligotrophes différents:A. Les écosystèmes saumâtres

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Molet, Lucie. "Génotypage des papillomavirus humains par séquençage haut-débit : conséquences dans le dépistage du cancer du col de l’utérus et apport conceptuel au virome cutané." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS231/document.

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Résumé :

Les papillomavirus humains (HPV) sont classés en 5 genres α, β, γ, µ et η. Leur génome comprend six gènes précoces dont deux oncogènes E6 et E7 et deux gènes tardifs codant les protéines de capside. Les β- et γ-HPV constituent une part importante du virome cutané. Généralement asymptomatiques ils peuvent se manifester par des papillomatoses et sont associés à certains cancers de la peau, en particulier chez l’immunodéprimé. Les α-HPV ont un tropisme muqueux ; les α-HPV à haut risque (HR) HPV16 et 18 sont impliqués dans 99% des cancers du col de l’utérus.La détection des α-HR-HPV dans les frott

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Mansour-Hendili, Lamisse. "Mise en place d’une stratégie de validation fonctionnelle de variations de signification incertaine dans les pathologies constitutionnelles du globule rouge." Electronic Thesis or Diss., Paris 12, 2022. http://www.theses.fr/2022PA120057.

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Résumé :

Le déploiement du séquençage haut débit (SHD) ces dernières années au sein des laboratoires de génétique hospitaliers en France et dans le monde a révolutionné la prise en charge des maladies rares dont les anémies hémolytiques constitutionnelles (AHC). Il a conduit à la multiplication des variations de signification incertaine (VSI) nécessitant la mise en œuvre de tests fonctionnels pour aboutir à une re-classification. L’objectif de ce travail est de proposer une stratégie réaliste et efficace d’exploration fonctionnelle de VSI associés aux AHC. Cette démarche repose sur les études génétique

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Seesao, Yuwalee. "Caractérisation des Anisakidae dans les poissons marins : développement d’une méthode d’identification par séquençage à haut-débit et étude de prévalence." Thesis, Lille 2, 2015. http://www.theses.fr/2015LIL2S043/document.

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Résumé :

Les genres Anisakis, Pseudoterranova, Hysterothylacium et Contracaecum, membres de la famille des Anisakidae, sont des nématodes dont les larves sont présentes chez de nombreuses espèces de poissons et céphalopodes. Ces larves peuvent induire des pathologies digestives et/ou allergiques chez l’Homme. En France, la consommation des produits de la pêche, surtout crus ou peu cuits est en augmentation. Ce travail de thèse s’intègre dans le programme ANR Fish-Parasites, financé par l’ANR (ANR-10-ALIA-004). Il a pour but d’évaluer les risques liés à la consommation des produits de la pêche et pour o

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Mallaret, Martial. "Identification de nouveaux gènes d'ataxies cérébelleuses récessives et intérêt du séquençage haut débit dans le diagnostic des ataxies d'origine génétique." Thesis, Strasbourg, 2015. http://www.theses.fr/2015STRAJ090/document.

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Résumé :

Les ataxies cérébelleuses héréditaires sont un ensemble de pathologies neurodégénératives ou neuro-développementales rares responsables d’un handicap fonctionnel important. Nous décrivons la découverte dans deux familles consanguines avec une ataxie cérébelleuse, une épilepsie et un retard mental deux mutations homozygotes dans le gène WWOX à l’aide du séquençage de l’exome d’un des patients de chaque famille. Ce gène était connu comme un gène suppresseur de tumeur. Par une stratégie de capture ciblée de 57 gènes d’ataxies cérébelleuses sur une série de 155 patients, nous avons posé un diagnos

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Fenouil, Romain. "Etude des mécanismes de la régulation transcriptionnelle et développement d'outils bioinformatiques pour le traitement des données de séquençage haut débit." Thesis, Aix-Marseille, 2013. http://www.theses.fr/2013AIXM4089.

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Résumé :

Les mécanismes de régulation de l’expression génétique sont essentiels pour l’adaptation du comportement cellulaire face à son environnement (différenciation, développement, réponse à un stimulus). Les études moléculaires décrivent une grande diversité de facteurs impliqués dans ce phénomène (TFs, marques épigénétiques, nucléosomes) et plusieurs niveaux de régulation (initiation, élongation, épissage, maturation) qui expliquent la complexité du transcriptome cellulaire. Durant ma thèse, nous nous sommes intéressés aux processus de régulation de la transcription en nous appuyant sur le modèle d

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Lussac-Sorton, Florian. "Effet des thérapies protéiques sur l’axe intestin-poumon dans la mucoviscidose." Electronic Thesis or Diss., Bordeaux, 2024. http://www.theses.fr/2024BORD0428.

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Résumé :

La mucoviscidose est une pathologie multi-organes dont la progression est principalement déterminée par les atteintes respiratoires et digestives. L’avènement des modulateurs de CFTR en a révolutionné le pronostic au cours de la dernière décennie. Les perturbations du microbiote et du mycobiote ont été bien décrites dans la mucoviscidose, ainsi que dans une moindre mesure les connexions inter-organes définissant l’axe intestin-poumon. Cependant les données sont encore lacunaires concernant l’impact des thérapies protéiques sur le myco-microbiote.Le protocole LUM-IVA-BIOTA est une étude nationa

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Chalabi, Smahane. "Caractérisation de la reprogrammation de l'expression des gènes chez les blés allopyloïdes." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2014. http://www.theses.fr/2014EVRY0040.

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Résumé :

La polyploïdie ou la duplication des génomes est une force majeure dans l'évolution et l'adaptation des espèces, notamment des angiospermes qui ont tous eu des évènements de polyploïdisation réccurrents au cours de leur évolution. Afin de comprendre la reprogrammation de l'expression des gènes en réponse à la polyploïdie chez les espèces économiquement importantes du blé (genres Triticum et Aegilops), j'ai utilisé un modèle original, qui consiste à caractériser les réponses à la diminution puis la ré-augmentation du niveau de ploïdie. Ainsi, le blé allotétraploïde (T. turgidum, BBAA) est extra

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Vandenborght, Louise-Eva. "Étude des microbiotes endogènes et exogènes de patients atteints de maladie respiratoire chronique." Thesis, Bordeaux, 2019. http://www.theses.fr/2019BORD0410.

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Résumé :

Du pôle nord au fin fond des océans jusque dans l’atmosphère, des microorganismes, qui nous ont précédé pour certain il y a des milliards d’années, ont été identifiés. L’avènement des technologies de séquençage haut débit (NGS) a facilité la découverte et l’étude de ces communautés microbiennes issues de divers milieux, dont le corps humain. Ainsi, le corps humain apparait composé de dix fois plus de microorganismes que de ses propres cellules. Le microbiote intestinal, de biomasse importante, est l’un des plus étudiés. En revanche, les études portant sur le microbiote pulmonaire n’en sont qu’

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Ben, Nsira Nadia. "Algorithme de recherche incrémentale d'un motif dans un ensemble de séquences d'ADN issues de séquençages à haut débit." Thesis, Normandie, 2017. http://www.theses.fr/2017NORMR143/document.

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Résumé :

Dans cette thèse, nous nous intéressons au problème de recherche incrémentale de motifs dans des séquences fortement similaires (On-line Pattern Matching on Highly Similar Sequences), issues de technologies de séquençage à haut débit (SHD). Ces séquences ne diffèrent que par de très petites quantités de variations et présentent un niveau de similarité très élevé. Il y a donc un fort besoin d'algorithmes efficaces pour effectuer la recherche rapide de motifs dans de tels ensembles de séquences spécifiques. Nous développons de nouveaux algorithmes pour traiter ce problème. Cette thèse est répart

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Morales, Raul. "L'apport du séquençage à haut débit dans la recherche de nouvelles associations génotype-phénotype dans les myopathies : cas particuliers des titinopathies." Thesis, Montpellier, 2019. http://www.theses.fr/2019MONTT083.

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Résumé :

L’apport du séquençage à haut débit dans la recherche de nouvelles associations génotype-phénotype. Cas particulier des titinopathies.Les myopathies sont un groupe de pathologies hétérogènes sur le plan phénotypique et génétique, avec actuellement plus de 150 gènes identifiés. Compte tenu de cette grande hétérogénéité, de l’existence de gènes de grande taille et de l’absence d’une nette corrélation phénotype-génotype, l’approche classique d’étude gène par gène (technique Sanger) était très chronophage et d’une efficacité limitée. Le séquençage de nouvelle génération a révolutionné leur diagnos

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Gondard, Mathilde. "A la découverte des agents pathogènes et microorganismes des tiques par séquençage de nouvelle génération et QPCR microfluidique à haut débit." Thesis, Paris Est, 2017. http://www.theses.fr/2017PESC1017.

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Résumé :

Les maladies à transmission vectorielle sont dues à des agents pathogènes transmis par des arthropodes hématophages. Ces vecteurs assurent une transmission active (mécanique ou biologique) d’un agent infectieux d’un vertébré vers un autre vertébré. A l’échelle mondiale, les tiques sont responsables de la transmission de la plus grande variété d’agents pathogènes, elles transmettent des microorganismes responsables de maladies bactériennes (borréliose de Lyme, rickettsioses) ou parasitaires (babésioses, theilérioses), ou même virales (encéphalite à tiques).Les Antilles se situent au cœur de la

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Gagné, Patrick. "Élaboration d’une méthodologie d’analyses bio-informatiques pour des données de séquençage Illumina dans un contexte de metabarcoding." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/66444.

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Résumé :

Le metabarcoding, un domaine alliant les technologies de séquençage à haut débit et l’identification d’organismes biologiques via l’ADN, a permis d’ouvrir les portes à un grand nombre de nouveaux projets scientifiques. Il existe une multitude de programmes capables d’effectuer les analyses, mais ces programmes ne sont souvent pas adaptés pour des projets particuliers comme la détection de pathogènes. ADAPTI a été développé afin de répondre à ce manque. ADAPTI est une méthodologie complète d’analyse adaptée pour la détection de pathogènes, mais capable de s’adapter à différents contextes de rec

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Karkar, Adnane. "Leucodystrophies : aspects génétiques et moléculaires au Maroc." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC258.

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Résumé :

Les leucodystrophies (LD) sont des troubles héréditaires affectant la substance blanche (SB) du système nerveux central (SNC) avec ou sans atteinte du système nerveux périphérique (SNP). Ces troubles ont en commun des anomalies de la cellule gliale ou de la gaine de la myéline. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) représente l’outil majeur pour la détection des anomalies de la SB, ainsi l’IRM accompagnée d’un examen clinique permettent d’orienter le diagnostic étiologique. La confirmation de ce diagnostic est principalement basée sur la biologie moléculaire qui permet la détermination du

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