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Articles de revues sur le sujet « Séquençage à haut débit »

Auteur : Grafiati

Publié le 4 juin 2021

Mis à jour le 25 juillet 2025

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1

Audebert, Christophe, David Hot, Yves Lemoine, and Ségolène Caboche. "Le séquençage haut-débit." médecine/sciences 30, no. 12 (2014): 1144–51. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20143012018.

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2

Friedrich, C., A. S. Alary, and Olivier Kosmider. "Séquençage à haut débit et hémopathies myéloïdes." Revue de biologie médicale 355, no. 4 (2020): 5–14. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0005.

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Résumé :

Apparu il y a une quinzaine d’années, le séquençage à haut débit ou séquençage massif en parallèle, connu dans le langage familier sous le nom de NGS (Next Generation Sequencing), est désormais couramment utilisé en routine dans les laboratoires de génétique moléculaire. Cette approche a trouvé une place naturelle en onco-hématologie, notamment dans les hémopathies myéloïdes. Ces maladies sont hétérogènes mais caractérisées par des anomalies cytogénétiques et/ou moléculaires dans > 90 % des cas. Le génotypage « haut débit » trouve des applications diagnostiques, pronostiques et thérapeutiqu

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3

Rodriguez, Christophe. "Aspects techniques du séquençage à haut débit." Revue Francophone des Laboratoires 2022, no. 541 (2022): 55–59. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00136-8.

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4

Rodriguez, Christophe. "Aspects techniques du séquençage à haut débit." Revue Francophone des Laboratoires 2022, no. 541 (2022): 55–59. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00136-8.

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5

Caillot, Claire, Lucas Gauthier, and Damien Sanlaville. "Séquençage : du Sanger au séquençage haut débit et perspectives post-génomiques." Revue Francophone des Laboratoires 2025, no. 570 (2025): 66–73. https://doi.org/10.1016/s1773-035x(25)00022-x.

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6

Foulongne, V., V. Sauvage, C. Hebert, O. Dereure, and M. Eloit. "Virome cutané : étude systématique par séquençage haut débit." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 140, no. 12 (2013): S581—S582. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2013.09.496.

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7

Audebert, Christophe, David Hot, and Ségolène Caboche. "Séquençage par nanopores." médecine/sciences 34, no. 4 (2018): 319–25. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183404012.

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Résumé :

Le séquençage haut-débit a ouvert de nouvelles perspectives cliniques nous orientant aujourd’hui vers une médecine de précision. Cancérologie, infectiologie ou génomique humaine, de nombreuses applications ont vu le jour ces dernières années. L’arrivée sur le marché d’une troisième génération de technologie de séquençage fondée sur les nanopores, palliant certaines faiblesses de la génération précédente, annonce une nouvelle révolution. Portabilité, temps réel, lectures longues et coût d’investissement marginal, ces nouvelles technologies prometteuses laissent présager un nouveau changement de

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8

Pion, Emmanuelle, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, et al. "L’actionnabilité clinique des gènes." médecine/sciences 40 (November 2024): 6–8. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024128.

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Résumé :

Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis est donc crucial pour initier des interventions précoces qui peuvent prévenir ou retarder l’évolution de maladies rares. Le séquençage à haut débit a considérablement augmenté les capacités d’analyse génétique, mais il a également entraîné une augmentation des demandes d’analyses, allongeant les délais de rendu des résultats. Une priorisation des analyses devient nécessaire

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9

Pichon, Maxime, and Laurence Delhaes. "Le séquençage à haut débit dans le diagnostic microbiologique." Revue Francophone des Laboratoires 2022, no. 541 (2022): 60–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00137-x.

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10

Pichon, Maxime, and Laurence Delhaes. "Le séquençage à haut débit dans le diagnostic microbiologique." Revue Francophone des Laboratoires 2022, no. 541 (2022): 60–66. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00137-x.

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11

Rodrigues, Manuel Jorge, and Carlos Gomez-Roca. "Place des technologies de séquençage haut débit en oncologie." Bulletin du Cancer 100, no. 3 (2013): 295–301. http://dx.doi.org/10.1684/bdc.2013.1717.

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12

Botterel, F. "Apport du séquençage à haut débit en mycologie médicale." Journal de Mycologie Médicale 24, no. 3 (2014): e114. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2014.06.013.

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13

Lacoste, C., A. Fabre, C. Pécheux, et al. "Le séquençage d’ADN à haut débit en pratique clinique." Archives de Pédiatrie 24, no. 4 (2017): 373–83. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2017.01.008.

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14

MERSCH, Marjorie, Sarah-Anne DAVID, Anaïs VITORINO CARVALHO, et al. "Apports du séquençage haut-débit sur la connaissance de l'épigénome aviaire." INRA Productions Animales 31, no. 4 (2019): 325–36. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2018.31.4.2372.

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Résumé :

Comme toutes les espèces de rente, les oiseaux d'élevage ont été sélectionnés génétiquement afin d’augmenter leurs performances. Cependant, de nombreuses études ont montré que le phénotype d’un individu n’est pas le simple résultat de son patrimoine génétique. En effet, il est également sensible aux variations de l’environnement (température, nutrition…) qui peuvent notamment induire des altérations de marques épigénétiques aboutissant à des changements durables des programmes d’expression de gènes. Il est donc essentiel de comprendre comment les épigénomes sont régulés afin d’envisager de fut

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15

Urtizberea, J. Andoni, Hadil Alrohaif, Sayed A. Gouda, and Laila Bastaki. "Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…" médecine/sciences 35 (November 2019): 15–17. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019237.

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Résumé :

Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement leur caractérisation précise et conduisent parfois à des découvertes inattendues comme dans le cas rapporté ci-dessous d’une famille koweitienne en errance diagnostique depuis de nombreuses années.

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16

Dekeuwer, Catherine. "Séquençage de l’ADN à haut débit et relation de soin." Cahiers Droit, Sciences & Technologies, no. 8 (March 13, 2019): 41–52. http://dx.doi.org/10.4000/cdst.688.

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Villéon, B. De La, M. Néou, W. Luscap, et al. "Détermination du statut d’hyperméthylation des corticosurrénalomes par séquençage haut débit." Annales d'Endocrinologie 76, no. 4 (2015): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2015.07.225.

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18

Sitterle, E., C. Rodriquez, R. mounier, et al. "Premier diagnostic moléculaire de basidiobolomycose gastrointestinal par séquençage haut débit." Journal de Mycologie Médicale 24, no. 1 (2014): 77–78. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2014.01.056.

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FRITZ, S., P. MICHOT, C. HOZE, et al. "Anticiper l'émergence d'anomalies génétiques grâce aux données génomiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 339–50. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3002.

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Résumé :

Avec le récent développement des approches reposant sur le génotypage et séquençage à haut débit, identifier la mutation responsable d’une anomalie à partir de quelques cas est beaucoup plus simple qu’auparavant. Toutefois, il n’est pas toujours possible d’observer des cas et de disposer du matériel biologique correspondant. Cet article présente deux approches reposant sur l’analyse de données à haut débit, permettant d’identifier des mutations récessives létales ou d’orienter plus efficacement leur recherche à partir des données de séquence du génome. La première approche utilise les données

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Auter, Alix, Aymeric Deplace, Damien Freytag, et al. "L’évolution des biotechnologies pharmaceutiques : faire parler le génome pour développer, améliorer et personnaliser les thérapies et la prise en charge des patients." Biologie Aujourd’hui 214, no. 3-4 (2020): 91–95. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2020015.

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Résumé :

Grâce à l’accroissement des connaissances associées aux génomes permis par le séquençage à haut débit, à la multiplication des outils d’ingénierie génétique ainsi qu’aux autres technologies « omiques », les biotechnologies pharmaceutiques ont favorisé l’identification et la validation de nombreuses cibles diagnostiques et thérapeutiques et ont ainsi conduit au développement de nombreuses thérapies ciblées. Bien que leur histoire soit récente, les biotechnologies pharmaceutiques évoluent rapidement et offrent des perspectives réjouissantes à l’aube de la médecine de précision.

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21

Neou, M., B. De La Villéon, A. Jouinot, et al. "Génomique des corticosurrénalomes : de la génomique intégrée au séquençage haut débit." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (2016): 278. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.121.

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22

Hureaux, Marguerite, Laurence Heidet, Rosa Vargas-Poussou, and Guillaume Dorval. "Les grandes avancées en néphro-génétique pédiatrique." médecine/sciences 39, no. 3 (2023): 234–45. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023028.

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Résumé :

L’essor de la génétique au cours des dernières décennies a permis des avancées majeures dans la compréhension des mécanismes conduisant aux maladies rénales héréditaires. Des premières études par clonage positionnel jusqu’à l’avènement du séquençage à haut débit (NGS), les techniques d’analyse du génome sont devenues de plus en plus performantes, avec un niveau de résolution extraordinaire. Les prix de séquençage se sont effondrés, passant d’un million de dollars (environ 940 millions d’euros) pour le séquençage du génome de James Watson en 2008, à quelques centaines d’euros pour le séquençage

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Quesada, Stanislas, and Philippe Jay. "De nouveaux types cellulaires identifiés par séquençage haut débit sur cellule unique." médecine/sciences 32, no. 5 (2016): 447–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20163205007.

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Perrin, Aurélien, Philippe Latour, Vincent Procaccio, et al. "Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires." médecine/sciences 34 (November 2018): 20–22. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s206.

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Renaud, M., M. Mallaret, N. Drouot, et al. "Capture ciblée d’exons de gènes d’ataxie couplée au séquençage à haut débit." Revue Neurologique 169 (April 2013): A20. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.039.

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Zordan, Cécile, Virginie Dorian, Laetitia Jameau, and Cyril Goizet. "Aspects réglementaires du diagnostic génétique en France." médecine/sciences 34 (November 2018): 13–15. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s204.

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Résumé :

La dernière révision des lois de bioéthique encadrant la prescription d’un examen des caractéristiques génétiques a modifié les pratiques. Au-delà des droits du patient à recevoir une information claire et loyale, le prescripteur doit également l’informer, avant même la prescription de cette analyse, de ses devoirs vis-à-vis des membres de sa famille en cas d’identification d’une anomalie génétique. À l’heure des techniques de séquençage à haut-débit et de leur application aux différentes spécialités médicales, une collaboration entre spécialistes d’organes et service de génétique médicale est

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Mansour-Hendili, Lamisse, Stéphane Egee, Sihem Tarfi, et al. "Les anémies hémolytiques constitutionnelles de causes multiples dévoilées par le séquençage haut-débit." Transfusion Clinique et Biologique 28, no. 4 (2021): S45. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2021.08.126.

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28

Gorokhova, Svetlana, Cécile Rouzier, Cécile Acquaviva-Bourdain, et al. "Interprétation des résultats issus du séquençage à haut débit pour les maladies génétiques." médecine/sciences 40, no. 10 (2024): 767–69. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024104.

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29

Eloit, M. "Contribution du séquençage à haut débit dans l’identification et la caractérisation d’agents émergents." Transfusion Clinique et Biologique 20, no. 3 (2013): 262. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2013.04.038.

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Attié-Bitach, Tania, Sophie Thomas, and Michel Vekemans. "Apport du séquençage haut débit dans la compréhension des formes sévères de ciliopathies." Morphologie 101, no. 335 (2017): 252. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.031.

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Pastoret, Cédric, and Thierry Lamy. "Apport du séquençage haut débit dans la prise en charge des hémopathies lymphoïdes." Revue Francophone des Laboratoires 2018, no. 507 (2018): 75–80. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30362-9.

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Cohen-Haguenauer, Odile. "Prédisposition héréditaire au cancer du sein (2)." médecine/sciences 35, no. 4 (2019): 332–45. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019072.

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Résumé :

Les progrès du séquençage à haut débit permettent de rechercher simultanément des mutations sur plusieurs gènes pour explorer la prédisposition héréditaire au cancer du sein. Selon le gène, le niveau de risque et le spectre des cancers peuvent varier. Les dispositions spécifiques de prise en charge préconisées sont modulées en fonction des gènes, classés en : (1) très haut risque, tels les gènes BRCA1/2 suivant les recommandations de l’INCa 2017 ; (2) risque élevé ; (3) augmentation modérée : dans ce dernier cas, les mesures de surveillance sont similaires à la population générale. En l’absenc

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Martins, Nelson Eduardo, Roenick Proveti Olmo, Eric Roberto Guimarães Rocha Aguiar, João Trindade Marques, and Jean-Luc Imler. "Les insectes : un fantastique réservoir de virus et de gènes antiviraux." Biologie Aujourd'hui 212, no. 3-4 (2018): 101–6. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2019008.

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Résumé :

Les insectes forment le groupe d’animaux qui présente la plus grande diversité. Des travaux récents de métagénomique montrent qu’ils peuvent être infectés par une diversité extraordinaire de virus. Parmi eux, les arbovirus (arthropod-borne viruses) peuvent être transmis à l’Homme par les insectes hématophages, notamment les moustiques. Le séquençage à haut débit des petits ARN des insectes fournit des informations sur leur virome, un paramètre qui pourrait contribuer à expliquer la dynamique de la transmission des maladies infectieuses par des insectes vecteurs. D’autre part, la caractérisatio

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34

Bachy, Charles, and Anne-Claire Baudoux. "Diversité et importance écologique des virus dans le milieu marin." médecine/sciences 38, no. 12 (2022): 1008–15. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022165.

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Résumé :

L’océan est le réservoir le plus important de virus sur la planète avec des abondances allant jusqu’à plusieurs milliards par litre. Ces virus sont une force directrice majeure pour l’évolution et la structuration du monde microbien, mais aussi pour le fonctionnement des grands cycles biogéochimiques dans les écosystèmes marins. Grâce aux techniques de séquençage à haut débit, nous commençons à entrevoir la diversité et la complexité de cette virosphère marine. Cette synthèse décrit les découvertes importantes dans le domaine de l’écologie virale marine et aborde la diversité de ces micro-orga

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Bailleul, Quentin, Andria Rakotomalala, Isabelle Ferry, Pierre Leblond, Samuel Meignan, and Alessandro Furlan. "L’art de la guerre appliqué aux DIPG." médecine/sciences 37, no. 2 (2021): 159–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020279.

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Résumé :

Les tumeurs cérébrales pédiatriques représentent la principale cause de mortalité par cancer chez l’enfant. Alors que l’exérèse complète a une valeur pronostique dans certains gliomes de haut grade, les DIPG (diffuse intrinsic pontine gliomas) ne peuvent en bénéficier du fait d’une localisation critique au niveau du tronc cérébral et de leur caractère infiltrant. La radiothérapie demeure le traitement de référence contre ces tumeurs depuis bientôt cinquante ans, et les tentatives pour améliorer le pronostic vital des patients à l’aide de chimiothérapies ou de thérapies ciblées se sont révélées

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Laupouicheung, P., T. J. Petty, D. Tirefort, et al. "Étude du virome d’une banque de produits sanguins labiles par séquençage à haut débit." Transfusion Clinique et Biologique 22, no. 4 (2015): 213–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.tracli.2015.06.291.

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Coquerelle, S., M. Darlington, N. Mezaour, C. Preudhomme, E. Mc Intyre, and I. Durand-Zaleski. "Séquençage Haut Débit (NGS) dans les hémopathies malignes et évaluation médico-économique–PRME RUBIH2." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 67 (June 2019): S190. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2019.04.049.

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Elsensohn, M. H., N. Leblay, S. Dimassi, et al. "Méthode statistique pour la comparaison de pipelines utilisés dans le séquençage à haut débit." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 64 (May 2016): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2016.03.026.

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Couteau-Chardon, A., M. Groh, N. Grardel, et al. "Identification de nouvelles anomalies clonales par séquençage haut débit dans les syndromes hyperéosinophiliques inexpliqués." La Revue de Médecine Interne 39 (December 2018): A34—A35. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2018.10.272.

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Zimmermann, Clement, Marie Boisson, Caroline Ram Wolff, et al. "Performances du séquençage haut débit du TCR-bêta pour le diagnostic de lymphome T cutané." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, no. 8 (2021): A70. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.464.

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Pottier, N., M. Frimat, A. Lionet, C. Noel, F. Broly, and F. Glowacki. "Apports des techniques de séquençage haut débit dans le diagnostic moléculaire des néphropathies glomérulaires héréditaires." Néphrologie & Thérapeutique 12, no. 5 (2016): 363. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.209.

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Dinart, D., A. Italiano, P. Laurent-Puig, C. Bellera, and S. Mathoulin-Pelissier. "Programme MULTIPLI : développement d’essais cliniques par séquençage à haut débit et pour des cancers avancés." Revue d'Épidémiologie et de Santé Publique 66 (May 2018): S145. http://dx.doi.org/10.1016/j.respe.2018.03.362.

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Moalla, M., W. Safi, D. Ghorbel, et al. "Séquençage à haut débit de l’exome entier d’une famille Tunisienne atteinte d’Hypogonadisme Hypogonadotrope Congénital Normosmique." Annales d'Endocrinologie 81, no. 4 (2020): 215–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.198.

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Puighermanal, Emma, Laia Castell, Jean-Antoine Girault, and Emmanuel Valjent. "Organisation spatio-moléculaire des neurones D2R du striatum dévoilée par le séquençage d’ARN à haut débit." médecine/sciences 37, no. 3 (2021): 219–21. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021002.

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Sevy, Amandine, Emmanuelle Salort Camapana, Svetlana Gorokhova, et al. "Apport du séquençage à haut débit d’un panel de gènes dans le diagnostic des myopathies distales." Revue Neurologique 171 (April 2015): A162. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.372.

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Le Cann, Pierre, Delphine Méheust, Tina Reponen, Stephen Vesper, and Jean-Pierre Gangneux. "Intérêt du séquençage haut-débit (NGS) sur prélèvements d’air pour la caractérisation de l’exposition fongique domiciliaire." Journal de Mycologie Médicale 25, no. 3 (2015): 222. http://dx.doi.org/10.1016/j.mycmed.2015.06.013.

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VIGNAL, A., C. DIOT, C. MOLETTE, et al. "Génomique des canards." INRAE Productions Animales 26, no. 5 (2013): 391–402. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.5.3168.

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Résumé :

    La démocratisation des outils de la génomique et plus particulièrement du séquençage à haut débit a permis le séquençage du génome du canard commun. Des projets complémentaires sont déjà initiés pour prolonger et exploiter au mieux ces premiers acquis. En tout premier lieu, il s’agit de poursuivre la description de la structure du génome et d’en exploiter les connaissances : cartes d’hybrides irradiés pour ordonner la séquence le long des chromosomes ; génomique comparée avec le génome de la poule pour bénéficier des connaissances sur ce génome modèle ; recherche de

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Aceti, Monica, Petros Tsantoulis, Pierre Chappuis, Samia Hurst-Majno, and Claudine Burton-Jeangros. "Imaginaires associés aux avancées de la génétique et « médecine du futur »." Áltera Revista de Antropologia 1, no. 10 (2020): 90–128. http://dx.doi.org/10.22478/ufpb.2447-9837.2020v1n10.48448.

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Résumé :

Des avancées importantes en recherche moléculaire grâce aux possibilités de séquençage à haut débit de l'ADN permettent des traitements “sur mesure ” de certaines maladies ainsi que l’avènement d’un ensemble de connaissances prédictives (prédispositions génétiques, tests en ligne). Cette “médecine du futur”, sous l’impulsion de la bio-informatique et de l’ingénierie génétique, suscite des espoirs et des craintes. Une étude par forums citoyens a été réalisée en Suisse romande afin de recueillir les avis et les préoccupations des membres du public (n=73) autour de ces enjeux. Une activité d’imag

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Montaut, Solveig, Nathalie Drouot, Gabrielle Rudolf, et al. "Développement d’une stratégie de capture ciblée et de séquençage haut-débit dans le diagnostic des mouvements anormaux." Revue Neurologique 173 (March 2017): S154. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2017.01.285.

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Gay-Bellile, Mathilde, Lauren Véronèse, Gwendoline Soler, Patricia Combes, Andreï Tchirkov, and Philippe Vago. "La leucémie myéloïde chronique : du caryotype pour poser le diagnostic au séquençage haut-débit pour la théranostique." Morphologie 99, no. 326 (2015): 92. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.07.051.

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