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Articles de revues sur le sujet « Syndrome de Rett – Génétique »

Auteur : Grafiati

Publié le 8 mars 2025

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1

Bahi-Buisson, N., et T. Bienvenu. « Syndrome de Rett : aspects génétiques et neuropédiatriques ». Revue Neurologique 163, n^o 4 (avril 2007) : 250. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90964-9.

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2

Ghorbel, R., A. Rouissi, L. Keskes et F. Fakhfakh. « Recherche de la cause génétique du syndrome de Rett par l’étude du gène MECP2 chez deux patientes tunisiennes ». Annales d'Endocrinologie 81, n^o 4 (septembre 2020) : 314. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.477.

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3

Ghorbel, R., R. Ghorbel, A. Rouissi, C. Triki, L. Keskes et F. Fakhfakh. « Étude génétique du syndrome de Rett dans la population tunisienne : identification de trois mutations hotspot dans le gène MECP2 ». Annales d'Endocrinologie 79, n^o 4 (septembre 2018) : 348. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.472.

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4

Kharrat, Marwa, Triki Chahnez, Fatma Kamoun et Fakhfakh Faiza. « Mutations dans le gène FOXG1 chez deux patients atteints du syndrome de Rett congénital : étude génétique et analyse in Silico ». Revue Neurologique 178 (avril 2022) : S47—S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.227.

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5

Sitholey, Prabhat, Vivek Agarwal et Rohit Srivastava. « Rett syndrome ». Indian Journal of Psychiatry 47, n^o 2 (2005) : 116. http://dx.doi.org/10.4103/0019-5545.55959.

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6

Crawford, Doreen. « Rett syndrome ». Nursing Children and Young People 30, n^o 3 (11 mai 2018) : 17. http://dx.doi.org/10.7748/ncyp.30.3.17.s16.

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7

Millichap, J. Gordon. « Rett Syndrome ». Pediatric Neurology Briefs 2, n^o 7 (1 juillet 1988) : 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-7-3.

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8

Millichap, J. Gordon. « Rett Syndrome ». Pediatric Neurology Briefs 3, n^o 6 (1 juin 1989) : 44. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-3-6-5.

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9

Temudo, Teresa. « Rett syndrome ». Journal of Pediatric Neurology 08, n^o 01 (30 juillet 2015) : 101–3. http://dx.doi.org/10.3233/jpn-2010-0379.

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10

TREVATHAN, EDWIN. « Rett Syndrome ». Pediatrics 83, n^o 4 (1 avril 1989) : 636–37. http://dx.doi.org/10.1542/peds.83.4.636.

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Résumé :

Recent case reports of Rett syndrome should help pediatricians recognize this important syndrome. Since the article by Moeschler et al was submitted for publication, new diagnostic criteria for Rett syndrome have been developed and published by a 41-member Rett syndrome Diagnostic Criteria Work Group representing the Centers for Disease Control and the International Rett Syndrome Association. The new diagnostic criteria, which have gained acceptance by investigators worldwide, differ significantly from the older criteria used by Moeschler et al in that they have been separated into necessary, supportive, and exclusion criteria and do not limit Rett syndrome to females.

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11

Magnus Grung, Rolf. « Rett syndrome ». Learning Disability Practice 21, n^o 5 (25 septembre 2018) : 19. http://dx.doi.org/10.7748/ldp.21.5.19.s17.

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12

Millichap, J. Gordon. « Rett Syndrome ». Pediatric Neurology Briefs 6, n^o 7 (1 juillet 1992) : 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-6-7-2.

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13

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry K. Crowe et Gay M. Naganuma. « Rett Syndrome : ». Physical & ; Occupational Therapy In Pediatrics 9, n^o 3 (janvier 1989) : 35–55. http://dx.doi.org/10.1080/j006v09n03_03.

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14

Clarke, A. « Rett syndrome. » Journal of Medical Genetics 33, n^o 8 (1 août 1996) : 693–99. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.33.8.693.

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15

Seche, Gail, et Sherry Brady. « Rett Syndrome ». ICAN : Infant, Child, & ; Adolescent Nutrition 6, n^o 6 (26 novembre 2014) : 327–28. http://dx.doi.org/10.1177/1941406414560674.

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16

Maria, B. L. « Rett Syndrome ». Journal of Child Neurology 20, n^o 8 (1 août 2005) : 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200081601.

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17

Maria, Bernard L. « Rett Syndrome ». Journal of Child Neurology 20, n^o 9 (septembre 2005) : 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200090101.

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18

&NA;, &NA;. « RETT SYNDROME ». Journal of Developmental & ; Behavioral Pediatrics 7, n^o 2 (avril 1986) : 142. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198604000-00028.

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19

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry Crowe et Gay Naganuma. « Rett Syndrome : ». Physical & ; Occupational Therapy In Pediatrics 9, n^o 3 (3 janvier 1989) : 35–55. http://dx.doi.org/10.1300/j006v09n03_03.

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20

Segawa, Masaya, et Yoshiko Nomura. « Rett syndrome ». Current Opinion in Neurology 18, n^o 2 (avril 2005) : 97–104. http://dx.doi.org/10.1097/01.wco.0000162848.99154.9a.

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21

Hoffman, E. P., N. Sirianni, J. L. Pereira, R. F. Pillotto et N. Sakkubai. « Rett Syndrome ». Neurology 51, n^o 1 (1 juillet 1998) : 310. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.51.1.310-a.

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22

Belichenko, Pavel V., Anders Oldfors, Bengt Hagberg et Annica Dahlström. « Rett syndrome ». NeuroReport 5, n^o 12 (juillet 1994) : 1509–13. http://dx.doi.org/10.1097/00001756-199407000-00025.

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23

Dearlove, Oliver R., et Robert WM Walker. « Rett syndrome ». Acta Paediatrica 85, n^o 6 (juin 1996) : 761. http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1996.tb14146.x.

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24

Neubauer, Bernd. « Rett Syndrome ». Neuropediatrics 49, n^o 02 (13 décembre 2017) : 161–62. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1609054.

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25

Percy, Alan K. « Rett syndrome ». Neurologic Clinics 20, n^o 4 (novembre 2002) : 1125–41. http://dx.doi.org/10.1016/s0733-8619(02)00022-1.

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26

Tsai, Luke Y. « Rett Syndrome ». Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 3, n^o 1 (janvier 1994) : 105–18. http://dx.doi.org/10.1016/s1056-4993(18)30518-2.

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27

Ben Zeev Ghidoni, Bruria. « Rett Syndrome ». Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 16, n^o 3 (juillet 2007) : 723–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.chc.2007.03.004.

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28

Ghofrani, M., et T. Mahmoodian. « Rett syndrome ». Indian Journal of Pediatrics 67, n^o 7 (juillet 2000) : 539–40. http://dx.doi.org/10.1007/bf02760490.

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29

Naidu, Sakku Bai. « Rett syndrome ». Indian Journal of Pediatrics 64, n^o 5 (septembre 1997) : 651–59. http://dx.doi.org/10.1007/bf02726119.

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30

Robinson, Richard. « RETT SYNDROME ». Neurology Today 4, n^o 7 (juillet 2004) : 39. http://dx.doi.org/10.1097/00132985-200407000-00009.

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31

Braddock, Stephen R., Barbara A. Braddock et John M. Graham. « Rett Syndrome ». Clinical Pediatrics 32, n^o 10 (octobre 1993) : 613–26. http://dx.doi.org/10.1177/000992289303201011.

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32

Percy, Alan K. « Rett syndrome ». Current Opinion in Neurology 8, n^o 2 (avril 1995) : 156. http://dx.doi.org/10.1097/00019052-199504000-00013.

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33

Smeets, E. E. J., K. Pelc et B. Dan. « Rett Syndrome ». Molecular Syndromology 2, n^o 3-5 (2011) : 113–27. http://dx.doi.org/10.1159/000337637.

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34

Percy, Alan K. « Rett Syndrome ». Archives of Neurology 68, n^o 8 (1 août 2011) : 985. http://dx.doi.org/10.1001/archneurol.2011.149.

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35

Iyama, Christina M. « Rett Syndrome ». Advances in Pediatrics 40, n^o 1 (1993) : 217–45. http://dx.doi.org/10.1016/s0065-3101(24)00013-6.

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36

Al-Mateen, Majeed. « Rett Syndrome ». American Journal of Diseases of Children 140, n^o 8 (1 août 1986) : 761. http://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1986.02140220043029.

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37

Crunkhorn, Sarah. « Reversing Rett syndrome ». Nature Reviews Drug Discovery 18, n^o 10 (14 août 2019) : 748. http://dx.doi.org/10.1038/d41573-019-00143-3.

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38

HOLM, VANJA A. « Rett??s Syndrome ». Journal of Developmental & ; Behavioral Pediatrics 6, n^o 1 (février 1985) : 32???36. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198502000-00007.

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39

Ali, Asad. « THE RETT SYNDROME ». Pediatric Annals 16, n^o 3 (1 mars 1987) : 264. http://dx.doi.org/10.3928/0090-4481-19870301-11.

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40

Neubauer, Bernd. « Erratum : Rett Syndrome ». Neuropediatrics 49, n^o 02 (26 février 2018) : e1-e1. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1636996.

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41

Christodoulou, John. « Understanding Rett syndrome ». Trends in Molecular Medicine 8, n^o 8 (août 2002) : 406–7. http://dx.doi.org/10.1016/s1471-4914(02)02299-2.

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42

Crunkhorn, Sarah. « Reversing Rett syndrome ». Nature Reviews Drug Discovery 16, n^o 10 (22 septembre 2017) : 680. http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2017.181.

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43

BERGMAN, IRA. « The Rett Syndrome ». Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 46, n^o 4 (juillet 1987) : 508. http://dx.doi.org/10.1097/00005072-198707000-00011.

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44

Holt, Mary C., John M. Opitz et James F. Reynolds. « Rett syndrome bibliography ». American Journal of Medical Genetics 25, S1 (1986) : 39–46. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320250505.

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45

Zoghbi, Huda Y. « Introduction : Rett syndrome ». Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 8, n^o 2 (2002) : 59–60. http://dx.doi.org/10.1002/mrdd.10028.

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46

Fyfe, Susan, Angela Cream, Nick de Klerk, John Christodoulou et Helen Leonard. « InterRett and RettBASE : International Rett Syndrome Association Databases for Rett Syndrome ». Journal of Child Neurology 18, n^o 10 (octobre 2003) : 709–13. http://dx.doi.org/10.1177/08830738030180100301.

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47

Lotan, Meir, Jenny Downs, Michelle Stahlhut et Alberto Romano. « Evaluation Tools Developed for Rett Syndrome ». Diagnostics 13, n^o 10 (11 mai 2023) : 1708. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics13101708.

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Résumé :

Rett syndrome (RTT) is a complex neurodevelopmental X-linked disorder associated with severe functional impairments and multiple comorbidities. There is wide variation in the clinical presentation, and because of its unique characteristics, several evaluation tools of clinical severity, behavior, and functional motor abilities have been proposed specifically for it. This opinion paper aims to present up-to date evaluation tools which have specifically been adapted for individuals with RTT often used by the authors in their clinical and research practice and to provide the reader with essential considerations and suggestions regarding their use. Due to the rarity of Rett syndrome, we found it important to present these scales in order to improve and professionalize their clinical work. The current article will review the following evaluation tools: (a) the Rett Assessment Rating Scale; (b) the Rett Syndrome Gross Motor Scale; (c) the Rett Syndrome Functional Scale; (d) the Functional Mobility Scale—Rett Syndrome; (e) the Two-Minute Walking Test modified for Rett syndrome; (f) the Rett Syndrome Hand Function Scale; (g) the StepWatch Activity Monitor; (h) the activPALTM; (i) the Modified Bouchard Activity Record; (j) the Rett Syndrome Behavioral Questionnaire; and (k) the Rett Syndrome Fear of Movement Scale. The authors recommend that service providers consider evaluation tools validated for RTT for evaluation and monitoring to guide their clinical recommendations and management. In this article, the authors suggest factors that should be considered when using these evaluation tools to assist in interpreting scores.

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48

Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex et Robert A. Hegele. « Génétique du syndrome métabolique ». Bio tribune magazine 30, n^o 1 (mars 2009) : 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

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49

Millichap, J. Gordon. « Rett Syndrome Female Phenotypes ». Pediatric Neurology Briefs 17, n^o 9 (1 septembre 2003) : 71. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-17-9-6.

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50

Millichap, J. Gordon. « Rett Syndrome ; Diagnostic Criteria ». Pediatric Neurology Briefs 2, n^o 4 (1 avril 1988) : 29. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-4-8.

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