Letteratura scientifica selezionata sul tema "DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL"

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Articoli di riviste sul tema "DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL"

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Pinto Júnior, Walter. "Diagnóstico pré-natal". Ciência & Saúde Coletiva 7, n. 1 (2002): 139–57. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-81232002000100013.

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Abstract (sommario):
O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.
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Sampaio, Maria Carolina de Abreu, Zilda Najjar Prado de Oliveira e Javier Miguelez. "Diagnóstico pré-natal das genodermatoses". Anais Brasileiros de Dermatologia 82, n. 4 (agosto 2007): 353–58. http://dx.doi.org/10.1590/s0365-05962007000400009.

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Abstract (sommario):
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método.
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Correia, Francisco de Assis. "Aspectos éticos e legais do diagnóstico pré-natal". Revista Eclesiástica Brasileira 52, n. 205 (31 marzo 1992): 92–101. http://dx.doi.org/10.29386/reb.v52i205.2909.

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Abstract (sommario):
Desenvolverei o tema Aspectos Éticos e Legais do Diagnóstico Pré-Natal em três tópicos: primeiro, abordarei o diagnóstico pré-natal como uma aspiração da nossa época; a seguir, tratarei do objetivo do diagnóstico pré-natal e, em terceiro lugar, mencionarei alguns dos sérios conflitos que o diagnóstico pré-natal apresenta à ética e à legislação.
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Diniz, Debora. "Apresentação: diagnóstico pré-natal e aborto seletivo". Physis: Revista de Saúde Coletiva 13, n. 2 (dicembre 2003): 247–49. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-73312003000200002.

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Noronha, Natália, Angie Hobbs e Patricia Caldas. "Diagnóstico Pré-Natal de Duplo Arco Aórtico". Arquivos Brasileiros de Cardiologia 116, n. 2 suppl 1 (febbraio 2021): 4–7. http://dx.doi.org/10.36660/abc.20190310.

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De Arruda, Leandro Ricardo, e Aleksandra Rosendo Dos Santos Ramos. "Importância do diagnóstico laboratorial para a sífilis congênita no pré-natal". JMPHC | Journal of Management & Primary Health Care | ISSN 2179-6750 12 (13 aprile 2020): 1–18. http://dx.doi.org/10.14295/jmphc.v12.511.

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Abstract (sommario):
Este estudo foi proposto com o objetivo de analisar a partir de uma revisão da literatura nacional, a importância do diagnóstico laboratorial para a sífilis congênita no pré-natal no Brasil no período de 2002 a 2016. Buscando identificar como anda a relação de sífilis congênita, sua epidemiologia, as medidas tomadas no pré-natal e seu diagnóstico laboratorial, descrevendo os efeitos nocivos da sífilis congênita na sociedade brasileira. Realizou-se um estudo utilizando-se a pesquisa bibliográfica quantitativa que auxilie a defesa da realização do diagnóstico da sífilis congênita no pré-natal. Realizando revisão da literatura nacional em bancos de dados, sendo selecionados artigos publicados nos últimos anos, abordando a sífilis congênita dentre outras coisas. A sífilis congênita é o resultado da disseminação hematogênica do Treponema pallidum, da gestante infectada não tratada ou inadequadamente tratada para o seu concepto, por via transplacentária. As considerações finais desse estudo é que a sífilis congênita é um problema de saúde nacional, ainda hoje pouco controlado, sendo necessário o acesso dos meios de prevenção, controle, informação e diagnósticos laboratoriais no pré-natal disponível e efetivamente pleno para a saúde das gestantes.
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7

Correia, Marta, Fabiana Fortunato, Duarte Martins, Ana Teixeira, Graça Nogueira, Isabel Menezes e Rui Anjos. "Cardiopatias Congénitas Complexas: Influência do Diagnóstico Pré-Natal". Acta Médica Portuguesa 28, n. 2 (30 aprile 2015): 158. http://dx.doi.org/10.20344/amp.5753.

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Abstract (sommario):
<strong>Introduction:</strong> Complex congenital heart disease is a group of severe conditions. Prenatal diagnosis has implications on morbidity and mortality for most severe conditions. The purpose of this work was to evaluate the influence of prenatal diagnosis and distance of residence and birth place to a reference center, on immediate morbidity and early mortality of complex congenital heart disease.<br /><strong>Material and Methods::</strong> Retrospective study of complex congenital heart disease patients of our Hospital, born between 2007 and 2012.<br /><strong>Results::</strong> There were 126 patients born with complex congenital heart disease. In 95%, pregnancy was followed since the first trimester, with prenatal diagnosis in 42%. There was a statistically significant relation between birth place and prenatal diagnosis. Transposition of great arteries was the most frequent complex congenital heart disease (45.2%), followed by pulmonary atresia with ventricular septal defect (17.5%) and hypoplastic left ventricle (9.5%). Eighty-two patients (65.1%) had prostaglandin infusion and 38 (30.2%)were ventilated before an intervention. Surgery took place in the neonatal period in 73%. Actuarial survival rate at 30 days, 12 and 24 months was 85%, 80% and 75%, respectively. There was no statistically significant relation between prenatal diagnosis and mortality.<br /><strong>Discussion::</strong> Most patients with complex congenital heart disease did not have prenatal diagnosis. All cases with prenatal diagnosis were born in a tertiary center. Prenatal diagnosis did not influence significantly neonatal mortality, as already described in other studies with heterogeneous complex heart disease.<br /><strong>Conclusion::</strong> prenatal diagnosis of complex congenital heart disease allowed an adequate referral. Most patients with complex congenital heart disease weren’t diagnosed prenatally. This data should be considered when planning prenatal diagnosis of congenital heart disease.
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Zen, Paulo Ricardo G., Alessandra Pawelec da Silva, Reinaldo Luna O. Filho, Rafael Fabiano M. Rosa, Carlos Roberto Maia, Carla Graziadio e Giorgio Adriano Paskulin. "Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal". Revista Paulista de Pediatria 29, n. 3 (settembre 2011): 461–66. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822011000300024.

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Abstract (sommario):
OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.
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Herther, Daiana Seffrin, Laís Rodrigues Gerzson e Carla Skilhan De Almeida. "Fase da lesão cerebral e o diagnóstico cinético-funcional de sujeitos com paralisia cerebral". ConScientiae Saúde 18, n. 3 (14 aprile 2020): 352–65. http://dx.doi.org/10.5585/conssaude.v18n3.14176.

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Abstract (sommario):
Introdução: A paralisia cerebral (PC) é caracterizada por uma lesão no SNC ainda em fase de desenvolvimento, não progressiva, levando a limitações funcionais. As causas da PC são multifatoriais e ocorrem nas fases pré, peri ou pós-natal, até o segundo ano de vida da criança.Objetivo: Analisar a correlação entre a fase de lesão cerebral e o diagnóstico cinético funcional de crianças com PC. Método: Estudo retrospectivo, com revisão de 131 prontuários de pacientes de um ano e um mês aos 18 anos atendidos em um Centro de Reabilitação.Resultados: Fase de lesão de maior prevalência foi a perinatal (43,5%); espasticidade bilateral foi o diagnóstico cinético-funcional mais prevalente (68,7%); foi encontrada correlação significativa entre a fase da lesão e diagnóstico motor (p=0,013). Conclusão: Fase de lesão pré-natal teve maior correlação em sujeitos com espasticidade bilateral; fase de lesão perinatal correlacionou-se com os diagnósticos de espasticidade unilateral, mista e atáxica e, fase de lesão pós-natal teve maior correlação com a discinética.
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Löwy, Ilana. "Detectando más-formações, detectando riscos: dilemas do diagnóstico pré-natal". Horizontes Antropológicos 17, n. 35 (giugno 2011): 103–25. http://dx.doi.org/10.1590/s0104-71832011000100004.

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Abstract (sommario):
Este artigo tem como objetivo analisar os fatores que moldam as culturas materiais da biomedicina contemporânea. Trata do desenvolvimento histórico das técnicas diagnósticas e de como elas definem a "norma" e influenciam a evolução dos comportamentos dos profissionais e dos familiares. Pretende-se esclarecer esses processos a partir de uma reconstrução da evolução histórica do diagnóstico pré-natal, seguida de uma análise detalhada do caso de uma anomalia particular: as ACS, ou seja, as aneuploidias dos cromossomas sexuais. Embora alguns casos de ACS impliquem graves problemas de saúde, que chegam a comprometer a própria sobrevivência do indivíduo, a grande maioria das crianças que possui um número anormal de cromossomas sexuais é afetada por uma deficiência que pode ser qualifi cada como "menor" (em numerosos casos o diagnóstico definitivo das ACS só se coloca na adolescência). Assim, especialmente nos contextos em que existe o aborto legalizado, o diagnóstico pré-natal visibiliza a construção do "feto anormal" e o "risco de ter uma criança anormal" como fenômeno técnico-social, construído ao longo do tempo, de maneira indissociável, pelas técnicas da biomedicina, pela organização do trabalho médico, pelas limitações legais e pelas considerações socioculturais
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Tesi sul tema "DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL"

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Ramalho, Carla Maria de Almeida. "Contributo para a melhoria da acuidade do diagnóstico pré-natal: análise crítica da correlação entre o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico post-mortem". Tese, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, 2010. http://hdl.handle.net/10216/62296.

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Ramalho, Carla Maria de Almeida. "Contributo para a melhoria da acuidade do diagnóstico pré-natal: análise crítica da correlação entre o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico post-mortem". Doctoral thesis, Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, 2010. http://hdl.handle.net/10216/62296.

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Nunes, Rui Manuel Lopes. "Questões éticas do diagnóstico pré-natal da doença genética". Tese, Universidade do Porto. Reitoria, 1995. http://hdl.handle.net/10216/10244.

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4

Pinto, Marta Coelho. "Diagnóstico pré-natal citogenético: o impacto das novas tecnologias". Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2012. http://hdl.handle.net/10773/9750.

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Abstract (sommario):
Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Os testes de despiste rápido das aneuploidias mais comuns (DRA) - dos cromossomas 13, 18, 21, X e Y - são utilizados, como rotina, em diagnóstico pré-natal (DPN), como complemento do estudo do cariótipo. Para tal utilizase a FISH (fluorescence in situ hibridization) e o MLPA (mulpilex ligationdependent probe amplification) que possibilitam diagnósticos que, embora direcionados, são mais rápidos, permitindo uma intervenção clínica mais atempada e reduzindo a ansiedade dos progenitores. Neste trabalho pretendeu-se avaliar o impacto que a substituição do cariótipo pelas técnicas de DRA, como método preferencial de diagnóstico, teria no DPN, em todas ou, apenas, nalgumas indicações clínicas, com benefício de tempo e custos. Procedeu-se ao estudo retrospetivo das amostras de líquido amniótico recebidas no laboratório, de 2006 a 2010. Comparou-se a capacidade de deteção das alterações, diagnosticadas pelo estudo convencional, pelas técnicas de DRA utilizadas no laboratório (FISH e MLPA) e avaliou-se a concordância de resultados entre o estudo do cariótipo e o MLPA, se ambos tivessem sido realizados, com sucesso, no total de amostras. Das alterações previamente diagnosticadas pelo estudo convencional a FISH detetaria 61,4% e o MLPA 47,9%, embora em 8,5% levantasse a suspeita de alteração. Sendo ambas metodologias direcionadas, o MLPA é mais económico em termos de tempo e custos. No estudo que avalia a concordância entre o cariótipo e MLPA, considerando o total de amostras, o primeiro teria identificado 241 alterações cromossómicas. O MLPA detetaria 117 (48,5%) destas alterações e em 8,3% levantaria a suspeita de alteração. A percentagem de concordância entre as duas metodologias foi de 98,5%, com 1,5% de resultados falsos negativos, sendo que, destes, 41,3% apresentavam risco elevado ou desconhecido de associação a manifestações fenotípicas. As várias indicações para o teste, individualmente, revelaram valores variáveis de falsos negativos: entre 1% (nas idades maternas avançadas) e 53,1% nos casos em que um dos progenitores é portador de alteração. Estes resultados eram antecipados e estão em concordância com outros já reportados. Embora as técnicas de DRA apresentem grande sensibilidade para despistar as aneuploidias comuns, sejam económicas e permitam um resultado mais rápido, a sua aplicação em substituição do cariótipo implicaria falhas de diagnóstico, com prejuízo emocional e económico para as famílias e, também, para o próprio Estado. São, no entanto, tecnologias complementares importantes para o diagnóstico.
Rapid common aneuploidy testing (RAT) – for chromosomes 13, 18, 21, X and Y - are widely used in prenatal diagnosis (PD) as a complement of karyotyping. FISH (fluorescence in situ hybridization) and MLPA (multiplex ligationdependent probe amplification) can be used for that purpose. Although designed for detection of specific chromosomes, both enable faster results, allowing earlier clinical intervention and reducing parental anxiety. The aim of this work was to evaluate the impact of karyotyping substitution, by RAT, in PD as a stand-alone test for all the referrals or just for certain ones, with costs and time benefits. The amniotic fluid (AF) samples received in the laboratory, from 2006 to 2010, were reviewed. FISH and MLPA ability to detect alterations, previously diagnosed by conventional cytogenetics, was compared. Was, also, determined the concordance between results that would have been obtained, by karyotyping and MLPA, if both were applied, successfully, to all the AF samples. From the known diagnosed alterations (by karyotyping) FISH would have identified 61,4% and MLPA 47,9%. In 8,5% of samples MLPA also suspected the presence of abnormality. Being both designed for detection of specific chromosomes, MLPA is more cost and time effective than FISH. Concerning to the study that determines the concordance between karyotype and MLPA results, considering all the samples, the first would have identified 241 chromosome alterations. The MLPA would have detected 117 (48,5%) of these and, in 8,3% of cases, a suspicion of alteration would have existed. The concordance between the two technologies was 98,5%, with 1,5% of false negative results, having 41,3% of the latter a high or unknown clinical significance. The referrals for the prenatal study, analysed individually, revealed variable values of false negative results: ranging from 1% (in advanced maternal age) to 53,1% in cases where one of the parents was a carrier. These results were expected and are in agreement with those previously reported. The RAT techniques are highly sensitive for the common aneuploidies, are economic and provide faster results. Although, their application in substitution of traditional karyotyping will, also, lead to a wrong diagnosis, with emotional and economic prejudice for not only the affected child’s family but also for the State. These techniques are useful and they should be applied as a diagnostic complement.
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Nunes, Rui Manuel Lopes. "Questões éticas do diagnóstico pré-natal da doença genética". Doctoral thesis, Universidade do Porto. Reitoria, 1995. http://hdl.handle.net/10216/10244.

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Gomes, Hélder Manuel Lopes. "aCGH no diagnóstico pré-natal de fetos com anomalias ecográficas". Master's thesis, Universidade de Aveiro, 2013. http://hdl.handle.net/10773/12632.

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Abstract (sommario):
Mestrado em Biologia Molecular e Celular
Objetivos. A hibridização genómica comparativa baseada na tecnologia dos microarrays (aCGH) é uma nova técnica, que tem sido apontada como alternativa à citogenética convencional na rotina do diagnóstico pré-natal, principalmente nas gestações com anomalias ecográficas. Assim, este estudo pretende avaliar o impacto do aCGH na rotina do DPN em fetos com anomalias ecográficas. Também visa capacitar quais as estratégias que permitem uma redução nos resultados com significado clínico incerto ou desconhecido. Métodos. O DNA fetal foi extraído a partir da cultura celular de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. As 22 amostras foram analisadas por aCGH de oligonucleótidos com 60K e a classificação das CNV’s foi feita de acordo com a classificação adotada pelo Laboratório de Citogenética e Genómica da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra para análise e interpretação das CNV’s no diagnóstico pós-natal. Por fim, de modo a reduzir os resultados com significado clínico incerto ou desconhecido, foram adotadas 2 estratégias de seleção de CNV’s. Resultados. No total dos casos analisados, em 10,5% (2/19) foram detetadas CNV’s patogénicas adicionais ao resultado fornecido pela citogenética convencional. Englobando apenas os casos com indicação de anomalias ecográficas e resultado citogenético normal, o aCGH detetou CNV’s patogénicas em 5,9 % (1/17) dos casos. A percentagem inicial de casos com CNV’s de significado clínico incerto ou desconhecido foi de 31,6% (6/19), reduzida posteriormente para 15,8% (1/19) quando consideradas apenas as CNV’s inferiores as 400 Kb que tivessem associadas às anomalias ecográficas encontradas, ou para 10,5% (12/19) quando consideradas apenas as CNV’s com o mínimo de 8 sondas consecutivas alteradas. Conclusão. Os resultados deste estudo demonstram que o aCGH pode ser uma ferramenta valiosa no DPN de casos com indicação de anomalias ecográficas, e na caracterização de rearranjos cromossómicos detetados por citogenética convencional. Será necessário, no entanto, definir padrões de análise e interpretação para a tecnologia de aCGH, pelo que mais estudos retrospetivos terão de ser realizados.
Objectives. The comparative genomic hybridization based on microarrays technology (aCGH) is a new technique, which has been identified as an alternative to conventional cytogenetic in routine prenatal diagnosis, mainly in pregnancies with ultrasound abnormalities. Therefore, this study aims to assess the impact of aCGH in routine prenatal diagnosis in fetus with malformations and to evaluate the strategies to enable a reduction in the results of uncertain clinical significance or unknown clinical significance. Methods. The fetal DNA was extracted from cell culture of amniotic fluid or chorionic villi samples. The 22 samples were analyzed by aCGH oligonucleotide 60K and classification and interpretation of CNV's was made according to the classification adopted in postnatal diagnosis by the Laboratory of Cytogenetic and Genomic Faculty of Medicine, University of Coimbra. Then, two strategies were adopted for selection of CNV's described in the literature in order to reduce the results of uncertain or unknown clinical significance. Results. In all cases analyzed, 10.5% (2/19) were classified as pathogenic CNV's, not detectable by conventional cytogenetic. Incorporating only cases with ultrasound abnormalities and normal cytogenetic result the aCGH detected CNV's pathogenic in 5.9% (1/17) of the cases. The initial percentage of cases with CNV's of uncertain or unknown clinical significance was 31.6% (6/19), subsequently reduced to 15.8%, when considered only the CNV's with sizes lower than 400 Kb that had been associated with sonographic abnormalities found, or to 10.5% when only considered the CNV's at least with 8 consecutive probes changed. Conclusion. Altogether, the results of this study demonstrate that aCGH can be a valuable tool in prenatal diagnosis in the cases with ultrasound abnormalities indication, and in the characterization of chromosomal rearrangements detected by conventional cytogenetic. However, is necessary the elaboration of universal guidelines for analysis patterns and interpretation of aCGH results, whereby more retrospective studies will be performed.
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Machado, Maria Eugenia da Costa. "Diagnóstico pré-natal de malformação fetal: um olhar sobre o casal". Universidade Federal de Minas Gerais, 2010. http://hdl.handle.net/1843/BUOS-8KYLJ8.

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Abstract (sommario):
A qualitative descriptive study was performed to investigate major marital repercussions resulted from a fetal malformation diagnosis during antenatal. To this end, we interviewed ten couples whose fetuses had some malformation. All of them were in prenatal care at the Center for Fetal Medicine, Hospital of the Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC / UFMG). Semi-structured interviews were conducted individually in a single meeting with each woman and each partner separately. All interviews were conducted by the same investigator and were fully recorded. A thematic analysis of the interviews was performed. Through this process, three categories of analysis were observed: experience of couples facing the diagnosis of fetal malformation, marital relationship aspects influenced by the diagnosis of fetal malformation and factors that interfere handling the diagnosis of fetal malformation. These categories were described and discussed from the literature found. Malformation seems to produce a moment of crisis, but not a common crisis because couples have to use resources beyond habitual ones used in common crisis. It was noticed that couples facing these diagnosis experience intense and variables feelings and emotions, with wild swings, which can trigger the isolation or the approach of the couple, as well as worsening or improvement in the relationship, regardless of diagnosis and fetal prognosis. The guilt experience has been revealed as the main finding of the research that interferes directly and decisively in the marital relationship, with both men and women. In short, we could see that marital relationship influences on challenging the diagnosis of fetal malformation, and is influenced by the same news. The results of this research prove literature data which is necessary psychologist support to these couples, resulting in a better way of lived reality.
Com o objetivo de investigar as principais repercussões conjugais conseqüentes de um diagnóstico de malformação fetal durante o pré-natal, foi realizado o presente estudo descritivo de caráter qualitativo. Para tanto, foram entrevistados dez casais cujos conceptos apresentavam alguma malformação. Todos estavam em acompanhamento pré-natal no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CEMEFE HC/UFMG). As entrevistas, semi-estruturadas, foram realizadas individualmente e em um único encontro com cada gestante e com cada companheiro separadamente. Todas as entrevistas foram realizadas pela mesma pesquisadora e foram gravadas integralmente. Foi realizada a análise temática do conteúdo das entrevistas. No decorrer deste processo, foram observadas três categorias de análise: vivência do casal frente ao diagnóstico de malformação fetal, aspectos do relacionamento conjugal influenciados pelo diagnóstico de malformação fetal e fatores que interferem no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal. Estas categorias foram descritas e discutidas a partir da literatura encontrada. Parece que a malformação produz um momento de crise, mas não é uma crise comum, pois os casais precisam ir além dos habituais recursos que resolvem uma crise comum. Foi possível, através deste estudo, concluir que os casais frente ao diagnóstico vivenciam emoções e sentimentos intensos e variáveis, com oscilações extremas, que podem desencadear no isolamento ou na aproximação do casal, assim como na piora ou na melhora do relacionamento, independentemente do diagnóstico e do prognóstico fetal. A vivência de culpa revelou-se como o principal achado da pesquisa que interfere diretamente e de forma decisiva no relacionamento conjugal. Em suma, pôde-se perceber que o relacionamento conjugal influencia no enfrentamento do diagnóstico de malformação fetal, assim como é influenciado pela mesma notícia. Os resultados da presente pesquisa corroboram os dados da literatura de que se faz necessário o apoio psicológico a estes casais, oportunizando uma melhor condução da realidade vivida.
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Lopes, Fabiana Pires Rodrigues de Almeida. "Hipotireoidismo e gestação: importância do pré-natal no diagnóstico, tratamento e acompanhamento". Universidade Federal do Tocantins, 2016. http://hdl.handle.net/11612/341.

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Abstract (sommario):
A pesquisa teve por objetivo investigar o perfil epidemiológico do Hipotireoidismo na Gestação na cidade de Palmas-TO. Trata-se de um estudo descritivo e exploratório do tipo documental, com abordagem quantitativa, realizado na Maternidade Pública e no Centro de Saúde Sexual e Reprodutiva. Analisaram-se 15 prontuários de mulheres portadoras do hipotireoidismo, sendo onze no Hospital e Maternidade Dona Regina e quatro no Centro de Saúde Sexual e Reprodutivo. A idade materna média foi de 29 anos; a idade gestacional média, de 16,3 anos; o número de gestações anteriores foi identificado em 9 prontuários; o local de residência foi encontrado em 3 prontuários e moravam na zona urbana; o histórico pessoal da doença contempla 14 indivíduos; história familiar, em apenas 1 prontuário houve registro; a história de abortos contempla 5; casos de prematuridade, não foram encontrados registros nos prontuários investigados; para o tratamento de infertilidade, em apenas 1 prontuário foi observado o registro; com relação à historia de bócio/nódulo, obteve-se 2 registros; cirurgia anterior, não foram encontrados registros; a reposição hormonal ocorreu em 4 gestantes. Com relação aos exames repetidos durante a gestação, obteve-se 11 registros nos prontuários. Conclui-se que o acompanhamento se deu de forma pontual com intervenções pertinentes, entretanto, é preciso melhorar a qualidade dos registros nos prontuários, uma vez que informações não preenchidas dificultaram o entendimento do prognóstico dessas mulheres no pré-natal de alto risco.
The research aimed to investigate the epidemiological profile of Hypothyroidism in Pregnancy in the city of Palmas-TO. This is a descriptive and exploratory study of documentary type, with quantitative approach, carried out at the Public Maternity and at the Center of Sexual and Reproductive Health. The analysis comprised 15 medical records of women with hypothyroidism, of these, eleven at the Maternity and four at the Center of Sexual and Reproductive Health (CSRH). The average maternal age was 30.2 years; the average gestational age was 16.3 years; the number of previous pregnancies was identified in 9 records; place of residence was found in 3 records and lived in urban areas; the disease personal history comprises 14 individuals; the history family in just 1 records were recorded; the history of abortions comprises 5; cases of prematurity, was not found records in medical charts; for the treatment of infertility in only 1 records noted the record; regarding the history of goiter / lump, there was obtained 2 registers; previous surgery, was not found records; hormone replacement occurred in 4 pregnant women. Regarding the repeated examinations during pregnancy, it was obtained one case in the medical records. We conclude that monitoring occurred in a timely manner with pertinent interventions; however, it is necessary to improve the quality of the medical records, since that unfilled information hindered the understanding of the prognosis of women under high risk prenatal.
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Panisson, Ivarna de Almeida. "Estudo comparativo entre a ultra-sonografia pré-natal e a necrópsia no diagnóstico de anomalias congênitas". reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2008. http://hdl.handle.net/10183/14040.

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Abstract (sommario):
Introdução: O ultra-som é uma importante ferramenta para diagnóstico de anomalias congênitas. A necrópsia é um exame complementar em fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas que evoluem ao óbito. A correlação de ambos fornece informação sobre a qualidade do diagnóstico pré-natal e permite aconselhamento genético mais adequado. Objetivo: Correlacionar os achados do ultra-som e da necrópsia de fetos e neonatos com anomalias congênitas em serviço especializado de Medicina Fetal. Método: Estudo de coorte retrospectivo correlacionando os achados da necrópsia de fetos e recém-nascidos com anomalias congênitas, com os achados do ultra-som pré-natal, com ambos os exames realizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2005. Cada caso foi classificado em três categorias conforme a concordância ou não dos achados e conforme a modificação ou não do aconselhamento genético. Cada anomalia observada na necrópsia foi classificada conforme o sistema fetal envolvido e o grau de severidade da anomalia, e a sensibilidade da ultra-sonografia no seu diagnóstico foi calculada. Resultados: Foram avaliados 100 laudos de necrópsia de fetos e recém-nascidos, sendo 10 excluídos por terem sido submetidos à cirurgia no período neonatal, totalizando 90 casos para o estudo. Foram incluídos 23 casos (25%) no grupo A (concordância dos achados), 54 casos (60%) no grupo B (discordância dos achados sem modificação diagnóstica) e 13 casos (15%) no grupo C (discordância dos achados que modificam o diagnóstico). Nos 90 fetos estudados, foram encontradas 303 anomalias congênitas na necrópsia, sendo 176 maiores e 127 menores. Entre as anomalias congênitas maiores, o ultra-som detectou 100% das anomalias da parede abdominal e das torácicas não-cardíacas, 82% do sistema osteomuscular 77% do sistema nervoso central, 65% do sistema urinário, 38% do sistema circulatório, 36% da cabeça, face e pescoço e 25% do sistema digestivo. No grupo das outras anomalias, que inclui hidropisia e teratoma como anomalias congênitas maiores o diagnóstico foi de 100%. Conclusão: Com este trabalho demonstramos que o ultra-som é um exame imprescindível no diagnóstico prénatal de anomalias congênitas, mas que apresenta limites quanto ao seu resultado, e as pacientes devem ser informadas destas limitações uma vez que o exame não faz o diagnóstico de 100% das anomalias congênitas. Nos casos que evoluem ao óbito, a realização de necrópsia é importante para confirmação dos achados pré-natais, assim como para identificação de outras anomalias que permitam estabelecer diagnóstico etiológico e prognóstico para futuras gestações.
Introduction: The ultrasound is an important tool for diagnosis of congenital anomalies. The autopsy is a complementary exam in fetuses and newborns with congenital anomalies occurring to death. The correlation between both provides information on the quality of prenatal diagnosis and allows more appropriate genetic counseling. Objective: To correlate the findings of ultrasound and autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies in specialized service of Fetal Medicine. Method: Retrospective cohort study to correlate the findings of the autopsy of fetuses and newborns with congenital anomalies with the findings of the ultrasound prenatal, both examinations performed at the Hospital de Clinicas de Porto Alegre, from January 1993 to December 2005. Each case was classified into three categories according to the agreement or not of the findings and as the modification of genetic counseling or not. Each anomaly observed in the autopsy was ranked as the system involved and the degree of severity of fetal anomaly and the sensitivity of ultrasound in diagnosis was calculated. Results: 100 autopsy reports of fetus and newborns were evaluated, of which 10 have been excluded by undergoing surgery in the neonatal period, resulting in 90 cases for the study. We include 23 cases (25%) in group A (agreement of the findings), 54 cases (60%) in group B (disagreement of the findings without diagnostic modification) and 13 cases (15%) in group C (disagreement of the findings with modification of the diagnostic). In the 90 fetuses studied, were found 303 congenital anomalies in the autopsy, 176 major and 127 minor. Between the major congenital anomalies, the ultrasound detected 100% of the anomalies of the abdominal wall and of non-cardiac thoracic, 89% of the musculoskeletal system 77% of the central nervous system, 65% of the urinary system, 38% of the circulatory system, 36% of the head, face and neck and 25 % of the digestive system. In the group of other anomalies, which includes hydrops and teratoma as major congenital anomalies the diagnosis was 100%. Conclusion: With this work we showed that the ultrasound examination is essential in prenatal diagnosis of congenital anomalies, but presents limits on its outcome, and patients should be informed of these limitations, since the examination does not make the diagnosis to 100% of congenital anomalies. In cases occurring to death, carrying out necropsy is important to confirm the prenatal findings as well as for identification of other anomalies in order to establish etiologic diagnosis and prognosis for future pregnancies.
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Cardon, Stefan. "Avaliação ultra-sonográfica do crescimento facial pré-natal". Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, 2008. http://hdl.handle.net/10923/360.

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Abstract (sommario):
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This study has the objective of evaluate the measurements of fetal cephalometrics, in the midsagittal plan, from images generated by ultra sonograms, in order to allow a better understanding of the mechanism of prenatal growth. The transversal sample consisted of 120 ultrasonographic images from healthy embryos of caucasian ancestry, in single gestation, between the 17ª and 35ª weeks. Angular measurements had been carried through that evaluated five variables: the maxillary position in relation to the anterior cranial base (SNMx), the mandibular position in relation to the anterior cranial base (SNMd), the intermaxillary distance difference to intermaxillary referring to Nasion (MxNMd), the mandible growth direction – Y-axis angle (NSGn) and the tegumental facial profile convexity (G'SnPog'). The averages and shunting line-standard for each variable were described and statistical tests were applied, that evaluated the compatibility of the obtained measures as well as the correlations between these and the gestational ages. The data had been analyzed with statistical software SPSS 15,0 (Chicago, IL, the USA) and Excel for Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, the USA). The results had indicated that three, of the five studied variables, had presented statistical significant correlations with the advance of the gestational age. From the results, it was concluded that, during the observed fetal period, the mandible grew, on average, more than what the maxilla, having as reference the anterior cranial base. There was a reduction of the intermaxilar sagittal difference and the convexity of the tegumental facial profile. The measurements related to the maxillary position and the Y-axis angle of mandibular growth had not presented correlations with the gestational age.
Este estudo teve como objetivo avaliar medidas cefalométricas fetais, no plano médio sagital, a partir de imagens geradas por ultra-sonografia, de forma a possibilitar uma melhor compreensão do mecanismo de crescimento pré-natal. A amostra transversal constituiu-se de 120 imagens ultra-sonográficas de fetos saudáveis de ascendência caucasiana, em gestações únicas, no período entre a 17ª e a 35ª semana VIU. Foram realizadas medições angulares que avaliaram cinco variáveis: a posição maxilar em relação à base anterior do crânio (SNMx), a posição mandibular em relação à base anterior do crânio (SNMd), a diferença intermaxilar com referência em Násio (MxNMd), a direção de crescimento da mandíbula – ângulo do eixo Y (NSGn) e a convexidade do perfil facial tegumentar (G’SnPog’). Descreveram-se as médias e desvios-padrão para cada variável e aplicados testes estatísticos que avaliaram a reprodutibilidade das medidas obtidas assim como as correlações entre estas e as idades gestacionais. Os dados foram analisados com o software SPSS 15. 0 (Chicago, IL, USA) e Excel para Windows 2007 (Microsoft Corp., Redmond, WA, USA). Os resultados indicaram que três, das cinco variáveis estudadas, apresentaram correlações estatisticamente significantes com o avanço da idade gestacional. A partir dos resultados obtidos, conclui-se que, durante o período fetal observado, a mandíbula cresceu, em média, mais do que a maxila, tendo como referência a base anterior do crânio. Houve redução da diferença sagital intermaxilar e da convexidade do perfil facial tegumentar. As medidas relativas à posição maxilar e ao ângulo do eixo Y de crescimento mandibular não apresentaram correlações com a idade gestacional.
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Più fonti

Capitoli di libri sul tema "DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL"

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Rocha, Jemima Loreta Barbosa da, Alessandra Lima de Oliveira Santos e Felipe Rodrigues Matos. "IMPORTÂNCIA DO PRÉ-NATAL ODONTOLÓGICO NA PREVENÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE DA SÍFILIS CONGÊNITA". In Prática Problematizadora e Ensino Participativo na Odontologia 2, 7–16. Atena Editora, 2020. http://dx.doi.org/10.22533/at.ed.9472015072.

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Braga, Maria Clara Biccas, Lívia Spinassé Peruchi, Sofia Cavalieri de Almeida e Priscila Pinto e. Silva dos Santos. "A importância do diagnóstico precoce de HIV como forma de prevenção da transmissão vertical da doença". In Patógenos Emergentes e Reemergentes. Instituto Multiprofissional de Ensino, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/editoraime/44/16.

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Abstract (sommario):
Introdução: A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida é causada pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV). É transmitido por meio da via sexual, parenteral ou vertical, resultando na supressão da imunidade mediada por células T e contribuindo para o agravo de infecções oportunistas. Como não há tratamento eficiente, faz-se imperativo a adoção de medidas objetivando mitigar os casos. Método: Revisão integrativa pelo cruzamento dos descritores no PubMed em abril de 2021. Incluídos artigos dos últimos 10 anos, em inglês ou português e dois de pesquisa posterior. Excluídos aqueles não condizentes com o enfoque da pesquisa, resultando em 13 artigos. Resultados: Prevenção da transmissão vertical é fundamental na redução da infecção dos recém-nascidos, sendo a terapia antirretroviral e o PCR durante o pré-natal, essenciais. Esse teste deve ser feito nas primeiras semanas de vida, pois, se feito tardiamente, há maior propensão de desenvolver a doença. Prematuros e abaixo do peso merecem destaque, devido à limitação dos possíveis medicamentos e imaturidade do trato gastrointestinal, dificultando o tratamento. Ressalta-se o papel dos profissionais da saúde como orientadores das mulheres quanto à importância da utilização de preservativos, reduzindo a incidência de infecções sexualmente transmissíveis. Conclusão: É imprescindível a capacitação dos profissionais de saúde para identificar a infecção logo no início, por meio de testes pré e pós-parto, além do acompanhamento da criança. Isso, somado a conscientização das mulheres com o perfil de risco de transmissão vertical sobre quais cuidados devem ser adotados. Deve-se considerar as características de cada localidade para adaptar as medidas onde serão implantadas.
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CÉSAR OLIVEIRA DE CERQUEIRA, DANILO. "RISCOS DE HEMORRAGIA NA GESTAÇÃO E NO PARTO E AS OPÇÕES TERAPÊUTICAS SEM HEMOTRANSFUSÕES". In Escola em tempos de conexões - Volume 03. Editora Realize, 2022. http://dx.doi.org/10.46943/vii.conedu.2021.03.085.

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Abstract (sommario):
ESTE TRABALHO É UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA SOBRE AS PRINCIPAIS DOENÇAS RELACIONADAS À PLACENTA QUE PODEM CAUSAR A MORTE MATERNA NO PARTO OU APÓS O PARTO. FORAM SELECIONADAS 34 FONTES DE MATÉRIA POR MEIO DAS SEGUINTES PLATAFORMAS ONLINE: GOOGLE ACADÊMICO (HTTPS://SCHOLAR.GOOGLE.COM.BR/?HL=PT), PUBMED (HTTPS://PUBMED.NCBI.NLM.NIH.GOV/) E INFORMAÇÕES PARA MÉDICOS (HTTPS://WWW.JW.ORG/PT/BIBLIOTECA-MEDICA/). ALGUNS INDEXADORES UTILIZADOS NA BUSCA FORAM: ACRETISMO PLACENTÁRIO, PLACENTA PRÉVIA, E ERITROPOETINA. OS RESULTADOS DESTA PESQUISA APONTARAM PLACENTA ACRETA, PLACENTA PRÉVIA E O DESCOLAMENTO PREMATURO DA PLACENTA COMO PATOLOGIAS OBSTÉTRICAS COM ELEVADO POTENCIAL LETAL PARA MÃES POR OCASIÃO DO PARTO, NO ENTANTO, OPÇÕES TERAPÊUTICAS SÃO PRÁTICAS, FACILMENTE DISPONÍVEIS E INCLUEM FÁRMACOS, TÉCNICAS E MÁQUINAS. ENTRE AS PRINCIPAIS ESTRATÉGIAS CLÍNICAS PARA TRATAR ESSAS DOENÇAS OBSTÉTRICAS ESTÃO: (1) DIAGNÓSTICO DE PLACENTAÇÃO ANORMAL NO PRÉ-NATAL POR MEIO DE ULTRASSOM OU RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, (2) EMBOLIZAÇÃO PROFILÁTICA OU OCLUSÃO COM BALÃO INTRA-ARTERIAL, (3) TERAPIA COM ERITROPOETINA (EPO) PARA TRATAR ANEMIA, (4) REALIZAR PARTO ELETIVO PLANEJADO COM HISTERECTOMIA NO CASO DE HEMORRAGIA PÓS-PARTO MUITO INTENSA COM ATONIA UTERINA, (5) PROGRAMAR EQUIPAMENTO DE RECUPERAÇÃO INTRAOPERATÓRIA DE CÉLULAS (CELL SAVER) PARA A CESÁREA, (6) HEMODILUIÇÃO NORMOVOLÊMICA AGUDA, (7) FÁRMACOS OXITÓCICOS, (8) PRESERVAÇÃO DA NORMOTERMIA, (9) PREVENÇÃO E TRATAMENTO IMEDIATO DE INFECÇÃO E (10) APROTININA.
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Peluso, Raquel de Oliveira, Alyne Aparecida Ferreira Freitas, Ivone Félix de Sousa e Rogério José de Almeida. "PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE FAMÍLIAS COM CRIANÇAS PORTADORAS DE MICROCEFALIA ATENDIDAS EM HOSPITAL DE REFERÊNCIA". In Coleção Gênesis: ciência e tecnologia, 93–99. Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2019. http://dx.doi.org/10.18224/genesis.v1.2019.93-99.

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Abstract (sommario):
A microcefalia é uma malformação congênita que apresenta repercussões importantes na vida do indivíduo e de sua família. Em 2015, houve um aumento expressivo de casos de microcefalia no Brasil, decorrentes da infecção materna pelo vírus Zika. A partir de então, surgiu o desafio de acolher, de forma integral, essas crianças e suas famílias. Compreender o impacto social gerado e as nuances envolvidas nesse processo é fundamental para formulação de políticas públicas voltadas a essa população. Objetivos: Avaliar o perfil epidemiológico de famílias com crianças portadoras de microcefalia atendidas em hospital de referência. Métodos: Estudo transversal descritivo com abordagem quantitativa. Foi realizado com questionário epidemiológico que contemplava dados sociodemográficos, condições de saúde e hábitos de vida. Foram pesquisados 76 pais (pai ou mãe) de crianças diagnosticadas com microcefalia. Foi feito a análise de correlação Pearson entre as variáveis quantitativas e de qui-quadrado entre as variáveis qualitativas. Resultados: Observou-se predomínio da participação feminina, a maioria com escolaridade de ensino fundamental e médio, renda familiar mensal entre um e três salários mínimos, baixa atividade de lazer e atividade física. Em relação a religião, 96% afirmaram que possuíam. A maior parte dos participantes obteve o diagnóstico da microcefalia ainda no período pré-natal (60,5%). Conclusões: Verificou-se que não existe uma rede de apoio adequada para o acolhimento das famílias com crianças portadoras de microcefalia.
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Pinto, Beatriz de Brito, Sandy Siqueira de Alencar Almeida, Márcia Keuly Barbosa Josias, Juliana Bezerra de Oliveira, Jamile Domingos do Nascimento e Liene Ribeiro de Lima. "ERRADICAÇÃO DA SÍFILIS CONGÊNITA: DESAFIOS ENFRENTADOS PELA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE E A CONTRIBUIÇÃO DA ENFERMAGEM". In Atenção Primária à Saúde no Brasil: desafios e possibilidades no cenário contemporâneo, 142–49. Editora Amplla, 2021. http://dx.doi.org/10.51859/amplla.aps276.1121-12.

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Abstract (sommario):
As Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST) apresentam uma alta incidência, onde mais de um milhão de pessoas adquirem uma IST diariamente. Dentre essas infecções, destaca-se a Sífilis Congênita, a qual é responsável por complicações de grande relevância clínica que pode levar ao óbito fetal. Observa-se que, no Brasil, nos anos de 2016 a 2020, foram notificados 106.768 casos de sífilis congênita. Diante disso, a pesquisa teve como objetivo evidenciar os desafios enfrentados pela Atenção Primária a Saúde no combate às altas taxas de sífilis congênita e a contribuição da enfermagem. O estudo trata-se de uma revisão bibliográfica que foi levando em consideração as produções efetuadas nos últimos cinco anos. Constatou-se que dentre os principais desafia enfrentados pelos serviços da Atenção Primária à Saúde são a falta de pré-natal de qualidade, escassez de insumos necessários para o tratamento, falha de comunicação efetiva entre profissional e gestante, deficiência no tratamento em ambos os parceiros e falha nas estratégias de notificação e dificuldade na eficácia em educação em saúde e fatores situação socioeconômica. Diante desse cenário, evidenciou-se a importância da assistência de Enfermagem perante essa gravidade, onde através da sua consulta no âmbito do pré-natal, tem papel relevante na prevenção de agravos e diagnósticos, com ênfase na promoção do cuidado e oferta de assistência integral à saúde da mulher e da criança. Assim, elencar os desafios enfrentados na Atenção Primária contribui para desenvolver e aprimorar ações e
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Chaves, Marcela Pessoa, Natália Rodrigues do Nascimento, Mariana Alves de Moura Dornelas, Alba Almeida Rodrigues de Godoy e Marta Alves de Freitas. "ASSISTÊNCIA INTEGRAL: CONDUTAS PROFILÁTICAS E TERAPÊUTICAS EM GESTANTES COM ANEMIA FALCIFORME". In Abordagens contemporâneas nas ciências da saúde. EDILSON ANTONIO CATAPAN, 2021. http://dx.doi.org/10.35587/brj.ed.0000892.

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Abstract (sommario):
Objetivo: explorar as evidências dos últimos nove anos à cerca das escolhas de manejo terapêutico e profilático em grávidas com anemia falciforme. Métodos: é um estudo descritivo realizado na base de dados da Biblioteca Virtual da Saúde, Medline e Lilacs no período de 2010 a 2019, com uso dos descritores Anemia e Falciforme e Gravidez. Discussão: a anemia falciforme é uma doença genética e hereditária que altera a estrutura físico-química da hemoglobina, gerando complicações que podem afetar a vida dos portadores, inclusive a gravidez, a qual se torna de alto risco. É necessária a interação de uma equipe multiprofissional qualificada para acompanhar a gestante com anemia falciforme durante o pré-natal e o puerpério, a fim de evitar riscos maternos e fetais,orientar, realizar diagnósticos precoces e fornecer uma assistência integral ao binônimo mãe-filho. Conclusão: 13 apesar de todas as intercorrências causadas na gestação com anemia falciforme, o direito reprodutivo deve ser assegurado e, para isso, o planejamento gestacional deve ser realizado, a fim de fornecer suporte necessário e integral para a mãe e o feto.
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Atti di convegni sul tema "DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL"

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Ivo, Lara Silveira, Fernando Maia Peixoto Filho, Guilherme Ribeiro Ramires de Jesus e Paulo Roberto Nassar de Carvalho. "Avaliação pré-natal da macrocefalia fetal". In 44° Congresso da SGORJ - XXIII Trocando Ideias. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2020. http://dx.doi.org/10.5327/jbg-0368-1416-2020130284.

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Abstract (sommario):
Introdução: A macrocefalia fetal é definida como o crescimento anormal do perímetro cefálico, com valores superiores a dois desvios padrão acima do percentil 95. Os últimos três meses de gestação e os dois primeiros anos de vida são o período de maior aumento do perímetro cefálico, e é nessa época que ocorre maior parte do desenvolvimento do sistema nervoso central. Alterações do perímetro cefálico nessa fase podem refletir apenas uma alteração benigna ou uma alteração do desenvolvimento neurológico. A maior parte dos casos de macrocefalia é diagnosticada apenas após o nascimento. Objetivo: O presente trabalho de revisão bibliográfica teve como objetivo mostrar as principais causas de macrocefalia, possibilitando o diagnóstico ainda durante o período fetal. Material e Métodos: Buscas por artigos relacionados ao tema foram realizadas nas seguintes plataformas: PubMed, Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO). Na busca, foram utilizados os seguintes termos: “macrocefalia”, “diagnóstico pré-natal”. Resultados: A macrocefalia pode ser isolada e benigna ou pode ser a primeira indicação de alguma anomalia, por isso é importante saber suas etiologias. Uma das causas é a hidrocefalia, que pode estar associada a alterações cromossômicas, malformações ou infecções congênitas. Estudos mostram a hidrocefalia como uma importante causa de macrocefalia. Uma outra causa é a megalencefalia, um termo que se refere ao aumento do perímetro cefálico em razão do aumento de componentes estruturais do cérebro. A megalencefalia pode estar acompanhada ou não de distúrbios neurológicos. Classicamente, é classificada como: benigna ou idiopática, anatômica e metabólica. A macrocefalia familiar benigna refere-se aos casos em que há aumento do perímetro cefálico sem alterações no desenvolvimento neurológico, sendo comum o relato de outros membros da família afetados. É uma herança autossômica dominante que acomete mais o sexo masculino. A macrocefalia sindrômica é diagnosticada quando outras anormalidades são associadas ao aumento generalizado do cérebro, criando um padrão reconhecível. Existem 216 síndromes associadas à macrocefalia, e grande parte dessas não são passíveis de serem diagnosticadas durante o pré-natal. No entanto, algumas podem ser suspeitadas e investigadas ainda durante o período fetal, como as síndromes de Sotos, de Simpson-Golabi-Behemel, de Beckwith-Weedemann e de Weaver, além da acondroplasia. Outros diagnósticos diferenciais que devem ser lembrados são os tumores, as hemorragias, os cistos aracnoides e a mielomeningocele. Conclusão: O diagnóstico da macrocefalia é possível durante o período fetal, embora os dados sobre o manejo pré-natal ainda sejam escassos. Existem também limitações na precisão das medidas do perímetro cefálico, faltam tabelas para populações diferentes e existem inconsistências nas curvas pré e pós-natais, que dificultam esse diagnóstico. A sua suspeita exige avaliação ultrassonográfica detalhada em busca da etiologia e do aconselhamento familiar.
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Rigatti, Brenda, Carlos do Amaral, Deborah Shuha, Douglas Nakata, Francisco Elvir, Tathiane Gibicoski, Gisele Calai, André da Cunha, Paulo Zen e Rafael Rosa. "Diagnóstico pré-natal de mielomeningocele associada à importante cifose congênita". In XXXII Congresso Brasileiro de Neurocirurgia. Thieme Revinter Publicações Ltda, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1672948.

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Nakata, Douglas, Diuly Takahashi, André Coutinho, Deborah Shuha, Gisele Calai, André da Cunha, Matheus Zanon, Glauco Nagata, Paulo Zen e Rafael Rosa. "Dilemas em neurocirurgia: diagnóstico diferencial de anencefalia no período pré-natal". In XXXII Congresso Brasileiro de Neurocirurgia. Thieme Revinter Publicações Ltda, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1672963.

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Araújo, Flávia do Vale, Alessandra Santanna de Miranda e Flavia Magalhães da Matta. "Dacriocistocele congênita bilateral: relato de caso de um diagnóstico pré-natal". In 44° Congresso da SGORJ - XXIII Trocando Ideias. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2020. http://dx.doi.org/10.5327/jbg-0368-1416-2020130268.

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Abstract (sommario):
Introdução: A dacriocistocele congênita é uma anomalia congênita rara do sistema de drenagem lacrimal (0,02% dos recém-nascidos), que se refere à dilatação cística do saco lacrimal e do ducto nasolacrimal. Na maioria dos casos, é uma condição unilateral e ocorre predominantemente em meninas. Casos bilaterais de dacriocele congênita são raramente relatados, especialmente dacriocistoles isoladas sem cistos nasais coexistentes. Em todos os casos com dacriocistocele bilateral, um exame nasal cuidadoso deve ser feito para descartar cistos nasais coexistentes que podem causar síndrome do desconforto respiratório súbito em neonatos. Além disso, o diagnóstico diferencial é fundamental para orientação do prognóstico. Objetivo: Relatar o caso de dacriocistocele congênita bilateral. Material e Métodos: Relato de caso, a partir de dados coletados do prontuário da gestante. Resultados: Apresentamos um caso raro de dacriocistocele congênita bilateral, sem cistos intranasais concomitantes, diagnosticado por ultrassom de rotina em gestação de 36 semanas. Conclusão: A dacriocistocele é uma patologia benigna que se resolve espontaneamente com tratamento conservador nos primeiros meses de vida e faz diagnóstico diferencial com patologias mais graves, como encefalocele, meningoencefalocele, hemangioma capilar, cisto dermoide, linfangioma e glioma nasal.
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Obeica, Bruna, Caroline Graça Mota Damasceno, Ana Sanches Prazeres, Jacqueline Assumção Silveira Montuori, Marcos Paulo Cardoso Marques e Walter Palis Ventura. "Manifestações orais da sífilis: a importância de um pré-natal adequado". In 44° Congresso da SGORJ - XXIII Trocando Ideias. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2020. http://dx.doi.org/10.5327/jbg-0368-1416-2020130287.

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Abstract (sommario):
Introdução: A sífilis é uma infecção sexualmente transmissível que teve aumento de incidência nos últimos anos. É uma doença que apresenta pluralidade dos sintomas, especialmente na fase secundária, e as manifestações orais nesse estágio mais comuns são úlceras ou lesões pseudomembranosas nos lábios inferiores e na língua. A ocorrência dessas lesões está relacionada com prática desprotegida de sexo oral e é um diagnóstico que deve ser considerado naqueles pacientes com úlceras orais atípicas, mesmo na ausência de outros sintomas sistêmicos. Objetivo: Ressaltar a importância de adequado exame físico e rastreio de sífilis durante pré-natal e puerpério. Materiais e Métodos: Relato de caso de paciente atendida na Clínica da Família Souza Marques, localizada na Praça do Patriarca, s/n, Campinho, Rio de Janeiro, no ano de 2019. Relato de Caso: Puérpera, D20 pós-parto vaginal, sem intercorrências, sem realização de pré-natal. Procurou serviço por lesão em vulva. Ao exame físico, apresentava lesão verrucosa em terço médio à direita da vulva. Além disso, apresentava lesão em orofaringe com placa mucosa elevada, com superfície fibrinoide e esbranquiçada, de contornos irregulares na mucosa do lábio inferior. O Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) da internação na maternidade estava 1/64 e a paciente não soube informar se foi tratada. Foi prescrita penicilina G benzatina 1.200.000 UI em cada nádega, totalizando 3 doses, com involução das lesões e queda da titulação do VDRL. Resultado: A sífilis é uma doença de notificação compulsória, que deve ser rastreada de rotina em todo pré-natal, seja com VDRL ou teste rápido realizado em cada trimestre. A má adesão ao pré-natal reforça a importância da checagem das sorologias no puerpério imediato, possibilitando o tratamento precoce, inclusive do recém-nato. As lesões orais podem se manifestar de diversas formas e atingir toda a orofaringe, podendo causar sintomas respiratórios altos, como rouquidão e odinofagia, dificultando o diagnóstico. As lesões em mucosa podem ser brancas, ulceradas, elevadas, únicas ou múltiplas, e os principais diagnósticos diferenciais são infecções herpéticas ou fúngicas, tuberculose, histoplasmose, carcinoma de células escamosas e trauma. O tratamento deve ser realizado de acordo com o estágio da doença, e por muitas vezes não ter história cronológica apurada, o tratamento é instituído para sífilis tardia com uso de penicilina G benzatina 2.400.000 UI, intramuscular, em 3 doses. Conclusão: O diagnóstico precoce, assim como seu tratamento, devem ser sempre a prioridade em toda a população. A investigação no pré-natal e no puerpério deve ser imprescindível na Unidade Básica de Saúde, levando assim ao decréscimo dos casos no município do Rio de Janeiro.
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Silva, Alice da, Daniella Carvalho Araújo, Láisa Rebecca Sousa Carvalho, Mikaela Dagles de Sousa, Paula Lima da Silva, Matheus Sousa Marques Carvalho, Emanoelle Fernandes Silva, Braulio Vieira de Sousa Borges e Rosilane de Lima Brito Magalhães. "Desfechos desfavoráveis da sífilis gestacional na atenção primária: uma revisão narrativa". In XIII Congresso da Sociedade Brasileira de DST - IX Congresso Brasileiro de AIDS - IV Congresso Latino Americano de IST/HIV/AIDS. Zeppelini Editorial e Comunicação, 2021. http://dx.doi.org/10.5327/dst-2177-8264-202133p075.

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Abstract (sommario):
Introdução: A sífilis é uma infecção sexualmente transmissível causada pelo Treponema pallidum, atinge ambos os sexos e pode ocorrer em transmissão vertical. No cenário internacional há o registro de 1,85 milhões de casos de sífilis gestacional. No Brasil as taxas de prevalência chegaram a 0,72% em 2019, com número total de casos de 61.127. É durante o pré-natal na atenção básica que medidas devem ser tomadas para prevenção de desfechos desfavoráveis. Objetivo: Analisar na literatura os desfechos desfavoráveis da sífilis gestacional na atenção primária. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura do tipo narrativa. Após a definição do tema foram realizadas buscas de artigos nas bases de dados PubMed, Literatura Latino americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) e Base de Dados de Enfermagem (BDENF), por meio de descritores controlados e não controlados baseados no DeCS e MeSH. Após a busca foi realizada a análise dos estudos selecionados para esta revisão. Resultados: Prevaleceram 15 estudos de um total de 590 análises de artigos publicados entre os anos de 2001 e 2019, sem restrição de idioma. Os principais resultados encontrados foram a não realização do pré-natal ou sua realização tardia, a ineficácia na triagem do pré-natal e antes do parto, bem como o pouco conhecimento por parte dos profissionais, acarretando uma falha importante na assistência ao pré-natal e gerando um estigma em torno das infecções sexualmente transmissíveis, do diagnóstico e do tratamento. Conclusão: Evidenciou-se a necessidade da intervenção educacional envolvendo toda uma rede de apoio para a gestante no pré-natal. Para diminuição ou erradicação dos desfechos desfavoráveis da sífilis gestacional, são necessários triagem eficaz, diagnóstico precoce, testagem e sorologia da gestante e tratamento eficaz.
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Mendonça, Alania Frank, Ana Carla Silva Jansen, Francisca De Brito Souza Araújo, Talison Do Amaral Brandão e Jaqueline Diniz Pinho. "PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA SÍFILIS CONGÊNITA NO MUNICÍPIO DE ZÉ DOCA-MA ENTRE 2010 E JUNHO DE 2020". In I Congresso Brasileiro de Doenças Infectocontagiosas On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/2211.

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Abstract (sommario):
Introdução: A Sífilis é uma Infecção Sexualmente Transmissível causada pela bactéria Treponema pallidum, é a IST mais comum durante a gestação, pode ser transmitida por via sexual, transfusão sanguínea e via vertical, sífilis congênita. Segundo o Boletim Epidemiológico de Sífilis 2020, somente em 2019 o estado do Maranhão notificou 606 casos de sífilis congênita e 8 óbitos. Objetivo: Neste contexto, o estudo tem como objetivo analisar o perfil epidemiológico dos casos de sífilis congênita notificados no município de Zé Doca-MA, no período de 2010 a junho 2020. Metodologia: Para isso, foram analisados dados disponibilizados pelo Departamento de Doenças de Condições Crônicas e Infecções Sexualmente Transmissíveis, DCCI, acerca dos casos de sífilis congênita notificados na cidade de Zé Doca-MA, entre 2010 e junho de 2020. Como os dados do DCCI são de domínio público, não houve a necessidade de envio dessa pesquisa aos Comitês de Ética e de Pesquisa (CEP). Para análise das notificações utilizou-se as seguintes variáveis: ano, idade da criança, faixa etária da mãe, diagnóstico final, realização do pré-natal da mãe e o momento do diagnóstico da sífilis materna. Resultados: No período analisado, foram notificados 8 casos de sífilis congênita, com incidência nos anos de 2017 e 2019. Em relação ao tipo de diagnóstico final, todos os casos foram de sífilis recente. Quanto a faixa etária da mãe, o maior número de notificações ocorreram entre as mulheres de 20 a 29 anos (75%). A respeito da realização ou não do pré-natal nas gestantes, notou-se que 75% delas realizaram o pré-natal. Já em relação, ao momento do diagnóstico, observou-se que 50% dos casos foram diagnosticados durante o pré-natal. Conclusão: A partir da observação dos dados, percebe-se que a sífilis congênita é um grave problema de saúde pública, pois há um grande desafio na prevenção e controle da doença. Também é perceptível que as desigualdades socioeconômicas, os déficit na Atenção Básica de Saúde e na educação são estruturantes favoráveis para a vulnerabilidade relacionada à IST.
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Ghiorzi, Isadora Bueloni, Eliaquim Beck Fernandes, Adriano Louro Moreira, Marina Da Rocha Besson e Rafael Fabiano Machado Rosa. "HEMATOMA DE ADRENAL E SEU DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL COM OUTRAS MASSAS DURANTE O PERÍODO PRÉ-NATAL". In II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/hematoclil/115.

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Abstract (sommario):
Introdução: o diagnóstico diferencial de massa adrenal fetal engloba diferentes condições, incluindo a hemorragia adrenal. Objetivo: relatar um caso de hematoma de adrenal identificado ainda durante o período pré-natal, chamando atenção para o seu diagnóstico diferencial. Material e Métodos: foi realizado o relato do caso e uma revisão da literatura. Os achados clínicos e os resultados de exames complementares foram obtidos por meio de revisão do prontuário da gestante e do recém nascido. A revisão da literatura foi feita utilizando-se descritores Mesh, que foram aplicados à base de dados PubMed/MEDLINE. Esta incluiu somente trabalhos publicados depois de 2007 e nos idiomas português/inglês. A montagem do relato teve duração ao redor de 1 mês. Resultados: a gestante apresentava 36 anos e veio encaminhada para a Medicina Fetal com ultrassom fetal mostrando rim direito multicístico. A avaliação ultrassonográfica realizada no hospital mostrou rim direito com 3 imagens císticas anecoicas, coalescentes e separadas por septações finas no seu polo superior, que mediam 1,9 cm X 1,2 cm X 1,1 cm. O rim esquerdo era normal. A ressonância magnética identificou, em topografia da glândula adrenal direita, imagem cística multisseptada e lobulada medindo 4,8 cm X 4,5 cm X 3,6 cm, causando compressão sobre o rim deste lado. Este achado foi sugestivo de neuroblastoma cístico congênito. A ecocardiografia fetal foi normal. A criança nasceu de parto cesáreo, com 39 semanas de gestação, pesando 3345 gramas e com escores de Apgar de 9 e 10. A ecografia abdominal total, realizada com 2 dias de vida, demonstrou, adjacente ao polo superior do rim direito, grande lesão expansiva líquida multisseptada, não vascularizada ao estudo através do Doppler. O paciente foi submetido posteriormente à cirurgia de retirada da glândula adrenal direita, cuja avaliação anatomopatológica foi compatível com hematoma adrenal. Conclusão: hemorragia de adrenal é um achado até comum em neonatos e tem sido classicamente associada com trauma ao nascimento. Entretanto, sua descrição pré-natal tem sido pouco frequente.
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UCHÔA, SORAYA MACÊDO, MARCOS DANILO VIEIRA DOURADO, KALYNNE RODRIGUES MARQUES, EVANAYZA VIEIRA DE SOUSA, PAULA SHELDA FONSECA FERNANDES e BRUNO PINHEIRO FALCÃO. "A SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDMANN E A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: RELATO DE CASO". In ANAIS DO III CONGRESSO BRASILEIRO MéDICO ACADêMICO | XI CONGRESSO NORDESTINO MéDICO ACADêMICO | XXVII CONGRESSO MéDICO ACADêMICO. Galoa, 2021. http://dx.doi.org/10.17648/comapi-2021-139428.

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Ferreira, Maiza Radely Pereira, Isabella De Carvalho Lemos, Rayane Larissa De Melo Viana e José Luiz Gustavo De Melo Viana. "EPIDEMIOLOGIA DE SÍFILIS EM GESTANTES: REVISÃO DE LITERATURA". In I Congresso Brasileiro de Doenças Infectocontagiosas On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/2209.

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Abstract (sommario):
Introdução: Caracterizada como um grave problema de saúde pública e classificada como uma Infecção Sexualmente Transmissível (IST) causada por uma bactéria gram-negativa, a Sífilis apresenta como agente etiológico o Treponema pallidum. A infecção é curável, mas requer diagnóstico precoce, tratamento imediato e medidas preventivas que interrompam a cadeia de transmissão, principalmente durante o ciclo gravídico-puerperal, o qual expõe o binômio materno-fetal. Por ser imprescindível para o desempenho da vigilância epidemiológica e consequente controle pelo sistema de saúde, a sífilis adquirida, gestacional e congênita possuem caráter de notificação compulsória, conforme a Portaria vigente do Ministério da Saúde. Objetivo: Discorrer sobre algumas das últimas pesquisas epidemiológicas sobre o diagnóstico e a incidência de sífilis em gestantes. Material e métodos: A partir dos descritores: Sífilis, Epidemiologia, Gestantes e Diagnóstico, foi utilizado o indicador booleano “sífilis AND epidemiologia AND gestantes AND diagnóstico” nos bancos de dados MEDLINE, LILACS e BDENF e utilizados os filtros “Sífilis, Gestantes, Cuidado Pré-natal”, restrito a artigos em português e inglês dos últimos 2 anos. Foram encontrados 23 artigos e 6 analisados por se adequarem ao tema proposto. Resultados: Os artigos analisados identificaram uma diminuição das taxas de diagnósticos de sífilis em gestantes, porém os índices seguem altos. Alguns dos estudos (66% dos estudos analisados) associam a alta incidência a uma falha no pré-natal e subnotificação dos casos pelas Unidades Básicas de Saúde. Conclusão: Conclui-se que a incidência de sífilis em gestantes segue alta apesar das estratégias de enfrentamento para redução das taxas, o que sugere uma reavaliação e intensificação das medidas em andamento.
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