Articoli di riviste: "Fibrosi cistica"

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Maschio, Massimo, e Mirco Ros. "Fibrosi cistica". Medico e Bambino 40, n. 7 (31 luglio 2021): 1–6. http://dx.doi.org/10.53126/meb40s706.

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Ventura, Alessandro. "La pagina gialla". Medico e Bambino 40, n. 6 (25 giugno 2021): 351–52. http://dx.doi.org/10.53126/meb40351.

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Abstract (sommario):

Timpanostomia: c’è poco da aspettarsi - Fibrosi cistica: “… a spasso con il Covid…” - Dolore addominale disfunzionale: ancora più parole che farmaci? - Come “è fatto” un celiaco oggi? - Fluorochinolonici in Pediatria: si può stare tranquilli? - Al cuor… si comanda

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Blandino, A., G. Ascenti, M. Longo, I. Pandolfo e E. Scribano. "Impiego della TC nella valutazione della patologia rinosinusale in pazienti con fibrosi cistica". Rivista di Neuroradiologia 9, n. 3 (giugno 1996): 297–300. http://dx.doi.org/10.1177/197140099600900305.

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Abstract (sommario):

La sinusite cronica e la poliposi rinosinusale sono estremamente frequenti in pazienti affetti da fibrosi cistica. In questi il coinvolgimento delle cavità paranasali viene frequentemente valutato sulla base del solo esame radiografico diretto, con scarso utilizzo della TC, contrariamente a quanto avviene per lo studio delle alterazioni polmonari. Dopo visita ORL ed endoscopia, 18 giovani pazienti affetti da fibrosi cistica sono stati studiati con TC in coronale dei seni paranasali a bassa dose. In tutti i 18 pazienti la TC ha documentato opacamento dei seni mascellari, con ispessimento mucoso e ristagno di secreti densi. In 5 pazienti asintomatici e con visita ORL negativa, il meato medio è apparso normale mentre nei rimanenti 13, risultati positivi alla visita ORL e con sintomatologia compatibile con patologia flogistica rinosinusale, si è dimostrata costantemente la ostruzione dell'infundibolo (in 10 bilaterale ed in 3 monolaterale). Si è altresì rilevato opacamento dell'etmoide anteriore (9), dell'etmoide posteriore (4), del seno frontale (7) e di quello sfenoidale (4), tessuto patologico con aspetto polipoide nel meato medio (4), poliposi massiva (1). Non abbiamo riscontrato sclerosi ed ispessimento osseo delle pareti sinusali, cisti da ritenzione o mucoceli. Anche in ambito pediatrico la chirurgia endoscopica «funzionale» è indicata quale trattamento della poliposi e delle flogosi croniche o recidivanti ribelli alle comuni terapie farmacologiche. Nei pazienti sintomatici, dopo valutazione endoscopica preliminare, trova giustificazione l'impiego della TC il cui triplice ruolo è di verificare l'esistenza di processi ostruttivi, di valutare l'estensione della patologia e di esplorare con elevata accuratezza le cavità rinosinusali e le strutture limitrofe al fine di ridurre i rischi operatori.

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Braggion, Cesare. "Fibrosi cistica: come cambierà la malattia con i nuovi modulatori della proteina CFTR?" QUADERNI ACP 28, n. 5 (2021): 247. http://dx.doi.org/10.53141/qacp.2021.247-249.

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Botti, Matteo, Sabrina Quinti, Amalia Negri, Giovanni Taccetti e Roberto Danieli. "Sindrome da perdita di sali e infezione da Clostridium difficile nella fibrosi cistica". Medico e Bambino pagine elettroniche 25, n. 1 (31 gennaio 2022): 21–22. http://dx.doi.org/10.53126/mebxxv021.

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Abstract (sommario):

The present article describes the case of a child with cystic fibrosis who presented with acute enterocolitis with severe dehydration subsequently to prolonged antibiotic therapy with oral ciprofloxacin. The associated hypochloraemic metabolic alkalosis led to the diagnosis of salt loss syndrome, which was resolved with i.v. normal saline infusion. The cause of enterocolitis (associated with abdominal pain, hypoproteinemia and increased c-reactive protein) was Clostridium difficile infection, successfully treated with oral vancomycin.

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Di Lullo, A. M., M. Scorza, F. Amato, M. Comegna, V. Raia, L. Maiuri, G. Ilardi, E. Cantone, G. Castaldo e M. Iengo. "An ex vivo model contributing to the diagnosis and evaluation of new drugs in cystic fibrosis". Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, n. 3 (giugno 2017): 207–13. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1328.

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Abstract (sommario):

La fibrosi cistica (FC) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Finora sono state descritte circa 2000 mutazioni, ma per la maggior parte di esse è difficile definirne leffetto senza complesse procedure in vitro. Abbiamo effettuato il campionamento (mediante brushing), la cultura e lanalisi di cellule epiteliali nasali umane (HNEC) utilizzando una serie di tecniche che possono aiutare a testare leffetto delle mutazioni CFTR. Abbiamo eseguito 50 brushing da pazienti FC e controlli, e in 45 casi si è ottenuta una coltura positiva. Utilizzando cellule in coltura: i) abbiamo dimostrato lespressione ampiamente eterogenea del CFTR nei pazienti e nei controlli; ii) abbiamo definito leffetto di splicing di una mutazione sul gene CFTR; iii) abbiamo valutato lattività di gating di CFTR in pazienti portatori di differenti mutazioni; iv) abbiamo dimostrato che il butirrato migliora in modo significativo lespressione di CFTR. I dati provenienti dal nostro studio sperimentale dimostrano che luso del modello ex-vivo di cellule epiteliali nasali è un importante e valido strumento di ricerca e di diagnosi nella studio della FC e può anche essere mirato alla sperimentazione ed alla verifica di nuovi farmaci. In definitiva, in base ai nostri dati è possibile esprimere le seguenti conclusioni: 1) il prelievo delle cellule epiteliali nasali mediante brushing è applicabile senza alcuna anestesia ed è ben tollerato da tutti i pazienti affetti da FC (bambini e adulti), è scarsamente invasivo e facilmente ripetibile, è anche in grado di ottenere una sufficiente quantità di HNECs rappresentative, ben conservate, idonee allo studio della funzionalità di CFTR; 2) la conservazione delle cellule prelevate è possibile fino a 48 ore prima che si provveda allallestimento della coltura e ciò permette di avviare studi multicentrici con prelievi in ogni sede e quindi di ottenere una ampia numerosità campionaria; 3) la coltura di cellule epiteliali nasali può essere considerata un modello adatto a studiare leffetto molecolare di nuove mutazioni del gene CFTR e/o mutazioni specifiche di pazienti carriers dal significato incerto; 4) il modello ex-vivo delle HNECs consente inoltre di valutare, prima dellimpiego nelluomo, leffetto di farmaci (potenziatori e/o correttori) sulle cellule di pazienti portatori di mutazioni specifiche di CFTR; tali farmaci possono modulare lespressione genica del canale CFTR aprendo così nuove frontiere terapeutiche e migliori prospettive di vita per pazienti affetti da una patologia cronica come la Fibrosi Cistica; 5) la metodologia da noi istituita risulta essere idonea alla misura quantitativa, mediante fluorescenza, dellattività di gating del canale CFTR presente nelle membrane delle cellule epiteliali nasali prelevate da pazienti portatori di differenti genotipi; in tal modo è possibile individuare: a) pazienti FC portatori di 2 mutazioni gravi con unattività < 10% (in rapporto ai controlli -100%), b) soggetti FC portatori contemporaneamente di una mutazione grave e di una lieve con unattività tra 10-30%, c) i cosiddetti portatori carriers- eterozigoti - con unattività tra 40-70%. In conclusione la possibilità di misurare lattività del canale CFTR in HNECs fornisce un importante contributo alla diagnosi di FC, mediante individuazione di un cut-off diagnostico, ed anche alla previsione della gravità fenotipica della malattia; quindi quanto rilevabile dalla misura del suddetto canale permette di prospettare per il futuro la possibilità di valutare meglio i pazienti per i quali il test del sudore ha dato risultati ambigui (borderline o negativi). La metodica da noi sperimentata consente anche di monitorare i pazienti durante il trattamento farmacologico, valutando in tal modo i reali effetti delle nuove terapie.

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Souza, Sabrina Almerinda Albuquerque de, Pedro Victor Moura Marques, Maressa Reis de Souza Geber, Luma Silva Dias, Agatha Caroline Maklouf Maciel, Danilo Silva das Neves, Roberta Barbosa da Silva e Denilson da Silva Veras. "Técnicas manuais da fisioterapia respiratória na remoção de secreção em crianças com Fibrose Cística: uma revisão de literatura". Brazilian Journal of Health Review 5, n. 6 (8 novembre 2022): 22160–69. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n6-028.

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Abstract (sommario):

Introdução: A Fibrose Cística trata-se de uma doença genética crônica e progressiva associada ao comprometimento dos pulmões provocando infecções pulmonares frequentes, chiado no peito e tosse crônica, porém pode afetar outros órgãos como intestinos, pâncreas e rins. Caracterizado por produzir secreção espessa e perda de sal pelo suor. A fisioterapia atua como terapia respiratória para facilitar a higiene dos pulmões e evitar infecções. Objetivo: Analisar a eficácia das técnicas manuais de remoção de secreção em crianças portadoras da fibrose cística. Metodologia: Refere-se a uma revisão de literatura utilizando métodos hipotéticos. Resultados: Elucidar as técnicas manuais de remoção de secreção, e o quanto é importante o tratamento terapêutico precoce em crianças com fibrose cística e consequentemente concedendo uma boa qualidade de vida. Considerações Finais: Os beneficios obtidos na pesquisa demostra a imporftancia da remoção de secreção em crianças portadoras da fibrose cisticas. Outros pesquisadores devem continuar buscando conhecimentos sobre atuação do fisioterapeuta na reabilitação da fibrose cistica.

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Semeraro, Antonella, e Filomena Cetani. "Osteite fibroso-cistica". L'Endocrinologo 20, n. 5 (19 settembre 2019): 301–2. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-019-00628-8.

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Marin, Francesca. "La salute approda nel mercato. Le questioni etiche relative alla fornitura di informazioni sui rischi di salute / Putting health in the marketplace. Ethical issues about providing online health risk information". Medicina e Morale 66, n. 1 (15 marzo 2017): 31–43. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2017.474.

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Abstract (sommario):

Nell’ottobre 2015 l’azienda 23andMe ha ottenuto da parte della Food and Drug Administration (FDA) l’approvazione a vendere direttamente ai consumatori alcuni test genetici, acquistabili quindi senza la supervisione di professionisti sanitari. I 36 test approvati forniscono informazioni sul rischio riproduttivo di malattie quali fibrosi cistica e Tay-Sachs. Al momento 23andMe non può commercializzare i test di suscettibilità genetica (GST), ma spera di ottenere l’approvazione della FDA per fornire informazioni anche sul rischio di insorgenza di malattia. L’idea è che, acquisendo tali informazioni, i consumatori possano intraprendere stili di vita più idonei per evitare che si sviluppi la patologia. “È in arrivo la sanità su misura dei consumatori”, ha esclamato Anne Wojcicki, co-fondatrice della 23andMe. Effettivamente, accanto ad altre modalità (quali mobile health, telemedicina, ecc.) di accesso online all’informazione sanitaria, i test genetici diretti ai consumatori incoraggiano un approccio consumistico alla salute. Tuttavia, questo è vantaggioso per la medicina e i consumatori? La promozione della salute richiede attitudini meramente consumistiche? Per discutere tali questioni, il paper affronterà innanzitutto i problemi di validità clinica e di utilità dei GST così come le loro implicazioni sul sistema sanitario: sebbene la ricerca continui, i GST hanno un potere predittivo limitato e le misure preventive o terapeutiche non sono sempre disponibili, comportando sovramedicalizzazione e minori risorse sanitarie per altri (i consumatori potrebbero richiedere ulteriori test per confermare o invalidare i risultati ottenuti). Verranno poi analizzate le questioni etiche relative alla commercializzazione della salute e al progressivo passaggio dal rapporto fiduciario medico-paziente al rapporto consumistico fornitore-fruitore. ---------- In October 2015 the company 23andMe gained the Food and Drug Administration (FDA)’s approval to market genetic tests directly to consumers, without supervision of healthcare professionals. The FDA approved 36 carrier tests to provide health information on inherited disorders, including cystic fibrosis and Tay-Sachs. 23andMe is still prohibited in marketing genetic susceptibility testing (GST), but the company hopes to gain the FDA’s approval to provide health risk information. The idea is that informing customers of their genetic susceptibility may motivate them to change their health-related behavior, reducing the risk of the disease’s onset. “Direct-to-consumer healthcare is coming!”, said Anne Wojcicki, co-founder of 23andMe, after the FDA’s approval. Actually, besides other ways (such as mobile health, telemedicine, etc.) of getting access to health information and services through internet, direct-to-consumer genetic tests fosters a consumerist approach to healthcare. Nevertheless, is such an approach advantageous for medicine and consumers? Can we consider health as a mere consumer good whose promotion requires consumerist attitudes? To discuss these issues, the paper will firstly address problems with clinical validity and utility of GST as well as their implications for healthcare systems: although research is ongoing, GST have limited predictive power and therapeutic or preventive measures are not always available, leading to overmedicalization and fewer healthcare resources for others (consumers could require follow-up tests to confirm or deny obtained results). Secondly, ethical concerns regarding putting health in the marketplace will be analyzed by examining the progressive shift from healthcare professional-patient fiduciary relationship to provider-user consumerist relationship.

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Lemos, Gisele Augusta Amorim de, Felipe Martins Negreiros Navolar e Ana Paula Frederico Rodrigues Loureiro Bracarense. "Pancreatite crônica esclerosante em cão: Relato de caso". Pubvet 15, n. 9 (settembre 2021): 1–10. http://dx.doi.org/10.31533/pubvet.v15n09a925.1-10.

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Abstract (sommario):

Este trabalho tem como objetivo relatar um caso de fibrose pancreática esclerosante em um animal com diabetes mellitus, descrevendo os aspectos clínicos e anatomopatológicos envolvidos na doença em uma cadela, poodle, nove anos, atendida em um Hospital-Escola Veterinário. O animal apresentava picos de hipoglicemia e hiperglicemia, sem resposta ao tratamento insulínico e prognóstico desfavorável. No exame de autópsia, os principais achados anatomopatológicos foram atrofia e fibrose pancreática esclerosante, cistite supurativa e enfisematosa e degeneração hepatocelular gordurosa e glicogênica. Com o auxílio de métodos histoquímicos foi possível identificar a deposição/substituição do interstício pancreático por tecido fibroso.

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Verić, Valentina, Dara Metzner, Merica Aralica, Jasna Leniček Krleža, Karolina Crneković, Duška Tješić-Drinković, Gordana Fressl Juroš et al. "National Guidelines for the Performance of the Sweat Test in Diagnosis of Cystic Fibrosis on behalf of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine and the Cystic Fibrosis Centre - Paediatrics and adults, University Hospital Centre Zagreb". Biochemia medica 32, n. 1 (15 febbraio 2022): 8–23. http://dx.doi.org/10.11613/bm.2022.010501.

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Abstract (sommario):

The sweat test (ST) is a cornerstone in the diagnosis of cystic fibrosis (CF), together with newborn screening and genetic testing. However, the performance of the ST can depend on the operator’s skill, so several international guidelines have been published to standardise the ST, but inconsistencies remain. The joint Working Group for ST Standardisation (WG STS) of the Croatian Society of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine, in association with cistic fybrosis health professional and the Cistic Fibrosis Centre for Paediatrics and Adults, have issued National Guidelines for the Performance of the Sweat Test in order to ensure consistency in ST performance and accuracy of reported results. Many of the standards were taken from the 2nd Edition of the UK Guidelines for Performance of the ST for the Diagnosis of CF, while others were taken from independent consensus statements from the WG STS based on local ST equipment and practices. The standards cover every step of the ST, from the indications for testing to reporting of results and their interpretation, including the analytical phase and quality control. In addition, National Guidelines include appendices with practical examples in order to aid implementation of the recommendations in routine practice.

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Martelli, A., M. Zanlungo, L. Sibilla, C. Uggetti, P. Merlo, F. Zappoli e C. Consoli. "Studio TC del nervo ulnare nel canale di Guyon". Rivista di Neuroradiologia 7, n. 1 (febbraio 1994): 109–13. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700115.

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Abstract (sommario):

Sono stati esaminati, mediante TC del polso e secondo una metodica standardizzata dagli autori, 50 soggetti con sindrome irritativa e/o deficitaria nel territorio del nervo ulnare al polso. In base ai rilievi TC sono stati differenziati 4 gruppi patologici: I) formazioni cistiche intra o extracanalari, II) calcificazioni dell'arteria ulnare, III) deformazione del piccolo canale, IV) mancata distinzione alla TC tra nervo e arteria. Nell'ambito dei diversi gruppi sono state identificate cause dirette ed indirette di compressione. Quindici pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico. Questo nei casi appartenenti al IV gruppo patologico ha dimostrato una fibrosi del paranervio con tralci fibrosi a ponte tra nervo ed arteria. Gli autori concludono che la TC rappresenta una metodica completa e a costo contenuto per lo studio delle sindromi canalari al polso.

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Vodovozova, E. V., L. N. Ledeneva, N. I. Kapranov, T. A. Ponomareva, I. V. Polyakova, M. S. Pustabaeva, E. A. Enina et al. "ORGANIZATION OF AID IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS IN THE NORTH-CAUCASIAN FEDERAL REGION". Russian Pediatric Journal 20, n. 2 (30 aprile 2019): 84–89. http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-2-84-89.

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Abstract (sommario):

Cistic fibrosis (CF) is the hereditary disease, presenting the important medical social problem, related with timely diagnostics, the early disablement of patients, short duration of their life, need for a constant performing therapeutic measures and active clinic observation. In 2008 in the North-Caucasian Federal Region (NCFR), there was introduced the register of СF patients, in 2015 the data about patients residing in the Stavropol territory were sent for the introduction into the register of CF cases of the Russian Federation. The executed analysis showed the register of СF cases of the Russian Federation to be is insufficiently used in all NCFR regions, which makes impossible the processing of data about the special features of the course, the clinical manifestations, epidemiology, genetic inspection, microbiological monitoring and treatment of the disease in the region. The implemented analysis of the management of СF patients in NCFR, determines the need of creating the united regional center for the improvement of the centralized aid for considered patients.

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Nacci, A., S. O. Romeo, S. Berrettini, J. Matteucci, M. D. Cavaliere, V. Mancini, E. Panicucci, F. Ursino e B. Fattori. "Stabilometric findings in patients affected by organic dysphonia before and after phonomicrosurgery". Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, n. 4 (agosto 2017): 286–94. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1035.

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Abstract (sommario):

Lo scopo di questo studio è stato quello di dimostrare se pazienti affetti da disfonia organica presentino alterazioni posturali caratteristiche e se lintervento di fonomicrochirurgia delle corde vocali determini modificazioni dellassetto posturale. Sono stati esaminati 40 soggetti (22 maschi, 18 femmine; età media 32,6 ± 7,5 anni) affetti da disfonia organica (15 polipi cordali, 11 cisti da ritenzione sottomucosa, 10 noduli vocali fibrosi bilaterali e 4 edema di Reinke). Lassetto posturale è stato studiato mediante stabilometria statica in respirazione spontanea, ad occhi aperti e ad occhi chiusi, in tre diverse fasi: prima dellintervento chirurgico, 24 ore dopo la chirurgia e 6 mesi dopo lintervento. Le variabili prese in considerazione sono state: le coordinate del centro di pressione sul piano frontale e sagittale, la lunghezza e la superficie della traccia, la velocità media delle oscillazioni e le relative deviazioni standard, lanalisi spettrale della frequenza di oscillazione e i valori di statokinesigramma e stabilogramma. Nessun pattern patologico caratteristico veniva rilevato alla stabilometria in condizioni basali nei diversi sottogruppi di pazienti (polipi, cisti, edema di Reinke). Solo il sottogruppo di pazienti con noduli vocali bilaterali fibrosi (8/10; 80%) mostrava un lieve spostamento in avanti del centro di gravità sia ad occhi aperti che ad occhi chiusi. In tutti i sottogruppi non si verificavano modificazioni significative delle variabili stabilometriche ad occhi aperti e ad occhi chiusi, prima e dopo lintervento chirurgico. Luso della stabilometria statica, in questo studio, dimostra lassenza di alterazioni posturali caratteristiche nei casi di disfonia organica ed esclude che la semplice rimozione della lesione cordale, unilaterale o bilaterale, possa determinare variazioni posturali.

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Miranda, Antonio B. de, Juan LLerena Junior, Ludma T. Dallalana, Rodrigo S. Moura-Neto, Philip N. Suffys e Wim M. Degrave. "Use of PCR for the determination of the frequency of the deltaF508 mutation in Brasilian cistic fibrosis patients". Memórias do Instituto Oswaldo Cruz 88, n. 2 (giugno 1993): 309–12. http://dx.doi.org/10.1590/s0074-02761993000200022.

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CINIGLIO APPIANI, M., B. VERILLAUD, D. BRESSON, E. SAUVAGET, J. P. BLANCAL, J. P. GUICHARD, J. P. SAINT MAURICE et al. "Fibroma ossificante dei seni paranasali: diagnosi e management". Acta Otorhinolaryngologica Italica 35, n. 5 (ottobre 2015): 355–61. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-533.

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Abstract (sommario):

Le lesioni fibro-ossee benigne raramente colpiscono i seni paranasali e sono suddivise in 3 entità: osteoma, displasia fibrosa e fibroma ossificante. Questi presentano simili caratteristiche cliniche, radiologiche e istologiche ma hanno un comportamento diverso. Il fibroma ossificante, in particolare la variante istologica giovanile, può presentare un comportamento aggressivo con un alto rischio di recidiva se rimosso in modo incompleto. Lo scopo dello studio è quello di paragonare il comportamento clinico del fibroma ossificante con quello delle altre lesioni fibro-ossee; di evidenziare un eventuale comportamento differente tra i vari sottotipi istologici; di descrivere i vantaggi, i limiti e i risultati della chirurgia endoscopica endonasale rispetto ai dati presenti in letteratura. Abbiamo analizzato retrospettivamente 11 pazienti affetti da fibroma ossificante naso-sinusale e trattati in un centro ospedaliero di terzo livello. Tutti i pazienti sono stati sottoposti a TC. La RM è stata eseguita in caso di coinvolgimento del basicranio o in caso di recidiva. Una biopsia pre-operatoria è stata effettuata nei casi in cui la massa era raggiungibile per via endoscopica. Un paziente è stato sottoposto a embolizzazione pre-operatoria ed ha riportato una cecità monolaterale al termine della procedure. In base alla localizzazione, l’exeresi del tumore è stata eseguita con un approccio endoscopico (7 pazienti), esterno (3), combinato (1). Istologicamente 5 pazienti hanno riportato un sottotipo convenzionale, 5 la variante giovanile psammomatoide associata in un caso a cisti aneurismatica ossea, e un paziente la variante giovanile trabecolare. Tre pazienti affetti dalla variante istologica giovanile psammomatoide hanno presentato un’invasione del basicranio e sono stati sottoposti ad exeresi subtotale per via endoscopica che ha richiesto in seguito, a causa di un aumento di volume del residuo, un secondo intervento per via transbasale. I reperti clinici, radiologici e istologici dovrebbero essere considerati insieme per una accurata diagnosi differenziale tra le lesioni fibro-ossee. Ulteriori studi sono necessari per concludere se la localizzazione e l’estensione del fibroma ossificante al momento della diagnosi sono più importanti della variante istologica. L’approccio endoscopico è la prima opzione nella maggior parte dei casi anche se in alcuni selezionati pazienti l’approccio esterno risulta ancora necessario.

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Paulo, Neusa Margarida, Fernando Ferro da Silva, George Alves de Brito, Adilson Donizeti Damasceno, Luiz Augusto Batista Brito, José de Souza Freitas, Patrícia Lorena Neves, Maira Harumi Akinaga, Lorena Magalhães Barbosa e Cleizony Morais Vêncio. "Reconstrução uretral com retalho autógeno de mucosa bucal após uretrostomia, em cães". Acta Cirurgica Brasileira 19, n. 2 (aprile 2004): 110–14. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-86502004000200005.

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Abstract (sommario):

OBJETIVO: Verificar se fragmentos de mucosa bucal autógena poderiam ser adequados para reconstrução uretral na presença de tecido fibroso, e se tal procedimento poderia determinar a formação de fístulas e ou saculações nos sítios implantares. MÉTODOS: Sete cães adultos foram submetidos à uretrostomia pré-escrotal. Após 40 dias, a uretrostomia foi corrigida por meio da implantação de fragmentos de mucosa bucal na parede ventral da uretra. Os animais foram observados durante 40 dias, quando então, foram submetidos a exames radiográficos e sacrificados para estudo histológico. RESULTADOS: Todos os animais apresentaram cistite e fístulas uretro-cutâneas de duração média de vinte dias foram observadas em seis deles. O aspecto radiográfico aos 40 dias após a reconstrução uretral mostrou: continuidade luminal em sete animais e presença de saculações na parede ventral da uretra em seis, sem interferência na qualidade do jato urinário. As características histológicas indicam integração completa da mucosa bucal ao sítio receptor. CONCLUSÃO: O implante em retalho ventral, com fragmentos de mucosa bucal autógena é adequado para correção de defeito uretral produzido por uretrostomia no cão embora possa ocorrer a formação de saculações no sítio do selamento.

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Fonda, C., e M. Antonello. "Base cranica: Anatomia neuroradiologica della patologia". Rivista di Neuroradiologia 13, n. 3 (giugno 2000): 307–26. http://dx.doi.org/10.1177/197140090001300303.

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Abstract (sommario):

La base cranica si suddivide in tre fosse, l'anteriore (FCA), la media (FCM) e la posteriore (FCP). Numerosi sono i forami che consentono il passaggio di componenti vasculonervose in comunicazione fra strutture endo ed extracraniche. La base cranica deriva da un'ossificazione encondrale a partire dal 40° giorno di gestazione. Dalla notocorda prende origine la cartilagine paracordale che dalla linea mediana si estende alla regione sellare ed ai primi somiti occipitali, derivati da tre rispettivi sclerotomi. Rostralmente e lateralmente alla placca paracordale si sviluppano le cartilagini polari, ipofisarie, dalla cui fusione deriva parte del corpo sfenoidale e la porzione posteriore dell'etmoide. Accanto alla placca cartilaginea mediana cosi formata si sviluppano, in sede paramediana, altre isole cartilaginee che completano la formazione della base cranica. Le metodiche di studio della base cranica sono diverse, dalla radiografia convenzionale, alla TC ad alta risoluzione ed a strato sottile, sia in acquisizione a strato singolo che volumetrica, con visualizzazione per tessuti molli e per osso, sul piano assiale o coronale diretto o attraverso l'impiego di ricostruzioni basate su algoritmi di riformattazione multiplanare o 3D-rendering. La risonanza magnetica, attraverso acuisizioni convenzionali od ad alta risoluzione in proiezioni multiplanari consente un'ottima definizione delle strutture molli ad estensione intra ed extracranica. L'impiego di preimpulsi di saturazione per l'eliminazione del segnale del tessuto adiposo (STIR, SPIR, FAT-SAT) consente di migliorare la visualizzazione delle alterazioni patologiche. La somministrazione di mezzo di contrasto appare necessaria qualora si sospetti un coinvolgimento neoplastico, primitivo o secondario o infettivo. L'angiografia in RM, diretta o contrast enhanced, appare necessaria sia per la valutazione dell'eventuale interessamento estrinseco dei vasi arteriosi e venosi, sia per la valutazione di situazioni malformative vascolari. La patologia della base cranica viene valutata, in primis, secondo criteri topografici. Vengono suddivise lesioni che interessano prevalentemente la fossa cranica anteriore, la fossa cranica media, la fossa cranica posteriore, le strutture delle linea mediana, della loggia sellare e delle logge cavernose. Vengono inoltre suddivise le lesioni ad origine intracranica ed estensione extracranica, le lesioni intrinseche della base e le lesioni extracraniche ad interessamento secondario della base. Tra le prime è compresa la patologia congenita con i cefaloceli della base, le cisti aracnoidee e le cisti dermoidi, la patologia neoplastica primitiva (craniofaringiomi, macroadenomi ipofisari, gliomi ottici, meningiomi e schwannomi). Frequente è la comparsa di lesioni secondarie, in particolare in sede sfenoorbitaria. Più rare le lesioni malformative vascolari (aneurismi, fistole durali, MAV). Tra le lesioni intrinseche della base cranica vengono comprese inoltre i cordomi, i condromi, i sarcomi, gli osteomi e le cisti colesteriniche, le malattie emolinfoproliferative, il rabdomiosarcoma. Sede elettiva trova nella base cranica la displasia fibrosa, la malattia di Paget e l'istiocitosi X. Tra le lesioni extracraniche ad interessamento della base cranica vengono incluse le forme infettive (sinusiti, micosi e l'otite esterna maligna), tra le neoplastiche l'angiofibroma masofaringeo, l'estesioneuroblastoma i carcinomi rinofaringei, e le lesioni secondarie. In tale capitolo vengono incluse altre forme quali la poliposi aggressiva ed il mucocele. L'affidabilità e la sensibilità delle medodiche suddescritte oltrepassa il 98%, laddove la specificità in funzione delle varie sedi ed aspetti morfologici può variare dal 72 al 100%.

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Camargo, Ingrid Oliveira, Sayro Louis Figuerêdo Fontes, Fernanda Porto de Almeida, Anderson Alves Brandão, Thayane Fogaça de Medeiros e Vinicius Morais de Sousa. "Aspectos que englobam a síndrome da bexiga dolorosa". Brazilian Journal of Health Review 5, n. 5 (1 settembre 2022): 17269–82. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n5-004.

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Abstract (sommario):

Introdução: A Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD) é uma doença inflamatória crônica, debilitante, que acomete principalmente as mulheres. Surge com sintomas moderados em alguns pacientes, porém, em outros, os efeitos na qualidade de vida podem ser avassaladores. Isso porque a dor pélvica é geralmente acompanhada de urgência miccional, noctúria e polaciúria. Além disso, muitos pacientes são diagnosticados de forma incorreta devido à similaridade de apresentação dessa doença com outras mais comuns, como a infecção do trato urinário, e por isso são tratadas de modo inadequado. Objetivos: Relacionar os aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos que englobam a síndrome da bexiga dolorosa, bem como, elucidar acerca de sua prevalência e desenvolvimento. Metodologia: Foi realizado levantamento bibliográfico do período de 2012 até a data corrente, em periódicos indexados nas bases de dados MedLine, Lilacs, Scielo, abordando a síndrome da bexiga dolorosa. Os descritores utilizados foram: síndrome da bexiga dolorosa, cistite intersticial, dor crônica pélvica, sendo analisados vários artigos, dando ênfase à epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento. Resultados e discussões: Compreende-se a SBD como uma patologia de caráter inflamatório que acomete o epitélio vesical, o qual apresenta uma deficiência na produção de muco protetor, assim, o tecido epitelial da bexiga passa a ser constantemente agredido pelo contato permanente com os agentes nocivos presentes na urina. A SBD é uma enfermidade comum a ambos os sexos, entretanto, mais prevalente entre as mulheres com idade superior a 40 anos. Dentre as manifestações clinicas mais frequentes, estão a dor em hipogástrio, sintomas urinários irritativos, alterações na frequência miccional estando esses sintomas presentes por um período equivalente ou superior a 6 semanas atrelado a interferência na qualidade de vida. Com a evolução da doença os sintomas em grande maioria apresentam-se de forma episódica com fases agudas e fases de remissão, tendo relação com a presença de transtornos psiquiátricos. O diagnóstico da SBD é baseado na avaliação clínica, exclusão com outras patologias que frequentemente acometem o trato urinário e a realização de citoscopia, um exame endoscópico geralmente associado a biopsia para identificação histológica de componente positivos da SBD como infiltrado inflamatório, tecido de granulação, fibrose intrafascicular, contudo não há achados patognômonicos. Por fim, o tratamento inicial consiste na educação da doença, mudanças de hábitos alimentares e na exclusão de fatores estressantes, entretanto, em muito das vezes se faz necessário o uso de medicações. A amitriptilina, um antidepressivo tricíclico com características analgésicas, anti-histamínicas, anticolinérgicas e sedativas, é utilizado como primeira linha. As outras vertentes terapêuticas são baseadas no uso de intervenções cirúrgicas e ressecção transuretral, eletrocauterização e uso de laser nas lesões sendo indicados para casos extremos onde não há eficácia ao tratamento clinico. Conclusão: O presente estudo identificou que o diagnóstico da SBD deve ser recordado quando os pacientes relatarem a presença de dor pélvica juntamente à sintomas urinários, onde estes não são melhor explicados por outras doenças. Tal patologia evidenciou importante impacto na redução da qualidade de vida do paciente, passível de redução dos danos e alívio dos sintomas quando diagnosticada e tratada de forma correta.

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Grassi, P., E. Grasso, C. Sciuto, G. Trapanotto, A. Lombardo, A. Mazzurco, A. Dimitriou e A. Sciacca. "STAPHYLOCOCCUS AUREUS RESISTENTE ALLA METICILLINA IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 18, n. 2 (30 giugno 2003). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2003.4419.

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Lambiase, A., M. Del Pezzo, V. Raia e F. Rossano. "USO DI SINERGIE ANTIMICROBICHE VERSO GERMI POLIRESISTENTI IN FIBROSI CISTICA." Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3473.

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Mentasti, M., P. Morelli, E. Di Marco, G. Cangemi, A. De Alessandri, R. Casciaro, E. Poggi e G. Manno. "STAPHYLOCOCCUS AUREUS (SA) SMALL COLONY VARIANT (SCV) IN FIBROSI CISTICA (FC)." Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3458.

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Pulcrano, G., A. Lambiase, E. Roscetto, V. Raia, M. Del Pezzo e F. Rossano. "ANALISI DI CEPPI DI PSEUDOMONAS AERUGINOSA ISOLATI DA PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 22, n. 3 (30 settembre 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2850.

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Raglio, A., M. Arosio, A. Grigis, F. Vailati, M. Passera e A. Goglio. "ASPETTI MICROBIOLOGICI DELLA FIBROSI CISTICA NELL’ ESPERIENZA DI BERGAMO: PERIODO 2003 - 2007." Microbiologia Medica 22, n. 3 (30 settembre 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2851.

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Garlaschi, M. L., L. Cariani, M. Scarazatti, G. Clarizia, P. Russo, L. Laricchia e D. Costantini. "DETERMINAZIONE DEL LIVELLO SIERICO DI ANTICORPI ANTIPSEUDOMONAS AERUGINOSA IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 19, n. 2 (30 giugno 2004). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2004.3862.

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Gherardi, G., E. Fiscarelli e G. Dicuonzo. "EPIDEMIOLOGIA MOLECOLARE DI CEPPI DI STENOTROPHOMONAS MALTOPHILIA ISOLATI DA PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3623.

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Garlaschi, M. L., L. Cariani, L. Laricchia, G. Clarizia, P. Russo, D. Costantini, S. Galbiati, F. Blasi e E. Torresani. "INDIVIDUAZIONE PRECOCE DI PSEUDOMONAS AERUGINOSA NELL’ESPETTORATO DI PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA MEDIANTE PCR". Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3690.

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Fiscarelli, Ersilia, Giordano Dicuonzo e Giovanni Gherardi. "Epidemiologia molecolare di ceppi di Stenotrophomonas maltophilia isolati da pazienti con fibrosi cistica". Microbiologia Medica 21, n. 2 (30 giugno 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.2928.

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Lambiase, A., M. Del Pezzo, V. Raia, A. Sepe, V. D. Iula, A. Testa e F. Rossano. "DNA-FINGERPRINTING DI STIPITI DI CHRYSEOBACTERIUM SPP ISOLATI DA PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 21, n. 3 (30 settembre 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.3151.

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Pulcrano, G., A. Lambiase, M. Del Pezzo, V. Raia e F. Rossano. "IDENTIFICAZIONE DI CEPPI DIVERSI DI PSEUDOMONAS AERUGINOSA IN PAZIENTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 21, n. 3 (30 settembre 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.3159.

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Pulcrano, Giovanna, Antonietta Lambiase, Mariassunta Del Pezzo e Valeria Raia. "Caratterizzazione di isolati di Pseudomonas aeruginosa provenienti da pazienti affetti da fibrosi cistica". Microbiologia Medica 22, n. 2 (30 giugno 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2620.

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Lambiase, Antonietta, Mariassunta Del Pezzo, Valeria Raia, Pasqualina Ferri, Giovanna Pulcrano e Fabio Rossano. "DNA-fingerprinting di stipiti di Chryseobacterium spp isolati da pazienti con Fibrosi Cistica". Microbiologia Medica 22, n. 1 (31 marzo 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2894.

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Lambiase, A., A. Lavitola, V. Raia, M. Del Pezzo, O. Sarpi, A. Sepe e F. Rossano. "PATOGENI EMERGENTI IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA: RISULTATI DI UNO STUDIO DI SORVEGLIANZA EPIDEMIOLOGICA." Microbiologia Medica 19, n. 2 (30 giugno 2004). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2004.3872.

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Brugia, Marina, e Patrizio Frontini. "Studio di prevalenza batterica e fungina su espettorati provenienti da pazienti con Fibrosi Cistica". Microbiologia Medica 20, n. 2 (30 giugno 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.2974.

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Concato, C., E. Fiscarelli, V. Lucidi e D. Menichella. "IDENTIFICAZIONE MOLECOLARE DI BATTERI GRAM-NEGATIVI NON FERMENTANTI IN SOGGETTI AFFETTI DA FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3459.

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Pollini, S., C. Mugnaioli, S. Campana, N. Ravenni, A. S. Neri, G. Taccetti e G. M. Rossolini. "PSEUDOMONAS AERUGINOSA E METALLO-ß-LATTAMASI IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA: PREVALENZA E PERSISTENZA". Microbiologia Medica 22, n. 3 (30 settembre 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2849.

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Garlaschi, M. L., L. Cariani, M. Scarazatti, G. Clarizia, P. Russo, L. Laricchia e D. Costantini. "TREND DELLA SENSIBILITÀ DI BATTERI NON FERMENTANTI ISOLATI DALL’ESPETTORATO DI PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA (2001-2003)". Microbiologia Medica 19, n. 2 (30 giugno 2004). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2004.3859.

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Fiscarelli, E., V. Lucidi, C. Concato, S. Pollini, C. Mugnaioli e G. M. Rossolini. "PSEUDOMONAS AERUGINOSA PRODUTTORE DELLA METALLO-ß-LATTAMASI IMP-13 IN UN PAZIENTE AFFETTO DA FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 22, n. 3 (30 settembre 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2007.2837.

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Manno, G., L. Minicucci, R. Lorini e L. Romano. "ACHROMOBACTER XYLOSOXIDANS IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA: PREVALENZA, SENSIBILITÀ AGLI ANTIBIOTICI E VALUTAZIONE DI TERRENI COLTURALI SELETTIVI." Microbiologia Medica 18, n. 2 (30 giugno 2003). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2003.4236.

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Garlaschi, M. L., L. Cariani, M. Marchi, D. Costantini, C. Colombo, G. Clarizia, L. Laricchia, M. Russo e E. Torresani. "METODO COLTURALE PER L’ISOLAMENTO DI MYCOBACTERIUM ABSCESSUS E MYCOBACTERIUM CHELONAE DALL’ ESPETTORATO DI PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 21, n. 3 (30 settembre 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.3142.

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Busetti, M., D. Macorini, F. Poli, P. Serra e C. Znidarcic. "SENSIBILITÀ AGLI ANTIBIOTICI DI PS.AERUGINOSA E ST.AUREUS IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA: CONFRONTO A 12 ANNI DI DISTANZA". Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3625.

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Lambiase, Antonietta, Mariassunta Del Pezzo, Valeria Raia e Fabio Rossano. "Uso del sistema E-test per lo studio di combinazioni antibiotiche verso batteri Gram-negativi multiresistenti in Fibrosi Cistica". Microbiologia Medica 21, n. 2 (30 giugno 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.2930.

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Guardo, G., V. Scrifignano, P. Grassi, E. Grasso, C. Torrisi, C. Sciuto, M. L. Mezzatesta, S. Stefani, G. Nicoletti e A. Sciacca. "STUDIO IN VITRO DI ASSOCIAZIONI ANTIBIOTICHE MEDIANTE CHECKERBOARD: DIFFICOLTÀTECNICHE RILEVATE CON CEPPI DI P.AERUGINOSA ISOLATI DA PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA." Microbiologia Medica 20, n. 3 (30 settembre 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2005.3655.

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Roscetto, E., A. Lambiase, M. Del Pezzo, V. Raia, L. Ferri, F. Gallè e F. Rossano. "CORRELAZIONE TRA STADIO DELL’ INFEZIONE RESPIRATORIA CAUSATA DA PSEUDOMONAS AERUGINOSA E LIVELLO SIERICO DI ANTICORPI SPECIFICI IN PAZIENTI CON FIBROSI CISTICA". Microbiologia Medica 21, n. 3 (30 settembre 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2006.3160.

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Manno, G., C. Dalmastri, S. Tabacchioni, R. Lorini, L. Minicucci, L. Romano, A. Giannatasio, L. Chiarini e A. Bevivino. "BURKHOLDERIA CEPACIA COMPLEX IN UN CENTRO FIBROSI CISTICA ITALIANO: EPIDEMIOLOGIA E DECORSO CLINICO NEI PAZIENTI INFETTATI CON DIFFERENTI RECA LINEAGES DI BURKHOLDERIA CENOCEPACIA". Microbiologia Medica 18, n. 2 (30 giugno 2003). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2003.4224.

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Vitale, Aldo Rocco. "Note biogiuridiche sulla recente sentenza della CEDU su PMA, IVG e DGP". Medicina e Morale 61, n. 5 (30 ottobre 2012). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2012.123.

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Abstract (sommario):

L’articolo esamina la recente decisione della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo che ha censurato la legge 40/2004 in tema di procreazione medicalmente assistita per il suo divieto di diagnosi genetica preimpianto. La Corte ha accusato di incoerenza l’ordinamento giuridico italiano perché esso vieta la diagnosi genetica preimpianto, ma ammette l’aborto terapeutico. Il contributo analizza brevemente il caso e la sentenza riguardante una coppia di portatori sani di fibrosi cistica che chiedeva l’accesso alle tecniche previste dalla legge 40/2004 lamentando la violazione del diritto alla vita privata e familiare e il divieto di discriminazione contemplati dagli art. 8 e 14 della Convenzione Europea per i Diritti dell’Uomo. Quindi si passa ad una critica etica, filosofica e giuridica del problema trattato, soffermandosi sulla differenza e sul rapporto tra la legge italiana sull’aborto e quella sulla procreazione medicalmente assistita, sulla diagnosi genetica preimpianto e sul rischio di eugenetica che essa porta con sé. ---------- The article examines the recent decision of the European Court of human rights which has censored the Italian law 40/2004 on assisted reproductive technology for its ban on preimplantation genetic diagnosis. The Court accused of inconsistency the Italian legal system because it prohibits preimplantation genetic diagnosis, but admits the therapeutic abortion. The contribution analyses briefly the case and the ruling concerning a pair of healthy carriers of cystic fibrosis that sought access to techniques foreseen by law 40/2004 complaining of the violation of the right to private and family life and the prohibition of discrimination covered by art. 8 and 14 of the European Convention on human rights. So we then move on to a philosophical, legal and ethics critique of the problem issued, dwelling on the difference and relationship between the Italian law on abortion and on assisted reproductive technology, on preimplantation genetic diagnosis and on the risk of eugenics that it brings.

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Romano, L., F. Fabbrini, P. D’Agostino e L. Nitsch. "La diagnosi genetica preimpianto: aspetti biomedici con aggiornamenti di letteratura scientifica". Medicina e Morale 55, n. 1 (28 febbraio 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2006.367.

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Abstract (sommario):

L’articolo analizza gli aspetti biomedici della diagnosi genetica preimpianto (PGD), in considerazione degli aggiornamenti della letteratura scientifica. La diagnosi genetica preimpianto è definibile, in ambito biomedico, come forma precoce di diagnosi che, mediante diverse tecniche, analizza gli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale al fine di poter determinare la presenza di alterazioni genetiche. La PGD viene proposta, poi, anche per massimizzare l’efficacia delle procedure di fecondazione artificiale e viene indicata da alcuni per la selezione di embrioni secondo il sesso e per ragioni non mediche (c.d. bilanciamento familiare o Social Preimplantation Diagnosis). L’articolo analizza i rischi connessi alla tecnica di PGD quali gli errori diagnostici, il danneggiamento e la perdita di embrioni, lo sviluppo della gravidanza. Per poter praticare la PGD si producono embrioni mediante fecondazione artificiale. La diagnosi, attuata con diverse tecniche, è effettuata mediante biopsia e selezione degli embrioni. Una o due cellule sono aspirate attraverso un foro nella zona pellucida dall’embrione allo stato di 6-8 cellule (terzo giorno di sviluppo), mediante una soluzione acidificata di Tyrodes o mediante laser. La rimozione del primo e secondo globulo polare è stata realizzata principalmente per selezionare aneuploidie legate all’età (PGD-AS). L’analisi del globulo polare, però, è limitata alle malattie ereditate per via materna, infatti i cromosomi paterni non possono essere analizzati. La reazione a catena della polimerasi (PCR) è stata usata per la prima volta in PGD per la diagnosi di fibrosi cistica. La PCR è limitata dal rischio di contaminazione e dalla perdita dell’allele (allele droupout). La PGD è stata eseguita per malattie Xlinked (per esempio distrofia muscolare di Duchenne, emofilia, X-fragile), malattie recessive (fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale) e malattie dominanti (distrofia miotonica, Corea di Huntington, Charcot-Marie- Tooth). L’ibridazione in situ fluorescente (FISH) sui nuclei in interfase è stata usata per analizzare i cromosomi degli embrioni poiché è difficile fare il cariotipo ai singoli bastomeri, La prima applicazione di FISH è stata per determinare il sesso per le malattie X-linked. La PGD viene praticata per i portatori di varie aberrazioni cromosomiche bilanciate, per esempio le traslocazioni, le inversioni, le delezioni, usando sonde specifiche per rilevare l’aberrazione. Nuove tecniche si stanno mettendo a punto: la multiplex PCR, la whole genome amplification la comparative menome hybridisation (CGH) e i DNA “chip”. Le legislazioni che regolano la PGD variano da nazione a nazione: da nessuna alla proibizione. ---------- In this article the authors study biomedical issues of preimplantation genetic diagnosis (PGD), considering the scientific literature. PGD is an early form of diagnosis for patients at risk of transmitting an inherited disease to their offspring. Patients have to go through in vitro fertilization (IVF, ICSI) to produce embryos for PGD. Furthermore, some authors suggest sex selection by PGD for family balancing or social preimplantation diagnosis. The authors analyse the risk of PGD (e.g. diagnostic failure, embryo-survival after biopsy, embryo loss and pregnancy rate). A biopsy of the embryos, removing 1-2 cells, and single cell diagnosis are performed to determine which embryos are free from the genetic disease. 1-2 cells are aspirated through a hole in zona pellucida made by acidified Tyrodes solution or a non-contact laser. Removal of the first and second polar body, either sequentially or simultaneously has also been performed for PGD, mainly for age-related aneuploidy screening (PGD-AS). Polar body analysis is limited to maternally inherited disease as the paternal chromosomes cannot be analyzed. The polymerase chain reaction (PCR) has been used on single cells for PGD since the first report of PGD for cystic fibrosis. PCR is hampered by the risk of contamination and allele dropout. Paternal contamination can be overcome by using intracytoplamatic sperm injection (ICSI) to achieve fertilization. PGD has been performed for X-linked (e.g. Duchenne muscular dystrophy, haemophilia, fragile X syndrome), recessive (e.g. cystic fibrosis, thalassemia, spinal muscular atrophy) and dominant (e.g. myotinic dystrophy, Huntington’s disease, Charcot-Marie-Tooth disorder) diseases. Since it is difficult to karyotype single bastomeres, interphase fluorescent in situ hybridization (FISH) has been used to analyze chromosomes in embryos. FISH for sexing for X-linked disease was the first application, and PGD may be performed for carriers of various balanced chromosome aberrations, e.g. translocations, inversions, deletions, using probes designed to detect the specific aberration. Recent advances in molecular diagnosis technique have included the use of multiplex PC, whole genome amplification, comparative genome hybridisation (CGH) and DNA microarray. The rules and legislation regulating PGD varies from country to country, from no legislation at all to total prohibition.

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