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Bibliografie tematiche / Porphyries hépatiques aiguës

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Letteratura scientifica selezionata sul tema "Porphyries hépatiques aiguës"

Autore: Grafiati

Pubblicato: 29 marzo 2025

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Articoli di riviste sul tema "Porphyries hépatiques aiguës"

1

Nordmann, Y. "Les porphyries hépatiques aiguës." La Revue de Médecine Interne 19 (January 1998): 358–60. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(98)90017-0.

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2

Blanlœil, Y., J. C. Deybach, and Y. Nordmann. "Porphyries hépatiques aiguës et Diprivan®." Annales Françaises d'Anesthésie et de Réanimation 13, no. 4 (1994): 485–89. http://dx.doi.org/10.1016/s0750-7658(05)80678-1.

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3

Deybach, Jean-Charles. "Porphyries hépatiques aiguës : classification, diagnostic, traitement et prévention." EMC - Traité de médecine AKOS 1, no. 1 (2006): 1–5. http://dx.doi.org/10.1016/s1634-6939(06)75420-5.

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4

Deybach, Jean-Charles. "Porphyries hépatiques aiguës: classification, diagnostic, traitement et prévention." EMC - Traité de médecine AKOS 2, no. 4 (1999): 1–5. https://doi.org/10.1016/s1634-6939(20)30769-9.

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5

Schmitt, C., N. Talbi, J. C. Deybach, H. Puy, and L. Gouya. "Porphyries hépatiques aiguës : classification, diagnostic, traitement et prévention." EMC - Traité de médecine AKOS 20, no. 1 (2017): 1–8. https://doi.org/10.1016/s1634-6939(16)49771-1.

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6

Devars du Mayne, J. F., C. Andant, J. C. Deybach, J. L. Molitore, and A. Pradalier. "Carcinome hépatocellulaire sur foie non cirrhotiquepenser aux porphyries aiguës hépatiques!" La Revue de Médecine Interne 23 (December 2002): 698s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(02)80688-9.

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7

Jaeger, F., H. Desmurs, H. Gil, et al. "Porphyries aiguës hépatiques: plaidoyer pour l'examen systématique du bocal d'urines. À propos de 34 cas." La Revue de Médecine Interne 18 (May 1997): s138. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(97)80378-5.

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8

Devars du Mayne, J. F., D. Vincent, Y. Nordmann, and A. Pradalier. "Traitement par l'hème-arginate des crises aiguës de porphyries hépatiques: à propos de 50 cas." La Revue de Médecine Interne 14, no. 6 (1993): 454. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(05)80400-x.

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9

Jaeger, F., H. Gil, H. Desmurs, et al. "Porphyries aiguës hépatiques: intérêt du traitement précoce des crises par Thème arginate. À propos de 22 cas." La Revue de Médecine Interne 18 (May 1997): s138. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(97)80379-7.

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10

Baudin, Bruno. "Une crise aiguë de porphyrie hépatique." Revue Francophone des Laboratoires 2023, no. 556 (2023): 78–80. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(23)00220-4.

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Tesi sul tema "Porphyries hépatiques aiguës"

1

Poli, Antoine. "Physiopathologie des porphyries : développement de méthodes d'analyses par spectrométrie de masse et application en contexte clinique, biodisponibilité du fer et porphyries érythropoïétiques : efficacité clinique de l'induction d'une carence martiale et caractérisation d'un modèle cellulaire." Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2024. http://www.theses.fr/2024UNIP5206.

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Abstract (sommario):

Les porphyries sont des maladies génétiques causées par une dysfonction d'une enzyme de la voie de biosynthèse de l'hème responsable de l'accumulation de métabolites toxiques. On distingue les porphyries d'origine hépatique, où l'hème est le principal régulateur de sa synthèse, des porphyries érythropoïétiques, où c'est la biodisponibilité du fer qui est le déterminant majeur de la synthèse d'hème. Lors de ce travail, des méthodes de dosages par spectrométrie de masse ont été développées afin de mieux caractériser la physiopathologie des porphyries. En premier lieu, le dosage des précurseurs d

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2

Martin-Schmitt, Caroline. "Contribution des bases moléculaires à la physiopathologie d'une porphyrie hépatique aiguë : la coproporphyrie héréditaire et son variant phénotypique l'hardéroporphyrie." Paris 6, 2008. http://www.theses.fr/2008PA066190.

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Abstract (sommario):

Chez l’homme, les mutations du gène CPO codant pour la coproporphyrinogène III oxydase, sixième enzyme de la voie de biosynthèse de l’hème sont à l’origine de deux pathologies différentes. La majorité des mutations est responsable du phénotype de coproporphyrie héréditaire, porphyrie hépatique aiguë, autosomique dominante. Seule la mutation faux sens K404E, codée par l’exon 6 du gène CPO est responsable du phénotype «hardéroporphyrie», caractérisé par une symptomatologie hématologique de transmission autosomique récessive. Nous avons analysé les caractéristiques enzymatiques de mutants produit

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