Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Herencia multifactorial“

Los avances en el conocimiento de los mecanismos de producción de las enfermedades hereditarias, y la aplicación de los principios de genética en diferentes disciplinas no tratadas de manera común por los genetistas, han ampliado la utilidad del asesoramiento genético. Por estas razones, en la actualidad es mayor el número de familias que buscan asesoría genética por defectos al nacimiento, enfermedades genéticas, así como por causas tan diversas como cáncer, trastornos psiquiátricos, neurodegenerativos, cardiacos, abortos, óbitos, embarazo en edad avanzada, exposición a teratógenos y otros factores de riesgo. El asesoramiento genético es un proceso de comunicación acerca de los problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia y repetición, de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, para alcanzar la finalidad de ayudar al individuo, o la familia, para afrontar su situación relacionada con la enfermedad, por medio de información clara para comprender los as pectos médicos, modo de herencia y riesgos de repetición que les permita tomar decisiones razonadas acerca del motivo de su consulta. En esta revisión se abordan los fundamentos en los que se basa el asesoramiento genético, las características de los diferentes modos de herencia tradicionales (herencia mendeliana, cromosómica y multifactorial), novedosos (inestabilidad del genoma, herencia mitocondrial, cambios epigenéticos), y teratogénicos, los principios éticos elementales relacionados con este tema, y se hacen consideraciones acerca de la necesidad de formación de profesionales en salud entrenados para proporcionar consejo genético bajo la supervisión de genetistas clínicos.

Introducción: El acné es una enfermedad inflamatoria crónica de la unidad pilosebácea de origen multifactorial presente en cara, espalda y pecho. En este estudio quisimos conocer cuál era la frecuencia y los factores asociados a la presencia de acné en los estudiantes de medicina. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles, en alumnos de 1° a 5° año de la escuela de Medicina de la Universidad Nacional Hermilio Valdizán. Se consideró un IC de 95% con un alfa de 0,05 y una potencia de 80% con una beta igual a 0,20. Resultados: La media de la edad fue de 22,31 + 3,22 años. El consumo de frutas obtuvo significancia (p=0,04; OR=6,09) como factor protector. La ansiedad no fue significativa (p=0,59; OR=1,34), asi como el estado nutricional (p=0,57; OR=1,14) y el consumo de suplemento vitamínico B (p=0,35; OR=0,56). Se encontró significancia en la herencia biológica (p=0,01; OR=3,74 con rango inferior=10,61 y rango superior=1,31). Conclusiones: El consumo frecuente de frutas demostró actuar como factor protector en el desarrollo de acné; además, se concluye también que la herencia biológica juega un papel importante en el mismo.

Objetivos: 1) Conocer las características maternas y la asociación de la flora microbiana vaginal (FMV) en gestantes con riesgo alto de prematuridad (GAP); y, 2) Determinar la asociación de la FMV y el resultado maternoperinatal en dichas gestantes. Diseño: Estudio caso-control, desde enero 1994 hasta diciembre 1995. Material y métodos: El grupo de casos incluyó 238 madres con gestaciones simples, internadas por amenaza de parto pretérmino, fluido vaginal aumentado, pielonefritis aguda e hipertensión arterial, a quienes se realizó estudio directo en lámina de la FMV. El grupo control consistió en 3 850 gestantes con feto único que tuvieron parto a término en el mismo período. Las gestantes del grupo de casos fueron separadas en aquellas que presentaron vaginitis bacteriana (n=136), vaginosis bacteriana (VB, n=57) y trichomonas vaginalis (TV, n=45). Resultados: Las gestantes con TV y aquellas con VB tenían una pareja sexual. Los casos presentaron mayor riesgo de malnutrición materna, peso materno bajo, un familiar diabético/hipertenso crónico, prediabetes, anemia crónica, amenaza de aborto, cicatriz uterina, fiebre puerperal y endometritis. Los neonatos de los casos presentaron mayor riesgo de hiperbilirrubinemia, sepsis neonatal, prematuridad, dificultad respiratoria, morbilidad neonatal, infante pequeño y grande para la edad de gestación. Conclusiones: La herencia y el medio ambiente determinan el estado de nutrición, el tipo de flora microbiana vaginal y la respuesta inflamatoria del huésped (madre/feto). La respuesta del huésped a varios factores estresores sería la responsable del síndrome del parto pretérmino, la prematuridad y la morbilidad neonatal.

La obesidad tiene una etiología multifactorial en la que los factores de mayor fuerza se relacionan con los estilos de vida. El incremento tan abrupto de la obesidad y su gran extensión obedecen principalmente a cambios importantes en la alimentación de la población, al patrón de actividad física y a otros factores de índole sociocultural, todo lo cual se ha manifestado en un proceso de transición nutricional. Las tendencias de aumento y de las diferencias sociales en la obesidad, hacen que las minorías y aquellos estratos de la población con menor nivel educativo y socioeconómico puedan ser los más afectados. En los pobres la obesidad se asocia, entre otros, a episodios de desnutrición en la edad temprana, incluso durante la vida intrauterina, a factores alimentarios, socioculturales y de género. La relación entre la obesidad y la condición socioeconómica es muy variable y compleja, ya que la asociación es diferente en contextos socioeconómicos distintos y puede quedar disimulada por varios factores (ejercicio físico, dieta, factores psicológicos, herencia, factores socioculturales) que influyen en la asociación. Tanto el nivel socioeconómico podría condicionar la presencia de obesidad, como la obesidad podría tener consecuencias sociales en el individuo (si la movilidad social es el factor más relevante, es la obesidad la que condicionaría la posición social del individuo). Los argumentos tratados son suficientes para justificar la importancia del problema en Latinoamérica. De esta manera, debe representar un desafío, principalmente para investigadores y aquellos que toman decisiones, traducible en priorizar la obesidad en condiciones de pobreza.

Antecedentes: El trastorno por estrés postraumático (TEPT) es un desorden psiquiátrico relacionado con estrés y ansiedad producido por un evento traumático. Es de origen multifactorial y destacan factores genéticos, epigenéticos y ambientales. Objetivo: Presentar una revisión de literatura que muestre la relación entre las metilaciones en genes de la vía de los glucocorticoides y el desarrollo del TEPT. Metodología: La búsqueda de literatura se realizó en las bases de datos Web of Science (WoS), Scopus y PubMed con la ecuación de búsqueda: “PTSD” and “glucocorticoid” and “epigenetic”, entre 2000 y 2020. Resultados: Se analizaron 12 artículos de investigación que repotaron la relación entre los genes: NR3C1, FKBP5, GILZ, las metilaciones asociadas y el desarrollo de TEPT. Se encontró que los niveles de metilación de estos genes están relacionados con el desarrollo de TEPT en personas que sufrieron abuso infantil, en víctimas que padecieron traumas de guerra (genocidio, combate, holocausto) y en sus hijos; asociados a cambios estructurales en áreas cerebrales y la respuesta al tratamiento. Conclusiones: Las metilaciones en los genes involucrados en la vía de los glucocorticoides están implicados en el riesgo de desarrollar TEPT. Se evidencia heterogeneidad de resultados en la relación de los niveles de metilación y el riesgo de padecer el trastorno; en el tipo de población y en los tipos de trauma. Los niveles de metilación en los genes revisados podrían ser usados como biomarcadores relacionados con factores como: herencia, tratamiento y susceptibilidad de padecer TEPT ante diferentes traumas y ser evaluados en futuras investigaciones en distintas poblaciones.

Resumen: El evento más trascendental del campo de la medicina en el siglo 21 y tal vez en la historia humana, será el desciframiento completo del código genético y de la acción de cada gen en la conformación y fisiología de las personas y de las proteínas que producen. En los aproximadamente 40 mil genes en nuestros cromosomas está contenido todo el conocimiento de nuestro cuerpo: cómo se forman los órganos, los tejidos, cómo funciona el organismo a través de la vida, por qué envejecemos, el color de la piel, los ojos, cómo llorar, caminar, reír, cómo reproducirnos e incluso en mucho cuán inteligente seremos. El estudio del genoma nos permitirá predecir la aparición de enfermedades monogénicas y el riesgo aumentado de padecer enfermedades de herencia multifactorial mediante marcadores genéticos. Será posible la prevención y tratamiento de enfermedades como el cáncer que por ahora nos parecen increíbles.

Medical Genetics (GM) se ha convertido en una especialidad médica reconocida, con conceptos y enfoques importantes en el diagnóstico y tratamiento de muchas enfermedades comunes y raras. Las enfermedades genéticas siguen patrones de herencia, y pueden ser autosómicas recesivas, autosómicas dominantes, vinculadas al cromosoma X o cromosoma Y, o multifactorial. El objetivo de este estudio era determinar el perfil de los pacientes tratados en una clínica ambulatoria modificada genéticamente en un centro universitario de Belém, estado de Pará. Los datos fueron recopilados de registros de pacientes, vistos entre 2014 y 2019, utilizando el propio cuestionario de los investigadores, con datos analizados y tabulados a través del programa Microsoft Excel. Se analizaron un total de 101 registros médicos, predominando las mujeres (51 pacientes). Además, la mayor parte de la atención fue para niños (41,5%). En cuanto a la etnicidad, sólo se observaron las variables “blanco” y “marrón”, con una mayor prevalencia de pacientes marrones (78 del total). Además, Belém fue la ciudad más prevalente en la naturalidad de los pacientes (61 registros). Las especialidades con mayor número de derivaciones a la clínica ambulatoria modificada genéticamente fueron Endocrinología y Neurología, siendo el retraso en el desarrollo neuropsicómotor el diagnóstico más frecuente. En 42 registros médicos, la edad al momento del diagnóstico no estaba presente. De los 101 pacientes, sólo 16 tenían asesoramiento genético y en los 85 restantes no había registro de esta información. Por último, la edad materna al nacer no se encontró en la mayoría de los registros médicos (ausente en el 61,38%). Por lo tanto, es importante desarrollar un perfil del paciente atendido en un ambulatorio modificado genéticamente, ya que se hace posible identificar cualquier fallo en el servicio prestado, además de adaptar la relación médico-paciente.

La epigenética como ciencia, adopta la definición de ser el estudio de los cambios heredables en la regulación de la actividad y expresión de los genes por acción de factores externos, que no son dependientes de la secuencia del ADN, es decir, no originan modificaciones en el orden de la secuencia de las bases nitrogenadas del ADN. El trabajo principal de esta ciencia es esclarecer cómo, cuándo y por qué se regula la expresión de los genes, y de qué manera el ambiente influye sobre esta expresión. El epigenoma es mayormente vulnerable a los diversos factores ambientales durante la embriogénesis debido a que la síntesis de ADN durante dicho periodo es significativamente alta, y los patrones de metilación del ADN, requeridos para el desarrollo de tejidos normales, son establecidos durante esta etapa de intenso desarrollo. Las modificaciones epigenéticas causadas por el ambiente nutricional del embrión y por el ambiente externo que rodea a su madre, están involucradas en la etiología de enfermedades y malformaciones, siendo la gran diferencia con la genética, la epigenética es un proceso reversible, debido a que los mecanismos que intervienen están regulados por enzimas. El crecimiento y desarrollo humano implica un proceso complejo, dinámico y continuo, que se origina partiendo de una única célula, la cual, mediante diferentes acciones de división, migración, diferenciación, reorganización y muerte programada, culminara en la formación de un ser humano íntegro. A lo largo de este proceso se desarrollan los diferentes sistemas y órganos, teniendo lugar el desarrollo bucomaxilofacial durante las primeras semanas de gestación, periodo de mayor sensibilidad a la acción de factores extrínsecos, y como consecuencia, a la aparición de malformaciones congénitas. Los objetivos de este trabajo se centrarán en: - Reconocer y describir los acontecimientos epigenéticos que intervienen en el desarrollo de estructuras orofaciales. - Explicar y describir los procesos de crecimiento y desarrollo de estructuras orofaciales en normalidad, para poder reconocer la existencia de alteraciones en alguno de ellos. - Enumerar los principales agentes del medioambiente que podrían alterar el proceso de crecimiento y desarrollo de estructuras orofaciales. - Describir patologías y anomalías más frecuentes en el crecimiento y desarrollo de estructuras orofaciales. - Formular recomendaciones a mujeres embarazadas sobre medidas preventivas de salud con posible repercusión en el crecimiento y desarrollo del futuro bebé.
Epigenetics as a science, adopts the definition of being the study of inheritable changes in the regulation of the activity and expression of genes by the action of external factors, which are not dependent on the DNA sequence, that is, they do not originate modifications in the order of the sequence of the nitrogenous bases of DNA. The main work of this science is to clarify how, when and why gene expression is regulated, and how the environment influences this expression. he epigenome is mostly vulnerable to various environmental factors during embryogenesis because DNA synthesis during this period is very high, and the DNA methylation patterns required for the development of normal tissues are established during this stage of intense development. Epigenetic modifications caused by the nutritional environment of the embryo and by the external environment that surrounds its mother, are involved in the etiology of diseases and malformations, being the great difference with genetics, epigenetics is a reversible process, because the Intervening mechanisms are regulated by enzymes. Human growth and development implies a complex, dynamic and continuous process, which originates from a single cell, which, through different actions of division, migration, differentiation, reorganization and programmed death, will culminate in the formation of a whole human being. Throughout this process the different systems and organs develop, taking place the maxillofacial development during the first weeks of gestation, period of greater sensitivity to the action of extrinsic factors, and as a consequence, to the appearance of congenital malformations.
Fil: Giménez, Lucía Emilia. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Odontología.

El presente capítulo pretende recoger el espíritu general del trabajo, más allá de las particularidades de sus contenidos, desde la perspectiva que ofrece la relación entre creación y diseño, en el contexto de la herencia moderna y a la luz de una doble naturaleza: la política, que alude a la dimensión, pero también a la responsabilidad social del mismo, y la poética, relacionada con su dimensión emocional y, por qué no decirlo, estética o artística. Una y otra integradas en el acto creativo a través de la técnica que de tal o cual manera pone en evidencia, no solo un resultado o producto, sino un proceso en medio del cual el diseño se revela, a la vez como una respuesta a un problema o a una necesidad que compromete uno u otro procedimiento técnico (una forma de hacer) y como una forma de ser que de tal o cual modo nos muestra. Desde aquí, se confrontan y complementan lo político y lo poético en un duelo en que finalmente, gracias a la técnica, sale triunfante la forma que de tal o cual modo libera y revela el diseño.