Thematische Bibliographien / Rieger Syndrome

Inhaltsverzeichnis

  1. Zeitschriftenartikel
  2. Dissertationen
  3. Bücher
  4. Buchteile

Auswahl der wissenschaftlichen Literatur zum Thema „Rieger Syndrome“

Autor: Grafiati
Veröffentlicht am 8. September 2021
Zuletzt aktualisiert am 6. Februar 2022

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Zeitschriftenartikel zum Thema "Rieger Syndrome"

1

Sauer, A., and C. Speeg-Schatz. "Syndrome d’Axenfeld-Rieger." Journal Français d'Ophtalmologie 35, no. 5 (2012): 392. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2011.10.005.

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2

Bengarai, W., H. Chokrani, and A. Berraho. "Axenfeld-Rieger syndrome." Journal Français d'Ophtalmologie 41, no. 5 (2018): 470–71. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2017.10.010.

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3

Seifi, M., and M. A. Walter. "Axenfeld-Rieger syndrome." Clinical Genetics 93, no. 6 (2018): 1123–30. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13148.

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4

Skogedal, N., and H. Nordgarden. "Case Report: Rieger Syndrome." European Archives of Paediatric Dentistry 8, S1 (2007): 39–41. http://dx.doi.org/10.1007/bf03262609.

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5

Kumar Jena, Dr Ashok, and Dr Om Kharbanda. "Axenfeld-Rieger Syndrome: Report on dental and craniofacial findings." Journal of Clinical Pediatric Dentistry 30, no. 1 (2006): 83–88. http://dx.doi.org/10.17796/jcpd.30.1.v1732398454r0244.

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Axenfeld-Rieger syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by various ocular and extraocular malformations. Dental abnormalities are considered as definitive features for the diagnosis and differentiation of Rieger syndrome from other anterior chamber of the eye malformations. A case of Rieger syndrome with distinct dental and craniofacial anomalies is described. Significant cranio-dento-facial findings that have been observed are, teeth with short and dilacerated roots, hyperplastic frenums and underdeveloped maxilla. There was an anterior crossbite, bilateral posterior open
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6

Kavadia, Smaragda, Konstantinos Antoniades, Eleni Markovitsi, and Eleftherios G. Kaklamanos. "The Rieger Syndrome: a Case Report with Unusual Dental Findings." Balkan Journal of Dental Medicine 22, no. 1 (2018): 53–56. http://dx.doi.org/10.2478/bjdm-2018-0010.

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SummaryBackground/Aim: The Rieger syndrome is a rare, autosomal dominant and phenotypically variable disorder, characterized by abnormalities of the anterior chamber of the eye, coincident with missing or misshapen teeth. Case report: This report features a case of the Rieger syndrome associated with bilateral cleft lip and palate and a severe open bite, findings not usually reported in association with this condition. Conclusions: The findings described in the present case of Rieger syndrome are unusual and expand the spectrum of manifestations of the condition.
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7

Ould Hamed, Mohamed Abdallahi. "Axenfeld-Rieger Syndrome: Photo Essay." Journal of Ophthalmology & Clinical Research 5, no. 2 (2018): 1–2. http://dx.doi.org/10.24966/ocr-8887/100042.

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8

A F, Tasneem, Vittal Nayak I, Shwetha B A, and Ali Akbar Jafarian Lari. "CASE REPORT: AXENFELD-RIEGER SYNDROME." Journal of Evolution of Medical and Dental Sciences 3, no. 21 (2014): 5945–49. http://dx.doi.org/10.14260/jemds/2014/2686.

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9

Dimitrakopoulos, John, Nick Voyatzis, and Theodora Katopodi. "Rieger syndrome: A case report." Journal of Oral and Maxillofacial Surgery 55, no. 5 (1997): 517–21. http://dx.doi.org/10.1016/s0278-2391(97)90706-0.

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10

Unsal, Erkan, Yeliz Acar, and Kadir Eltutar. "Unilateral Case, Axenfeld-Rieger Syndrome." Istanbul Medical Journal 15, no. 2 (2014): 127–30. http://dx.doi.org/10.5152/imj.2014.16056.

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Mehr Quellen

Dissertationen zum Thema "Rieger Syndrome"

1

Li, Xiao. "The molecular mechanisms of PITX2 in tooth development and enamel defects in Axenfeld-Rieger Syndrome." Diss., University of Iowa, 2013. https://ir.uiowa.edu/etd/5014.

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Annotation:
Patients with Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) present various dental abnormalities. ARS is genetically associated with mutations in the PITX2 gene, which encodes one of the earliest transcription factors to initiate tooth development. Thus, Pitx2 has long been considered as an upstream regulator of the transcriptional hierarchy in tooth development. However, it is unclear how its mutant forms cause ARS dental anomalies. In this report, we outline the transcriptional mechanism that is defective in ARS. We demonstrate that during normal tooth development Pitx2 activates Amelogenin (Amel) expr
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2

Chaney, Beth A. "DNA Recognition by the K50 Class Homeodomain PITX2: Solution Structure, Molecular Dynamics, and Implications for Mutations That Cause Rieger Syndrome." Cincinnati, Ohio : University of Cincinnati, 2005. http://www.ohiolink.edu/etd/view.cgi?acc%5Fnum=ucin1121276740.

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3

Ribeiro, Raquel Costa. "Anomalias congénitas e manifestações orais." Master's thesis, [s.n.], 2014. http://hdl.handle.net/10284/4395.

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Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária<br>Introdução: As anomalias congénitas abrangem alterações de estrutura, função e metabolismo da criança. Resultantes de alterações físicas e /ou mentais, podendo estar presentes logo no nascimento ou manifestar-se mais tardiamente. Estima-se que 7,6 milhões de crianças ao nascimento sejam portadoras de uma anomalia congénita. Qualquer alteração no desenvolvimento embrionário pode originar anomalias congénitas que podem variar desde
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4

Dreßler, Paul-Martin. "Phänotyp und genotyp des Axenfeld-Rieger-Syndroms : eine klinische und molekulargenetische Studie bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom und Glaukom oder okulärer Hypertension." Doctoral thesis, 2006. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-18506.

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Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine sehr seltene (Häufigkeit 1:200000), autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung des vorderen Augenabschnittes, die häufig mit systemischen Anomalien auftritt und bei ca. 50% der Patienten mit einem Glaukom assoziiert ist. Für die Suche nach den 26 Patienten dieser Arbeit wäre ein Screening in der Bevölkerung von 10,4 Millionen Menschen erforderlich. Das ARS, bei dem multiple Mutationen in zwei Genen (PITX2, FOXC1) sowie ein Gen-Locus (13q14) identifiziert wurden und weiterhin vermutet wird, dass Mutationen in anderen Genen assoziiert sein können,
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5

Dreßler, Paul-Martin [Verfasser]. "Phänotyp und Genotyp des Axenfeld-Rieger-Syndroms : eine klinische und molekulargenetische Studie bei 26 Patienten mit Axenfeld-Rieger-Syndrom und Glaukom oder okulärer Hypertension / vorgelegt von Paul-Martin Dreler." 2006. http://d-nb.info/980518865/34.

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6

Muck, Stephan [Verfasser]. "Molekularzytogenetische Charakterisierung einer interstitiellen Deletion 4q bei einem Patienten mit Verdacht auf Rieger-Syndrom / von Stephan Muck." 2008. http://d-nb.info/990782867/34.

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Bücher zum Thema "Rieger Syndrome"

1

Simsion, Graeme C. The rosie effect. Text Publishing, 2014.

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2

Simsion, Graeme C. L'effet Rosie: Ou le Théorème de la cigogne. NiL, 2015.

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3

Simsion, Graeme C. The Rosie effect. Center Point Large Print, 2015.

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4

Amendt, Brad A. The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome. Springer, 2005.

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5

The Molecular Mechanisms of Axenfeld-Rieger Syndrome. Springer US, 2006. http://dx.doi.org/10.1007/0-387-28672-1.

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6

Amendt, Brad. Rieger's Syndrome. Eurekah.Com Inc, 2004.

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7

Dachsangvorn, Pikulkaew. Omphalocele and Beckwith-Wiedemann Syndrome. Edited by Kirk Lalwani, Ira Todd Cohen, Ellen Y. Choi, and Vidya T. Raman. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780190685157.003.0004.

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Annotation:
This chapter discusses omphalocele, which is a neonatal abdominal wall defect through which abdominal visceral content herniates. Although omphalocele is similar in gross appearance to gastroschisis, it is more frequently associated with chromosomal abnormalities such as trisomies 13, 15, 18, and 21, and syndromes such as Beckwith-Wiedemann, Rieger’s, and prune belly syndrome. It is also more frequently associated with anomalies in other organ systems. Management of infants with Beckwith-Wiedemann syndrome and omphalocele can be challenging due to the concurrent risk of difficult airway and as
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8

Simsion, Graeme C. Der Rosie-Effekt: Noch verrückter nach ihr. Roman. FISCHER Krüger, 2014.

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9

Simsion, Graeme C. Der Rosie-Effekt: Noch verrückter nach ihr. Roman. FISCHER Taschenbuch, 2016.

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10

Simsion, Graeme C. Het Rosie effect. Luitingh Sijthoff, 2015.

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Mehr Quellen

Buchteile zum Thema "Rieger Syndrome"

1

Giangiacomo, Annette. "Axenfeld-Rieger Syndrome; Mesodermal Dysgenesis; Leukomas." In Encyclopedia of Ophthalmology. Springer Berlin Heidelberg, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-35951-4_66-4.

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2

Giangiacomo, Annette. "Axenfeld-Rieger Syndrome; Mesodermal Dysgenesis; Leukomas." In Encyclopedia of Ophthalmology. Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69000-9_66.

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3

Kaltofen, Heike, Dierk A. Vagts, Uta Emmig, and Peter Biro. "Axenfeld-Rieger Syndrom." In Anästhesie bei seltenen Erkrankungen. Springer Berlin Heidelberg, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-44368-2_51-1.

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4

"Rieger Syndrome." In Encyclopedia of Genetics, Genomics, Proteomics and Informatics. Springer Netherlands, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-4020-6754-9_14693.

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5

Dada, Tanuj, and Talvir Sidhu. "Axenfeld-Rieger Syndrome." In Gonioscopy: A Text and Atlas. Jaypee Brothers Medical Publishers (P) Ltd., 2018. http://dx.doi.org/10.5005/jp/books/13108_16.

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6

"8 Axenfeld–Rieger Syndrome." In Wills Eye Handbook of Ocular Genetics, edited by Alex V. Levin, Mario Zanolli, and Jenina E. Capasso. Georg Thieme Verlag, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/b-0037-149031.

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7

Parikh, Mansi, and Wallace L. M. Alward. "Axenfeld-Rieger Syndrome and Peters' Anomaly." In Cornea. Elsevier, 2011. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-323-06387-6.00065-9.

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8

Berry, Fred B., and Michael A. Walter. "FOXC1, FOXL2, the Axenfeld–Rieger Syndrome, and the Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome." In Epstein's Inborn Errors of Development. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199934522.003.0115.

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9

Reis, Linda M., and Elena V. Semina. "PITX2 and PITX3: Axenfeld-Rieger Syndrome, Anterior Segment Dysgenesis, Posterior Polar Congenital Cataract (CPP4), and Microphthalmia with Neurological Impairment." In Epstein's Inborn Errors of Development. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199934522.003.0101.

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10

Chang, Peter T. "Late Bleb Failure." In Complications of Glaucoma Surgery. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780195382365.003.0029.

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Annotation:
The goal of filtering surgery is to create a filtering bleb to lower intraocular pressure (IOP). A successful bleb can be characterized by subconjunctival elevation, moderate avascularity, and microcystic appearance of the bleb. Failure of the filtering bleb may occur in the late postoperative period, leading to inadequate control of glaucoma. (Figure 15.1) Prevention and management of late postoperative bleb failure are important in maintaining the success of the trabeculectomy. Bleb failure may occur months to years following an initial filtering surgery. Some risk factors for bleb failure include young age, high preoperative IOP, African or Hispanic ethnicity, multiple prior conjunctival procedures, long-term therapy with topical glaucoma medications, and secondary glaucomas, such as uveitic and neovascular glaucoma. Male gender and aphakia also increase the risk of late bleb failure. Structurally, bleb failure may be due to numerous causes, including obstruction of the internal ostium, episcleral fibrosis, and conjunctival scarring. Evaluation of the etiology of the failure requires careful slit-lamp biomicroscopy and gonioscopy. Although obstruction of the internal ostium typically occurs during the early postoperative period, materials such as blood and fibrin may block the ostium years after the surgery. Therefore, gonioscopy should be performed in all suspected cases of late bleb failure. Retained lens material and ophthalmic viscoelastic devices can occlude the ostium following a cataract surgery in a previously filtered eye. In cases of Axenfeld-Rieger syndrome and iridocorneal endothelial (ICE) syndrome, iris or other aberrant tissue may also cause obstruction of the internal ostium, leading to a higher rate of bleb failure. Physical manipulation using a 30-gauge needle, laser contracture (with argon or diode) or obliteration (with Nd:YAG), or topical pharmacological intervention with pilocarpine and phenylephrine may be attempted to dislodge incarcerated iris from the internal ostium. Blood clots or fibrin can be dissolved with intracameral injection of tissue plasminogen activator (tPA) (see Chapter 5). Despite the use of adjunctive antimetabolites with filtration surgeries, conjunctival scarring and episcleral fibrosis around the scleral flap remain the primary causes of late bleb failure. Histopathology of a scarred filtration site shows abundant fibroblasts with contractile intracellular proteins and deposition of new collagen fibers.
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