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Thematische Bibliographien / Síndrome de Angelman / Zeitschriftenartikel

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Zeitschriftenartikel zum Thema „Síndrome de Angelman“

Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 4. Juni 2021

Zuletzt aktualisiert am 5. Februar 2022

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1

Maris, Angelica Francesca, und Alexis Trott. „A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman“. Jornal Brasileiro de Psiquiatria 60, Nr. 4 (2011): 321–30. http://dx.doi.org/10.1590/s0047-20852011000400014.

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Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

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2

Fridman, Cintia, Fernando Kok, Aron Diament und Célia P. Koiffmann. „Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso“. Arquivos de Neuro-Psiquiatria 55, Nr. 2 (Juni 1997): 329–33. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1997000200025.

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Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

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3

Muñoz Cabello, Beatriz, Miguel Rufo Campos, Marcos Madruga Garrido, Bárbara Blanco Martínez, Luis Ruiz del Portal und Ramón Candau Fernández-Mensaque. „Crisis epilépticas en el síndrome de Angelman“. Revista de Neurología 47, Nr. 03 (2008): 113. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4703.2007524.

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4

OLIVEIRA, IZABEL. „TRANSTORNOS E DEFICIÊNCIAS NA PRIMEIRA INFÂNCIA“. Revista Territórios 03, Nr. 07 (31.07.2021): 196–205. http://dx.doi.org/10.53782/238.

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É nos primeiros anos de vida das crianças que se constituem sua organização cerebral, construindo dessa forma as sinapses que nada mais são que a comunicação entre neurônios, local o qual são conduzidos os estímulos, e são encarregados por preservar memórias e estabelecer rotinas. Esses impulsos nervosos transformam em eletricidade no cérebro, as emoções e experiências do dia a dia. Muito se tem pesquisado sobre diversas síndromes na primeira infância, entre elas Síndrome de Down, Síndrome do X Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Willians - Baeuren, Síndrome de Prader - Willi e a surdez. É imprescindível que as crianças com suspeita de alguma síndrome façam exames médicos e sejam acompanhadas pelos devidos profissionais da área da saúde, pois, algum distúrbio ou disfunção às vezes pode ser originado de diferentes causas. Alguns problemas como visão, audição, sintomas neurológicos etc., por diversas vezes são vistos como neuroses, ou problemas psicológicos. A família deve observar o desenvolvimento da criança.

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5

Moraleda Sepúlveda, Esther, Patricia López Resa, Soraya Delgado Matute, Romina Frontera und Estela Cañadas Camacho. „Calidad de vida en familias con personas con síndrome de Angelman“. Revista INFAD de Psicología. International Journal of Developmental and Educational Psychology. 1, Nr. 1 (03.08.2021): 283–88. http://dx.doi.org/10.17060/ijodaep.2021.n1.v1.2064.

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El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad rara caracterizada por discapacidad intelectual grave, retraso en el desarrollo, ausencia de habla o habla mínima, microcefalia, ansiedad, disfunciones motoras, marcha atáxica y deficiencias en las relaciones sociales. Sus características hacen que estas personas necesiten de intervención de varios especialistas clínicos y educativos a lo largo de su vida. El objetivo de este estudio fue conocer el nivel de calidad de vida que describían las familias de esta población. La muestra estuvo compuesta por 7 familias con hijos con Síndrome de Angelman de entre 4 y 16 años que fueron evaluadas a través de la Escala Kidslife. Los datos encontrados indician que el grado de dependencia limita ciertas características de la vida de la persona con Síndrome de Angelman y que esto repercute directamente en el nivel de calidad de vida que describen las familias en todos los niveles. Estos resultados nos llevan a analizar las implicaciones sociales y emocionales que pueden tener para las familias y para su entorno.

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6

Cersósimo, Ricardo, Roberto Horacio Caraballo, Alberto Espeche, Laura Cassar, María del Valle Torrado, Lilien Chertkoff, Edgardo Baialardo, Hugo Antonio Arroyo und Natalio Fejerman. „Síndrome de Angelman: Características electroclínicas en 35 pacientes“. Revista de Neurología 37, Nr. 01 (2003): 14. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3701.2003109.

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7

Artigas Pallarés, Josep, Carme Brun Gasca, Elisabeth Gabau Vila, Míriam Guitart Feliubadaló und Cristina Camprubí Sánchez. „Aspectos médicos y conductuales del síndrome de Angelman“. Revista de Neurología 41, Nr. 11 (2005): 649. http://dx.doi.org/10.33588/rn.4111.2005357.

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8

Ferreira, Denise Maciel, Ana Paula Tavares Santos, Kelly Wagner Miranda und Fagner Luiz Pacheco Salles. „Desenvolvimento rudimentar e intervenção fisioterapêutica na Síndrome de Angelman“. Revista Neurociências 17, Nr. 4 (23.01.2019): 397–400. http://dx.doi.org/10.34024/rnc.2009.v17.8537.

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A Síndrome de Angelman (SA) caracteriza-se por uma anomalia no espaço entre a banda 11 e 13 do braço “q” do cromossoma 15. Essa anomalia genética determina severo atraso no desenvolvimento global com comprometimento mental e funcional. O quadro motor dos portadores da SA tem características da ataxia como hipotonia pré-natal e posteriormente movimentos trêmulos, com marcha atáxica em cerca de 90% dos pacientes. Esse relato de caso refere-se ao paciente MKL, 10 anos de idade, sexo masculino. A criança com atraso no desenvolvimento rudimentar, apresentou crises convulsivas mioclônicas aos 22 meses, controladas aos 6 anos. Aos 8 anos o paciente foi encaminhado ao setor de fisioterapia Na avaliação motora o paciente demonstrou apenas o controle cervical. Após 16 meses de estimulação motora rudimentar associada á estimulação vestibular, tátil, visual e proprioceptiva, adquiriu a mobilidade rotacional para as passagens transposturais; sedestação; a posição de quatro apoios e ortostática independentes; a marcha com apoio e a capacidade de comunicação.

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9

Rosado Fuentes, E., Á. Martínez Navas, J. L. Laguillo Cadenas und M. Echevarría Moreno. „Anestesia subaracnoidea en un paciente con síndrome de angelman“. Revista Española de Anestesiología y Reanimación 56, Nr. 1 (Januar 2009): 56–57. http://dx.doi.org/10.1016/s0034-9356(09)70326-3.

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10

Kemper, M., J. Alonso Pérez, J. F. Gómez Curiel, A. Fernández Alguacil und M. L. Marenco de la Fuente. „Anestesia general en un paciente con síndrome de angelman“. Revista Española de Anestesiología y Reanimación 57, Nr. 2 (Januar 2010): 126–27. http://dx.doi.org/10.1016/s0034-9356(10)70181-x.

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11

Alarcón Martínez, Helena, Carlos Casas Fernández, Eduardo Martínez Salcedo, Virginia Pérez Fernández, Rosario Domingo Jiménez und Francisca Valera Párraga. „Síndrome de Angelman y temor a andar. ¿Involución psicomotriz?“ Revista de Neurología 54, Nr. 11 (2012): 703. http://dx.doi.org/10.33588/rn.5411.2011678.

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12

López Pájaro, Luis Fernando, Belén Ruiz-Antorán, Esperanza Marín Serrano, Rosario Cazorla Calleja, Gema Iglesias Escalera, Julián Lara Herguedas, José Antonio García Merino, Cristina Avendaño Solá und Arantxa Sancho-López. „Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman“. Revista de Neurología 72, Nr. 02 (2021): 51. http://dx.doi.org/10.33588/rn.7202.2020548.

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13

García Ramírez, M., B. Csanyi, J. Martínez Antón, M. Delgado Marqués und E. Bauzano Poley. „Síndrome de Angelman: diagnóstico genético y clínico. Revisión de nuestra casuística“. Anales de Pediatría 69, Nr. 3 (September 2008): 232–38. http://dx.doi.org/10.1157/13125817.

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14

Garnacho Montero, Mª Carmen, Carmen Fernández-Novoa García, Manuel Nieto Barrera, Luis Ruiz del Portal, Emilia del Castillo Acedo del Muno, José Luis Vizmanos Pérez und MªTeresa Vargas de los Monteros. „Estudio genético de 64 pacientes con sospecha clínica de síndrome de Angelman“. Revista de Neurología 31, Nr. 01 (2000): 99. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3101.2000336.

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15

Laquihuanaco, Felipe, Cecilia Rojas und Reymer Laquihuanaco. „EVALUACIÓN CLÍNICA Y TRATAMIENTO ESTOMATOLÓGICO DE UN CASO CON APARENTE SÍNDROME DE ANGELMAN“. Evidencias en Odontología Clínica 2, Nr. 2 (07.08.2019): 53. http://dx.doi.org/10.35306/eoc.v2i2.707.

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Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestacion es de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios.Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial.Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsao ciedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad.Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clín icos indica que adolece del síndrome de Angelman.

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GOITIA AÑORGA, Amaia, Leire DARRETXE URRITXI und Naiara BERASATEGI SANCHO. „Historias de vida de familias con hijos e hijas con síndrome de Angelman“. Siglo Cero Revista Española sobre Discapacidad Intelectual 50, Nr. 4 (01.03.2020): 23. http://dx.doi.org/10.14201/scero20195042337.

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Eskelsen, Melissa Watzko, Fernanda Bernadeth Pacheco, Cristiane Gonçalves Montibeller, Helena Ferro Blasi und Raquel Fleig. „Introdução e desenvolvimento do uso da comunicação alternativa na Síndrome de Angelman: estudo de caso“. Revista CEFAC 11, Nr. 2 (15.05.2009): 228–36. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-18462009005000033.

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TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA. Foi utilizado um estudo de caso, realizado na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. E., diagnosticada com SA, 17 anos, sem linguagem oral. A coleta de dados foi realizada com 8 trechos de terapias filmadas durante o primeiro semestre de 2007 e anotações no diário de campo. RESULTADOS: o programa de comunicação escolhido foi o Picture Communication Symbols System (PCS). Para seleção dos símbolos, foi utilizado centros de interesse da paciente. O processo de inserção de símbolos aconteceu de maneira lenta e gradativa. A terapeuta realizava a apresentação do objeto concreto, em seguida, correlacionava o símbolo com o objeto. Os dois eram postos em cima da mesa, correlacionandoos várias vezes. Para introdução da paciente ao uso do sistema a terapeuta pegava a mão da paciente e colocava sobre o símbolo e simultaneamente entregava o objeto. Com o passar das sessões foram introduzidos novos símbolos. E. mostrou-se "perdida" negando categorias apresentadas, direcionando sua escolha para os símbolos que já lhe eram familiar. Dos 15 símbolos trabalhados, adquiriu funcionalidade para 5 símbolos. CONCLUSÃO: o SAC torna-se um meio viável de comunicação para SA. O processo de introdução e desenvolvimento de uso de SAC foi composto pela: apresentação, correlação e introdução da paciente ao uso do sistema. Salienta-se que é um trabalho lento que exige participação da família.

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Galván Manso, Marta, Jaume Campistol Plana, Eugenia Monros Marin, Pilar Póo Argüelles, Ana María Vernet Bori, Mercè Pineda Marfà, Anna Sans Fitó, Jaume Colomer Oferil, Juan José Conill Ramón und Francesc Xavier Sanmartí Vilaplana. „Síndrome de Angelman: características físicas y fenotipo conductual en 37 pacientes con diagnóstico genético confirmado“. Revista de Neurología 35, Nr. 05 (2002): 425. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3505.2002217.

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Costantini Avalos, Gabriela Mariana. „Prácticas en el Centro Pedralbes: musicoterapia en educación especial“. Revista Científica Estudios e Investigaciones 7 (20.07.2019): 36. http://dx.doi.org/10.26885/rcei.foro.2018.36.

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El presente trabajo es el resumen de las prácticas de musicoterapia realizadas en el Centro Pedralbes en la Escola de Educación Especial los días lunes de 9 a 10 de la mañana en la ciudad de Barcelona que se desarrollaron desde noviembre de 2017 y finalizaron en mayo del 2018. Se trabajó con un grupo de preadolescentes de entre 12 y 15 de edad cronológica, tres mujeres y un varón. Una de las mujeres y el varón está diagnosticada con TEA, otra de las chicas con Síndrome de Angelman y la última con Síndrome de Rett. Las prácticas consistieron en cuatro fases: observación, establecimiento de empatía, propuestas de intervención y evaluación. En el transcurso de las sesiones, se utilizaron intervenciones basadas en el enfoque de musicoterapia creativa de Nordoff-Robbins que enfatiza en la improvisación musical para promover y desarrollar el potencial del ser de la persona y el Método Orff-Schulwerk que tiene como principio fundamental acercar la música a la persona mediante la tradición oral, los instrumentos de percusión y la prosodia. Las técnicas consistieron en improvisación musical con instrumentos de percusión, viento, madera y metalófonos. Asimismo, se utilizó la danza libre y la escucha de canciones grabadas o interpretadas por la terapeuta para momentos de activación rítmica y relajación.

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Visicato, Livia Pessarelli, Carolina Souza Neves da Costa, Oswaldo Luiz Stamato Taube und Ana Carolina de Campos. „Proposta de atuação fisioterapêutica em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: estudo de caso“. Fisioterapia e Pesquisa 20, Nr. 1 (März 2013): 70–75. http://dx.doi.org/10.1590/s1809-29502013000100012.

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A síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por alterações neuromotoras como marcha atáxica e atraso na aquisição de habilidades motoras, porém são escassos os estudos investigando o efeito de intervenções aplicadas a essa população. O objetivo do estudo foi verificar o efeito de um treino de equilíbrio em uma criança com SA. Participou do estudo uma criança de nove anos de idade com diagnóstico de SA, sexo feminino. Foi aplicado um protocolo para treino de equilíbrio por oito semanas, com frequência de duas vezes por semana. O treino consistiu em atividades envolvendo equilíbrio estático sob diversas condições de dificuldade. Após o treino, a análise de biofotogrametria computadorizada do equilíbrio estático revelou redução do grau de oscilação, que passou de 38° para 13,78°. A pontuação na escala de Berg passou de 27 pontos, na avaliação, para 37 pontos na reavaliação. No teste Timed Up & Go, a criança realizou a tarefa em 15 segundos, na avaliação, e, na reavaliação, em 12 segundos. Em conjunto, os resultados sugerem que o treino favoreceu melhora no equilíbrio estático e dinâmico, bem como na mobilidade funcional.

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Royo Pérez, D., L. Monge Galindo, J. López Pisón, R. Pérez Delgado, M. Lafuente Hidalgo, J. L. Peña Segura, M. D. Miramar Gallart, A. Rodriguez Valle und M. T. Calvo Martín. „Síndromes de Prader-Willi y de Angelman. Expriencia de 21 años“. Anales de Pediatría 77, Nr. 3 (September 2012): 151–57. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.01.021.

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Camprubí Sánchez, Cristina, Elisabeth Gabau Vila, Josep Artigas Pallarés, Mª Dolors Coll Sandiumenge und Míriam Guitart Feliubadaló. „Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman“. Revista de Neurología 42, S01 (2006): S061. http://dx.doi.org/10.33588/rn.42s01.2005699.

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Veiga, Marielza Fernández, und Maria Betânia Pereira Toralles. „A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil“. Jornal de Pediatria 78 (August 2002): S55—S62. http://dx.doi.org/10.1590/s0021-75572002000700009.

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Fernandes, Magda Lourenço, Maria do Carmo Santos und Renato Santiago Gomez. „Sedação com dexmedetomidina para realização de eletroencefalograma em paciente portadora de síndrome de Angelmann: relato de caso“. Brazilian Journal of Anesthesiology 66, Nr. 2 (März 2016): 212–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.bjan.2013.06.022.

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Oliveira, Bruna, Letícia da Cunha Veber, Têmis Maria Félix, Mariluce Riegel, Isabel Cristina Bandeira da Silva, Carla Streit und Sandra Leistner-Segal. „Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman“. Clinical & Biomedical Research 36, Nr. 2 (2016): 71–79. http://dx.doi.org/10.4322/2357-9730.64823.

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Residente, Residente. „Reumatología“. Acta Médica Colombiana 43, Nr. 2S (24.06.2019): 240–75. http://dx.doi.org/10.36104/amc.2018.1406.

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R-1 NEUROPATÍA CRANEANA MÚLTIPLE COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN DE SARCOIDOSIS - REPORTE DE CASO. (AGUDELO CARLOS, CORTÉS CAMILO) R-2 DISECCIÓN CAROTÍDEA COMO CAUSA DE ATAQUE CEREBROVASCULAR EN PACIENTE JÓVEN CON SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDO SECUNDARIO A LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (RICAURTE ANDRÉS, OCAMPO MARIA ISABEL, PENAGOS LAURA CONSTANZA, CAICEDO TOMÁS) R-3 APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA EN AMILOIDOSIS SISTÉMICA (LEAL JANETH, QUEVEDO HENRY, JIMÉNEZ ANA, MONSALVE MÓNICA, JARAMILLO DANI) R-4 LECCIONES APRENDIDAS EN EL DIAGNÓSTICO DE UN PACIENTE CON ENFERMEDAD DE STILL DEL ADULTO (RUMBO JOSÉ, RICAURTE ANDRÉS, TASSINARI STEFANO, CARRERO LAURA, PATIÑO LUISA, BUSTOS MARLON) R-5 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE TAPONAMIENTO CARDIACO APROPÓSITO DE UN CASO DE LUPUS DE INICIO TARDÍO (POVEDA GUSTAVO, ALZA JHONGERT, GARCÍA DIANA, ALZA LYZINHAWER) R-6 ANEURISMA DE AORTA ABDOMINAL EN PACIENTE CON SOSPECHA DE SÍNDROME DE MARFÁN: REPORTE DE CASO EN EL HOSPITAL SANTA CLARA BOGOTÁ - COLOMBIA (ROMERO SANTIAGO, ROSADO KATIANA) R-7 VASCULITIS OCULAR SECUNDARIO A GRANULOMATOSIS CON POLIANGITIS ANCAS NEGATIVOS (BEDOYA VANESSA, OSORIO LUIS M., SUÁREZ NATALIA A., RUEDA JORGE M., Y LIBREROS DIANA M) R-8 ENCEFALITIS LIMBICA ASOCIADA A LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (SIERRA-MERLANO RITA-M, SEGOVIA-FUENTES JAVIER, RAMÍREZBARRANCO ROSANGELA, ÁLVAREZ-CASTRO MARÍA-FERNANDA) R-9 NEUMONIA POR PNEUMOCYSTIS JIROVECII EN ARTRITIS REUMATOIDE (SIERRA-MERLANO RITA M, ARAUJO-OROZCO KARINA, RAMÍREZBARRANCO ROSANGELA) R-10 MIOCARDIOPATIA INFILTRATIVA POR ANTIMALARICOS EN PACIENTE CON LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (GAMBA FERNANDO, GRISALES NATALIA, ORLAS CLAUDIA, ESPINOSA NATALIA, ESCARRIA DIANA, BACCA JOHANA, VEGA DAVID, GONZÁLEZ HERMAN, CUELLO HAROLD. URREA JUAN KARLO) R-11 PSEUDOTUMOR PULMONAR COMO DEBUT CLÍNICO DE GRANULOMATOSIS CON POLIANGITIS (RINCÓN ÁLVAREZ EMILY, CONDE-CAMACHO RAFAEL E, JIMÉNEZ-CANIZALES CARLOS EDUARDO, PUENTES MARÍA ELSY, DOMÍNGUEZ JUAN DIEGO) R-12 ENFERMEDAD RELACIONADA CON IGG4: ¿ES EL RITUXIMAB LA MEJOR ESTRATEGIA TERAPÉUTICA? RESULTADOS DE UNA REVISIÓN SISTEMÁTICA (DÍAZ-CORONADO JUAN C, ROJAS-VILLARRAGA ADRIANA, HERNANDEZ-PARRA DEICY, PEREZ-ESTRADA PAULA, BETANCURVÁSQUEZ LAURA, GONZALEZ-HURTADO DANIEL, ARANGO-ISAZADANIELA, CARMONA-SAMUEL) R-13 LA IL-6 ES UN FACTOR CENTRAL EN LA ESCLEROSIS SISTÉMICA (ROJAS MANUEL, RODRÍGUEZ YHOJAN, PACHECO YOVANA, MONSALVE DIANA M., ACOSTA-AMPUDIA YENY, MÓNICA RODRÍGUEZ-JIMENEZ, RUBÉN D. MANTILLA, RAMÍREZ-SANTANA CAROLINA, ANAYA JUAN-MANUEL) R-14 DE LA ECOLOGÍA AUTOINMUNE AL DESARROLLO DE POLIAUTOINMUNIDAD (ROJAS MANUEL, RODRÍGUEZ YHOJAN, PACHECO YOVANA, MONSALVE DIANA M., ACOSTA-AMPUDIA YENY, RAMÍREZ-SANTANA CAROLINA, ANAYA JUAN-MANUEL) R-15 AUTOINMUNIDAD TIROIDEA EN INDIVIDUOS EUTIROIDEOS (RODRÍGUEZ YHOJAN, MONSALVE DIANA M., PACHECO YOVANA, ACOSTA-AMPUDIA YENY, ROJAS MANUEL, RODRÍGUEZ-JIMÉNEZ MÓNICA, MOLANO-GONZÁLEZ NICOLAS, RAMÍREZ-SANTANA CAROLINA, ANAYA JUAN-MANUEL) R-16 POLIAUTOINMUNIDAD TIROIDEA EN EL SINDROME DE SJÖGREN (RESTREPO PAULA, BAYONA NATALIA, LEON KELLY, RODRÍGUEZ YHOJAN, CASTELLANOS LAURA, ZAPATA ESTEFANÍA, SÁNCHEZ JANNETH, ROJAS MANUEL, RAMÍREZ CAROLINA, MONSALVE DIANA, PACHECO YOVANA, ACOSTA YENY, RODRÍGUEZ MÓNICA, MOLANO NICOLÁS, ANAYA JUAN-MANUEL) R-17 HIPERFERRITINEMIA y SINDROME FEBRIL PROLONGADO (CASTAÑEDA CAMACHO HÉCTOR ANDRES, PINILLA QUINTERO LADY SAMARA, MELO GUARÍN ASTRID ROCÍO, HIGUERA COBOS JUAN DIEGO) R-18 SÍNDROME DE DEVIC (PEDRAZA MAURICIO, NAVARRETE LINDA, SOLÓRZANO CARLOS, SUPELANO MARIO, MÉNDEZ ALEJANDRO) R-19 DE LA ARTRITIS REUMATOIDE AL HIPERCORTISOLISMO EXÓGENO (FERNÁNDEZ JORGE, CLAVIJO FAIR, SILVA O.) R-20 VASCULITIS PRIMARIA SISTÉMICA COMO CAUSA DE FIEBRE DE ORIGEN DESCONOCIDO (FOD): REPORTE DE UN CASO y ENFOQUE PARA EL CLÍNICO (RUIZ TALERO PAULA ANDREA, VALENCIA-MEJÍA MARGARITA ROSA, RONDÓN-CARVAJAL JULIÁN FELIPE, CONTRERAS KATEIR MARIE) R-21 SÍNDROME ESCLERODERMIFORME COMO MANIFESTACIÓN PARANEOPLÁSICA DE CÁNCER DE PRÓSTATA (RONDÓN-CARVAJAL JULIÁN FELIPE, REYNA-CARRASCO ÓSCAR ANDRÉS, CUÉLLAR-RÍOS ISABEL CRISTINA, MUÑOZ-VELANDIA OSCAR MAURICIO) R-22 OLIGOARTRITIS AGUDA REACTIVA y COMPROMISO EXTRAARTICULAR (CASTAÑEDA CAMACHO HÉCTOR ANDRÉS, TORRES BUSTAMANTE ANGELA MARÍA, TORRES BUSTAMANTE MARIANA) R-23 EMBOLIA PULMONAR COMO PRIMERA MANIFESTACIÓN EN PACIENTE CON SÍNDROME DE KIKUCHI FUJIMOTO (RUEDA GALVIS MYRIAM, BAUTISTA MIER HEIDER) R-24 MIOSITIS POR CUERPOS DE INCLUSION (HURTADO YESID; CAMPY JUAN; CORTÉS CAMILO) R-25 DISFUNCIÓN VENTRICULAR IZQUIERDA SECUNDARIA A REACTIVACIÓN DE LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (BUSTOS-CLARO MARLON MAURICIO, GARCIA-CONSUEGRA ELIAS ALBERTO, MOLINA-PIMIENTA LUISANA, RAMÍREZ-MESÍAS DIANA CRISTINA.) R-26 DEDO AZUL COMO MANIFESTACIÓN DE UN CASO GRAVE DE SÍNDROME DE SOBREPOSICIÓN (ALARCÓN-ROBLES PILAR, SALGADO-SÁNCHEZ JUAN CAMILO, MOLINA-PIMIENTA LUISANA) R-27 ENCEFALOMIELITIS DISEMINADA AGUDA COMO MANIFESTACIÓN PRIMARIA DE LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO (GUTIÉRREZ CAROL, MORA SERGIO, TOSCANO ANDRÉS) R-28 BIOPSIA RENAL CONSECUTIVA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON NEFRITIS LÚPICA DEL CARIBE COLOMBIANO (AROCA GUSTAVO, MENDOZA-JAIMES JACKELINE, GONZÁLEZTORRES HENRY, DOMÍNGUEZ-VARGAS ALEX,MARTINEZ ÁLVARO, CADENA BONFANTI ANDRÉS) R-29 NEUMOMEDIASTINO ESPONTANEO y DERMATOMIOSITIS (SUPELANO MARIO, ENRIQUE PRIETO, AGATÓN CATALINA, NAVARRETE LINDA, CUINEME SANDRA) R-30 ENCEFALOPATIA POSTERIOR REVERSIBLE SECUNDARIO A NEUROLUPUS UN DIAGNÓSTICO INUSUAL (MORA JAVIER MAURICIO, OVIEDO PABLO, CABRA ANDREA, FUENTES CARLOS, PRIETO JAVIER, CUERVO JESSICA, FLECHAS JOHN) R-31 INTOXICACION POR LEVAMIZOL: UNA CAUSA DE VASCULOPATIA EN CONSUMIDORES DE COCAINA (CASTELLANOS-DE LA HOZ JUAN, NARANJO JULIÁN, AGUDELO CARLOS, ARAGÓN DIANA) R-32 SINDROME DE FELTY y PIODERMA (MARTÍNEZ DIEGO, ECHEVERRY TATIANA, RIAÑO CATALINA, ALVARADO LINA, VILLANUEVA JULIANA) R-33 PANUVEÍTIS EN EL CONTEXTO DEL SÍNDROME DE VOGTKOyANAGI-HARADA (ÁLVAREZ-PERDOMO LUIS CARLOS, PERDOMO-QUINTERO DANIELA, GIRÓN- CÁRDENAS CAMILA, GONZALEZ- AVILÉS CATALINA) R-34 TAXONOMÍA DE LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS AUTOINMUNES BASADA EN LA POLIAUTOIMMUNIDAD (MOLANO-GONZÁLEZ NICOLAS, ROJAS MANUEL, RODRÍGUEZ YHOJAN, PACHECO YOVANA, MONSALVE DIANA M., ACOSTAAMPUDIA YENY, RODRÍGUEZ-JIMENEZ MÓNICA, MANTILLA RUBÉN D., RAMÍREZ-SANTANA CAROLINA, ANAYA JUAN-MANUEL) R-35 ENFERMEDAD DE STILL: UN RETO DIAGNÓSTICO y TERAPEÚTICO (ARDILA BÁEZ MANUEL, SANDOVAL JENNIFER, TAPIAS ELSA, BERNAL EDGAR) R-36 HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA CON ESQUISTOCITOS EN EL FROTIS DE SANGRE PERIFÉRICA (ALARCÓN CLARA, ÁLVAREZ LUIS CARLOS, DOMÍNGUEZ JUAN DIEGO, ROMÁN ADRIANA, PUENTES MARÍA ELCY, JIMENEZ JAIME MARTIN)

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Residentes, Residentes. „Gastroenterología“. Acta Médica Colombiana 43, Nr. 2S (01.10.2018): 85–95. http://dx.doi.org/10.36104/amc.2018.1396.

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GA-1 MIOSITIS PERIORBITARIA COMO MANIFESTACIÓN EXTRAINTESTINAL DE LA ENFERMEDAD DE CROHN (AGUDELO CARLOS, PEREZ MARÍA, LUNA FREDY, MILLÁN HENRY) GA-2 ASCITIS QUILOSA, RETO DIAGNOSTICO Y TERAPEUTICO (OSWALDO E. AGUILAR MOLINA, CHRISTIAN A. MONTAÑO, JAIME HOLGUIN) GA-3 SPRUE TROPICAL, NUEVA CARA DE UNA VIEJA ENFERMEDAD (OSWALDO E. AGUILAR MOLINA, CHRISTIAN A. MONTAÑO BRANCA, JAIME HOLGUÍN) GA-4 DESPUÉS DE 100 AÑOS DE HISTORIA SÍNDROME DE PLUMMERVINSON (SANDOVAL JENNIFER, GONZÁLEZ ÁLVARO, PINTO NATALIE, RUEDA SANDRA, ARDILA MANUEL) GA-5 ENFISEMA SUBCUTANEO MASIVO UNA COMPLICACION INUSUAL POST-COLANGIOPANCREATOGRAFIA RETROGRADA ENDOSCOPICA (ALZA JHONGERT, ARENAS MARÍA, BARBOSA JENNY, BRICEÑO BIBIANA, CHACÓN DANIELA, CORTÉS MARÍA, BARRERA EDGAR) GA-6 RECIDIVA DE COLANGITIS ESCLEROSANTE PRIMARIA EN POSTTRASPLANTE HEPATICO (ALZA JHONGERT, ROJAS WILLIAM, RUIZ MARÍA, SANTOS CARMEN, TORRES NICOLÁS, VIVAS ALEJANDRA, BARRERA EDGAR) GA-7 RETENCIÓN DE CÁPSULA ENDOSCÓPICA POR ILEITIS (RAMÍREZ SOLARTE ÁNGELA VIVÍAN, RESTREPO HOLGUÍN DANIEL FRANCISCO, REVELO JIMÉNEZ FRANCISCO) GA-8 HEMORRAGIA DE VÍAS DIGESTIVAS BAJAS COMO COMPLICACIÓN INFECCIOSA (CASTAÑEDA CAMACHO HÉCTOR ANDRES, TORRES BUSTAMANTE ANGELA MARÍA) GA-9 CARACTERIZACIÓN DE LOS PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE COLITIS POR CLOSTRIDIUM DIFFICILE EN UN CENTRO DE BOGOTÁ DURANTE LOS AÑOS 2016 A 2018 (PÉREZ MARÍA ALEJANDRA, ZULUAGA JUAN DAVID, MILLÁN HENRY AUGUSTO, SUAREZ DAVID, LUNA FREDY ANDRÉS, DUARTE LUISA, NOREÑA IVÁN) GA-10 HEPATITIS AUTOINMUNE CON PRESENTACION ATIPICA (ACUÑA JUAN, MORA JAVIER, LEGRO GIOVANNI, NAVARRETE LINDA, CUERVO JESSICA) GA-11 APLICABILIDAD DE LOS CRITERIOS DE SWANSEA PARA DIAGNÓSTICO DE HÍGADO GRASO AGUDO DEL EMBARAZO (HGAE). ESTUDIO DE COHORTE RETROSPECTIVO (ROJAS-SUAREZ JOSÉ, PÉREZ-RAMÓN HUGO, LORA-ANDOSILLA MARIO, RODRÍGUEZ-YÁNEZ TOMAS, DUEÑAS-CASTELL CARMELO)

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López, Valeria, Viviana Pavlicich, Laura Morilla und Mirta Mesquita. „Análisis de las reconsultas en 24 horas en un Departamento de Emergencias Pediátricas durante el periodo epidemico de infecciones respiratorias“. Pediatría (Asunción) 46, Nr. 1 (24.04.2019): 33–37. http://dx.doi.org/10.31698/ped.46012019006.

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Introducción: Conocer las características de las reconsultas en un servicio de urgencia, permite realizar intervenciones para mejorar la calidad de la atención. La reconsulta dentro de las 24 hs puede implicar un error en la apreciación de la gravedad o una insatisfacción del usuario respecto al resultado de su consulta inicial. Objetivo: Conocer las características de las Reconsultas dentro de las 24 horas en el Departamento de Emergencias Pediátricas (DEP) durante un período epidémico. Materiales y métodos: Estudio Observacional Descriptivo de corte Transversal Retrospectivo. Se incluyeron pacientes entre 0 a 18 años que reconsultaron dentro de las 24 horas en el DEP de un hospital pediátrico de referencia. Se analizó: edad, sexo, triage, procedencia, motivo de consulta, diagnóstico, hospitalización, intervenciones, exámenes complementarios (laboratorio e imágenes), tiempo de reconsulta. Los datos fueron analizados con SPSSv21. Las variables cualitativas se expresaron como porcentajes, la relación entre variables se realizó mediante la prueba de chi cuadrado de Pearson, las cuantitativas se expresaron como promedios con sus desviaciones estándar. Resultados: En el período de estudio consultaron 28.882 pacientes, 4% (1.169) reconsultaron , todos ingresaron al estudio. La mediana de edad fue de 24 meses (2 - 204), el 59,4% provenían de zonas fuera de la ciudad de San Lorenzo, área de referencia del hospital. El nivel de triage fue en su mayoría III y IV. El tiempo entre la primera consulta y la reconsulta fue de 16±6 horas, los diagnósticos más frecuentes fueron las enfermedades respiratorias: síndrome bronquial obstructivo (SBO) (14%), resfrío (13%), bronquiolitis (13%). Se realizaron intervenciones en 31,2% y exámenes complementarios en 17,4%. El 13,3% (156/1169) de las reconsultas fueron hospitalizadas y requirieron un mayor porcentaje de intervenciones. Conclusión: Aunque entre las reconsultas predominó un nivel de triage de baja prioridad, existió la necesidad de realizar intervenciones. Un grupo de pacientes necesitó ser hospitalizado. La epidemia de enfermedades respiratorias en el mes analizado podría ser un factor contribuyente. Correspondencia: Valeria Angela María López Cubilla Correo: valelocubilla@gmail.com Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de interés Recibido: 25/04/2019 Aceptado: 13/04/2019

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Midence Cerda, Marvin, und Roberto Brian Gago. „Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños“. Acta Médica Costarricense 46, Nr. 2 (18.06.2009). http://dx.doi.org/10.51481/amc.v46i2.454.

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Justificación y objetivo: El síndrome de Angelman, es un severo desorden neurológico. No existe ningún caso previamente reportado en el país.Método: Reportamos 2 niñas con sospecha clínica de padecer de síndrome de Angelman. Ambas son pacientes del Departamento de Neurología del Hospital Nacional de Niños y la información fue adquirida de sus expedientes clínicos.Resultados: Las 2 pacientes presentan las 4 características clínicas: retardo severo del desarrollo, deterioro profundo del habla, ataxia y una disposición feliz y sociable. Además, manifiestan, como convulsiones asociadas a espigas típicas y ondas lentas en el EEG, y atracción por el agua.Conclusión: El diagnóstico es difícil, debido a que otros desórdenes clínicos pueden imitar las características del síndrome de Angelman. Sin embargo, a edades tempranas, el fenotipo conductual de disposición feliz e hiperexcitabilidad es la manifestación más importante y decisiva en el diagnóstico diferencial de pacientes con retardo psicomotor y en el desarrollo del lenguaje.

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Teodoro, Ana Teresa Hernandes, Daphyne Yachel Chaves, Patrícia Abreu Pinheiro Crenitte, Simone Rocha de Vasconcellos Hage und Dionísia Aparecida Cusin Lamônica. „Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso“. CoDAS 31, Nr. 4 (2019). http://dx.doi.org/10.1590/2317-1782/20182018177.

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RESUMO Objetivo O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, avaliada aos três e aos oito anos. Método Os instrumentos de avaliação foram Observação do Comportamento Comunicativo, Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de Desenvolvimento DENVER-II (TSDD-II). Resultados No caso apresentado, verifica-se a presença dos sinais fenotípicos da SA, tais como boca larga, dentes espaçados, língua protuberante, estrabismo, fissuras palpebrais ascendentes e sialorreia. Na avaliação de linguagem, foram verificados déficits expressivos e receptivos, com ausência de oralidade e prejuízos na compreensão. O TSDD-II e a ELMS indicaram grave comprometimento de todas as habilidades avaliadas aos três e aos oito anos. O desempenho encontrado, nas duas avaliações, foi muito semelhante em todas as áreas do desenvolvimento infantil. Ao longo dos anos, verificou-se pouca evolução, apesar do grande investimento terapêutico e educacional. Conclusão A presença de um quadro complexo como a SA demanda necessidades clínicas de alta complexidade, situação agravada frente à escassez de recursos terapêuticos que possam minimizar os impactos deletérios da síndrome, culminando em comprometimento da qualidade de vida da população com a SA, bem como de suas famílias.

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„Del fenotipo neuropsiquiátrico al cuidado clínico del síndrome de Angelman: descripción de siete casos“. Archivos Argentinos de Pediatria 115, Nr. 2 (01.04.2017). http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e99.

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Márquez, Gabriel, Francisco Montecinos und Francisco Moya. „Síndromes de Prader-Willi y de Angelman: aspectos genéticos“. Medwave 4, Nr. 11 (01.12.2004). http://dx.doi.org/10.5867/medwave.2004.11.3366.

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Santa María V, Lorena, Bianca Curotto L, Fanny Cortés M, Cecilia Rojas B und M. Angélica Alliende R. „Diagnóstico molecular de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman: análisis de metilación, citogenética y FISH“. Revista médica de Chile 129, Nr. 4 (April 2001). http://dx.doi.org/10.4067/s0034-98872001000400004.

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