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Thematische Bibliographien / Théorie des mutations somatiques / Dissertationen

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Dissertationen zum Thema „Théorie des mutations somatiques“

Autor: Grafiati

Veröffentlicht am 7. Juni 2025

Zuletzt aktualisiert am 2. August 2025

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1

Lhomond, Stephanie. "Impact fonctionnel de mutations somatiques dans le gène ERN1 (IRE1ΑLPHA) dans les glioblastomes". Thesis, Bordeaux, 2014. http://www.theses.fr/2014BORD0038/document.

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Dans les cellules eucaryotes, des altérations du microenvironnement cellulaire ou desmutations des protéines de la voie de sécrétion induisent un stress du RE et activent uneréponse adaptative nommée UPR. Les signaux intracellulaires associés à l’UPR sont transmisde la lumière du RE vers le noyau par trois protéines transmembranaires dont IRE1α aussiappelée ERN1. Lors d'un stress du RE, IRE1α s'oligomérise, activant ses domaines kinase etendoribonucléase desquelles découle une signalisation intracellulaire complexe. Denombreuses études reliant l'UPR au cancer désignent IRE1α comme un acteur ma

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2

Denépoux, Stéphane. "Induction de mutations somatiques des gènes d'immunoglobuline dans les lymphocytes B humain in vitro." Lyon 1, 1998. http://www.theses.fr/1998LYO1T045.

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3

Aissi-Ben, Moussa Sana. "Caractérisation moléculaire des mutations germinales et somatiques associées au syndrome de Lynch en Tunisie." Lille 2, 2009. http://www.theses.fr/2009LIL2S001.

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Bien que le cancer colorectal (CCR) soit relativement peu fréquent en Tunisie, la proportion de cancers colorectaux développés à un âge précoce est particulièrement élevée, suggérant une susceptibilité génétique. Néanmoins, jusqu'à présent, aucune étude génétique n'a été réalisée dans la population tunisienne. Le syndrome de Lynch ou syndrome HNPCC (cancer colo-rectal héréditaire sans polypose) constitue la cause la plus fréquente de CCR héréditaire. Il est dû à des mutations germinales affectant les gènes MMR de réparation des mésappariements de l'ADN. Notre travail de Thèse a eu pour objecti

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4

Bertrand, Alexis. "Caractérisation fonctionnelle de mutations somatiques compensatrices d'elF6 dans le contexte du syndrome de Shwachman- Diamond." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL089.

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Le syndrome de Shwachman Diamond (SDS) est une ribosomopathie génétique rare entraînant une altération de la synthèse protéique associée à de nombreux symptômes, notamment une insuffisance médullaire et une neutropénie pouvant évoluer vers un syndrome de myélodysplasie ou une leucémie myéloïde aiguë. Les mutations bialléliques du gène SBDS sont responsables de plus de 90 % des cas de SDS et nous avons récemment identifié des mutations bialléliques EFL1 comme une nouvelle cause génétique de SDS. SBDS et EFL1 évincent le facteur elF6 de la sous-unité ribosomale pré60S, permettant à cette dernièr

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5

Heintzé, Maxime. "Rôles des mutations somatiques dans STAG2, TP53 et CDKN2A et de la chromoplexie dans l'oncogenèse du sarcome d'Ewing." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL093.

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Le sarcome d'Ewing est le second cancer pédiatrique des os et tissus mous le plus fréquent. Il est caractérisé par la présence d'une translocation chromosomique fusionnant un gène de la famille FET à un facteur de transcription de la famille des ETS. Dans 85% des cas, la t(11;22)(q24;q12) fusionnant les gènes EWSR1 et FLI1 est observée, et dans 10% des cas, on peut retrouver la t(21;22)(q22;q12) fusionnant EWSR1 avec ERG. Ces protéines de fusion exercent un rôle oncogénique aberrant. Des mutations somatiques dans les gènes STAG2, TP53 et CDKN2A sont fréquemment retrouvées dans les tumeurs des

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6

Jardin, Fabrice. "Rôle du proto-oncogène BCL6 dans l'oncogénèse des lymphomes de phénotype B." Rouen, 2006. http://www.theses.fr/2006ROUES013.

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Le proto-oncogène BCL6, localisé en 3q27, code pour un répresseur transcriptionnel qui joue un rôle crucial dans le développement normal et pathologique des centres germinatifs en régulant la différenciation, la survie et les fonctions lymphocytaires B. L'objectif de ce travail était de préciser l'implication de BCL6 dans les différents processus constitutifs de l'oncogénèse des lymphomes de phénotype B. Nous avons montré que (1)les réarrangements de BCL6 ne conduisent pas nécessairement à sa surexpression, que (2) les lymphomes avec une t(3 ;14)(q27 ;q32) se distinguent par leur origine cellu

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7

Tlemsani, Camille. "Caractérisation moléculaire et étude des conséquences fonctionnelles des mutations somatiques du gène NF1 dans les carcinomes bronchiques non à petites cellules NF1 mutations identify molecular and clinical subtypes of lung adenocarcinomas." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCB077.

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La neurofibromine, produit du gène NF1, agit comme un inhibiteur de la voie RAS-MAPK (Mitogen-activated protein kinases), voie majeure de la cancérogenèse. Le gène NF1 est donc un gène suppresseur de tumeurs. Des mutations constitutionnelles hétérozygotes perte-de-fonction de NF1 causent la neurofibromatose de type 1 (NF1 ; MIM#162200). Cette maladie rare prédispose notamment au développement de tumeurs des gaines nerveuses. Des mutations somatiques de NF1 ont par ailleurs été décrites dans des cancers sporadiques, hors contexte de neurofibromatose. Des données récentes de la littérature confi

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8

Delouvé, Fabien. "L'Ethos musical de l'Antiquité à la Renaissance : genèse, développements et mutations d'une notion." Paris 8, 2009. http://www.theses.fr/2009PA083268.

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S'il est une notion récurrente dans les textes anciens, c'est bien celle de l'ethos, associée à la musique. Cette notion dont les origines sont très anciennes fut largement transmise et développée tout au long, non seulement, de l’Antiquité, comme dans la République de Platon, mais aussi, par la diffusion du savoir grec, au Moyen Age, et prit une importance nouvelle lors de la Renaissance. L'historique exhaustif de cette notion proposée dans ce travail qui n'a jamais été entrepris se devait de revêtir un caractère interdisciplinaire. Le point d'arrivée sera le début du XVIIème siècle où une co

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9

Nieddu, Martino. "Dynamiques de longue période dans l'agriculture productiviste et mutations du système agro-industriel français contemporain." Reims, 1998. http://www.theses.fr/1998REIME001.

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La crise agricole se manifeste-t-elle essentiellement par une separation en deux agricultures, l'une toujours plus productiviste, l'autre s'organisant autour d'un nouveau contrat entre le monde rural et la nation? nous discutons cette lecture de la realite a partir d'une approche en longue periode de l'agriculture francaise. Notre point de vue est qu'il n'existe pas une seule agriculture productiviste, mais deux configurations qui se reproduisent dans le temps. Leur poussee durant les trente glorieuses a conduit a la formation d'un systeme agro-alimentaire finalise par la production agricole.

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10

Laurans, Yann. "Recherches sur la catégorie juridique de Constitution et son adaptation aux mutations du droit contemporain." Thesis, Nancy 2, 2009. http://www.theses.fr/2009NAN20009/document.

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Face aux mutations du droit contemporain, la doctrine s'est interrogée sur l'apparition éventuelle d'une constitution européenne ou internationale. Cette réflexion a conduit à un blocage qui paraît trouver sa source dans l'ambiguïté du terme « constitution ». Celui-ci peut en effet signifier aussi bien une catégorie dogmatique propre à un système juridique et intégrée par ses acteurs qu'une catégorie théorique participant à la compréhension et à la comparaison des systèmes juridiques. Le respect de cette séparation indispensable dans une perspective positiviste conduit à aborder la question de

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Bianchi, Joy J. "Origin of somatic mutations in lymphoid cancers : role of the V(D)J recombinase Breakage-fusion-bridge events trigger complex genome rearrangements and amplifications in developmentally arrested T cell lymphomas End donation errors at antigen receptor loci trigger genome-wide instability in ATM-deficient T cell lymphomas." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCB057.

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Les cancers lymphoïdes présentent fréquemment des aberrations chromosomiques. Dans les lymphocytes, cette instabilité génomique peut découler d'une activité anormale de la recombinase V(D)J (i.e. RAG endonuclease), alors que des facteurs de réponse aux dommages à l'ADN (DDR), tels que les protéines Ataxia-telangiectasia mutated (ATM) et p53, sont connus pour empêcher l'apparition de réarrangements chromosomiques et la lymphomagénèse. Le but de ma thèse fut de tester la contribution relative de ces facteurs dans l'émergence des mutations somatiques dans le génome des lymphomes. Pour ce faire, j

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Guégan, Nicolas. "Étude du rôle des mutations de la voie JAK-STAT dans la lymphomagenèse associée à la maladie cœliaque." Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2024. https://wo.app.u-paris.fr/cgi-bin/WebObjects/TheseWeb.woa/wa/show?t=6776&f=79039.

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La maladie cœliaque réfractaire de type 2 (MCR2) est un lymphome intraépithélial de bas grade compliquant la maladie cœliaque (MC), et une première étape fréquente vers un lymphome invasif, le lymphome T associé à une entéropathie (EATL). Les cellules de MCR2 sont issues d'une petite sous-population de lymphocytes intraépithéliaux (LIE) appelée LIE iCD3+ innés, présents dans l'intestin normal. Ces cellules, dépourvues de CD3 à leur surface (sCD3-), combinent des caractéristiques de cellules T et NK et se différencient dans l'intestin à partir d'un précurseur hématopoïétique en réponse à un sig

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Labrousse, Agnès. "Les mutations de l'économie est-allemande depuis la réunification : un éclairage institutionnel et évolutionnaire." Paris, EHESS, 2003. http://www.theses.fr/2003EHES0097.

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Treize ans après la réunification, l'économie est-allemande ne ressemble guère au modèle rhénan. Prisonnière d'une approche en terme de rattrapage, les théories de la transition semblent de peu de secours pour rendre intelligibles les caractéristiques émergentes de l'économie est-allemande. Celles-ci ne peuvent être comprises que si le transfert institutionnel, caractéristique centrale du mode est-allemand de sortie du socialisme, est endogénéisé au sein du cadre théorique. Est donc proposé un modèle explicatif axé sur différents niveaux institutionnels et organisationnels et leur dynamiques d

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Monjour, Servanne. "La littérature à l’ère photographique : mutations, novations et enjeux (de l’argentique au numérique)." Thèse, Rennes 2, 2015. http://hdl.handle.net/1866/13614.

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Gimat, Matthieu. "Produire le logement social : hausse de la construction, changements institutionnels et mutations de l'intervention publique en faveur des HLM (2004-2014)." Thesis, Paris 1, 2017. http://www.theses.fr/2017PA01H076.

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Depuis le début des années 2000, le coût des terrains nécessaires à la production de logements locatifs sociaux neufs a augmenté, au même titre que le coût de leur construction. Dans le même temps, l’État a considérablement réduit les subventions directes qu’il accorde à chaque opération HLM. Malgré cela, le nombre de logements locatifs sociaux livrés chaque année a connu une hausse importante et durable. Alors que 46 000 logements HLM ont été produits en 2000, plus de 100 000 le sont systématiquement à partir de 2006.La thèse explore cet apparent paradoxe, en analysant les évolutions de l’org

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Benammar, Fettouma. "Les écritures algériennes a l'orée du nouveau millenaire : textes et contextes, réécritures et mutations." Thesis, Avignon, 2018. http://www.theses.fr/2018AVIG1187.

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Héritant à la fois de la tradition scripturale des pères, de la rupture provoquée par la littérature conjoncturelle des années 90, de son urgence et de son obsolescence ainsi que de l'avènement du nouveau millénaire, les écritures algériennes dévoilées par les auteurs de notre corpus sont marquées par le souci de l'enfantement de l'Homme Nouveau. En effet, bien qu'inscrite dans son épistème, cette littérature tend à se renouveler et à affirmer sa singularité. Si pour Abdellatif Laâbi, toute sa génération d'écrivains « descend du manteau de Nedjma », les auteurs émergents peuvent légitimement p

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Cornet, Marianne. "Les mutations du journalisme Web 2.0 : le passage d'une information participative à une information de lien : étude des lieux de mobilisation, des communautés d’acteurs et des usages des systèmes d’information." Thesis, Bordeaux 3, 2014. http://www.theses.fr/2014BOR30033.

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Dans ses premiers mouvements, la technologie du Web a fait éclater les structures traditionnelles du journalisme en plusieurs systèmes autonomes. Chaque internaute pouvait, en dehors des pilotages massifs des médias traditionnels, produire et gérer des circuits d’information alternatifs. Le courant du journalisme participatif est nébuleux, il décrit le passage d’un mode d’information standard à des modules numériques très dispersés. Ce projet collaboratif s’intègre donc mal au système global et institutionnel des grands médias. Il s’isole dans sa posture de perturbateur d’un ordre informationn

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Spinella, Jean-François. "Paysage génomique de la leucémie aiguë lymphoblastique de l’enfant." Thèse, 2016. http://hdl.handle.net/1866/18534.

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La leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est une maladie complexe à l’étiologie multifactorielle. Elle représente la forme la plus commune de cancer pédiatrique et malgré une augmentation significative du taux de survie des patients, près de 15% d’entre eux ne répondent pas aux traitements classiques et plus de 2/3 subissent les effets du traitement à long terme. Réduire ces chiffres passe par une meilleure compréhension des causes sous-jacentes de la LAL. À travers l’analyse des données de séquençage de nouvelle génération (SNG) de la cohorte QcALL du CHU Sainte-Justine, je me suis intéressé

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Arsenault, Dominic. "Des typologies mécaniques à l'expérience esthétique : fonctions et mutations du genre dans le jeu vidéo." Thèse, 2011. http://hdl.handle.net/1866/5873.

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Cette thèse examine en profondeur la nature et l’application du concept de genre en jeu vidéo. Elle se divise en trois parties. La première fait l’inventaire des théories des genres en littérature et en études cinématographiques. Les propriétés essentielles du genre comme concept sont identifiées : il s’agit d’une catégorisation intuitive et irraisonnée, de nature discursive, qui découle d’un consensus culturel commun plutôt que de systèmes théoriques, et qui repose sur les notions de tradition, d’innovation et d’hybridité. Dans la deuxième partie, ces constats sont appliqués au cas du genre

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