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Rozprawy doktorskie na temat „Congenital malaria”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 2 czerwca 2025

Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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1

PAYAN, DE ARCOS ANNA. "Actualites en matiere de maladie toxoplasmique congenitale : a partir d'une experience hospitaliere recente." Clermont-Ferrand 1, 1991. http://www.theses.fr/1991CLF11008.

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2

Virreira, Bermudez Myrna. "DNA polymorphism in congenital infection of Trypanosoma cruzi: diagnostic and epidemiological interest." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2007. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/210582.

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3

TERTRE, FRANCOISE. "La paramyotonie congenitale d'eulenburg : a propos d'un cas et revue de la litterature." Rennes 1, 1994. http://www.theses.fr/1994REN1M019.

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4

Asensi, Hélène. "Formes congénitales de la dystrophie myotonique de Steinert." Montpellier 1, 1992. http://www.theses.fr/1992MON11177.

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5

Favier, Philippe. "Maladie de blackfan-diamond avec malformations congenitales et anomalie chromosomique : a propos d'un cas." Aix-Marseille 2, 1988. http://www.theses.fr/1988AIX20302.

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6

Boubel, Jacques. "Etude d'une famille présentant sur cinq générations une association CMT et luxation congénitale de la hanche." Montpellier 1, 2000. http://www.theses.fr/2000MON11138.

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7

Burthier, Jean Michel. "Les déficits en pyruvate déshydrogénase." Paris 5, 1990. http://www.theses.fr/1990PA05P176.

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8

Okay, Thelma Suely. "Etude de la kystogenèse de Toxoplasma Gondii chez le rat immunocompétent ou immunodéprimé et dans un modèle d'infection congénitale : caractérisation génotypique de différentes souches et clones toxoplasmiques par amplification aléatoire." Université Joseph Fourier (Grenoble), 1994. http://www.theses.fr/1994GRE10081.

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Streszczenie:

Le but de ce travail etait d'etablir un modele de toxoplasmose experimentale chez le rat qui serait bien adapte a l'etude des infections humaines. Dans un premier temps, nous avons obtenu l'attenuation d'une toxoplasmose aigue due a une souche toxoplasmique tres virulente, chez des femelles rats gestantes. Notre objectif etait de comparer l'attenuation chez l'hote adulte immunocompetent par rapport a celle observee chez des nouveau-nes immuno-immatures. La suite des travaux a concerne l'immunodepression des rats femelles gestantes prealablement infestees avec t. Gondii. Un traitement immunodep

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9

Bousquet-Jacq, Nathalie. "Le développement des enfants traités pour hypothyroi͏̈die congénitale : l'annonce de la maladie, le vécu des parents." Montpellier 1, 1992. http://www.theses.fr/1992MON11098.

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10

Barbon, Giovanni. "Forme congenite di malattia di von Willebrand senza mutazioni nel gene del fattore von Willebrand: alla ricerca di un nuovo gene e di nuovi meccanismi patogenetici." Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2014. http://hdl.handle.net/11577/3423800.

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Streszczenie:

The von Willebrand factor (VWF) is a multimeric glycoprotein that plays a key role in the early stages of hemostasis. Quantitative or functional defects of the molecule cause von Willebrand disease (VWD), the most common inherited bleeding disorder. Currently, VWF is the only gene involved in the VWD onset. However, VWF mutations are not identified in a substantial proportion of VWD cases (25-30%) by using the standard sequencing techniques. In this PhD work we elaborated a diagnostic flow-chart for the systematic study of families with no identified VWF gene mutations. The flow-chart core is

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11

Aramburo, Caragol Angela. "L-carnitine therapy improves endothelial function in a lamb model of increased pulmonary blood flow." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2021. http://hdl.handle.net/10803/672053.

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Streszczenie:

Les cardiopaties congènites que cursen amb hiperaflux pulmonar resulten en una disfunció endotelial progressiva de la vasculatura pulmonar, que en part és dependent d’una disminució en la via de senyalització de l’òxid nítric (NO). En un model animal oví de cardiopatia congènita amb hiperafluxe pulmonar hem demostrat prèviament una disrupció en l’homeòstasis de la carnitina, que s’associa a disfunció mitocondrial i que contribueix tant al desacoblament de la sintassa d’òxid nítric endotelial (eNOS) com a una reducció del NO disponible. Aquest projecte de tesi doctoral té com a objectiu testar

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12

Nephtali, Agnès. "La syphilis congénitale en Nouvelle Calédonie : à propos de 34 observations de 1989 à 1993." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR2M012.

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Streszczenie:

De 1989 à 1993, une étude rétrospective a été réalisée en Nouvelle Calédonie sur 34 suspicions de syphilis congénitale, parmi lesquelles 27 ont été prouvées (24 enfants vivants et 3 morts fœtales et périnatales). Le tableau clinique est souvent polymorphe avec une prédominance des lésions osseuses, de l’hépatosplénomégalie, des lésions cutanées et des signes hématologiques (anémie, thrombopénie). Le diagnostique repose sur les examens cliniques, biologiques, sérologiques et radiologiques, il doit être évoqué devant tout enfant issu d’un socio-économique à risque. Le traitement par Pénicilline

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13

Blotière, Pierre-Olivier. "Utilisation des bases de données de l’Assurance Maladie pour l’étude de l’utilisation des antiépileptiques pendant la grossesse et des risques associés à l’exposition in utero chez l’enfant." Thesis, Université de Lorraine, 2019. http://www.theses.fr/2019LORR0053.

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Streszczenie:

Dans le cadre du programme commun d’études pharmaco-épidémiologiques de la caisse nationale de l'assurance maladie et de l’agence nationale de sécurité du médicament, visant à évaluer l'impact sanitaire en France de l'exposition in utero à l’acide valproïque à partir des bases de données médico-administratives (BDMA) françaises, l’objectif de cette thèse était d’étudier l’utilisation des antiépileptiques pendant la grossesse et les risques de malformations congénitales et de troubles neuro-développementaux associés chez l’enfant. Le premier volet de cette thèse a consisté à formaliser et publi

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Guimier, Anne. "Identification des bases moléculaires et étude physiopathologique de maladies cardiaques rares en pédiatrie." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCB241.

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Streszczenie:

Les maladies rares sont définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 cas et représentent plus de 7000 entités différentes dont 80% sont d’origine génétique. La majorité est de début pédiatrique. J’ai réalisé l’étude de cas familiaux rares avec récurrence dans la fratrie de cardiopathies congénitales avec hétérotaxie (défaut de latéralité gauche/droite) d’une part, et de mort subite cardiaque inexpliquée chez le nourrisson ou en période néonatale d’autre part. La stratégie d’identification de gène par séquençage de l’exome au sein de ces familles dans l’hypothèse d’une transmissio

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15

Laforest, Brigitte. "Essential role of GATA5 in the mammalian heart." Thèse, 2011. http://hdl.handle.net/1866/5001.

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Streszczenie:

Chez l’humain, les maladies congénitales cardiaques (MCC) sont présentes chez 3-4% des nouveaux nés et sont une cause importante de mortalité infantile et de morbidité dans le monde. La majorité des MCCs implique les valves et les septums, qui proviennent des cellules endocardiques. Les valves aortiques bicuspides (VAB) sont la MCC la plus fréquente chez l’humain, avec un taux estimé de 1-2% dans la population. Cependant, les gènes et les mécanismes moléculaires qui causent cette malformation demeurent obscures. Le facteur de transcription GATA5 est exprimé dans les cellules et les coussin

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