Gotowe bibliografie tematyczne / D-bifunctional protein deficiency

Spis treści

  1. Artykuły w czasopismach
  2. Części książek

Gotowa bibliografia na temat „D-bifunctional protein deficiency”

Autor: Grafiati
Data publikacji: 2 czerwca 2025
Data aktualizacji: 31 lipca 2025

Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych

Wybierz rodzaj źródła:

Zobacz listy aktualnych artykułów, książek, rozpraw, streszczeń i innych źródeł naukowych na temat „D-bifunctional protein deficiency”.

Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.

Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.

Artykuły w czasopismach na temat "D-bifunctional protein deficiency"

1

Malin, Maija, Laura Pietikäinen, Kalervo Hiltunen, and Tuomo Glumoff. "Molecular basis of D-bifunctional protein deficiency." Acta Crystallographica Section A Foundations of Crystallography 65, a1 (2009): s142. http://dx.doi.org/10.1107/s0108767309097153.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
2

Dib, Rania, Pascale Karam, Mohamad Mikati, Steven Steinberg, and Mohamad Habbal. "D-bifunctional protein deficiency, a novel mutation." Journal of Pediatric Neurology 06, no. 04 (2015): 357–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1557474.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
3

Möller, G., E. G. van Grunsven, R. J. A. Wanders, and J. Adamski. "Molecular basis of d-bifunctional protein deficiency." Molecular and Cellular Endocrinology 171, no. 1-2 (2001): 61–70. http://dx.doi.org/10.1016/s0303-7207(00)00388-9.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
4

Extraviz-Moreno, A., R. Calvo-Medina, C. Ruiz-García, and J. M. Ramos-Fernández. "Genotype of a severe D-bifunctional protein deficiency." Neurology Perspectives 2, no. 1 (2022): 56–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurop.2021.10.008.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
5

Berezhanskaya, S. B., A. A. Afonin, N. N. Vostrikh, et al. "A clinical case of a familial form of hereditary metabolic disease from the group of peroxisomal diseases (D-bifunctional protein deficiency) in the neonatal period." Medical Herald of the South of Russia 14, no. 1 (2023): 56–65. http://dx.doi.org/10.21886/2219-8075-2023-14-1-56-65.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
A clinical case of a familial form of peroxisomal D-bifunctional protein (DBP) deficiency (OMIM 261515) with an unfavorable (fatal) outcome caused by a mutation in type 4 17ß-hydroxysteroid dehydrogenase (HSD17B4) with a nucleotide replacement of chr5:118788316G>A in the homozygous state is presented. (D-bifunctional protein deficiency or 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency). Bifunctional protein deficiency is an autosomal recessive birth defect of peroxisomal fatty acid oxidation. The total incidence of morbidity is one case per 50,000 newborns. Most peroxisomal disorders ma
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
6

Amor, David J., Ashley P. L. Marsh, Elsdon Storey, et al. "Heterozygous mutations inHSD17B4cause juvenile peroxisomal D-bifunctional protein deficiency." Neurology Genetics 2, no. 6 (2016): e114. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000114.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
7

Ferdinandusse, Sacha, Simone Denis, Petra A. W. Mooyer, et al. "Clinical and biochemical spectrum of D-bifunctional protein deficiency." Annals of Neurology 59, no. 1 (2005): 92–104. http://dx.doi.org/10.1002/ana.20702.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
8

Konkoľová, J., R. Petrovič, J. Chandoga, et al. "Peroxisomal D-bifunctional protein deficiency: First case reports from Slovakia." Gene 568, no. 1 (2015): 61–68. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2015.05.020.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
9

Buoni, Sabrina, Raffaella Zannolli, Hans Waterham, Ronald Wanders, and Alberto Fois. "D-bifunctional protein deficiency associated with drug resistant infantile spasms." Brain and Development 29, no. 1 (2007): 51–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev.2006.06.004.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
10

van Grunsven, E. G., P. A. W. Mooijer, P. Aubourg, and R. J. A. Wanders. "Enoyl-CoA Hydratase Deficiency: Identification of a New Type of D-Bifunctional Protein Deficiency." Human Molecular Genetics 8, no. 8 (1999): 1509–16. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/8.8.1509.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Więcej źródeł

Części książek na temat "D-bifunctional protein deficiency"

1

Heidari, Reza. "D-Bifunctional Protein Deficiency." In Genetic Syndromes. Springer International Publishing, 2023. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-66816-1_1734-1.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
2

"Peroxisomal D-Bifunctional Protein Deficiency." In Magnetic Resonance of Myelination and Myelin Disorders. Springer Berlin Heidelberg, 2005. http://dx.doi.org/10.1007/3-540-27660-2_19.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Możesz być także zainteresowany rozszerzonymi bibliografiami na temat „D-bifunctional protein deficiency” dla poszczególnych typów źródeł:
Artykuły w czasopismach
Oferujemy zniżki na wszystkie plany premium dla autorów, których prace zostały uwzględnione w tematycznych zestawieniach literatury. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać unikalny kod promocyjny!

Do bibliografii