Artykuły w czasopismach na temat „LGMDR8”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „LGMDR8”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Alonso-Pérez, Jorge, Lidia González-Quereda, Luca Bello, Michela Guglieri, Volker Straub, Pia Gallano, Claudio Semplicini i in. "New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy". Brain 143, nr 9 (1.09.2020): 2696–708. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awaa228.
Pełny tekst źródłaLasa-Elgarresta, Jaione, Laura Mosqueira-Martín, Neia Naldaiz-Gastesi, Amets Sáenz, Adolfo López de Munain i Ainara Vallejo-Illarramendi. "Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations". International Journal of Molecular Sciences 20, nr 18 (13.09.2019): 4548. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20184548.
Pełny tekst źródłaTasca, Giorgio, Mauro Monforte, Jordi Díaz-Manera, Giacomo Brisca, Claudio Semplicini, Adele D’Amico, Fabiana Fattori i in. "MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 89, nr 1 (9.09.2017): 72–77. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-316736.
Pełny tekst źródłaKhadilkar, Satish V., Bhagyadhan A. Patel i Jamshed A. Lalkaka. "Making sense of the clinical spectrum of limb girdle muscular dystrophies". Practical Neurology 18, nr 3 (22.02.2018): 201–10. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2017-001799.
Pełny tekst źródłaHadj Salem, Ikhlass, Fatma Kamoun, Nacim Louhichi, Souad Rouis, Mariam Mziou, Nourhene Fendri-Kriaa, Fatma Makni-Ayadi, Chahnez Triki i Faiza Fakhfakh. "Mutations in LAMA2 and CAPN3 genes associated with genetic and phenotypic heterogeneities within a single consanguineous family involving both congenital and progressive muscular dystrophies". Bioscience Reports 31, nr 2 (23.11.2010): 125–35. http://dx.doi.org/10.1042/bsr20100026.
Pełny tekst źródłaCozma, Liviu, Maria Barsevschi, Cristina Mitu, Alexandra Bastian i Bogdan Ovidiu Popescu. "SURPRISING GENOTYPE EXPRESSED AS A COMMON LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY". Romanian Journal of Neurology 16, nr 2 (30.06.2017): 71–73. http://dx.doi.org/10.37897/rjn.2017.2.6.
Pełny tekst źródłaMarchuk, Margarita, Tetiana Dovbonos, Halyna Makukh, Orest Semeryak i Yevheniya Sharhorodska. "Sarcotubular Myopathy Due to Novel TRIM32 Mutation in Association with Multiple Sclerosis". Brain Sciences 11, nr 8 (31.07.2021): 1020. http://dx.doi.org/10.3390/brainsci11081020.
Pełny tekst źródłaPathak, Pankaj, Mehar Chand Sharma, Pankaj Jha, Chitra Sarkar, Mohammed Faruq, Prerana Jha, Vaishali Suri i in. "Mutational Spectrum of CAPN3 with Genotype-Phenotype Correlations in Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2A/R1 (LGMD2A/LGMDR1) Patients in India". Journal of Neuromuscular Diseases 8, nr 1 (1.01.2021): 125–36. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200547.
Pełny tekst źródłaWillis, Erin, Steven A. Moore, Mary O. Cox, Vikki Stefans, Akilandeswari Aravindhan, Murat Gokden i Aravindhan Veerapandiyan. "Limb-Girdle Muscular Dystrophy R9 due to a Novel Complex Insertion/Duplication Variant in FKRP Gene". Child Neurology Open 9 (styczeń 2022): 2329048X2210975. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221097518.
Pełny tekst źródłaAngelini, C., L. Nardetto, C. Borsato, R. Padoan, M. Fanin, A. C. Nascimbeni i E. Tasca. "The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B)". Neurological Research 32, nr 1 (luty 2010): 41–46. http://dx.doi.org/10.1179/174313209x380847.
Pełny tekst źródłaPrykhozhij, Sergey V., Lucia Caceres, Kevin Ban, Anna Cordeiro-Santanach, Kanneboyina Nagaraju, Eric P. Hoffman i Jason N. Berman. "Loss of calpain3b in Zebrafish, A Model of Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Increases Susceptibility to Muscle Defects Due to Elevated Muscle Activity". Genes 14, nr 2 (15.02.2023): 492. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020492.
Pełny tekst źródłaBruge, Celine, Marine Geoffroy, Manon Benabides, Emilie Pellier, Evelyne Gicquel, Jamila Dhiab, Lucile Hoch, Isabelle Richard i Xavier Nissan. "Skeletal Muscle Cells Derived from Induced Pluripotent Stem Cells: A Platform for Limb Girdle Muscular Dystrophies". Biomedicines 10, nr 6 (16.06.2022): 1428. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines10061428.
Pełny tekst źródłaZhu, Yuling, Huili Zhang, Yiming Sun, Yaqin Li, Langhui Deng, Xingxuan Wen, Huaqiao Wang i Cheng Zhang. "Serum Enzyme Profiles Differentiate Five Types of Muscular Dystrophy". Disease Markers 2015 (2015): 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2015/543282.
Pełny tekst źródłaØstergaard, Sofie Thurø, Katherine Johnson, Tanya Stojkovic, Thomas Krag, Willem De Ridder, Peter De Jonghe, Jonathan Baets i in. "Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 89, nr 5 (24.11.2017): 506–12. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2017-317018.
Pełny tekst źródłaBarp, Andrea, Pascal Laforet, Luca Bello, Giorgio Tasca, John Vissing, Mauro Monforte, Enzo Ricci i in. "European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)". Journal of Neurology 267, nr 1 (25.09.2019): 45–56. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-019-09539-y.
Pełny tekst źródłaSpadafora, Patrizia, Antonio Qualtieri, Francesca Cavalcanti, Gemma Di Palma, Olivier Gallo, Selene De Benedittis, Annamaria Cerantonio i Luigi Citrigno. "A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 16 (11.08.2022): 8932. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23168932.
Pełny tekst źródłaMagri, Francesca, Simona Zanotti, Sabrina Salani, Francesco Fortunato, Patrizia Ciscato, Simonetta Gerevini, Lorenzo Maggi i in. "Antisense Morpholino-Based In Vitro Correction of a Pseudoexon-Generating Variant in the SGCB Gene". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 17 (29.08.2022): 9817. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23179817.
Pełny tekst źródłaThiruvengadam, Girija, Sen Chandra Sreetama, Karine Charton, Marshall Hogarth, James S. Novak, Laurence Suel-Petat, Goutam Chandra, Bruno Allard, Isabelle Richard i Jyoti K. Jaiswal. "Anoctamin 5 Knockout Mouse Model Recapitulates LGMD2L Muscle Pathology and Offers Insight Into in vivo Functional Deficits". Journal of Neuromuscular Diseases 8, s2 (30.11.2021): S243—S255. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-210720.
Pełny tekst źródłaFischer, D., M. C. Walter, K. Kesper, J. A. Petersen, S. Aurino, V. Nigro, C. Kubisch i in. "Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs". Journal of Neurology 252, nr 5 (23.02.2005): 538–47. http://dx.doi.org/10.1007/s00415-005-0684-4.
Pełny tekst źródłaStrafella, Claudia, Valerio Caputo, Giulia Campoli, Rosaria Maria Galota, Julia Mela, Stefania Zampatti, Giulietta Minozzi i in. "Genetic Counseling and NGS Screening for Recessive LGMD2A Families". High-Throughput 9, nr 2 (10.05.2020): 13. http://dx.doi.org/10.3390/ht9020013.
Pełny tekst źródłaGushchina, L., B. Bradley, K. Terry, S. Casey, B. Petrykowski, J. Lay, E. Frair i in. "P.172 AAV-mediated strategy for TCAP gene correction as a new treatment for LGMDR7/LGMD2G dystrophy". Neuromuscular Disorders 32 (październik 2022): S117. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.310.
Pełny tekst źródłaBlack, Carin, i Joanne Said. "Normal vaginal delivery in a patient with autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy". Obstetric Medicine 3, nr 2 (czerwiec 2010): 81–82. http://dx.doi.org/10.1258/om.2010.090052.
Pełny tekst źródłaRind, F. C. "Intracellular characterization of neurons in the locust brain signaling impending collision". Journal of Neurophysiology 75, nr 3 (1.03.1996): 986–95. http://dx.doi.org/10.1152/jn.1996.75.3.986.
Pełny tekst źródłaGeorganopoulou, Dimitra G., Vasilis G. Moisiadis, Firhan A. Malik, Ali Mohajer, Tanya M. Dashevsky, Shirley T. Wuu i Chih-Kao Hu. "A Journey with LGMD: From Protein Abnormalities to Patient Impact". Protein Journal 40, nr 4 (10.06.2021): 466–88. http://dx.doi.org/10.1007/s10930-021-10006-9.
Pełny tekst źródłaFrosk, Patrick, Marc R. Del Bigio, Klaus Wrogemann i Cheryl R. Greenberg. "Hutterite brothers both affected with two forms of limb girdle muscular dystrophy: LGMD2H and LGMD2I". European Journal of Human Genetics 13, nr 8 (11.05.2005): 978–82. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201436.
Pełny tekst źródłaPassos-Bueno, Maria Rita, Mariz Vainzof, Eloisa S. Moreira i Mayana Zatz. "Seven autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in the Brazilian population: from LGMD2A to LGMD2G". American Journal of Medical Genetics 82, nr 5 (19.02.1999): 392–98. http://dx.doi.org/10.1002/(sici)1096-8628(19990219)82:5<392::aid-ajmg7>3.0.co;2-0.
Pełny tekst źródłaPeron, Simon P., Holger G. Krapp i Fabrizio Gabbiani. "Influence of Electrotonic Structure and Synaptic Mapping on the Receptive Field Properties of a Collision-Detecting Neuron". Journal of Neurophysiology 97, nr 1 (styczeń 2007): 159–77. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00660.2006.
Pełny tekst źródłaCroissant, Coralie, Romain Carmeille, Charlotte Brévart i Anthony Bouter. "Annexins and Membrane Repair Dysfunctions in Muscular Dystrophies". International Journal of Molecular Sciences 22, nr 10 (17.05.2021): 5276. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105276.
Pełny tekst źródłaHajer, Foddha, Seo Go Hun, Lee Hane, Zemzem Firas, Naouar Ines, Boughammoura Amel, Gribaa Moez i Khelil Amel Haj. "Exome sequencing reveals a homozygous frameshift variant in CAPN3 in a Tunisian patient with a neuromuscular disorder". Annals of Molecular and Genetic Medicine 6, nr 1 (27.09.2022): 001–4. http://dx.doi.org/10.17352/amgm.000010.
Pełny tekst źródłaZhu, Ying, i Fabrizio Gabbiani. "Fine and distributed subcellular retinotopy of excitatory inputs to the dendritic tree of a collision-detecting neuron". Journal of Neurophysiology 115, nr 6 (1.06.2016): 3101–12. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00044.2016.
Pełny tekst źródłaRico, Anabel, Garazi Guembelzu, Valle Palomo, Ana Martínez, Ana Aiastui, Leire Casas-Fraile, Andrea Valls, Adolfo López de Munain i Amets Sáenz. "Allosteric Modulation of GSK-3β as a New Therapeutic Approach in Limb Girdle Muscular Dystrophy R1 Calpain 3-Related". International Journal of Molecular Sciences 22, nr 14 (8.07.2021): 7367. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22147367.
Pełny tekst źródłaRichardson, Mark, Anna Mayhew, Robert Muni-Lofra, Lindsay B. Murphy i Volker Straub. "Prevalence of Pain within Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 and Implications for Other Degenerative Diseases". Journal of Clinical Medicine 10, nr 23 (25.11.2021): 5517. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10235517.
Pełny tekst źródłaLostal, William, Carinne Roudaut, Marine Faivre, Karine Charton, Laurence Suel, Nathalie Bourg, Heather Best i in. "Titin splicing regulates cardiotoxicity associated with calpain 3 gene therapy for limb-girdle muscular dystrophy type 2A". Science Translational Medicine 11, nr 520 (27.11.2019): eaat6072. http://dx.doi.org/10.1126/scitranslmed.aat6072.
Pełny tekst źródłaSihombing, Nydia Rena Benita, Nurin Aisyiyah Listyasari i Sultana MH Faradz. "Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy In A Complex Consanguineous Family: The First Cases Series In Indonesia". Journal of Biomedicine and Translational Research 3, nr 2 (31.12.2017): 26. http://dx.doi.org/10.14710/jbtr.v3i2.1500.
Pełny tekst źródłaSarkozy, Anna, Mariacristina Scoto, Francesco Muntoni i Joana Domingos. "Dystrophinopathies and Limb-Girdle Muscular Dystrophies". Neuropediatrics 48, nr 04 (20.04.2017): 262–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1601860.
Pełny tekst źródłaBushby, K., R. Bashir, S. Keers, S. Britton, M. Zatz, M. R. Passos-Bueno, M. Lovett, I. Mahjneh, G. Marconi i T. Strachan. "The molecular biology of LGMD2B — Towards the identification of the LGMD gene on chromosome 2p13". Neuromuscular Disorders 6, nr 6 (grudzień 1996): 491–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(96)00393-8.
Pełny tekst źródłaWang, Xike, Yue Wu, Yuxia Cui, Nan Wang, Lasse Folkersen i Yuchuan Wang. "Novel TRAPPC11 Mutations in a Chinese Pedigree of Limb Girdle Muscular Dystrophy". Case Reports in Genetics 2018 (16.07.2018): 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2018/8090797.
Pełny tekst źródłaStec, I., W. Kress, G. Meng, B. Muller, C. R. Muller i T. Grimm. "Estimate of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (LGMD2C, LGMD2D) among sporadic muscular dystrophy males: a study of 415 familes." Journal of Medical Genetics 32, nr 12 (1.12.1995): 930–33. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.32.12.930.
Pełny tekst źródłaWu, Bo, Morgan Drains, Sapana N. Shah, Pei Juan Lu, Victoria Leroy, Jessalyn Killilee, Raegan Rawls, Jason D. Tucker, Anthony Blaeser i Qi Long Lu. "Ribitol dose-dependently enhances matriglycan expression and improves muscle function with prolonged life span in limb girdle muscular dystrophy 2I mouse model". PLOS ONE 17, nr 12 (1.12.2022): e0278482. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0278482.
Pełny tekst źródłaDewell, Richard B., i Fabrizio Gabbiani. "Active membrane conductances and morphology of a collision detection neuron broaden its impedance profile and improve discrimination of input synchrony". Journal of Neurophysiology 122, nr 2 (1.08.2019): 691–706. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00048.2019.
Pełny tekst źródłaPrumes, Marcelo, Talita Dias da Silva, Camila Aparecida de Oliveira Alberissi, Camila Miliani Capellini, Lilian Del Ciello de Menezes, João Batista Francalino da Rocha, Francis Meire Favero i Carlos Bandeira de Mello Monteiro. "Motor learning through a non-immersive virtual task in people with limb-girdle muscular dystrophies". Journal of Human Growth and Development 30, nr 3 (15.10.2020): 461–71. http://dx.doi.org/10.7322/jhgd.v30.11115.
Pełny tekst źródłaMateos-Aierdi, A. J., M. Dehesa-Etxebeste, M. Goicoechea, A. Aiastui, Y. Richaud-Patin, S. Jiménez-Delgado, A. Raya, N. Naldaiz-Gastesi i A. López de Munain. "Patient-specific iPSC-derived cellular models of LGMDR1". Stem Cell Research 53 (maj 2021): 102333. http://dx.doi.org/10.1016/j.scr.2021.102333.
Pełny tekst źródłaAlbuquerque, Keila Maruze de França, Isabella Araújo Mota, Larissa Nadjara Alves Almeida, Maria Lucrécia Golveia, Priscilla Alves Nóbrega Gambarra Souto i Alzira Alves de Siqueira Carvalho. "Disfunções na motricidade orofacial em pacientes com Distrofia Muscular de Cinturas R2 por deficiência de disferlina". VITTALLE - Revista de Ciências da Saúde 32, nr 3 (22.12.2020): 128–33. http://dx.doi.org/10.14295/vittalle.v32i3.12086.
Pełny tekst źródłaFerrans, C. E. "Differences in What Quality-of-Life Instruments Measure". JNCI Monographs 2007, nr 37 (1.10.2007): 22–26. http://dx.doi.org/10.1093/jncimonographs/lgm008.
Pełny tekst źródłaDewell, Richard B., i Fabrizio Gabbiani. "M current regulates firing mode and spike reliability in a collision-detecting neuron". Journal of Neurophysiology 120, nr 4 (1.10.2018): 1753–64. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00363.2018.
Pełny tekst źródłaFindlay, Andrew R., Rocio Bengoechea, Sara K. Pittman, Tsui-Fen Chou, Heather L. True i Conrad C. Weihl. "Lithium chloride corrects weakness and myopathology in a preclinical model of LGMD1D". Neurology Genetics 5, nr 2 (kwiecień 2019): e318. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000318.
Pełny tekst źródłaNeudecker, S., M. Deschauer i M. Krasnianski. "Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I". Nervenheilkunde 23, nr 08 (2004): 438–41. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1626404.
Pełny tekst źródłaSan Millan, B., S. Ortolano, S. Teijeira, J. Gamez, A. Andreu, R. Marti i C. Navarro. "LGMD1F: A morphological study". Neuromuscular Disorders 25 (październik 2015): S236. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2015.06.186.
Pełny tekst źródłaRenard, Dimitri, Carla Fernandez, Celine Bouchet-Seraphin i Pierre Labauge. "Cortical heterotopia in LGMD2I". Neuromuscular Disorders 22, nr 5 (maj 2012): 443–44. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2011.11.005.
Pełny tekst źródłaRichard, I., L. Brenguier, B. Bady, M. Fardeau, C. A. Garcia, C. E. Jackson, D. M. Kurnit i in. "Survey of LGMD2A mutations". Neuromuscular Disorders 6, nr 2 (marzec 1996): S9. http://dx.doi.org/10.1016/0960-8966(96)88964-4.
Pełny tekst źródła