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Gotowa bibliografia na temat „Maladies mitochondriale”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 14 grudnia 2024

Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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Artykuły w czasopismach na temat "Maladies mitochondriale"

1

Guillermain, Clémence, Stéphane Tirard, Sylvie Bannwarth, and Vincent Procaccio. "La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4)." médecine/sciences 41, no. 2 (2025): 173–79. https://doi.org/10.1051/medsci/2025016.

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Le projet MITOMICS vise à développer une base de données cliniques et « multi-omiques » provenant de patients atteints de maladies mitochondriales, à l’échelle nationale, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces maladies, et de proposer, à terme, une meilleure prise en charge. Il participe ainsi à la consolidation d’une « médecine mitochondriale » française qui, à la veille du lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), est emblématique de l’étude et de la prise en charge de ces maladies, et mérite donc d’être examinée. L’article retrace l’histo

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2

Bastin, Jean, та Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras". médecine/sciences 35, № 10 (2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

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Streszczenie:

Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes s

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3

Pettazzoni, Magali, Fanny Zhao, Céline Renoux, and David Cheillan. "Le dépistage néonatal de maladies génétiques en France." Revue de biologie médicale N° 370, no. 1 (2023): 49–59. http://dx.doi.org/10.3917/rbm.370.0049.

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Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à l’acquisition de spectromètres de masse en tandem par

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4

Cayre, Myriam. "La photobiomodulation : mise en lumière d’une thérapie non médicamenteuse et de ses applications possibles en neurologie." Hegel Vol. 14, no. 3 (2024): 253–72. http://dx.doi.org/10.3917/heg.143.0253.

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La photobiomodulation est une technique thérapeutique non invasive qui utilise l’exposition à certaines longueurs d’onde de la lumière, dans le but de restaurer certaines fonctions biologiques. En fonction de la longueur d’onde utilisée, des photorécepteurs spécifiques seront activés. La cytochrome C oxydase mitochondriale et les canaux calciques sensibles à la lumière et à la chaleur sont les cibles les mieux connues. L’augmentation de production d’ATP, de calcium et d’oxyde nitrique induite enclenche ensuite une série de cascades de signalisation qui conduiront à promouvoir la régénération.

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5

D’Urso, Baptiste, Robert Weil, and Pierre Génin. "L’optineurine et les dysfonctionnements mitochondriaux dans la neurodégénérescence." médecine/sciences 40, no. 2 (2024): 167–75. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023220.

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L’optineurine (OPTN) est une protéine multifonctionnelle jouant un rôle crucial en tant que récepteur dans l’autophagie sélective. Les mutations du gène OPTN sont liées à des maladies telles que le glaucome à tension normale et la sclérose latérale amyotrophique. L’OPTN exerce une fonction essentielle dans la dégradation sélective des mitochondries endommagées. Ce processus est requis pour empêcher leur accumulation, la production d’espèces réactives de l’oxygène et la libération de facteurs pro-apoptotiques. Le contrôle de la qualité de la mitophagie est orchestré par la kinase PINK1 et la li

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6

Sharma, Priyanka, and Harini Sampath. "Mitochondrial DNA Integrity: Role in Health and Disease." Cells 8, no. 2 (2019): 100. http://dx.doi.org/10.3390/cells8020100.

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As the primary cellular location for respiration and energy production, mitochondria serve in a critical capacity to the cell. Yet, by virtue of this very function of respiration, mitochondria are subject to constant oxidative stress that can damage one of the unique features of this organelle, its distinct genome. Damage to mitochondrial DNA (mtDNA) and loss of mitochondrial genome integrity is increasingly understood to play a role in the development of both severe early-onset maladies and chronic age-related diseases. In this article, we review the processes by which mtDNA integrity is main

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7

Rouzier, C., A. Chaussenot, S. Bannwarth, S. Ait-El-Mkadem Saadi, K. Fragaki, and V. Paquis-Flucklinger. "Maladies mitochondriales." EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 42, no. 1 (2022): 1–10. https://doi.org/10.1016/s1637-5017(21)44402-9.

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8

Feillet, F., E. Schmitt, R. Gherardi, and C. Bonnemains. "Maladies mitochondriales." EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 34, no. 1 (2014): 1–12. https://doi.org/10.1016/s1637-5017(13)49823-x.

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9

Lombès, Anne, Karine Auré, and Claude Jardel. "Physiopathologie des maladies mitochondriales." Biologie Aujourd'hui 209, no. 2 (2015): 125–32. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2015014.

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10

El Sabbagh, S., A. S. Lebre, N. Bahi-Buisson, et al. "Épilepsie et maladies mitochondriales." Archives de Pédiatrie 18, no. 5 (2011): H132—H133. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(11)71003-x.

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Więcej źródeł

Rozprawy doktorskie na temat "Maladies mitochondriale"

1

Legros, Frédéric. "Étude de la dynamique du compartiment mitochondrial et des mutations hétéroplasmiques de l'ADN mitochondrial." Paris 7, 2002. http://www.theses.fr/2002PA077109.

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2

Berg, Alonso Laetitia. "Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l’ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes." Thesis, Université Côte d'Azur (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016AZUR4101/document.

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Streszczenie:

Les maladies mitochondriales regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaînerespiratoire mitochondriale. Au laboratoire, nous focalisons notre intérêt sur les mitochondriopathies liées à undéfaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt), qui se traduit par des délétions multiples et/ou unedéplétion (diminution du nombre de copies). Ces pathologies sont caractérisées par une importantehétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codantpour des protéines impliquées dans le maintien de l’ADNmt. De nos jours, la recherch

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3

Berg, Alonso Laetitia. "Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l’ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes." Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur (ComUE), 2016. http://www.theses.fr/2016AZUR4101.

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Streszczenie:

Les maladies mitochondriales regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaînerespiratoire mitochondriale. Au laboratoire, nous focalisons notre intérêt sur les mitochondriopathies liées à undéfaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt), qui se traduit par des délétions multiples et/ou unedéplétion (diminution du nombre de copies). Ces pathologies sont caractérisées par une importantehétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codantpour des protéines impliquées dans le maintien de l’ADNmt. De nos jours, la recherch

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4

Aure, Karine. "Physiopathologie moléculaire et cellulaire des maladies mitochondriales à présentation neurologique." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066281.

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Les maladies mitochondriales sont liées à un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. Ces maladies posent des problèmes de diagnostic, dans leurs relations phénotype/génotype et dans leurs mécanismes physiopathologiques. L'étude longitudinale d'un cas de déficit en ubiquinone a démontré les limites de la supplémentation thérapeutique. L'analyse de l’histoire naturelle et des caractéristiques moléculaires de 69 patients porteurs de délétion de l’ADN mitochondrial a permis d'établir une nouvelle classification clinique et des facteurs pronostiques. L’efficacité de l’immortalisation par

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5

Beinat, Marine. "Caractérisation génétique des atteintes hépatiques mitochondriales." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T007/document.

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Les maladies mitochondriales sont les anomalies congénitales du métabolisme les plus fréquentes. Elles sont caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique et génétique, et le gène responsable de la maladie n’a pu être identifié que pour seulement 30% d’entre elles. Malgré l’hétérogénéité de ces maladies, il est possible d’identifier des groupes de patients cliniquement homogènes. C’est notamment le cas des atteintes hépatiques mitochondriales, qui peuvent se présenter sous une forme syndromique ou isolée. Les patients ayant une forme isolée ont soit une déplétion de l’ADNmt, soit une

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6

Damiano, Maria. "Rôle de la dysfonction mitochondriale dans deux maladies neurodégénératives, la Maladie de Huntington et la Maladie de Parkinson." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066584/document.

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Un dysfonctionnement mitochondrial est impliqué dans plusieurs maladies neurodégénératives, corrélé avec une augmentation des niveaux de stress oxydant. Les anomalies mitochondriales observées dans les tissus des patients, les modèles animaux et cellulaires des maladies de Huntington et de Parkinson, suggèrent l'implication de la mitochondrie dans leur pathogénie.Les deux projets discutés dans ce manuscrit se focalisent sur le rôle des aspects particuliers de la physiologie mitochondriale au cours des deux maladies<br>Mitochondrial dysfunction has been implicated in several neurodegenerative d

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7

Rouzier, Cécile. "Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l'ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes." Nice, 2012. http://www.theses.fr/2012NICE4066.

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Les mitochondriopathies liées à un défaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt) représentent un nouveau volet dans les affections liées à un déficit de la chaîne respiratoire. Cette instabilité se traduit par des délétions multiples et/ou une déplétion (diminution du nombre de copies) de l’ADNmt. Ces pathologies sont caractérisées par une importante hétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codant pour des protéines impliquées dans le maintien du génome mitochondrial. Le gène POLG1, qui code pour la sous-unité catalytique de la poly

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8

Lefevre, Sophie. "Modèle levure de l'ataxie de Friedreich : stress oxydant, apoptose et dynamique mitochondriale." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066204.

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9

Gilleron, Mylène. "Complexité des maladies mitochondriales : à partir de deux exemples." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066136/document.

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Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale et l’analyse des relations génotype/phénotype dans une cohorte de patients suspects de mutations sur un même gène nucléaire (POLG). Le complexe III joue un rôle central au sein de la chaîne respiratoire mitochondriale. Contrairement à sa caractérisation biochimique très complète, son rôle physiologique a été relativement mal établi. D'une cohorte de 2

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10

Kelly-Aubert, Mairead. "Anomalies de la balance redox mitochondriale dans la mucoviscidose." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066027.

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Streszczenie:

La mucoviscidose (MV) est une maladie génétique létale causée par les mutations du gène Cftr (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Elle est caractérisée par une inflammation chronique des voies aériennes et des infections à répétitions associées à un stress oxydant. La mitochondrie est une source importante d’espèces réactives de l’oxygène (ERO) et le maintien de l’homéostasie du GSH à ce niveau est capital. L’objectif de ce travail a été d’étudier les mécanismes pouvant impliquer une dérégulation de l’homéostasie redox mitochondriale dans la MV. Notre étude confirme l’existen

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Więcej źródeł

Książki na temat "Maladies mitochondriale"

1

N, Cohen Georges, and Lestienne Patrick 1950-, eds. Les maladies mitochondriales. Elsevier, 2001.

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2

James, Holt Ian, ed. Genetics of mitochondrial diseases. Oxford University Press, 2003.

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3

Enrique, Cadenas, and Packer Lester, eds. Understanding the process of aging: The roles of mitochondria, free radicals, and antioxidants. Marcel Dekker, 1999.

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4

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley & Sons, Incorporated, John, 2011.

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5

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley & Sons, Incorporated, John, 2007.

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6

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley & Sons, Incorporated, John, 2011.

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7

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley & Sons, Incorporated, John, 2003.

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8

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley-Liss, 1999.

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9

Scheffler, Immo E. Mitochondria. 2nd ed. Wiley-Liss, 2007.

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10

Scheffler, Immo E. Mitochondria. Wiley & Sons, Incorporated, John, 2007.

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Części książek na temat "Maladies mitochondriale"

1

Friedman, Diane, and Djillali Annane. "Maladie mitochondriale." In Maladies rares en réanimation. Springer Paris, 2010. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-99070-0_19.

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