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Artykuły w czasopismach na temat „Maladies rares du développement”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 19 października 2024

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Isaac, Juliane, Mélodie M. Clerc, François C. Ferré, and Benjamin P. J. Fournier. "Les cellules mésenchymateuses orales, une niche spécifique, du développement à la régénération." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 24–29. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023191.

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Les tissus muqueux et osseux oraux présentent des propriétés uniques. Les fibroblastes de la muqueuse orale et les ostéoblastes des mâchoires, issus des crêtes neurales crâniennes, jouent un rôle clé dans la cicatrisation/réparation. Ces cellules expriment un répertoire spécifique de gènes associés à leurs propriétés régénératives, mais aussi liés aux maladies rares crâniofaciales. La connaissance de ces tissus ouvre des perspectives cliniques pour la régénération tissulaire et la réparation des défauts osseux et muqueux. Ces avancées multidisciplinaires ont aussi un impact prometteur sur la p

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Lévy, Nicolas. "Développement de synergies et partenariats pour les maladies rares : le modèle de la fondation maladies rares." La Presse Médicale 41 (May 2012): S23—S25. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2012.02.029.

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de La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal, and Catherine Chaussain. "La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.

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L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.

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El It, Fatima, Laurence Faivre, Christel Thauvin-Robinet, Antonio Vitobello, and Laurence Duplomb. "Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux." médecine/sciences 40, no. 8-9 (2024): 643–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024100.

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Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains pour des études ex vivo, et les divergences entre l’homme et les modèles animaux rendent nécessaires de nouvelles approches de recherche. L’organoïde cérébral, une structure en trois dimensions, auto-organisée, et générée à partir de cellules souches pluripotentes induites, permet de reproduire les étapes de développement du cerveau humain, de la prolifération des cellules so

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Naves, Michel, F. Vallée, and Nicolas Barré. "Observations sur un foyer de dermatophilose sur des bovins Brahman en Guadeloupe. Description, aspects épidémiologiques et économiques." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, no. 1-2 (1993): 297–302. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9382.

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Un foyer de dermatophilose grave est apparu en 1985 dans un troupeau de vaches Brahman importées de la Martinique en Guadeloupe en juillet 1983. La maladie était peu connue en Guadeloupe jusqu'alors, car la race zébu locale possède une résistance naturelle élevée aux maladies transmises par tiques ou associées à elles. Les conditions de l'apparition et du développement de la maladie ont été étudiées en rapport avec la gestion du troupeau, le climat et les traitements appliqués. les résultats ont démontré l'importance économique de cette maladie grave pour les bovins de la région, ainsi que la

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Tiennot-Herment, Laurence. "Les besoins en recherche et développement pour les maladies rares : le point de vue des malades." médecine/sciences 34 (May 2018): 48–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s125.

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Salamanca, Elisa. "État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares." médecine/sciences 34 (May 2018): 26. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s112.

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Harambat, Jérôme, and Denis Morin. "Épidémiologie des maladies rénales chroniques en pédiatrie." médecine/sciences 39, no. 3 (2023): 209–18. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023027.

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Au cours des trente dernières années, des progrès majeurs ont été réalisés dans la prise en charge des enfants souffrant d’une maladie rénale chronique (MRC). Cependant, les données épidémiologiques existantes proviennent essentiellement des registres de traitement de suppléance de l’insuffisance rénale terminale. L’incidence et la prévalence aux stades plus précoces de MRC restent donc mal connues, mais de rares études en population suggèrent que la prévalence de la MRC, tous stades confondus, pourrait concerner jusqu’à 1 % de la population pédiatrique. Les désordres congénitaux, incluant les

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Germain, Lucie, Madeline Voyen, Christine Miro, Philip Böhme, and Phi-Linh Nguyen-Thi. "État des lieux de l’organisation de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) à l’hôpital : enquête qualitative auprès d’UTEP de CHU et CHR de France." Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 13, no. 2 (2021): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2021014.

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Introduction : La loi Hôpital Patient Santé Territoire de 2009 a inscrit l’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans le parcours de soins des patients et posé un cadre réglementaire. Néanmoins, les organisations et financements de l’ETP à l’hôpital semblent varier d’une région voire d’un établissement à l’autre. Objectif : Réaliser un état des lieux national sur l’organisation de l’ETP à l’hôpital et identifier les difficultés et leviers possibles. Méthodes : Cette enquête qualitative par entretiens semi-directifs a été réalisée par téléphone à partir d’un guide d’entretien auprès des 29 U

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Ferry, Antoine. "Quel modèle d’entreprise pour le développement dans les maladies rares ? Intérêt économique versus responsabilité sociétale ?" La Presse Médicale 39, no. 5 (2010): 56–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2010.02.003.

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Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.

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Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière

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Loeber, J. Gerard, Dimitris Platis, Rolf H. Zetterström, and Peter J. C. I. Schielen. "Dépistage néonatal en Europe." médecine/sciences 37, no. 5 (2021): 441–56. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021059.

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Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant

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Larrieu, Gaëlle. "Quel cadrage pour penser les variations du développement sexuel dans les politiques publiques : droits humains ou maladies rares ?" Revue française des affaires sociales, no. 3 (October 19, 2020): 89–112. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.203.0089.

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Brignol, Tuy Nga. "Yposkesi : une plateforme industrielle pour le développement et la production de thérapies génique et cellulaire dans les maladies rares." Les Cahiers de Myologie, no. 15 (June 2017): 58–59. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201715019.

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Le Bars, Marjorie, Aliou Sissako, Alban de Montgolfier, et al. "Usage des pesticides et impacts sur la santé des applicateurs en zone cotonnière du Mali." Cahiers Agricultures 31 (2022): 24. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2022023.

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Au Mali, le répertoire des pesticides utilisés en agriculture est vaste et les études de leurs impacts sur la santé sont rares. Des travaux de recherche sur les impacts des pesticides utilisés en productions cotonnière, céréalière et maraîchère sur la santé des populations méritaient d’être conduits. Cette étude a été menée dans trois villages du cercle de Kita (Madina Malinké, Banfara et Toufinko). Soixante pesticides, dont 17 herbicides et 1 insecticide non homologués par le Comité ouest-africain d’homologation des pesticides (COAHP), ont été identifiés. Les pesticides utilisés sur le coton

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Khadidia, Fall, Aminata Diop Nakoulima, Mbene Fall, et al. "Cystic fibrosis in black people: a case report from Main Hospital in Dakar." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 8, no. 2 (2021): 165–68. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2021.8215.

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La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) ou "maladie des mucus visqueux", est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif. C'est une maladie grave ubiquitaire, très fréquente chez les caucasiens. Dans cette population blanche, les auteurs s'accordent sur une fréquence de 1 sur 2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25. Dans les autres races, la fréquence serait 20 à 40 fois moindre. Si dans les pays développés la prévalence est assez bien établie grâce à des études sans cesse renouvelées, en

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Fall, Abdou Khadre, Thierry Daniel Tamsir Nesseim, and Sokhna Diarra Ndour. "Déterminants Sociotechniques De L'élevage De La Volaille Au Sein Des Concessions Dans La Commune De Bambey, Sénégal." European Scientific Journal ESJ 17, no. 40 (2021): 158–77. http://dx.doi.org/10.19044/esj.2021.v17n40p158.

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L’aviculture est une activité socio-économique très répandue et importante au Sénégal car c’est un secteur qui pourvoie des emplois. L’étude s’est déroulée auprès de 150 aviculteurs à travers une enquête formelle dans la commune de Bambey, région de Diourbel au Sénégal. Les enquêtes ont porté sur les caractéristiques socio-économiques des éleveurs, la conduite technique et économique des élevages mais aussi sur l’analyse des contraintes. Elle est constituée de 70,7% d’hommes et 29,3% de femmes dont 75% sont mariés ,19% sont célibataires et 6% sont veufs avec une moyenne d’âge de 38,6±13,5 ans.

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Faure Conter, Cécile, Daniela Brindusa Gorduza, Pierre-Yves Mure, et al. "Atypie du développement génital et risque tumoral : synthèse de la réunion scientifique du 25 mai 2018 organisée par le « Centre de référence des maladies rares du développement génital du fœtus à l’adulte »." Bulletin du Cancer 106, no. 5 (2019): 461–67. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2019.01.018.

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MANDONNET, N., E. TILLARD, B. FAYE, et al. "Adaptation des animaux d’élevage aux multiples contraintes des régions chaudes." INRAE Productions Animales 24, no. 1 (2011): 41–64. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.1.3236.

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En zones difficiles, la pérennité des systèmes d’élevage repose sur la capacité des animaux à survivre, se reproduire et maintenir un niveau de production en situation de fortes contraintes. Les principales contraintes auxquelles les animaux doivent faire face en régions chaudes, sont le climat (température et humidité), la sous-nutrition et les pathologies. Chez les monogastriques comme chez les ruminants, les caractéristiques anatomiques et le comportement alimentaire constituent les principaux facteurs de régulation des échanges thermiques. L’élément clé de l’adaptation comportementale des

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Martinez, Dominique, Gilles Aumont, M. Moutoussamy, et al. "Études épidémiologiques sur la dermatophilose dans les Antilles." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, no. 1-2 (1993): 323–27. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9387.

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La dermatophilose est une des maladies les plus importantes des ruminants domestiques des îles caraïbes, où la maladie clinique est associée à la présence de la tique Amblyomma variegatum. Des études séroépidémiologiques ont été effectuées afin d’éclaircir l’épidémiologie de la maladie dans la région, en faisant particulièrement attention au rôle d’A. variegatum. Une banque de 1300 sérums de bovins des Petites Antilles a été examinée par ELISA pour la présence d’anticorps contre Dermatophilus congolensis. Il s’est avéré que des animaux séropositifs existent dans des îles non infestées par A. v

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Bergot, C. "État des lieux de la Santé Mentale en Afrique de l’Ouest." European Psychiatry 28, S2 (2013): 72. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.192.

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Les troubles mentaux affecteraient, selon les données officielles de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) [1,2] 450 millions de personnes dans le monde. L’incidence de ces troubles est en tout lieu similaire à celle des pays européens, du moins pour les principales pathologies chroniques (schizophrénie et trouble bipolaire notamment), mais il existe des spécificités épidémiologiques propres à l’Afrique Subsaharienne. Ces données sont difficilement interprétables, en regard du contexte socioculturel des pays concernés, où la maladie mentale est encore souvent interprétée comme une faibless

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Dahdouh, A., F. Bena, J. Prados, M. Taleb, and A. Malafosse. "Recherche de mutation rare du trouble bipolaire de type I : étude familiale en Algérie." European Psychiatry 29, S3 (2014): 541. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.320.

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De nombreuses études ont affirmé l’association significative des Copy Number Variants (CNVs) aux troubles psychotiques et de l’humeur, remettant en question l’hypothèse « maladie commune-variants communs » pour un modèle « maladie commune-variants rares » [1]. Par ailleurs, plusieurs études ont montré l’association de même CNVs à des pathologies différentes telles que l’autisme, le trouble bipolaire, le retard mental ou l’épilepsie, ce qui suggère un effet pléiotropique de ces mutations qui pourrait conduire à reconsidérer la nosologie actuelle. Enfin, certains de ces CNVs apparaîtraient de no

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Fontanges, Thierry. "Maladies cholestatiques rares." Hegel N° 4, no. 4 (2019): 364. http://dx.doi.org/10.3917/heg.094.0364.

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Genet, Caroline. "Les maladies rares." La Revue de Santé Scolaire et Universitaire 7, no. 37 (2016): 9. http://dx.doi.org/10.1016/j.revssu.2015.12.001.

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Depairon, Michèle, Bruno Tribout, Nicole Aebischer, Michel Burnier, Florence Fellman, and Romain Lazor. "Maladies vasculaires rares." Revue Médicale Suisse 10, no. 416 (2014): 347–52. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2014.10.416.0347.

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Shuaib, Yassir A., Stefan Niemann, Eltahir A. G. Khalil, et al. "Mycobacterial infections in carcasses of ruminants slaughtered at the two slaughterhouses of Kassala, Sudan." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 70, no. 4 (2018): 131. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.31530.

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La tuberculose (TB) est une maladie bactérienne chronique chez les humains et les animaux. Elle se caractérise par le développement progressif de lésions granulomateuses spécifiques dans les organes affectés. La tuberculose humaine est endémique dans l’est du Soudan. Cependant, les connaissances sur l’épidémiologie de la tuberculose chez les ruminants sont rares. Dans le cadre d’une étude de six mois menée de juin à novembre 2014, 2 304 carcasses de bovins, d’ovins, de caprins et de chameaux abattus dans les abattoirs de Gaash Est et Ouest de Kassala ont été inspectées afin d’enquêter sur la p

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de Chalendar, Myriam, Lisa Friedlander, and Nicolas Leboulanger. "La Filière de Santé Maladies Rares TÊTECOU." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 30–34. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023192.

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Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont des structures nationales, labellisées par les ministères en charge de la Santé et de la Recherche, dans le cadre des Plans nationaux maladies rares (PNMR). Depuis 2004, les maladies rares sont en effet définies comme un enjeu de santé publique et bénéficient d’une organisation et de moyens spécifiques mis en œuvre dans les PNMR successifs.

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Soyer, Yves. "Maladies rares : mode d’emploi." Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 48, no. 1 (2014): 65–68. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2013510.

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Léger, J. M. "Maladies rares en Neurologie." Revue Neurologique 169 (February 2013): S1. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(13)70051-1.

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Emmerich, J., J. J. Moukad, J. Perdu, and J. L. Reny. "Maladies rares des vaisseaux." Journal des Maladies Vasculaires 30, no. 4 (2005): 238. http://dx.doi.org/10.1016/s0398-0499(05)88223-x.

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Bergeron, A., H. Nunes, and E. Marchand. "Maladies rares, maladies orphelines : une priorité nationale." Revue des Maladies Respiratoires 22, no. 6 (2005): 919–21. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(05)85719-5.

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Moliner, Odet, and Auxiliadora Sales. "La voix des jeunes atteints de maladies rares ou peu fréquentes : un récit croisé de leur parcours scolaire." Enfance en difficulté 9 (August 10, 2022): 57–77. http://dx.doi.org/10.7202/1091298ar.

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Ce document fait partie d’une étude plus large sur les maladies rares et peu fréquentes et l’inclusion scolaire. La réponse éducative aux élèves souffrant de maladies rares, également appelées maladies orphelines, minoritaires ou à faible prévalence, implique une approche globale des domaines éducatif, sanitaire et psychosocial, ce qui constitue un défi pour les processus d’inclusion mis en oeuvre dans de nombreuses écoles. L’objectif de cette recherche est d’analyser quels processus éducatifs favorisent et entravent l’inclusion des élèves atteints de maladies rares dans les classes ordinaires

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Verloes, Alain. "Les maladies rares ou maladies de cause rare." La Revue de Santé Scolaire et Universitaire 7, no. 37 (2016): 10–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.revssu.2015.12.002.

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Ferri, Joël, Emmanuelle Boquet, and Monique Marie Rousset. "Maladies rares et chirurgie orthognathique." Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 47, no. 4 (2013): 391–407. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2013405.

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Perdu, J. "Génétique des maladies vasculaires rares." Journal des Maladies Vasculaires 33 (March 2008): S8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.01.101.

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Quéré, I. "Nosologie des maladies vasculaires rares." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (2009): 103. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.075.

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Carpentier, P. "Épidémiologie des maladies vasculaires rares." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (2009): 103–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.076.

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Reny, J. L. "Maladies vasculaires rares : aspects pathogéniques." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (2009): 104. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.077.

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Bura-Rivière, A. "Maladies vasculaires rares : aspects thérapeutiques." Journal des Maladies Vasculaires 34, no. 2 (2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.081.

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M., J. M. "Maladies rares : en pneumologie aussi." Revue Francophone des Laboratoires 2013, no. 454 (2013): 19. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(13)72117-8.

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Debiais, Françoise. "Maladies osseuses rares (première partie)." Revue du Rhumatisme Monographies 86, no. 1 (2019): 1–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.12.002.

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Debiais, Françoise. "Maladies osseuses rares (seconde partie)." Revue du Rhumatisme Monographies 86, no. 2 (2019): 75. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2019.03.001.

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Cordier, Jean-François, Alain Fischer, Loïc Guillevin, et al. "Maladies rares, le modèle français." Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 200, no. 4-5 (2016): 979–91. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)30690-9.

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Cohen-Haguenauer, O. "Thérapie génique des maladies rares." La Revue de Médecine Interne 32 (December 2011): S210—S212. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2011.09.015.

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D., Y. M. "S’informer sur les maladies rares." Option/Bio 23, no. 476 (2012): 7. http://dx.doi.org/10.1016/s0992-5945(12)71351-x.

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Hamadé, Amer, Anaïs Baumann, Safiatou Barry, et al. "Œil et maladies vasculaires rares." JMV-Journal de Médecine Vasculaire 48 (March 2023): S18. http://dx.doi.org/10.1016/j.jdmv.2022.12.111.

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Vannotti, Marco. "Maladies rares : gare à l’indifférence." Revue Médicale Suisse 7, no. 284 (2011): 515. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2011.7.284.0515.

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48

Arnaud, S., and L. Genevois. "Approche psychologique des maladies rares." Annales d'Endocrinologie 85, no. 5 (2024): 354. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2024.08.035.

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Bergeron, A., H. Nunes, and E. Marchand. "Maladies orphelines, maladies rares : quoi de neuf depuis 2005 ?" Revue des Maladies Respiratoires 25, no. 10 (2008): 1213–14. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(08)75085-x.

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50

GRAULET, Benoît. "Récentes avancées sur les facteurs de variation des concentrations en vitamines du lait chez les ruminants." INRAE Productions Animales 35, no. 2 (2022): 139–54. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2022.35.2.7080.

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Streszczenie:

Les vitamines sont des nutriments essentiels au bon fonctionnement des cellules des mammifères mais celles-ci ne sont généralement pas capables de les synthétiser, ou pas en quantité suffisante pour couvrir les besoins de l’organisme entier. Elles participent à la plupart des fonctions biologiques cellulaires et à tous les stades physiologiques des individus. Il est important que les besoins spécifiques soient couverts par des apports nutritionnels réguliers, les capacités de stockage corporel étant parfois très limitées. Les études épidémiologiques indiquent cependant que tel ne serait pas le

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