Artykuły w czasopismach na temat „Relation génotype”

L’objectif de cet article est d’étudier les conséquences d’une variation des apports énergétiques sur la croissance du porc. La première partie est consacrée à la présentation des facteurs de variation de la nature du gain de poids intrinsèques à l’animal (poids vif, génotype, sexe). La seconde partie a pour objectif de faire le point des connaissances actuelles sur les conséquences d’une variation des apports d’énergie sur la croissance. Il en ressort que les lois de réponse des dépôts, tant chimiques que tissulaires, en fonction des apports d’énergie, diffèrent entre les types de porcs selon leur potentiel de croissance. En particulier, les dépôts de protéines et de tissu maigre augmentent avec les apports d’énergie suivant une relation linéaire-plateau dont les paramètres sont affectés par le génotype, le type sexuel et le poids vif. Parallèlement, les dépôts de lipides et de tissu adipeux augmentent linéairement avec les apports d’énergie, la pente de cette relation n’étant affectée ni par le génotype ni par le type sexuel dans un intervalle de poids donné. Il en résulte des différences relativement importantes entre les types de porcs en terme de gain de poids associé à l’apport d’énergie (de 19 à 41 g par MJ supplémentaire d’énergie digestible ingérée).

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

L’amélioration génétique des caractères de production peut engendrer des modifications du comportement des animaux. La capacité d’adaptation des animaux aux changements qui s’opèrent dans leur environnement peut contribuer au maintien de hauts niveaux de production dans une large gamme de conditions d’élevage. Il pourrait donc être opportun d’intégrer des critères de comportement dans les programmes d’amélioration génétique. Cette synthèse fait le point sur les connaissances génétiques (héritabilités et gènes ou QTL) du comportement des bovins, porcins, volailles et des poissons, ainsi que sur les corrélations génétiques connues avec les caractères de production. Les stratégies d’amélioration génétique diffèrent entre ces quatre productions. Il est nécessaire d’enregistrer l’activité alimentaire dans toutes les productions, d’améliorer la capacité de locomotion des poulets de chair et des bovins laitiers, d’améliorer la docilité des bovins allaitants et éventuellement de réduire l’agressivité des porcins, tout en favorisant le comportement maternel des animaux. Chez les poules pondeuses, l’amélioration doit concerner en priorité la sensibilité face à des modifications soudaines de l’environnement physique car des comportementaux sociaux mal adaptés peuvent en résulter. Les difficultés associées à la mise en oeuvre de telles stratégies relèvent du fait que de la variabilité entre populations ou entre lignées existe et que la relation entre réactivité en conditions expérimentales et en conditions d’élevage commercial est généralement inconnue. Des interactions génotype – milieu influencent l’expression du comportement, mais elles sont très rarement évaluées. Ces points doivent être étudiés avant la prise en compte de caractères comportementaux dans les programmes d’amélioration génétique.

La multiplicité des critères susceptibles d’être utilisés pour évaluer l’adaptation comportementale d’un animal à son environnement a motivé l’étude des relations entre réponses physiologiques et comportementales, dans l’espoir que l’identification de telles relations puisse simplifier l’évaluation du bien-être animal. La comparaison d’animaux placés dans des environnements différents et la comparaison d’animaux aux génotypes extrêmes suggèrent l’existence de relations entre certaines réponses physiologiques et comportementales. La possibilité de catégoriser certains animaux selon leur stratégie de réponse adaptative, caractérisée par des associations répétables entre réponses comportementales et physiologiques, conforte cette hypothèse. Cependant, les relations ainsi suggérées semblent difficilement généralisables : il n’existe pas de relation univoque entre les réponses physiologiques et comportementales d’un animal face à une situation perçue comme menaçante. En l’état actuel des connaissances, la prise en compte de manière concomitante de critères physiologiques et comportementaux est essentielle pour apprécier le bien-être d’un animal. A l’avenir, des investigations en génomique fonctionnelle et en neurobiologie pourraient améliorer notre compréhension de ces relations.

Chez des porcs nourris à volonté, l’administration de somatotropine porcine (pST) pendant la période de finition entraîne une diminution de l’ingéré alimentaire (2-22%), une accélération de la croissance (jusqu’à 47%) et une amélioration de l’efficacité alimentaire (3-38%), en relation avec une réduction du dépôt de gras corporel (7-44%). Le pourcentage de muscles dans la carcasse est augmenté de 2 à 23%. En liaison avec l’augmentation du poids de certains organes (foie, coeur, etc.), le rendement à l’abattage est réduit de 1 à 4%. L’administration de GRF (Growth Hormone-Releasing Factor) ou d’un analogue du GRF a les mêmes effets qualitatifs que celle de pST. L’amplitude des effets de la pST peut varier en fonction : 1) de la dose de pST. L’ingéré alimentaire et le dépôt de gras décroissent linéairement avec la dose alors que la réponse en termes d’efficacité alimentaire ou de dépôt de muscle plafonne au delà de la dose seuil qui permet d’obtenir la vitesse de croissance maximale. 2) des modalités d’administration. Les formes d’administration lente semblent moins efficaces qu’une injection journalière. 3) de l’âge et du poids. Les effets de la pST administrée pendant la phase de croissance ou chez des porcs lourds sont similaires, qualitativement et quantitativement, à ceux observés pendant la période de finition. 4) du génotype, du sexe et de la castration. Les effets de la pST sont d’autant plus importants que le potentiel de croissance musculaire de l’animal est plus faible. Les effets de la pST sur le pourcentage des différents types de fibres musculaires ne sont pas clairs, bien que l’on observe une augmentation générale de leur surface de section transversale. Les effets de la pST sur les caractéristiques musculaires peuvent varier fortement selon le muscle considéré. Les propriétés physiques et sensorielles de la viande ne sont généralement pas ou peu modifiées par le traitement pST. Outre l’impact sur la composition du muscle et du gras, on observe assez souvent une légère dégradation de la tendreté. L’impact d’un traitement par la pST sur la venue en puberté des cochettes n’est pas clair. Il semble bien cependant que, s’il devait y avoir un effet négatif, celui-ci soit facilement réversible, dès l’arrêt du traitement. L’administration de pST pendant la gestation n’a aucun effet sur la portée. L’intérêt d’un traitement par la pST pendant la lactation reste controversé. Bien que la somatotropine semble être impliquée dans la régulation de la croissance chez les oiseaux, l’administration de GRF ou de somatotropine n’a que des effets transitoires (ou même, le plus souvent, aucun effet) sur les performances de croissance et la composition des carcasses de poulet...

Il est possible de réduire les pertes d’azote, sources potentielles de pollution, en élevage avicole, en ayant recours soit à un usage plus développé des acides aminés industriels soit à des génotypes de poulets utilisant plus efficacement les acides aminés alimentaires. La première possibilité se heurte encore à quelques difficultés qui relèvent soit d’une mauvaise connaissance des besoins exacts en acides aminés limitants autres que la méthionine et la lysine, soit d’une légère toxicité des concentrations élevées des acides aminés libres des aliments. On peut, pour le moment, espérer une réduction de 10% des rejets d’azote par cette technique sans pertes de performances. Une supplémentation plus importante, si elle ne réduisait pas la vitesse de croissance et l’efficacité alimentaire, pourrait conduire à une baisse de 35% des rejets d’azote. L’utilisation de génotypes transformant plus efficacement les acides aminés alimentaires en protéines corporelles pourrait permettre une réduction de 15% des rejets d’azote. Ces génotypes présentent probablement des changements de besoins relatifs en acides aminés (protéine idéale). Globalement ces deux approches laissent espérer une réduction maximum de 50% des pertes d’azote en élevage avicole intensif. Dès à présent elles peuvent contribuer à les diminuer de 25%.

La mucoviscidose est, aujourd’hui, une maladie devenue chronique chez l’adulte. Les progrès dans la connaissance de la physiopathologie de cette maladie, de sa prise en charge, de l’organisation des soins, du diagnostic, et de la thérapeutie, sont à mettre au crédit de la découverte en 1989 du gène responsable de cette maladie, le gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette découverte a ouvert un champ, jusqu’alors inexploré, d’études du spectre des mutations de ce gène et de l’impact de ces dernières sur la fonction de la protéine, apportant un nouvel éclairage sur les relations entre génotype et phénotype. La découverte de molécules modulatrices agissant sur la protéine CFTR a enrichi considérablement notre arsenal thérapeutique. Elle illustre l’un des succès de la médecine dite de précision.

De nombreuses études ont affirmé l’association significative des Copy Number Variants (CNVs) aux troubles psychotiques et de l’humeur, remettant en question l’hypothèse « maladie commune-variants communs » pour un modèle « maladie commune-variants rares » [1]. Par ailleurs, plusieurs études ont montré l’association de même CNVs à des pathologies différentes telles que l’autisme, le trouble bipolaire, le retard mental ou l’épilepsie, ce qui suggère un effet pléiotropique de ces mutations qui pourrait conduire à reconsidérer la nosologie actuelle. Enfin, certains de ces CNVs apparaîtraient de novo, mais il existe peu d’études familiales, et aucune effectuée sur des pedigrees étendus pour préciser les relations génotype-phénotype au sein des familles [2]. Dans ce travail nous avons étudié une famille consanguine multi-générationnelle et multiplexe pour le phénotype de trouble bipolaire de type I et de schizophrénie ; identifiée dans la région de Tlemcen au nord ouest de l’Algérie. Une recherche pangénomique de CNVs utilisant le Kit 44 K Agilent Human Genome CGH Microarray, a été achevée pour quatre sujets dont deux atteints et deux sains. Cette analyse a permis de mettre en évidence la duplication 16p13.33 en position 3863532-3927262 (Hg19), qui présente un caractère de novo chez une patiente, car absente chez ses deux parents. La duplication de la région chromosomique 16p13.3 affectant le gène CREBBP dont la délétion et/ou la mutation est incriminée dans le syndrome de Rubinstein-Taybi est actuellement décrite dans une entité syndromique regroupant dysmorphie de la face, retard mental léger à moyen, croissance normale, arthrogrypose, anomalies orthopédiques des extrémités surtout des mains et des anomalies de développement cardiaque, génital et oculaire [3]. Ce CNV n’a jamais été décrit précédemment dans le phénotype de trouble bipolaire ; dans ce travail nous présentons une nouvelle description génotype-phénotype d’une dup16p13.33 de novo, dans le trouble bipolaire type I.

Background: About 99.7% of cervical dysplasia and cancer cases are caused by persistent genital high-risk human papillomavirus (hrHPV) infection. Most HPV infections are subclinical and self-limiting but may persists in about 5 to 10% of infected women, resulting in pre-cancerous lesions that can progress to invasive cancer years later. This study is aimed at detecting hrHPV among apparently healthy women of reproductive age in Kaduna State, thus providing more information for effective control of HPV and cervical cancer in Nigeria. Methodology: Cervical smears were taken from 515 randomly selected apparently healthy women across selected secondary and tertiary facilities from 3 Local Government Areas (LGAs) in each Senatorial Zone of Kaduna State, Nigeria. Liquid-based cytology (LBC) technique was used to collect cervical smears and prepare smears for cytology study, while the remaining samples were stored at -80oC for molecular studies. HPV DNA were extracted from the samples and amplified by convectional PCR using specific hrHPV (HPV 16,18,31 and 45) primer sets and a broad spectrum MY09/11 and GP5+/6+ primers for a wider range of HPV genotypes. Data were analysed using the Statistical Package for Social Sciences (SPSS) version 23.0 and relationship between prevalence of hrHPV and socio-demographic factors such as age and marital status were determined using Chisquare or Fisher Exact test with p<0.05 considered statistically significant. Results: The prevalence of total HPV and hrHPV infections in the study population was 11.8% (61/515) and 9.3% (48/515) respectively. A total of 100 HPV genotypes were detected by PCR in the 61 positive smears, with 66 hrHPV types from 48 women, and 34 other HPV types from 13 women. The frequency of hrHPV genotypes detected was HPV 31 (5.8%, n=30), HPV 45 (4.1%, n=21), HPV 16 (1.7%, n=9), and HPV 18 (1.2%, n=6), with other HPV genotypes (6.6%, n=34). The frequency of cervical dysplasia was 6.4% (33/515), which was significantly associated with all HPV genotypes except HPV 16. Single HPV infection was seen in 31 (51.8%) women while multiple infections were seen in 30 (49.2%), with double infection in 21 (34.4%) and triple infections in 9 (14.7%). Conclusion: The prevalence of hrHPV infection was high among women in Kaduna State, Nigeria. DNA-based screening for hrHPV genotypes and production of new vaccine that will protect against the predominant hrHPV genotypes are thus recommended for the prevention of cervical cancer in Nigeria, Africa and beyond. French title: Prévalence des génotypes du virus du papillome humain à haut risque chez les femmes apparemment en bonne santé présentant une cytologie cervicale normale et anormale dans l'État de Kaduna, au Nigeria Contexte: Environ 99,7% des cas de dysplasie cervicale et de cancer sont causés par une infection génitale persistante au papillomavirus humain à haut risque (hrHPV). La plupart des infections au VPH sont subcliniques et spontanément résolutives, mais peuvent persister chez environ 5 à 10% des femmes infectées, entraînant des lésions précancéreuses pouvant évoluer vers un cancer invasif des années plus tard. L'étude vise à détecter le hrHPV chez les femmes apparemment en bonne santé et en âge de procréer dans l'État de Kaduna, fournissant ainsi plus d'informations pour un contrôle efficace du VPH et du cancer du col de l'utérus au Nigeria. Méthodologie: Des frottis cervicaux ont été effectués sur 515 femmes apparemment en bonne santé sélectionnées au hasard dans des établissements secondaires et tertiaires sélectionnés de 3 zones de gouvernement local (LGA) dans chaque zone sénatoriale de l'État de Kaduna, au Nigeria. La technique de cytologie en milieu liquide (LBC) a été utilisée pour collecter des frottis cervicaux et préparer des frottis pour une étude cytologique, tandis que les échantillons restants ont été conservés à -80°C pour des études moléculaires. L'ADN du VPH a été extrait des échantillons et amplifié par PCR convectionnelle en utilisant des ensembles d'amorces spécifiques du hrHPV (HPV 16, 18, 31 et 45) et des amorces MY09/11 et GP5+/6+ à large spectre pour une gamme plus large de génotypes du VPH. Les données ont été analysées à l'aide du progiciel statistique pour les sciences sociales (SPSS) version 23.0 et la relation entre la prévalence du hrHPV et les facteurs sociodémographiques tels que l'âge et l'état civil ont été déterminées à l'aide du test du chi carré ou de Fisher Exact avec p<0,05 considéré comme statistiquement significatif. Résultats: La prévalence des infections totales par le VPH et le hrHPV dans la population étudiée était respectivement de 11,8% (61/515) et 9,3% (48/515). Au total, 100 génotypes HPV ont été détectés par PCR dans les 61 frottis positifs, avec 66 types hrHPV provenant de 48 femmes et 34 autres types HPV provenant de 13 femmes. La fréquence des génotypes hrHPV détectés était HPV 31 (5,8%, n=30), HPV 45 (4,1%, n=21), HPV 16 (1,7%, n=9) et HPV 18 (1,2%, n=6), avec d'autres génotypes de VPH (6,6%, n=34). La fréquence de la dysplasie cervicale était de 6,4% (33/515), ce qui était significativement associé à tous les génotypes de VPH, à l'exception du VPH 16. Une infection unique au VPH a été observée chez 31 (51,8%) femmes, tandis que des infections multiples ont été observées 30 (49,2%), avec double infection chez 21 (34,4%) et triple infection chez 9 (14,7%). Conclusion: La prévalence de l'infection par le hrHPV était élevée chez les femmes de l'État de Kaduna, au Nigeria. Le dépistage basé sur l'ADN des génotypes hrHPV et la production d'un nouveau vaccin qui protégera contre les génotypes hrHPV prédominants sont donc recommandés pour la prévention du cancer du col de l'utérus au Nigeria, en Afrique et au-delà.

Quatre stocks issus de piscicultures et quatre populations sauvages de tilapias du Nil (Oreochromis niloticus), espèce qui a été introduite initialement à Madagascar il y a soixante ans, ont été évalués pour leurs variations génétiques à partir de l’analyse de neuf locus microsatellites pour déterminer les niveaux de variabilité génétique au sein des populations et les relations génétiques entre ces populations. La diversité allélique recoupait celle qui a été rapportée dans d’autres populations africaines. Il n’y avait ni évidence d’écart dans les fréquences alléliques attendues dans les conditions d’équilibre de Hardy-Weinberg ni de consanguinité dans les populations étudiées. Trois groupes génotypiques distincts ont montré trois introductions séparées (à partir d’Egypte et de l’île Maurice en 1956, et du Japon en 2011) et la présence de génotypes issus de plus d’un groupe dans une même population a fourni la preuve de mélanges. Il y avait des différences significatives entre les populations qui ne provenaient pas du même milieu (sauvage ou d’élevage) ou qui n’étaient pas géographiquement reliées. De par leur diversité génétique, les populations sauvages pourraient être des ressources intéressantes dans la perspective d’un développement de la pisciculture du tilapia du Nil à Madagascar.

La productivité des brebis F1 issues du croisement entre la race prolifique D’man et la race locale Queue fine de l’Ouest (D’man x QFO) accouplées en croisement terminal avec des béliers de race Brune noire de Suisse (BNS) a été quantifiée et comparée à celle (i) des brebis QFO et D’man respectivement conduites en race pure en station de recherche à l’Ecole supérieure d’agriculture du Kef (Esak) et (ii) des brebis QFO conduites également en race pure mais en conditions de production (El-Mabrouka). A l’Esak, les données relatives à 343, 168 et 323 agnelages respectivement des brebis de race QFO, D’man et femelles croisées D’man x QFO, collectées entre 1995 et 2003, ont été utilisées. A la naissance, la taille de la portée moyenne a été de 1,17 ± 0,37, 1,76 ± 0,71 et 1,40 ± 0,55 respectivement pour les brebis QFO, D’man et D’man x QFO alors qu’à 90 jours après la mise bas, ces performances ont été de 1,13 ± 0,40, 1,65 ± 0,70 et 1,31 ± 0,54. L’année de mise bas, le génotype de la brebis ainsi que leur interaction ont été des sources de variation significatives des tailles de la portée. A 10 jours après l’agnelage, la productivité pondérale des brebis de race QFO a été de 7,3 ± 2,5 kg et significativement plus élevée (p < 0,05) que celle des brebis D’man (6,6 ± 2,7 kg) et D’man x QFO (7,0 ± 2,3 kg). Cette tendance s’est inversée à 90 jours après l’agnelage pour les brebis D’man x QFO et D’man avec respectivement 22,9 ± 7,7 et 22,5 ± 12,0 kg, et 19,5 ± 6,7 kg pour les brebis QFO. Excepté l’âge de la brebis, les autres sources de variation ont affecté de manière très significative (p < 0,001) les mesures de productivité pondérale. A El-Mabrouka, les 1 048 et 529 agnelages relatifs respectivement aux brebis de race QFO et croisées D’man x QFO pour les années 1999, 2000 et 2001 ont été utilisés. L’année, le génotype de la brebis ainsi que son âge ont été des sources de variation très significatives (p < 0,001) de la taille de la portée à la naissance. Les femelles croisées ont produit en moyenne par portée 0,2 agneau de plus que les brebis de race QFO (p < 0,05). L’écart de productivité pondérale à 70 jours a été de l’ordre de 3 kg par brebis en faveur des brebis D’man x QFO. Les facteurs retenus ont généralement été des sources de variation significatives (p < 0,05) pour toutes les mesures de productivité pondérale. Les progrès réalisés dans la productivité ne justifient peut-être pas la mise en place d’un schéma de croisement qui exige beaucoup de rigueur et dont la gestion est laborieuse.

La sélection génétique de l’efficience alimentaire est un outil pour améliorer la rentabilité des élevages allaitants. Jusqu’à présent, une évaluation génétique de ce caractère était réalisée en station de contrôle individuel (CI) à partir d’un aliment complet condensé, peu utilisé dans les élevages. L’objectif de cette étude est donc de vérifier si cette sélection est pertinente pour améliorer l’efficience alimentaire dans les élevages, dans un contexte où une même population allaitante doit être à la fois efficiente avec des animaux en croissance alimentés avec des rations fourragères ou des rations concentrées. Pour cela, les populations mâle et femelle du dispositif BEEFALIM 2020 ont été utilisées ainsi que la population de taureaux Charolais passés en stations de CI. Trois critères d’efficience alimentaire ont été utilisés : la consommation moyenne journalière résiduelle (CMJR), le gain moyen quotidien résiduel (GMQR) et le ratio d’efficience alimentaire (EA). Des estimations de paramètres génétiques ont été réalisées pour appréhender les relations génétiques de l’efficience alimentaire entre les populations étudiées. Concernant la voie mâle, une interaction génotype x milieu sur la CMJR existerait, qui pourrait donc entrainer un progrès génétique plus faible concernant la sélection de ce caractère. Il serait donc pertinent de phénotyper à partir de fourrage pour diminuer cette interaction. Concernant les génisses, la précision des estimations est limitée en raison du faible nombre de génisses phénotypées et du fait que celles-ci étaient phénotypées à l’âge de deux ans et avaient donc des croissances moindres et moins comparables aux mâles phénotypés plus jeunes.

Le programme PhénoFinlait a permis de nombreux développements en matière d’analyse du lait, de mise en relation des facteurs d’élevage et d’alimentation avec la composition fine du lait, et de déterminisme génétique des acides gras et protéines. Cela a été permis, en particulier, par un suivi de quelques 1500 fermes privées. Les filières laitières françaises, bovines, caprines et ovines, disposent, à l’issu de ce programme d’équations d’estimation en routine à partir des données spectrales MIR de la composition fine du lait en acides gras et protéines ; d’une nouvelle méthode hautement résolutive d’analyse qualitative et quantitative des protéines du lait ; de référentiels sur les liens entre les systèmes d’élevage et d’alimentation et la composition fine du lait, allant jusqu’à un outil de prédiction de sa composition en quelques acides gras d’un mois sur l’autre ; de populations de référence pour l’évaluation génomique et plus généralement d’une connaissance du déterminisme génétique de ces caractères. Au-delà de ces résultats, le programme PhénoFinlait est également à l’origine de méthodologies relatives à l’exploitation des spectres MIR éprouvées ainsi que de bases de données et de banques d’échantillons (lait et ADN) conséquentes, aisément mobilisables pour aller plus loin dans la caractérisation fine du lait ou pour explorer d’autres domaines (traçabilité des modes de production, suivi des animaux - santé, reproduction -, rejets de méthane entérique…). L’appropriation et la valorisation de ces acquis par les différentes filières est en cours, mais elle est encore très partielle car un travail conséquent d’explication et d’analyse cas par cas des modalités de valorisation les plus adaptées est nécessaire. Par ailleurs, plusieurs nouveaux projets sont issus ou s’appuient en partie sur l’investissement initial PhénoFinlait. Gageons que cela génère encore pendant plusieurs années des connaissances, références et outils nouveaux pour la recherche, les éleveurs et les filières françaises.

Avant-propos La demande mondiale en produits d’origine animale est en forte expansion1 et l’élevage est l’une des activités agricoles les plus fortement créatrices d’emploi et de valeur ajoutée, tant au niveau de la production et des services qu’elle utilise, que des filières de produits animaux. Mais dans le même temps, l’élevage doit faire face à des enjeux sociétaux qui nécessitent des évolutions importantes dans les modes de production : besoin de compétitivité encore accru, méthodes d’élevage contestées vis-à-vis des atteintes à l’environnement, du respect du bien-être animal et de l’usage des médicaments. Il s’agit de réfléchir ces défis au niveau européen et mondial. Produire plus, mieux et à moindre coût doit contribuer à assurer la sécurité alimentaire mondiale et à répondre aux attentes européennes en termes de systèmes de production et de marchés très diversifiés. L’Europe a ici une responsabilité toute particulière car si elle ne peut pas nourrir le monde, il est de sa responsabilité, en tant que région où la demande sociale est aujourd’hui la plus élevée, de montrer comment concilier production et environnement. Outre les innovations et les adaptations des systèmes d’élevage (cf. Numéro spécial de la revue « Quelles innovations pour quels systèmes d’élevage ? », Ingrand S., Baumont R. (Eds). INRA Prod. Anim., 27, 2), les réponses passent aussi par la recherche d’animaux qui soient d’une part, plus efficients pour transformer leur ration et plus faciles à élever dans une large gamme de conditions climatiques et de systèmes d’élevage et, d’autre part, adaptables face à des aléas climatiques, sanitaires ou économiques tout en préservant la santé, le bien-être et la qualité des produits. Par le passé, la recherche de la maximisation des performances de production (ex : vitesse de croissance, quantité de lait par lactation…) a conduit à des animaux de plus en plus spécialisés. Dans la plupart des filières, cette maximisation s’est accompagnée d’une dégradation des autres aptitudes d’élevage, aujourd’hui source d’inefficience en élevage. La recherche d’une plus grande robustesse (définie comme la capacité pour un animal d’exprimer son potentiel de production dans une large gamme d’environnements sans pour autant compromettre sa santé et son bien-être) devient une priorité. Dans le même temps,l’accès à des techniques d’exploration fonctionnelle toujours plus performantes, les innovations en cours d’appropriation ou à venir dans le domaine de la génomique ouvrent des perspectives d’investigation nouvelles plus précises. Dans ce contexte d’évolution des demandes et des possibilités d’investigation, les projets de recherche en sciences animales doivent être plus systémiques, prédictifs et permettre d’établir des relations fonctionnelles de plus en plus fines entre le phénotype des animaux, leur génotype et le milieu dans lequel il s'exprime. Face au développement spectaculaire des connaissances sur le génome, il y a un manque criant de connaissances sur l’expression des phénotypes, connaissances qui devraient permettre de répondre au mieux à une double finalité en termes d’exploitation de la variabilité des aptitudes animales : i) une sélection éclairée vers des objectifs majeurs pour améliorer l’efficience de la production et la robustesse des génotypes, et ii) un élevage de précision qui valorise la variabilité individuelle des animaux pour gagner en efficience et en résilience à l’échelle du troupeau, ou pour améliorer la conduite des animaux d’un génotype donné. En effet, d’un coté les progrès réalisés par la sélection génomique permettent aujourd’hui de repenser les critères de sélection et de les diversifier tout en raccourcissant les délais entre la définition des objectifs et l’amélioration effective des cheptels, mais cette sélection entraine de nouveaux besoins de phénotypage car elle nécessite la caractérisation d’unepopulation de référence. D’un autre coté, la connaissance plus fine de l’animal associée aux technologies en émergence de l’élevage de précision permettra de mieux piloter la conduite d’élevage pour améliorer l’efficience de l’alimentation ou de la reproduction par une approche individuelle à l’animal, ainsi que par la production d’alertes à destination de l’éleveur pour un diagnostic précoce des troubles permettant d’anticiper les ajustements requis. Le phénotypage est ainsi l’un des principaux défis que doit relever les recherches en production animale et a été reconnu comme tel par l’INRA. Deux types de phénotypage peuvent être envisagés : le phénotypage des caractères d’intérêt socio-économique et le phénotypage de caractères plus élémentaires. Les phénotypes d’intérêt socio-économique constituent la finalité recherchée. Ils résultent de mécanismes faisant appel à des régulations complexes, ils sont d’autant plus onéreux à mesurer qu’il s’agit de critères zootechniques qui doivent être observés sur des pas de temps longs. La recherche de phénotypes plus élémentaires et plus proches du mécanisme causal rend plus facile l’identification des gènes responsables. Ce phénotypage fin implique de réaliser des mesures particulièrement approfondies et à des échelles élémentaires (au niveau moléculaire, cellulaire, tissulaire…) des caractéristiques biologiques de l’animal qui expliquent un phénotype complexe observé à l’échelle de l’animal. Le phénotypage à haut débit signifie qu’une méthode de mesure des phénotypes fiable, automatisable et rapide est établie de sorte que le processus de mesure permette de générer un grand nombre de données dans un laps de temps court. Le haut débit peut s’appliquer au phénotypage fin tout comme à celui des caractères d’intérêt zootechnique. Les contributions significatives qui pourront être attendues d’un phénotypage animal fin et à haut débit concernent la biologie prédictive, à savoir la prédiction des performances à partir de caractères simples observables précocement, nécessaire notamment à la gestion des produits, à la conduite de l’élevage et à la sélection animale. Ce dossier propose le fruit d’une réflexion globale des chercheurs de l’INRA sur les perspectives qu’offre le phénotypage des animaux pour répondre aux enjeux des productions animales. Cette réflexion a eu pour objectif de définir les grands enjeux de connaissance autour du phénotypage animal et de faire émerger les questions de recherches prioritaires, transversales ou spécifiques aux différentes filières animales ainsi que les verrous techniques qui sont soulevés. Cette réflexion a été conduite par un groupe de douze chercheurs2 des départements de « Génétique Animale », « Physiologie Animale et Systèmes d’Elevage » et « Santé Animale » travaillant dans des disciplines et sur des espèces variées, missionné par la Direction Scientifique Agriculture de l’INRA. La réflexion de ce groupe s’est appuyée sur celle d’un collectif plus large de chercheurs INRA travaillant sur les animaux d’élevage par le biais d’un séminaire organisé en mai 2013 ainsi que par la rédaction partagée des articles de ce dossier. L’amélioration de la robustesse des animaux d’élevage étant un objectif central, le premier article de ce dossier développe une approche systémique de la robustesse des animaux d’élevage pour répondre au mieux à une double finalité en termes d’exploitation de la variabilité des aptitudes animales pour la sélection et pour la conduite de l’élevage. Les recherches sur le phénotypage doivent être accompagnées d’une ontologie générique c’est-à-dire d’une représentation et d’un langage communs pour partager les données et les connaissances, ainsi que l’explicite le second article de ce numéro. L’objet des trois synthèses suivantes est de mettre en perspective les fronts de science (phénotypage du microbiote intestinal), les enjeux de connaissance et les verrous techniques encore à lever pour permettre des productions animales de qualité (phénotypage de la qualité des produits) et en quantité (phénotypage de l’efficacité alimentaire), à moindres coûts économique et environnemental. 1 Selon la FAO et l’OCDE, la progression de la consommation de protéines d’origine animale sur la planète devrait se poursuivre au rythme de + 2 à + 3%/an au cours de cette décennie. Sur la période 2000-2050, la consommation totale des viandes devrait progresser de l’ordre de + 70% pour une population en augmentation de + 20%. Selon les mêmes sources et pour la même période la consommation de lait et produits laitiers dans les pays émergents devrait passer de 45 à 78 kg par habitant.

SUMMARY Seed germination of six sunflower (Helianthus annuus L.) hybrids was investigated across a range of eleven constant temperatures between 5°C and 45°C. Large temperature differences in germination rate 1/t (d-1), cardinal temperature (°C) and thermal time θ (°cd) were observed among hybrids. Base temperatures (Tb) varied between 3.3°C and 6.7°C whereas maximum germination temperatures (Tm) varied between 41.7°C and 48.9°C. Final germination fraction was attained at 15°C - 25°C whereas the maximum rate of germination was attained at 30.4°C - 35.6°C. The maximum germination rate of hybrid USDA 894, the cultivar with the slowest germination rate, was only 50% of that of hybrid EX 47. The low Tb and high Tm of sunflower appear to be one of the factors which explain the successful adaptation of sunflower to a wide range of temperature. These findings are discussed in relation to the origin of the crop and its wide adaptations in diverse habitats and climatic zones.

Les Encéphalopathies Spongiformes Transmissibles (EST) sont des maladies neurodégénératives caractérisées par l’accumulation dans le cerveau d’une forme anormale de la protéine prion, la PrP. La PrP cellulaire est une glycoprotéine membranaire qui a deux sites de glycosylation. La susceptibilité des moutons à la tremblante, la plus répandue des EST, est sous le contrôle d’un polymorphisme génétique en position 136, 154 et 171 de la protéine PrP. Différents travaux ont montré que l’efficacité de la conversion de la PrP normale (PrPc) en PrP anormale (PrPsc) pouvait être influencée à la fois par son degré de glycosylation et par sa séquence primaire en acides aminés. Au cours de notre travail de production d’anticorps monoclonaux dirigés contre la PrP ovine, nous avons obtenu de nouveaux anticorps discriminants les différentes formes glycosylées de la PrP. Parmi ces anticorps, nous avons montré que certains présentent une affinité différentielle vis-à-vis des allèles de la PrP, essentiellement en position 171. Cette position est connue pour jouer un rôle majeur dans le contrôle de la résistance (Arginine, R171) et de la sensibilité (Glutamine, Q171) des moutons à la tremblante. Ces anticorps représentent de nouveaux outils pour étudier la relation entre le niveau de glycosylation de la PrPc et sa capacité à être convertie en PrPsc. Ils nous permettront également une analyse plus fine du profil électrophorétique des différentes glycoformes de la PrP anormale dans le cadre du typage de souches de prions. Enfin, ces anticorps peuvent être utilisés pour le génotypage rapide des moutons en vue d’une sélection d’animaux résistants à la tremblante et pour la compréhension des bases moléculaires de la résistance à la tremblante conférée par la présence de l’Arginine en position 171 de la PrP.

Dossier "PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait Avant-propos Le lait est un produit animal complexe à l’origine de multiples valorisations en alimentation humaine : laits de consommation incluant les laits infantiles, fromages, beurres, crèmes, yaourts, desserts et boissons lactées, ingrédient dans une grande diversité de pâtisseries et de plats cuisinés, etc. Il s’agit donc d’un pilier de l’alimentation humaine y compris à l’âge adulte et ce depuis des milliers d’années. Toutefois, les demandes des consommateurs et de la société ont évolué rapidement ces dernières années et les exigences en matière de qualité des produits se sont complexifiées (Le Bihan-Duval et al 2014). Tout d’abord du point de vue du consommateur, en particulier occidental, l’alimentation doit désormais répondre à une diversité d’attentes. A la demande en « quantité » d’après-guerre, se sont en particulier ajoutées des exigences sanitaires, des exigences organoleptiques, de traçabilité du produit, des exigences nutritionnelles, et après une période « nutrition - santé » (Cniel 2011), une exigence croissante de « naturalité ». De plus, du point de vue du citoyen, la qualité intègre l’environnement, le bien-être animal, les conditions de production. Une partie des consommateurs a d’ailleurs évolué vers une stratégie d’achat « responsable » (Cniel 2011). Simultanément, le lait, bien que bénéficiant d’une image traditionnellement et majoritairement favorable à plusieurs titres, est confronté ces dernières années à des remises en causes parfois virulentes (allergies, intolérances, rejet des matières grasses saturées et trans…) qui s’installent probablement durablement dans les rapports des consommateurs avec le lait (Cniel 2011). Malgré ce contexte exigeant et changeant, jusqu’à aujourd’hui, au-delà des quantités totales en matières grasses et protéiques, peu de dispositifs sont disponibles et mis en œuvre pour suivre, qualifier, voire piloter la composition fine du lait « en sortie de ferme ». Le lait a suivi, avec le développement du secteur laitier, un processus de standardisation conformément au principe du « lait apte à toute transformation », devenant une matière première à laquelle l’application de procédés de fabrication variés donne de la valeur. Ce constat est à moduler pour les filières AOP fromagères. La composition fine du lait, en particulier la variabilité des profils en acides gras et en protéines, n’est pas ou peu valorisée, ni au niveau de la production, ni au niveau de la transformation. Dans le contexte actuel, traiter le lait de manière indifférenciée peut être contre-productif, en particulier si l’on reconsidère la richesse intrinsèque de la matière première « lait » et le fait que la composition du produit final reflète largement la composition du lait d’origine (Lucas et al 2006). Le lait « en sortie de ferme » se situe à la charnière entre l’amont et l’aval des filières laitières et, à ce titre, est idéalement placé pour être une source importante de compétitivité et d’adaptabilité des filières laitières dans leur globalité. Le sujet de la composition fine du lait a bien entendu fait l’objet de travaux bien avant que le programme PhénoFinlait ne soit imaginé et mis en œuvre. Ainsi, les liens entre alimentation et profil en acides gras (Chilliard et al 2007, Couvreur et al 2007, Hurtaud et al 2007) ou encore les variants génétiques des lactoprotéines majeures (Grosclaude et al 1987, Grosclaude 1988) ont été étudiés généralement à partir de dispositifs expérimentaux. Ces connaissances ont servi de point de départ et d’assurance sur la faisabilité et l’intérêt d’engager un programme à grande échelle. L’ambition de PhénoFinlait était alors de transposer ces connaissances et hypothèses en élevages privés avec une grande diversité de systèmes d’alimentation et de coupler cela à une analyse conjointe du déterminisme génétique afin d’apporter aux éleveurs et à leurs filières des outils et des réponses globales. De nombreuses nouvelles références étaient bien évidemment à établir, mais l’un des enjeux majeurs portait et porte toujours sur les possibilités de transfert aux filières. Les développements à la fois de la spectrométrie dans l’infra-rouge et de la sélection génomique ont ouvert de nouvelles portes en matière d’accès à la composition fine du lait à coûts réduits et d’analyses de ses déterminants génétiques.Les travaux pionniers de la Faculté Universitaire des Sciences Agronomiques de Gembloux (Soyeurt et al 2006) ont ainsi ouvert la voie à l’estimation de nombreux composants fins du lait à partir d’une exploitation plus fine des données d’absorbance de la lumière dans le Moyen Infra-Rouge (MIR) principalement. Le principe est simple : la spectrométrie MIR, utilisée pour estimer les taux de matière grasse et protéique en routine dans les laboratoires d’analyse du lait, peut aussi être utilisée pour quantifier individuellement certains composants fins. Des modèles de prédiction sont développés à partir d’un jeu d’échantillons caractérisés à la fois à l’aide d’une méthode d’ancrage et par un spectre MIR. Ces modèles sont ensuite appliqués aux données spectrales telles que celles produites dans le cadre des analyses laitières habituelles de paiement du lait à la qualité et de contrôle laitier. Plusieurs dizaines d’acides gras et protéines peuvent ainsi être estimés avec une précision satisfaisante et à un coût additionnel modeste par rapport aux analyses déjà réalisées en routine. Parallèlement, les avancées dans le domaine de la génomique permettent d’analyser et d’exploiter plus rapidement et plus finement le déterminisme génétique des caractères. Là encore, le principe est relativement simple : deséquations d’estimation du potentiel génétique des animaux pour les différents caractères sont établies à partir d’une population de référence (animaux génotypés et caractérisés d’un point de vue phénotypique). Cette population peut être de taille beaucoup plus restreinte que celle nécessaire pour mettre en œuvre une évaluation génétique « classique ». Par ailleurs, les équations produites permettent de déterminer le potentiel génétique d’un animal sans pour autant qu’il dispose lui-même (ou ses descendants) de phénotype mesuré (Robert-Granié et al 2011). L’un des enjeux en sélection est alors de concevoir et de mettre en œuvre des programmes de caractérisation phénotypique de populations de référence, ce que l’on a appelé des programmes de « phénotypage » à plus ou moins grande échelle. Le programme PhénoFinlait est l’un des premiers grands programmes de phénotypage à haut débit (Hocquette et al 2011) avec ses caractéristiques : phénotypage fin sur la composition du lait, dans des systèmes d’élevage caractérisés, en particulier, par l’alimentation, préalable à un génotypage à haut débit des animaux suivis. Face à ces enjeux pour la filière laitière et ces nouvelles potentialités techniques et scientifiques, les filières laitières bovine, caprine et ovine, les acteurs de l’élevage (conseil en élevage et laboratoires d’analyse du lait) et de la génétique (entreprises de sélection et de mise en place d’insémination), les instituts de recherche et de développement (Inra, Institut de l’Elevage, Actalia) et APIS-GENE ont décidé de se constituer en consortium afin d’unifier leurs efforts et de partager leurs compétences et réseaux. Le consortium, avec le soutien financier d’APIS-GENE, de l’ANR, du Cniel, du Ministère de l’Agriculture (fond dédié CASDAR et Action Innovante), de France AgriMer, de France Génétique Elevage, du fond IBiSA et de l’Union Européenne, a initié début 2008 un programme pour :- analyser la composition fine du lait en acides gras et en protéines par des méthodes de routine et des méthodes d’ancrage ultra-résolutives (protéines) ;- appliquer ces méthodes à grande échelle sur une diversité de systèmes et de races représentatives de la diversité de la ferme France afin d’identifier des facteurs influençant la composition fine du lait ;- optimiser la valorisation des ressources alimentaires et génétiques par le conseil en élevage ;- initier une sélection génomique. Au-delà de ces objectifs, le programme PhénoFinlait a été envisagé comme un investissement majeur et collectif pour les filières laitières françaises afin de leur permettre de conserver ou de développer des avantages compétitifs par la possibilité de mieux valoriser la composition fine et demain ultrafine (grâce à des méthodes plus fines encore que la spectrométrie MIR) du lait. Les bases de données et d’échantillons ont ainsi vocation à être exploitées et ré-exploitées pendant plusieurs années au fur et à mesure des demandes des filières et de l’avancée des connaissances et des technologies d’analyse du lait. D’autres pays se mobilisent également sur cette problématique : Pays-Bas, Nouvelle-Zélande, Danemark et Suède, Italie, Belgique, etc. Ce dossier de la revue Inra Productions Animales fait état des principales productions issues à ce jour du programme PhénoFinlait. Il n’a pas vocation à couvrir exhaustivement les résultats produits. En particulier, nous ne présenterons pas systématiquement l’ensemble des résultats pour l’ensemble des espèces, races et composants. Néanmoins, nous nous sommes attachés à présenter à travers trois articles de synthèse et un article conclusif les principales avancées permises par ce programme à partir d’exemples pris dans les différentes filières. Gelé et al, débutent ce dossier par une présentation du programme dans ses différents volets, depuis la détermination des élevages et animaux à suivre jusqu’à la collecte et la conservation d’échantillons (de lait et de sang), en passant par l’enregistrement en routine des spectres MIR, des conditions d’alimentation, le prélèvement d’échantillons de sang puis, plus tard, le génotypage sur des puces pangénomiques. Cet article développe plus particulièrement la méthodologie mise en place pour déterminer la composition du lait en acides gras etprotéines à partir de spectres MIR. Enfin, il dresse un bilan des données collectées, permettant d’actualiser les références sur la caractérisation des troupeaux, des femelles laitières, des régimes alimentaires, et du profil des laits produits dans les trois filières laitières françaises. Legarto et al, présentent ensuite les résultats relatifs à l’influence des facteurs physiologiques (stade de lactation...), alimentaires (à travers des typologies de systèmes d’alimentation), raciaux et saisonniers, sur les profilsen acides gras. Ces résultats mettent en évidence de nombreuses sources de variation de la composition du lait qui pourront être exploitées à différentes échelles : animal, troupeau et bassin de collecte. Enfin, Boichard et al, présentent une synthèse de l’analyse du déterminisme génétique des acides gras d’une part et des protéines d’autre part. Cette synthèse aborde les estimations de paramètres génétiques tels que l’héritabilité et les corrélations génétiques entre caractères de composition fine entre eux, et avec les caractères de production. Ces résultats permettent en particulier de définir les potentialités de sélection ainsi que les liaisons génétiques à considérer. Ces analyses ont aussi permis de mesurer l’importance du choix de l’unité d’expression des teneurs (en pourcentage de la matière grasse ou protéique, ou en pourcentage dans le lait). Dans une dernière partie, cet article présente les analyses de détection de QTL avec une analyse des co-localisations entre races, entre composants et avec des gènes majeurs connus. RéférencesBoichard D., Govignon-Gion A., Larroque H., Maroteau C., Palhière I., Tosser-Klopp G., Rupp R., Sanchez M.P., Brochard M., 2014. Déterminisme génétique de la composition en acides gras et protéines du lait des ruminants. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 283-298. Chilliard Y., Glasser F., Ferlay A., Bernard L., Rouel J., Doreau M., 2007. Diet, rumen biohydrogenation, cow and goat milk fat nutritional quality: a review. Eur. J. Lipid Sci. Technol., 109, 828-855. Cniel, 2011. Lait, produits laitiers et société : France 2025 – Prospective collective. Note de synthèse sur les évolutions probables, juillet 2011. Couvreur S., Hurtaud C., Marnet P.G., Faverdin P., Peyraud J.L., 2007. Composition of milk fat from cows selected for milk fat globule size and offered either fresh pasture or a corn silage-based diet. J. Dairy Sci., 90, 392-403. Gelé M., Minery S., Astruc J.M., Brunschwig P., Ferrand M., Lagriffoul G., Larroque H., Legarto J., Martin P., Miranda G., Palhière I., Trossat P., Brochard M., 2014. Phénotypage et génotypage à grande échelle de la composition fine des laits dans les filières bovine, ovine et caprine. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 255-268. Grosclaude F., Mahé M.F., Brignon G., Di Stasio L., Jeunet R., 1987. A Mendelian polymorphism underlying quantitative variations of goat αS1-casein. Génét. Sel. Evol., 19, 399-412. Grosclaude F., 1988. Le polymorphisme génétique des principales lactoprotéines bovines. Relations avec la quantité, la composition et les aptitudes fromagères du lait. INRA Prod. Anim., 1, 5-17. Hocquette J.F., Capel C., David V., Guemene D., Bidanel J., Barbezant M., Gastinel P.L., Le Bail P.Y., Monget P., Mormede P., Peyraud J.L., Ponsart C., Guillou F., 2011. Les objectifs et les applications d’un réseau organisé de phénotypage pour les animaux d’élevage. Renc. Rech. Rum., 18, 327-334. Hurtaud C., Peyraud J.L., 2007. Effects of feeding camelina (seeds or meal) on milk fatty acid composition and butter spreadability. J. Dairy Sci., 90, 5134-5145. Le Bihan-Duval E., Talon R., Brochard M., Gautron J., Lefevre F., Larzul C., Baeza E., Hocquette J.F., 2014. Le phénotypage de la qualité des produits : enjeux de société, scientifiques et techniques. In : Phénotypage des animaux d’élevage. Phocas F. (Ed). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 223-234. Legarto L., Gelé M., Ferlay A., Hurtaud C., Lagriffoul G., Palhière I., Peyraud J.L., Rouillé B., Brunschwig P., 2014. Effets des conduites d’élevage sur la composition en acides gras du lait de vache, chèvre et brebis évaluéepar spectrométrie au moyen infrarouge. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds).Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 269-282. Lucas A., Rock E., Chamba J.F., Verdier-Metz I., Brachet P., Coulon J.B., 2006. Respective effects of milk composition and the cheese-making process on cheese compositional variability in components of nutritionalinterest. Lait, 86, 21-41. Robert-Granié C., Legarra A., Ducrocq V., 2011. Principes de base de la sélection génomique. In : Numéro spécial, Amélioration génétique. Mulsant P., Bodin L., Coudurier B., Deretz S., Le Roy P., Quillet E., Perez J.M. (Eds). INRA Prod. Anim., 24, 331-340. Soyeurt H., Dardenne P., Dehareng F., Lognay G., Veselko G., Marlier M., Bertozzi C., Mayeres P., Gengler N., 2006. Estimating fatty acid content in cow milk using mid-infrared spectrometry. J. Dairy Sci., 89, 3690-3695.

Le lait n’est pas tout à fait un aliment comme les autres puisqu’il est aussi produit par l’Homme. Cet aliment est indispensable à l’alimentation de l’enfant, car sa richesse nutritionnelle combinée à sa forme liquide en font une ration « tout en un » du jeune pendant ses premières semaines de vie. L’homme a très tôt domestiqué d’autres mammifères pour produire cet aliment nécessaire pour le jeune et l’a aussi intégré dans l’alimentation de l’adulte sous forme native ou après transformation. De fait, le lait est un des rares produits animaux avec l’oeuf qui est produit régulièrement et qu’il est possible d’obtenir sans tuer l’animal. Sa production fait pleinement partie de la fonction de reproduction et son prélèvement doit être géré pour ne pas handicaper le développement du jeune animal qui est également un élément d’avenir dans l’élevage. Les vaches laitières ont longtemps bénéficié de noms très personnalisés, voire de prénoms, jusqu’à ce que la traçabilité ne vienne proposer des identifiants plus proches du matricule de la sécurité sociale que des petits noms affectueux utilisés jusqu’alors. La traite est un moment particulier où l’éleveur se substitue au jeune pour prélever le lait plusieurs fois par jour. Tout ceci fait traditionnellement de l’élevage laitier un élevage qui associe étroitement l’homme et l’animal. Au commencement de la domestication et pendant longtemps, le principal défaut du lait a résidé dans sa faible aptitude à la conservation, nécessitant une consommation plutôt locale, le temps entre production et consommation devant rester le plus court possible. De fait, le développement de sa consommation dans les villes est récent et ne s’est pas fait sans quelques soucis (Fanica 2008). Bien entendu, les évolutions de l’industrie laitière et des transports ont permis de franchir ce double cap de la conservation et des distances, faisant en quelques décennies d’un produit local du peuple d’un terroir, riche d’identité, d’histoire et de culture (Faye et al 2010), un produit générique du commerce mondial qui s’échange entre continents suivant les règles de l’organisation mondiale du commerce et dont la demande augmente régulièrement. Ce passage du local au mondial ne s’effectue pas sans des changements radicaux des modes de production et de l’organisation des filières, avec des conséquences parfois importantes sur les territoires. La production de lait en France, pays traditionnel d’élevage bovin laitier, illustre parfaitement cette évolution et se trouve aujourd’hui à une période charnière. Riche d’une grande diversité de terroirs et de produits, la production française présente un profil original dont on ne sait pas aujourd’hui si c’est une force ou une faiblesse dans cette évolution. Depuis 1984, le système des quotas laitiers liés à la terre et non commercialisables en France a ralenti, comparativement aux pays voisins, l’évolution vers une spécialisation et une intensification des systèmes de production laitiers, mais il disparaîtra en 2015. Le contexte économique des prix des matières premières et du prix du lait devient beaucoup plus instable que par le passé. Le métier d’éleveur laitier, avec sa complexité, sa charge de travail importante, ses astreintes et la diminution de sa rémunération, devient moins attractif. La nécessaire prise en compte de l’impact de l’élevage sur l’environnement et plus globalement de la durabilité, constitue un nouveau défi qui est souvent vécu comme une contrainte supplémentaire. Cependant, les connaissances scientifiques et technologiques ont beaucoup progressé et offrent de nouveaux outils à l’élevage laitier pour construire une trajectoire originale dans cette évolution. Ce numéro spécial d’INRA Productions Animales se propose donc en quelques articles de faire un état des lieux des connaissances concernant la production laitière, ainsi que des nouveaux défis et des nouveaux outils qui s’offrent à la filière pour construire son avenir. Ce panorama n’est volontairement pas exhaustif et traitera prioritairement des vaches laitières avec cependant, lorsqu’il est apparu nécessaire, quelques exemples tirés de travaux réalisés chez les caprins. De même, il ne s’agit pas ici d’aborder la transformation du lait et les évolutions des nombreux produits transformés. Mais nous avons cherché à présenter un point sur un certain nombre de sujets en mettant en avant les avancées récentes et les défis scientifiques, techniques, économiques et organisationnels qui concernent la production laitière, en quatre grandes parties. La première plantera tout d’abord le décor du secteur laitier français. La deuxième présentera les nouvelles avancées des travaux sur la femelle laitière, la lactation et le lait. La troisième analysera les différents leviers que constituent la sélection génétique, la gestion de la santé, l’alimentation et la traite, pour mieux maîtriser la production de lait en élevage. Enfin, la dernière partie abordera des questions plus spécifiques concernant les systèmes d’élevage et leur futur. Le premier article de V. Chatellier et al fournit une analyse à la fois du bilan et des perspectives du secteur laitier français. Après une analyse du marché des produits laitiers au travers de la demande et de l’offre et des grandes stratégies des acteurs de la filière, cet article présente les spécificités françaises des exploitations laitières liées en particulier à la diversité des systèmes de production et des territoires. Cette double diversité se traduit également dans les écarts de productivité et des résultats économiques des exploitations dont la main-d’oeuvre reste majoritairement familiale, avec la question de son renouvellement qui se pose différemment selon les territoires. Enfin, à l’aune des changements importants de contexte qui se préparent avec la fin des quotas et les nouvelles relations qui se mettent en place entre producteurs et transformateurs, les auteurs étudient les différents scénarios qui en découlent et qui conduiront à l’écriture du futur du secteur laitier français dans les territoires et le marché mondial. La série d’articles sur l’animal et le lait débute par une approche systémique de l’animal laitier. La vache laitière est d’abord perçue au travers de sa fonction de production, et les modèles de prévision de la lactation se sont longtemps focalisés sur cette seule fonction. La notion d’animaux plus robustes et d’élevages plus durables (cf. Dossier « Robustesse... », Sauvant et Perez 2010) amène à revisiter cet angle d’approche pour l’élargir à ensemble des fonctions physiologiques en prenant mieux en compte les interactions entre les génotypes animaux et leurs environnements. La modélisation aborde cette complexité de deux façons contrastées, l’une plutôt ascendante en partant des mécanismes élémentaires et en les agrégeant, l’autre plutôt descendante, en partant de grandes propriétés émergeantes des principales fonctions et de leurs interactions, voire de leur compétition dans l’accès aux ressources nutritionnelles. La revue de Friggens et al aborde ainsi la question de la dynamique de partition des nutriments entre fonction physiologiques chez les vaches laitières en fonction du génotype en présentant plusieurs approches de modélisation. Cette revue s’attache à montrer l’intérêt de partir des propriétés émergeantes pour arriver à modéliser les réponses complexes (production, reproduction, composition du lait, état corporel…) d’une vache soumise à différentes conduites d’élevage au cours de sa carrière. Les outils de demain qui permettront d’optimiser la conduited’élevage face aux aléas économiques et climatiques dépendront de l’avancée de ces modèles et des connaissances scientifiques qui les sous-tendent. La fonction de lactation est la conséquence de nombreux mécanismes à l’échelle de l’animal, tout particulièrement au niveau de la glande mammaire. Le développement et le fonctionnement de cet organe caractérisé par sa cyclicité ont fait l’objet de nombreux travaux à l’Inra et dans de nombreuses équipes de recherches internationales. Il ne s’agissait pas ici de relater l’ensemble de ces travaux mais de consacrer un article aux dernières connaissances acquises sur les mécanismes de biosynthèse et de sécrétion des constituants du lait. L’article de Leroux et al présente les travaux sur la régulation de l’expression génique dans la glande mammaire avec un intérêt particulier pour les données acquises avec les nouveaux outils d’études globales de génomique expressionnelle. Ceux-ci apportent de nouvelles connaissances sur les effets des facteurs génétiques sur la biosynthèse et la sécrétion du lait, sur leur régulation nutritionnelle et sur l’interaction de ces facteurs. Ce dernier point constitue un champ d’investigation supplémentaire pour décrypter les secrets du fonctionnement mammaire avec notamment l’intervention de nouveaux acteurs que sont les petits ARN non codants (ou microARN) qui vient encore accroître la complexité du fonctionnement mammaire dans son rôle prépondérant lors de la lactation. Après avoir fait cet état des lieux des connaissances sur la biosynthèse et la sécrétion des constituants du lait au niveau de la glande mammaire, l’article de Léonil et al présente la complexité des fractions protéique et lipidique du lait et de leur assemblage en structures supramoléculaires. Ces structures finales sont sous la dépendance de la nature et de la variabilité des constituants, ellesmêmes dues aux polymorphismes des gènes responsables de leur synthèse. Ainsi, les auteurs font un état des lieux des connaissances sur la structure et le polymorphisme des gènes spécifiant les protéines coagulables du lait que sont les caséines pour arriver à l’organisation de ces dernières en micelles. Le rôle nutritionnel de ces protéines majeures du lait et leur fonction biologique sont revisitées à la lumière des connaissances croissantes sur les peptides bioactifs qu’elles contiennent. La fraction lipidique n’est pas en reste avec la présentation de sa complexité et de son organisation sous forme de globule gras ainsi que de son impact nutritionnel sur le consommateur. Enfin, la découverte récente, dans le lait, de petites particules (ou exosomes) véhiculant des protéines et des ARN ouvre de nouvelle voies d’investigation de l’impact du lait sur la santé du consommateur. La série d’articles consacrée aux leviers d’action dont disposent les éleveurs pour moduler la production laitière ainsi que la composition du lait débute par l’article de Brochard et al, qui retrace l’impact de la sélection génétique pour arriver aux apports de la sélection génomique des races bovines laitières. Un bref historique de la sélection génétique présente les progrès réalisés sur les caractères de production laitière mais aussi sur des caractères de robustesse (fertilité, mammites…) et permet ainsi de dresser le décor génétique des élevages français. L’avènement des outils de génomique grâce au séquençage du génome bovin a conduit à renouveler les perspectives de sélection des bovins laitiers (cf. Numéro spécial, «amélioration génétique" Mulsant et al 2011). La présentation brève de ces outils permet de mieux appréhender les retombées attendues. Les opportunités offertes par la sélection génomique sur les caractères laitiers sensu stricto se complètent et permettent également de proposer une sélection sur de nouveaux caractères. En effet, la prise en compte progressive d’autres caractères oriente la sélection vers une complexité accrue notamment grâce à l’établissement de nouvelles mesures phénotypiques. L’évolution vers une meilleure robustesse, une efficacité alimentaire optimisée mais aussi une empreinte environnementale réduite, sera d’autant plus envisageable que la sélection pourra s’appuyer sur des capacités de phénotypage de plus en plus fin et à grande échelle. Un autre facteur prépondérant dans l’élevage laitier concerne la gestion de la santé animale qui affecte, notamment, la durabilité des élevages sous l’angle socio-économique. Cette gestion complexe doit prendre en compte de nombreux paramètres tel que le nombre des traitements nécessaires, le temps passé, les pertes économiques directes à court et long terme, etc. Les infections ne touchent pas toutes directement la glande mammaire, mais en affectant l’animal, elles impactent la lactation, l’efficacité de production du troupeau et donc l’élevage. L’article de Seegers et al passe en revue sept maladies majeures classées en trois groupes affectant les bovins laitiers. Il présente les connaissances récentes acquises sur ces maladies et les perspectives qu’elles ouvrent pour mieux les maîtriser. Ces maladies ont bien souvent un impact économique fort sur les élevages et/ou sont transmissibles à l’Homme constituant ainsi des questionnements de recherche forts et pour lesquels les moyens d’actions sont aussi multiples que variés. De plus, les attentes sociétales visent à diminuer, autant que faire se peut, les intrants médicamenteux. L’alimentation est un levier de maîtrise de la production et de la composition du lait qui présente l’avantage d’avoir des effets rapides et réversibles. Bien que ce levier puisse également moduler la composition protéique du lait, l’impact prépondérant de l’alimentation sur la composition en acides gras du lait, dans le but de fournir aux consommateurs une qualité nutritionnelle du lait la plus favorable possible, a été mis en exergue par de nombreuses études. La détermination de la composition en acides gras des laits est de plus en plus précise, notamment du fait des nouvelles techniques qui permettent une meilleure caractérisation de ces profils. Outre l’impact de l’alimentation, les effets des apports nutritionnels chez le ruminant sur les teneurs en composés vitaminiques du lait sont également à prendre en compte dans la perspective de l’utilisation du lait comme source complémentaire naturelle de vitamines chez les sujets présentant une efficacité d’absorption réduite (tel que les jeunes ou à l’inverse les personnes âgées). L’article de Ferlay et al recense les principaux facteurs alimentaires (nature de la ration de base, supplémentation oléagineuse, différents types de suppléments lipidiques et leurs interactions) influençant la composition en acides gras et en vitamines du lait de vache. Enfin, la traite constitue un outil supplémentaire de pilotage des troupeaux en termes de production laitière mais aussi de qualité sanitaire, technologique et nutritionnelle du lait. De plus, une meilleure connaissance des effets des différentes pratiques de traite est cruciale dans le contexte actuel de gestion du travail dans les exploitations laitières (cf. Numéro spécial, « Travail en élevage », Hostiou et al 2012). Les moyens mis en oeuvre se situent à différents niveaux allant de la fréquence de traite aux systèmes de stockage des laits en passant par les réglages possibles ou les types de machines à traire. L’article de Guinard-Flament et al fait le point des connaissances actuelles sur les effets et les conséquences de modifications de la conduite des animaux à la traite. Il présente les effets de la fréquence de traite sur le niveau de production laitière et sur la composition du lait. Le contexte de la traite, avec les effets mécaniques de la machine à traire et celui du système de stockage, est également présenté dans ses multiples facettes pour souligner leur rôle prépondérant sur la qualité microbienne des laits. La conduite des vaches à la traite est également un moyen de gestion de la carrière d’une vache laitière à travers le pilotage de certaines phases du cycle de production (effets sur la reproduction et sur la durée de la lactation et leurs conséquences sur la santé de l’animal...). La dimension des systèmes d’élevage est dominée ces dernières années par la question environnementale, notamment depuis la parution du rapport de la FAO « Livestock’s long shadow » (Steinfeld et al 2006). L’élevage laitier, très consommateur de ressources de qualité, est concerné au premier rang par ce défi environnemental. Mais ces enjeux, peu perceptibles à l’échelle de l’élevage pourtant à l’origine de ces risques, sont difficiles à intégrer dans les objectifs des systèmes de production. L’article de Dollé et al sur les impacts environnementaux des systèmes bovins laitiers français apporte de nombreux éléments quantifiés sur les émissions des éléments à risque pour l’environnement par les élevages laitiers. Ces risques concernent bien entendu la qualité de l’eau, notamment via les excrétions d’azote et de phosphore, ce qui est connu depuis longtemps avec leurs impacts sur l’eutrophisation des cours d’eau et des côtes. Les risques liés à la qualité de l’air ont été pris en compte beaucoup plus récemment et concernent principalement les émissions d’ammoniac pouvant affecter la santé humaine et des gaz à effet de serre responsables du réchauffement climatique (cf. Dossier, « Gaz à effet de serre en élevage bovin : le méthane », Doreau et al 2011). Ensuite, l’article aborde la question de la biodiversité, auxiliaire de l’agriculture et des paysages, où l’élevage joue un rôle central au sein des territoires agricoles. L’article aborde pour finir la question de la quantification de ces impacts afin d’améliorer objectivement les performances environnementales des élevages et montre que performances environnementales et économiques en élevage laitier ne sont pas antinomiques. En guise de conclusion de ce numéro, J.L. Peyraud et K. Duhem se sont prêtés à un exercice d’analyse prospective des élevages laitiers et du lait de demain en reprenant certains des constats de l’article introductif, notamment sur la diversité des systèmes et des territoires, la restructuration rapide de la filière et la reconstruction du métier d’éleveur. La filière devra demain affronter la tension entre l’amélioration de la compétitivité et celle de la durabilité de l’élevage en tirant profit des innovations. La meilleure prise en compte des qualités nutritionnelles des produits et de l’évolution des demandes tout en améliorant l’intégration de l’élevage au sein des territoires constitue un double défi pour résoudre cette tension. L’analyse des auteurs prône cependant un maintien de la diversité et la complémentarité des systèmes dans une diversité de territoires pour mieux répondre aux enjeux de la société et des éleveurs. Ce numéro spécial montre combien la filière laitière est aujourd’hui plus que jamais à la croisée des chemins avec des défis économiques et sociétaux difficiles à relever dans un climat de plus en plus incertain. Entre diversité d'une part, et spécialisation et standardisation d'autre part, le chemin de la filière française reste complexe à définir. Les nombreuses évolutions des connaissances scientifiques permettent de disposer à court ou moyen terme de nouveaux outils pour relever ces défis. La sélection génomique pour disposer des animaux les plus adaptés à leur système, les modèles de prévision pour anticiper les aléas et leurs conséquences, les outils d’évaluation environnementale pour maîtriser les risques, les outils de monitoring et d’information des troupeaux d’élevage pour améliorer les conditions de travail et l’efficience des troupeaux, les possibilités de piloter la qualité des produits par les conduites d’élevage et en particulier l’alimentation, une meilleure connaissance des mécanismes de régulation de la lactation, la découverte de la richesse des constituants du lait et de leurs propriétés nutritionnelles et fonctionnelles sont autant d’atouts pour la filière pour affronter ces défis. A travers les articles de ce numéro, nous avons voulu illustrer quelques un de ces défis et des perspectives offertes par la recherche. L’enjeu sera de les mobiliser à bon escient dans le cadre de stratégies cohérentes. Cela nécessitera la collaboration de tous les acteurs de la recherche, de la formation, du développement et de la filière. A leur niveau, les articles de ce numéro, par les nombreuses signatures communes entre chercheurs, enseignants-chercheurs et ingénieurs de recherche-développement, témoignent de la vitalité des unités mixtes de recherche et des unités mixtes thématiques impliquées dans l’élevage laitier. De même, bon nombre de travaux relatés dans les articles de ce numéro sont le fruit de programmes de recherche co-financés et menés en collaboration étroite entre la recherche, les instituts technique et la filière. Nous y voyons un fort signe positif pour l'avenir de l'élevage laitier en France Cet avant-propos ne saurait s’achever sans remercier René Baumont et le comité de rédaction d’Inra Productions Animales pour l’initiative judicieuse de ce numéro spécial, mais aussi pour nous avoir aidés à mener à bien ce projet comprenant de nombreux auteurs, qui ont bien voulu se prêter à l’exercice difficile de la rédaction d’un article de synthèse qui conjugue la rigueur de l’information scientifique avec l’exigence de la rendre accessible à un large public. Ce numéro doit beaucoup aussi aux relectures constructives de nombreux collègues que nous remercions ici anonymement. Enfin, cet ouvrage doit aussi sa qualité à un travail remarquable d’édition technique assuré par Pascale Béraudque nous associons à ces remerciements. Nous avons eu la primeur de ces articles et nous espérons que vous partagerez l’intérêt que nous avons eu à leur lecture à la fois instructive, enrichissante et propice à nourrir notre réflexion pour le futur de la recherche-développement dans le domaine de l’élevage bovin laitier.Philippe FAVERDIN, Christine LEROUX RéférencesDoreau M., Baumont R., Perez J.M., (Eds) 2011. Dossier, Gaz à effet de serre en élevage bovin : le méthane. INRA Prod. Anim., 24, 411-474. Fanica P.O., 2008. Le lait, la vache et le citadin. Du XVIIe au XXe siècle. Editions Quae, Paris, France,520p. Faye B., Bonnet P., Corniaux C., Duteurtre G., 2010. Peuples du lait. Editions Quae, Paris France, 160p. Hostiou N., Dedieu B., Baumont R., (Eds) 2012. Numéro spécial, Travail en élevage. INRA Prod. Anim., 25, 83-220. Mulsant P., Bodin L., Coudurier B., Deretz S., Le Roy P., Quillet E., Perez J.M., (Eds) 2011. Numéro spécial, Amélioration génétique. INRA Prod. Anim., 24, 283-404. Sauvant D., Perez J.M., (Eds) 2010. Dossier, Robustesse, rusticité, flexibilité, plasticité, résilience… les nouveaux critères de qualité des animaux et des systèmes d'élevage. INRA Prod. Anim., 23, 1-102. Steinfeld H., Gerber P., Wassenaar T., Castel V., Rosales M., de Haan C., 2006. Livestock's long shadow: environmental issues and options. Food and Agriculture Organization of the United Nations,414p.

Ce numéro hors-série est consacré aux travaux sur les maladies à prions des animaux de ferme, menés à l’Inra en collaboration avec de nombreux organismes nationaux et internationaux. Il aborde de nombreuses facettes de la recherche sur ces agents et les maladies qu’ils occasionnent, tant sur le modèle tremblante que sur l’Encéphalopathie Spongiforme Bovine (ESB) : biologie de l’agent pathogène et notion de souche de prion, pathogénie de la maladie et résistance génétique, voies de transmission et évolution dans les populations animales, lutte contre les EST. Le premier article présente l’ensemble des outils mis au point à l’Inra pour étudier les EST (laboratoire de génotypage à grande échelle) ainsi que les dispositifs expérimentaux qui y sont dédiés (domaine expérimental atteint de tremblante naturelle et différentes animaleries protégées). Ensuite, la notion de souche de prion est introduite, discutée, et les divers travaux en cours pour différencier les souches de prions sur une base biologique et biochimique sont présentés, de même que les études menées pour comprendre le déterminisme de cette diversité. Ces travaux ont aussi pour objectif l’amélioration des méthodes actuelles de typage en termes de rapidité et de fiabilité, notamment à travers le développement de souris transgéniques. Deux articles traitent des mécanismes par lesquels la protéine prion pathogène est introduite dans l’organisme, puis la façon dont elle diffuse dans les différents tissus et organes et exerce son pouvoir pathogène. L’un concerne la pathogénie de la tremblante, à partir des travaux entrepris sur le mouton : dans quels tissus diffuse la protéine prion pathogène, dans quels types de cellules et à quelle vitesse, et comment intervient le génotype de l’individu dans ce processus. L’autre porte sur les modèles cellulaires mis au point récemment, qui permettent la multiplication du prion ovin et servent à étudier les interactions entre la protéine prion pathogène et différents types de cellules de l’organisme, les gènes activés en cas d’infection, le rôle du polymorphisme de la protéine prion ovine dans la réplication du prion pathogène et l’identification de molécules ayant une activité antiprion. Les propriétés et le rôle physiologique de la protéine prion normale, ainsi que les raisons pour lesquelles la protéine prion normale est transformée en protéine prion pathogène, sont ensuite abordés à travers plusieurs études : approche physicochimique et structurale de la structure de la protéine prion, pour analyser les domaines de la protéine prion qui pourraient avoir un rôle clé dans la transconformation de la protéine normale en protéine pathogène, et pour comprendre la relation entre le polymorphisme génétique de cette protéine et l’état de résistance ou de sensibilité à la tremblante ; approche immunochimique grâce à des anticorps monoclonaux ayant des affinités particulières pour certaines régions de la protéine prion PrP, qui permettent l’étude de la capacité de la protéine normale à être convertie en protéine pathogène et le typage moléculaire des souches de prions ; analyse des voies de sécrétion et du rôle physiologique de la protéine prion cellulaire. L’influence du polymorphisme au locus Prnp sur la sensibilité des animaux aux EST est documentée, ainsi que les travaux en cours pour mettre en évidence d’autres gènes influençant la sensibilité des animaux aux EST, à partir de la cartographie du génome. Concernant l’épidémiologie des EST, un article présente les travaux sur les sources d’infection, les voies de transmission et la dynamique de la maladie dans les populations animales, en matière de tremblante et d’ESB. Les résultats relèvent d’expérimentations, d’études de terrain et de modélisation mathématique. Enfin, plusieurs articles sont consacrés à la lutte contre les EST, abordant plusieurs volets : développement de tests pour le diagnostic avant la mort et la distinction entre souches d’EST, travaux conduits depuis dix ans pour maîtriser voire éradiquer la tremblante dans la population ovine en jouant sur la résistance génétique des ovins aux EST, étude clinique conduite sur une molécule à visée thérapeutique et discussion sur la méthode de choix des molécules à expérimenter, pistes pour la destruction des farines animales à risque, grâce à l’utilisation de microorganismes ou la fabrication de biolubrifiants, additifs biocarburants et matériaux polymères.

RésuméObjectifAfin de faciliter les études multisites et la recherche clinique d'envergure internationale, cette étude a pour but d'identifier des éléments de données communs (EDCs) normalisés et fondés sur un consensus pour l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC).MéthodeUne étude à méthodes mixtes comprenant plusieurs groupes de discussion et trois séries d'enquêtes Delphi modifiées pour parvenir à un consensus ont été menées.RésultatsDans l'ensemble, 45 experts cliniques ainsi qu'adultes ayant une expérience vécue (dont 12 membres d'un consortium d'AMC) ont participé à cette étude à travers 11 pays en Amérique du Nord, Europe et Australie. Les EDCs comprennent 321 éléments de données et 19 mesures standardisées dans divers domaines, du développement du fœtus à l'âge adulte. Les éléments de données relatifs aux traits phénotypiques de l'AMC ont été cartographiés conformément à l'ontologie du phénotype humain (HPO). Une structure de gouvernance universelle, des protocoles de fonctionnement et des plans de développement durable ont été identifiés comme les principaux facilitateurs considérant que la capacité limitée de partage des données et la nécessité d'une infrastructure informatique fédérée étaient les principaux obstacles.InterprétationUne collecte de données systématiques sur l'AMC à l'aide d'EDCs permettra d'étudier sur les voies étiologiques, décrire le profil épidémiologique, et établir des corrélations génotype‐phénotype de manière standardisée. Les EDCs proposés faciliteront les collaborations internationales multidisciplinaires en améliorant à grande échelle les études multicentriques, les possibilités de partage des données, ainsi que le transfert et la diffusion des connaissances.

Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.

La notion de race est ancienne, et ses significations n’ont jamais cessé de se transformer. Dès le XVIe siècle, le mot race désignait les membres d’un lignage. Par conséquent, l’espèce humaine devenait une race puisque la Bible lui donnait pour ancêtres communs Adam et Ève. Un peuple se réclamant d’un ancêtre mythique pouvait également être qualifié de race : on disait par exemple que les Juifs étaient de la race d’Abraham. Le terme a parfois été synonyme de dynastie royale, elle aussi dotée d’un ancêtre commun. L’Encyclopédie utilise le terme principalement dans ces trois acceptions, parlant aussi bien de race humaine que de race d’Abraham ou de race des Capétiens (L’Encyclopédie 1777 et 1778). Parallèlement, le XVIIIe siècle voit se répandre l’usage zoologique de la notion de race, employée pour désigner les variétés infra-spécifiques d’animaux, surtout des animaux domestiques, tels les chiens, les chevaux ou les bovins (Buffon 1749a et 1755). En même temps, les naturalistes étendent son application aux variétés de l’espèce humaine. On considère alors que les différences biologiques entre groupes humains géographiquement séparés sont solidaires de leurs différences culturelles, les unes et les autres engendrées par l’influence conjointe du sol, du climat et de la nourriture (Buffon 1749b). En accord avec la théorie humorale alors en vogue, on pense que le sol, le climat et la nourriture influencent les quatre humeurs physiologiques (bile jaune, sang, bile noire, pituite), dont l’interaction détermine le degré d’un tempérament (mélancolique, flegmatique, bileux, sanguin), lequel décide à son tour à la fois de l’anatomie des hommes et de leur caractère, mentalité, mœurs et organisation sociale (Greenwood 1984). Aucun consensus n’existait en revanche quant au nombre de races d’hommes, tantôt porté à plusieurs dizaines, tantôt réduit à trois et dont chacune était assimilée à la descendance d’un des trois fils de Noé. Les races humaines étaient disposées sur les échelons supérieurs de la Grande Échelle des Êtres, qui menait des formes animales les plus simples jusqu’à l’homme le plus perfectionné, identifié invariablement au Blanc. Le Noir, et plus particulièrement le Hottentot, occupait la limite inférieure de l’humanité, où il côtoyait l’Orang-outang placé au sommet du monde animal (Dictionnaire des sciences médicales, 1819, Sebastani 2013). Si la plupart des Européens du XVIIIe siècle croyaient à la supériorité des Blancs, tous n’en déduisaient pas les mêmes conclusions. Certains estimaient que les autres races pouvaient éventuellement acquérir la civilisation et devenir, avec le temps, à la fois égales aux Blancs et blanches de peau, blanchies sous l’effet de la civilisation. D’autres restaient convaincus que la supériorité des Blancs était un immuable fait de nature, ce qui condamnait les autres races, surtout les Noirs, à une éternelle soumission, faisant d’eux ce que Aristote avait appelé les esclaves par nature. Les débats raciologiques du XIXe siècle consacrèrent l’opposition plus ancienne entre le monogénisme et le polygénisme (Blanckaert 1981). Les monogénistes clamaient qu’il n’y a qu’une seule espèce humaine, différenciée à partir d’un type originel ; les polygénistes soutenaient qu’il existe depuis toujours plusieurs espèces humaines invariables, pourvues de propriétés spécifiques, aussi bien biologiques que mentales. La théorie darwinienne (1859) n’a modifié que modestement les grandes lignes de ce débat : les degrés de l’Échelle des Êtres seront désormais considérés comme les étapes consécutives de l’évolution, tandis que les races inférieures se verront identifiées aux races moins évoluées. Les polygénistes darwiniens pouvaient renoncer à l’axiome de l’invariabilité des races dans la très longue durée préhistorique, mais ils s’accordaient avec les monogénistes darwiniens à établir une hiérarchie linéaire des races selon leurs formes anatomiques, auxquelles on croyait pouvoir associer une gradation de facultés morales, intellectuelles et civilisatrices, tenues pour héréditaires et difficilement modifiables dans la courte durée historique. Dès la fin du XVIIIe siècle, des mesures anthropométriques variées ont commencé à être proposées, dans l’espoir de quantifier le degré d’avancement moral et mental des races à partir d’indices anatomiques : ce fut l’un des fondements de l’anthropologie physique du XIXe siècle. La théorie darwinienne de la sélection naturelle a contribué à légitimer la vieille idée de la lutte des races pour la survie. On s’est mis à redouter que les races inférieures, réputées plus fertiles, n’en viennent à bout des races supérieures. Le XIXe siècle fut particulièrement marqué par la hantise du mélange racial, censé conduire à la contamination de la « substance germinative » des races supérieures et à leur dégénérescence consécutive. Dans la première moitié du XXe siècle, l’idéologie nazie offrit l’un des aboutissements extrêmes de cette conception. On y trouve une combinaison de nombreuses composantes des théories raciologiques antérieures : une classification raciale rigide, la hiérarchisation des races en supérieures et inférieures, la conviction que les différences anatomiques correspondent aux différences culturelles, l’idée d’une inégalité morale, intellectuelle et civilisatrice des races, la crainte d’une dégénérescence raciale par le métissage qui altère le « sang » de la race supérieure, la croyance qu’une menace pèse sur la race supérieure du fait de la fertilité plus grande des races inférieures, la doctrine de la lutte entre les races comme force motrice du progrès. L’idéologie nazie fut une sinistre synthèse d’au moins deux siècles de développement de la pensée raciale. Lorsque la Deuxième Guerre prit fin, l’Occident tenta de faire le procès à son héritage intellectuel. L’UNESCO exprima une conviction alors inédite en inscrivant dans sa constitution l’idée selon laquelle les atrocités de la récente guerre avaient été rendues possibles par la croyance à l’inégalité des races. Pour rendre impossibles de nouveaux Auschwitz, on décida alors de faire disparaître la notion de races humaines, source présumée de l’horreur suprême. Dans leur déclaration de 1950, les experts de l’UNESCO affirmèrent l’unité fondamentale de l’espèce humaine et reléguèrent la diversité biologique des hommes à un second plan, en tant qu’épiphénomène de divers mécanismes évolutifs de différentiation. La Déclaration de l’UNESCO portait les marques de la toute récente théorie synthétique de l’évolution, dont les principes ramenaient la « race » à un résultat éphémère de la circulation des gènes entre les populations, seules entités réellement observables (UNESCO 1950, Stoczkowski 2008). La conjonction du contexte politique et de l’émergence de la génétique des populations conduisit, à partir des années 1950, à l’abandon progressif de la notion de race, surtout en sciences sociales. Les humanités multiples des théories raciologiques se muèrent en l’Homme universel de l’UNESCO. Pourtant, la génétique des populations n’a pas tenu les promesses dont on l’avait initialement investie en espérant que la recherche allait démontrer l’inexistence des races humaines, ce qui devait invalider toute possibilité de rabattre les différences de culture sur les différences de nature, selon le subterfuge séculaire qui avait maintes fois servi à justifier les inégalités, les discriminations et les oppressions. N’étaient pas moindres les attentes suscitées ensuite par l’exploration du génome humain : elle devait porter le coup de grâce au concept de race et aux préjugés que ce concept implique. En juin 2000, lors des célébrations qui marquèrent la publication de la première esquisse de la carte du génome humain, J. Craig Venter, directeur de l’entreprise de recherche génétique Celera, répéta que « la notion de race n’a aucun fondement génétique ni scientifique » (Marantz Henig 2004). Aujourd’hui, les résultats de la recherche sur le génome humain semblent moins univoques (Stoczkowski 2006). Il est certes réconfortant de savoir qu’aucun doute ne subsiste sur l’unité génétique de l’espèce humaine. Pourtant, après une première période consacrée à la description des similitudes génétiques, les travaux actuels s’orientent de plus en plus vers l’exploration de la diversité de notre espèce. Plusieurs études publiées récemment tendent à démontrer que des données génétiques permettent bel et bien de faire la distinction entre les individus originaires d’Europe, d’Afrique et d’Extrême-Orient, c’est-à-dire entre les populations traditionnellement réparties par la pensée ordinaire entre les trois grandes « races » : blanche, noire et jaune (Bamshad et al. 2003, Rosenberg et al.,2002, Watkins et al. 2003). Ces travaux dérangent et inquiètent. Ils dérangent car on s’attendait à ce que la génétique rende définitivement illégitime toute classification biologique des humains. C’est le contraire qui semble advenir sous nos yeux. Au lieu de prouver que l’ordre du phénotype, privilégié par la pensée ordinaire, s’écarte de l’ordre du génotype étudié par la science, les travaux récents suggèrent que certaines classifications « raciales » – pour autant qu’elles soient fondées non sur la seule morphologie, mais plutôt sur l’origine géographique – peuvent refléter approximativement une partie de la diversité humaine établie par la génétique moderne (Bamshad et al. 2003; Rosenberg et al. 2002; Watkins et al. 2003). Ces travaux inquiètent aussi, car nul n’ignore que l’étude des différences entre les hommes peut fournir des arguments à ceux qui veulent diviser l’humanité, porter les distinctions à l’absolu, les juger scandaleuses et insupportables. Les généticiens ne manquent pas de souligner que les groupements formés à partir de leurs modèles diffèrent des anciennes catégories raciales, puisque les écarts entre les classes génétiques sont statistiques, relatifs, mouvants, soumis aux vicissitudes de l’histoire faite non seulement de séparations, mais aussi de migrations et de croisements. Il n’en demeure pas moins que le risque existe que les résultats de ces travaux nourrissent à nouveau le phantasme de divergences insurmontables inscrites dans le corps des humains. Les controverses sur la classification infra-spécifique des humains sont loin d’être closes. Quelles que soient les conclusions qui remporteront finalement le consensus de la communauté scientifique, il est probable que la pensée antiraciste soit confrontée dans un avenir proche à une nouvelle légitimité scientifique des classements des humains à partir de critères biologiques, cette fois dans un contexte social où l’aspiration à l’égalité ne passe plus par l’effacement des différences biologiques mais, au contraire, par leur revendication de la part des dominés. Après l’expérience du nazisme, dont l’intérêt exacerbé pour les différences biologiques déboucha sur l’abomination de la Shoah, on était enclin à considérer que toute théorie de la différence biologique devait nécessairement conduire au racisme. On en est moins sûr de nos jours, en observant que les minorités auparavant opprimées cherchent à adosser leur combat contre les inégalités à une théorie de la différence biologique (Oak Ridge National Laboratory). Hier, désireux d’expier le péché de racisme, l’homme blanc fit appel à la science pour rendre insignifiantes les différences biologiques entre les humains ; aujourd’hui, réclamant le droit à l’égalité, l’homme de couleur emploie la science pour donner aux différences biologiques une signification nouvelle. Cette résurgence de l’intérêt de la recherche pour la diversité de l’espèce humaine, en dépit du danger bien réel d’un détournement idéologique de ses résultats, encore très provisoires, peut devenir un antidote contre les spéculations naïves sur la race, qui ne manqueront pas de foisonner dans la culture populaire tant que les chercheurs seront incapables d’expliquer pourquoi les hommes, appartenant tous à la même espèce biologique, n’ont pas pour autant tous la même apparence.