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Rozprawy doktorskie na temat „Signature de gène”

Autor: Grafiati
Data publikacji: 25 stycznia 2025
Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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1

Rouault, Audrey. "Etude génomique des cancers du sein familiaux liés à une mutation constitutionnelle du gène BRCA2." Thesis, Bordeaux 2, 2013. http://www.theses.fr/2013BOR22122/document.

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L’altération constitutionnelle des gènes BRCA1 et BRCA2 est détectée dans 20 à 30% des formes familiales de cancer du sein. La fréquence de mise en évidence d’une mutation BRCA2 selon des critères généalogiques reste modeste. La définition de caractéristiques tumorales communes aux tumeurs du sein survenant dans un contexte de prédisposition lié à BRCA2 a pour objectif l’identification de caractéristiques propres aux tumeurs BRCA2 permettant de mieux définir les indications de recherche de mutation de ce gène, et l’identification de facteurs impliqués dans la tumorigénèse des cancers du sein l
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Solomon, Pierre. "Identification de profils omiques liés à la sévérité des maladies psychiatriques du spectre affectif à psychotiques." Electronic Thesis or Diss., Nantes Université, 2024. http://www.theses.fr/2024NANU1029.

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Les troubles psychiatriques (TP), tels que la schizophrénie, et les troubles bipolaires, affectent environ 12,5% de la population mondiale en 2019. Ces troubles sont définis par une perturbation de la cognition, de l’humeur, et du comportement d’un individu. Aujourd’hui, la psychiatrie est la seule branche de la médecine moderne pour laquelle aucun biomarqueur (BM) n’a été validé pour aider à réaliser le diagnostic. Pourtant, de nombreuses études montrent qu’il existe un lien entre le système immunitaire (SI) et les TP. Il devrait donc être possible d’identifier des BM des TP dans le sang. Lor
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Garcia, Maxime. "Découverte de biomarqueurs prédictifs en cancer du sein par intégration transcriptome-interactome." Thesis, Aix-Marseille, 2013. http://www.theses.fr/2013AIXM4109/document.

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L’arrivée des technologies à haut-débit pour mesurer l’expression des gènes a permis l’utilisation de signatures génomiques pour prédire des conditions cliniques ou la survie du patient. Cependant de telles signatures ont des limitations, comme la dépendance au jeu de données d’entrainement et le manque de généralisation. Nous proposons un nouvel algorithme, Integration Transcriptome-Interactome (ITI) (Garcia et al.) pour extraire une signature generalisable prédisant la rechute métastatique dans le cancer du sein par superimposition d’un très large jeu de données d’interaction protèine-protèi
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4

Moison, Céline. "Signatures épigénétiques du gène suppresseur de tumeur RARβ2". Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066133.

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Le cancer est une maladie complexe de par son étiologie multiple. Les gènes suppresseurs de tumeurs, véritables gardiens du génome, peuvent être mis sous silence par une répression épigénétique anormale qui présente l'avantage thérapeutique d'être réversible. Afin d'étudier ce phénomène, nous avons focalisé nos études sur le récepteur à l’acide rétinoïque beta 2 (RARβ2) dont la méthylation du promoteur conduit à sa perte d'expression dans les cancers de la prostate et du sein. L'étude de son profil épigénétique dans plusieurs modèles cellulaires a montré que la méthylation de l'ADN et la répre
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Nault, Jean-Charles. "Identification de nouveaux mécanismes de carcinogénèse et facteurs pronostiques des tumeurs hépatocellulaires." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB122/document.

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Les adénomes hépatocellulaires (AHC) sont des tumeurs hépatiques bénignes rares se développant chez la femme jeune suite à la prise de contraceptifs oraux et pouvant se compliquer d’hémorragie et de transformation maligne en carcinome hépatocellulaire (CHC). Une classification génotype/phénotype a mise en évidence trois groupes d’AHC : les AHC inactivés pour le facteur de transcription HNF1A, les AHC mutés pour la β-caténine et les AHC dit « inflammatoires » ayant une activation de la voie JAK/STAT. Nous avons identifiés des mutations activatrices du gènes GNAS, codant pour la sous unité alpha
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Ouandaogo, Zamalou Gisele. "Identification de gènes dans les cellules du cumulus selon la maturité nucléaire ovocytaire : influence des conditions de maturation." Thesis, Montpellier 1, 2011. http://www.theses.fr/2011MON1T015/document.

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Les cellules du cumulus (CCs) forment avec l'ovocyte le complexe ovocyte-cumulus (COC). Au cours de la folliculogénèse, un dialogue interdépendant régi par des jonctions communicantes se crée entre l'ovocyte et les CCs adjacentes. L'ovocyte en sécrétant certains facteurs, permettrait la différentiation et la prolifération des CCs qui, parallèlement, fournissent à l'ovocyte les nutriments nécessaires à sa maturation et son développement. La maturation nucléaire de l'ovocyte est définie par l'expulsion du 1er globule polaire au stade métaphase II (MII). Notre équipe a préalablement démontré que
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Scornec, Hélène. "Identification des gènes impliqués lors de l'établissement de Lactobacillus casei dans l'intestin et caractérisation de l'opéron LSEI_0219-0221." Thesis, Dijon, 2014. http://www.theses.fr/2014DIJOS088.

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Chez les bactéries en contact direct avec leur milieu, la transcription des gènes et la synthèse des protéines sont régulées de manière efficace à chaque changement des paramètres environnementaux afin de permettre la survie cellulaire. Dans le cas des bactéries commensales de l’intestin, ces régulations doivent aussi permettre les interactions symbiotiques et la colonisation dont les mécanismes moléculaires, encore peu connus, sont probablement liés, entre autres, à la surface des bactéries (molécules exposées et sécrétées…). Lactobacillus casei, bactérie commensale, possède environ 330 gènes
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Edelist, Cecile. "Patron de polymorphisme et signature moléculaire de l'adaptation au mileu salin de Helianthus paradoxus." Paris 11, 2007. https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00196521.

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Streszczenie:
Deux espèces de tournesols Helianthus annuus et H. Petiolaris ont donné naissance il y a plusieurs milliers d’années à une espèce hybride H. Paradoxus inféodée à des marais salins. Ma thèse a consisté à caractériser les bases génétiques de l’adaptation de H. Paradoxus à ce milieu extrême, par recherche des signatures de sélection, à l’échelle du génome et à une échelle plus fine (entre 20 et 90 cM). J’ai analysé les patrons de diversité génétique pour des marqueurs microsatellites dans des populations de H. Paradoxus et ses espèces parentales, autour de trois QTL de survie et ailleurs dans le
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Chanrion, Maïa. "Profilage d'expression génique des cancers du sein : classification moléculaire et signature prédictive de la récurrence sous Tamoxifène." Montpellier 1, 2007. http://www.theses.fr/2007MON1T027.

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Streszczenie:
Les cancers du sein sont dits hormono-dépendants dans la mesure où 70% d'entre-eux expriment le récepteur des oestrogènes ERα et sont donc, en principe, accessibles à un traitement anti-hormonal de type anti-oestrogène tel que le Tamoxifène. Cependant, 40% des patientes traitées s'avèrent résistantes. L'identification de signatures moléculaires spécifiant l'hormono-susceptibilité tumorale et permettant de prédire la récidive du cancer au cours du traitement apparaît donc nécessaire. Dans un premier temps, nous avons étudié, par RT-PCR quantitative, les niveaux d'expression de 47 gènes, choisis
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St-Jean, Julien. "Mise en évidence de gènes de virulence chez la bactérie Actinobacillus pleuropneumoniae par la méthode STM (signature-tagged mutagenesis)." Thèse, Université du Québec à Trois-Rivières, 2001. http://depot-e.uqtr.ca/2752/1/000681074.pdf.

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Hadj-Hamou, Nabila Sandra. "Signatures fonctionnelles de la radio-induction dans des sarcomes se développant dans le champ d'irradiation après radiothérapie." Paris 11, 2010. http://www.theses.fr/2010PA11T072.

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Boyrie, Léa. "Détection de gènes coadaptés par analyse pangénomique de signatures de sélection épistatique : application chez la légumineuse modèle Medicago truncatula." Thesis, Toulouse 3, 2020. http://www.theses.fr/2020TOU30224.

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L'adaptation par sélection naturelle est centrale dans l'évolution des espèces. En ciblant les différences de survie et/ou de reproduction des individus en fonction des changements de l'environnement, la sélection filtre les variants génétiques dans les populations. Les gènes extrêmement conservés sont soumis à la sélection purifiante qui élimine les mutations délétères, alors que d'autres gènes plus polymorphes porteront des mutations positivement sélectionnées dans un certain contexte environnemental. Depuis plus de 20 ans, la modélisation en génétique des populations et l'émergence de techn
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Shinde, Jayendra. "Mutational signatures reveal the dynamic interplay of risk factors and cellular process during liver tumorigenesis." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC324/document.

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Le cancer est une maladie du génome. La transformation tumorale résulte de l’acquisition de mutations somatiques via divers processus mutagènes opérant tout au long de la vie du patient. Les mécanismes à l’origine des mutations incluent les erreurs de réplication, les défauts de réparation de l’ADN, les modifications de base spontanées ou catalysées par des enzymes cellulaires, et l’exposition à des agents mutagènes endogènes (ROS) ou exogènes (tabac, UV…). Au cours de ma thèse, j’ai analysé des données de séquençage exome et génome complet de tumeurs hépatiques pour décortiquer les mécanismes
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Lopez, Pierre fabrice. "De l'analyse de la régulation transcriptionnelle à la modélisation logique des réseaux géniques." Aix-Marseille 2, 2009. http://www.theses.fr/2009AIX22064.

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Ce mémoire porte sur l'analyse bioinformatique des mécanismes impliqués dans la régulation de l'expression des gènes, phénomène ubiquitaire chez les êtres vivants, notamment à l'origine de la différenciation cellulaire. L'exploitation des jeux de données génomiques à haut débit a motivé la mise au point d'algorithmes et de méthodes spécifiques. Ces approches ont conduit au développement d'outils et de bases de données, notamment le logiciel BZScan pour la quantification des images de puces à ADN, la base de données ATD répertoriant les sites de polydénylation dans les génomes de l'homme et de
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Stéfan, Théo, and Théo Stéfan. "Caractérisation chez l'humain de l'expression de différents gènes et fonctions biologiques associés à la dépression et signatures transcriptionnelles spécifiques au sexe à l'aide de différents modèles animaux." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/38028.

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Le trouble majeur de la dépression est un des troubles de santé mentale les plus fréquents dans la société d’aujourd’hui avec plus de 350 millions de personnes atteintes dans le monde. Malgré la présence de différents types de traitement, comme les antidépresseurs ou les thérapies comportementales, les causes de ce trouble ne sont pas encore complètement élucidées. Les lacunes concernant la compréhension de cette pathologie se trouve plus particulièrement au niveau de ses fondements génétiques. A partir d’un grand échantillon de 267 sujets atteints de la dépression, de 286 sujets témoins ainsi
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Simon, Philippe. "Etude du gène uspA chez Escherichia coli et caractérisation de stress dus à des modifications de l'environnement. Application à l'étude et à la réalisation de biocapteurs multiparamétriques à signatures spécifiques : principe, expérimentation et obtention de profils caractéristiques." Aix-Marseille 3, 2001. http://www.theses.fr/2001AIX30104.

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Streszczenie:
Les bactéries sont capables de s'adapter à de brutales fluctuations des paramètres physico-chimiques de leur environnement Elles ont développé, pour cela, des mécanismes adaptatifs leur permettant de survivre à des conditions environnementales changeantes et de se protéger d'une multitude d'agents délétères. Chez Escherichia coli, une organisation hiérarchisée de l'activité cellulaire a été mise en évidence au sommet de laquelle se situe la protéine universelle de stress UspA, une protéine synthétisée en réponse à des contraintes stressantes et contrôlant l'adaptation de la cellule à des chang
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