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Rozprawy doktorskie na temat „Syndrome métabolique – Génétique moléculaire”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 2 listopada 2024

Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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Didiot, Marie-Cécile. "Bases moléculaires du syndrome de l’X fragile : Etude de l'implication de la protéine FMRP dans le métabolisme des ARN messagers." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2008/DIDIOT_Marie-Cecile_2008.pdf.

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Mellaoui, Samia. "Rôle de la protéine FMRP dans la formation et le dynamisme des granules à ARN." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29529/29529.pdf.

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La protéine de liaison à l’ARN, Fragile Mental Retardation Protein (FMRP) est une protéine conservée dans l'évolution et particulièrement abondante dans le cerveau en raison de sa forte expression dans les neurones. L'absence de FMRP est responsable du syndrome du X Fragile, première cause du retard mental héréditaire. Cette protéine semble jouer un rôle important dans la régulation de la traduction des ARNm, puisqu’elle se retrouve sur les polyribosomes en traduction active. Elle se retrouve également dans des structures contenant des ARNm sous forme réprimée ce qui suggère qu’elle se comport

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Turcot, Valérie. "Génétique et épigénétique du syndrome métabolique." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/29169/29169.pdf.

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Vigé, Alexandre. "Epigénomique nutritionnelle du syndrome métabolique." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05P602.

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Les modifications épigénétiques - associant une méthylation de l’ADN et des modifications des histones - assurent par un remodelage adéquat de la chromatine la modulation de l’expression des gènes. Ces modifications sous-tendent la programmation, au cours du développement foetal et postnatal, aboutissant au façonnage des tissus et des organes. Outre l’héritage d’un “génotype d’épargne“, les individus avec les désordres métaboliques conduisant au syndrome métabolique, à l’obésité, au diabète de type 2 et aux maladies cardiovasculaires ont subi au cours de fenêtres critiques du développement une

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Qu, Mengdi. "Molecular mechanism underlying CaMK1D-dependent function in AgRP neurons." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ029.

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La perturbation des mécanismes de réponse au stress chez les organismes peut entraîner une dysfonction cellulaire et des maladies telles que le syndrome métabolique. L'équilibre énergétique est principalement régulé par le système nerveux central (SNC), qui intègre des signaux hormonaux, neuronaux et alimentaires provenant de divers tissus. Une dysfonction de ce système est liée à l'obésité et au syndrome métabolique, qui sont tous deux des précurseurs du diabète de type 2 (T2D). Notre laboratoire a découvert que la protéine kinase ID dépendante du calcium/calmoduline (CaMK1D), un gène associé

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Legry, Vanessa. "Recherche de déterminants génétiques des phénotypes associés au syndrome métabolique en population." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00426888.

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Le concept de syndrome métabolique correspond à une association non fortuite chez un individu d'une obésité abdominale, d'une hyperglycémie, d'une hypertriglycéridémie, d'une hypoalphalipoproteinémie (faible taux de HDL-cholestérol) et d'une hypertension artérielle. La détection de sujets présentant ce syndrome permet d'identifier des individus à haut risque cardiovasculaire. Le syndrome métabolique est un désordre complexe et multifactoriel dont l'origine est due à l'interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Dans le but d'identifier de nouveaux facteurs de susceptibilité géné

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Maumus, Sandy. "Approche de la complexité du syndrome métabolique et de ses indicateurs de risuqe par la mise en œuvre de méthodes numériques et symboliques de fouille de données." Nancy 1, 2005. http://www.theses.fr/2005NAN12506.

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Le syndrome métabolique (SM) est un concept complexe caractérisé par un ensemble de facteurs de risque cardiovasculaire dont l'origine est la résultante d'interactions mettant en jeu des facteurs génétiques et environnementaux. Le travail présenté dans cette thèse a porté sur l'étude du SM dans une population de familles supposées saines: la cohorte STANISLAS. Pour appréhender la complexité du SM nous avons utilisé les méthodes statistiques et la fouille de données, soit séparément, soit en combinaison. Nous avons mis au point une méthodologie pour la fouille de cohortes qui, à partir de l'ext

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Maumus, Sandy. "Approche de la complexité du syndrome métabolique et de ses indicateurs de risuqe par la mise en œuvre de méthodes numériques et symboliques de fouille de données." Nancy 1, 2005. http://www.theses.fr/2005NAN10209.

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Le syndrome métabolique (SM) est un concept complexe caractérisé par un ensemble de facteurs de risque cardiovasculaire dont l'origine est la résultante d'interactions mettant en jeu des facteurs génétiques et environnementaux. Le travail présenté dans cette thèse a porté sur l'étude du SM dans une population de familles supposées saines: la cohorte STANISLAS. Pour appréhender la complexité du SM nous avons utilisé les méthodes statistiques et la fouille de données, soit séparément, soit en combinaison. Nous avons mis au point une méthodologie pour la fouille de cohortes qui, à partir de l'ext

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Issa, Sarah. "Améliorer la comprehension moléculaire du syndrome de Waardenburg." Thesis, Paris Est, 2017. http://www.theses.fr/2017PESC0012.

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Le syndrome de Waardenburg (WS) est une neurocristopathie englobant des anomalies auditives et pigmentaires et est due à l'absence de mélanocytes dans les cheveux, la peau, les yeux et la cochlée. D'autres signes cliniques comme les anomalies musculo-squelettiques ou craniofaciales, la maladie de Hirschsprung ou des anomalies neurologiques caractérisent les différents sous-types de ce syndrome (WS1-WS4).Depuis la mise en évidence de PAX3 en 1992, cinq gènes majeurs ont été liés au WS. Néanmoins, un grand nombre de cas restent inexpliqués, particulièrement dans le WS2 qui est le sous-type le pl

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Bossé, Yohan. "Genetic Susceptibility to the Metabolic Syndrome." Thesis, Université Laval, 2004. http://www.theses.ulaval.ca/2004/22151/22151.pdf.

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Le syndrome métabolique est caractérisé par un regroupement de facteurs de risque présents chez un même individu et augmentant ainsi ses chances de développer le diabète de type 2 et les maladies cardiovasculaires. Il est donc important de comprendre l’étiologie génétique de ce trait. Dans cette thèse, une multitude d’approches génétiques ont été utilisées afin d’apporter un brin de connaissance sur l’architecture génétique du syndrome métabolique et de ses composantes individuelles. Trois gènes candidats ont été testés incluant le récepteur activé par les proliférateurs de péroxisomes (PPAR)

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Haydar, Sara. "Rôle des aminoacides ramifiés dans le déterminisme génétique de la résistance à l’insuline." Thesis, Montpellier, 2018. http://www.theses.fr/2018MONTT054.

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La résistance à l’insuline (RI) est un processus biologique fondamental impliqué dans la plupart des maladies complexes avec un important impact dans la mortalité des populations humaines et qui reconnaît une composante génétique en interaction avec les facteurs nutritionnels. Les aminoacides ramifiés (BCAA) sont des composantes essentielles de notre diète et ont été reconnus comme de nouveaux acteurs dans la pathogénie de l’obésité et du diabète sucré soit comme des bio-marqueurs soit comme des régulateurs au niveau périphérique ou dans le système nerveux central. Ce travail a été proposé dan

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Besnard, Thomas. "Syndrome de Usher : outils innovants pour une exploration moléculaire exhaustive." Thesis, Montpellier 1, 2012. http://www.theses.fr/2012MON13512/document.

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Le syndrome de Usher est une maladie génétique associant surdité congénitale et rétinopathie pigmentaire (RP), auxquelles peuvent s'ajouter des troubles vestibulaires. Les différences phénotypiques, distinguées en 3 types cliniques, s'accompagnent d'une hétérogénéité génétique impliquant au moins 10 gènes. Identifier et caractériser les causes moléculaires grâce aux outils d'analyses génétiques disponibles permet d'améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques à l'origine des symptômes du syndrome de Usher. Dans ce cadre, nous nous sommes inscrits dans une recherche d'exhaustiv

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Legendre, Marine. "Le syndrome CHARGE : étude clinique et moléculaire." Thesis, Poitiers, 2016. http://www.theses.fr/2016POIT1406/document.

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Le syndrome CHARGE est une association malformative rare due à une mutation du gène CHD7 dans 60 à 90% des cas. L'objectif de ce travail était d'en décrire les éléments cliniques et moléculaires afin d'optimiser la prise en charge de patients atteints d'un handicap multisensoriel lourd.Le diagnostic anténatal en est difficile et l'étude de 40 fœtus a permis d'affiner la description du phénotype, de décrire de nouveaux éléments cliniques et finalement de proposer un ajustement des critères diagnostiques chez le fœtus.L'étude endocrinienne de 42 patients confirme la présence d'un hypogonadisme h

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Touzot, Fabien. "Caractérisation phénotypique et moléculaire du syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson." Paris 7, 2011. http://www.theses.fr/2011PA077057.

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Les télomères sont les extrémités des chromosomes linéaires. Leur longueur, structure et intégrité sont régulés par le complexe de la télomérase, les shelterins, et différents facteurs impliqués dans la réponse aux dommages de l'ADN. Chez l'homme, les défauts de maintenance télomérique sont responsables du phénotype de dyskératose congénitale (DC), une maladie génétique rare caractérisée par une insuffisance médullaire progressive, un vieillissement accéléré, et une prédisposition au cancer. Le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HH) est une variante sévère de DC avec une insuffisance médullaire

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Haquet, Emmanuelle. "Recombinaison entre chromosomes non-disjoints dans la Trisomie 21 et correlations génotypes/phénotypes dans le syndrome de Down." Montpellier 2, 2006. http://www.theses.fr/2006MON20070.

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Le syndrome de Down (SD), dont l'origine génétique est majoritairement une trisomie 21, se caractérise par un grand nombre de traits phénotypiques dont la plupart présente une variabilité élevée de sévérité. Une partie de cette variabilité pourrait être due à certaines combinaisons tri-alléliques de polymorphismes nucléotidiques (SNP). Par ailleurs, un événement unique de recombinaison dans la région télomérique des chromosomes 21 homologues augmenterait de 5 fois le risque de non-disjonction. Néanmoins, la distribution fine de ces événements n'est pas connue. Nous avons entrepris d'aborder ce

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Murati, Anne. "Les protéines tyrosine kinases dans les syndromes myéloprolifératifs." Aix-Marseille 2, 2005. http://www.theses.fr/2005AIX20686.

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Ces dernières années, des avancées majeures ont permis une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires impliqués dans la leucémogenèse. Ceci est particulièrement vrai en ce qui concerne la caractérisation d'altérations ciblant des protéines tyrosine kinases dans les hémopathies. Ces progrès ont conduit au développement de petites molécules qui inhibent spécifiquement la kinase anormalement activée. La premier exemple de thérapie ciblée est celui de l'imatinib qui inhibe l'activité kinase de la protéine de fusion BCR-ABL issue de la translocation réciproque t(9;22)(q34;q11) retrouvée da

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Lugan, Raphaël. "Phénotypage métabolique des réponses aux stress abiotiques chez Arabidopsis thaliana : analyse fonctionnelle et intégrative du métabolome." Rennes 1, 2008. http://www.theses.fr/2008REN1S170.

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Les stress abiotiques (températures extrêmes, salinité, sécheresse) ont un impact négatif sur la croissance et le développement végétal et constituent un défi agronomique majeur. La compréhension des réponses mises en œuvre par différentes espèces de plantes est un volet incontournable de toute stratégie d'amélioration variétale, mais offre aussi un modèle de choix pour l'étude intégrative de mécanismes qui opèrent à différents niveaux d'organisation biologique, selon des modalités hautement régulées. L'abondance de collections de génotypes et le progrès des outils d'analyse moléculaires, coup

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Albertini, Marie-Vincente. "Caractérisation biochimique et moléculaire des fruits d'agrumes (Citrus sp. ) : modèle métabolique d'utilisation des acides organiques et des sucres." Corte, 2007. http://www.theses.fr/2007CORT4001.

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La compréhension des processus d'élaboration et d'accumulation de l'acidité et des sucres chez les fruits d'agrumes (Citrus sp. ) est un enjeu important pour l'amélioration de leur qualité organoleptique. L'objectif de ce travail de thèse a été d'identifier les voies métaboliques et les gènes responsables de ces processus. La stratégie choisie a été de comparer l'évolution de l'acidité (pH, acidité titrable et composition en acides organiques) et de la composition en sucres solubles au cours du développement des fruits de trois espèces (oranger, citronnier et limettier) comportant chacune une

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Petit, Florence. "Génétique du développement des membres : contribution à son déterminisme moléculaire à partir de modèles d'étude en pathologie humaine." Thesis, Lille 2, 2014. http://www.theses.fr/2014LIL2S053/document.

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Le développement du membre passe par des étapes complexes de polarisation, dans les axes dorso-ventral et antéro-postérieur, qui ont lieu en parallèle de la croissance proximo-distale du bourgeon. Le déterminisme génétique de ces étapes est encore imparfaitement connu. Il implique des facteurs de transcription dont l’expression est temporo-spatiale spécifique, compliquant leur identification. L’étude de cohortes homogènes de patients porteurs d’anomalies développementales des membres est l’un des moyens d’identifier de nouveaux mécanismes impliqués dans leur modélisation. A cet effet, nous avo

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Tarnus, Évelyne. "L’adipocyte au cœur de la physiopathologie Obésité / Diabète. Petit voyage moléculaire et cellulaire dans le tissu adipeux." La Réunion, 2008. https://elgebar.univ-reunion.fr/login?url=http://thesesenligne.univ.run/08_22_Tarnus.pdf.

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Au cours de l’évolution des hominidés, le stockage d’énergie sous forme de masse grasse a constituté un chaînon essentiel à la survie des espèces. Cependant, durant les derniers millénaires, la mécanisation de la vie et la généralisation de comportements alimentaires inadaptés ont créé un environnement propice à l’apparition de l’obésité, devenue épidémie mondiale depuis la fin du XXème siècle. Le stockage de l’excédent énergétique sous la forme de masse grasse dans le tissu adipeux est une réponse métabolique adaptée à l’environnement moderne. Cependant, avec un seuil propre à chaque individu

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Castets, Marie. "Bases moléculaires du syndrome de l'X Fragile : de l'identification d'interacteurs de FMRP à l'établissement d'une connexion avec la voie de signalisation Rac1." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2006. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2006/CASTETS_Marie_2006.pdf.

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Le syndrome de l’X fragile résulte de l’absence de la protéine FMRP. Afin de préciser le rôle de FMRP, un criblage double hybride a été entrepris au sein du laboratoire. Ce criblage a permis d’identifier une protéine de fonction inconnue, 82-FIP. Nous avons montré que 82-FIP fait partie de complexes ribonucléoprotéiques associés aux polyribosomes et que, contrairement à FMRP, sa localisation subcellulaire change au cours du cycle cellulaire. Ces données permettent de penser que l’interaction entre FMRP et 82-FIP soit transitoire. L’étude de CYFIP1, également identifiée par criblage double hybr

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Bégin, Stéphanie. "Étude de variations génétiques et épigénétiques de gènes candidats des complications métaboliques de l'obésité." Master's thesis, Université Laval, 2016. http://hdl.handle.net/20.500.11794/26948.

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L’obésité est de nos jours un problème croissant à travers le monde. La morbidité qui y est associée est surtout reliée au développement des différentes composantes du syndrome métabolique (SMet), une constellation de facteurs de risque regroupant l’hypertension, la dyslipidémie (concentration faible de cholestérol des lipoprotéines à haute densité (C-HDL) et élevée de triglycérides (TG)), l’hyperglycémie et l’obésité. Cependant, certains sujets obèses demeurent métaboliquement sains. Les facteurs génétiques joueraient donc un rôle important dans le développement de l’obésité et de ses complic

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Gorwa, Marie-Françoise. "Ingénierie métabolique des enzymes impliquées dans la distribution du flux d'électrons chez Clostridium acétobutylicum." Toulouse, INSA, 1996. http://www.theses.fr/1996ISAT0008.

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La rentabilite du procede de production de butanol par clostridium acetobutylicum, passe par l'augmentation du rendement en butanol aux depens de l'acetone et du butyrate. Une des approches consiste a modifier le flux electronique vers la generation d'un exces de nad(p)h. Pour cela, il est necessaire de surexprimer les activites ferredoxine-nad(p)#+ reductases et/ou de diminuer l'activite hydrogenase. C'est l'objectif de ce travail de these, qui utilise pour cela une approche d'ingenierie metabolique. Le clonage des genes codant pour des ferredoxine-nad(p) oxydoreductases n'a pas abouti. En re

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Perron, Patrice. "Influence des polymorphismes de l'apolipoprotéine E et de la lipoprotéine lipase sur le phénotype de l'hypertriglycéridémie / hyperapobêtalipoprotéinémie." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/23952/23952.pdf.

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Guo, Rongbing. "Biochemical and structural characterization of BLM Helicase." Paris 11, 2008. http://www.theses.fr/2008PA112168.

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Les Hélicases sont un sous-ensemble d'enzymes qui couplent l'énergie provenant de l'hydrolyse des nucléosides triphosphates (NTP) à la séparation des duplex d'acides nucléiques. Elles sont essentielles au métabolisme de l'ADN et de l'ARN (réparation, réplication, recombinaison et transcription). Les hélicases de la famille de RecQ sont essentielles et ont été très conservées lors de l'évolution. Chez l'humain, trois hélicases de type RecQ sont liées à de graves désordres autosomiques. Ils s'agissent du syndrome de Bloom (BS), du syndrome de Werner (WS) et du syndrome de Rothmund-Thomson (RTS)

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Laroche, Mélissa. "Lien entre la prééclampsie et les facteurs de risque cardiovasculaire : étude de gènes impliqués dans le processus inflammatoire et associés au syndrome métabolique." Thesis, Université Laval, 2009. http://www.theses.ulaval.ca/2009/26217/26217.pdf.

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La prééclampsie (PE), une complication de la grossesse caractérisée par la présence d’hypertension et de protéinurie, est associée à une mortalité et une morbidité maternelle et néonatale significatives à travers le monde. Les études récentes suggèrent que les femmes ayant souffert de PE ont également un risque accru de maladies cardiovasculaires (MCV) à long terme et que le lien entre ces deux entités pourrait possiblement être expliqué via le syndrome métabolique (SM). Comme l’inflammation semble être un élément majeur impliqué tant au niveau de la PE qu’au niveau du SM et des MCV, nos trav

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Malan, Valérie. "Apport des nouveaux outils de cytogénétique moléculaire à la définition clinique et moléculaire de nouveaux syndromes." Paris 5, 2010. http://www.theses.fr/2010PA05T025.

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Les anomalies chromosomiques constituent la principale cause de retard mental (RM) et de malformation congénitale. De nos jours, la CGH (Comparative Genomic Hybridization) array a supplanté le caryotype pour l’étude globale du génome en offrant une résolution 10 à 100 fois supérieure. L’étude de patients avec un retard mental syndromique par cette technique a permis de détecter environ 10 à 15% de remaniements chromosomiques non visibles sur le caryotype. L’objectif de mon travail était d’apporter des éléments de réponse sur les causes chromosomiques et moléculaires de formes syndromiques de r

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Aury-Landas, Juliette. "Déterminisme génétique du syndrome de Li-Fraumeni : impact des mutations du gène TP53 et contribution des variations du nombre de copies d'ADN." Rouen, 2012. http://www.theses.fr/2012ROUES003.

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Le syndrome de Li-Fraumeni (LFS) représente l’une des formes mendéliennes de cancer les plus graves, caractérisée par une forte hétérogénéité phénotypique tant au niveau du spectre tumoral que de l’âge de survenue des tumeurs et définie au niveau moléculaire par une altération constitutionnelle du gène suppresseur de tumeurs TP53, détectée dans 15 % des familles évocatrices du LFS. Les objectifs de cette thèse étaient doubles. D’une part, afin de comprendre les bases moléculaires de l'hétérogénéité phénotypique du LFS, nous avons étudié les conséquences fonctionnelles des différentes classes d

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Dumanchin-Njock, Cécile. "Les Formes autosomiques dominantes de la maladie d'Alzheimer et des démences frontotemporales associées à un syndrome parkinsonien : analyse moléculaire et fonctionnelle des gènes PS1 et tau." Rouen, 1999. http://www.theses.fr/1999ROUES063.

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La maladie d'Alzheimer (MA) et les démences frontotemporales (FTD) représentent les 2 premières causes de démences neurodégénératives. La MA est caractérisée par deux lésions cérébrales, les plaques séniles et les dégénérescences neurofibrillaires (DNF). Les plaques séniles sont des lésions extra-cellulaires constituées de peptide A, issus d'un précurseur protéique l'APP. Les DNF sont des lésions intra-neuronales dues à la protéine tau hyperphosphorylée qui s'agrège en paires de filaments appariées en hélice. Trois gènes ont été identifiés dans les formes autosomiques dominantes de la MA (ADEO

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Chazelas, Pauline. "Syndrome de CANVAS – Analyse moléculaire des répétitions pentanucléotidiques du gène RFC1 et étude de leurs conséquences physiopathologiques." Electronic Thesis or Diss., Limoges, 2024. http://www.theses.fr/2024LIMO0006.

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Le syndrome de CANVAS définie un ensemble d’entités cliniques que sont l’ataxie cérébelleuse, la neuronopathie sensitive et l’aréflexie vestibulaire, responsable conjointement ou individuellement de différents symptômes dont le plus majoritaire est un trouble de l’équilibre. De façon intéressante, il est maintenant établi que la majorité des patients présentent, des dizaines d’années avant les troubles neurologiques, une toux chronique réfractaire. En 2019, la cause génétique de ce syndrome a été décrite. Elle intéresse le gène RFC1 au sein duquel une expansion biallélique de répétitions du pe

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Frappart, Pierre-Olivier. "Fonction biologique de la réponse aux lésions de l'ADN : étude génétique et moléculaire du gène responsable du Nijmegen Breakage Syndrome : NBS1." Montpellier, ENSA, 2005. http://www.theses.fr/2005ENSA0001.

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"Le Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) constitue un syndrome héréditaire lié à des mutations du gène NBS1. Afin d'étudier les fonctions de ce gène et son rôle dans la pathologie tumorale et le développement du système nerveux central, nous avons généré des modèles murins " knock-out " conventionnels ou conditionnels dans lesquels le gène est invalidé. L'analyse des embryons NBS1 nullizygotes a révélé une létalité précoce entre E3. 5 et E7. 5 associée à des défauts de prolifération cellulaire et à une augmentation de l'apoptose. Les souris hétérozygotes développent un large spectre de tumeurs épi

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Akintayo, Ayodélé. "Caractérisation de mutations ponctuelles dans les domaines KH de la protéine FMRP." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27110/27110.pdf.

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Poyau, Alain. "Etude moléculaire et génétique de la cytochrome c oxydase humaine et de la déficience de son assemblage dans le syndrome de Leigh." Lyon 1, 2000. http://www.theses.fr/2000LYO10110.

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Cécille, Agnès. "Etude moléculaire des exons 8 et 9 du gène WT1 dans le syndrome de Denys-Drash et les scléroses mésangiales isolées." Paris 5, 1997. http://www.theses.fr/1997PA05P074.

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Teixeira, Luis. "Syndrome de Kallmann-de Morsier : caractérisation de deux nouveaux gènes responsables, PROK2 et PROKR2, et étude de la migration des cellules neuroendocrines à GnRH au cours de l'embryogénèse." Paris 5, 2010. http://www.theses.fr/2010PA05T032.

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Le syndrome de Kallmann de Morsier (KS) est défini par l'association d'un déficit de l'olfaction et d'un hypogonadisme hypogonadotrope du a un déficit en gonadolibérine ou GnRH. Les neurones synthétisant la GnRHl migrent pendant l'embryogenèse en suivant le trajet des neurones olfactifs vers le télencéphale. Dans une première partie, nous montrons que des mutations dans le gène codant pour la prokinéticine 2 (PROK2) et son récepteur PROKR2 sont responsables de 9% des cas de KS. Les mutations trouvées sont principalement faux-sens, responsables de pertes de fonction. Nous discutons des cas de t

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Labbé, Adam. "Profil d'expression des fibroblastes de souris embryonnaires avec une suppression dans le domaine hélicase de l'homologue du gène Werner traité avec du peroxyde d'hydrogène." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/28800/28800.pdf.

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Belhadj, Sahla. "Effet de Simmondsia chinensis sur le diabète et les maladies métaboliques : étude in vitro et in vivo." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ061.

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Streszczenie:

La phytothérapie désigne la médecine fondée sur les extraits de plantes et les principes actifs naturels. Devant l’augmentation considérable du nombre de diabétiques, de nombreux chercheurs ont cherché à évaluer l’action pharmacologique de certaines plantes traditionnelle. Le jojoba (Simmondsia chinensis) est un arbuste de la famille des Simmondsiacées qui possède de nombreuses propriétés liées à une composition très riche et très diversifiée. Les objectifs poursuivis au cours de cette thèse étaient de valider l’utilisation du jojoba dans la prévention de diabète de type 2 et de ses complicati

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Blagosklonov, Oxana. "Pathologie moléculaire du locus AZF : recherche de corrélation génotype-phénotype gonadique." Besançon, 2002. http://www.theses.fr/2002BESA0010.

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Descargues, Pascal. "Développement et caractérisation d'un modèle murin du syndrome de Netherton : vers l'identification de cibles thérapeutiques." Toulouse 3, 2006. http://www.theses.fr/2006TOU30019.

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Maimaitiming-Madani, Suliya. "Contribution du système des peptides natriurétiques à la prédisposition génétique au syndrome d'insulino-résistance et au diabète de type 2 dans la population française : études prospectives D.E.S.I.R. et DIABHYCAR." Paris 7, 2010. http://www.theses.fr/2010PA077040.

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Le système des peptides natriurétiques joue un rôle important dans le métabolisme lipidique et dans la régulation de la pression artérielle. Notre étude a été réalisée dans le but de mieux connaître les implications des polymorphismes du locus NPPA-NPPB dans le syndrome métabolique, les phénotypes intermédiaires de ce syndrome, la pression artérielle, le risque de survenue de l'hyperglycémie et le taux du BNP plasmatique dans une cohorte issue de la population générale française avec un suivi longitudinal de 9 ans, l'étude DESIR. Nous avons également étudié les associations de ces polymorphism

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Dina, Christian. "Analyse d'association génome entier de 3 pathologies : le diabète de type 2, le syndrome de Brugada et le prolapsus valvulaire mitral : observations sur l'architecture génétique de traits complexes." Nantes, 2012. http://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show.action?id=d029660f-aac0-4e98-ad6a-35894eef4403.

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Les maladies cardio-vasculaires et métaboliques représentent une proportion de plus en plus importante des facteurs réduisant la qualité et l’espérance de vie et entrainant une hausse vertigineuse des dépenses publiques dans le domaine de la santé. Cette augmentation est une des conséquences du vieillissement de la population dans nos sociétés occidentales ainsi que d’un changement marqué du mode de vie. Ce même phénomène touche également de plus en plus les pays en voie de développement. Devant cette urgence à remédier aux conséquences d’une telle explosion, la recherche des bases moléculaire

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Belhadj, Sahla. "Effet de Simmondsia chinensis sur le diabète et les maladies métaboliques : étude in vitro et in vivo." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ061.

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La phytothérapie désigne la médecine fondée sur les extraits de plantes et les principes actifs naturels. Devant l’augmentation considérable du nombre de diabétiques, de nombreux chercheurs ont cherché à évaluer l’action pharmacologique de certaines plantes traditionnelle. Le jojoba (Simmondsia chinensis) est un arbuste de la famille des Simmondsiacées qui possède de nombreuses propriétés liées à une composition très riche et très diversifiée. Les objectifs poursuivis au cours de cette thèse étaient de valider l’utilisation du jojoba dans la prévention de diabète de type 2 et de ses complicati

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Le, Hellard Stéphanie. "Cartographie génétique de facteurs de susceptibilité à l'épilepsie myoclonique juvénile et étude de l'implication du récepteur nicotinique neuronal à l'acétylcholine dans les épilepsies idiopathiques." Montpellier 2, 1998. http://www.theses.fr/1998MON20272.

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Les epilepsies idiopoathiques sont des syndromes a composante hereditaire qui representent 20% des epilepsies chez l'adulte. Les etudes de segregation ont montre que le mode de transmission peut etre mendelien ou complexe selon le type de syndrome epileptique etudie. L'epilepsie frontale nocturne est une epilepsie partielle (limitee au cortex frontal), transmise selon un mode autosomique dominant, pour laquelles des mutations dans le gene codant pour la sous-unite alpha 4 de recepteur nicotinique neuronal (canal ionique forme par l'assemblage de cinq sous-unites). Nous avons en collaboration a

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Tournier, Isabelle. "Mécanismes d'inactivation des gènes impliqués dans les deux formes majeures de prédisposition héréditaire aux cancers : la prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire et le cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC) ou syndrome de Lynch." Rouen, 2007. http://www.theses.fr/2007ROUE04NR.

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Kobiita, Ahmad. "Un décalage de l'alimentation déclenche une asynchronie entre l'horloge circadienne centrale et les horloges périphériques et engendre un syndrome métabolique." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ003/document.

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Streszczenie:

La séquence des événements moléculaires engendrés par des perturbations de signaux externes qui peuvent affecter les horloges circadiennes, et générer des pathologies restait peu connue. Durant ma thèse, j’ai démontré au niveau moléculaire, comment déplacer l’horaire de l'alimentation chez la souris de la phase active à la phase de repos, altère le métabolisme à la suite d’une hypoinsulinémie durant la phase active, ce qui provoque une activation de PPARα qui reprogramme le métabolisme et l'expression de RevErbα et qui de ce fait décale l’horloge de 12h dans les tissus périphériques. Notamment

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Lachapelle, Sophie. "Identification de nouveaux partenaires protéiques de la protéine WERNER." Thesis, Université Laval, 2011. http://www.theses.ulaval.ca/2011/28276/28276.pdf.

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V, de Medeiros Paula F. G. "Syndromes liés à la délétion 22q11 : 1) Contribution à l'étude phénotypique : 2) Analyse cytomoléculaire de la taille de la délétion : 3) Recherche d'une corrélation clinique et moléculaire (Doctorat: Génétique Médicale)." Strasbourg 1, 1996. http://www.theses.fr/1996STR1M425.

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Huot, Marc-Étienne. "Études de l'expression des protéines fragile X related 1 (FXR1P) durant le développement des vertébrés." Thesis, Université Laval, 2005. http://www.theses.ulaval.ca/2005/22666/22666.pdf.

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La famille des protéines Fragile X Related (FXR) comprend la protéine FMRP ainsi que les homologues FXR1P et FXR2P. En plus d'une forte homologie de séquence, tous les membres de cette famille de protéines possèdent des domaines caractéristiques aux molécules liant l'ARN ainsi que des signaux d'importation et d'exportation nucléaire. FMRP est l’archétype de cette famille de protéine, puisque son absence cause le retard mental avec X Fragile. Par contre, aucune pathologie n’est associée avec la perte d’expression des homologues FXR1P et FXR2P et ce, même si ces deux protéines ont été mises en

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Le, Guen Tangui. "Caractérisation phénotypique et moléculaire de déficiences humaines liées à des dysfonctions des télomères et / ou de la réparation de l’ADN." Thesis, Paris 5, 2013. http://www.theses.fr/2013PA05T092/document.

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Le maintien de l'intégrité du génome est essentiel pour la survie cellulaire et la propagation de l'information génétique. Une mauvaise prise en charge des dommages de l’ADN et / ou une aberration de la maintenance de l’intégrité des télomères - les extrémités des chromosomes linéaires - provoquent chez l'homme des pathologies associées à une instabilité génétique. Ainsi, des dysfonctions télomériques sont à l’origine de la Dyskératose Congénitale (DC), et de sa forme rare et sévère, le Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS). Les DC et HHS se caractérisent principalement par une insuffisance m

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Mechakra, Asma. "Étude cellulaire et moléculaire de quelques aspects de la fibrillation atriale et du syndrome du QT long : rôle des connexines 40 et 43, du facteur de transcription PITX2c et du canal potassique codé par KCNH2." Thesis, Lyon 1, 2014. http://www.theses.fr/2014LYO10005.

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La fibrillation atriale (FA) est l'arythmie cardiaque soutenue la plus fréquente chez les adultes. Elle est associée à une augmentation du risque d'accident vasculaire cérébral, d'insuffisance cardiaque et de la mortalité. Un mécanisme de torsades auriculaires a été décrit chez des patients atteints du syndrome du QT long congénital (SQTL). Malgré une littérature très riche sur le sujet, les mécanismes impliqués dans la genèse et le maintien de ces arythmies restent mal connus et constituent un obstacle dans le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. Dans la première partie de ce tra

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