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Rozprawy doktorskie na temat „TP53 polymorphism”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 2 czerwca 2025

Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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Silva, Ana Manoela Maria da. "ANÁLISE DO POLIMORFISMO DOS GENES TP53 E CYP1A1m1 EM BIÓPSIA DE ENDOMÉTRIO DE PACIENTES COM ENDOMETRIOSE." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2012. http://localhost:8080/tede/handle/tede/2343.

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Streszczenie:

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA MANOELA MARIA DA SILVA.pdf: 819143 bytes, checksum: e4c543c7bf8fe8063cf665a20af885e5 (MD5) Previous issue date: 2012-06-25<br>Endometriosis is a benign gynecological disease estrogen dependent that affects women at reproductive age. It is characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity designated as ectopic endometrium, involving chronic inflammation in the pelvic cavity. The four stages of endometriosis are classified as: minimal (stage I), mild (stage II), moderat

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2

Almeida, Priscilla Silva Rosa de. "POLIMORFISMO DO GENE TP53 EM SARCOMAS DE PARTES MOLES NO ADULTO." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2008. http://localhost:8080/tede/handle/tede/2412.

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Streszczenie:

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:39:18Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PRISCILLA SILVA ROSA DE ALMEIDA.pdf: 3720637 bytes, checksum: b39a9c071d90058d47a3a8c7aec2c7f3 (MD5) Previous issue date: 2008-07-21<br>Soft tissue sarcomas (STS) are tumors with mesodermical origin, comprising about 1% of all adult neoplasms. Because of its effect on the p53 protein coding sequence, and its association with an increased risk for some cancer types, TP53 codon 72 polymorphism has been investigated in several studies. TP53 codon 72 codes for either Arginine (p53Arg), or Proline (p53Pro) at the p53 pro

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Melo, Márcia Portela de. "Análise do polimorfismo R72P do gene TP53 em paciente com carcinoma de mama ductal invasor." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2008. http://hdl.handle.net/10183/13063.

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Streszczenie:

Introdução: O câncer de mama é a neoplasia mais freqüente e também a principal causa de morte por câncer entre as mulheres. O gene TP53 é polimórfico no códon 72 da proteína que ele codifica, podendo conter arginina (CGC) ou prolina (CCC) nesta posição. Este polimorfismo pode estar envolvido na suscetibilidade e predisposição ao câncer e apresenta uma distribuição étnica e geográfica bastante variável. O genótipo homozigoto para arginina parece ser um fator de risco e prognóstico significativo para o câncer de mama. Métodos: Extraído DNA a partir do sangue periférico de 76 pacientes consecutiv

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Cortezzi, Sylvia Sanches. "Papilomavírus humano e polimorfismo do gene TP53 no carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço /." São José do Rio Preto : [s.n.], 2002. http://hdl.handle.net/11449/92507.

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Streszczenie:

Resumo: O carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço é uma neoplasia cujo principal fator de risco é o consumo de tabaco e/ou álcool. As infecções pelo HPV têm sido observadas nesse grupo de tumores. Os HPVs de alto risco podem induzir alterações calulares pela interação de suas proteínas E6 e E7 com as proteínas p53 e a pRb, respectivamente. As oncoproteínas são insuficientes para o desenvolvimento do fenótipo maligno, sugerindo a presença de outros cofatores, como a susceptibilidade genética. O gene TP53 possui um polimorfismo que resulta na presença de uma prolina ou de uma arginina na pos

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Fagundes, Simone Souza. "RELAÇÃO DO POLIMORFISMO DO GENE TP53 NO CÓDON 72 COM CÂNCER DE MAMA: UMA ATUALIZAÇÃO DE METANÁLISE (2002-2015)." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2016. http://tede2.pucgoias.edu.br:8080/handle/tede/3524.

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Submitted by admin tede (tede@pucgoias.edu.br) on 2016-10-07T13:26:52Z No. of bitstreams: 1 SIMONE SOUZA FAGUNDES.pdf: 1864838 bytes, checksum: 28db816101558781ede4b2fb42be7695 (MD5)<br>Made available in DSpace on 2016-10-07T13:26:52Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SIMONE SOUZA FAGUNDES.pdf: 1864838 bytes, checksum: 28db816101558781ede4b2fb42be7695 (MD5) Previous issue date: 2016-06-27<br>Breast cancer is the most frequent in the world and Brazilian women, except for cases of skin cancer nonmelanoma. It is a complex disease that has no single cause, results from the interaction of multiple ri

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Cortezzi, Sylvia Sanches [UNESP]. "Papilomavírus humano e polimorfismo do gene TP53 no carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2002. http://hdl.handle.net/11449/92507.

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Streszczenie:

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2002-08-23Bitstream added on 2014-06-13T20:54:02Z : No. of bitstreams: 1 cortezzi_ss_me_sjrp.pdf: 512438 bytes, checksum: c98927f964472197d57903b9dbd21cb1 (MD5)<br>Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)<br>O carcinoma espinocelular de cabeça e pescoço é uma neoplasia cujo principal fator de risco é o consumo de tabaco e/ou álcool. As infecções pelo HPV têm sido observadas nesse grupo de tumores. Os HPVs de alto risco podem induzir alterações calulares pela interação de sua

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Ribeiro, Eliane da Silva. "IMPORTÂNCIA DO HPV NO CARCINOMA DO COLO UTERINO E A ASSOCIAÇÃO COM O POLIMORFISMO R72P DO GENE TP53 E A RADIOTERAPIA." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2012. http://localhost:8080/tede/handle/tede/2364.

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Streszczenie:

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ELIANE DA SILVA RIBEIRO.pdf: 1086550 bytes, checksum: fdf51565bf5bda0fc2d8aacfc69c4ef8 (MD5) Previous issue date: 2012-06-29<br>Persistent Human Papillomavirus (HPV) high risk, is the most important risk factor for development of cervical cancer. However, only high risk HPV types are associated with cancer. This ability carcinogenic due to interaction between HPV E6 protein with p53 protein, considered the main event of this process of tumor development. The present study evaluated the genotypes of HPV; Sequencing o

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Lima, Junior Mario Maciel de 1974. "Avaliação antropométrica, prostatica e polimorfismos de TP53 e GSTP1 em populações do estremo setentrional amazônico." [s.n.], 2012. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/310299.

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Streszczenie:

Orientadores: Laura Sterian Ward, Ubirajara Ferreira<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-21T18:25:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 LimaJunior_MarioMacielde_D.pdf: 2397268 bytes, checksum: 63d55e4a5572d5d7f06e615be4d98384 (MD5) Previous issue date: 2012<br>Resumo: As doenças da glândula prostática em geral e a incidência de câncer da próstata, em particular, mostram disparidades acentuadas entre os diferentes países e etnias. De fato, etnia, idade e história familiar são os mais fortes fatores de risco co

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Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington. "Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes." Universidade de São Paulo, 2008. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/.

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A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e MDM2 (309T-G). A mutação R337H ocorreu em 44,4% das famílias avaliadas. Em 750 controles da região a freqüência populacional da mutação foi 0,3%. A genotipagem de oito indivíduos não relacionados R337H-positivos para 29 TAG SNPs intragênicos demonstrou o mesmo haplótipo raro estabelecendo efeito fu

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Portari, Elyzabeth Avvad. "Estudo de polimorfismos nos genes TP53 e p21(WAF1) e do perfil imunohistoquímico das proteínas p53, p21(WAF1), p16(INK4a) e ciclina D1 pela técnica de Tissue Microarray (TMA) e sua importância para o desenvolvimento e/ou severidade das neoplasias cervicais." Universidade do Estado do Rio de Janeiro, 2012. http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=9228.

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Streszczenie:

O câncer de colo do útero é o terceiro tipo de câncer mais frequente em mulheres no mundo, e a infecção persistente pelo papilomavirus humano (HPV) oncogênico é condição necessária, mas não suficiente para seu desenvolvimento. As oncoproteínas virais E6 e E7 interferem direta ou indiretamente na ação de várias proteínas celulares. Entretanto, as variantes proteicas, resultantes de polimorfismos genéticos, podem apresentar comportamento distinto mediante a infecção pelo HPV. O objetivo deste estudo foi avaliar possíveis associações entre polimorfismos nos genes TP53 (p53 PIN3, p53 72C>G) e p21

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Gornall, Robert J. "TP53 polymorphisms and haplotypes in breast, cervical and ovarian cancer." Thesis, University of Southampton, 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.310562.

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Zainuddin, Norafiza. "Molecular Genetic Analysis in B-cell Lymphomas : A Focus on the p53 Pathway and p16INK4a." Doctoral thesis, Uppsala universitet, Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi, 2010. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-113970.

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Streszczenie:

The presence of TP53 mutations has been associated with inferior outcome in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and chronic lymphocytic leukemia (CLL). In DLBCL, the impact of the TP53 codon 72 polymorphism and MDM2 SNP309 has not been clearly elucidated, whereas MDM2 SNP309 was suggested as a poor-prognostic marker in CLL. In addition, p16INK4a promoter hypermethylation has been implicated as a negative prognostic factor in DLBCL. The aim of this thesis was to further evaluate these molecular markers in well-characterised materials of DLBCL and CLL. In paper I, we investigated the prognosti

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Viana, Daniel de AraÃjo. "Polimorfismos do gene TP53 no linfoma de Hodgkin." Universidade Federal do CearÃ, 2007. http://www.teses.ufc.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=3202.

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FundaÃÃo Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Cientifico e TecnolÃgico<br>FundaÃÃo de Amparo Ã Pesquisa do Estado do CearÃ<br>O Linfoma de Hodgkin Ã uma hemopatia linfÃide pode ocorrer em qualquer faixa etÃria; no entanto, Ã mais comum na idade adulta jovem, dos 15 aos 40 anos. O TP53 Ã um gene de 20kb de comprimento que possui 11 Ãxons situado no cromossomo 17 e codifica a proteÃna p53, uma proteÃna cuja principal funÃÃo estÃ relacionada Ã preservaÃÃo da integridade do cÃdigo genÃtico, e, durante o ciclo celular faz verificaÃÃo quanto Ã eventual ocorrÃncia de uma mutaÃÃo na seqÃÃncia do cÃdig

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Sagne, Charlotte. "Polymorphisms in G-quadruplex regions of the TP53 tumour suppressor gene : Impact on cancer susceptibility and expression of p53 N-terminal isoforms." Thesis, Paris 11, 2013. http://www.theses.fr/2013PA11T072/document.

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Streszczenie:

Le gène TP53 est extrêmement polymorphique avec 85 polymorphismes décrits. Certains de ces polymorphismes sont associés à une augmentation du risque de cancer, par exemple rs10425222 peut moduler les fonctions de p53. Cependant, pour d’autres, comme le rs17878362 qui est le polymorphisme intronique le plus étudié, leur association avec une augmentation du riques au cancer est controversée.Pour analyser l’association entre le polymorphisme rs17878362 et la susceptibilité au cancer, nous avons analysé son rôle dans des contextes de cancers sporadiques et familiaux. Les résultats obtenus pour le

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Mayorano, Mónica Beatriz. "Polimorfismos dos genes TP53 e MDR-1, susceptibilidade e resposta à quimioterapia neoadjuvante em pacientes com câncer de mama." Universidade de São Paulo, 2008. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/17/17135/tde-24102008-153640/.

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Streszczenie:

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais freqüente no mundo e o mais comum entre as mulheres. A quimioterapia neoadjuvante tem sido introduzida para diminuir o tamanho do tumor, permitindo a conservação da mama e ganhando controle sobre possíveis metástases. Polimorfismos em genes envolvidos no reparo do DNA, controle do ciclo celular, apoptose e enzimas do metabolismo e eliminação de drogas, poderiam determinar a susceptibilidade individual ao câncer e a resposta ao tratamento. A proteína p53 é um fator de transcrição envolvido, entre outras funções, no processo de apoptose. Por outro

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Herrmann, Leonie Judith Maria [Verfasser], Bruno [Gutachter] Allolio, and Paul-Gerhardt [Gutachter] Schlegel. "TP53 Mutationen und Polymorphismen bei erwachsenen Patienten mit Nebennierenrindenkarzinom / Leonie Judith Maria Herrmann. Gutachter: Bruno Allolio ; Paul-Gerhardt Schlegel." Würzburg : Universität Würzburg, 2012. http://d-nb.info/1102823260/34.

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Carvalho, Ana Terra Silva. "O PAPEL DOS POLIMORFISMOS DE GENES DA VIA DE REPARO COM A RADIOTOXICIDADE EM PACIENTES COM CÂNCER DE CÓLO UTERINO." Pontifícia Universidade Católica de Goiás, 2012. http://localhost:8080/tede/handle/tede/2362.

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Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:41Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA TERRA SILVA CARVALHO.pdf: 3772543 bytes, checksum: 17bcee93b3653febc978c253fa6cba7b (MD5) Previous issue date: 2012-05-18<br>In Brazil, cervical cancer is the second most common among women. Radiation therapy is part of its interdisciplinary management, playing an important role in their loco regional control. The major challenge of modern medicine in radiotherapy is to develop predictive methods that can determine the level of radiosensitivity of the patient and the healthy surrounding tissue in order to indivi

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Rodrigues, Marina Silva. "Análise de polimorfismos genéticos de TP53 e XRCC1 e sua associação com as características de casos de câncer de mama." Universidade do Estado do Rio de Janeiro, 2009. http://www.bdtd.uerj.br/tde_busca/arquivo.php?codArquivo=1124.

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Streszczenie:

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro<br>O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum em mulheres brasileiras e o principal responsável pelos óbitos neste grupo. Segundo dados do Instituto Nacional do Câncer, em 2008, na região Sudeste do Brasil, o câncer de mama foi o mais incidente, com um risco estimado de 68,12 casos novos por 100 mil. No Estado do Rio de Janeiro a estimativa foi de 7.680 casos, sendo 4.160 na capital. O presente estudo teve como objetivo determinar, através da metodologia de PCRRFLP, as freqüências alélicas e genotípicas dos polimorfismos PIN3 Ins 16

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Marcel, Virginie. "Régulation transcriptionnelle des isoformes de la protéine suppresseur de tumeur p53 tronquée dans leur région amino-terminale : impact des polymorphismes du gène TP53." Thesis, Lyon 1, 2009. http://www.theses.fr/2009LYO10088.

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Streszczenie:

Le gène suppresseur de tumeurs TP53 exprime plusieurs isoformes, dont Δ40p53 (perte du domaine de transactivation) et Δ133p53 (perte du domaine de transactivation et d’une partie du domaine de liaison à l’ADN). Ces isoformes inhibent l’activité suppressive de p53 et seraient sur-exprimées dans les cancers (sein et mélanome). Dans les cancers faiblement associés à une mutation TP53, ces isoformes seraient de bons candidats pour inactiver p53. Il convient de comprendre les mécanismes transcriptionnels qui régulent leurs expressions. Δ133p53 est produite par un promoteur alternatif P3 localisé da

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Zattra, Edoardo. "Analisi di polimorfismi genetici del gene TP53 e del gene EGF in pazienti con nevi melanocitici multipli." Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2011. http://hdl.handle.net/11577/3422737.

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Streszczenie:

Background: p53 have been extensively reported in the literature to be able to modify the activity of melanocytes, particularly in controlling the proliferation of these cells. P53 is a transcriptional activator of genes encoding for proteins that influence the proliferation of melanocytes and in this way the onset and progression of malignant melanoma. Epidermal Growth Factor (EGF) is a growth factor member of the EGF superfamily. It has been shown that it activates cell proliferation and stimulates mitogenesis in epidermal tissue, enhancing tumor growth. The presence of more than 100 nevi ha

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Bauer, Marcus [Verfasser]. "Der Einfluss von Einzelnukleotid-Polymorphismen in TP53, MDM2, MDMX und LGR6 auf die Entstehung und die klinische Ausprägung des Mammakarzinoms der Frau / Marcus Bauer." Halle, 2018. http://d-nb.info/1153402025/34.

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Santos, Jeany Camelo. "Estudo do polimorfismo no códon 72 do gene TP53 na Leucemia Mielóide Crônica e associação com possível resposta ao tratamento com imatinibe." Universidade Federal de Goiás, 2013. http://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/3358.

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Streszczenie:

Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2014-10-14T20:46:44Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Jeany Camelo Santos - 2013.pdf: 1042379 bytes, checksum: 0e6b3b41192470d2c48f4809f1e9d49b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Jaqueline Silva (jtas29@gmail.com) on 2014-10-16T18:23:59Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Jeany Camelo Santos - 2013.pdf: 1042379 bytes, checksum: 0e6b3b41192470d2c48f4809f1e9d49b (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5)<br>Made

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Fontoura, Clarissa Souza Gomes da. "Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes ARHGAP29, PBX1, TP63, WNT3 E WNT9B." Niterói, 2013. https://app.uff.br/riuff/handle/1/4710.

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Streszczenie:

Submitted by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:12Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Ana Lúcia Torres (bfmhuap@gmail.com) on 2017-09-28T15:32:31Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Clarissa Fontoura dissertação final 2013.pdf: 4771397 bytes, checksum: c43a071b5dc04dfd4428016dfecf98f9 (MD5)<br>Made avai

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Santhirasegaram, Karthiga Verfasser], Anja Carmen [Akademischer Betreuer] Pickhard, and Henning [Akademischer Betreuer] [Bier. "Korrelation von TP53 Mutation und Stk15 Polymorphismus in Bezug auf Überleben von Patienten mit Plattenepithelkarzinomen im Kopf-Hals-Bereich / Karthiga Santhirasegaram. Gutachter: Henning August Bier ; Anja Carmen Pickhard. Betreuer: Anja Carmen Pickhard." München : Universitätsbibliothek der TU München, 2015. http://d-nb.info/1073970108/34.

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Lin, Hung-Yu, and 林鴻裕. "TP53 Gene Polymorphism Modulates Bladder Cancer Incidence、Invasiveness and Prognosis." Thesis, 2012. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/44410117626234122572.

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Streszczenie:

博士<br>高雄醫學大學<br>醫學研究所<br>100<br>The TP53 gene is a tumor suppressor gene that acts as "guardian of the genome." Loss of p53 function confers genomic instability, impaired apoptosis and diminished cell cycle restraint. Alteration of p53 is the most common mutation in human cancer. Roughly half of all human malignancies, including many urological cancers, exhibit p53 mutations. In bladder cancer p53 mutations have been associated with higher tumor grade and advanced stage, as well as progression of superficial disease to muscle invasion. In my preliminary study, to identify the role about TP53 g

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Carrica, Victoriano Andrés. "Polimorfismos genéticos como factores de riesgo en pacientes con desórdenes potencialmente malignos y cáncer bucal." Doctoral thesis, 2020. http://hdl.handle.net/11086/18822.

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Streszczenie:

Introducción: El cáncer bucal forma parte de un importante grupo de patologías denominadas Enfermedades Crónicas no Trasmisibles y se caracteriza por que su prevalencia e incidencia cambia de acuerdo al área geográfica, ambas asociadas a factores genéticos, a hábitos y costumbres propios de cada región o cultura. En países en vías de desarrollo como la Argentina, se enfrentan grandes desafíos por responder al aumento en la tasa de mortalidad y morbilidad de los últimos años y en el tratamiento y cuidados posteriores de pacientes con cáncer en estadios avanzados, considerándose una de las prin

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Herrmann, Leonie Judith Maria. "TP53 Mutationen und Polymorphismen bei erwachsenen Patienten mit Nebennierenrindenkarzinom." Doctoral thesis, 2012. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-93786.

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Streszczenie:

Das Nebennierenrindenkarzinom (NNR-Ca) gehört mit einer Inzidenz von 1-2/1000000 zu den seltenen malignen Neubildungen. Neben Sarkomen, Hirntumoren, Brustkrebs und Leukämie gehört das NNR-Ca zu den Kerntumoren, durch die das selten vorkommende autosomal dominante Tumor-Prädispositions Syndrom, das Li Fraumeni Syndrom (LFS) gekennzeichnet ist. Das LFS wird mit Keimbahnmutationen im Tumorsuppressor Gen TP53 in Verbindung gebracht. Die vorliegende Arbeit untersucht TP53 Keimbahnmutationen und -polymorphismen und ihre Auswirkung auf klinische Faktoren bei einem großen Kollektiv von erwachsenen NNR

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Beličková, Monika. "Myelodysplastický syndrom - hledání molekulární podstaty." Doctoral thesis, 2017. http://www.nusl.cz/ntk/nusl-372677.

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Myelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous group of clonal hematopoietic stem cell disorders with ineffective hematopoiesis. It is characterized by morphological dysplasia, peripheral cytopenias affecting one or more cell lineages and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia (AML). The early stages of MDS can be considered a premalignant disease. The pathogenesis of MDS has not been fully explained yet, but due to the development of molecular genetic and cytogenetic methods, the origin and development of the disease is gradually being elucidated. In addition to th

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Hánová, Monika. "Vztah mezi genetickými polymorfismy DNA reparačních genů a jejich expresí u zdravé populace (s výhledem na stanovení u onkologických pacientů)." Doctoral thesis, 2013. http://www.nusl.cz/ntk/nusl-322249.

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DNA damage response is a complex system responsible for protection of a cell against internal and external DNA damaging agents and in maintaining genome integrity. Many of genes participating in DNA damage response pathways are polymorphic. Genetic polymorphisms in coding and regulatory regions may have impact on the function of proteins encoded by the genes. Phenotypic effect of single nucleotide polymorphisms (SNPs) is subject of investigation in connection with the ability of a cell to manage genotoxic stress and subsequently, in relation to cancer susceptibility. The aim of this thesis was

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