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Rozprawy doktorskie na temat „X and Y chromosomes”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 4 czerwca 2021

Data aktualizacji: 2 lutego 2022

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Morey, Céline. "Caractérisation du rôle de la région en aval du gène Xist lors de l'inactivation du chromosome X murin par mutagenèse ciblée dans les cellules ES." Paris 5, 2004. http://www.theses.fr/2004PA05N040.

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Streszczenie:

Chez les mammifères, la compensation de dose des gènes liés à l' X entre les sexes est assurée par l' inactivation transcriptionnelle de l' un des deux chromosomes X, au hasard, chez la femelle. Ce processus dépend des fonctions de comptage et de choix et recquiert l' expression du gène Xist localisé sur le chromosome X. Ce gène produit un grand ARN non-codant qui recouvre le chromosome X inactif. La délétion de 65 kb en aval de Xist, incluant le minisatellite DXPas 34 et l' initiation d' une transcription antisens (Tsix), dans des cellules ES-cellules récapitulant l' inactivation lors de leur

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Kayserili, Melek A., Dave T. Gerrard, Pavel Tomancak, and Alex T. Kalinka. "An Excess of Gene Expression Divergence on the X Chromosome in Drosophila Embryos: Implications for the Faster-X Hypothesis." Saechsische Landesbibliothek- Staats- und Universitaetsbibliothek Dresden, 2015. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:14-qucosa-180730.

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Streszczenie:

The X chromosome is present as a single copy in the heterogametic sex, and this hemizygosity is expected to drive unusual patterns of evolution on the X relative to the autosomes. For example, the hemizgosity of the X may lead to a lower chromosomal effective population size compared to the autosomes, suggesting that the X might be more strongly affected by genetic drift. However, the X may also experience stronger positive selection than the autosomes, because recessive beneficial mutations will be more visible to selection on the X where they will spend less time being masked by the dominant

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Coultas, Susan L. (Susan Lynette). "A comparison of straight-stained, Q-stained, and reverse flourescent-stained cell lines for detection of fragile sites on the human X chromosome." Thesis, North Texas State University, 1985. https://digital.library.unt.edu/ark:/67531/metadc798127/.

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Streszczenie:

Cell cultures were examined for percentage of fragile sites seen in straight-stained, Q-stained and reverse fluorescent-stained preparations. In all cases, percentage of fragile site expression was decreased when compared to straight-stained preparations. However, fragile sites seen in Q- and RF-stain could be identified as on X chromosomes.

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Turner, Caroline. "Cytogenetic and molecular studies of ring (X) chromosomes." Thesis, University of Southampton, 1999. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.297376.

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Avery, Mina. "Educational development in individuals with extra X chromosomes." abstract and full text PDF (free order & download UNR users only), 2008. http://0-gateway.proquest.com.innopac.library.unr.edu/openurl?url_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info:ofi/fmt:kev:mtx:dissertation&res_dat=xri:pqdiss&rft_dat=xri:pqdiss:1460746.

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Hussein, Sultana Muhammad School of Pathology UNSW. "Fragile X mental retardation and fragile X chromosomes in the Indonesian population." Awarded by:University of New South Wales. School of Pathology, 1998. http://handle.unsw.edu.au/1959.4/33198.

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Streszczenie:

The Indonesian archipelago comprises more than 17,000 islands, inhabited by ~200 million people constituting more than 350 recognizable ethnic and tribal groups which can be classified into two broad ethno-linguistic groups [the Austronesian (AN) and non-Austronesian (NAN) speaking peoples] and 3 physical anthropology groups (Deutero Malay, Proto Malay and Papuan). The origins of these groups are of considerable anthropological interest. The anthropology of Indonesia is extremely complex and still controversial. The present populations of Indonesia show very great diversity. The data presente

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Holm, Sofia. "Molecular genetic studies of psoriasis susceptibility in 6p21.3 /." Stockholm, 2005. http://diss.kib.ki.se/2005/91-7140-225-X.

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Khalil, Ahmad M. "Histone modifications and chromatin dynamics of the mammalian inactive sex chromosomes title." [Gainesville, Fla.] : University of Florida, 2004. http://purl.fcla.edu/fcla/etd/UFE0008329.

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Thesis (Ph.D.)--University of Florida, 2004.<br>Typescript. Title from title page of source document. Document formatted into pages; contains 102 pages. Includes Vita. Includes bibliographical references.

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Kayserili, Melek A., Dave T. Gerrard, Pavel Tomancak, and Alex T. Kalinka. "An Excess of Gene Expression Divergence on the X Chromosome in Drosophila Embryos: Implications for the Faster-X Hypothesis." PLOS, 2012. https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A28925.

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Streszczenie:

The X chromosome is present as a single copy in the heterogametic sex, and this hemizygosity is expected to drive unusual patterns of evolution on the X relative to the autosomes. For example, the hemizgosity of the X may lead to a lower chromosomal effective population size compared to the autosomes, suggesting that the X might be more strongly affected by genetic drift. However, the X may also experience stronger positive selection than the autosomes, because recessive beneficial mutations will be more visible to selection on the X where they will spend less time being masked by the dominant

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Fraser, Neil J. "Molecular studies of the human x and y chromosomes." Thesis, University of Oxford, 1987. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:e22e64bb-64e5-4474-86e2-1c3d5eb6155a.

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Streszczenie:

The isolation and characterisation of sequences from the X and Y chromosomes will give some insight into the evolutionary relationship between these chromosomes, and may be of use in the study of X-linked disorders. The availability of cDNA and genomic sequences for the human STS locus (associated with the disorder, X-linked ichthyosis) has allowed a preliminary investigation of this locus in man and other species. The localisation of these sequences to Xp22.3, provides confirmation of the sub-regional assignment of the structural gene for STS. STS homologous sequences have been identified on

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Koenig, Michel. "Etude de marqueurs moléculaires des chromosomes X et Y humains." Grenoble 2 : ANRT, 1986. http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb375987796.

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Rouyer, François. "Les echanges genetiques entre les chromosomes x et y humains." Paris 6, 1990. http://www.theses.fr/1990PA066677.

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Streszczenie:

Les chromosomes x et y humains partagent des sequences d'adn strictement homologues a l'extremite de leurs bras courts. Ces sequences definissent la region pseudo-autosomique, soumise a un crossing-over unique et obligatoire a la meiose male. La position du crossing-over etablit un gradient de liaison genetique croissante au sexe, a partir du telomere. Ces proprietes conferent a la region pseudo-*autosomique un taux de recombinaison 15 a 20 fois plus eleve en meiose male qu'en meiose femelle, ou il est similaire au taux moyen rencontre dans le genome humain. Des echanges x-y anormaux sont resp

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Koenig, Michel. "Etude de marqueurs moleculaires des chromosomes x et y humains." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 1986. http://www.theses.fr/1986STR13099.

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Raynaud, Martine. "Etude du profil d'inactivation des chromosomes X chez les conductrices de pathologies liées au sexe avec déficience mentale." Tours, 2002. http://www.theses.fr/2002TOUR3306.

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Des déviations du profil d'inactivation des chromosomes X peuvent être corrélées à l'expression des maladies liées au sexe. Nous avons réalisé l'étude du profil d'inactivation dans les leucocytes du sang dans 102 familles de pathologies liées à l'X avec retard mental : 36 familles de déficience mentale liée à l'X (dm/X) d'origine française et 6 familles de syndrome de Nance-Horan, pour lesquelles l'étude clinique et l'étude de localisation ont été réalisées à Tours, 17 familles de syndrome FG étudiées à Tours à partir d'une coopération internationale, 21 familles de dm/X de Belgique, 6 d'Allem

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Horn, Jacqueline Morag. "Investigation of the X inactivation centre region in mice." Thesis, Institute of Cancer Research (University Of London), 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.326155.

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Philippe, Christophe. "Cartographie physique du chromosome X humain : 1) contribution à la cartographie physique de la région q13-q22 du chromosome X humain : 2) analyse de deux cas de pathologies récessives liées à l'X chez des femmes porteuses de translocation (X ; Autosome) équilibrées." Vandoeuvre-les-Nancy, INPL, 1994. http://docnum.univ-lorraine.fr/public/INPL_T_1994_PHILIPPE_C.pdf.

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Streszczenie:

Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne. Dans une première partie, nous définissons huit nouveaux points de cassure dans la région Xq13-q22. Ces balises sont tout d'abord isolées par hybridation somatique interspécifique à partir des t(X;A) ; elles sont ensuite localisées par rapport aux marqueurs de la région proximale des bras longs du chromosome X humain. En regroupant nos t(X;A) avec des

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Nora, Elphège-Pierre. "Architecture chromosomique du locus Xic : implications pour la régulation de l'inactivation du chromosome X." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA112130/document.

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Le développement embryonnaire précoce des mammifères femelles s’accompagne de l’inactivation transcriptionnelle d’un de leurs deux chromosomes X. Cet évènement est initié suite à l’expression mono-allélique de l’ARN non codant Xist, qui est contrôlée par de nombreux éléments cis-régulateurs présents dans le centre d’inactivation du chromosome X (Xic) – tel son anti-sens répresseur Tsix. Mon travail de thèse a consisté à développer des approches permettant d’appréhender le paysage structural dans lequel s’exerce cette régulation. La caractérisation de l’architecture tridimensionnelle du Xic, pa

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Augui, Sandrine. "Interactions chromosomiques et inactivation du chromosome X : éléments génétiques et mécanismes impliqués dans la reconnaissance du nombre de chromosomes X et dans la coordination des centres d'inactivation." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA112373.

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Le locus Xic contrôle l'initiation de l'inactivation du chromosome X. Il est nécessaire à la reconnaissance du nombre de chromosomes X (Sensing) et au déclenchement de l'expression monoallélique de Xist. Nous avons étudié la dynamique nucléaire des Xics au cours de la mise en place de l'inactivation dans les cellules ES. Nous avons montré que lors de l'initiation de l'inactivation, les deux Xics interagissent physiquement. Cet appariement transitoire permettrait la coordination des Xics afin de ne mettre en place l'inactivation qu'en présence de deux chromosomes X et au niveau d'un seul. Nous

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Lappin, Fiona M. "REDEFINITION OF THE PSEUDOAUTOSOMAL BOUNDARY OF THE CARICA PAPAYA SEX CHROMOSOMES." Miami University / OhioLINK, 2013. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=miami1376205368.

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Qiu, Zheng-qing. "Effect of gamete of origin and gene dose in X-linked hypophosphatemic mice." Thesis, McGill University, 1993. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=69690.

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Streszczenie:

The expectation for a gene dose effect in an X-linked phenotype is that the corresponding metrical trait in heterozygous females will lie between values for affected hemizygous males and unaffected males and females. I made sequential measurements (at 30, 60, 90, 120 and 150 days) of serum phosphate concentration and tail length in mice with X-linked hypophosphatemia (mutant genotypes: Hyp/+, Hyp/Y and Hyp/Hyp) and in their normal littermates (genotypes: +/+ +/Y). I also measured renal mitochondrial 24-OHase activity in mice fed control and low phosphate diets and representing all five genotyp

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Ritchie, Rachael J. "Characterisation of the molecular basis of fragility of fragile sites in Xq27.3-q28." Thesis, University of Oxford, 1995. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.296939.

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Escouflaire, Clémentine. "Détection chez le bovin de polymorphismes génétiques au niveau du génome mitochondrial et des chromosomes sexuels et caractérisation de leurs effets sur les caractères de production, reproduction et santé." Thesis, université Paris-Saclay, 2020. http://www.theses.fr/2020UPASA015.

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Streszczenie:

Malgré leurs rôles dans l’expression de caractères de fertilité et dans le métabolisme énergétique, le génome mitochondrial et les chromosomes sexuels ne sont actuellement pas pris en compte dans les évaluations génomiques bovines françaises. Cette thèse a pour but d’étudier la variabilité génétique du génome mitochondrial et des chromosomes X et Y, de détecter des polymorphismes génétiques et de caractériser leurs effets sur les caractères de production, reproduction et santé. L’étude des schémas de transmission uniparentale, a mis en évidence une disparité entre une faible diversité des hapl

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Cardoso, Carlos. "Etude fonctionnelle de la protéine XNP impliquée dans les syndromes de retard mentaux liés au chromosome X." Aix-Marseille 2, 1999. http://www.theses.fr/1999AIX22065.

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Lamartine, Jérôme. "Cartographie physique de la région du syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) et recherche de gènes candidats." Lyon 1, 1996. http://www.theses.fr/1996LYO1T213.

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Rak, Justyna. "Female predominance for systemic sclerosis and rheumatoid arthritis : explanations through human leukocyte antigens, microchimerism and X chromosome = Prédominance des femmes dans la sclérodermie systémique et la polyarthrite rhumatoïde : explications par les gènes HLA-DRB, le microchimérisme et le chromosome X." Aix-Marseille 2, 2008. http://theses.univ-amu.fr.lama.univ-amu.fr/2008AIX22056.pdf.

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Le but de cette thèse est d’expliquer la prépondérance des femmes dans deux maladies auto-immunes (MAI) : la Sclérodermie systémique (ScS) et la Polyarthrite Rhumatoïde (PR) en étudiant les gènes HLA, le microchimérisme (Mc) et le chromosome X. La PR et la SSc sont toutes deux associées à des allèles HLA-DRB de susceptibilité. Cependant, chez les femmes ces associations peuvent être moins prononcées, ce qui n'explique donc pas leur prédisposition aux MAI. Les cellules ou ADN microchimériques, séquelle naturelle de la grossesse, pourrait contribuer à l’ "auto"-immunité chez la femme. Les résult

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Mekada, Kazuyuki, Kazuhiro Koyasu, Masashi Harada, Yuichi Narita, Shrestha Krishna C, and Sen-Ichi Oda. "Karyotype and X-Y chromosome pairing in the Sikkim vole (Microtus (Neodon) sikimensis)." Cambridge University Press, 2002. http://hdl.handle.net/2237/10266.

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Chevret, Edith. "Ségrégations méiotiques des chromosomes sexuels chez les sujets 46,XY et chez les sujets porteurs d'anomalies numériques de ces chromosomes : analyse par hybridation in situ fluorescente (FISH) sur les noyaux de spermatozoides humains." Université Joseph Fourier (Grenoble ; 1971-2015), 1995. http://www.theses.fr/1995GRE10072.

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Les segregations meiotiques des chromosomes 2, 7, 14 et 22 sont etudies par fish deux-couleurs sur les noyaux spermatiques interphasiques de sujets a caryotype somatique normal et de sujets porteurs d'une anomalie numerique constitutionnelle. Ces profils de segregation etant similaires chez les sujets 46,xy et chez les sujets 46,xy/47,xxy et 47,xyy, nous suggerons que la presence du gonosome surnumeraire n'a pas d'influence sur la segregation des autosomes. Les segregations meiotiques des chromosomes x et y sont etudiees par fish trois-couleurs. La cohybridation des deux sondes gonosomales et

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Zhang, Zhe. "In silico modeling the effect of single point mutations and rescuing the effect by small molecules binding." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077054.

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Le polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP, single-nucleotide polymorphism) est la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome, entre individus d'une même espèce. Une forme non synonyme ou une mutation faux sens est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut affecter la fonction de la protéine et provoquer des pathologies par perturbation du site actif, déstabilisation de la structure ou des interactions protéine-protéine, entre autres, et pour cela cette étude est focalisée sur des m

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Wittwer, Pia Ethena. "Physical and genetical investigation of the Xp11.3 region on the short arm of the human X-chromosome." Thesis, University of the Western Cape, 2004. http://etd.uwc.ac.za/index.php?module=etd&amp.

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Streszczenie:

The pattern of inactivation in the DXS8237E-UBE1-PCTK1 region is of particular interest, since the mechanisms of X chromosome inactivation and the escape from inactivation are, as yet, not fully understood. The inactivation status of the DXS8237E and PCTKl gene differ: the first undergoes normal inactivation and the second escapes this process. The status of the UBEl gene has been controversial, although it is widely excepted that it does escape X chromosome inactivation. Physical mapping of the region employing YACs and subsequently P ACs has been undertaken, but was restricted in scope by th

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Brun, Christine. "Organisation en boucles de la molécule d'ADN et réplication : tude de la région 14B-15B du chromosome X et de l'unité des gènes ribosomiques de Drosophila melanogaster." Aix-Marseille 2, 1992. http://www.theses.fr/1992AIX22017.

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La molecule d'adn, constitutive du chromosome eucaryote, est organisee en boucles dont les bases sont ancrees dans un reseau proteique interne nomme scaffold. L'implication des sites d'attachement de la molecule d'adn au scaffold (=sar) dans les mecanismes de replication a ete etudiee dans deux regions distinctes du genome de la drosophile: la region 14b-15b du chromosome x, mesurant 800 kb, qui a ete clonee dans le laboratoire et dont l'organisation en boucles a ete determinee lors d'une etude anterieure, et l'unite des genes codant pour les arns ribosomiques. Dans une premiere etape, l'activ

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Pessia, Eugénie. "Comment le X vient-il à la rescousse du Y ? : évolution de la compensation de dosage des XY humains et autres questions sur l'évolution des chromosomes sexuels eucaryotes." Thesis, Lyon 1, 2013. http://www.theses.fr/2013LYO10261/document.

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Un premier pan de ma thèse concerne deux différents mécanismes de sauvetage du Y par le X. Premièrement, j'ai participé à une controverse sur la compensation de dosage chez les mammifères. Une hypothèse avait été proposée dans les années 60 par Susumo Ohno, proposant un mécanisme de compensation en deux temps. Chez les mâles, la perte de nombreux gènes sur le Y entraîne un déséquilibre de dosage car ces gènes qui étaient précédemment présents en deux copies sont devenus unicopie, soit une division d'expression par deux. Selon l'hypothèse d'Ohno, chez les mammifères en réponse à cela le X aurai

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Grön, M. (Mathias). "Effects of human X and Y chromosomes on oral and craniofacial morphology:studies of 46,XY females, 47,XYY males and 45,X/46,XX females." Doctoral thesis, University of Oulu, 1999. http://urn.fi/urn:isbn:9514253744.

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Abstract The influence of the X and Y chromosomes on the size and shape of the dental arches and occlusion as well as on craniofacial cephalometric dimensions, angles and dimensional ratios is studied. The material consists of Finnish patients with sex chromosome aneuploidies and normal population controls from the "Kvantti Study" series, which was collected in the 1970's and 1980's at the Institute of Dentistry, University of Turku. The patients are five individuals with complete testicular feminization (CTF), eight 47,XYY males, and fourteen 45,X/46,XX females. The controls are population f

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Lähdesmäki, R. (Raija). "Sex chromosomes in human tooth root growth:radiographic studies on 47,XYY males, 46,XY females, 47,XXY males and 45,X/46,XX females." Doctoral thesis, University of Oulu, 2006. http://urn.fi/urn:isbn:9514281705.

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Abstract Studies on families and individuals with sex chromosome abnormalities and 46,XY females, together with molecular research, have provided proof that both X and Y chromosome genes are expressed in human tooth crown growth. The Y chromosome promotes the formation of both permanent tooth crown enamel and dentin, whereas the effect of the X chromosome is seen mainly in enamel formation. In particular, the effect of the Y chromosome on dentin formation explains the expression of sexual dimorphism in crown size. When crown growth is complete, root dentin is formed and requires proliferation

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Ciaudo, Constance. "Caractérisation fonctionnelle de nouveaux facteurs trans impliqués dans le processus d'inactivation du chromosome X murin." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077084.

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Streszczenie:

Chez les mammifères, la compensation de dose du produit des gènes liés au chromosome X entre les sexes est assurée par l'extinction transcriptionnelle de la plupart des gènes de l'un des deux chromosomes X, au hasard, chez la femelle. Le gène Xist (X-inactive specific transcript), localisé dans le Xic (X-inactivation center) et essentiel à l'initiation de cette inactivation en c/s, produit un grand ARN non codant couvrant entièrement le chromosome X inactif dans les tissus somatiques femelles. La recherche systématique de nouveaux gènes impliqués dans le processus d'inactivation du chromosome

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Wang, Qing. "Syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) : contribution à la localisation du locus de la maladie et à la cartographie physique de la région Xq24-25." Lyon 1, 1993. http://www.theses.fr/1993LYO1T025.

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Zanni, Ginevra. "Génétique et physiopathologie des dysgénésies du cervelet liées au chromosome X." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05D037.

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Nous avons développé diverses stratégies pour définir et analyser des régions critiques d'anomalies du cervelet sur le chromosome X. Nous avons localisé par analyses de liaison, un nouveau gène d'ataxie congénitale. Le criblage du gène OPHN1 impliqué à l'origine dans un retard mental non spécifique, nous a permis d'identifier des mutations dans 12 % des cas avec hypoplasie cérébelleuse et de mettre en évidence son rôle dans le développement du cervelet humain. Nous avons impliqué le gène AP1S2 dans le syndrome de Fried, un retard mental avec hydrocéphalie, calcifications intracérébrales et att

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Teller, Kathrin. "Die Architektur des X-Chromosoms." Diss., lmu, 2008. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-90558.

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Vicoso, Beatriz. "X chromosome evolution in Drosophila." Thesis, University of Edinburgh, 2008. http://hdl.handle.net/1842/3183.

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Although the X chromosome is usually similar to the autosomes in size, gene density and cytogenetic appearance, theoretical models predict that its hemizygosity in males may cause unusual patterns of evolution. The sequencing of several genomes has indeed revealed differences between the X chromosome and the autosomes in the rates of gene divergence, patterns of gene expression and rates of gene movement between chromosomes. In this thesis, I have attempted to investigate some of these patterns and their possible causes. The first two chapters consist of theoretical and empirical work intended

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Nava, Caroline. "Identification de nouveaux gènes et de facteurs de susceptibilité dans les Troubles du Spectre Autistique par étude des microréarrangements génomiques et de l’exome du chromosome X." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066572.

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Les troubles du spectre autistiques (TSA) sont des troubles neurodéveloppementaux caractérisés par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Une cause génétique est actuellement identifiée chez près de 30% des patients. L’objectif de l’étude était d’identifier des facteurs génétiques responsables de TSA dans une cohorte de 205 patients recrutés prospectivement. Dans ce but, les gènes codant pour les Neuroligines et SHANK3 ont été analysés ; une recherche de microréarrangements (CNV) a été réalisée par puce à ADN, et une étude de l’exome du chromosome X a été effectuée pour des familles s

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Maier, Esther Maria. "X-Inaktivierung bei heterozygoten Überträgerinnen X-chromosomal gebundener Adrenoleukodystrophie." Diss., lmu, 2002. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-1606.

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Rosenberg-Bourgin, Myriam. "Etude comparative des gènes ribosomaux de chromosomes X et Y de différentes souches de laboratoire chez Drosophila melanogaster." Grenoble 2 : ANRT, 1987. http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb37609476w.

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Hidalgo, André Marubayashi. "Fine mapping and single nucleotide polymorphism effects estimation on pig chromosomes 1, 4, 7, 8, 17 and X." Universidade Federal de Viçosa, 2011. http://locus.ufv.br/handle/123456789/4753.

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Made available in DSpace on 2015-03-26T13:42:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 texto completo.pdf: 313433 bytes, checksum: 724d13b2161e04cdd66459909e393dfe (MD5) Previous issue date: 2011-07-08<br>Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior<br>Mapeamento de loci de caracaterística quantitativas (QTL) geralmente resultam na detecção de regiões genômicas que explicam parte da variação quantitativa da característica. Entretanto essas regiões são muito amplas e não permitem uma acurada identificação dos genes. Dessa forma, torna-se necessário o estreitamento dos intervalos onde os

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Oldfield, Andrew. "Etude du réseau transcriptionnel du gène Xist, acteur principal de l'inactivation du chromosome X." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00815096.

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L'inactivation du chromosome X est la réponse trouvée par l'évolution pour pallier à la divergence gonosomique entre mâle (XY) et femelle (XX). Ce phénomène sert donc à mettre les deux sexes sur un pied d'égalité en limitant la quantité de transcrits provenant des chromosomes X présents dans les cellules femelles. Au cours de mon doctorat, j'ai tenté de contribuer à l'étude des mécanismes de régulation transcriptionnelle, notamment l'activation, des deux acteurs principaux de l'inactivation: Xist et Tsix, son transcrit antisens. Pendant ces 4 anne��es, j'ai entrepris de cartographier le profil

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Sprong, Amy Nicole. "X Chromosome Aneuploidy: A Look at the Effects of X Inactivation." Miami University Honors Theses / OhioLINK, 2008. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=muhonors1209079846.

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Bustamante, Jacinta Cecilia. "Défaut héréditaire de CYBB et prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes." Paris 5, 2007. http://www.theses.fr/2007PA05A003.

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Le syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes (MSDM) est un syndrome rare caractérisé par une susceptibilité accrue à des germes intracellulaires peu virulents (bacille de Calmette-Guérin, mycobactéries environnementales) sans évidence d'autre infection (sauf des infections à salmonelles). Des mutations causales de six gènes affectent la boucle d'activation IL12/IL23-IFNγ. Nous avons étudié quatre hommes d'une famille non consanguine ; avec des infections mycobactériennes récurrentes. Nous avons identifié deux régions d'intérêt sur le chromosome X avec un LOD score

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Cotton, Allison Marie. "Patterns of DNA methylation on the human X chromosome and use in analyzing X-chromosome inactivation." Thesis, University of British Columbia, 2012. http://hdl.handle.net/2429/40363.

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The process of X-chromosome inactivation achieves dosage compensation between mammalian males and females. In females one X chromosome is transcriptionally silenced through a variety of epigenetic modifications including DNA methylation. Most X-linked genes are subject to X-chromosome inactivation and only expressed from the active X chromosome. On the inactive X chromosome, the CpG island promoters of genes subject to X-chromosome inactivation are methylated in their promoter regions, while genes which escape from Xchromosome inactivation have unmethylated CpG island promoters on both the act

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Chen, Zheng-Yi. "Molecular biology of X-chromosome disease." Thesis, University of Oxford, 1992. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:8214a2f6-0bfa-4ea4-8f48-b8a20f29318c.

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Streszczenie:

Genomic clones were isolated and characterized using the human monoamine oxidase A (MAOA) cDNA to screen a phage library, constructed from a human 4X cell line (48, XXXX). The genomic contig derived from overlapping phage clones showed that the size of the MAOA gene is over 80 kb. Exon-containing fragments from these phage clones were subcloned and sequenced. The data from this showed that the MAOA gene consists of 15 exons. A YAC (yeast artificial chromosome) isolated using the MAOA cDNA was characterized. This YAC was found to contain both the MAOA and the MAOB genes. Using PFGE (pulsed-fiel

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Norris, Dominic Paul. "X chromosome inactivation in the mouse." Thesis, Open University, 1995. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.282142.

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Apedaile, Anwyn Emily. "Dynamics of DNA methylation on the mammalian X-chromosome during X-inactivation." Thesis, Imperial College London, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.444592.

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Luikenhuis, Sandra 1972. "Studies on X chromosome inactivation and the X-linked disease Rett syndrome." Thesis, Massachusetts Institute of Technology, 2004. http://hdl.handle.net/1721.1/28676.

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Streszczenie:

Thesis (Ph. D.)--Massachusetts Institute of Technology, Dept. of Biology, 2004.<br>Includes bibliographical references.<br>(cont.) the RTT phenotype.<br>Deletion of the Xist gene results in skewed X-inactivation. To distinguish primary non-random choice from post-choice selection, we analyzed X-inactivation in early embryonic development in the presence of two different Xist deletions. We found that Xist is an important choice element, and that in the absence of an intact Xist gene, the X chromosome will never be chosen as the active X. To understand the molecular mechanisms that affect choice

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