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Teses / dissertações sobre o tema "Gènes dominants"

Autor: Grafiati

Publicado: 12 de outubro de 2024

Última modificação: 31 de julho de 2025

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1

Bellamy, Charlotte. "Functional characterization of a novel mutation in PRKCA, the major driver of Chordoid glioma." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL052.

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Le gliome chordoïde (ChG) est une tumeur cérébrale rare de bas grade, caractérisée par une nouvelle mutation ponctuelle récurrente PRKCA p.D463H, une substitution dans le domaine kinase de la protéine kinase C alpha (PKCα). Cette étude démontre le rôle de cette kinase mutée dans le développement des ChG. Ici, nous montrons l'inactivation et l'effet négatif dominant de PKCαD463H via des tests d'activité in vitro et in cellulo. Nos résultats montrent que la mutation affecte la structure tertiaire, ce qui entraîne une protéine ouverte et instable. Les données de spectrométrie de masse phosphoprot

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2

Jourdain, Jeanlin. "Détection et caractérisation de variants génétiques affectant la fertilité ou la durée de gestation chez les bovins en valorisant des bases de données populationnelles." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASB028.

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Resumo:

La capacité des animaux à se reproduire est un point-clé de la gestion des troupeaux qui permet l'induction de la lactation et la naissance de veaux destinés à la vente ou au renouvellement. Du fait d'une sélection longtemps axée sur les caractères de production ces 80 dernières années, la fertilité des bovins a nettement diminué. L'objectif de ma thèse était d'exploiter les grandes bases de données françaises - constituées par l'enregistrement de 7 millions de naissances annuelles, des informations de suivi et de performances de ces animaux, complétées par 2 millions de génotypes sur puce à S

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3

Dhaenens, Claire-Marie. ""Etude de l'effet trans-dominant de la mutation du gène de la dystrophie myotonique (type 1) sur l'épissage des gènes MBNL1 et Tau"." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S029.

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La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante (19q13). La mutation consiste en l'expansion anormale d'une séquence (CTG)n située dans la région 3' non traduite du gène DMPK, codant une protéine kinase. L'expression clinique de la DM1 est multisystémique. La myotonie, signe clinique majeur, est associée à des troubles cardiaques et endocriniens, une cataracte ainsi qu'à des troubles neurologiques. Il a été décrit des lésions neurofibrillaires résultant de l'agrégation des protéines Tau dans le cerveau des patients DM1. Ces lésions son

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4

Malaguti, Giulia. "Analyses théoriques de l'expansion des familles de gènes impliqués dans des maladies dominantes." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066319/document.

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Les familles de gènes impliqués dans le cancer et autres maladies génétiques se sont beaucoup élargies via deux Duplications Globales de Génome (DGG) qui ont eu lieu à l'origine des vertébrés. La rétention des copies de ces gènes implique une susceptibilité plus grande aux maladies génétiques et constitue une énigme du point de vue de l'évolution. Dans cette thèse, nous avons généralisé des modèles classiques de génétique des populations pour révéler le mécanisme non-adaptatif qui a conduit à cette conservation de gènes potentiellement délétères chez les vertébrés. Nous avons résolu un modèle

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5

Le, May Cédric. "Rôle du récepteur nucléaire PPAR alpha dans la régulation du métabolisme énergétique hépatique et l'effet transcriptionnel des acides gras." Paris 7, 2004. http://www.theses.fr/2004PA077111.

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6

Larvor, Lydie. "Etude de formes familiales autosomiques dominantes de la maladie de Parkinson." Lille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL2S033.

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7

Billant, Olivier. "Utilisation de la levure S. cerevisiae pour déchiffrer les mécanismes de l'effet dominant-négatif affectant la famille de gènes suppresseurs de tumeurs p53, p63 et p73." Thesis, Brest, 2016. http://www.theses.fr/2016BRES0055/document.

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P53 est un gène suppresseur de tumeur ubiquitaire qui empêche la prolifération de cellules malignes chez l’humain. En réponse à des dommages à l’ADN ou à des stress cellulaires, p53 entraine l’arrêt du cycle cellulaire et initie la réparation des lésions du génome. Si ces réparations échouent, p53 déclenche alors la mort de la cellule endommagée par apoptose. De plus, p53 présente une forte homologie avec deux autres gènes suppresseurs de tumeur : p63 et p73. Ces trois protéines forment une famille de facteurs de transcription qui protège l’organisme contre le développement de tumeurs. Ce syst

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8

Arnould, David. "Reconditionnement musculaire dans un modèle murin de myopathie centronucléaire autosomique dominante par inactivation du gène myostatine." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSES008/document.

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La myopathie centronucléaire autosomique dominante (MCN-AD) est une maladie congénitale rare liée à des mutations principalement retrouvées dans le gène dynamine-2. La majorité des patients atteints de MCN-AD présente une évolution lentement progressive, avec une perte de masse et de force musculaire. A ce jour, aucune thérapie n’est disponible pour la MCN-AD. Des interventions thérapeutiques visant à limiter la progression et la sévérité de l’atteinte musculaire ainsi qu’à améliorer la qualité de vie des patients, sont donc nécessaires. Nous faisons l’hypothèse qu’une hypertrophie induite par

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9

Delettre-Cribaillet, Cécile. "Génétique des dystrophies héréditaires de la rétine : identification du gène responsable de l'atrophie optique dominante OPA1." Montpellier 1, 2002. http://www.theses.fr/2002MON1T002.

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L'atrophie optique dominante (aod) de type i est la forme la plus frequente de neuropathies optiques hereditaires non-syndromiques et touche environ 1 personne sur 50 000. Elle se caracterise par une atteinte degenerative des fibres ganglionnaires qui forment le nerf optique et se traduit par une baisse progressive de l'acuite visuelle. On observe cependant une grande variabilite phenotypique inter- et intra-familiale. Nous avons recemment identifie le gene opa1 comme responsable de l'aod de type i. Il code une proteine de la famille des dynamines-gtpases localisee au niveau de la membrane int

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Guillet, Virginie. "Métabolisme énergétique mitochondrial dans les neuropathies héréditaires associées aux mutations des gènes OPA1 et MFN2." Phd thesis, Université d'Angers, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00459846.

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L'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) sont deux neuropathies héréditaires respectivement liées aux mutations des gènes OPA1 et MFN2. Les protéines OPA1 et MFN2 sont impliquées dans la dynamique de fusion des mitochondries. Ces organites intracellulaires sont essentiels dans les processus de synthèse d'ATP. L'hypothèse d'un déficit énergétique impliqué dans la physiopathologie de ces neuropathies devait alors être testée. Nous avons mis en évidence une baisse d'efficacité des phosphorylations oxydatives dans les fibroblastes de p

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Mata, Xavier. "Analyse structurale et fonctionnelle de gènes voisins du "locus" de l'α-lactalbumine caprine : application à la recherche d'éléments "cis"-régulateurs à effet dominant". Limoges, 2003. http://www.theses.fr/2003LIMO0033.

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L'utilisation récente de grands fragments d'ADN (BACs et YACs) a permis de s'affranchir de " l' effet de position "en transgénèse. Cela a été le cas pour un BAC caprin de 160 kb contenant le gène de l'a-lactalbumine (BAC 41), suggérant la présence d'éléments cis-régulateurs dominants. Mon sujet de thèse visait à analyser plus finement cet insert. Des expériences de transgénèse utilisant un BAC raccourci dérivé (BAC 6) nous a permis d'effectuer une primo-localisation de ces éléments. Dans cette région deux loci ont été identifiés : celui de la cycline T1 et FLJ20436. Leur caractérisation foncti

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Laporte, Fabien. "Développement de méthodes statistiques pour l'identification de gènes d'intérêt en présence d'apparentement et de dominance, application à la génétique du maïs." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS066.

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La détection de gènes est une étape importante dans la compréhension des effets de l'information génétique d'un individu sur ses caractères phénotypiques. Durant mon doctorat, j'ai étudié les méthodes statistiques pour conduire les analyses de génétique d'association, avec les hybrides de maïs comme modèle d'application. Je me suis tout d'abord intéressé à l'estimation des paramètres d'apparentement entre individus à partir de données de marqueurs bialléliques. Cette estimation est réalisée dans le cadre d'un modèle de mélange paramétrique. J'ai étudié l'identifiabilité de ce modèle dans un ca

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Rashid, Dali. "Characterization of a new dominant Andromonoecy-causing locus in Cucumis Melo." Thesis, université Paris-Saclay, 2020. http://www.theses.fr/2020UPASB032.

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Chez les plantes, la détermination du sexe conduit au développement de fleurs unisexuées à partir d'un méristème floral bisexué. Ce mécanisme évolutif favorise la variabilité génétique. Chez le melon, différentes formes sexuelles sont contrôlées par l'identité des allèles à 3 locus majeurs androecious (A) gynoecious (G) et andromonoecious (M). Auparavant, il a été démontré que le gène M code pour une enzyme de biosynthèse de l'éthylène, CmACS-7, qui réprime le développement des étamines dans les fleurs femelles. La perte de fonction du CmACS-7 conduit à la croissance des étamines et par conséq

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Clatot, Jérôme. "Analyses fonctionnelles de mutations du gène SCN5A impliquées dans le syndrome de Brugada." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00828454.

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Le syndrome de Brugada (SBr) est une arythmie cardiaque héréditaire à pénétrance partielle. Cette pathologie est caractérisée par une élévation du segment ST dans les dérivations précordiales droites (V1 à V3) sur l'ECG et un risque important de mort subite et de syncope par fibrillation ventriculaire. Les mutations dans le gène SCN5A, qui code le canal sodique cardiaque Nav1.5, sont mises en cause dans 20% des cas. Le canal sodique cardiaque est responsable de l'initiation et de la propagation du potentiel d'action dans le myocarde. Ainsi, la perte de fonction de ce canal joue un rôle importa

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Dumanchin-Njock, Cécile. "Les Formes autosomiques dominantes de la maladie d'Alzheimer et des démences frontotemporales associées à un syndrome parkinsonien : analyse moléculaire et fonctionnelle des gènes PS1 et tau." Rouen, 1999. http://www.theses.fr/1999ROUES063.

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La maladie d'Alzheimer (MA) et les démences frontotemporales (FTD) représentent les 2 premières causes de démences neurodégénératives. La MA est caractérisée par deux lésions cérébrales, les plaques séniles et les dégénérescences neurofibrillaires (DNF). Les plaques séniles sont des lésions extra-cellulaires constituées de peptide A, issus d'un précurseur protéique l'APP. Les DNF sont des lésions intra-neuronales dues à la protéine tau hyperphosphorylée qui s'agrège en paires de filaments appariées en hélice. Trois gènes ont été identifiés dans les formes autosomiques dominantes de la MA (ADEO

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El, Zein Loubna. "Étude des voies de conduction cardiaque : identification des gènes spécifiquement exprimés et impliqués dans des troubles de conduction." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2003. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00521428.

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Notre objectif est d'identifier un gène muté responsable d'une forme familiale de bloc de conduction cardiaque. Cette maladie, à transmission autosomique dominante, a été localisée sur le chromosome 19q13.3 dans un intervalle de 10 cM. L'étude de liaison nous a permis de réduire l'intervalle à 7 cM. Par l'approche de gènes candidats nous avons cherché des mutations dans les parties codantes de 9 gènes, mais aucune anomalie n'a été identifiée. Les données du séquençage du génome humain montrent qu'il y a plus de 100 gènes dans cet intervalle. Nous avons donc entrepris l'approche de la RDA (Repr

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De, Dreuzy Edouard. "Ciblage chromosomique des vecteurs lentiviraux, risque génotoxique, dominance clonale et expansion des cellules souches hématopoïétiques." Sorbonne Paris Cité, 2016. http://www.theses.fr/2016USPCC009.

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La thérapie génique associée à la transplantation de cellules médullaires est une approche médicale expérimentale, notamment développée pour des individus atteints de maladies génétiques du sang. Les premiers essais cliniques concluants furent basés sur l'utilisation de vecteurs y-rétroviraux mais leur insertion dans le génome a provoqué l'émergence de néoplasmes à une fréquence élevée. Depuis près de dix ans, les vecteurs lentiviraux sont testés chez l'Homme. En plus d'une meilleure efficacité de transduction des cellules souches hématopoïétiques, l'intégration de ces vecteurs, guidée par le

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Dupuy, Aurélien. "Génération de nouveaux mutants dominants négatifs de la GTPases Rap1 application à la mise en évidence du rôle de Rap1 dans la dynamique cellulaire." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077095.

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Pour étudier les fonctions de la GTPase Rap1, nous avons généré par une méthode originale, de nouveaux mutants dominants négatifs de Rap1. Nos résultats suggèrent que des mutants dominants négatifs peuvent inhiber sélectivement certaines voies d'activation de Rap1. Ainsi, le mutant Rap1[G15D] inhibe l'activation de Rap1 par C3G mais pas par Epac1 tandis que le mutant Rap1[S17A] bloque l'activation de Rapl par ces 2 activateurs. D'autre part, le mutant Rap1[S17A] est particulièrement efficace puisque son expression reproduit chez la drosophile, la léthalité du mutant nul de Rap1. Par l'utilisat

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Guillemain, Ghislaine. "Étude des premières étapes d'une nouvelle voie de signalisation du glucose." Paris 7, 2001. http://www.theses.fr/2001PA077252.

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Messika-Zeitoun, Liza. "Le syndrome de persistance des canaux de Müller : identification de mutations, effets moléculaires de mutations du récepteur de type II de l'AMH." Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA11T051.

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L'hormone anti-Müllérienne (AMH) appartient à la famille du Transforming Growth Factor β (TGFβ). Son rôle principal est d'entraîner, chez le fœtus mâle, la régression des canaux de Müller, ébauches de l'utérus et des trompes. Une déficience dans la voie de transduction de l'AMH cause une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin caractérisée par une persistance des canaux de Müller (PMDS) chez des garçons normalement virilisés. Au début de ma thèse, le récepteur de type II était le seul élément connu de la voie de signalisation de l'AMH. On distingue deux formes de PMDS en fonction des taux

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Perrichot, Régine. "Analyse moléculaire du gène PKD1 impliqué dans la transmission de la polykystose rénale autosomique dominante (doctorat : sciences de la vie et de la santé)." Brest, 2000. http://www.theses.fr/2000BRES3101.

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Barbet, Fabienne. "Démembrement génétique des neuropathies optiques : localisation primaire du premier gène responsable d'une atrophie optique isolée récessive autosomique : AOR1 et identification d'un troisième locus d'atrophie optique isolée dominante autosomique : OPA5." Paris 5, 2004. http://www.theses.fr/2004PA05P642.

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Les neuropathies optiques héréditaires, caractérisées par la perte de cellules ganglionnaires de la rétine, entraînent une baisse progressive de l'acuité visuelle. Les formes dominantes autosomiques isolées (AOD) sont dues à des mutations du gène OPA1 dans 90% des cas. Par une étude de liaison génétique nous avons cartographié un nouveau locus, OPA5 en 22q12. 1-q13. 1, qui rend compte de deux familles d'AOD excluant OPA1 et montré l'homogénéité clinique des formes OPA1 et OPA5. Contrairement aux AOD qui constitue la majorité des neuropathies optiques héréditaires, les formes récessives autosom

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Fayad, Tania May. "Identification de gènes exprimés dans les cellules de la granulosa de follicules dominants chez l'espèce bovine." Thèse, 2006. http://hdl.handle.net/1866/15590.

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Bourassa, Cynthia. "Découverte d'un gène causant une ataxie spastique héréditaire dominante dans la population de Terre-Neuve." Thèse, 2012. http://hdl.handle.net/1866/7061.

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Les ataxies spastiques héréditaires forment une famille hétérogène de désordres qui ont des points communs avec les ataxies héréditaires et les paraplégies spastiques héréditaires. Un de ces éléments est une ataxie, soit une difficulté de coordination des membres souvent due à un dommage au cervelet. L’autre est une spasticité des membres inférieurs, souvent due à des dommages à la voie cortico-spinale. Une seule ataxie spastique à hérédité autosomique dominante a été rapportée dans la littérature, et il s’agit de SPAX1. À l’aide de trois familles de Terre-Neuve présentant ce phénotype, le loc

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