Bibliografías temáticas / Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)

Índice

  1. Artículos de revistas
  2. Tesis

Literatura académica sobre el tema "Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)"

Autor: Grafiati
Publicado: 14 de diciembre de 2024
Última modificación: 31 de julio de 2025

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Artículos de revistas sobre el tema "Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)"

1

Hoth Guechot, H., K. Benomar, S. Espiard, V. Tiffreau, J. M. Rigot, and M. C. Vantyghem. "Déterminants de l’hypogonadisme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Annales d'Endocrinologie 78, no. 4 (2017): 278. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2017.07.180.

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de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f
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Fedun, S., A. Flucher, F. C. Boyer, et al. "Évaluations respiratoire et neuro-psychologique dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Revue des Maladies Respiratoires 31 (January 2014): A76. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.10.266.

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Flabeau, Olivier, and Thomas Bisson. "Le suivi multidisciplinaire de patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1 dans le Sud Aquitain." médecine/sciences 37 (November 2021): 32–35. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021190.

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Resumen
DM1 is characterized by a multisystemic involvement. Our objective was to determine the proportion of adequate follow-up for each affected organ in DM1 patients based on the recently published American and Spanish recommendations. To this end, we conducted a descriptive cross-sectional survey by phone in adult, genetically proven DM1 patients followed in the two French neuromuscular centers of Bayonne and Hendaye located in South Aquitaine, France. The questionnaire selected the most stringent criteria of the two international recommendations for each item of follow-up. Seventy-three patients
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Lavoie, Mélissa, Frances Gallagher, and Maud-Christine Chouinard. "Description du processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès de personnes avec la dystrophie myotonique de type 1." Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 12, no. 2 (2020): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2020010.

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Resumen
Introduction : Les personnes avec la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présentent des atteintes multisystémiques. Elles doivent réaliser plusieurs apprentissages pour assurer l’autogestion de leur santé. Cependant, les infirmières œuvrant auprès d’elles rapportent que leurs interventions éducatives sont peu efficaces. But : Décrire le processus éducationnel mis en place par les infirmières auprès des personnes avec la DM1 ainsi que les facteurs l’ayant influencé. Méthode : Une recherche formative [QUAL + quan] a été réalisée auprès d’infirmières (n = 3) et de personnes avec la DM1 (n = 30)
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Melone, M. A., A. Cuvelier, A. L. Bédat-Millet, et al. "Insuffisance respiratoire chronique chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) : incidence et facteurs de risque." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A45—A46. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.095.

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Huerta, E., A. Jacquette, D. Cohen, et al. "Forme infantile de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et troubles du spectre autistique (TSA) : existe-t-il une comorbidité ?" Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence 63, no. 2 (2015): 91–98. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurenf.2014.11.005.

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Lessard, Lola, Laure Gallay, and Rémi Mounier. "Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I." médecine/sciences 40 (November 2024): 40–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024129.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. Une répression de l’AMPK (adenosine monophosphate activated kinase), le principal régulateur du métabolisme cellulaire, est notamment observée. Restaurer la voie de signalisation de l’AMPK pourrait permettre d’améliorer la biogenèse et la dynamique mitochondriales, les processus mitophagiques et de régulation du stress oxydatif mitochondrial, la production énergétique et, in f
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Flucher, A., S. Fedun, J. Nardi, and F. C. Boyer. "L’efficience cognitive des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1." Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 56 (October 2013): e336. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2013.07.1076.

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Lambert, I., and A. Sevy. "Hypersomnolence secondaire à une dystrophie myotonique de type 1 sans myotonie clinique." Médecine du Sommeil 15, no. 2 (2018): 88–91. http://dx.doi.org/10.1016/j.msom.2018.03.001.

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Más fuentes

Tesis sobre el tema "Dystrophie myotonique de type 1 (DM1)"

1

Lallemant, Louison. "Pathologie neuronale et gliale en lien avec les atteintes neurologiques de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS404.pdf.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire grave affectant de nombreux tissus et organes. Les manifestations neurologiques varient du dysfonctionnement exécutif chez les adultes aux déficits d'attention chez les enfants, en passant par une déficience intellectuelle sévère dans les cas congénitaux. Les manifestations neurologiques de la DM1 ont un impact important sur la vie quotidienne des patients et de leurs familles, et il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie. La DM1 est causée par l'expansion anormale d'une répétition CTG dans le gène DMPK
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Minier, Lisa. "Evaluation de la personnalité, du coping et de la régulation émotionnelle de patients atteints de Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1)." Thesis, Paris 10, 2019. http://faraway.parisnanterre.fr/login?URL=http://bdr.parisnanterre.fr/theses/intranet/2019/2019PA100112/2019PA100112.pdf.

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Le Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire aux atteintes multiples qui induisent notamment de l’émoussement affectif, de l’apathie, de l’hypersomnolence, de la fatigue, ainsi qu’un déficit de cognition sociale et de théorie de l’esprit. Nous avons évalué les traits de personnalité, le coping et la régulation émotionnelle de 60 patients atteints de DM1. In fine, il s’agissait de proposer, à partir de ces éléments, une prise en charge psychothérapeutique adaptée à leurs besoins. Concernant la personnalité, le résultat le plus frappant concerne la dimension N. Contra
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Coldefy, Maurin Anne-Sophie. "Implication des voies de signalisation des MAPK, ERK1/2 et p38, dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)." Nice, 2006. http://www.theses.fr/2006NICE4059.

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Resumen
Au cours de nos travaux de recherche, nous nous sommes principalement intéressés aux implications des voies de signalisation ERK1/2 et p38 dans la dystrophie myotonique de type ou DM1. La DM1 est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez l’adulte. Cette pathologie multi-systémique atteint particulièrement les muscles squelettiques (myotonie, fonte musculaire progressive, altération de la différenciation musculaire). La DM1 est une maladie génétique à transmission autosomale dominante. Le défaut génétique est une insertion de triplets nucléotidiques CTG dans la région 3' non traduite du g
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Ney, Michel. "Rôle de l'inclusion de l'exon 7 de BIN1 dans la faiblesse musculaire des patients atteints de dystrophie myotonique." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ077/document.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), est une maladie génétique héréditaire affectant environ 1/8000 personnes. Les patients souffrant de DM1 développent essentiellement des troubles musculaires tels qu’une faiblesse et une atrophie musculaire. La cause de la DM1 est expliquée par la mutation du gène "DMPK". Lors de ma thèse, j’ai pu démontrer que l’épissage de l’ARNm BIN1 était altéré dans le muscle DM1. En effet, l’exon 7 de BIN1, qui est absent du muscle normal, est exprimé de façon aberrante chez les patients DM1. En utilisant un modèle murin, j’ai prouvé que l’expression forcée de l’e
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De, Dea Diniz Damily. "The study of the consequences of serca1’s missplicing on muscle function in myotonic dystrophy type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2018. http://www.theses.fr/2018SORUS569.

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Resumen
La Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire affectant notamment le muscle squelettique avec la présence d’une myotonie et d’une atrophie progressive et causée par une expansion anormale de triplets CTG dans le 3’UTR du gène DMPK. L’expression des ARN mutés induit la perte de fonction du facteur d’épissage MBNL1 et conduit à la réexpression de formes fœtales de certains transcrits dans les tissus adultes de patients DM1. J’ai développé un modèle de cellules musculaires exprimant de manière conditionnelle de 960 répétitions CTG interrompues, afin d’identifier des nou
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Vergnol, Amélie. "Les isoformes CaVβ1 : rôle dans la formation de la jonction neuromusculaire et implication dans la physiopathologie de la Dystrophie Myotonique de type 1". Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. http://www.theses.fr/2024SORUS305.

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Resumen
Quatre protéines CaVβ (CaVβ1 à CaVβ4) sont connues comme des sous-unités régulatrices des canaux Ca2+ dépendants du voltage (Voltage-gated Ca2+ Channels, VGCC), chacune ayant des profils d'expression spécifiques selon leur fonction. Bien qu'elles soient principalement reconnues pour leur rôle dans la régulation des VGCC, les protéines CaVβ peuvent également agir indépendamment de ces canaux, en tant que régulateurs de l'expression génique. Parmi ces protéines, CaVβ1 est exprimée dans le muscle squelettique sous différentes isoformes. L'isoforme adulte constitutive, CaVβ1D, est localisée au niv
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Bigot, Anne. "Mécanismes de sénescence et programme myogénique." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066397.

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Le vieillissement cellulaire se caractérise par un épuisement de la capacité proliférative des cellules et entraîne une entrée irréversible en sénescence. Dans une première partie, nous montrons que ce processus altère le programme myogénique des cellules satellites. La seconde partie consistait à déterminer les voies impliquées dans l’induction du mécanisme de sénescence. Nous montrons que la sénescence des cellules satellites est induite par les voies p53 et p16. L’inactivation de ces 2 voies bloque le processus de sénescence et permet leur immortalisation. Enfin dans certaines pathologies m
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Arandel, Ludovic. "Développement d'une thérapie génique pour la Dystrophie Myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. http://www.theses.fr/2023SORUS229.

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Resumen
Les Dystrophies Myotoniques de type 1 (DM1) et (DM2) sont des maladies multisystémiques autosomiques dominantes avec une forte composante neuromusculaire. Ces pathologies se caractérisent essentiellement par une myotonie, une faiblesse musculaire progressives, des déficiences cognitives, et des défauts de conduction cardiaque. Ces maladies sont causées par une amplification anormale de séquences répétées C(C)TG situées respectivement dans la région 3’UTR du gène de la DMPK et dans l’intron du gène CNBP. Ces séquences contenant les expansions sont transcrites et retenues dans le noyau des cellu
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Gagnon, Éric. "La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1." Thesis, Université Laval, 2012. http://www.theses.ulaval.ca/2012/28772/28772.pdf.

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Resumen
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des atteintes multisystémiques selon des portraits cliniques liés à quatre phénotypes (congénital, infantile, adulte et léger). Les personnes atteintes de DM1 peuvent présenter différents phénotypes avec plusieurs niveaux d’atteintes, mais nous ne possédons aucune information sur leur qualité de vie (QV) respective. RÉSULTATS. Les personnes atteintes de DM1 avec le phénotype léger présentent une QV reliée à la santé et une QV subjective supérieure à celles atteintes du phénotype adulte. La relation entre
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Gagnon, Éric. "La qualité de vie chez les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2011. http://hdl.handle.net/20.500.11794/23494.

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La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuromusculaire caractérisée par des atteintes multisystémiques selon des portraits cliniques liés à quatre phénotypes (congénital, infantile, adulte et léger). Les personnes atteintes de DM1 peuvent présenter différents phénotypes avec plusieurs niveaux d’atteintes, mais nous ne possédons aucune information sur leur qualité de vie (QV) respective. RÉSULTATS. Les personnes atteintes de DM1 avec le phénotype léger présentent une QV reliée à la santé et une QV subjective supérieure à celles atteintes du phénotype adulte. La relation entre
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