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Artykuły w czasopismach na temat „Dépistage génétique – Méthodes statistiques”

Autor: Grafiati

Data publikacji: 7 września 2024

Data aktualizacji: 31 lipca 2025

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Robette, Nicolas. "Les impasses de la sociogénomique." Population Vol. 77, no. 2 (2022): 191–227. http://dx.doi.org/10.3917/popu.2202.0191.

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À partir des années 2000, les technologies de séquençage et de génotypage à haut débit se développent très rapidement. On peut dès lors étudier simultanément un grand nombre de marqueurs génétiques chez un grand nombre de sujets, ce qui permet l’apparition des « études d’associations pangénomiques » et des « scores de risques polygénique ». C’est dans ce contexte de progrès technologiques et statistiques que la « sociogénomique » – entendue comme la combinaison de la sociologie et de la génétique – apparaît et se diffuse dans le champ des sciences sociales. Or les méthodes utilisées par les so

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POUJARDIEU, B., and J. MALLARD. "Les bases de la génétique quantitative : Les méthodes d’estimation de l’héritabilité et des corrélations génétiques." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 87–92. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4268.

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Pour sélectionner, il est nécessaire de connaître les valeurs de certains paramètres génétiques tels que les héritabilités et les corrélations génétiques. Leur estimation directe ne peut se faire puisque le déterminisme génétique des caractères d’importance économique est infiniment trop complexe pour que l’on puisse observer les valeurs génétiques additives. Il est par contre possible d’observer les covariances entre des individus apparentés, dues aux fractions de génome qu’ils possèdent en commun. On peut alors calculer à partir de ces paramètres statistiques les paramètres génétiques recher

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DUCROCQ, V. "Les bases de la génétique quantitative : Du modèle génétique au modèle statistique." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 75–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4266.

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L’étape préliminaire à l’étude d’un caractère quantitatif est la modélisation statistique des observations, c’est-à-dire la représentation mathématique d’une réalité biologique, cohérente avec le modèle génétique. Ce modèle décrit très généralement chaque observation comme étant la somme d’effets du milieu et d’effets génétiques. Différentes façons de modéliser chacune de ces parties sont possibles en fonction des objectifs de l’étude, et ont des conséquences diverses sur les hypothèses requises pour l’obtention de résultats fiables. Ainsi, il est essentiel d’inclure dans l’analyse uniquement

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DUCROCQ, V. "Les techniques d’evaluation génétique des bovins laitiers." INRAE Productions Animales 3, no. 1 (1990): 3–16. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1990.3.1.4355.

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Les méthodes statistiques utilisées au cours des 50 dernières années pour l’évaluation génétique des taureaux et des vaches laitières sont présentées en insistant sur les raisons ayant motivé leur développement, puis leur abandon. La théorie classique des index de sélection appliquée aux données de base telles que les écarts des performances des vaches à leurs contemporaines d’étable est devenue obsolète car la correction des effets du milieu était imparfaite et le progrès génétique sous-jacent n’était pas pris en compte. La meilleure prédiction linéaire non biaisée (BLUP) permet une évaluatio

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LE ROY, P. "Les bases de la génétique quantitative : Les méthodes de mise en évidence des gènes majeurs." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 93–99. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4270.

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S’il existe un gène à effet majeur sur un caractère, la distribution des phénotypes est un mélange de distributions élémentaires dans des proportions obéissant aux lois de Mendel. Différents tests statistiques basés sur ce principe sont présentés. Les données exploitées peuvent provenir d’expériences de croisements spécialement conçues pour détecter un gène majeur, mais aussi de fichiers de contrôle des performances de structure quelconque. Les méthodes utilisées sont des tests d’hypothèses permettant de choisir entre l’absence et la présence d’un locus majeur à partir des informations disponi

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Foucambert, Denis, Tracy Heranic, Christophe Leblay, Maarit Mutta, and Minjing Zhong. "Intégration de la visualisation dans l’analyse de processus complexes : écritures et réécritures dans un corpus multilingue universitaire." SHS Web of Conferences 138 (2022): 06010. http://dx.doi.org/10.1051/shsconf/202213806010.

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Cet article traite des processus d’écriture d’apprenants universitaires de français langue étrangère (L2/L3). Ces écritures ont été recueillies à l’aide du programme GenoGraphiX-Log qui est construit sur les exigences de la génétique textuelle et de la théorie mathématique des graphes. Notre corpus consiste en 44 écritures produites en français par des locuteurs ayant comme L1 soit l’anglais, soit le mandarin soit le finnois. Le premier objectif est de mieux décrire, en fonction des L1 des participants, les opérations d’écriture mises en oeuvre en français lors de la réalisation d’une même tâc

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Maiga, Karfala, Pierre Yves Meunier, Denis Maillet, et al. "Recommandations de dépistage en France : une revue systématique." Santé Publique 36, no. 5 (2024): 15–35. http://dx.doi.org/10.3917/spub.245.0015.

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Introduction : Il n’existe pas de synthèse des dépistages recommandés en France. L’objectif de cette étude était d’identifier les recommandations de dépistage publiées par la Haute Autorité de santé (HAS), de décrire leurs caractéristiques et de les comparer avec celles de l’United States Preventive Services Task Force (USPSTF). Méthodes : Revue systématique des recommandations de dépistage publiées par la HAS et l’USPSTF. Résultats : Au total, 53 recommandations de la HAS et 67 recommandations de l’USPSTF ont été incluses. Celles de la HAS concernaient 74 pathologies, dont 67 à dépister, 6 à

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Haddad, Nisrine, Ashley Weeks, Anita Robert, and Stephanie Totten. "Le VIH au Canada – Rapport de surveillance, 2019." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 1 (2021): 87–98. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i01a11f.

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Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries ch

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Blair, Alexandra, Abtin Parnia, and Arjumand Siddiqi. "Une analyse en séries chronologiques du niveau de dépistage et des éclosions de COVID-19 dans les prisons fédérales canadiennes, dans le but d’éclairer la prévention et la surveillance." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 1 (2021): 75–86. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i01a10f.

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Contexte : Environ 14 000 adultes sont actuellement incarcérés dans des prisons fédérales au Canada. Ces établissements étant vulnérables aux éclosions de maladies infectieuses, une évaluation du niveau de dépistage et de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) dans ces milieux est nécessaire. L’objectif de la présente étude était d’examiner les résultats des dépistages de COVID-19, la prévalence, les cas en rétablissement et les décès liés à la COVID-19 dans les prisons fédérales, et de comparer ces données avec celles de la population générale. Méthodes : Les données publiques des séries ch

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Aceti, Monica, Claudine Burton-Jeangros, Pierre O. Chappuis, Petros Tsantoulis, and Samia Hurst-Majno. "Enjeux individuels et collectifs autour de l’évaluation des risques de cancer par l’oncogénétique prédictive." Santé Publique Prépublications (January 1, 2030): I72—X. https://doi.org/10.3917/spub.pr2.0072.

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Introduction : L’oncogénétique prédictive offre des estimations de risques individuels visant à améliorer les moyens diagnostiques, les mesures préventives et potentiellement thérapeutiques auprès des personnes définies comme étant à risque en raison de leur patrimoine génétique. Malgré les bénéfices de la médecine prédictive, des voix critiques s’élèvent également, car l’utilisation de données génétiques personnelles pose un ensemble de questions sociales et éthiques, autour des motivations et conséquences de l’acquisition de ces informations mais aussi de leurs implications sur la vie des pe

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Bradley, Shannon, Nadine Dumas, Mark Ludman, and Lori Wood. "Hereditary renal cell carcinoma associated with von Hippel–Lindau disease: a description of a Nova Scotia cohort." Canadian Urological Association Journal 3, no. 1 (2013): 32. http://dx.doi.org/10.5489/cuaj.1013.

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Background: von Hippel–Lindau (VHL) disease is an autosomaldominant condition characterized by the development of benignand malignant tumours, including cases of renal cell carcinoma(RCC). Early detection of RCC through routine surveillance canlead to decreased morbidity and mortality. Data on the numberof patients in Nova Scotia (NS) who have VHL disease, diseasemanifestations and the frequency and mode of the surveillancehave not previously been collected or reported. This project wasdesigned to obtain that information.Methods: The number and management of patients with VHL diseasewas determ

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BOLET, G., and L. BODIN. "Les objectifs et les critères de sélection : Sélection de la fécondité dans les espèces domestiques." INRAE Productions Animales 5, HS (1992): 129–34. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4276.

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Pour toutes les espèces et pratiquement quel que soit leur type de production, l’amélioration de la reproduction fait partie des objectifs de sélection. Fertilité et prolificité (composantes de la fécondité), mais aussi rythme de mise-bas et durée de carrière sont les principaux caractères qui se combinent, de manière spécifique à chaque espèce du fait d’interactions entre rythmes biologiques et facteurs de milieu, pour former la carrière reproductive de la femelle, évaluée par la productivité numérique. Une sélection basée sur une mesure de la taille de portée est la méthode la plus classique

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Lydon-Hassen, Kathleen, Leigh Jonah, Lisa Mayotte, et al. "Sommaire des résultats des enquêtes Tracks mises en œuvre par les Premières Nations en Saskatchewan et en Alberta, au Canada, de 2018 à 2020." Relevé des maladies transmissibles au Canada 48, no. 4 (2022): 163–75. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v48i04a05f.

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Contexte : Le système intégré de surveillance biocomportementale de l’Agence de la santé publique du Canada — Enquêtes Tracks — évalue le fardeau du VIH, de l’hépatite C et des risques associés dans les populations clés au Canada. De 2018 à 2020, les enquêtes Tracks ont été mises en œuvre avec succès par les organisations de services de santé dirigées par les Premières Nations en Alberta et en Saskatchewan. Méthodes : Les équipes responsables des enquêtes dirigées par les Premières Nations ont invité les membres de la collectivité qui s’identifiaient comme membres des Premières Nations, des In

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Folkema, Arianne, Hsiu-Li Wang, Kristy Wright, et al. "Une éclosion du virus de l'hépatite C attribuée à l'utilisation de flacons à doses multiples dans une clinique de coloscopie de la région de Waterloo, en Ontario." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 04 (2021): 245–53. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i04a07f.

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Contexte : La transmission du virus de l’hépatite C (VHC) a été épidémiologiquement liée aux établissements de santé, en particulier aux établissements de soins externes, tels que les cliniques d’endoscopie et d’hémodialyse. Celles-ci ont été largement attribuées à des manquements concernant la prévention et le contrôle des infections. Objectif : Décrire les mesures de santé publique face à une épidémie du VHC détectée parmi les patients d’une clinique de coloscopie en Ontario, et souligner les risques liés à l’utilisation de flacons à doses multiples et la nécessité d’améliorer les pratiques

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Tarasuk, Jill, Meghan Sullivan, Donna Bush, et al. "Résultats en ce qui concerne les participants autochtones sondés dans le cadre de l'enquête Track auprès des utilisateurs de drogues injectables au Canada, phase 4, 2017 à 2019." Relevé des maladies transmissibles au Canada 47, no. 1 (2021): 43–55. http://dx.doi.org/10.14745/ccdr.v47i01a07f.

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Contexte : L’enquête Track auprès des utilisateurs de drogues injectables a permis de recueillir des données dans quatorze sites sentinelles au Canada (2017 à 2019). Ces résultats décrivent la prévalence du virus de l’immunodéficience humaine (VIH), de l’hépatite C et des comportements à risque associés à ceux-ci chez les participants autochtones. Méthodes : Des informations sur les caractéristiques sociodémographiques, les déterminants sociaux de la santé, le recours aux services de prévention et au dépistage, la consommation de drogues, les comportements à risque, ainsi que le dépistage, les

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Robinson, C. A., G. Agarwal, and K. Nerenberg. "Validation du modèle pronostique CANRISK pour l’évaluation du risque de diabète dans la population multi-ethnique du Canada." Maladies chroniques et blessures au Canada 32, no. 1 (2011): 21–35. http://dx.doi.org/10.24095/hpcdp.32.1.04f.

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Introduction Malgré des taux élevés de diabète et de prédiabète non diagnostiqués, on ne dispose pas encore actuellement d’outils adéquats d’évaluation du risque pour estimer le risque individuel de diabète au Canada. Méthodologie Nous avons effectué une étude de dépistage transversale pour évaluer l’exactitude et le pouvoir discriminatif du nouveau Questionnaire d’évaluation du risque de diabète à l’intention des Canadiens (CANRISK) pour détecter le diabète et le prédiabète (dysglycémie) chez 6 223 adultes d’origine ethnique variée. L’état glycémique de tous les participants a été confirmé au

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Mavinga, Aldo Nzita, Jenny Mbuyi wa Mbuyi, Denis Tshitemb Matanda, et al. "Ostéoporose et évaluation du risque fracturaire par l’outil frax chez des patients Congolais présentant un rhumatisme axial : Une série des cas multicentriques." Annales Africaines de Medecine 16, no. 1 (2022): 4923–30. http://dx.doi.org/10.4314/aamed.v16i1.6.

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Contexte et objectif. L’enjeu majeur dans le management de l’ostéoporose est l’identification des sujets à risque par la quantification du risque fracturaire. L’objectif de l’étude était d’évaluer le risque fracturaire chez les patients ayant consulté pour douleur du squelette axial. Méthodes. Il s’agissait d’une série des cas multicentriques menée sur des patients recrutés dans 8 hôpitaux de Kinshasa. Les paramètres d’intérêt comme l’âge, le sexe, l’alcoolisme, le tabagisme, la fracture de hanche chez un parent de 1er degré ou une fracture personnelle de fragilité ont été collectés auprès de

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Nader, Maya, Amanda Hignell, Erin Lurie, et al. "Outcome Evaluation of an Integrated, Combined-care Perinatal Addiction Medicine- Primary Care Obstetrics Model for Urban, Inner-city Pregnant Patients With Severe Substance Use Disorders." Canadian Journal of Addiction 15, no. 3 (2024): 29–39. http://dx.doi.org/10.1097/cxa.0000000000000216.

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ABSTRACT Objective: Programs for pregnant individuals with severe substance use disorders that combine addiction, obstetrical, and psychosocial care contribute to better neonatal and maternal outcomes. This research aims to describe patient demographics, retention in care, and maternal and neonatal outcomes associated with an integrated perinatal addiction program. Methods: Retrospective chart review of patients who received care in the Substance Use in Pregnancy (SUP) program at St Michael’s Hospital, Toronto, ON, Canada, between July 1, 2013, and December 31, 2019. Demographic information, a

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Delicat Loembet, Lucrece Marcelline, A. D. Nno Mabiala, Ulrich Bisvigou, et al. "Diagnosis of Sickle Cell Disease in Gabon Using Sickle SCAN®: A Point-of-Care Blood Test." International Journal of Translational Medical Research and Public Health 6, no. 2 (2023). http://dx.doi.org/10.21106/ijtmrph.315.

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Background: Sickle cell disease (SCD) is the world’s most common genetic blood disorder. Most infant deaths from SCD occur in sub-Saharan Africa, and the mortality rate is exceptionally high in Gabon in Central Africa. In Gabon, there are limited resources for early and accurate detection of sickle cell or trait conditions. Most affected individuals reside in low-resource areas where access to diagnostic testing is often very limited. The most commonly used diagnostic methods require trained staff, adequate infrastructure, electric power, and enough time to perform the analysis. These requirem

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Ramasubbu, Cynthia, Kseniya Chernushkin, Karen Ng, and Michael Legal. "Discerning Clinician Perceptions of an Established Opioid Stewardship (DISCLOSE) Program." Canadian Journal of Hospital Pharmacy, November 1, 2022. http://dx.doi.org/10.4212/cjhp.3292.

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Background: The Opioid Stewardship Program (OSP) was created to promote safe and rational prescribing of opioids, where the risks associated with providing opioids for patients must be balanced against the risk of patients experiencing uncontrolled pain. The pharmacist-led OSP was established at 2 Fraser Health Authority (FHA) sites, British Columbia, to provide clinical services through patient referrals and screening. The rate of acceptance of OSP pharmacists’ recommendations has been high, but there was a need to assess clinicians’ perceptions of the program. Objectives: To assess the perce

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Leclerc, Véronique, Alexandre Tremblay, and Chani Bonventre. "Anthropologie médicale." Anthropen, 2020. http://dx.doi.org/10.17184/eac.anthropen.125.

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L’anthropologie médicale est un sous-champ de l’anthropologie socioculturelle qui s’intéresse à la pluralité des systèmes médicaux ainsi qu’à l’étude des facteurs économiques, politiques et socioculturels ayant un impact sur la santé des individus et des populations. Plus spécifiquement, elle s’intéresse aux relations sociales, aux expériences vécues, aux pratiques impliquées dans la gestion et le traitement des maladies par rapport aux normes culturelles et aux institutions sociales. Plusieurs généalogies de l’anthropologie médicale peuvent être retracées. Toutefois, les monographies de W.H.R

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