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Готові списки джерел за темами / Identificazione genetica

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Добірка наукової літератури з теми "Identificazione genetica"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 11 березня 2023

Оновлено: 31 липня 2025

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Статті в журналах з теми "Identificazione genetica"

1

Comelli, L., and A. Rinaldi. "Angioma Cavernoso Cerebrale." Rivista di Neuroradiologia 7, no. 4 (1994): 659–66. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700414.

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Анотація:

Gli angiomi cavernosi sono malformazioni vascolari che possono colpire il SNG. La loro sintomatologia di esordio consiste in crisi convulsive, cefalea, deficit neurologici focali o emorragia. In letteratura sono stati descritti vari casi familiari e, mediante il loro studio si è potuto affermare che la trasmissione è di tipo genetico, autosomico dominante. Rispetto ai casi sporadici, nelle forme familiari sono inoltre risultate più frequenti le lesioni vascolari multifocali a sede sia intra che extracerebrale. Le informazioni sulla storia naturale dell'angioma cavernoso sono state raccolte sol

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2

Andreula, CF, and A. N. M. Recchia Luciani. "Le cosiddette facomatosi." Rivista di Neuroradiologia 7, no. 2 (1994): 231–40. http://dx.doi.org/10.1177/197140099400700211.

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Анотація:

Le cosidette facomatosi accomunano malattie diverse fra loro che hanno in comune il coinvolgimento del distretto neuroectodermico, con quindi interessamento contemporanea della cute e del sistema nervosa. Ad esclusione della malattia di Sturge-Weber le facomatosi hanno in comune il disordine genetico di ordine eterocromosomiale a carattere dominante o recessivo, di penetranza variabile anche se in taluni casi l'insorgenza spontanea delle sindromi o la loro comparsa tardiva suggerisce la possibilità di mutazioni genetiche ad insorgenza recente. Le Neurofibromatosi sono le facomatosi a maggior i

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3

Pezzella, C., L. Villa, A. Ricci, E. Digiannatale, I. Luzzi, and A. Carattoli. "IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE DEI DETERMINANTI GENETICI DI ANTIBIOTICO-RESISTENZA IN CEPPI DI SALMONELLA ENTERICA DI ORIGINE ANIMALE." Microbiologia Medica 18, no. 2 (2003). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2003.4270.

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4

Pezzella, Cristina, Laura Villa, Alessia Bertini, et al. "Identificazione e caratterizzazione dei determinanti genetici di antibiotico-resistenza in ceppi di Salmonella enterica di origine animale." Microbiologia Medica 19, no. 4 (2004). http://dx.doi.org/10.4081/mm.2004.2993.

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5

Pezzella, Cristina, Laura Villa, Alessia Bertini, et al. "Identificazione e caratterizzazione dei determinanti genetici di antibiotico-resistenza in ceppi di Salmonella enterica di origine animale." January 16, 2015. https://doi.org/10.4081/mm.2004.2993.

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Дисертації з теми "Identificazione genetica"

1

Sorcaburu, Cigliero Solange. "Identificazione di linee guida per l'analisi genetico-forense mediante utilizzo di DNA degradati in vitro." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10857.

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Анотація:

2013/2014<br>Nel corso di questo lavoro e stato ottimizzato un metodo per ottenere –mediante idrolisi acquosa- campioni di DNA danneggiati in maniera controllata (r2= 0.997). Uno di questi campioni, denominato trial sample (TS), veniva sottoposto ad un esperimento interlaboratorio (n=25) nel corso del quale ogni partecipante doveva fornire dati relativi alla quantificazione del campione ed al suo l’assetto genotipico. L’impiego della qPCR ha dimostrato che, in campioni danneggiati, e possibile fornire solo una indicazione che e relativa (ed inversamente proporzionale) alla lunghezza (r2=0.8

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2

Minopoli, Fiorella <1977&gt. "Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4838/1/Minopoli_Fiorella_Tesi.pdf.

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Анотація:

I disturbi dello spettro autistico (DSA) ed il ritardo mentale (RM) sono caratterizzati da un’eziologia genetica complessa ed eterogenea. Grazie ai recenti sviluppi nella ricerca genomica, è stato possibile dimostrare il ruolo di numerose copy number variants (CNVs) nella patogenesi di questi disturbi, anche se nella maggior parte dei casi l’eziologia rimane ancora sconosciuta. Questo lavoro riguarda l’identificazione e la caratterizzazione dei CNVs in famiglie con DSA e RM. E’ stata studiata una microdelezione in 7q31 che coinvolge i geni IMMP2L e DOCK4, trasmessa dalla madre con disless

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3

Minopoli, Fiorella <1977&gt. "Analisi di “Copy Number Variants” ed identificazione di nuovi geni candidati per l’Autismo e Ritardo Mentale." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2012. http://amsdottorato.unibo.it/4838/.

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Анотація:

I disturbi dello spettro autistico (DSA) ed il ritardo mentale (RM) sono caratterizzati da un’eziologia genetica complessa ed eterogenea. Grazie ai recenti sviluppi nella ricerca genomica, è stato possibile dimostrare il ruolo di numerose copy number variants (CNVs) nella patogenesi di questi disturbi, anche se nella maggior parte dei casi l’eziologia rimane ancora sconosciuta. Questo lavoro riguarda l’identificazione e la caratterizzazione dei CNVs in famiglie con DSA e RM. E’ stata studiata una microdelezione in 7q31 che coinvolge i geni IMMP2L e DOCK4, trasmessa dalla madre con disless

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4

Bovina, Riccardo <1980&gt. "Identificazione di mutanti di interesse agronomico in orzo mediante approcci di genetica diretta e inversa." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1972/1/Bovina_Riccardo_Tesi.pdf.

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5

Bovina, Riccardo <1980&gt. "Identificazione di mutanti di interesse agronomico in orzo mediante approcci di genetica diretta e inversa." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1972/.

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6

Goldoni, Alberto <1975&gt. "Identificazione di nuovi geni associati al fenotipo di Hirschsprung in C. Elegans e loro controparte umana." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/42/1/SCHEMA_TESI_FINALE.pdf.

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Goldoni, Alberto <1975&gt. "Identificazione di nuovi geni associati al fenotipo di Hirschsprung in C. Elegans e loro controparte umana." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/42/.

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8

Mantovani, Paola <1978&gt. "Identificazione di un QTL principale per resistenza a ruggine bruna sul cromosoma 7B di frumento duro." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1748/1/Mantovani_tesi.pdf.

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Анотація:

Leaf rust caused by Puccinia triticina is a serious disease of durum wheat (Triticum durum) worldwide. However, genetic and molecular mapping studies aimed at characterizing leaf rust resistance genes in durum wheat have been only recently undertaken. The Italian durum wheat cv. Creso shows a high level of resistance to P. triticina that has been considered durable and that appears to be due to a combination of a single dominant gene and one or more additional factors conferring partial resistance. In this study, the genetic basis of leaf rust resistance carried by Creso was investigated using

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Mantovani, Paola <1978&gt. "Identificazione di un QTL principale per resistenza a ruggine bruna sul cromosoma 7B di frumento duro." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2009. http://amsdottorato.unibo.it/1748/.

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Анотація:

Leaf rust caused by Puccinia triticina is a serious disease of durum wheat (Triticum durum) worldwide. However, genetic and molecular mapping studies aimed at characterizing leaf rust resistance genes in durum wheat have been only recently undertaken. The Italian durum wheat cv. Creso shows a high level of resistance to P. triticina that has been considered durable and that appears to be due to a combination of a single dominant gene and one or more additional factors conferring partial resistance. In this study, the genetic basis of leaf rust resistance carried by Creso was investigated using

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10

DESOGUS, ALESSIA. "Identificazione e analisi funzionale di fattori regolatori dei geni globinici." Doctoral thesis, Università degli Studi di Cagliari, 2014. http://hdl.handle.net/11584/266529.

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Анотація:

Genome wide association studies have identified two quantitative trait loci outside of the β-globin cluster associated with fetal hemoglobin (HbF) levels, number of F cell and β-thalassemia severity: the HBS1L-MYB intergenic region and the BCL11A gene. In order to understand the functional role of the associated variants at these loci we applied “Genome Wide Chromosome Conformation Capture” (Hi-C), followed by a novel technique for a selective enrichment at these target regions, to characterize whether they are involved in long range physical interactions able to modulate HBS1L-MYB and BCL11A

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Більше джерел

Книги з теми "Identificazione genetica"

1

service), SpringerLink (Online, ed. Introduzione alla genetica forense: Indagini di identificazione personale e di paternità. Springer-Verlag Milan, 2010.

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