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Добірка наукової літератури з теми "Mitochondriopathies"

Автор: Grafiati
Опубліковано: 26 листопада 2022
Оновлено: 18 травня 2024

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Зміст

  1. Статті в журналах
  2. Дисертації
  3. Книги
  4. Частини книг
  5. Тези доповідей конференцій

Статті в журналах з теми "Mitochondriopathies":

1

Finsterer, J. "Mitochondriopathies." European Journal of Neurology 11, no. 3 (March 2004): 163–86. http://dx.doi.org/10.1046/j.1351-5101.2003.00728.x.

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2

Chinnery, P. F., and P. G. Griffiths. "Optic mitochondriopathies." Neurology 64, no. 6 (March 21, 2005): 940–41. http://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000157285.93611.b2.

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3

Swerdlow, Russell H. "The Neurodegenerative Mitochondriopathies." Journal of Alzheimer's Disease 17, no. 4 (July 23, 2009): 737–51. http://dx.doi.org/10.3233/jad-2009-1095.

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4

Tardieu, M., B. Barret, and S. Blanche. "Antiviraux et mitochondriopathies." Archives de Pédiatrie 8 (May 2001): 327–28. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(01)80062-2.

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5

Gomes, Sérgio. "A review of mitochondrial disease in dogs." Companion Animal 26, no. 11 (December 2, 2021): 257–64. http://dx.doi.org/10.12968/coan.2021.0018.

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Анотація:
Mitochondria are maternally inherited cellular organelles located in the cytoplasm of most eukaryotic cells. Mitochondrial diseases are a type of metabolic disorder, involving the respiratory chain under the control of both the mitochondrial DNA and nuclear DNA. In dogs, mitochondriopathies are considered rare, with few clinical syndromes having had their structural, biochemical and genetic basis identified. In this review, the basis for suspecting a mitochondrial disease clinically is summarised, with particular focus on mitochondrial encephalopathies, encephalomyelopathies and neuropathies. Recognisable confirmed mitochondriopathies including spongiform leukoencephalomyelopathy, Alaskan Husky encephalopathy, Leigh-like subacute necrotising encephalopathy and sensory ataxic neuropathy in the Golden Retriever are described in detail, alongside previously reported individual cases of presumptive mitochondriopathies of unknown origin. Genetic mutations reported in the literature are reviewed. A clear classification for mitochondrial diseases in veterinary medicine is lacking, and this review is the first to address this class of diseases specifically in dogs.
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Ben Chehida, A., E. Ben Arab, S. Khatrouch, M. Zribi, H. Boudabous, and M. S. Abdelmoula. "Manifestations endocriniennes dans les mitochondriopathies." Annales d'Endocrinologie 83, no. 5 (October 2022): 301–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2022.07.074.

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7

Griggs, Robert C., and George Karpati. "Muscle Pain, Fatigue, and Mitochondriopathies." New England Journal of Medicine 341, no. 14 (September 30, 1999): 1077–78. http://dx.doi.org/10.1056/nejm199909303411411.

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Ruitenbeek, W., R. Sengers, R. Van Laack, F. Trijbels, J. Bakkeren, A. Janssen, and O. Van Diggelen. "150 ANTENATAL DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIOPATHIES." Pediatric Research 20, no. 10 (October 1986): 1059. http://dx.doi.org/10.1203/00006450-198610000-00205.

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Liskova, Alena, Marek Samec, Lenka Koklesova, Erik Kudela, Peter Kubatka, and Olga Golubnitschaja. "Mitochondriopathies as a Clue to Systemic Disorders—Analytical Tools and Mitigating Measures in Context of Predictive, Preventive, and Personalized (3P) Medicine." International Journal of Molecular Sciences 22, no. 4 (February 18, 2021): 2007. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22042007.

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Анотація:
The mitochondrial respiratory chain is the main site of reactive oxygen species (ROS) production in the cell. Although mitochondria possess a powerful antioxidant system, an excess of ROS cannot be completely neutralized and cumulative oxidative damage may lead to decreasing mitochondrial efficiency in energy production, as well as an increasing ROS excess, which is known to cause a critical imbalance in antioxidant/oxidant mechanisms and a “vicious circle” in mitochondrial injury. Due to insufficient energy production, chronic exposure to ROS overproduction consequently leads to the oxidative damage of life-important biomolecules, including nucleic acids, proteins, lipids, and amino acids, among others. Different forms of mitochondrial dysfunction (mitochondriopathies) may affect the brain, heart, peripheral nervous and endocrine systems, eyes, ears, gut, and kidney, among other organs. Consequently, mitochondriopathies have been proposed as an attractive diagnostic target to be investigated in any patient with unexplained progressive multisystem disorder. This review article highlights the pathomechanisms of mitochondriopathies, details advanced analytical tools, and suggests predictive approaches, targeted prevention and personalization of medical services as instrumental for the overall management of mitochondriopathy-related cascading pathologies.
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Swerdlow, Russell. "Mitochondrial Medicine and the Neurodegenerative Mitochondriopathies." Pharmaceuticals 2, no. 3 (December 3, 2009): 150–67. http://dx.doi.org/10.3390/ph2030150.

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Статті в журналах Дисертації

Дисертації з теми "Mitochondriopathies":

1

SANGLA, IBAN. "Mitochondriopathies musculaires sans atteinte oculaire." Aix-Marseille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993AIX20802.

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2

DI, MARCO JEAN-NOEL. "Le syndrome de kearns-sayre : situation actuelle au sein des mitochondriopathies." Aix-Marseille 2, 1990. http://www.theses.fr/1990AIX20005.

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3

Olichon, Aurélien. "Morphologie mitochondriale : fonctions et dysfonctions de la dynamine humaine OPA1." Toulouse 3, 2004. http://www.theses.fr/2004TOU30295.

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Анотація:
Les mitochondries sont des organelles impliqués dans la production d'énergie et participent au à la mort cellulaire programmée ou apoptose. La structure et la dynamique de ces organelles à double membrane sont régulées par fusion ou fission membranaire. La fusion et la fission de la membrane externe sont respectivement assurées par la GTPase Fzo1/Mfn1-2 et la dynamine Dnm1/DRP. La dynamique de la membrane interne mitochondriale n'est pas encore connue. Toutefois, chez S. Cerevisiae, Mgm1p, et chez S. Pombe, Msp1 sont impliquées dans la dynamique du réseau mitochondrial. Leur localisation intra-mitochondriale suggère un rôle dans la dynamique de la membrane interne. OPA1, homologue humain de Msp1/Mgm1p, complémente la délétion du gène msp1 chez S. Pombe. Par une combinaison d'approches cytologiques et biochimiques nous avons montré en outre qu'OPA1 est une protéine fortement associée à la membrane interne mitochondriale, faisant face à l'espace inter-membranaire. J'ai analysé l'effet de l'inhibition de l'expression de OPA1 par interférence ARN. L'invalidation d'OPA1 provoque une fragmentation du réseau mitochondrial, une dissipation du potentiel de membrane DYm et est suivie de la mort des cellules par apoptose par relargage du cytochrome c. Par des approches de surexpression ou d'interférence ARN sélective des variant d'épissage d'OPA1, j'ai pu montrer que l'épissage alternatif permet de dissocier les fonctions d'OPA1 impliquées dans la morphologie du réseau mitochondrial de celles responsables de la mort cellulaire. Des mutations du gène codant pour OPA1 sont responsables de l'atrophie optique dominante de type 1 (ADOA, MIM 165500) conduisant à une neuro-dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine (RGC) suivie d'une atrophie du nerf optique aboutissant à la cécité. J'ai caractérisé deux mutants pathogènes d'OPA1, et montré que la pathogénicité associée aux mutations d'OPA1 pourrait résulter aussi bien d'effets dominants négatifs que d'haplo-insuffisance
Mitochondria are essential organelles that provide energy to the cell and act as reservoirs of apoptogenic molecules. Mitochondrial morphology and dynamics are crucial for their function and their transmission, and drastically change during apoptosis. To explain the dynamic of the mitochondrial network morphology, a model conserved from yeast to human proposes that two antagonistic forces, fission versus fusion, are monitored by proteins localized on the mitochondrial outer membrane, such as Dnm1/DRP-1 or Fzo1/Mfn1-2. Conversely, dynamic of the inner membrane is largely unknown. Data on the large GTPase Msp1 in S. Pombe, OPA1 in human, and Mgm1 in S. Cerevisiae suggest that this dynamin related protein is involved in the inner-membrane structure and dynamic. We have isolated the OPA1 gene sequence encoding a human dynamin. Moreover, we have shown that OPA1 gene is mutated in patients suffering from an hereditary optic neuropathy leading to blindness (ADOA: Autosomal Dominant Optic Atrophy, OMIM 165500) My thesis project was to characterize OPA1 function in order to understand its dysfunction, impact on mitochondrial dynamics and function, and especially answer some questions about the pathological process of the ADOA. Orthology between OPA1 and Msp1 was confirmed by showing that OPA1 complements the lethal msp1 gene deletion in fission yeast. Using both biochemical and cytological approaches we have precisely localized OPA1 strongly associated with the inner membrane of the mitochondria, facing the innermembrane space. To investigate OPA1 dynamin function, we used total or selective downregulation or over-expression of wild type OPA1 variants or mutant, and showed that OPA1 could function in the inner-membrane dynamics and could have a role in structuring the cristae membrane. This later structural role suggests that OPA1 could be a key regulator of the mobilization of cytochrome c by remodeling the cristae membrane
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Nouet, Cécile. "Biogenèse des complexes respiratoires mitochondriaux chez la levure S. Cerevisiae et les cellules humaines." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2008. http://www.theses.fr/2008VERS0009.

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Анотація:
La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogenèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et le noyau. De nombreux facteurs nucléaires sont impliqués dans l’expression de l’ADNmit et l’assemblage des différentes sous-unités. Durant ma thèse, je me suis intéressée à trois des facteurs jouant un rôle dans la biogenèse des complexes respiratoires chez S. Cerevisiae et l’homme. La protéine Oxa1 est impliquée dans l’insertion co-traductionnelle de sous-unités membranaires de plusieurs complexes respiratoires chez S. Cerevisiae. J’ai étudié le rôle de la protéine Oxa1L chez l’homme en réalisant l’extinction du gène OXA1L par interférence ARN dans des fibroblastes. Mes travaux et ceux publiés récemment chez l’homme et la levure apportent une éclairage nouveau sur le rôle d’Oxa1. A partir d’un mutant ponctuel d’OXA1 chez S. Cerevisiae, j’ai isolé un suppresseur en copies multiples, le gène RMD9 et montré que Rmd9p contrôle la stabilité/maturation de tous les ARNm mitochondriaux codant des sous-unités des complexes respiratoires. Enfin, Bcs1, une ATPase de la famille AAA, est requise pour l’assemblage du complexe respiratoire III. Chez l’homme, des mutations dans le gène BCS1L sont responsables de pathologies assez diverses. J’ai mené une étude structure-fonction de Bcs1p chez S. Cerevisiae et mis en évidence dans le domaine AAA trois régions cruciales pour la fonction. J’ai aussi isolé des suppresseurs extragéniques dont l’identification devrait permettre de mieux comprendre les rôles de cette protéine
The mitochondrial respiratory chain consists of multimeric complexes composed of subunits encoded by the nuclear and mitochondrial genomes. Its biogenesis requires a fine tuning between nucleus and mitochondria. Several nuclear encoded factors are involved in mitochondrial gene expression and the following assembly of subunits. During my thesis I got interested in three factors involved in respiratory complex biogenesis in the yeast S. Cerevisiae and in human. The Oxa1 protein is involved in co-translational insertion of membrane subunits belonging to several complexes. I studied the role of Oxa1 in human by silencing its expression using RNA interference in fibroblasts. This work and other published data on yeast and human provide a new insight into the role of Oxa1. In addition I isolated the RMD9 gene as a high copy suppressor of an oxa1 mutant in S. Cerevisiae. I showed that Rmd9p controls the stability/maturation of all mitochondrial mRNA encoding respiratory complex subunits. Finally Bcs1, an ATPase belonging to the AAA family is required for assembly of respiratory complex III. In human, mutations in the BCS1L gene are responsible for various pathologies. I performed a structure-function analysis of Bcs1p in S. Cerevisiae. This study reveals three critical regions in the AAA domain. Besides I isolated extragenic suppressors which identification should contribute to a better understanding of Bcs1 function
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BONNET, HUGUES. "Rhabdomyolyse familiale et mitochondriopathie." Aix-Marseille 2, 1992. http://www.theses.fr/1992AIX20209.

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Heneine, Jana. "Investigating the mitochondrial stress response specific to human dopaminergic neurons : insights into Parkinson’s Disease-associated alterations and contribution of long non-coding RNAs." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS718.pdf.

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Анотація:
Il est aujourd’hui admis que le dysfonctionnement mitochondrial joue un rôle central dans la physiopathologie de la maladie de Parkinson (MP). Les neurones dopaminergiques (DA) de la substance noire sont particulièrement sensibles au stress mitochondrial, entraînant leur dégénérescence massive et l'apparition de symptômes moteurs. Les mécanismes moléculaires sous-jacents à cette vulnérabilité sélective des neurones DA humains restent largement méconnus. De plus, l'étude des éléments moléculaires propres aux neurones DA s'est, jusqu'à présent, concentrée principalement sur les gènes codant pour des protéines. Cependant, il y a un intérêt croissant pour les éléments non-codants du génome, tels que les longs ARN non codants (lncRNA), régulateurs génomiques puissants présentant une spécificité élevée selon le type cellulaire et le contexte. Ainsi, notre étude s'est focalisée sur la réponse au stress mitochondrial des neurones DA humains et sur la possible contribution des lncRNAs à cette réponse. Nous avons d'abord utilisé des neurones DA dérivés de cellules LUHMES pour élucider la réponse spécifique des neurones DA humains au stress mitochondrial. L'inhibition de la chaîne respiratoire mitochondriale a entraîné une perturbation significative de l'homéostasie mitochondriale, induisant la mitophagie et réduisant la biogenèse mitochondriale. De plus, le stress a induit un déclin du statut de maturation des neurones DA et une élévation de la proportion de cellules apoptotiques, révélant des dommages cellulaires au-delà du réseau mitochondrial. La réponse au protéines malformées du réticulum endoplasmique (UPRER) dépendante de PERK se révèle être un coordinateur central de la réponse au stress, modulant l'inactivation de l'UPR mitochondriale (UPRmt) et l'expression des lncRNAs. L'identification de nouveaux lncRNAs spécifiquement exprimés dans les neurones DA humains exposés au stress suggère fortement leur implication dans les mécanismes moléculaires intrinsèques à la réponse au stress des neurones DA. De plus, nous avons identifié un lncRNA spécifique au stress, lnc-SLC6A15-5, qui régule la reprise de la traduction après un stress mitochondrial, potentiellement en modulant l'expression des gènes cibles d’ATF4 impliqués dans la régulation de la voie mTOR. Dans une seconde partie, nous avons évalué si cette réponse au stress mitochondrial était altérée dans le contexte de la MP, en particulier liée aux mutations PRKN. Nous avons recueilli des données transcriptomiques à partir de cellules dérivées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) de patients atteints de la MP porteurs de mutations PRKN et de sujets sains. Nos résultats suggèrent que l'invalidation de PARKIN altère la différenciation cellulaire, entraînant un éventuel retard de maturité et une augmentation de la population gliale. Les cellules PRKN-mutantes semblent également être "pré-stressées" en condition basale, avec activation des voies de l’UPRER dépendantes d’ATF6 et d’IRE1, ainsi que de la réponse antioxydante régulée par NRF2. L'incubation avec des toxines mitochondriales a intensifié ces réponses, avec une activation accrue des trois branches de l'UPRER, l'induction de l’apoptose UPRER-dépendante et une potentielle dérégulation des mécanismes de réparation de l'ADN chez les mutants PRKN. De plus, nous avons identifié des lncRNAs potentiellement régulés par PARKIN et impliqués dans les voies de signalisation du développement neuronal ou de la voie mTOR. Des expériences fonctionnelles supplémentaires seront nécessaires pour évaluer leur participation aux altérations de la différenciation et de la réponse au stress résultant de la perte de PARKIN. Notre travail a ainsi amélioré notre compréhension de la réponse spécifique des neurones DA humains au dysfonctionnement mitochondrial dans le contexte de la MP, présentant également des informations précieuses sur le rôle potentiel des lncRNAs dans les mécanismes liés au stress et à la maladie
Mitochondrial dysfunction is known to play a central role in the pathophysiology of Parkinson’s disease. Dopaminergic (DA) neurons of the substantia nigra pars compacta appear particularly vulnerable to mitochondrial stress, leading to their massive degeneration and the occurrence of motor symptoms. The molecular mechanisms underlying this selective susceptibility of human DA neurons remain poorly understood. Furthermore, the search for molecular elements intrinsic to DA neurons has been largely focused on protein-coding genes as of yet. However, there is growing interest in the study of non-coding elements of the genome such as long non-coding RNAs (lncRNAs), potent genomic regulator that display high cell type-and context-specificity. This work centered on the study of the mitochondrial stress response of human DA neurons and the potential contribution of lncRNAs to this response. We first used LUHMES-derived DA neurons to elucidate the specific response of human DA neurons to mitochondrial stress. We demonstrated that inhibiting the mitochondrial electron transport chain led to a significant disruption of mitochondrial homeostasis, resulting in mitochondrial loss. This is supported by a robust induction of mitophagy and a reduction in mitochondrial biogenesis. In addition to these mitochondrial impairments, we observed a stress-induced decline in the maturation status of the DA population and an elevated proportion of apoptotic cells, indicating cellular damage beyond the mitochondrial network. PERK-dependent Unfolded Protein Response of the Endoplasmic Reticulum (UPRER), emerged as a central coordinator of the stress response. It appeared to modulate the inactivation of the mitochondrial UPR (UPRmt) and the cell-specific expression of lncRNAs. The identification of novel lncRNAs, specifically expressed in human DA neurons upon stress, strongly suggests their involvement in the intrinsic molecular mechanisms underlying the DA stress response. We highlight the discovery of a stress-specific lncRNA, lnc-SLC6A15-5, which regulated translation resumption after mitochondrial stress potentially through modulating the expression of ATF4 target genes involved in the mTOR signaling regulation. In a second part, we wished to assess whether this mitochondrial stress response was altered in a PD context, in particular linked to PRKN mutations. For this, we collected transcriptomic data from induced pluripotent stem cells (iPSC)-derived cells from PD patients carrying PRKN mutations and age-matched healthy individuals. Our results suggest that PARKIN deficiency altered cells’ differentiation status, displaying a potential delay in maturity and increase in glial population. The PRKN-mutant cells also appeared “pre-stressed” in basal conditions, as they exhibited activation of effectors of the ATF6- and IRE1-UPRER, as well as the NRF2-dependent antioxidant response. Incubation with mitochondrial toxins expectedly exacerbated these responses, with stronger activation of the three UPRER branches, downstream pro-apoptotic signaling and potential dysregulation of DNA repair mechanisms in PRKN-mutants. Furthermore, we uncovered lncRNAs possibly regulated by PARKIN and potentially involved in neuronal system signaling pathways or mTOR signaling. Further functional experiments will be required to assess whether they may participate to the alterations in differentiation and stress response resulting from PARKIN loss. Our work improved our understanding of the human DA neuron-specific response to mitochondrial dysfunction in the context of PD. We also report valuable information on the potential role of lncRNAs in stress- and disease-associated processes
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Lüsebrink, Jessica. "Taurinmangel und Mitochondrienfunktion." Saarbrücken VDM Verlag Dr. Müller, 2008. http://d-nb.info/988823497/04.

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8

Schülke-Gerstenfeld, Markus. "Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=964717859.

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Henkes, Greta. "Neuropathologie primärer und sekundärer Mitochondriopathien im Rahmen entzündlicher Muskelerkrankungen." Doctoral thesis, Universitätsbibliothek Leipzig, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-71313.

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Анотація:
Idiopathische Myositiden stellen die größte Gruppe der erworbenen Myopathien im Erwachsenenalter dar. Die Pathogenese dieser Erkrankungen ist sehr heterogen und nicht in allen Einzelheiten geklärt. Das Auftreten von mitochondrialen Veränderungen und mtDNADeletionen in idiopathischen Myositiden und deren pathophysiologische Bedeutung ist in der Literatur ein kontrovers diskutiertes Thema. Nach der Präsentation des bekannten Wissens über diese Erkrankungen wird in vorliegender Arbeit dieses Thema anhand lichtmikroskopischer Methoden unter Anwendung histologischer Spezialmethoden an Muskelbiopsien von 98 Patienten untersucht. Ziel der Arbeit ist es, mit verschiedenen histologischen Färbemethoden Hinweise für Mitochondrien-Alterationen und feinstrukturelle Charakteristika von primären Mitochondrialen Myopathien in idiopathischen Myositiden zu detektieren. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Anwendung einer neuen immunhistochemischen Methode unter Anwendung eines monoklonalen antimitochondrialen Antikörpers. Es wird der Fall eines Mädchens mit muskeldystrophischer Symptomatik dargestellt, dessen Muskelbiopsie im Alter von 7 Jahren die myohistologische Diagnose einer juvenilen Dermatomyositis und Hinweise auf eine mitochondriale Dysfunktion ergab. Die Ergebnisse der immunhistochemischen Methode korrelieren gut mit anderen bekannten mitochondrialen Färbungen, sind sensitiver und stellen möglicherweise eine gute Ergänzung zu den bekannten mitochondrialen Markern und Färbungen dar. Die beobachteten mitochondrialen Dysfunktionen sprechen für die gestörte Mitochondrienfunktion und eine früh im Krankheitsverlauf, am ehesten sekundäre, Beteiligung der Mitochondrien im Krankheitsprozess dieser primär nicht mitochondrialen Erkrankungen
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Schülke-Gerstenfeld, Markus. "Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité, 2002. http://dx.doi.org/10.18452/13805.

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Анотація:
Mitochondrien haben eine entscheidende Rolle im Zellmetabolismus, da sie den Hauptort der ATP-Produktion darstellen. Störungen des mitochondrialen Metabolismus sind mit einem weiten Spektrum von Erkrankungen assoziiert. Das Gehirn und die Muskulatur sind aufgrund ihres hohen Energiebedarfs dabei oft betroffen (Epilepsie, Ataxie, Myopathie). Diese Arbeit beschreibt die Klonierung von nukleären Genen des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die 51 kDa Untereinheit (NDUFV1) gerichtet, da sie mit ihrer Bindungsstelle für NADH2 die Eintrittspforte in den Komplex I darstellt. In dieser Untereinheit werden die ersten Mutationen beschrieben, die bei Kindern zu schwerer Entwicklungsretardierung, Leukenzephalopathie und Muskelhypotonie führen. Im weiteren werden Patienten mit isoliertem Komplex III Mangel molekulargenetisch untersucht und klassifiziert. Bei einem Patienten war ein isolierter Komplex III-Mangel und eine Mutation im mitochondrialen Cytochrom b-Gen mit einer septo-optischen Dysplasie vergesellschaftet. Am Ende beschreibt die Arbeit die Probleme der pränatalen Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und die Besonderheiten der genetischen Beratung betroffener Familien.
Mitochondria have a crucial role in the energy metabolism of the cell, since they constitute the main place for ATP-production. Defects in the mitochondrial metabolism are associated with a wide spectrum of diseases. Due to their high energy demand brain and muscles are regularly affected (epilepsy, ataxia, myopathy). This work describes the cloning of nuclear encoded genes of complex I of the mitochondrial respiratory chain. The main interest is directed towards the 51 kDa subunit (NDUFV1) since, due to its NADH2-binding domain, it constitutes the entry port into complex I. Therein the first mutations are described, which lead to severe developmental delay, leukencephalopathy and muscular hypotonia in infants. Additionally patients with isolated complex III-deficiency are examined molecularly and are classified according to their clinical symptoms. In one patient isolated complex III deficiency and a mutation in the mitochondrial cytochrome b-gene are associated with septo-optic dysplasia. At the end problems with prenatal diagnosis of mitochondrial diseases and the peculiarities of genetic counselling of affected families are discussed.
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Книги з теми "Mitochondriopathies":

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Kuklinski, Bodo. Medycyna mitochondrialna: Nowatorska metoda na pozornie nieuleczalne choroby. Białystok: Vital, 2015.

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Wong, Lee-Jun C. Mitochondrial disorders: Biochemical and molecular analysis. New York: Humana Press, 2012.

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3

James, Holt Ian, ed. Genetics of mitochondrial diseases. Oxford: Oxford University Press, 2003.

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Flint, Beal M., Howell Neil 1946-, and Bodis-Wollner Ivan 1937-, eds. Mitochondria and free radicals in neurodegenerative diseases. New York: Wiley-Liss, 1997.

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5

Mitochondriopathien. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/c2012-0-07448-0.

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Tyler, D. D. The Mitochondrion in Health and Disease. Wiley-VCH, 1992.

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7

Wong, Lee-Jun C. Mitochondrial Disorders: Biochemical and Molecular Analysis. Humana Press, 2016.

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8

Lestienne, Patrick. Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer, 2011.

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9

Lestienne, Patrick. Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer, 2011.

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10

Lestienne, Patrick. Mitochondrial Diseases: Models and Methods. Springer London, Limited, 2012.

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Частини книг з теми "Mitochondriopathies":

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Braun-Falco, Markus, Henry J. Mankin, Sharon L. Wenger, Markus Braun-Falco, Stephan DiSean Kendall, Gerard C. Blobe, Christoph K. Weber, et al. "Primary Mitochondriopathies." In Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease, 1721. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-29676-8_6269.

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Desnuelle, C., and V. Paquis. "Exercise Intolerance and Mitochondriopathies." In Exercise Intolerance and Muscle Contracture, 67–73. Paris: Springer Paris, 1999. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0855-0_7.

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3

Lagler, Florian B. "Current and Emerging Therapies for Mitochondriopathies." In Handbook of Experimental Pharmacology, 57–65. Cham: Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/164_2019_264.

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4

Angelini, C., A. Martinuzzi, M. Fanin, M. Rosa, R. Carrozzo, and L. Vergani. "Various clinical presentation of mitochondriopathies: clinical and therapeutic considerations." In Molecular Basis of Neurological Disorders and Their Treatment, 255–62. Dordrecht: Springer Netherlands, 1991. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-011-3114-8_24.

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5

Leung, George P. H. "Iatrogenic Mitochondriopathies: A Recent Lesson from Nucleoside/Nucleotide Reverse Transcriptase Inhibitors." In Advances in Experimental Medicine and Biology, 347–69. Dordrecht: Springer Netherlands, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-94-007-2869-1_16.

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6

Deschauer, Marcus, and Stephan Zierz. "Mitochondriopathien." In Klinische Neurologie, 1–8. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-44768-0_37-1.

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7

Smeitink, J., and U. Wendel. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 388–98. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2007. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_43.

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8

Smeitink, J., and U. Wendel. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 381–91. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2003. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-09176-0_43.

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9

Freisinger, P. "Mitochondriopathien." In Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, 395–405. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_44.

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10

Sperl, Wolfgang, and Peter Freisinger. "Mitochondriopathien." In Pädiatrie, 751–65. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_76.

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Тези доповідей конференцій з теми "Mitochondriopathies":

1

Sperl, W. "Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter." In 24. Kongress des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1685014.

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2

Wowra, Tobias, Peter Meißner, Peter Franck, Ute Spiekerkötter, and Anke Schumann. "Sonographischer Befund einer seltenen Mitochondriopathie- Säugling mit einer TRMU- Defizienz." In 46. Dreiländertreffen der DEGUM in Zusammenarbeit mit ÖGUM & SGUM. Georg Thieme Verlag, 2023. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1772406.

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3

Meissner, P., E. Arslan, V. Van Laak, U. von Arnim, R. Fricke, and B. Schmidt. "Langzeitverlauf einer angeborenen Mitochondriopathie über 15 Jahre – Lungenfunktion, Atemmuskelkraft und Polysomnographie." In 60. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin e. V. Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1678124.

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4

Schiefele, Lisa, Ortraud Beringer, Harald Ehrhardt, Eva-Maria Mair, Christian Apitz, Michael Kaestner, and Sebahattin Cirak. "Bailey-Bloch-Myopathie und Mitochondriopathie bei 10 Monate altem Mädchen konsanguiner Eltern." In Abstracts zur 49. Jahrestagung der Gesellschaft fär Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI). Georg Thieme Verlag KG, 2023. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-1769447.

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