Готові списки джерел за темами / Phakomatos

Зміст

Статті в журналах
Дисертації
Книги
Частини книг

Добірка наукової літератури з теми "Phakomatos"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 28 травня 2022

Оновлено: 31 липня 2025

Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями

Оберіть тип джерела:

Ознайомтеся зі списками актуальних статей, книг, дисертацій, тез та інших наукових джерел на тему "Phakomatos".

Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.

Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.

Статті в журналах з теми "Phakomatos"

Senthilkumar, Vijayalakshmi A., Piyush Kohli, Chitaranjan Mishra, and Kavitha Mamchisetti. "Ocular features in a patient presenting with a rare combination of multiple phakomatoses." BMJ Case Reports 15, no. 11 (2022): e252746. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2022-252746.

Повний текст джерела

Анотація:

Phakomatoses are a group of congenital disorders characterised by hamartomatous lesions of the skin as well as the central and peripheral nervous systems. The presence of naevus flammeus or port-wine stain is a characteristic feature of many such disorders including Sturge-Weber syndrome (SWS), Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) and Phakomatosis pigmentovascularis (PPV).We describe the ocular findings in a patient with coexisting PPV, SWS and KTS

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Abdolrahimzadeh, Solmaz, Vittorio Scavella, Lorenzo Felli, Filippo Cruciani, Maria Teresa Contestabile, and Santi Maria Recupero. "Ophthalmic Alterations in the Sturge-Weber Syndrome, Klippel-Trenaunay Syndrome, and the Phakomatosis Pigmentovascularis: An Independent Group of Conditions?" BioMed Research International 2015 (2015): 1–11. http://dx.doi.org/10.1155/2015/786519.

Повний текст джерела

Анотація:

The phakomatoses have been traditionally defined as a group of hereditary diseases with variable expressivity characterized by multisystem tumors with possible malignant transformation. The Sturge-Weber syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome, and the phakomatosis pigmentovascularis have the facial port-wine stain in common. Numerous pathophysiogenetic mechanisms have been suggested such as venous dysplasia of the emissary veins in the intracranial circulation, neural crest alterations leading to alterations of autonomic perivascular nerves, mutation of the GNAO gene in the Sturge-Weber syndrome,

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Abdolrahimzadeh, Solmaz, Valeria Fameli, Roberto Mollo, Maria Teresa Contestabile, Andrea Perdicchi, and Santi Maria Recupero. "Rare Diseases Leading to Childhood Glaucoma: Epidemiology, Pathophysiogenesis, and Management." BioMed Research International 2015 (2015): 1–11. http://dx.doi.org/10.1155/2015/781294.

Повний текст джерела

Анотація:

Noteworthy heterogeneity exists in the rare diseases associated with childhood glaucoma. Primary congenital glaucoma is mostly sporadic; however, 10% to 40% of cases are familial. CYP1B1 gene mutations seem to account for 87% of familial cases and 27% of sporadic cases. Childhood glaucoma is classified in primary and secondary congenital glaucoma, further divided as glaucoma arising in dysgenesis associated with neural crest anomalies, phakomatoses, metabolic disorders, mitotic diseases, congenital disorders, and acquired conditions. Neural crest alterations lead to the wide spectrum of iridoc

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Tsotsonava, Zhuzhuna M., Vladimir V. Belopasov, and Natal’ya V. Tkacheva. "Neoplastic potential for malformations of the development of ecto- and mesodermal structures." L.O. Badalyan Neurological Journal 1, no. 4 (2020): 208–16. http://dx.doi.org/10.17816/2686-8997-2020-1-4-208-216.

Повний текст джерела

Анотація:

Introduction.Malformations of ecto- and mesodermal structures represent various forms of abnormality of intrauterine systemic and local morphogenesis, arising at different times of embryonic development due to environmental factors, genomic, chromosomal or gene mutations. Dysregulation of cellular functions due to mutations and accumulation of defective proteins initiates tumor transformation of tissues e.g. hereditary diseases of ectomesodermal origin phakomatosis (hamartomatosis). The aim of the studywas to determine organ specificity, clinical manifestations, morphological features an

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Blenc, Ann Marie, José A. Gómez, Min W. Lee, Frank X. Torres, and James S. Linder. "Phakomatous Choristoma." American Journal of Dermatopathology 22, no. 1 (2000): 55–59. http://dx.doi.org/10.1097/00000372-200002000-00011.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Heo, Seo Yoon, Haeng-Jin Lee, Myoung Ja Chung, and Min Ahn. "Phakomatous Choristoma of the Orbit with Inferior Oblique Muscle Involvement." Journal of the Korean Ophthalmological Society 62, no. 9 (2021): 1287–91. http://dx.doi.org/10.3341/jkos.2021.62.9.1287.

Повний текст джерела

Анотація:

Purpose: We report a case of phakomatous choristoma presenting as an orbital tumor with involvement of the inferior oblique muscle. Case summary: A 2-month-old male infant presented to our clinic with a right orbital mass that had been present since birth. Magnetic resonance imaging demonstrated a homogenous enhanced well-defined mass located in the inferomedial portion of the right orbit without bone erosion. By transconjunctival orbitotomy, the orbital tumor invading the inferior oblique muscle was identified and resected. Histopathology showed a thick basement membrane surrounding pseudogla

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Rafizadeh, Seyed Mohsen, Hadi Ghadimi, and Zohreh Nozarian. "Phakomatous Choristoma of the Eyelid and Orbit: A Case Report." Pediatric and Developmental Pathology 23, no. 4 (2019): 296–300. http://dx.doi.org/10.1177/1093526619882136.

Повний текст джерела

Анотація:

Phakomatous choristoma was first described as a distinct pathologic entity by Zimmerman in 1971. Report of only 26 cases of this tumor so far is an indicator of the rarity of phakomatous choristoma. We present a 4-month-old infant with an orbital mass beneath the right lower eyelid. Surgical excision was undertaken and the histopathologic findings of a dense fibrocollagenous stroma containing small to medium size islands and glandular-like structures surrounded by thick basement membrane and filled by amorphous eosinophilic material confirmed the diagnosis. Immunohistochemical study showed pos

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Mencía-Gutiérrez, E., E. Gutiérrez-Díaz, J. R. Ricoy, and B. Sarmiento-Torres. "Eyelid Phakomatous Choristoma." European Journal of Ophthalmology 13, no. 5 (2003): 482–85. http://dx.doi.org/10.1177/112067210301300510.

Повний текст джерела

Анотація:

Purpose To report a case of congenital phakomatous choristoma (PC) of the eyelid, a rare tumor of lenticular anlage in the subcutaneous tissue and dermis. Case A boy had a mass in the right lower eyelid near the inner canthus at birth. At age 10 months, the tumor was excised. Results The tumor cells showed intense immunoreactivity positive for S-100 protein, vimentin, and periodic acid-Schiff. Keratin markers, epithelial membrane antigen, glial fibrillary acidic protein, muscle specific actin, and epithelial membrane antigen were negative. The histopathologic features were consistent with thos

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Reith, W. "Phakomatosen." Der Radiologe 53, no. 12 (2013): 1075–76. http://dx.doi.org/10.1007/s00117-013-2532-3.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Becker, Benjamin, and Roy E. Strowd. "Phakomatoses." Dermatologic Clinics 37, no. 4 (2019): 583–606. http://dx.doi.org/10.1016/j.det.2019.05.015.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Більше джерел

Дисертації з теми "Phakomatos"

Коленко, Оксана Іванівна, Оксана Ивановна Коленко та Oksana Ivanivna Kolenko. "Нейрофиброматоз Реклингаузена ІІ типа (случай из практики)". Thesis, Сумский государственный университет, 2016. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/47781.

Повний текст джерела

Анотація:

Факоматозы – это полиморфная группа наследственных заболеваний, основной клинической особенностью является сочетание поражения нервной системы, кожных покровов и внутренних органов. Наиболее часто встречающимся факоматозом является нейрофиброматоз Реклингаузена. Внедрение в медицинскую науку молекулярно-генетических методов исследования позволило выделить несколько разновидностей этого заболевания, имеющих разные подходы к ведению пациентов.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Книги з теми "Phakomatos"

Ruggieri, Martino, Ignacio Pascual-Castroviejo, and Concezio Di Rocco, eds. Neurocutaneous Disorders Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes. Springer Vienna, 2008. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-211-69500-5.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Rocco, Concezio Di, Martino Ruggieri, and Ignacio Pascual Castroviejo. Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes. Springer, 2016.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

(Editor), Martino Ruggieri, Ignacio Pascual Castroviejo (Editor), and Concezio Di Rocco (Editor), eds. Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses & Hamartoneoplastic Syndromes. Springer, 2008.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Rocco, Concezio Di, Martino Ruggieri, and Ignacio Pascual Castroviejo. Neurocutaneous Disorders: Phakomatoses and Hamartoneoplastic Syndromes. Springer London, Limited, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Sybert, Virginia P. Disorders of Pigmentation. Oxford University Press, 2012. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780195397666.003.0004.

Повний текст джерела

Анотація:

Hyperpigmentation – Carney Complex – Dowling-Degos Disease – Dyskeratosis Congenita – Fanconi Anemia – Hemochromatosis – Incontinentia Pigmenti – LEOPARD Syndrome – Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis – McCune-Albright Syndrome – Naegeli Syndrome – Neurofibromatosis – Nevus Phakomatosis Pigmentovascularis – Peutz-Jeghers Syndrome – Universal Melanosis – Hypopigmentation – Albinisms – Albinism with Deafness – Hermansky-Pudlak Syndrome – Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Negative – Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Positive – Yellow Mutant Albinism – Cross Syndrome – Hypomelanosis of Ito

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Sybert, Virginia P. Disorders of Pigmentation. Oxford University Press, 2017. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780190276478.003.0004.

Повний текст джерела

Анотація:

Chapter 4 covers Hyperpigmentation (including Carney Complex, Dowling-Degos Disease, Dyskeratosis Congenita, Fanconi Anemia, H Syndrome, Hemochromatosis, Incontinentia Pigmenti, LEOPARD Syndrome, Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis, McCune-Albright Syndrome, Naegeli Syndrome, Neurofibromatosis, Nevus Phakomatosis Pigmentovascularis, Peutz-Jeghers Syndrome, and Universal Melanosis) and Hypopigmentation ( Albinisms, Albinism with Deafness, Hermansky-Pudlak Syndrome, Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Negative, Oculocutaneous Albinism Tyrosinase Positive, Yellow Mutant Albinism, Cross Syndro

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

(Editor), Michihito Niimura, Fujio Otsuka (Editor), and Okio Hino (Editor), eds. Phacomatosis in Japan: Epidemiology, Clinical Picture and Molecular Biology (Gann Monograph on Cancer Research, 46). S Karger Pub, 1999.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ehninger, Dan, and Alcino J. Silva. Tuberous Sclerosis and Autism. Oxford University Press, 2013. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199744312.003.0009.

Повний текст джерела

Анотація:

Tuberous sclerosis (TSC) is a single-gene disorder caused by heterozygous mutations in either the TSC1 or TSC2 genes (Consortium, 1993; van Slegtenhorst et al., 1997). In 70% of cases, TSC gene mutations arise de novo. The remaining 30% of cases are familial with an autosomal dominant pattern of inheritance. Tuberous sclerosis belongs to the group of phakomatoses (neurocutaneous disorders) and is associated with characteristic manifestations in various organ systems, including the brain, skin, kidney, lung, heart, and liver (Crino, Nathanson, & Henske, 2006; Curatolo, Bombardieri & Joz

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Частини книг з теми "Phakomatos"

Pfahler, Vanessa, and Birgit Ertl-Wagner. "Phakomatoses." In Clinical Neuroradiology. Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-61423-6_34-1.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Tortori-Donati, Paolo, Andrea Rossi, Roberta Biancheri, and Cosma F. Andreula. "Phakomatoses." In Pediatric Neuroradiology. Springer Berlin Heidelberg, 2005. http://dx.doi.org/10.1007/3-540-26398-5_16.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Radke, Nishant, Carol L. Shields, J. Fernando Arevalo, and Jay Chhablani. "Phakomatosis." In Retinal and Choroidal Imaging in Systemic Diseases. Springer Singapore, 2017. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-10-5461-7_11.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ferbert, A., and L. Bergmann. "Phakomatosen." In Klinische Neurologie. Springer Berlin Heidelberg, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-16920-5_49.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ertl-Wagner, Birgit. "Phakomatosen." In Pädiatrische Neuroradiologie. Springer Berlin Heidelberg, 2007. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-68508-1_3.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Berlit, Peter, Markus Krämer, and Ralph Weber. "Phakomatosen." In Neurologie Fragen und Antworten. Springer Berlin Heidelberg, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-29732-8_13.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Grossniklaus, Hans E. "Phakomatoses." In Pocket Guide to Ocular Oncology and Pathology. Springer Berlin Heidelberg, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-29782-3_75.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Shwayder, Tor, Samantha L. Schneider, Devika Icecreamwala, and Marla N. Jahnke. "Phakomatosis." In Longitudinal Observation of Pediatric Dermatology Patients. Springer International Publishing, 2019. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-98101-7_19.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Mautner, V. F., and S. M. Pulst. "Phakomatosen." In Neurogenetik. Springer Berlin Heidelberg, 1998. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-72074-1_14.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Korf, Bruce R. "Phakomatoses." In Health Care for People with Intellectual and Developmental Disabilities across the Lifespan. Springer International Publishing, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-18096-0_71.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ми пропонуємо знижки на всі преміум-плани для авторів, чиї праці увійшли до тематичних добірок літератури. Зв'яжіться з нами, щоб отримати унікальний промокод!