Увійти

Готові списки джерел за темами / Факоматоз

Зміст

Статті в журналах
Дисертації
Звіти організацій

Добірка наукової літератури з теми "Факоматоз"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 28 травня 2022

Оновлено: 31 липня 2025

Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями

Оберіть тип джерела:

Ознайомтеся зі списками актуальних статей, книг, дисертацій, тез та інших наукових джерел на тему "Факоматоз".

Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.

Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.

Статті в журналах з теми "Факоматоз"

1

Yevtushenko, S. K., та D. A. Hahara. "Туберозный склероз как междисциплинарная проблема в нейропедиатрии (научный обзор и личные наблюдения)". INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL, № 6.76 (10 жовтня 2015): 12–22. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0713.6.76.2015.78069.

Повний текст джерела

Анотація:

Туберозный склероз — одна из форм моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным синдромам (факоматозам). Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов. В статье изложена информация о генезе, распространенности и клинических проявлениях туберозного склероза у детей. Приведены собственные клинические наблюдения детей с тяжелым течением данного заболевания, обусловленным ранним появлением неврологической симптоматики, внутрисердечными рабдомиомами и кожными проявлениями.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

2

Khaleeva, D. V., N. V. Yablokova, and A. P. Goydin. "WYBURN-MASON SYNDROME: RARE PHACOMATOSIS, COMPLICATED BY CENTRAL RETINAL VEIN THROMBOSIS WITH CYSTOID MACULAR EDEMA." Современные проблемы науки и образования (Modern Problems of Science and Education), no. 3 2021 (2021): 153. http://dx.doi.org/10.17513/spno.30903.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

3

Sukhonosova, O. Yu, O. L. Tondiy, and S. M. Korenev. "Hereditary neuro-skin syndromes (phacomatosis) — literature review." Shidnoevropejskij zurnal vnutrisnoi ta simejnoi medicini 2024, no. 2 (2024): 126–38. http://dx.doi.org/10.15407/internalmed2024.02.126.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

4

Maximova, Yu V. Maximova, N. A. Chupyrko Chupyrko, M. A. Vasilyeva Vasilyeva, V. E. Garny Garny, V. N. Maximov Maximov, and E. V. Svechnikova Svechnikova. "The prevalence of phakomatoses in Western Siberia." Pharmateca 8_2023 (October 2, 2023): 103–9. http://dx.doi.org/10.18565/pharmateca.2023.8.103-109.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

5

Макарова, Т. П., Н. В. Самойлова, Ю. С. Мельникова, Р. Р. Кидрачева та А. У. Нигаманова. "Ангиомиолипомы почек у пациента с туберозным склерозом: клинический случай". Педиатрия. Восточная Европа 12, № 3 (2023): 488–95. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2024.12.3.011.

Повний текст джерела

Анотація:

Туберозный склероз (ТС) – это генетически детерминированное заболевание, относящееся к группе факоматозов, проявляющееся развитием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах. Заболевание возникает вследствие генетических мутаций в генах-онкосупрессорах – Tuberous sclerosis 1 (TSC1) и Tuberous sclerosis 2 (TSC2). Ключевую роль в патогенезе играет белок mTOR (mammalian Target of Rapamycin Complex 1), активирующий пролиферацию клеток и тормозящий процессы аутофагии. Таким образом, при наличии мутации в TSC1 и/или в TSC2 не происходит ингибирования белка mTOR, тем самым запускается

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

6

Белая, С. А., С. А. Лихачев, С. Л. Куликова, И. И. Зайцев, И. В. Козырева, and С. А. Иванов. "Skin Manifestations of the Tuberous Sclerosis Complex in Children in Belarus: Own Observations." Дерматовенерология Косметология, no. 3 (November 10, 2021): 230–44. http://dx.doi.org/10.34883/pi.2021.7.3.014.

Повний текст джерела

Анотація:

Туберозный склерозный комплекс (ТСК), болезнь Бурневилля, относится к факоматозам сгамартомным поражением кожного покрова, центральной нервной системы, глаз, почек, сердца, легких и других органов, с аутосомно-доминантным типом наследования со 100%ной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Кожные поражения встречаются, по данным различных авторов, в 90% случаев и более. Появление изменений на кожном покрове имеет возрастзависимый характер. Цель исследования. Изучить дерматологические проявления ТСК на кожных покровах в детском возрасте в Республике Беларусь. Материалы и методы. Для из

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

7

Boiarchuk, O. R., M. D. Protsailo та N. M. Yarema. "ВИПАДОК ФАКОМАТОЗУ В ДИТИНИ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (3 травня 2018). http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2018.1.8440.

Повний текст джерела

Анотація:

У статті описано клінічний випадок рідкісного синдрому Кліппеля – Треноне – Вебера, який належить до уроджених судинних захворювань – факоматозів. Незважаючи на дані літератури, клінічні прояви цього захворювання викликають великі труднощі щодо своєчасного його розпізнавання та лікування. У статті також описано основні клініко-морфологічні ознаки синдрому. Наведений клінічний приклад підтверджує описані при цьому захворюванні множинні ураження судин, шкіри, м’язової тканини, кісток. Патологічні зміни гіпофіза, виявлені в пацієнта при магнітно-резонансній томографії, очевидно, також мають уродж

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

8

Валентина Лазарева. "Нейрофиброматоз". Журнал здорового питания и диетологии, № 18 (5 жовтня 2021). http://dx.doi.org/10.59316/j.edpl.2021.18.22.

Повний текст джерела

Анотація:

Нейрофиброматоз – болезнь, относящаяся к группе факоматозов. Проявляется в виде пятен телесного цвета на кожных покровах тела. Насчитывают 7 типов нейрофиброматоза (НФ). Рассмотрим причины и признаки каждого типа НФ. https://edaplus.info/feeding-in-sickness/neurofibromatosis.html

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

9

Zarichansky, V. A., T. Z. Chkadua, A. K. Egiazaryan, and G. V. Sogachev. "Modern concept of generalized neurofibromatosis type I: diagnosis, treatment." Head and neck. Russian Journal 11, no. 1 (2023). https://doi.org/10.25792/hn.2023.11.1.28-36.

Повний текст джерела

Анотація:

The article is devoted to the most common hereditary disease predisposing to the occurrence of tumors in humans – neurofibromatosis type 1, belonging to the group of phacomatosis. Patient observations were carried out at the hospital bases of three centers in the departments of maxillofacial surgery and neurosurgery. Neurofibromatosis is a group of systemic hereditary diseases characterized by developmental defects of ecto-mesodermal structures, mainly of the skin, nervous and bone systems. The disease has many concomitant factors that often make diagnosis more difficult. Статья посвящена само

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Дисертації з теми "Факоматоз"

1

Коленко, Оксана Іванівна, Оксана Ивановна Коленко та Oksana Ivanivna Kolenko. "Нейрофиброматоз Реклингаузена ІІ типа (случай из практики)". Thesis, Сумский государственный университет, 2016. http://essuir.sumdu.edu.ua/handle/123456789/47781.

Повний текст джерела

Анотація:

Факоматозы – это полиморфная группа наследственных заболеваний, основной клинической особенностью является сочетание поражения нервной системы, кожных покровов и внутренних органов. Наиболее часто встречающимся факоматозом является нейрофиброматоз Реклингаузена. Внедрение в медицинскую науку молекулярно-генетических методов исследования позволило выделить несколько разновидностей этого заболевания, имеющих разные подходы к ведению пациентов.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Звіти організацій з теми "Факоматоз"

1

Volkova, Larisa, Oksana Koryakina, Andrey Lazarev, Olga Ovsova, Tatyana Tomenko, and Artem Zaichikov. E-cours "Topical lssues in Pediatric Neuro Oncology". SIB-Expertise, 2022. http://dx.doi.org/10.12731/er0660.15122022.

Повний текст джерела

Анотація:

Содержание курса раскрывает спектр современных знаний по проблемам нейроонкологической патологии у детей. Рассматриваются такие вопросы как: эпидемиологическая характеристика и принципы классификации опухолей неврной системыу детей, особенности клинических проявлений в зависимости от локализации опухолевого процесса и возраста ребенка, опухолевые факоматозы, структурные формы эпилепсии при объемных образованиях головного мозга, вопросы нейротоксических осложнений химиотерапии у детей. Порядки и стандарты оказания медицинской помощи , наблюдение, пациентов детского возраста с нейроонкологическо

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ми пропонуємо знижки на всі преміум-плани для авторів, чиї праці увійшли до тематичних добірок літератури. Зв'яжіться з нами, щоб отримати унікальний промокод!