Log in

Relevant bibliographies by topics / Поліморфізми / Journal articles

To see the other types of publications on this topic, follow the link: Поліморфізми.

Journal articles on the topic 'Поліморфізми'

Author: Grafiati

Published: 28 May 2022

Last updated: 30 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Поліморфізми.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Панченко, Ю. М., та С. Б. Дроздовська. "ВПЛИВ ПОЛІМОРФІЗМІВ ГЕНА FNDC5 НА СХИЛЬНІСТЬ ДО РОЗВИТКУ ОЖИРІННЯ В ЖІНОК ІІ ПЕРІОДУ ЗРІЛОГО ВІКУ". Medical and Clinical Chemistry, № 3 (27 жовтня 2023): 36–42. http://dx.doi.org/10.11603/mcch.2410-681x.2023.i3.14129.

Full text

Abstract:

Вступ. Як свідчать результати нещодавно проведених досліджень, оздоровчий ефект фізичних вправ при ожирінні реалізується за рахунок дії на адипоцити міокіну іризину. Іризин утворюється шляхом відщеплення від мембранного білка FNDC5. Поліморфізми цього гена можуть зумовлювати чутливість до інсуліну та схильність до розвитку ожиріння, ефективність зменшення маси тіла під впливом фізичних навантажень. Мета дослідження – визначити характер взаємозв’язку між варіантами гена FNDC5 та схильністю до розвитку ожиріння, ефективністю впливу різних програм оздоровчого фітнесу на зменшення маси тіла, вст

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Fushtey, I. M., S. G. Podluzhnyi та E. V. Sid. "РЕМОДЕЛЮВАННЯ ЛІВОГО ШЛУНОЧКА У ПАЦІЄНТІВ З ПАРОКСИЗМАЛЬНОЮ ФІБРИЛЯЦІЄЮ ПЕРЕДСЕРДЬ ПРИ ПОЛІМОРФІЗМАХ ГЕНІВ РЕНІН-АНГІОТЕНЗИН-АЛЬДОСТЕРОНОВОЇ СИСТЕМИ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 3 (29 вересня 2020): 165–72. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2020.v.i3.11598.

Full text

Abstract:

Сучасними важливими медико-соціальними проблемами у світі є гіпертонічна хвороба (ГХ), ішемічна хвороба серця (ІХС) та фібриляція передсердь (ФП). Виникненню аритмій може сприяти поєднання певних поліморфізмів генів, особливо актуальним є вивчення ролі генів ренін-ангіотензин-альдостеронової системи (РААС), оскільки у даний час, саме її роль, у патогенезі ФП поєднаної з ГХ визначається як провідна. У даний час є обмежена кількість даних про зв᾽язок гіпертрофії лівого шлуночка у пацієнтів з коморбідною патологією, що вказує на необхідність визначення популяційних особливостей при вивченні ролі

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Tantsura, L. M., O. Yu Pylypets, Ye O. Tantsura та D. V. Tretiakov. "Дослідження поліморфізмів гена сур2с19 у дітей з фармакорезистентними епілепсіями". Експериментальна і клінічна медицина 82, № 1 (2020): 28–36. http://dx.doi.org/10.35339/ekm.2019.01.05.

Full text

Abstract:

Проведено фармакогенетичне дослідження 83 дітей з фармакорезистентними епілепсіями віком від 11 місяців до 18 років. За допомогою алель-специфічної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), визначали поліморфізми гена CYP2C19 (CYP2C19*1, CYP2C19*2). Алель CYP2C19*2 нами зафіксований у 33 (39,76 %) пацієнтів. У 5-х (15,15 %) з них носійство генотипу CYP2C19*2 виявлено в комбінації з іншими поліморфізмами генів (СYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP3A4*1B). Поліморфізм CYP2C19*2 в обстежуваних нами пацієнтів зустрічався достовірно частіше ніж в українських та інших європейських популяціях. 

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Поліщук, О. О., В. Я. Скиба, К. В. Литовкин та О. В. Скиба. "РОЛЬ ГЕНЕТИЧНИХ ФАКТОРІВ У ПАТОГЕНЕЗІ ЧЕРВОНОГО ПЛОСКОГО ЛИШАЯ СЛИЗОВОЇ ОБОЛОНКИ ПОРОЖНИНИ РОТА". Scientific and practical journal "Stomatological Bulletin" 120, № 3 (2022): 34–38. http://dx.doi.org/10.35220/2078-8916-2022-45-3.6.

Full text

Abstract:

Червоний плоский лишай слизової оболонки ротової порожнини є хронічним аутоімунним захворюванням, яке характеризується рецидивуючим і хронічним затяжним перебігом, та вражає до 1,5 % світової популяції людства, переважно жінок середнього та літнього віку. Етіологія та патогенез червоного плоского лишаю слизової оболонки ротової порожнини остаточно не з'ясовані; розвитку захворювання можуть сприяти різні фактори, у тому числі генетична схильність, фактори довкілля, фізіологічні, ендокринні, психологічні, інфекційні фактори та імунні порушення. Дослідження генетичної детермінанти даного захворюв

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Іванченко, С. В., та Т. Г. Вербицька. "ДОСЛІДЖЕННЯ РОЛІ ГЕНІВ TGFB1, VDR, VEGF ТА MMP1 У ВИНИКНЕННІ ЩІЛИНИ ГУБИ ТА ПІДНЕБІННЯ". Scientific and practical journal "Stomatological Bulletin" 126, № 1 (2024): 96–101. http://dx.doi.org/10.35220/2078-8916-2024-51-1.18.

Full text

Abstract:

Дослідження присвячене ідентифікації генних поліморфізмів, що визначають схильність до формування розщілин. Мета дослідження. Ідентифікація генних поліморфізмів, що визначають схильність до формування розщілин. В рамках цього дослідження нами проведено генотипування та порівняння частот генотипів і алелів поліморфізмів rs1544410 VDR c.IVS7+283, rs2010963 VEGF-634G>C, rs1799750 MMP1 -1607 ins G та rs1800471 TGFB1 915 G>C (Arg25Pro) у пацієнтів із розщілинами та в контрольній групі. Матеріали та методи. В дослідженнях приймали участь 20 пацієнтів віку 16-25 років. Пацієнтів було поділено н

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Kachkovska, V., та L. Prystupa. "Контроль бронхіяльної астми залежно від ER22 / 23EK і Tth111I поліморфізмів гена глюкокортикоїдного рецептора та віку дебюту". Lviv Clinical Bulletin, № 1 (45) (26 березня 2024): 8–16. http://dx.doi.org/10.25040/lkv2024.01.008.

Full text

Abstract:

Вступ. Рання бронхіяльна астма (БА) має генетичні чинники, відмінні від таких у разі пізньої БА, що уможливлює частково пояснити патофізіологічні відмінности між фенотипами БА в дитячому й дорослому віці. Водночас відомо, що генетичні чинники, пов’язані з плейотропними ефектами генів рецепторів до глюкокортикоїдів, β2-адренорецепторів і вітаміну D, лептину, фактора некрозу пухлин (TNF)-α мають важливе значення не лише для ліпшого розуміння виникнення БА, а й корелюють з тяжкістю її перебігу та мають прогностичне значення для ефективности лікування цієї патології. Зокрема, поліморфізм ER22 / 23

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Rudnik, Natalia, Tatiana Shevchuk та Tatiana Poruchinska. "Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області". Lesya Ukrainka Eastern European National University Scientific Bulletin. Series: Biological Sciences, № 2(302) (30 жовтня 2018): 204–11. http://dx.doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211.

Full text

Abstract:

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових ка

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Ryznychuk, M. O., та O. V. Bolshova. "Аналіз поліморфізму Taql гена рецептора вітаміну D у дітей із соматотропною недостатністю". Endokrynologia 29, № 1 (2024): 25–30. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2024.29-1.25.

Full text

Abstract:

Поліморфізми генів, що беруть участь у процесі зросту, є важливою причиною дефіциту гормону росту (ГР) (ізольована форма) та низького зросту. Ізольований дефіцит ГР може викликатися генетичними дефектами приблизно в 10% пацієнтів, у 34% випадків це наслідок сімейної патології та 4% припадає на спорадичні випадки. Мета. Вивчення поліморфізму Taql гена рецептора вітаміну D (гена VDR) у дітей із соматотропною недостатністю. Матеріал і методи. Проведено обстеження 36 дітей із соматотропною недостатністю препубертатного віку. Визначення Taql поліморфізму гена VDR (rs731236) проводили за допомогою м

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Красова, Наталія, Юрій Караченцев, Мар'яна Горшунська та ін. "РОЛЬ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНІВ ЛЕПТИНУ ТА РЕЦЕПТОРА ДО ЛЕПТИНУ У РЕАЛІЗАЦІЇ МЕТАБОЛІЧНИХ ЕФЕКТІВ ОМЕГА-3 ПОЛІНЕНАСИЧЕНИХ ЖИРНИХ КИСЛОТ У ХВОРИХ НА ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ 2 ТИПУ СХІДНОУКРАЇНСЬКОЇ ПОПУЛЯЦІЇ". Problems of Endocrine Pathology 78, № 4 (2021): 27–33. http://dx.doi.org/10.21856/j-pep.2021.4.04.

Full text

Abstract:

Відомо, що однонуклеотидні поліморфізми (ОНП) в генах адипокінів здатні впливати як на розвиток патологічних станів, пов’язаних з ожирінням, так і на ефективність застосованої фармакотерапії. Мета. Оцінити вплив поліморфних варіантів генів лептину LEP 2548G>A (rs7799039) та рецептора до лептину LEPR 223G>А (rs1137101) на терапевтичну ефективність омега-3 поліненасичених жирних кислот у хворих на цукровий діабет 2 типу східноукраїнської популяції. Матеріали та методи. 61 хворий на цукровий діабет (ЦД) 2 типу (ч/ж: 34/27, вік 53,4±1,4 років, тривалість захворювання 5,3±0,7 років, глікемія

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Скульська, С. В., Т. Г. Вербицька та О. В. Дєньга. "ЙМОВІРНІСТЬ РОЗВИТКУ СТОМАТОЛОГІЧНОЇ ПАТОЛОГІЇ У ДІТЕЙ, ЯКІ ПРОЖИВАЮТЬ В ЗОНАХ РІЗНОГО АНТРОПОГЕННОГО НАВАНТАЖЕННЯ НА ОСНОВІ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНОЇ ОЦІНКИ МАРКЕРІВ МЕТАБОЛІЗМУ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ COL2A1 ТА MMP9". Scientific and practical journal "Stomatological Bulletin" 110, № 1 (2021): 12–17. http://dx.doi.org/10.35220/2078-8916-2020-35-1-12-17.

Full text

Abstract:

Актуальність. Антропогенні фактори ‒ екологічні фактори, обумовлені різними формами впливу діяльності людини на природу. Діти більшою мірою, ніж дорослі, піддаються впливу екологічних факторів ризику. Роботи останніх років вказують на можли-вий взаємозв'язок поліморфізму колагену з розвитком захворювань сполучної тканини.Мета даного дослідження. Оцінка впливу поліморфних варіантів генів COL2A1 (6846 C> A), MMP9 (A-8202G) на показники твердих тканин постійних зубів, пародонтальних індексів і індексів гігієни порожнини рота у дітей, які проживають в зонах різного антропогенного навантаження.М

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Cherednichenko, N. A., та L. N. Prystupa. "МЕДИЧНЕ ТА ЕКОНОМІЧНЕ ОБҐРУНТУВАННЯ ПРОПОЗИЦІЇ ЩОДО ЛІКУВАННЯ БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ ЗАЛЕЖНО ВІД ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНА LTC4S". Вісник медичних і біологічних досліджень, № 4 (25 лютого 2021): 97–103. http://dx.doi.org/10.11603/bmbr.2706-6290.2020.4.11819.

Full text

Abstract:

Резюме. Складність досягнення та підтримки контролю над бронхіальною астмою (БА), висока поширеність даного захворювання і значні, пов’язані з ним, витрати актуалізують необхідність удосконалення лікування з урахуванням генетичних особливостей хворих. Численні дослідження різних авторів вказують на нуклеотидний поліморфізм гена LTC4S як сильного фактора ризику розвитку бронхіальної астми та непереносимості аспірину, що зумовлює тяжкість перебігу хвороби та впливає на відповідь лікування антагоністами лейкотрієнових рецепторів. Мета дослідження – обґрунтувати пропозиції як з медичної, так

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Litvinets, L. Ya. "Функціональна значимість генів детоксикації ксенобіотиків у дітей, хворих на бронхіальну астму". Likarska sprava, № 5 (28 серпня 2013): 65–69. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2013-5-12.

Full text

Abstract:

Вивчено фенотипові особливості бронхіальної астми (БА) у 94 дітей Івано-Франківської області з різними варіантами алельного поліморфізму генів глутатіон-S-трансферази GSTТ1 і GSTМ1. Описана асоціація між поліморфізмом генів GST і схильністю до виникнення та тяжкість перебігу БА у дітей. Поліморфізм генів визначали методом полімеразної ланцюгової реакції. Встановлено, що у хворих із неконтрольованою БА достовірно частіше зустрічались нульові алелі генотипів GSTТ1 порівняно з пацієнтами з частково контрольованою БА. Наявність алельного варіанта del/del гена GSTТ1, що призводить до зниженого виро

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Malachkova, N. V., Mohammad Mashhour Mohammad Masa’deh, Osama Mohammad Miteb Al-Jarrah, H. P. Liudkevych та D. S. Sukhan. "Сучасний погляд на етіопатогенез вікової макулярної дегенерації та роль молекулярно-генетичних детермінант у ньому". Archive of Ukrainian Ophthalmology 9, № 3 (2022): 21–27. http://dx.doi.org/10.22141/2309-8147.9.3.2021.247905.

Full text

Abstract:

Вікова дегенерація жовтої плями (вікова макулярна дегенерація) вражає переважно людей літнього віку і являє собою одну з найпоширеніших причин втрати зору, що швидко прогресує. Більш ніж за 150 років досліджень наукова спільнота пройшла шлях від розуміння макроскопічної картини ураження (ідентифікації друз як основного морфологічного прояву нозології) до детальних класифікацій і визначення ролі генетичних детермінант в етіопатогенезі захворювання — саме рання діагностика методом генетичного аналізу потребує найбільшої уваги спеціалізованих дослідницьких груп через високу специфічність, можливі

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

Стоєва, Т. В., О. В. Решетіло, Н. Л. Весілик, Т. І. Рижикова та О. Ю. Миронов. "РОЛЬ ГЕНЕТИЧНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ БІЛКА ФІЛАГРИНУ ПРИ ПОЄДНАННІ АТОПІЧНОГО ДЕРМАТИТУ ТА БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ У ДІТЕЙ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (9 вересня 2021): 24–29. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2021.1.12350.

Full text

Abstract:

Мета дослідження – вивчити особливості поєднаного перебігу атопічного дерматиту (АД) і бронхіальної астми (БА) у дітей за умов генетичного поліморфізму білка філагрину. Матеріали та методи. Вивчено перебіг філагринасоційованого атопічного дерматиту та супутньої бронхіальної астми у дітей віком від 3 до 12 років (n=51), сформовано репрезентативні групи: діти з атопічним дерматитом (n=31) та діти з атопічним дерматитом та супутньою бронхіальною астмою /БА (n=20). Поліморфізм гена філагрину визначали, досліджуючи букальний епітелій за методом Делапорта. Сенсибілізацію до алергенів встановлю

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Shuprovych, A. A., та O. M. Trofymenko. "Значення поліморфізму генів фолатного циклу та їх епігенетичних модифікацій у патогенезі цукрового діабету 2-го типу і його ускладнень". Endokrynologia 27, № 3 (2022): 243–50. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2022.27-3.243.

Full text

Abstract:

Дисметаболічні стани, такі як ожиріння, метаболічний синдром, цукровий діабет 2-го типу (ЦД2) в сучасному світі мають стабільну тенденцію до зростання та перетворилися на глобальну медико-соціальну проблему. У патогенезі цих станів беруть участь як генетична схильність, так і епігенетичні модифікації експресії генів, які регулюють транскрипцію генів на епігенетичному рівні. Результати багатьох досліджень вказують на взаємозв’язки поліморфізму генів ферментів фолатного циклу та посттрансляційних модифікацій їх продуктів, а також на їх значення у виникненні та прогресуванні ЦД2 та його кардіовас

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Гулюк, С. А., С. А. Шнайдер, О. В. Дєньга та ін. "ГЕНЕТИЧНА СХИЛЬНІСТЬ ДО РИЗИКУ ПОТЕНЦІЙНО ЗЛОЯКІСНИХ І ЗЛОЯКІСНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ГОЛОВИ ТА ШИЇ, ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ РЕЦЕПТОРІВ EGFR A2073T". Інновації в стоматології, № 1 (3 березня 2025): 37–41. https://doi.org/10.35220/2523-420x/2025.1.7.

Full text

Abstract:

Поліморфізми гена рецептора епідермального фактора росту (EGFR) розглядають як вагомі детермінанти індивідуальної схильності до потенційно злоякісних уражень слизової оболонки рота та плоскоклітинної карциноми голови й шиї, для яких характерна надекспресія або конститутивна активація EGFR-залежних сигнальних каскадів. Мета дослідження. Визначити зв’язок однонуклеотидного полі-морфізму A2073T (rs2227984) гена EGFR із ризиком оральної лейкоплакії та раку голови й шиї. Матеріали та методи. У периферичному дослідженні обстежено 60 пацієнтів (25–55 років), розподілених на три групи: лейкоплакія (n

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Плохотніченко, Ольга, Наталія Красова, Алла Колеснікова та ін. "ВПЛИВ ПОЛІМОРФНИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ ЛЕПТИНУ LEP -2548G>A (rs7799039) ТА РЕЦЕПТОРА ЛЕПТИНУ LEPR 223Q>R (rs1137101) НА РОЗВИТОК СЕРЦЕВО-СУДИННИХ УСКЛАДНЕНЬ У ХВОРИХ НА ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ 2 ТИПУ". Problems of Endocrine Pathology 79, № 4 (2022): 52–60. http://dx.doi.org/10.21856/j-pep.2022.4.07.

Full text

Abstract:

Активно триває пошук функціональних однонуклеотидних поліморфізмів (ОНП) генів, здатних впливати на ризик розвитку ожиріння, цукрового діабету (ЦД) 2 типу та асоційованих судинних ускладнень. Мета дослідження: оцінити вплив ОНП гена лептину LEP -2548G/A та рецептора лептину LEPR 223Q/R на ризик розвитку серцево-судинних ускладнень у хворих на ЦД 2 типу східно-української популяції з плином часу. Матеріали та методи. Оцінено стан пацієнтів з ЦД 2 типу при первинному обстеженні та через 10 років після першого звернення. За цей час в досліджуваній групі (n=60) зареєстровано 5 нелетальних інфаркті

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Шупрович, Анжела, Наталія Кушнарьова, Катерина Комісаренко та Олеся Зінич. "ПОЛІМОРФІЗМИ ГЕНА ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ У ВЗАЄМОЗВ'ЯЗКУ З НЕЙРОПСИХОЛОГІЧНИМИ РОЗЛАДАМИ В ПАЦІЄНТІВ У ПОСТКОВІДНОМУ ПЕРІОДІ". Grail of Science, № 42 (12 серпня 2024): 494–96. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.02.08.2024.075.

Full text

Abstract:

Молекулярно-генетичні дослідження останніх десятирічь показали, що процеси метилювання ДНК і гістонів є необхідним етапом нормальної регуляції генів. Реакції метилювання залежать від функціонування фолатного циклу,ключовим ферментом якого є метилентетрагідрофолатредуктаза (МТГФР)[1]. Відомо, що поширена мутація гена МТГФР С677T сприяє підвищенню рівня гомоцистеїну (ГЦ) в плазмі, особливо за умовдефіциту фолієвої кислоти (ФК), арецесивні мутації гену МТГФР Т677Т знижують активність ферментів фолатного циклу, на відміну від нормального гомозиготного генотипу С677С [2]. Дефект обміну ГЦ може викл

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Підручна, С. Р., М. А. Янчишина, Є. М. Мудра та О. А. Теренда. "ВПЛИВ ВАЛСАРТАНУ І ОЛМЕСАРТАНУ НА ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ NO-СИНТАЗИ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 4 (23 грудня 2024): 52–58. https://doi.org/10.11603/1811-2471.2024.v.i4.15026.

Full text

Abstract:

РЕЗЮМЕ. Мета роботи – проаналізувати сучасні дані про вплив валсартану та олмесартану на поліморфізм генів NO-синтази та його наслідки для ефективності лікування артеріальної гіпертензії. Матеріал і методи. Матеріалом для роботи були дані літератури за останні 5–10 років, що стосуються артеріальної гіпертензії, NO-синтази, поліморфізму генів та дії антигіпертензивних препаратів. Результати. Препарати валсартан та олмесартан, хоча й не впливають безпосередньо на активність NO-синтази, опосередковано збільшують виробництво оксиду азоту. Ефективність цих препаратів залежить від індивідуальних ген

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Іванченко, С. В., та Т. Г. Вербицька. "ДОСЛІДЖЕННЯ РОЛІ ГЕНІВ TNFRSF11B, MTHFR ТА TNFSF11 У ВИНИКНЕННІ ЩІЛИНИ ГУБИ ТА ПІДНЕБІННЯ". Інновації в стоматології, № 4 (26 грудня 2023): 27–31. http://dx.doi.org/10.35220/2523-420x/2023.4.5.

Full text

Abstract:

Вроджені розщілини верхньої губи та/або піднебіння (РГ/П) ‒ найпоширеніші щелепно-лицьові дефекти в людей, із частотою зустрічальності в середньому 1 на 700 народжень у всьому світі. Поширеність РГ/П залежить від географічного положення, етнічної приналежності, раси, статі та соціально-економічного статусу. Найвищий рівень спостерігається в азіатів (1:500), середній рівень ‒ у європейців (1:1000) і найнижчий ‒ серед населення Африки (1:2500), з найвищим показником 19,05:10000 для Японії та найнижчим 3,13:10000 для Південно-Африканської республіки. Поширеність РГ/П в Україні становить у середнь

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

Гулюк, С. А., та Т. Г. Вербицька. "ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ COMT (VAL158MET), DRD2 (С32806Т), OPRM1 (А118G), NR3C1 (646C> G) ПРИ МІОФАСЦІАЛЬНОМУ БОЛЬОВОМУ СИНДРОМІ ОБЛИЧЧЯ". Scientific and practical journal "Stomatological Bulletin" 116, № 3 (2021): 11–16. http://dx.doi.org/10.35220/2078-8916-2021-41-3.2.

Full text

Abstract:

Актуальність. Біль у ділянці обличчя є однією з най- складніших проблем в сучасній медицині. Обумовлено це перш за все складністю структурно-функціональної організації ділянки обличчя, особливостями її іннерва- ції. Генетичні чинники грають важливу роль в інтен- сивності сприйняття болю. Мутації та однонуклео- тидний поліморфізм (SNP) в дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) можуть частково пояснити багато розходжень у чутливості до болю. Доведено зв’язок між болем і поліморфізмом генів, відповідальних за синтез нейромедіаторів, їх транспортерів і рецепто- рів (норадренергичних, серотонінових, д

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

22

Архипкіна, Тетяна, Володимир Бондаренко, Лідія Любимова та Катерина Місюра. "ЛІПІДНИЙ СПЕКТР КРОВІ, РІВНІ ГОМОЦИСТЕЇНУ ТА ФОЛІЄВОЇ КИСЛОТИ ПРИ ПОЛІМОРФІЗМІ ГЕНІВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛУ У ЖІНОК З СИНДРОМОМ ПОЛІКІСТОЗНИХ ЯЄЧНИКІВ". Problems of Endocrine Pathology 80, № 4 (2023): 7–14. http://dx.doi.org/10.21856/j-pep.2023.4.01.

Full text

Abstract:

Дисліпідемія є одним із найчастіших метаболічних розладів, притаманних синдрому полікістозних яєчників (СПКЯ). За умов СПКЯ відбуваються розлади метилювання ДНК на більшості ділянок генів, які беруть участь у метаболізмі ліпідів. Розвитку дисліпідемії також сприяє підвищення рівня гомоцистеїну (ГЦ). Рівень ГЦ та метилювання ДНК пов'язані зі станом фолатного циклу, який, в свою чергу, залежить від достатньої кількості фолієвої кислоти (ФК), активності ферментів 5,10-метилентетрагідро-фолат-редуктаза (MTHFR), метіонін-синтаза (MTR), метіонін-синтаза-редуктаза (MTRR) та поліморфізму генів, що їх

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

23

Shved, M. I., I. O. Yastremska, K. B. Pizhytska, N. M. Kovbasa, V. M. Zubanyuk та T. O. Dobrianskyi. "ТРОМБОФІЛІЯ, УСКЛАДНЕНА ГОСТРИМ ІНФАРКТОМ МІОКАРДА: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ІЗ АНАЛІЗОМ СУЧАСНИХ ДІАГНОСТИЧНО-ЛІКУВАЛЬНИХ АЛГОРИТМІВ ВЕДЕННЯ ХВОРИХ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 2 (20 вересня 2019): 180–86. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2019.v0.i2.10450.

Full text

Abstract:

Діагностика тромбофілії та патогенетичне лікування її клінічних проявів супроводжується рядом труднощів, що зумовлено без- або малосимптомним перебігом хвороби та недостатньою обізнаністю лікарів щодо критеріїв діагностики цієї патології. Мета – підвищення рівня діагностики і вибору адекватного лікування пацієнтів з тромбофілією, ускладненою гострим інфарктом міокарда, шляхом детального аналізу та клініко-лабораторного розбору власного клінічного випадку. Матеріал і методи. Системний аналіз, бібліосемантика та аналіз випадку захворювання конкретного пацієнта з тромбофілією, дослідж

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

24

Karpenko, Olena. "ПОЛІМОРФІЗМ G20210A ГЕНА F2 ТА ЙОГО ЗВ'ЯЗОК З АКТИВНІСТЮ ПЛАЗМОВОГО ГЕМОСТАЗУ У ПАЦІЄНТІВ З ГОСТРИМИ КОРОНАРНИМИ СИНДРОМАМИ, АСОЦІЙОВАНИМИ З ЦУКРОВИМ ДІАБЕТОМ 2 ТИПУ". Ukrainian Scientific Medical Youth Journal 124, № 2 (2021): 64–70. http://dx.doi.org/10.32345/usmyj.2(124).2021.64-70.

Full text

Abstract:

Складні захворювання, такі як ішемічна хвороба серця та цукровий діабет, спричинені нелінійною взаємодією численних генетичних та екологічних факторів ризику. Характеристика не тільки генів-кандидатів, а й складних взаємодій між ними є, очевидно, більш потужним підходом до вивчення таких захворювань. Невідповідність даних різних досліджень пояснюється тим, що генетичний ризик ішемічної хвороби серця базується не на дії окремого гена, а на взаємодії між декількома патофізіологічними шляхами, контрольованими кількома генами, та іншими факторами ризику. Метою дослідження стало визначення стану ак

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

25

Shchubelka, K. M., О. T. Oleksyk, T. K. Oleksyk та Y. S. Hasynets. "Вітамін D у генетичному аспекті та його роль за цукрового діабету 1-го типу". Endokrynologia 24, № 4 (2019): 367–72. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2019.24-4.367.

Full text

Abstract:

Вітамін D бере участь у різноманітних біологічних процесах, включаючи кістковий метаболізм, модуляцію імунної відповіді та регуляцію проліферації й диференціювання клітин. Дефіцит вітаміну D пов’язують із впливом на виникненням таких нескелетних захворювань, як цукровий діабет 1-го та 2-го типів, рак, серцево-судинні захворювання, що підтверджує плейотропний характер біологічної дії вітаміну D. Генетичні дослідження дають можливість вивчити генетично-молекулярні механізми впливу на циркулюючі рівні вітаміну D. Варіативні ділянки ДНК, які часто трапляються в популяції — однонуклеотидні поліморф

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

26

Kryuchko, T. O., V. P. Ostapenko та T. V. Kushnereva. "Клініко-генетичні аспекти хронічного пієлонефриту в дітей: структура схильності та первинний прогноз". CHILD`S HEALTH, № 3.46 (7 червня 2013): 59–63. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.3.46.2013.88807.

Full text

Abstract:

У даний час вивчення механізмів розпізнавання чужорідних агентів, що реалізується за допомогою Toll-подібних рецепторів природженої імунної системи, стало одним із головних завдань клінічної імунології. Метою нашого дослідження був аналіз асоціацій між поліморфізмом гена Toll-подібного рецептора 4 (Asp299Gly) і основними збудниками інфекцій сечової системи. Отримані результати підтверджують важливу роль Toll-подібних рецепторів у реалізації вродженого імунної відповіді й дозволяють розглядати поліморфізм гена Toll-подібного рецептора 4 як додатковий прогностичний показник у генетичних дослідже

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

27

Tseluyko, V. Y., та L. M. Yakovleva. "Поліморфізм генів ендотеліальної NO-синтази, ангіотензинперетворюючого ферменту та рецептора ангіотензину II типу 1 у хворих на ішемічну хворобу серця з артеріальною гіпертензією". HYPERTENSION, № 6.32 (1 листопада 2013): 28–33. http://dx.doi.org/10.22141/2224-1485.6.32.2013.86411.

Full text

Abstract:

Мета дослідження — вивчити особливості клінічних проявів ішемічної хвороби серця (ІХС) у хворих з артеріальною гіпертензією (АГ) та можливі асоціації мутації генів ендотеліальної NO-синтази (еNOs), ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) та рецептора ангіотензину ІІ типу 1 (АT2R1) з розвитком гіпертензії у цих хворих.Обстежені 120 хворих на ІХС із наявністю гемодинамічно значимих стенозів коронарних артерій (КА) за даними селективної коронарної вентрикулографії (СКВГ), із них 25 — без АГ (І група) та 95 — з АГ в анамнезі (ІІ група). Групу контролю становили 35 осіб без АГ в анамнезі та без ат

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

28

Buryachenko, S. V., та B. T. Stegniy. "ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ НЕЙРАМІНІДАЗИ ТА НУКЛЕОПРОТЕЇНУ ШТАМІВ ВІРУСУ ПТАШИНОГО ГРИПУ А H1N1 І H7N9". Medical and Clinical Chemistry, № 3 (7 листопада 2019): 37–43. http://dx.doi.org/10.11603/mcch.2410-681x.2019.v.i3.10557.

Full text

Abstract:

Вступ. На сьогодні вірус грипу є основною причиною захворюваності людей будь-якого віку. Грип щорічно призводить до смерті значної кількості населення та завдає суттєвого економічного збитку. Вірулентність і патогенність цього вірусу значною мірою зумовлені наявністю в нього нейрамінідази та нуклеопротеїну, які забезпечують вірусну адгезію на клітині-хазяїні й реплікацію. Генетичний моніторинг є важливим ключовим елементом епідеміологічного спостереження, яке включає в себе раннє виявлення та ідентифікацію сезонних (циркулюючих) вірусів грипу, а також вірусів грипу нових підтипів, які можуть в

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

29

Zhylkova, I., O. Yegunkova, O. Feskov, and O. Fedota. "Single Nucleotide Polymorphisms G919A and A2039G of FSHR in Males with Severe Forms of Infertility." Ukraïnsʹkij žurnal medicini, bìologìï ta sportu 2, no. 1 (2017): 179–88. http://dx.doi.org/10.26693/jmbs02.01.179.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

30

Ryznychuk, M. O. "Аналіз показників росту та обміну вітаміну D залежно від поліморфізму +1245 G/T гена COL1A1 у дітей із дефіцитом гормону росту". Endokrynologia 29, № 3 (2024): 247–53. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2024.29-3.247.

Full text

Abstract:

Резюме. Поліморфізм +1245 G/T гена Collagen type I alpha 1 chain (COL1A1), що бере участь у синтезі колагену та формуванні щільності кісток, є важливою причиною порушення росту в дітей. Дефіцит гормону росту (ГР) є надважливою складовою затримки зросту в дитячому віці, та формування остеопорозу – у дорослому. Метою нашого дослідження стало вивчення окремих показників у дітей із дефіцитом ГР залежно від поліморфізму +1245 G/T гена COL1A1. Матеріал і методи. Проведено обстеження 28 дітей із дефіцитом ГР препубертатного віку. Визначення поліморфізму +1245 G/T (rs1800012) гена COL1A1 проводили за

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

31

Морозова, Тетяна. "ФЕНОТИПІЧНА ПЛАСТИЧНІСТЬ ТRIFOLIUM REPENS L. ЯК ІНФОРМАТИВНА ІНДИКАТОРНА ОЗНАКА ЕКОФІТОМОНІТОРИНГУ". Biota. Human. Technology, № 2 (18 вересня 2024): 57–69. http://dx.doi.org/10.58407/bht.2.24.5.

Full text

Abstract:

Мета роботи. Порівняльний аналіз внутрішньо- і міжпопуляційної мінливості локальних популяцій Trifolium repens за малюнком «сивої» плями на листку рослин у різних екологічних умовах. Методологія досліджень базувалася на камеральних та польових дослідженнях, матеріали зібрано із використанням геоботанічних методів. Аналіз генетичного поліморфізму та індивідуальної мінливості проводили за загальноприйнятими методиками. Наукова новизна. Здійснено аналіз поліморфізму популяцій Т. repens у різнофункціональних зонах урбоекосистеми. Встановлено морфогенетичну однорідність, з переважанням фенотипів О,

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

32

Матіюк, В. В., А. М. Саєнко, С. О. Усенко та В. І. Халак. "ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ RYRI, ESR, MC4R ТА LEP У МІКРОПОПУЛЯЦІЇ СВИНЕЙ ВЕЛИКОЇ БІЛОЇ ПОРОДИ УКРАЇНСКОЇ СЕЛЕКЦІЇ". Вісник Полтавської державної аграрної академії, № 4 (25 грудня 2020): 150–56. http://dx.doi.org/10.31210/visnyk2020.04.18.

Full text

Abstract:

У роботі проведено генетико-популяційний аналіз поліморфізму генів RYRI, MC4R, LEP та ESR для великої білої породи свиней української селекції. Традиційні методи селекції, що засновані на оцінці тварин за власною продуктивністю та продуктивністю нащадків, не завжди забезпечують очікуваний генетичний прогрес. Досягнення молекулярної генетики останніх років, розробка систем ДНК-маркерів різних класів дають селекціонерам новий потужний інструмент для аналізу генотипів тварин, що дає змогу проводити відбір і підбір, зважаючи на об'єктивну генетичну інформацію. Особливо велика увага приділяється та

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

33

Ivanova, L. A., L. V. Mykaliuk та O. G. Grygola. "Неспецифічна гіперсприйнятливість бронхів та поліморфізм генів біотрансформації ксенобіотиків GSTT1 та GSTM1 при нейтрофільному фенотипі бронхіальної астми у дітей". Likarska sprava, № 1-2 (18 лютого 2014): 50–55. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2014-(1-2)-08.

Full text

Abstract:

З метою вивчення впливу делецій у генах GSTT1 та GSTM1 на неспецифічну гіперсприйнятливість бронхів у дітей, хворих з нейтрофільним фенотипом бронхіальної астми (БА), в умовах пульмоалергологічного відділення обласної дитячої клінічної лікарні Чернівців комплексно обстежено 46 дітей шкільного віку, хворих з нейтрофільним фенотипом БА (І клінічна група) та 48 їх однолітків з еозинофільним фенотипом захворювання (ІІ клінічна група). Доведено, що генотип T1+M1del частіше реєстрували у хворих з нейтрофільним фенотипом захворювання, а генотип T1delM1del однаково часто – у пацієнтів з різним типом з

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

34

Kachkovs’ka,, V. V., A. V. Kovchun, A. A. Fadeeva, and L. N. Prystupa. "GLN27GLU AND ARG16GLY ?2-ADRENERGIC RECEPTOR GENE POLYMORPHISM IN PATIENTS WITH BRONCHIAL ASTHMA AND OBESITY." Asthma and allergy, no. 1 (2021): 40–48. http://dx.doi.org/10.31655/2307-3373-2021-1-40-48.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

35

Oleksyk, O. T., K. M. Shchubelka та W. W. Wolfsberger. "Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією". Endokrynologia 24, № 2 (2019): 146–52. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2019.24-2.146.

Full text

Abstract:

Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Рез

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

36

Римар, Юлія, та Ольга Лахнеко. "ДНК-МАРКЕРИ ДЛЯ ДЕТЕКЦІЇ ПОЛІМОРФІЗМУ ГЕНІВ БІОГЕНЕЗУ ПРОДИХІВ EPF1, EPF2 ТА MUTE ПШЕНИЦІ". Біомедична інженерія і технологія 3, № 18 (2025): 52–68. https://doi.org/10.20535/.2025.18.333019.

Full text

Abstract:

ДНК-маркери є інформативним молекулярним методом для відбору генотипів й значно пришвидшують селекційний процес. Через це розробка молекулярних маркерів є важливим етапом створення селекційних ліній сортів з важливими агрономічними ознаками. Однією з таких ознак є посухостійкість, яка безпосередньо пов'язана із випаровуванням вологи рослиною. Зважаючи на те, що продихова транспірація займає найбільший відсоток від загальних витрат вологи рослиною, в дослідженні особлива увага приділяється генам біогенезу продихів. Метою цієї роботи було розробити ДНК-маркери на виявлення поліморфізму в промото

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

37

Кучма, Максим Вячеславович, Андрій Юрійович Волянський та Майя Володимирівна Смілянська. "ІМУНОЛОГІЧНІ ТА ГЕНЕТИЧНІ МАРКЕРИ ПЕРЕБІГУ COVID-19". Health & Education, № 3 (18 вересня 2023): 31–36. http://dx.doi.org/10.32782/health-2023.3.5.

Full text

Abstract:

У дослідженні були використані глобальні частоти алелів, збережені в базі даних Allele Frequency Net Database (AFND) та базі даних Ensembl (ensembl.org), а також здійснювався доступ до баз даних: Pubmed, Embase, Scopus, Web of Science, Google Scholar. Це дослідження надає попередні докази того, що важкість перебігу і летальність COVID-19 може бути пов’язана з імуногенетичними маркерами (HLA-B, IL6, IL10 та IL12B). Однак ці результати повинні бути враховані для проведення подальшої оцінки та підтверджені в більш структурованих дослідженнях. Варто відзначити, що дизайн подальших досліджень повин

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

38

Hudz, A. S., G. E. Zakharevych, Yu O. Panchenko, S. Yu Mogilevskyy, O. V. Bushueva та O. V. Petrenko. "Зв’язок поліморфізмів rs2010963 та rs699947 гена VEGFA з розвитком та прогресуванням діабетичної ретинопатії в пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу: заключні результати". Archive of Ukrainian Ophthalmology 10, № 2 (2022): 10–16. http://dx.doi.org/10.22141/2309-8147.10.2.2022.296.

Full text

Abstract:

Серед ускладнень цукрового діабету діабетична ретинопатія (ДР) — одне з найбільш несприятливих, оскільки призводить до сліпоти та інвалідизації пацієнтів. Мета: вивчити зв’язок поліморфізмів rs2010963 та rs699947 гена VEGFA з розвитком та прогресуванням діабетичної ретинопатії в пацієнтів із цукровим діабетом 2-го типу (ЦД2Т). Під наглядом перебували 302 пацієнти. Із них у 98 не були виявлені ні ЦД2Т, ні ДР. Вони були включені до контрольної групи. У 204 пацієнтів було встановлено ЦД2Т із різною стадією ДР (група дослідження). Усім пацієнтам виконували загальноприйняті офтальмологічні дослідже

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

39

Nikolaichuk, M. A., I. V. Budayeva та L. P. Shostakovych-Koretskaya. "Лістеріоз: огляд проблеми, презентація клінічного випадку лістеріозного сепсису у 4-місячної дитини". ACTUAL INFECTOLOGY 9, № 4 (2022): 39–42. http://dx.doi.org/10.22141/2312-413x.9.4.2021.246482.

Full text

Abstract:

Лістеріоз — це інфекційне захворювання, спричинене мікроорганізмами Listeria monocytogenes. Зараження людини може відбуватися фекально-оральним, аерогенним, трансплацентарним шляхами. Захворюваність в Україні на лістеріоз реєструється на спорадичному рівні, у вигляді поодиноких випадків, не пов’язаних між собою. Лістеріозу властиві висока летальність та поліморфізм клінічних проявів. Клініка хвороби характеризується поліорганністю: ураженням центральної нервової системи, септичними проявами, абортами, маститами; лістеріоз також може перебігати у формі безсимптомного носійства. У разі ураження

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

40

Старжинська, Ольга, та А.О. Донець. "ПОШИРЕНІСТЬ СИНГЛНУКЛЕОТИДНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ (SNP) RS7069102 ГЕНА SIRT1 СЕРЕД ГІПЕРТЕНЗИВНИХ МЕШКАНЦІВ ПОДІЛЬСЬКОГО РЕГІОНУ УКРАЇНИ". Прикарпатський вісник наукового товариства імені Шевченка ПУЛЬС, № 19(67) (5 липня 2023): 7–18. http://dx.doi.org/10.21802/2304-7437-2023-19(67)-7-15.

Full text

Abstract:

Сімейство білків сиртуїнів, зокрема, SIRT1, можуть бути важливою ланкою, яка регулює пошкодженняміокарда у пацієнтів з есенціальною гіпертензією (ЕГ), оскільки відомо, що пептид задіяний у процеси старіння серця та судин. Вивчення плазмової концентрації SIRT1, у тому числі, у зв’язку з синглнуклеотидним поліморфізмом (SNP) rs7069102 гена SIRT1, як генетичної основи для продукції пептида, може стати важливим підґрунтям для розуміння особливостей гіпертензивно обумовленого пошкодження міокарда та формування ускладнень у конкретних пацієнтів. Тому метою дослідження було визначення поширенос

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

41

Матіюк, Валерія. "ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ ESR1 ТА PRLR У МИРГОРОДСЬКІЙ, ПОЛТАВСЬКІЙ М’ЯСНІЙ ТА УЕЛЬСЬКІЙ ПОРОДАХ СВИНЕЙ". Аграрний вісник Причорномор'я, № 114 (31 березня 2025): 166–78. https://doi.org/10.37000/abbsl.2025.114.15.

Full text

Abstract:

Застосування молекулярно-генетичних маркерів у селекції свиней відкриває нові можливості для покращення продуктивних та відтворювальних ознак тварин. Традиційні методи селекції, засновані на оцінці фенотипу, мають певні обмеження, тоді як використання маркер-асоційованої селекції дозволяє здійснювати більш ефективний добір за бажаними алелями. У даний час актуальним є дослідження генетичної структури популяцій українських порід свиней, таких як миргородська та полтавська мʼясна породи, задля їх збереження та вдосконалення. Метою роботи було дослідити розподіл алельних варіантів та генотипів за

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

42

Гевко, У. П., М. І. Марущак, Р. О. Бобик та А. М. Шумеляк. "ОСОБЛИВОСТІ ВУГЛЕВОДНОГО ОБМІНУ В ПАЦІЄНТІВ З КОМОРБІДНИМ ПЕРЕБІГОМ ЦУКРОВОГО ДІАБЕТУ 2 ТИПУ: ЗВ’ЯЗОК ІЗ ПОЛІМОРФІЗМОМ ГЕНА IRS1". Вісник медичних і біологічних досліджень, № 1 (22 травня 2021): 37–45. http://dx.doi.org/10.11603/bmbr.2706-6290.2021.1.12102.

Full text

Abstract:

Резюме. Незважаючи на значні успіхи у дослідженнях генетичної схильності до цукрового діабету 2 типу (T2DM), які були підтверджені великомасштабними геномними та клінічними дослідженнями, більшість генетичних факторів, що спричиняють розвиток T2DM, залишається не визначеними. Мета дослідження – з’ясувати асоціацію поліморфізму гена IRS1 (rs2943640) із вуглеводним обміном у хворих на цукровий діабет 2 типу в поєднанні з ожирінням та хронічним панкреатитом. Матеріали і методи. У дослідження було включено 33 хворих на T2DM (пацієнти з T2DM, з T2DM + ожиріння, з T2DM + ожиріння + хроні

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

43

Чернявська, Тетяна Олексіївна, та Альона Іванівна Малікова. "ДОСЛІДЖЕННЯ ВПЛИВУ ГЕНОТИПУ ЗА ГЕНОМ БЕТА-ЛАКТОГЛОБУЛІНУ НА ЯКІСНИЙ СКЛАД МОЛОКА У ПЕРВІСТОК СУМСЬКОГО ВНУТРІШНЬОПОРОДНОГО ТИПУ УКРАЇНСЬКОЇ ЧОРНО-РЯБОЇ МОЛОЧНОЇ ПОРОДИ". Bulletin of Sumy National Agrarian University. The series: Livestock, № 3 (8 жовтня 2024): 116–20. http://dx.doi.org/10.32782/bsnau.lvst.2024.3.15.

Full text

Abstract:

Генотипові особливості молочної худоби мають істотний вплив на показники молочної продуктивності корів. Особливо актуальним це питання постає при вивченні поліморфізму білків молока. Цим дослідженням останній час науковці приділяють все більшу увагу. Прикладом таких генів можуть бути гени каппа-казеїну, бета-лакто-глобуліну та інші. У вітчизняних молочних порід поліморфізм генів білків молока вивчений мало, а його вплив на якісні показники молочної продуктивності майже не вивчався. Для виконання поставленої мети, проведені дослідження в державному племінному заводі ДП «Дослідне господарство Ін

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

44

Лисенко, С. А., А. М. Березовський, О. П. Некращук, Я. В. Стойка, Г. П. Людкевич та А. П. Дністріянська. "РАК МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ, АСОЦІЙОВАНИЙ З МУТАЦІЄЮ 5382INSC У ГЕНІ BRCA1". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (4 липня 2023): 81–84. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2023.1.13944.

Full text

Abstract:

Мета дослідження – висвітлити клінічний випадок пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози, асоційований з мутацією 5382insC у гені BRCA1. Матеріали та методи. Проведено динамічне обстеження пацієнтки, яка хворіла на рак молочної залози. Пошук актуальної інформації щодо механізмів розвитку захворювання, асоційованого з мутаціями в гені BRCA, проводили в наукометричних базах, зокрема PubMed, Google Scholar, Web of Science, Scopus. Результати дослідження та їх обговорення. Після діагностики раку молочної залози пацієнтці було проведено чотири курси хіміотерапії та органозберігальн

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

45

Будаква, Єлизавета Олександрівна, та Артем Костянтинович Почерняєв. "ВАЛІДАЦІЯ РЕЗУЛЬТАТІВ ГЕНОТИПУВАННЯ СВИНЕЙ З ВИКОРИСТАННЯМ МАРКЕРІВ МІТОХНДРІАЛЬНОЇ ДНК". Bulletin of Sumy National Agrarian University. The series: Livestock, № 3 (27 грудня 2022): 3–10. http://dx.doi.org/10.32845/bsnau.lvst.2022.3.1.

Full text

Abstract:

У статті наведено спосіб підтвердження трансфікованності чужорідної ДНК, що призводить до змішаного ДНК-профілю досліджуванного об’єкта. Встановлення ДНК-профілю – це процес в котрому відповідний зразок ДНК, отриманий від свині (тканина, кров, щетина, тощо.) піддається дослідженню на встановлення походження праматеринських порід досліджуванних свиней. Не дивлячись на те, що Sus scrofa є унікальним біологічним об’єктом, більша частина ДНК насправді ідентична до ДНК інших представників Sus scrofa. Однак, саме конкретні регіони полісайтової системи вказують на відмінність між породами представник

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

46

Nesen, Andriy, Polina Semenovykh, Kateryna Savicheva, Valentina Galchinska, Volodymyr Chernyshov та Volodymyr Shkapo. "Ниркові порушення у хворих на цукровий діабет 2 типу: потенційна роль поліморфізму A1166C (rs5186) гена рецептора ангіотензину II типу 1". Ukrainian Journal of Nephrology and Dialysis, № 1(85) (19 лютого 2025): 55–65. https://doi.org/10.31450/ukrjnd.1(85).2025.08.

Full text

Abstract:

Мета роботи. виявити можливий зв’язок між поліморфізмом A1166C (rs 5186) гена рецептора ангіотензину II типу 1 (AT1R) і показниками функціонального стану нирок у хворих на цукровий діабет 2 типу з нефропатією. Методи. Обстежено 194 хворих на ДН: 108 жінок та 86 чоловіків. Вік хворих коливався від 43 до 80 років та становив в середньому (56,32±3,21) роки. Контрольну групу склали 48 здорових осіб. Дезоксирибонуклеїнові кислоти виділяли з крові стандартним методом з використанням набору реагентів «NeoPrep50» («Неоген», Україна) згідно інструкції виробника. Генотипування поліморфізму A1166C (rs 51

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

47

Bolshova, O. V., N. A. Sprynchuk, TM Malinovska та ін. "Вітамін D, поліморфізм гена його рецептора та система гормон росту/ростові фактори в дітей та підлітків з ендокринною патологією". Endokrynologia 30, № 1 (2025): 16–24. https://doi.org/10.31793/1680-1466.2025.30-1.16.

Full text

Abstract:

Резюме. Гіповітаміноз D встановлений у 90,44% дітей із затримкою росту, у 86,00% з ожирінням на тлі дисфункції гіпоталамуса (ДГ), у 87,5% із цукровим діабетом 1-го типу (ЦД1). Існує тісний взаємозв’язок між віссю гормон росту (ГР)/інсуліноподібний чинник росту-1 (ІПЧР-1) та вмістом вітаміну D (віт. D) і віт. D-зв’язуючого білка (ВD-ЗБ), що підтверджується сильними/середніми кореляційними зв’язками між цими показниками. Встановлена зворотна кореляція між вмістом греліну (Grh) та ВD-ЗБ і пряма кореляція – із фоновим рівнем ГР і ІПЧР-1. Ризик розвитку вірогідно підвищується: для соматотропної нед

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

48

Rykov, S. O., та Y. P. Galytska. "Значення поліморфізму rs4986790 гена TLR4 у розвитку діабетичної ретинопатії та діабетичного макулярного набряку при цукровому діабеті 2-го типу". Archive of Ukrainian Ophthalmology 12, № 1 (2024): 22–29. http://dx.doi.org/10.22141/2309-8147.12.1.2024.351.

Full text

Abstract:

Актуальність. Основу пошкодження сітківки при цукровому діабеті 2-го типу (ЦД2) становить розвиток хронічного метаболічного запалення, пускова роль в активації якого належить Toll-подібним рецепторам (TLR). Хронічна гіперглікемія збільшує експресію TLR, що активує прозапальні шляхи діабетогенного пошкодження сітківки. Мета: встановити значення поліморфізму rs4986790 (896A/G, Asp299Gly) гена TLR4 для розвитку діабетичної ретинопатії (ДР) і діабетичного макулярного набряку (ДМН) при ЦД2. Матеріали та методи. Дослідження включало 81 пацієнта (81 око) із ЦД2, у яких за настановами Американської ак

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

49

Abaturov, O. Ye, O. M. Gerasymenko, O. A. Shlykova та I. P. Kaidashev. "Генетичний поліморфізм ASP299GLY гена тол-подібного рецептора 4 в дітей із хелікобактерною інфекцією". CHILD`S HEALTH, № 6.49 (1 жовтня 2013): 14–18. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.6.49.2013.84834.

Full text

Abstract:

Метою дослідження було визначення особливостей хелікобактерної інфекції у дітей із поліморфізмом ASP299GLY гена тол-подібного рецептора 4 (TLR4). Методи. Під наглядом була 31 дитина віком від 9 до 17 років із хронічною гастродуоденальною патологією. Група контролю — 95 здорових осіб.Результати. Серед дітей із хронічною гастродуоденальною патологією гетерозиготний генотип Asp/Gly мали 16,13 % дітей, що є вищим за показники групи контролю (Р = 0,01). Показано, що в дітей із позитивним Н.pylori-статусом питома вага гетерозиготного генотипу Asp/Gly була вищою, ніж у пацієнтів із Н.pylori-негативни

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

50

Isaev, O. A. "Зв’язок поліморфізмів rs1799983 та rs2070744 гена NOS3 з первинною відкритокутовою глаукомою". Archive of Ukrainian Ophthalmology 10, № 1 (2022): 10–16. http://dx.doi.org/10.22141/2309-8147.10.1.2022.286.

Full text

Abstract:

Актуальність. Значний вплив на розвиток первинної відкритокутової глаукоми (ПВКГ) має розвиток ендотеліальної дисфункції внаслідок її здатності провокувати вазоконстрикцію та ішемію зорового нерва, що прискорює прогресування глаукомної оптичної нейропатії. Особи із спадковою схильністю до розвитку ендотеліальної дисфункції через поліморфізм генів ендотеліальної NO-синтази (NOS3) можуть мати схильність і до розвитку ПВКГ. Мета: встановити зв’язок поліморфізмів rs1799983 та rs2070744 гена NOS3 з первинною відкритокутовою глаукомою. Матеріали та методи. Проаналізовані дані 153 пацієнтів (153 ока)

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!