Relevant bibliographies by topics / Спадкові хвороби / Journal articles
To see the other types of publications on this topic, follow the link: Спадкові хвороби.

Journal articles on the topic 'Спадкові хвороби'

Author: Grafiati
Published: 28 May 2022
Last updated: 31 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 40 journal articles for your research on the topic 'Спадкові хвороби.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Долгорук, Максим, Михайло Гиль та Ірина Ільченко. "ПЕРСПЕКТИВИ ТА ПРОБЛЕМИ ВИКОРИСТАННЯ ПРЕПАРАТІВ ГЕННОЇ ІНЖЕНЕРІЇ ПРИ ЛІКУВАННІ КАРДІОЛОГІЧНИХ ХВОРИХ". Grail of Science, № 37 (25 березня 2024): 435–38. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.15.03.2024.072.

Full text
Abstract:
Спадкові хвороби серця є актуальними проблемами сьогодення. Найчастішим видом спадкових кардіоміопатій є гіпертрофічну кардіоміопатію. Розвиток спадкових захворювань кодується на рівні транскрипта і ДНК гена, тому дія препаратів направлена на руйнування транскриптів. Сучасними та новітніми препаратами є антисмислові олігонуклеотиди (АСО), які являють собою модифіковані одноланцюгові молекули ДНК, які мають високу протеїн-зв’язувальну здатність. Найбільших практичних успіхів досягнуто в лікуванні захворювань з використанням генозамісної генної терапії, а саме – використання ААВ векторів.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Процайло, М. Д., Т. О. Воронцова, Я. В. Рогальська, Н. Ю. Щербатюк та Л. А. Клим. "ВИПАДОК РІДКІСНОГО ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ КЛІППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ ТА ХВОРОБИ ШПРЕНГЕЛЯ У ДИТИНИ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 1 (11 квітня 2025): 216–20. https://doi.org/10.11603/1811-2471.2025.v.i1.15266.

Full text
Abstract:
РЕЗЮМЕ. Спадкові захворювання сьогодні є важливою медичною та соціальною проблемою. Особливу увагу та велику зацікавленість викликають рідкісні спадкові захворювання, які не завжди вчасно розпізнаються та лікуються, що призводить до значного зниження якості життя дітей та прогресування захворювання. Розуміння механізмів розвитку захворювання та особливостей клінічного перебігу допоможе практичним лікарям окреслити основні етапи адекватної терапії та реабілітації з метою мінімізації патологічних змін організму. Мета дослідження – донести до відома практичних лікарів основні клінічні ознаки рідк
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Sukhonosova, O. Yu, O. L. Tondiy, and S. M. Korenev. "Hereditary metabolic diseases — a neurologist’s view (clinical lecture)." Shidnoevropejskij zurnal vnutrisnoi ta simejnoi medicini 2024, no. 1 (2024): 63–71. http://dx.doi.org/10.15407/internalmed2024.01.063.

Full text
Abstract:
The article summarizes the issues of modern classification, clinical course, manifestations, diagnosis and symptomatic treatment of hereditary metabolic diseases with damage to the nervous system. Key words: hereditary diseases, aminoacid metabolism, enzymopathies, enzymopathies.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Чиж, Микола, Ілля Кошурба та Федір Гладких. "БІОТЕХНОЛОГІЧНІ АСПЕКТИ ЛІКУВАННЯ ЗАХВОРЮВАНЬ ШЛУНКОВО-КИШКОВОГО ТРАКТУ". Grail of Science, № 29 (19 липня 2023): 356–58. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.07.07.2023.060.

Full text
Abstract:
Одним з основних напрямків у лікуванні хворих з захворюваннями шлунково-кишкового тракту (ШКТ) є розробка інноваційних біологічних засобів діагностики та терапії. Біотехнологічні препарати виготовляються з використанням біологічних агентів, таких як антитіла, ферменти, генетично модифіковані мікроорганізми та ін. Вони можуть бути спрямовані на покращення функціонування ШКТ, пригнічення запалення, регулювання імунної відповіді або вплив на мікробіоту кишківника. Крім того, біотехнологічні підходи також знаходять застосування в розробці нових методів діагностики та скринінгу захворювань ШКТ. Нап
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Manzii, Z. P., та O. Ye Samohalska. "КЛІНІЧНІ ВИПАДКИ ХВОРОБИ ГОШЕ У ДОРОСЛИХ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 4 (30 січня 2020): 176–80. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2019.v.i4.10818.

Full text
Abstract:
Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальною.
 Основна частина. Згідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з поруш
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Kosovska, T. M., та V. O. Kosovska. "ВИПАДОК ХВОРОБИ КРАББЕ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 2 (5 березня 2020): 10–14. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2019.2.10916.

Full text
Abstract:
Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцера
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Zakhozha, Natalia, Olga Kasarda, Vladimir Zakhozhiy, Oksana Usova та Andrey Gavrilyuk. "Фактори патології органів зору в студентів та їх профілактика". Physical education, sports and health culture in modern society, № 2(42) (26 липня 2018): 111–16. http://dx.doi.org/10.29038/2220-7481-2018-02-111-116.

Full text
Abstract:
Актуальність статті зумовлена значною кількістю студентської молоді з порушенням зору, що викликає тривогу як у медиків, так і в педагогів, адже зір – один із найголовніших аналізаторів організму, який забезпечує отримання повної динамічної інформації про колір, форму, віддаль, навколишній світ тощо. Мета роботи – узагальнення причин патології органів зору та способи його збереження. Методологія дослідження – аналіз науково-методичної літератури, опитування студентів щодо користування комп’ютерними й мобільними пристроями. Результати. Узагальнено фактори патології зору, які можуть бути спадков
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Delva, I. I. "Синдром Персонейджа — Тернера: принципи діагностики й лікування". INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL 17, № 8 (2022): 39–44. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0713.17.8.2021.250819.

Full text
Abstract:
Синдром Персонейджа — Тернера (СПТ) — гостра нетравматична мультифокальна патологія плечового сплетення і його гілок неуточненої етіології. Як етіологічні розглядаються інфекційні, імунні, механічні й спадкові фактори. СПТ характеризується монофазним перебігом з гострим початком, варіабельним за часом періодом плато, повільним відновленням, різноманітними резидуальними явищами у вигляді хронічного болю й парезів. Захворювання маніфестує виникненням раптового гострого болю в плечовому поясі й руці. Протягом першого тижня захворювання на стороні болю приєднуються рухові розлади, які в 70 % випад
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

ВАСКАН, Іван, Юрій ЦИБА та Андрій БРАЖАНЮК. "АДАПТИВНА ФІЗИЧНА КУЛЬТУРА: ВИДИ, ЗАВДАННЯ, РЕЗУЛЬТАТИ ТА ВИЗНАЧЕННЯ". PHYSICAL CULTURE AND SPORT: SCIENTIFIC PERSPECTIVE 1, № 1 (2025): 274–80. https://doi.org/10.31891/pcs.2025.1(1).36.

Full text
Abstract:
За оцінками Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ), понад 1 мільярд осіб мають різні форми інвалідності, що складає майже 15% світового населення. Війни, інфекційні захворювання, спадкові хвороби, екологічні катастрофи, криміногенні фактори, алкоголізм, наркоманія, нещасні випадки, вроджені дефекти та травми сприяють збільшенню кількості людей з інвалідністю – близько 23 тисяч на день, що становить понад 8 мільйонів осіб на рік. Така значна кількість осіб з обмеженими можливостями вимагає від цивілізованого суспільства розробки ефективних заходів соціального захисту та реінтеграції ци
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Rogovyk, N. V., та L. Y. Bober. "Роль вітаміну А у хворих на муковісцидоз". CHILD`S HEALTH, № 7.50 (1 листопада 2013): 104–6. http://dx.doi.org/10.22141/2224-0551.7.50.2013.84911.

Full text
Abstract:
Муковісцидоз — це спадкове моногенне екзокринне захворювання, що проявляється найчастіше ураженням бронхолегеневої та травної систем. Ураження останньої призводить до розвитку дефіциту жиророзчинних вітамінів А, D, Е та К в організмі хворого. Недостатність та надлишок вітаміну А при цьому захворюванні можуть сприяти виникненню ряду патологічних станів і погіршувати перебіг хвороби. Тому у протоколах європейських центрів муковісцидозу рекомендовано проводити щорічне визначення рівнів вітаміну А з подальшою індивідуальною корекцією дози.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
11

ЗАГРІЙЧУК, М. С., М. О. КОНДРАТЮК, Р. А. САМОКІЩУК та М. І. КОРШУНОВА. "ПОЛІКІСТОЗНА ХВОРОБА НИРОК – РЕЗУЛЬТАТИ ТА АНАЛІЗ ВЛАСНОГО ДОСВІДУ". Шпитальна хірургія. Журнал імені Л. Я. Ковальчука, № 1 (26 лютого 2025): 78–83. https://doi.org/10.11603/2414-4533.2025.1.15182.

Full text
Abstract:
Мета роботи: надати важливість мульдисциплінарному лікуванню хворих на полікістоз нирок та показати прийнятні рівні частоти виникнення інтраопераційних і післяопераційних ускладнень. Матеріали і методи. У відділенні трансплантації і хірургії органів черевної порожнини Інституту серця МОЗ України та Волинської обласної лікарні у м. Луцьк за період спостереження 2021–2023 рр. перебувало 58 пацієнтів із полікістозною хворобою нирок. У 52 вдалось встановити спадковий генез захворювання, в решти – не встановлено. Серед пацієнтів частка чоловіків складала 52 % (30 осіб), жінок – 48 % (28 осіб). Сере
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
12

Куровська, Анастасія, та Ольга Панчук. "СИНДРОМ ДАУНА: АНАЛІЗ ХВОРОБИ В УКРАЇНІ ТА СВІТІ". Grail of Science, № 36 (26 лютого 2024): 498–500. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.16.02.2024.087.

Full text
Abstract:
Синдром Дауна - генетичне захворювання, яке викликає від легких до серйозних фізичних проблем та проблем розвитку. Існує три різних типи синдрому Дауна. Трисомія 21-ї пари хромосом є найбільш поширеною. На неї припадає 95 відсотків усіх випадків захворювання, при якому кожна клітина організму має три копії хромосоми 21. Транслокаційний синдром Дауна (4%), при цьому типі кожна клітина містить частину зайвої хромосоми 21, яка приєднана до іншої хромосоми. Мозаїчний синдром Дауна - це найрідкісніший тип (1%), коли тільки деякі клітини мають зайву хромосому 21. Синдром Дауна - це генетичний розлад
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
13

Загрійчук, Михайло, О. Каніковський, Микола Кондратюк, Роман Самокіщук та Мілена Коршунова. "МУЛЬТИДИСЦИПЛІНАРНИЙ ПІДХІД У ЛІКУВАННІ ХВОРИХ З ПОЛІКІСТОЗНОЮ ХВОРОБОЮ НИРОК. АНАЛІЗ ВЛАСНОГО ДОСВІДУ". Actual Problems of Nephrology, № 34-35 (26 лютого 2025): 54–59. https://doi.org/10.37321/nefrology.2024.34-35-05.

Full text
Abstract:
Вступ. Полікістозна хвороба нирок – генетично обумовлене захворювання, котре характеризується появою в обох нирках кіст, які представлені мішечками, всередині яких міститься рідина. При даному захворюванні розмір та вага органу збільшуєть- ся, зазвичай, у 3–4 рази від норми. Полікістоз буває двох форм: 1) аутосомно-до- мінатна (АДПН); 2) аутосомно-рецисивна (АРПН). АДПН присутня з народження, але симптоматика починає проявлятися ближче до 30–40 років, тоді як при АРПН дитина часто помирає після пологів або в перші роки життя (дана форма зустрічається рід- ко і протікає в рази тяжче). АДПН зазв
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
14

Говбах, І. О. "АНАЛІЗ ЕЛЕКТРОНЕЙРОМІОГРАФІЧНИХ ПОКАЗНИКІВ У ХВОРИХ НА СПАДКОВУ МОТОРНО-СЕНСОРНУ НЕЙРОПАТІЮ 1А ТИПУ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 1 (30 березня 2023): 83–89. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2023.v.i1.13652.

Full text
Abstract:
РЕЗЮМЕ. Дослідження взаємозв’язку нейрофізіологічних показників та клініко-неврологічних характеристик у хворих на спадкову моторно-сенсорну нейропатію (СМСН) 1А типу вкрай важливе для розуміння патофізіології поліморфізму, а також факторів, що впливають на ступінь тяжкості та темпи прогресування захворювання. Метою роботи було визначення змін електронейроміографічних показників залежно від віку хворих на СМСН 1А типу та тривалості періоду після маніфестації захворювання. Матеріал і методи. Була проведена стимуляційна електронейроміографія (ЕНМГ) з дослідженням моторної та сенсорної швидкості
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
15

Долбаносова, Римма Валентинівна, та Катерина Олександрівна Колієнко. "ГІПЕРТРОФІЧНА КАРДІОМІОПАТІЯ У ДРІБНИХ ДОМАШНІХ ТВАРИН. ПРОБЛЕМА ТА ЇЇ ВИРІШЕННЯ". Bulletin of Sumy National Agrarian University. The series: Veterinary Medicine, № 4(59) (15 березня 2023): 17–23. http://dx.doi.org/10.32845/bsnau.vet.2022.4.3.

Full text
Abstract:
Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є найпоширенішою формою котячої кардіоміопатії, яка може вражати приблизно 15% популяції домашніх котів, переважно як субклінічне захворювання. Аналіз зроблених досліджень та записів амбулаторного журналу показав, що гіпертрофічна кардіоміопатія – поширене захворювання серед котів порід британська короткошерстна, шотландська, мейн-кун, регдолл, норвезька лісова та їх метисів. Хвороба не має статевої приналежності, та може зустрічатися у будь-якому віці, але частіше реєструється у тварин 3–6 річного віку. Гіпертрофічна кардіоміопатія генетично обумовлена хвор
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
16

Світлик, Г. В., В. М. Сало, М. О. Гарбар, М. В. Мигович, Р. А. Ковальчук та Ю. О. Світлик. "ПЕРЕБІГ ІШЕМІЧНОЇ ХВОРОБИ СЕРЦЯ У ПАЦІЄНТА ІЗ СПАДКОВОЮ ТРОМБОФІЛІЄЮ НА ҐРУНТІ МУТАЦІЇ В ГЕНІ PAI-1 (КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК)". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 2 (28 липня 2021): 206–12. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2021.v.i2.12227.

Full text
Abstract:
Нерідко зростанню ризику тромботичних подій можуть сприяти генетично зумовлені дефекти гемостазу.
 Мета – з’ясувати особливості перебігу ішемічної хвороби серця (ІХС) у пацієнта з наявністю мутації в гені PAI-1.
 Матеріал і методи. Перебіг ІХС аналізували з урахуванням даних анамнезу, результатів лабораторних досліджень, даних ЕКГ, ехокардіографії, коронароангіографії.
 Результати. Перебіг ІХС характеризувався частими госпіталізаціями з приводу гострого коронарного синдрому та неухильним прогресуванням атеросклеротичних змін у коронарних артеріях. Подвійна антитромботична терапі
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
17

Загрійчук, Михайло, Юрій Бакунець та М. Коршунова. "ТРУПНА ТРАНСПЛАНТАЦІЯ НИРКИ У ПАЦІЄНТА З СИНДРОМОМ АЛЬПОРТА". Actual Problems of Nephrology, № 32-33 (12 січня 2024): 20–25. http://dx.doi.org/10.37321/nefrology.2023.32-33-02.

Full text
Abstract:
Вступ. Лікування синдрому Альпорта має синдромологічний та замісний характер. Рання діагностика ураження нирок, постійний нагляд нефролога дають можливість своєчасно призначити хворому замісну ниркову терапію. Наявність умов для реалізації концепції інтегрованого підходу до замісної ниркової терапії дозволяють забезпечити підготовчий етап до трансплантації нирки шляхом проведення гемодіалізу.
 Мета. Засвідчити, що трансплантація нирки є єдиним способом збереження життя хворих зі спадковим нефритом на прикладі трансплантації нирки від трупного до- нора у хворого із синдромом Аль
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
18

Собчук, Ольга. "НАУКОВА СПАДЩИНА ВОЛОДИМИРА ЯСТРЕБОВА: НАУКОМЕТРИЧНИЙ АНАЛІЗ". Історія та археологія, № 1 (10 квітня 2025): 64–72. https://doi.org/10.32782/cusu-hist-2025-1-6.

Full text
Abstract:
У пропонованій статті вперше виконано наукометричний аналіз усієї відомої на сьогодні наукової спадщини історика, археолога, етнографа другої половини ХІХ століття Володимира Миколайовича Ястребова. Метою дослідження є проведення наукометричного аналізу наукового доробку вченого. Для проведення дослідження було використано методи узагальнення, систематизації та наукометричного аналізу. Джерельною базою дослідження стали опубліковані та неопубліковані матеріали В. Ястребова: публікації у тогочасних спеціальних наукових, баготопрофільних і науково-популярних виданнях, наукові статті, дослідження
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
19

Denefil, O. V., O. A. Terenda, M. P. Protsyk та N. O. Terenda. "ІНДИВІДУАЛЬНЕ СПРИЙНЯТТЯ ЧАСУ – РАННЯ ПРОГНОСТИЧНА ОЗНАКА РОЗВИТКУ ЗАХВОРЮВАНЬ". Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров'я України, № 1 (25 березня 2020): 56–60. http://dx.doi.org/10.11603/1681-2786.2020.1.11208.

Full text
Abstract:
Мета: виявити ризик розвитку захворювань в осіб молодого віку за показником індивідуального сприйняття часу.
 Матеріали і методи. Проведено анкетування 200 осіб жіночої та чоловічої статей віком від 18 до 22 років (по 100 осіб у кожній групі) для виявлення факторів ризику та визначення показника індивідуального сприйняття часу (τ) за методом Б. Й. Цуканова. В анкеті згруповано питання щодо факторів ризику патології серцево-судинної системи, сечовидільної системи, шлунково-кишкового тракту.
 Результати. У осіб чоловічої статі із τ=0,7–0,8 є більший ризик захворіти на хвороби шлунково-
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
20

Процайло, М. Д., Ю. А. Чорномидз, Н. М. Гнатьо, Т. О. Воронцова та I. Б. Чорномидз. "ПОЛІМОРФІЗМ ПРОЯВІВ ДИСПЛАЗІЇ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ У ДІТЕЙ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 2 (3 січня 2024): 49–56. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2023.2.14337.

Full text
Abstract:
Мета дослідження – звернути увагу практичних лікарів на багатогранність проявів дисплазії сполучної тканини, яка маскується під різними клінічними проявами і вимагає міждисциплінарного підходу до своєчасної діагностики, лікування та профілактики цих змін. Тільки комплексне обстеження та лікування може гарантувати позитивні результати терапії.
 Матеріали та методи. Клінічне обстеження проведено на базі комунального некомерційного підприємства «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» Тернопільської обласної ради, де було обстежено хлопчика з синдромом гіпермобільності суглобів протяг
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
21

Атаманюк, Олег. "ОCОБЛИВОСТІ ПЕРЕБІГУ ТА ФАКТОРИ РИЗИКУ ХРОНІЧНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ ВЕН НИЖНІХ КІНЦІВОК". Прикарпатський вісник наукового товариства імені Шевченка ПУЛЬС, № 20 (28 грудня 2023): 39–48. http://dx.doi.org/10.21802/2304-7437-2023-20(70)-39-48.

Full text
Abstract:

 Мета дослідження: з’ясувати особливості клінічного перебігу та фактори ризику хронічних захворювань веннижніх кінцівок.
 
 
 Матеріал і методи дослідження: з 2018 по 2022 роки, проведено не інтервенційне, відкрите, проспективне дослідження, до якого включено 396 послідовних пацієнтів з хронічними захворюваннями вен нижніх кінцівок C0s - C6 за класифікацією CEAP. Під час обстеження у пацієнтів з’ясовували анамнез захворювання, спосіб життята проводили огляд і вимірювання антропометричних показників. Хворих включених у дослідження просили вказати загальну інтенсивність симп
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
22

Yakimenko, O. O., та Ie O. Maznichenko. "ВИЯВЛЕННЯ ТА ЛІКУВАННЯ ПАЦІЄНТІВ ІЗ СІМЕЙНОЮ ГІПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМІЄЮ". Вісник наукових досліджень, № 3 (12 жовтня 2018): 146–51. http://dx.doi.org/10.11603/2415-8798.2018.3.9412.

Full text
Abstract:
Сьогодні проблема виявлення та лікування хворих на атеросклероз, головним чином, полягає в тому, що немає всеукраїнської програми боротьби з цією хворобою, скринінгу рівня холестерину та інших факторів ризику, відсутністні достатня інформованість населення з питаннь данного фаху та підтримка у засобах масової інформації, неефективність судинних центрів щодо зниження летальності, недостатня прихильність пацієнтів до лікування, недосягнення цільових рівнів ліпопротеїнів низької щільності та притаманний страх призначення максимальних доз статинів. В останнє десятиріччя багато даних накопичено сто
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
23

Titova, H., V. Boboshko та S. Mozhyn. "СПОРТИВНИЙ ВІДБІР НА ПОЧАТКОВИХ ЕТАПАХ ПІДГОТОВКИ ЮНИХ ФУТБОЛІСТІВ". Вісник Прикарпатського університету. Серія: Фізична культура, № 33 (3 січня 2020): 96–102. http://dx.doi.org/10.15330/fcult.33.96-102.

Full text
Abstract:
Конституція людини, що проявляється, зокрема, в особливостях статури, залежить як від спадкових чинників, так і від чинників зовнішнього середовища: соціальних умов, живлення, перенесених хвороб, умов праці, занять фізичними вправами і спортом. Характерною особливістю сучасного спорту є науково обґрунтований пошук талановитих дітей і молодих людей, яким до снаги великі тренувальні та змагальні навантаження і найвищі темпи спортивного вдосконалення. При максимальній інтенсифікації навантажень, відчайдушній боротьбі рівних за силами суперників, сильних емоційних переживаннях, напруженій діяльнос
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
24

Дмитренко, Н. І. "СИНДРОМ «ПЛАВЦЯ» У НОВОНАРОДЖЕНИХ ЦУЦЕНЯТ". Вісник Полтавської державної аграрної академії, № 1 (29 березня 2012): 138–39. http://dx.doi.org/10.31210/visnyk2012.01.34.

Full text
Abstract:
Синдром «плавця» не обов’язково є спадковим за-хворюванням, а в його виникненні й розвитку знач-ну роль відіграють несприятливі фактори зовніш-нього середовища (занадто тверда або м’яка по-верхня в манежі, слизька підлога, порушення в ор-ганізмі співвідношення кальцію і фосфору та ін.).Патоморфологічно хвороба супроводжуєтьсядеформацією серця, недорозвиненістю легень тапотовщенням суґлобів, які з’єднують ребра із хре-бтом. Після вчасного, правильно проведеного ліку-вання із застосуванням масажу грудної клітки таплавання тварини повністю видужують.
 The article contains materials about the
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
25

Znamenska, T. K., and T. V. Holota. "State of diagnostic markers of inherited metabolic diseases in newborn: analysis of previous results of neonatal screening in Ukraine." Modern pediatrics. Ukraine, no. 7(135) (November 28, 2023): 16–22. http://dx.doi.org/10.15574/sp.2023.135.16.

Full text
Abstract:
Despite the different number of inherited metabolic diseases (HMDs) in the panel of expanded neonatal screening (ENS), each country has its own reference values of diagnostic analytes for HMDs specific to its population. In Ukraine, unfortunately, there are no such reference intervals of marker indicators that are responsible for the realization of certain metabolic disorders. Purpose - to analyse the diagnostic markers of SCD and determine the trend of these indicators for the Ukrainian pediatric population. Materials and methods. Therefore, the article presents the previous results of the EN
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
26

Загрійчук, Михайло, та Олеся Мураховська. "АНАЛІЗ РЕЗУЛЬТАТІВ САНАЦІЙНИХ НЕФРЕКТОМІЙ ПРИ ПОЛІКІСТОЗІ У РЕЦИПІЄНТІВ ДЛЯ ТРАНСПЛАНТАЦІЇ НИРКИ". Actual Problems of Nephrology, № 34-35 (26 лютого 2025): 60–66. https://doi.org/10.37321/nefrology.2024.34-35-06.

Full text
Abstract:
Вступ. Полікістозна хвороба нирок (ПХН) – генетично детермінована наявність кіст в корі та мозковій речовині нирки. Це найпоширеніше спадкове захворювання нирок, що вражає приблизно 12,5 мільйонів людей у всьому світі і становить понад 5% від загальної кількості термінальних стадій ниркової недостатності. Мета. Встановити критерії доцільності застосування поетапного підходу до нефректомії: однобічної – для забезпечення достатнього простору для ниркового алотрансплантата, а за необхідності – контрлатеральної нефректомії після трансплантації. Матеріали і методи. У відділенні трансплантації і хір
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
27

Holota, T. V. "An effective integrated program of neonatal screening - as a modern direction of diagnosis of hereditary metabolic diseases in children (literature review)." UKRAINIAN JOURNAL OF PERINATOLOGY AND PEDIATRICS, no. 1(97) (March 28, 2024): 91–96. http://dx.doi.org/10.15574/pp.2024.97.91.

Full text
Abstract:
Today’s challenges contribute to technological progress in various fields of medicine. The introduction of extended neonatal screening (ENS) for hereditary metabolic diseases (HMDs) became the basis for the revolution of modern diagnostic technologies. Tandem mass spectrometry (TMS) technology has become a real breakthrough in the laboratory diagnosis of a number of HMDs, with the help of which it is possible to quickly determine the concentrations of dozens of different metabolites in a minimum amount of biological material at the same time. Purpose - to summarize the literature data on the c
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
28

Процайло, М. Д., І. Б. Чорномидз, І. М. Горішний та Т. О. Воронцова. "СИНДРОМ ДИСПЛАЗІЇ СПОЛУЧНОЇ ТКАНИНИ В СИСТЕМІ ДИСПАНСЕРНОГО СПОСТЕРЕЖЕННЯ СІМЕЙНОГО ЛІКАРЯ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (19 жовтня 2022): 95–98. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2022.1.13258.

Full text
Abstract:
Мета дослідження – провести аналіз результатів наукових публікацій, що відображають взаємозв’язок системного ураження сполучної тканини та її різноманітних симптомокомплексів, допомогти сімейним лікарям окреслити основні напрямки обстеження лікування, профілактики дітей з синдромом дисплазії сполучної тканини.
 Матеріали та методи. Проведено поглиблений аналіз результатів обстежень, лікування, реабілітації та профілактики науковців терапевтичного, хірургічного профілів, які описують системність ураження при даній патології та її основні клінічні критерії, які необхідно враховувати при лік
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
29

Tronko, M. D., та B. B. Guda. "Орфанні ендокринні захворювання: сучасні тенденції хірургічного лікування в Україні". Endokrynologia 27, № 4 (2022): 287–301. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2022.27-4.287.

Full text
Abstract:
Огляд літератури відображає поточний стан діагностики та терапії рідкісних ендокринних захворювань. До орфанних захворювань гіпофіза відносяться як ізольовані гормонально активні пухлини, так і аденоми в складі деяких генетичних синдромів. Більшість із них потребує хірургічного лікування. Ендоскопічна чи мікроскопічна трансфеноїдальна хірургія широко застосовуються для лікування пацієнтів з аденомою гіпофіза, однак в складних випадках перший підхід має низку переваг. До орфанних захворювань щитоподібної залози (ЩЗ) відносять спорадичну та сімейну медулярну карциному (МК), МК у складі синдрому
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
30

Kosovska, T. M., та V. O. Kosovska. "ВИПАДОК СИНДРОМУ ПРАДЕРА – ВІЛЛІ В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 2 (19 листопада 2018): 17–23. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2018.2.9320.

Full text
Abstract:
Синдром Прадера – Віллі – комплексне мультисистемне генетичне захворювання, яке має аутосомно-рецесивний тип успадкування. В основі розвитку даної патології лежить зміна 15-ї хромосоми (15q11-q13): делеція батьківської копії імпринтованої ділянки проксимального відділу довгого плеча 15-ї хромосоми, рідше – уніпарентна материнська дисомія 15-ї хромосоми або інактивація генетичного матеріалу батьківської 15-ї хромосоми. Синдром має багато специфічних клінічних ознак: інфантильна м’язова гіпотонія, затримка фізичного розвитку та розумова відсталість, гіпогонадотропний гіпогонадизм, поведінкові ро
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
31

Говбах, І. О. "ОЦІНКА НЕВРОЛОГІЧНОГО ДЕФІЦИТУ ХВОРИХ ЗІ СПАДКОВОЮ МОТОРНО-СЕНСОРНОЮ НЕЙРОПАТІЄЮ 1А ТИПУ ПІСЛЯ РЕАБІЛІТАЦІЇ З ВИКОРИСТАННЯМ ЗАГАЛЬНОПРИЙНЯТИХ ШКАЛ ТА ОПИТУВАЛЬНИКІВ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини, № 4 (26 січня 2023): 94–99. http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2022.v.i4.13233.

Full text
Abstract:
РЕЗЮМЕ. Сьогодні не існує ефективних методів лікування хворих на спадкову моторно-сенсорну нейропатію (СМСН) 1А типу. Таким пацієнтам призначають лише комплексні реабілітаційні програми, а також симптоматичну медикаментозну терапію. Метою роботи була оцінка впливу комплексної реабілітації на динаміку захворювання на основі катамнестичного аналізу клініко-нейрофізіологічних характеристик хворих на СМСН 1А типу. Матеріал і методи. У дослідженні взяли участь 63 пацієнти із СМСН 1А типу віком від 36 до 60 років, які були поділені на основну та контрольну групи. Основну групу становили хворі на СМС
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
32

Явтушенко, П. В., та В. І. Горошко. "РОЛЬ ФІЗИЧНИХ ВПРАВ У РЕАБІЛІТАЦІЇ ХВОРИХ НА РЕВМАТОЇДНИЙ АРТРИТ". Реабілітаційні та фізкультурно-рекреаційні аспекти розвитку людини (Rehabilitation & recreation), № 13 (10 лютого 2023): 86–91. http://dx.doi.org/10.32782/2522-1795.2022.13.11.

Full text
Abstract:
У статті висвітлено основні проблеми сучасної ревматології, порушуються проблеми негативних факторів навколишнього середовища на розвиток запально-дегенеративних ревматичних захворювань. Автор аналізує погляди науковців у сфері медицини та охорони здоров’я на ревматоїдний артрит як мультифакторіальне захворювання. На протязі останніх років широко обговорюється зв'язок негативних факторів навколишнього середовища розвитком запально-дегенеративних ревматичних захворювань. Не зважаючи на те, що вчені значно просунулися у з'ясуванні етіології артриту, первинні патогенетичні фактори до цього часу н
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
33

Якимчук, Ю. Б. "КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНІ ОСОБЛИВОСТІ ХАРАКТЕРИСТИКИ РЕТРОСПЕКТИВНОГО АНАЛІЗУ ОБСТЕЖЕННЯ ЖІНОК ІЗ ВНУТРІШНЬОЕПІТЕЛІАЛЬНОЮ НЕОПЛАЗІЄЮ ШИЙКИ МАТКИ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (8 жовтня 2021): 154–58. http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2021.1.12421.

Full text
Abstract:
Мета дослідження – ретроспективна оцінка особливостей анамнезу внутрішньоепітеліальної неоплазії шийки матки.
 Матеріали і методи. У дослідженні проведено ретроспективний аналіз історій хвороб 450 пацієнток із патологією шийки матки (ПШМ) у порівнянні з 30 гінекологічно здоровими пацієнтками. Для уточнення ролі деяких анамнестичних чинників у розвитку ПШМ в обстежених пацієнток ми проаналізували наявність спадкової схильності, характер та особливості менструальної і репродуктивної функцій.
 Результати дослідження та їх обговорення. Серед обстежених жінок першої групи було виявлено ур
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
34

Верещагін, Ігор Володимирович, Наталія Миколаївна Кандиба, Іван Васильович Собран та Тетяна Олександрівна Оничко. "ВИКОРИСТАННЯ RAPD-АНАЛІЗУ ДЛЯ ВИВЧЕННЯ ГЕНЕТИЧНОГО ПОЛІМОРФІЗМУ СОРТІВ ЛЬОНУ УКРАЇНСЬКОЇ ТА ЗАРУБІЖНОЇ СЕЛЕКЦІЇ". Bulletin of Sumy National Agrarian University. The series: Agronomy and Biology 52, № 2 (2023): 20–27. http://dx.doi.org/10.32782/agrobio.2023.2.3.

Full text
Abstract:
Льон є однією з найдавніших та найважливіших прядивних культур у світі. Вперше виявлений на півдні Іспанії, він розпочав свій селекційний рух, який триває і сьогодні. У наші часи селекція льону досягла значних результатів у підвищенні вмісту волокна у стеблах рослин, насіннєвої продуктивності, якісного складу олії, стійкості до основних хвороб та шкідників, таких як фузаріоз та антракноз. Льон відзначається високоякісною волокнистою та насіннєвою продукцією, що використовується для виготовлення різноманітних тканин та олії харчового та технічного напрямку. Лляна тканина характеризується високо
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
35

Drobchak, M., та N. Kech. "Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями". Lviv Clinical Bulletin, № 3 (47) (30 вересня 2024): 38–43. http://dx.doi.org/10.25040/lkv2024.03.038.

Full text
Abstract:
Вступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи. Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися батьки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної анома
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
36

Sereda, I. K., та Zh M. Oleshchenko. "Комплексна оцінка основних складових здорового способу життя у військовослужбовців Військово-Морських Сил Збройних Сил України з хворобами системи кровообігу та хронічною терапевтичною патологією". Ukrainian Journal of Military Medicine 2, № 4 (2021): 71–83. http://dx.doi.org/10.46847/ujmm.2021.4(2)-071.

Full text
Abstract:
Мета роботи – комплексно оцінити медико-соціальні аспекти основних складових здорового способу життя у військовослужбовців ВМС ЗС України з хворобами системи кровообігу та хронічною терапевтичною патологією для виявлення найвагоміших ризиків і розробці на цій основі сфокусованих заходів щодо їх зменшення.
 Матеріали та методи. Медико-соціальні аспекти основних складових здорового способу життя (ЗСЖ) у військовослужбовців ВМС ЗС України були проаналізовані за результатами соціологічного опитування з застосуванням спеціально розробленої анкети. Анкета включала 43 питання, що були зведені в
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
37

Rykov, S. О., Yu V. Barinov та S. V. Vydyboryts. "РЕГІОНАЛЬНІ ОСОБЛИВОСТІ РЕСУРСНОГО, ЗОКРЕМА КАДРОВОГО, ЗАБЕЗПЕЧЕННЯ НАДАННЯ ОФТАЛЬМОЛОГІЧНОЇ ДОПОМОГИ ДІТЯМ В УКРАЇНІ". Archive of Ukrainian Ophthalmology 6, № 1 (2021): 6–13. http://dx.doi.org/10.22141/2309-8147.6.1.2018.172258.

Full text
Abstract:
Зростання кількості осіб із сліпотою і слабобаченням стало підставою для розробки та втілення в Україні міжнародної програми “Vision: 2020”. У більшості випадків важкі розлади функцій зору в дитячому віці стають наслідком вродженої патології органа зору та його придаткового апарата, спадкової схильності до формування його порушень або є наслідками ускладнень перебігу перинатального періоду, внутріутробних порушень. Несвоєчасно виявлені, неліковані розлади функцій зору у дітей раннього віку в майбутньому стають причиною інвалідності або слабобачення з дитинства, при тому що до 40,0 % випадків д
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
38

Loskutova, T. O., N. V. Davydenko, N. V. Kriachkova та A. P. Petulko. "ПРОГНОЗ ЗВИЧНОГО НЕВИНОШУВАННЯ ВАГІТНОСТІ, АСОЦІЙОВАНОГО З ГЕНЕТИЧНИМИ ФОРМАМИ ТРОМБОФІЛІЇ". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 1 (27 квітня 2017). http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2017.1.7336.

Full text
Abstract:
Мета дослідження. Визначити прогностичну значущість маркерів тромбофілії, ендотеліальної дисфункції, артеріальної гіпертензії та патології фолатного циклу в розвитку звичного невиношування вагітності.Матеріали та методи дослідження. Проведено комплексне клінічне та лабораторне обстеження 109 жінок зі ЗНВ та 34 здорових вагітних. Методом ПЛР визначали поліморфізм в генах фактора V Leiden 1691 G→A, протромбіну 20210 G→A, інгібітору активатора плазміногену 1 типу 5G/4G, фібриногену β 455 G→A, параоксонази-1 192 Q→R, метилентетрагидрофолатредуктази 677 C→T і ангіотензиногену поліморфізм 235 M→T. З
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
39

Pasiyeshvili, L. M., та T. M. Pasiyeshvili. "РОЛЬ АДИПОКІНІВ ЖИРОВОЇ ТКАНИНИ У ПРОГРЕСУВАННІ БРОНХІАЛЬНОЇ АСТМИ У ХВОРИХ З ОЖИРІННЯМ". Здобутки клінічної і експериментальної медицини 26, № 2 (2016). http://dx.doi.org/10.11603/1811-2471.2016.v26.i2.6328.

Full text
Abstract:
Вступ. Бронхіальна астма (БА) належить до<br />хронічних рецидивуючих захворювань внутрішніх<br />органів, що має спадкову схильність, тобто її фор-<br />мування та перебіг є генетично зумовленим. Поєд-<br />нання БА з іншими неінфекційними захворюван-<br />нями внутрішніх органів доволі часто обумовлює<br />тяжкий перебіг, що проявляється формуванням<br />рефрактерних до загальновизнаної терапії форм.<br />До захворювань, вплив яких може призвести до<br />розвитку ускладнень, належить ожиріння.<br />На теперішній час ожиріння розгляд
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
40

Kosovska, T. M., I. B. Chornomydz та V. O. Kosovska. "АНОМАЛАД П’ЄРА-РОБЕНА В КЛІНІЧНІЙ ПРАКТИЦІ ПЕДІАТРА". Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології, № 2 (4 жовтня 2017). http://dx.doi.org/10.11603/24116-4944.2017.2.7801.

Full text
Abstract:
Уроджена вада щелепно-лицевої ділянки з вираженим недорозвитком нижньої щелепи як наслідок зменшення ротової порожнини і западання язика перешкоджає змиканню піднебінних пластинок з формуванням щілини м’якого піднебіння, що часто поєднується з множинними іншими аномаліями. В основі даного синдрому лежить аномалія росту і розвитку зародка, що характеризується порушенням розвитку початкового зародкового стану (внаслідок вади першої зябрової дуги). Язик розміщений сильно назад, досягаючи синусів носа, між глотково-піднебінними дужками, які орієнтовані сильно вниз. Розвиток цих аномалій зумовлений
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography