Log in

Relevant bibliographies by topics / Хромосома / Journal articles

To see the other types of publications on this topic, follow the link: Хромосома.

Journal articles on the topic 'Хромосома'

Author: Grafiati

Published: 30 May 2022

Last updated: 27 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Хромосома.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Complex approach to the study of the Derivative Chromosome 8." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 6 (July 31, 2021): 41–50. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.41-50.

Full text

Abstract:

Введение. Дериватная хромосома (der) - структурно аномальная хромосома, формирование которой может происходить как в результате перестроек с участием двух и более негомологичных хромосом, так и вследствие аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения происхождения хромосомной аномалии и для определения тактики медико-генетического консультирования с целью оценки повторного риска рождения ребенка с хромосомным дисбалансом. В данной работе представлены семь случаев дериватной хромосомы 8, имеющих различное происхождение и механизмы ф

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Тоштемиров, Ж. Г., Б. А. Каримов, Б. И. Азимов, Е. В. Думачева та З. О. Юсупов. "АНАЛИЗ КАРИОТИПА TULIPA BIFLORIFORMIS VVED. (LILIACEAE), РАСПРОСТРАНЕННЫХ В УЗБЕКИСТАНЕ". Международная научно-практическая конференция «Устойчивость природных ландшафтов и их компонентов к внешнему воздействию», № 1 (18 жовтня 2024): 630–35. https://doi.org/10.36684/148-1-2024-630-635.

Full text

Abstract:

В данной статье была проанализирована хромосома T. bifloriformis. Длина гаплоидной хромосомы (HCL) для T. bifloriformis Vved. составляет 110,089 мкм. Хромосомы состоят из 8 субтелоцентрических (st), 3 субметацентрических (sm) и 1 метацентрической (m). Во всех образцах число хромосом равно 2n=24. Исследования будут продолжены для поиска 2n=36 (триплоидной) формы T. bifloriformis в Узбекистане.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Шилова, Н. В., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, and Д. А. Юрченко. "Ring chromosome 3 instability at mitosis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 9() (September 30, 2019): 40–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45.

Full text

Abstract:

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой х

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7() (July 30, 2019): 40–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47.

Full text

Abstract:

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриоген

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Опарина, Н. В., О. А. Соловова, С. Г. Калиненкова, et al. "Family case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 11() (November 29, 2019): 36–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45.

Full text

Abstract:

Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сход

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Маркова, Ж. Г., М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, and Н. В. Шилова. "Clinical and molecular cytogenetic characteristics of the unique pseudotricentric X chromosome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 8 (2023): 44–51. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.08.44-51.

Full text

Abstract:

Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные клинические последствия по сравнению с числовыми или структурными аутосомными перестройками. Структурные аномалии хромосомы Х в мозаичном варианте часто обнаруживают в кариотипе у женщин с фенотипическими проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера. Однако у пациенток со структурно перестроенной половой хромосомой аномалии развития могут отсутствовать. Это связанно с отсутствием клона 45,X и селект

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

А.А., Кашеварова, Деменева В.В., Зуев А.С. та ін. "Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 23, № 2 (2024): 55–58. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2024.02.55-58.

Full text

Abstract:

Сочетание инвертированной дупликации с терминальной делецией 8р (invdupdel(8p)) – редкая хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками сердца и аномалиями мозга. Известно, что полиморфная парацентрическая инверсия в структуре хромосомы 8 матери может привести к перестройке invdupdel(8р) у ее ребенка. Нами создана система зондов для поиска FISH-методом скрытой инверсии в хромосоме 8 матери пациента с задержкой развития, гипотонией, черепно-лицевыми аномалиями и кольцевой хромосомой 8, обусловленной invdupdel(8р). Инверсия в структу

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Н.В., Шилова,, Миньженкова, М.Е., Маркова, Ж.Г., et al. "Dynamic Tissue-Specific Mosaicism of a ring chromosome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 56–58. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.56-58.

Full text

Abstract:

Кольцевая хромосома 13 является редкой структурной хромосомной аномалией. Изменение структуры хромосомы из линейной в кольцевую вызывает ее митотическую нестабильность, приводящую к соматическому динамическому мозаицизму вследствие которого формируются клоны клеток с различным вторичными числовыми и структурными хромосомными перестройками. Цитогеномный анализ культивированных лимфоцитов и фибробластов кожи в представленном случае кольцевой хромосомы 13 в кариотипе пациента с задержкой физического развития, микроцефалией и аномалиями развития выявил различную структуру вторичного геномного дисб

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Куровська, Анастасія, та Ольга Панчук. "СИНДРОМ ДАУНА: АНАЛІЗ ХВОРОБИ В УКРАЇНІ ТА СВІТІ". Grail of Science, № 36 (26 лютого 2024): 498–500. http://dx.doi.org/10.36074/grail-of-science.16.02.2024.087.

Full text

Abstract:

Синдром Дауна - генетичне захворювання, яке викликає від легких до серйозних фізичних проблем та проблем розвитку. Існує три різних типи синдрому Дауна. Трисомія 21-ї пари хромосом є найбільш поширеною. На неї припадає 95 відсотків усіх випадків захворювання, при якому кожна клітина організму має три копії хромосоми 21. Транслокаційний синдром Дауна (4%), при цьому типі кожна клітина містить частину зайвої хромосоми 21, яка приєднана до іншої хромосоми. Мозаїчний синдром Дауна - це найрідкісніший тип (1%), коли тільки деякі клітини мають зайву хромосому 21. Синдром Дауна - це генетичний розлад

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Andreieva, S. V., та V. D. Drozdova. "Дополнительные аномалии хромосом в динамике целевой терапии хронического миелоидного лейкоза у детей и подростков". Likarska sprava, № 1-2 (18 лютого 2014): 55–59. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2014-(1-2)-09.

Full text

Abstract:

Хромосомні аномалії клітин кісткового мозку оцінювали в динамиці терапії хронічної мієлоїдної лейкемії інгібітором bcr-abl-тирозинкінази (400 мг/м2) у 34 дітей та підлітків. Поява додаткових аномалій хромосом у клоні з транслокацією t(9;22) або за його межами, зокрема del(16)(q22), del(11)(q23), del(6)(q23), del(21)(q12), трисомія хромосоми 8, додаткові навколотетраплоїдні клони свідчать про нечутливість пухлинних клітин до терапії у дітей та підлітків.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Rudnik, Natalia, Tatiana Shevchuk та Tatiana Poruchinska. "Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області". Lesya Ukrainka Eastern European National University Scientific Bulletin. Series: Biological Sciences, № 2(302) (30 жовтня 2018): 204–11. http://dx.doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211.

Full text

Abstract:

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових ка

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Балановский, О. П., та В. В. Запорожченко. "Хромосома-летописец: датировки генетики, события истории, соблазн ДНК-генеалогии". Генетика 52, № 7 (2016): 810–30. http://dx.doi.org/10.7868/s0016675816070043.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Бескоровайная, Т. С., А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, and А. В. Поляков. "The role of the QF-PCR method in the detection of frequent aneuploidies." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 7 (2023): 11–20. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20.

Full text

Abstract:

Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке. Наиболее распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y. В настоящее время для диагностики частых анеуплоидий возможно использование быстрого, надежного и недорогого метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В результате исследования данным методом 1192 пренатальных и 195 постнатальных образцов в 15% случаев были выявлены различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисо

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

А.В., ПИМЕНОВ, ГОРЯЧКИНА О.В., СЕДЕЛЬНИКОВА Т.С. та МУРАТОВА Е.Н. "КАРИОЛОГИЧЕСКИЕ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ХВОЙНЫХ В ЭКСТРЕМАЛЬНЫХ УСЛОВИЯХ ПРОИЗРАСТАНИЯ". Сибирский экологический журнал 30, № 5 (2023): 591–602. http://dx.doi.org/10.15372/sej20230502.

Full text

Abstract:

Обобщены результаты кариологических и цитогенетических исследований в популяциях видов хвойных семейств Pinaceae и Cupressaceae из экстремальных условий произрастания. У хвойных, произрастающих у южной и северной границ ареалов на экологическом пределе распространения, в антропогенно нарушенных экосистемах, в условиях интродукции, выявлена хромосомная изменчивость, обнаружены геномные и хромосомные мутации различного типа. Отмечены высокая частота изменений числа хромосом (миксоплоидия, анеуплоидия и полиплоидия) и их морфологии. Найдены различные типы хромосомных аномалий (кольцевые и полицен

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Н.Л., Пурыскина,, Суханова, Т.И., Гиргель, Ю.С., Минайчева, Л.И., and Сеитова, Г.Н. "The structure of congenital malformations of the central nervous system in the prenatal period." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 8 (August 31, 2022): 35–39. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.08.35-39.

Full text

Abstract:

Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго и третьего триместров - в 19-21 и 30-34 недели гестации. За период с 2017 по 2021 годы было выявлено 1585 случаев ВПР у плодов с поражением различных органов и систем. Доля ВПР ЦНС у плодов составила 17,09%, из них 13% обнаружены в первом триместре, во втором и третьем триместрах - 48% и 39%, соо

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Харьков, В. Н., А. А. Зарубин, К. В. Вагайцева та ін. "Y-хромосома как инструмент для ДНК-идентификации и определения популяционной принадлежности". Генетика 56, № 9 (2020): 1065–74. http://dx.doi.org/10.31857/s0016675820090118.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Івасішина, Даніела. "Каріотипи міжвидових гібридів винограду (Vitis vinifera L. × Vitis rotundifolia Michx.) BC4". Journal of Native and Alien Plant Studies, № 20 (23 грудня 2024): 51–61. https://doi.org/10.37555/2707-3114.20.2024.318654.

Full text

Abstract:

Mета. У роботі наведено результати цитологічних досліджень, фертильності та стійкості проти біотичних стресів міжвидових гібридів роду Vitis L. (V. vinifera L. × V. rotundifolia Michx.). Для кращого розуміння природи цінних для поповнення генетичного банку винограду гібридів між підродамиEuvitis Planch. (V. vinifera) та Muscadinia Planch. (V. rotundifolia), що поєднують якість плодів V. vinifera зі стійкістю проти хвороб та екологічною адаптивністю винограду мускатного (V. rotundifolia), були проведені дослідження їхніх метафазних хромосом. Методи. Види V. vinifera (2n = 38), V. rotundifolia (

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Huzeyev, Yu V., V. V. Dzitsiuk та H. T. Tіpіlo. "Каріотип буйвола річкового (River Buffalo), української популяції". Animal Breeding and Genetics 55 (15 травня 2018): 149–54. http://dx.doi.org/10.31073/abg.55.21.

Full text

Abstract:

Проведено дослідження каріотипу буйволів української популяції, що розводиться у ТОВ «Голосіїво» Київської області. Препарати хромосом отримували з лімфоцитів периферійної крові за загальноприйнятою методикою. Встановлено, що диплоїдний хромосомний набір досліджених тварин складається із 50 хромосом (2n = 48, ХХ; 2n = 48, ХY). Виявлена індивідуальна хромосомна мінливість у тварин дослідженої популяції у вигляді клітин з анеуплоїдним і поліплоїдним набором хромосом, а також клітин із структурними абераціями аутосом.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Kuluev, B. R., An Kh Baymiev, G. A. Gerashchenkov, et al. "One hundred years of haploid genomes. Now time comes for diploid genomes." Biomics 12, no. 4 (2020): 411–34. http://dx.doi.org/10.31301/2221-6197.bmcs.2020-33.

Full text

Abstract:

В 2020 году исполнилось 100 лет термину «геном», предложенному немецким ботаником Г.Винклером при описании партеногенеза в растительном и животном царствах. Этимология данного слова неясна, но нам представляется, что Винклер использовал игру слов, соединив морфемы «ген», «сома» и получив “genosom” (нем.), после чего решил удалить один слог, что и привело к краткому и емкому слову «геном», объединяющему гены и составляющем для них нечто целое, что также совпало с окончаниями «–ом» отдельных биологических терминов, обозначающих некое множество (в данном случае для генома – генов). Первоначально

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Н.В., Опарина,, Райгородская, Н.Ю., Латышев, О.Ю., et al. "Two patients with DSD associated with unique mosaicism and psu dic(Y;22)." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 2 (February 28, 2022): 32–43. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.02.32-43.

Full text

Abstract:

В настоящем сообщении представлены два уникальных случая формирования мозаичного кариотипа с вовлечением псевдодицентрической хромосомы psu dic(Y;22) у пациентов с нарушением формирования пола. У пациента 1 выявлены четыре клеточные линии, три из которых анеуплоидны: mos 47,XYY[9]/46,XY,psu dic(Y;22)(p11.32;p13)dn[9]/45,X[3]/46,ХY[9]. У пациента 2 выявлены две анеуплоидные клеточные линии: mos 45,X[16]/45,X.ish psu dic(Y;22)(q11;p13)dn[9]. И в том и в другом случае psu dic(Y;22) хромосома сформировалась de novo. Гоносомный мозаицизм истинный (подтвержден в двух исследованных тканях: в лимфоцит

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

ПИМЕНОВ, А. В., Т. С. СЕДЕЛЬНИКОВА та А. Н. ТАШЕВ. "ЧИСЛА ХРОМОСОМ ВИДОВ PINACEAE В БОЛГАРИИ, "БОТАНИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ"". Ботанический журнал, № 9 (2012): 1238a—1241. http://dx.doi.org/10.1134/s1234567812090108.

Full text

Abstract:

Приведены числа хромосом и спектр хромосомных перестроек у представителей сем. Pinaceae: Picea abies, Pinus heldreichii, Pinus mugo, Pinus nigra, Pinus sylvestris, произрастающих в Болгарии. У Picea abies впервые для вида выявлены добавочные хромосомы.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

22

Kushnirenko, S. V., та Ye M. Mordovets. "Нефротический синдром или паранеопластическая нефропатия при синдроме Шерешевского — Тернера?" KIDNEYS, № 3.05 (1 червня 2013): 43–48. http://dx.doi.org/10.22141/2307-1257.0.3.05.2013.85371.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

23

Zubrovska, O. M. "АНАЛIЗ МУТАГЕНЕЗУ В АПIКАЛЬНИХ МЕРИСТЕМАХ КОРЕНIВ Zea mays L. (POACEAE) IНДУКОВАНОГО СУМIСНОЮ ДIЄЮ IОНIВ КАДМIЮ, НIКЕЛЮ I ЦИНКУ". Екологічний вісник Криворіжжя 6 (9 грудня 2021): 92–105. http://dx.doi.org/10.31812/eco-bulletin-krd.v6i0.4563.

Full text

Abstract:

У роботi представленi результати проведеного цитологiчногоаналiзу апiкальних меристем коренiв кукурудзи гiбриду Блiц 160 МВза наявностi в середовищi зростання iонiв цинку, нiкелю i кадмiю.Встановлено, що сумiсна дiя iонiв важких металiв насамперед викликалазагальне зниження мiтотичного iндексу та зростання в меристематичнихклiтинах проросткiв Z. mays частки клiтин, якi знаходяться на стадiїпрофази та метафази. На вiдмiну вiд цього, вiдсоток анафазних клiтинзнижувався на 15–20%, а частка телофазних клiтин — у 1,2–1,5 разавiдносно контрольних умов вiдповiдно. У спектрi цитогенетичнихпорушень, ви

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

24

Соболева, О. А., та А. В. Торгунакова. "Окислительный стресс и длина теломер хромосом человека". ТЕНДЕНЦИИ РАЗВИТИЯ НАУКИ И ОБРАЗОВАНИЯ 97, № 9 (2023): 145–47. http://dx.doi.org/10.18411/trnio-05-2023-511.

Full text

Abstract:

В статье приводится расшифровка понятия «окислительный стресс», рассматриваются его причины и последствия для организма человека. Описывается связь окислительного стресса с укорочением теломер хромосом посредством активации свободно-радикальных процессов. Даны рекомендации по сохранению оптимального уровня длины теломер в хромосомах

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

25

Полковникова, Н. А., and А. К. Полковников. "Application of genetic algorithms for solving transport problems." MORSKIE INTELLEKTUAL`NYE TEHNOLOGII)</msg>, no. 3(57) (August 7, 2022): 265–73. http://dx.doi.org/10.37220/mit.2022.57.3.034.

Full text

Abstract:

В статье рассматривается решение классической NP-трудной задачи о коммивояжёре с применением модифицированного генетического алгоритма (ГА). Если в задаче коммивояжёра количество пунктов назначения больше 66, то задача становится трансвычислительной (превышает предел Бремерманна) и метод полного перебора становится неприменим в связи с высокой вычислительной сложностью. Для решения подобных NP-полных оптимизационных задач высокую эффективность показали ГА. Основная особенность ГА состоит в том, что анализируется не одно решение, а некоторое подмножество квазиоптимальных решений (маршрутов), на

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

26

Я.В., Кривощапова,. "Сhronic exposure effect on the telomere regions of the chromosomes of the human peripheral blood lymphocytes". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, № 11 (30 листопада 2022): 40–43. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.40-43.

Full text

Abstract:

Цель работы состояла в исследовании влияния хронического облучения и нерадиационного фактора (пола) на показатель длины теломерных районов хромосом человека. Объект исследования: Т-клетки периферической крови жителей прибрежных сел реки Теча, подвергшихся хроническому облучению. Была проведена оценка теломерных районов 1, 2, 3, 13, 14, 15, 19, 20, 21 и 22 пар хромосом методом флуоресцентного окрашивания (Q-FISH) теломер в комбинации с контрокрашиванием DAPI. В результате проведенного исследования было отмечено, что длина теломер в одной клетке широко варьируется, а размер теломерного района не

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

27

А.А., Тарлычева,, Маркова, Ж.Г., Миньженкова, М.Е., and Шилова, Н.В. "Meiotic segregation and interchromosomal effect of heterochromatin small supernumerary marker chromosomes." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 12 (December 26, 2022): 64–70. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.64-70.

Full text

Abstract:

Введение. Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (мСМХ), состоящие из гетерохроматиновых районов, могут быть обнаружены у индивидуумов без видимых аномалий фенотипа. Их наличие в кариотипе иногда приводит к репродуктивным проблемам, связанным с риском возникновения ошибок мейоза вследствие нарушения межхромосомного синапсиса и процесса расхождения гомологичных хромосом. Цель: изучение мейотической сегрегации и оценка частоты формирования гамет с анеуплоидией у мужчин с кариотипом 47,XY,+mar без клинически значимых аномалий фенотипа. Материалы и методы: флуоресцентная in situ гибридизация (FI

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

28

Махмудов, Умид, Абдулла Камолов та Хуршид Абдусаломов. "ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ". International journal of advanced research in education, technology and management 1, № 1 (2022): 6–8. https://doi.org/10.5281/zenodo.7455403.

Full text

Abstract:

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, вызванные изменениями числа или структуры хромосом. Изменения в хромосомах являются типом мутации. Если хромосомные мутации возникают на первых этапах деления половых клеток или оплодотворенных яйцеклеток, они передаются многим клеткам развивающегося организма, приводя к ряду дефектов развития. Эмбрионы с аномальными хромосомными изменениями погибают до рождения, 6% мертворожденных детей имеют хромосомные аномалии.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

29

М.И., Штаут,, Опарина, Н.В., Шилова, Н.В., et al. "AZF deletion and spermatogenesis defects in men with Y chromosome mosaicism." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 4–11. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.4-11.

Full text

Abstract:

Введение. Аномалии кариотипа и микроделеции в локусе AZF (Yq11.2) хромосомы Y являются частыми генетическими причинами мужского бесплодия, вызванного нарушением сперматогенеза, однако эффект их сочетанного влияния недостаточно исследован. Цель: сравнительный анализ сперматологических показателей у мозаиков по хромосоме Y, имеющих и не имеющих делеции в локусе AZF. Методы. Обследованы 16 мужчин с мозаицизмом по хромосоме Y. Анализ кариотипа выполнен с использованием стандартного цитогенетического исследования на культивированных лимфоцитах периферической крови. Молекулярно-цитогенетическое (FIS

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

30

Шилина, М. Л., З. В. Ковалева та Т. М. Гринчук. "СРАВНИТЕЛЬНЫЙ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПОТОМКОВ ЭНДОМЕТРИАЛЬНЫХ МЕЗЕНХИМНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ЧЕЛОВЕКА В КУЛЬТУРЕ ПОСЛЕ ТЕПЛОВОГО ШОКА И РЕНТГЕНОВСКОГО ОБЛУЧЕНИЯ, "Цитология"". Tsitologiya, № 10 (2018): 809–12. http://dx.doi.org/10.7868/s0041377118100090.

Full text

Abstract:

В настоящей работе была изучена кариотипическая стабильность потомков эндометриальных мезенхимных стволовых клеток человека (эМСК) после воздействия на клетки рентгеновского облучения и теплового шока (ТШ) в сублетальных дозах. Кариотипирование G-бандированных метафазных хромосом показало, что оба типа экзогенного стресса вызывали однотипные изменения. В обоих случаях около 80 % клеточной популяции характеризовались анеуплоидией и (или) хромосомными поломками. Хромосомы 1 и 4 вовлекались в поломки неоднократно. Диапазон разнотипных хромосом кариотипического набора, характеризующихся структурно

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

31

Pilipenko, A. S., R. O. Trapezov, S. V. Cherdantsev, et al. "The Paleogenetic Study of Bertek-33, an Afanasyevo Cemetery on the Ukok Plateau, the Altai Mountains." Archaeology, Ethnology and Anthropology of Eurasia (Russian-language) 48, no. 4 (2020): 146–54. http://dx.doi.org/10.17746/1563-0102.2020.48.4.146-154.

Full text

Abstract:

В статье представлены результаты палеогенетического исследования останков семи взрослых индивидов из погребального памятника афанасьевской культуры Бертек-33 (плато Укок, Республика Алтай, Россия) и их интерпретация с учетом археологического и палеоантропологического контекста. Проведен анализ четырех систем генетических маркеров: митохондриальной ДНК, полиморфного фрагмента гена амелогенина, аутосомных STR-локусов и STR-локусов Y-хромосомы. Полученные результаты свидетельствуют о доминировании в исследуемой группе населения западно-евразийских гаплогрупп митохондриальной ДНК (T, J, U5a, K, H)

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

32

СЕДЕЛЬНИКОВА, Т. С., А. В. ПИМЕНОВ та Е. Н. МУРАТОВА. "ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМ ХВОЙНЫХ ПРИ ИНТРОДУКЦИИ В БОТАНИЧЕСКИХ САДАХ, ДЕНДРАРИЯХ И ПАРКАХ". Сибирский лесной журнал, № 5 (31 жовтня 2023): 32–42. https://doi.org/10.15372/sjfs20230506.

Full text

Abstract:

Обобщены сведения, полученные авторами при кариологическом изучении хвойных, произрастающих в дендрариях, парках, ботанических садах различных стран. В семействе сосновые (Pinaceae) изучены представители 7 видов и один межвидовой гибрид рода сосна ( Pinus L.) и 8 видов рода ель ( Picea A. Dietr . ), которые в диплоидном наборе имеют 24 хромосомы (2 n = 24), в семействе кипарисовые (Cupressaceae) - 5 интродуцированных видов родов туя ( Thuja L.), кипарис ( Cupressus L.), кипарисовик ( Chamaecyparis Spach) и секвойядендрон ( Sequoiadendron J. Buchholz), кариотип которых включает 22 хромосомы (2

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

33

Фонова, Е. А., Е. Н. Толмачева, А. А. Кашеварова, М. Е. Лопаткина, К. А. Павлова, and И. Н. Лебедев. "X-linked CNV and skewed X-chromosome inactivation." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 19–21. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.19-21.

Full text

Abstract:

Смещение инактивации Х-хромосомы может быть следствием и маркером нарушения клеточной пролиферации при вариациях числа копий ДНК на Х-хромосоме. Х-сцепленные CNV выявляются как у женщин с невынашиванием беременности и смещением инактивации Х-хромосомы (с частотой 33,3%), так и у пациентов с умственной отсталостью и смещением инактивацией у их матерей (с частотой 40%). A skewed X-chromosome inactivation can be a consequence and a marker of impaired cell proliferation in the presence of copy number variations (CNV) on the X chromosome. X-linked CNVs are detected in women with miscarriages and a

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

34

Седельникова, Т. С., Е. Н. Муратова, and А. В. Пименов. "Karyological and Cytogenetical Studies of Coniferous Plants under Introduction Conditions." Научно-агрономический журнал, no. 4(123) (January 4, 2024): 46–51. http://dx.doi.org/10.34736/fnc.2023.123.4.007.46-51.

Full text

Abstract:

Парки, дендрарии и скверы, в составе которых присутствуют местные и интродуцированные виды хвойных растений, являются обязательными элементами комфортной городской среды. Для разработки научных основ интродукции хвойных необходимо изучение механизмов их адаптации в новых условиях произрастания с использованием цитогенетических методов мониторинга состояния насаждений. Целью работы являлось обобщение полученных авторами данных кариологического и цитогенетического исследования хвойных из семейств сосновые (Pinaceae) и кипарисовые (Cupressaceae) в условиях интродукции. Исследования проводили в де

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

35

Гусейнова, К. А. "Эмбрионы носителей робертсоновской транслокации: закономерности наследования и межхромосомный эффект". Reproductive Medicine, № 4 (49) (30 січня 2022): 52–54. http://dx.doi.org/10.37800/rm.4.2021.53-55.

Full text

Abstract:

Актуальность: У носителей робертсоновских транслокаций хромосом существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с хромосомными патологиями из-за несбалансированного набора хромосом в их гаметах. Сравнительная геномная гибридизация (a-CGH) позволяет проводить комплексный скрининг на все хромосомы, что очень важно, учитывая частоту выявления у эмбрионов патологий, не связанных со структурными хромосомными перестройками родителей (так называемый межхромосомный эффект). Цель исследования – определение закономерностей наследования и межхромосомного эффекта у эмбрионов носителей ро

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

36

Svirina, I. V., S. V. Saakyan, A. Y. Tsygankov, V. I. Loginov, and A. M. Burdenny. "Analysis of chromosomal aberrations and their association with clinical and morphologic tumor characteristics in patients with iris melanoma." Modern technologies in ophtalmology, no. 4 (June 15, 2024): 119–20. http://dx.doi.org/10.25276/2312-4911-2024-4-119-120.

Full text

Abstract:

Цель.исследования.Анализ частоты хромосомных аберраций в ткани опухоли у пациентов с меланомой радужки. Материал и методы. Анализ данных изменений проведен 140 пациентам с увеальной меланомой (УМ) методом метилчувствительного ПЦР-анализа. В опыт-ную группу включено 48 пациентов с меланомой радужки (группа А) и 62 пациента с распространением в цилиарное тело (группа В). Группу С (сравнения) составили 30 пациентов с МХ за 2012 год. На основании структурных изменений хромосом 3 группы в последующем были разделены на 4 подгруппы: пациенты с полной мо-носомией хромосомы 3 (полная М3), пациенты с ча

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

37

СЕЛИОНОВА, М. И., В. И. ТРУХАЧЕВ, А. М. АЙБАЗОВ, Н. А. ЗИНОВЬЕВА та А. А. БЕЛОУС. "ПОЛНОГЕНОМНЫЙ ПОИСК АССОЦИАЦИЙ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ЗАМЕН С ЖИРНОКИСЛОТНЫМ СОСТАВОМ МОЛОКА КАРАЧАЕВСКИХ КОЗ". Molochnoe i miasnoe skotovodstvo, № 6 (4 грудня 2023): 10–15. http://dx.doi.org/10.33943/mms.2023.77.99.002.

Full text

Abstract:

В статье приводятся результаты исследований по поиску генов-кандидатов, связанных с уровнем жира и жирнокислотным составом молока коз карачаевской породы на основе полногеномного анализа ассоциаций. Генотипирование выполняли с использованием ДНК-чипа GoatSNP53K Beadchip и программы BeadStudio, компонентный состав молока исследовали ИК-спектроскопией на автоматическом анализаторе CombiFoss 7 DC, ассоциативный анализ проводили множественной линейной регрессией с помощью программного пакета PLINK 1.90. Идентифицированы 26 полногеномных и 101 суггестивный SNP, связанные с содержанием жира и жирных

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

38

Маркова, Ж. Г., М. Е. Миньженкова, Н. А. Демина, and Н. В. Шилова. "Case of interstitial deletion of the short arm of chromosome 9 associated with disorders of sex development." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 30–31. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.30-31.

Full text

Abstract:

Делеции короткого плеча хромосомы 9 представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу. Большинство описанных случаев представляют собой терминальные делеции или несбалансированные транслокации с различными с точками разрыва на коротком плече хромосомы 9. Интерстициальные делеции короткого плеча хромосомы 9 - крайне редко встречающаяся хромосомная патология. Мы сообщаем о пациенте с задержкой психомоторного развития, гипоплазией мозжечка и гипоспадией у которого при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностирована интерстициальная делеция 9p24.3-p23, затрагивающая г

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

39

Лязина, Л. В., А. С. Уварова, М. В. Смирнова, А. А. Пендина, and О. В. Малышева. "Inherited type of chromosomal microstructural rearrangements." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 32–34. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.32-34.

Full text

Abstract:

Представлены семейные случаи микроструктурных перестроек с вариабельной клинической картиной: синдром микродупликации Xq28 (MECP2) с классическим фенотипом у девочки вследствие несбалансированной транслокации Х-хромосомы и хромосомы 4, унаследованной от матери, имеющей сбалансированный кариотип, и синдром делеции 22q11 (Ди Джорджи) с разной клинической картиной у сестер, у отца которых наблюдался редкий вариант сбалансированной структурной перестройки с маркерной хромосомой. We present cases of chromosomal microstructural rearrangements in families with variable phenotypes: microduplication sy

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

40

НАРЫШКИНА, Е. Н., А. А. СЕРМЯГИН, И. С. НЕДАШКОВСКИЙ та ін. "ПОЛНОГЕНОМНЫЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ С ЖИРНОКИСЛОТНЫМ СОСТАВОМ МОЛОКА КОРОВ КРАСНОЙ ГОРБАТОВСКОЙ ПОРОДЫ". Molochnoe i miasnoe skotovodstvo, № 6 (4 грудня 2023): 3–9. http://dx.doi.org/10.33943/mms.2023.44.94.001.

Full text

Abstract:

Исследован спектр жирных кислот (ЖК) молока (245 образцов) коров генофондной красной горбатовской породы. В структуре компонентов жирнокислотного состава молока преобладали насыщенные ЖК — до 62% (С16:0 — 0,794 г/100 г молока). В группе мононенасыщенных ЖК обнаружено высокое содержание олеиновой (С18:1) ЖК — 1,126 г/100 г молока. В зависимости от длины углеродной цепи в весенне-летний период в молоке коров преобладают средне- и длинноцепочечные ЖК — 1,165 и 1,433 г/100 г молока соответственно. Доля трансизомеров жирных кислот в молоке составила почти 2% (Сv — 90%). Между собой жирные кислоты,

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

41

Sharshenalieva, G., M. Yusupova, and A. Muratbekova. "Karyotype of Small Rodents (Rodentia) of Issyk-Kul and Sokuluk Districts (Kyrgyzstan)." Bulletin of Science and Practice, no. 6 (June 15, 2023): 95–103. http://dx.doi.org/10.33619/2414-2948/91/11.

Full text

Abstract:

For the first time, the originality of karyotypes of the following small rodents of the Issyk-Kul and Sokuluk Districts was studied: Diploid set of chromosomes of the Meriones tamariscinus of the Issyk-Kul population 2n=40. Number of arms of autosomes NFa=74. 38 autosomes consist of 4 groups: 14 (M) + 10 (Sm) + 12 (St) + 2 (A) + X (M) + Y (M). The stability of karyotypes of the tamarisk gerbil of the Issyk-Kul population was revealed. The diploid set of chromosomes of the Apodemus sylvaticus of the Issyk-Kul population 2n=48. Number of arms of autosomes NFa=68. 46 autosomes consist of the foll

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

42

Tavokina, L. V. "Чоловіче безпліддя. Генетичні аспекти". KIDNEYS, № 2.08 (23 травня 2014): 9–13. http://dx.doi.org/10.22141/2307-1257.0.2.08.2014.76092.

Full text

Abstract:

У цьому огляді наведено дані про деякі генетичні чинники чоловічого безпліддя і розглянуто методи, що можуть бути використані для його діагностики. Серед генетичних чинників виділяють зміни генетичного апарату на рівні гена (мутації), хромосом (хромосомна аберація), тотальної ДНК (дисперсія хроматину і фрагментація ДНК). Окрім стандартних цитогенетичних методів обстеження, спермограми й ДНК-діагностики, існує ряд молекулярно-цитогенетичних методів, таких як FISH, TUNEL, SCSA, SCGE, SCD. Поглиблене вивчення сперми безплідних чоловіків на декількох рівнях організації генетичного матеріалу дозвол

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

43

Федотова, Кристина Васильевна, and Алла Николаевна Панкрушина. "Analysis of factors influencing the decision to transfer mosaic embryos at the stage of preimplantation genetic testing." Herald of Tver State University. Series: Biology and Ecology, no. 2(66) (July 7, 2022): 39–49. http://dx.doi.org/10.26456/vtbio251.

Full text

Abstract:

При анализе итогов проведения преимплантационного генетического тестирования, предоставленных тверской медицинской лабораторией ООО «Медикал Геномикс», выявлены факторы, позволяющие сформировать заключение о дальнейших действиях с мозаичными эмбрионами. После обобщения полученных результатов составлены рекомендации по их отбору. Не рекомендованы к переносу мозаичные эмбрионы с дополнительной анеуплоидией, с 3 и более связанными с мозаицизмом хромосомами, с аберрациями по 13, 14, 16, 18, 21, X и Y хромосомам. Рекомендована консультация генетика для мозаичных эмбрионов, у которых отсутствуют соп

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

44

Никитина, Т. В., А. А. Кашеварова, М. М. Гридина, et al. "Modeling of dynamic mosaicism on ring chromosomes in human fibroblasts and IPSCS." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 12–13. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.12-13.

Full text

Abstract:

Митотическая нестабильность кольцевых хромосом может приводить к появлению клеточных клонов с различной генетической структурой. В качестве модели нестабильности кольцевых хромосом в митозе мы использовали фибробласты от пациентов с r(8), r(13), r(18) и r(22) и полученные из них индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК). Линии ИПСК с r(22) имели относительно стабильный кариотип на протяжении десятков (до 60) пассажей и сохраняли неизменную структуру кольцевой хромосомы. Кариотип линий ИПСК с r(8) и r(18) на ранних пассажах стабильный, планируется его изучение на поздних пассажах. Н

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

45

Гольцов, А. Ю., И. С. Мукосей, Т. О. Кочеткова та ін. "Детекция хромосомных перестроек в коротком плече 4-й и 12-й хромосом как пример полногеномного подхода при проведении неинвазивного ДНК-скрининга". Вестник Российского государственного медицинского университета, № 3 (15 червня 2019): 16–19. http://dx.doi.org/10.24075/vrgmu.2019.040.

Full text

Abstract:

Своевременное обнаружение анеуплоидий плода очень важно в клинической практике. В настоящее время идет активное развитие аналитических методов с применением высокопроизводительного секвенирования. Благодаря неинвазивному пренатальному ДНК-скринингу (НИПС) достоверные результаты можно получать на сроке 9–11 недель. Описан клинический случай применения НИПС и дальнейшей верификации полученных результатов. С помощью методов высокопроизводительного секвенирования, микроматричного анализа амниотической жидкости и цитогенетического кариотипирования у плода обнаружен высокий риск хромосомных перестро

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

46

Юров, И. Ю., О. С. Куринная, Е. С. Карпачев та ін. "Хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом". Педиатрия. Восточная Европа 12, № 4 (2024): 531–41. https://doi.org/10.34883/pi.2024.12.4.001.

Full text

Abstract:

Введение. До настоящего времени хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом не изучалась. Тем не менее хаотизация генома, проявляющаяся в виде хромосомной нестабильности, рассматривается в качестве возможного механизма пороков развития и нарушения функционирования различных систем организма у детей. Цель. Анализ хромосомной нестабильности у мальчиков с крипторхизмом. Материалы и методы. С помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (флюоресцентная гибридизация in situ / FISH) методов были исследованы лимфоциты периферической крови 30 мальчиков с врожденными пороками разв

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

47

К.А., Свирепова,, Кузнецова, М.В., Каретникова, Н.А., and Трофимов, Д.Ю. "Xq13.3-q21.1 microduplication in a female fetus: a case report." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 4 (April 29, 2022): 38–44. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.04.38-44.

Full text

Abstract:

Представлено клиническое наблюдение, иллюстрирующее сложность выбора тактики ведения беременности при выявлении участка дупликации хромосомы Х на этапе пренатальной диагностики. Хромосомная перестройка 46,ХХ,dup(X)(q13.3q21.1) диагностирована при молекулярном кариотипировании околоплодных вод у плода женского пола с особенностями фенотипа: полидактилией левой кисти, полидактилией правой кисти под сомнением, гиперэхогенном кишечнике. We presented a clinical case report about the complexity of the choice of pregnancy management when identifying the X-chromosome duplication using prenatal diagnos

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

48

Е.С., Вашукова,, Тарасенко, О.А., Козюлина, П.Ю., Моршнева, А.В., Мальцева, А.Р., and Глотов, А.С. "Evaluation of the whole-genome non-invasive prenatal testing effectiveness for detection of rare chromosomal abnormalities based on the Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O.Ott experience." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 19–22. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.19-22.

Full text

Abstract:

Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного секвенирования ДНК, циркулирующей в крови беременной, является одним из самых эффективных методов для определения риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных аномалий позволяет выявлять редкие нарушения. Однако целесообразность использования полногеномного НИПТ для детекции редких хромосомных аномалий остается предметом дискуссий. Цель: оценить эффективность использования полногеномного НИПТ для выявления редких хромосомных аномалий у плод

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

49

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, А. Ф. Муртазина, and Н. В. Шилова. "Genomic imbalance in a patient with two balanced translocations and abnormal phenotype." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 10 (October 29, 2021): 40–43. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.10.40-43.

Full text

Abstract:

Представлены клинические и молекулярно-генетические результаты обследования пациента с задержкой психомоторного развития, аномалиями фенотипа и множественными врожденными пороками систем и органов. При стандартном цитогенетическом исследовании определены две реципрокные транслокации между хромосомами 2 и 6 и хромосомами 7 и 11, подтвержденные FISH-методом. Хромосомный микроматричный анализ позволил выявить делецию 6q14.1 в точке разрыва на длинном плече хромосомы 6. Делеция включает несколько десятков генов, в том числе гены PHIP, FILIP1, MYO6, HTR1B, IMPG1, EVOLV4, TENT5A, которые вероятнее в

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

50

Вассерман, Н. Н., та А. В. Поляков. "Novel variant р.Cys3024Tyr and frequent mutations in the gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease from Russian Federation". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», № 1() (4 березня 2020): 3–7. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.01.3-7.

Full text

Abstract:

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПП) - форма поликистозной болезни почек с ранним началом. Она явля- ется важной причиной заболеваемости и смертности детей, связанных с изменениями почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован на хромосоме 6р21.1-р12. С самого протяженного транскрипта, состоящего из 67 экзонов, синтезируется белок полидуктин. Мутации располагаются во всем гене без признаков кластеризации. Поэтому поиск мутаций является трудоемким, дорогостоящим и требует много времени. В гене PKHD1 идентифицирован новый вариант

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!