Log in

Relevant bibliographies by topics / Хромосомні аномалії / Journal articles

To see the other types of publications on this topic, follow the link: Хромосомні аномалії.

Journal articles on the topic 'Хромосомні аномалії'

Author: Grafiati

Published: 28 May 2022

Last updated: 30 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Хромосомні аномалії.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Rudnik, Natalia, Tatiana Shevchuk та Tatiana Poruchinska. "Роль цитогенетичної діагностики у виявленні хромосомної патології та поліморфізмів хромосом у постнатальному періоді розвитку у Волинській області". Lesya Ukrainka Eastern European National University Scientific Bulletin. Series: Biological Sciences, № 2(302) (30 жовтня 2018): 204–11. http://dx.doi.org/10.29038/2617-4723-2015-302-204-211.

Full text

Abstract:

Підтверджено важливість класичного цитогенетичного методу в питаннях діагностики хромосомної пато-логії, медико-генетичного консультування та прогнозування потомства у Волинській області. Для проведення цитогенетичного дослідження застосовували: метод культивування лімфоцитів периферійної крові людини в постнатальному періоді розвитку, приготування препаратів метафазних хромосом людини, визначення ка-ріотипу методом аналізу метафазних пластинок хромосом та виявлення хромосомних аномалій і поліморфізмів хромосом. Кількість обстежуваних протягом 2012–2014 рр. у Волинській області всіх вікових ка

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Andreieva, S. V., та V. D. Drozdova. "Дополнительные аномалии хромосом в динамике целевой терапии хронического миелоидного лейкоза у детей и подростков". Likarska sprava, № 1-2 (18 лютого 2014): 55–59. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2014-(1-2)-09.

Full text

Abstract:

Хромосомні аномалії клітин кісткового мозку оцінювали в динамиці терапії хронічної мієлоїдної лейкемії інгібітором bcr-abl-тирозинкінази (400 мг/м2) у 34 дітей та підлітків. Поява додаткових аномалій хромосом у клоні з транслокацією t(9;22) або за його межами, зокрема del(16)(q22), del(11)(q23), del(6)(q23), del(21)(q12), трисомія хромосоми 8, додаткові навколотетраплоїдні клони свідчать про нечутливість пухлинних клітин до терапії у дітей та підлітків.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Шилова, Н. В., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, and Д. А. Юрченко. "Ring chromosome 3 instability at mitosis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 9() (September 30, 2019): 40–45. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45.

Full text

Abstract:

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой х

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Pylyp, L. Y., L. A. Spinenko, V. D. Zukin та N. M. Bilko. "Хромосомні аномалії у чоловіків із різним ступенем порушення сперматогенезу". Visnyk of Dnipropetrovsk University. Biology, medicine 4, № 1 (2013): 14–22. http://dx.doi.org/10.15421/021303.

Full text

Abstract:

Chromosomal abnormalities are among the most common genetic causes of spermatogenic disruptions. Carriers of chromosomal abnormalities are at increased risk of infertility, miscarriage or birth of a child with unbalanced karyotype due to the production of unbalanced gametes. The natural selection against chromosomally abnormal sperm usually prevents fertilization with sperm barring in cases of serious chromosomal abnormalities. However, assisted reproductive technologies in general and intracytoplasmic sperm injection in particular, enable the transmission of chromosomal abnormalities to the p

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Complex approach to the study of the Derivative Chromosome 8." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 6 (July 31, 2021): 41–50. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.06.41-50.

Full text

Abstract:

Введение. Дериватная хромосома (der) - структурно аномальная хромосома, формирование которой может происходить как в результате перестроек с участием двух и более негомологичных хромосом, так и вследствие аберраций внутри одной хромосомы. Дифференциальная диагностика дериватных хромосом очень важна для выяснения происхождения хромосомной аномалии и для определения тактики медико-генетического консультирования с целью оценки повторного риска рождения ребенка с хромосомным дисбалансом. В данной работе представлены семь случаев дериватной хромосомы 8, имеющих различное происхождение и механизмы ф

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

А.В., ПИМЕНОВ, ГОРЯЧКИНА О.В., СЕДЕЛЬНИКОВА Т.С. та МУРАТОВА Е.Н. "КАРИОЛОГИЧЕСКИЕ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ХВОЙНЫХ В ЭКСТРЕМАЛЬНЫХ УСЛОВИЯХ ПРОИЗРАСТАНИЯ". Сибирский экологический журнал 30, № 5 (2023): 591–602. http://dx.doi.org/10.15372/sej20230502.

Full text

Abstract:

Обобщены результаты кариологических и цитогенетических исследований в популяциях видов хвойных семейств Pinaceae и Cupressaceae из экстремальных условий произрастания. У хвойных, произрастающих у южной и северной границ ареалов на экологическом пределе распространения, в антропогенно нарушенных экосистемах, в условиях интродукции, выявлена хромосомная изменчивость, обнаружены геномные и хромосомные мутации различного типа. Отмечены высокая частота изменений числа хромосом (миксоплоидия, анеуплоидия и полиплоидия) и их морфологии. Найдены различные типы хромосомных аномалий (кольцевые и полицен

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Юров, И. Ю., О. С. Куринная, Е. С. Карпачев та ін. "Хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом". Педиатрия. Восточная Европа 12, № 4 (2024): 531–41. https://doi.org/10.34883/pi.2024.12.4.001.

Full text

Abstract:

Введение. До настоящего времени хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом не изучалась. Тем не менее хаотизация генома, проявляющаяся в виде хромосомной нестабильности, рассматривается в качестве возможного механизма пороков развития и нарушения функционирования различных систем организма у детей. Цель. Анализ хромосомной нестабильности у мальчиков с крипторхизмом. Материалы и методы. С помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (флюоресцентная гибридизация in situ / FISH) методов были исследованы лимфоциты периферической крови 30 мальчиков с врожденными пороками разв

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Бескоровайная, Т. С., А. Л. Чухрова, В. Б. Черных, О. А. Щагина, and А. В. Поляков. "The role of the QF-PCR method in the detection of frequent aneuploidies." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 7 (2023): 11–20. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.07.11-20.

Full text

Abstract:

Анеуплоидия – это изменение числа гомологичных хромосом в диплоидном наборе в клетке. Наиболее распространенными анеуплоидиями, совместимыми с живорождением, являются анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y. В настоящее время для диагностики частых анеуплоидий возможно использование быстрого, надежного и недорогого метода количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР). В результате исследования данным методом 1192 пренатальных и 195 постнатальных образцов в 15% случаев были выявлены различные хромосомные аномалии. Наиболее часто детектируемой анеуплоидией являлась трисо

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "Levy-Shanske syndrome: mosaic tetrasomy 15q25.3→qter and review of the literature." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 7() (July 30, 2019): 40–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.07.40-47.

Full text

Abstract:

Введение. Тетрасомия дистального района длинного плеча хромосомы 15 является довольно редким событием. В электронной базе данных по сверхчисленным маркерным хромосомам имеются сведения о 24 зарегистрированных случаях с инвертированной дупликацией дистального района длинного плеча хромосомы 15. Частичная тетрасомия 15q может наблюдаться вследствие появления сверхчисленной анальфоидной маркерной хромосомы, состоящей из инвертированной дупликации дистальной части длинного плеча хромосомы 15. Представлен случай мозаичной тетрасомии 15q25.3-qter, у пациента со множественными признаками дизэмбриоген

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Bagatska, N. V., and V. E. Nefidova. "Chromosomal abnormalities in adolescents girls with primary oligomenorrhea." Modern pediatrics. Ukraine, no. 8(112) (December 30, 2020): 26–32. http://dx.doi.org/10.15574/sp.2020.112.26.

Full text

Abstract:

In Ukraine, as in most developed countries of the world, there is an increase in menstrual dysfunction among adolescent girls, which in the future can lead to disorders in the reproductive system at the optimal fertile age. The most common variant of such disorders is oligomenorrhea (primary and secondary). Among the risk factors for the development of pathological changes in the menstrual cycle are biomedical (genetic), environmental, social and hygienic, etc. Purpose — to study cytogenetic characteristics in the blood lymphocytes of adolescent girls with primary oligomenorrhea in order to im

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Е.С., Вашукова,, Тарасенко, О.А., Козюлина, П.Ю., Моршнева, А.В., Мальцева, А.Р., and Глотов, А.С. "Evaluation of the whole-genome non-invasive prenatal testing effectiveness for detection of rare chromosomal abnormalities based on the Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O.Ott experience." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 19–22. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.19-22.

Full text

Abstract:

Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного секвенирования ДНК, циркулирующей в крови беременной, является одним из самых эффективных методов для определения риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных аномалий позволяет выявлять редкие нарушения. Однако целесообразность использования полногеномного НИПТ для детекции редких хромосомных аномалий остается предметом дискуссий. Цель: оценить эффективность использования полногеномного НИПТ для выявления редких хромосомных аномалий у плод

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Яковлева, Ю. С., С. Л. Вовк, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, and А. Д. Черемных. "Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 29, 2019): 62–68. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.62-68.

Full text

Abstract:

Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико-диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология выявлена в 300 случаях (8,5%). Наибольший процент хромосомной патологии отмечен в группе беременных после прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетичес

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Махмудов, Умид, Абдулла Камолов та Хуршид Абдусаломов. "ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ". International journal of advanced research in education, technology and management 1, № 1 (2022): 6–8. https://doi.org/10.5281/zenodo.7455403.

Full text

Abstract:

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, вызванные изменениями числа или структуры хромосом. Изменения в хромосомах являются типом мутации. Если хромосомные мутации возникают на первых этапах деления половых клеток или оплодотворенных яйцеклеток, они передаются многим клеткам развивающегося организма, приводя к ряду дефектов развития. Эмбрионы с аномальными хромосомными изменениями погибают до рождения, 6% мертворожденных детей имеют хромосомные аномалии.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

Dubinina, V. G., O. M. Nosenko, K. P. Golovatyuk, and A. I. Patskova. "Chromosomal abnormalities in couples with miscarriage in cycles of assisted reproductive technology." HEALTH OF WOMAN, no. 1(107) (February 27, 2016): 180–83. http://dx.doi.org/10.15574/hw.2016.107.180.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Zubrovska, O. M. "АНАЛIЗ МУТАГЕНЕЗУ В АПIКАЛЬНИХ МЕРИСТЕМАХ КОРЕНIВ Zea mays L. (POACEAE) IНДУКОВАНОГО СУМIСНОЮ ДIЄЮ IОНIВ КАДМIЮ, НIКЕЛЮ I ЦИНКУ". Екологічний вісник Криворіжжя 6 (9 грудня 2021): 92–105. http://dx.doi.org/10.31812/eco-bulletin-krd.v6i0.4563.

Full text

Abstract:

У роботi представленi результати проведеного цитологiчногоаналiзу апiкальних меристем коренiв кукурудзи гiбриду Блiц 160 МВза наявностi в середовищi зростання iонiв цинку, нiкелю i кадмiю.Встановлено, що сумiсна дiя iонiв важких металiв насамперед викликалазагальне зниження мiтотичного iндексу та зростання в меристематичнихклiтинах проросткiв Z. mays частки клiтин, якi знаходяться на стадiїпрофази та метафази. На вiдмiну вiд цього, вiдсоток анафазних клiтинзнижувався на 15–20%, а частка телофазних клiтин — у 1,2–1,5 разавiдносно контрольних умов вiдповiдно. У спектрi цитогенетичнихпорушень, ви

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Turova, L. O., and T. A. Vezhnovets. "Regional characteristics of the incidence of congenital anomalies, deformities, and chromosomal disorders in newborns in Ukraine." Modern pediatrics. Ukraine, no. 6(142) (October 28, 2024): 42–49. https://doi.org/10.15574/sp.2024.6(142).4249.

Full text

Abstract:

Aim - to determine the regional characteristics of the incidence of the nosological group “Congenital Anomalies, Deformities, and Chromosomal Disorders” (Q00-Q99), considering the availability of genetic doctors and the pregnancy examination rate in Ukraine. Materials and methods. Statistical data from were analyzed for the period 2012-2021. Incidence rates per 1,000 newborns for the nosological group “Congenital Anomalies, Deformities, and Chromosomal Disorders” (Q00-Q99) were calculated, along with the availability of genetic doctors per 1 million population and the examination rate per 100

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Маркова, Ж. Г., М. Е. Миньженкова, Ф. М. Бостанова, and Н. В. Шилова. "Clinical and molecular cytogenetic characteristics of the unique pseudotricentric X chromosome." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 8 (2023): 44–51. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.08.44-51.

Full text

Abstract:

Структурные и числовые перестройки половых хромосом являются наиболее распространенными хромосомными аномалиями, совместимыми с живорождением. Гоносомные аномалии, как правило, имеют менее выраженные клинические последствия по сравнению с числовыми или структурными аутосомными перестройками. Структурные аномалии хромосомы Х в мозаичном варианте часто обнаруживают в кариотипе у женщин с фенотипическими проявлениями синдрома Шерешевского-Тернера. Однако у пациенток со структурно перестроенной половой хромосомой аномалии развития могут отсутствовать. Это связанно с отсутствием клона 45,X и селект

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Sydorenko, Yevheniia, та Andrii Kurchenko. "СУЧАСНІ ЛАБОРАТОРНІ МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ ІМУНОДЕФІЦИТІВ, ЩО ОБУМОВЛЕНІ МОНОГЕННИМИ МУТАЦІЯМИ". Immunology and Allergology: Science and Practice, № 1 (7 квітня 2025): 12–30. https://doi.org/10.37321/immunology.2025.1-02.

Full text

Abstract:

Мета дослідження – порівняння сучасних методів лабораторної діагности імунодефіцитів, що обумовлені моногенними мутаціями. Матеріали та методи. Кожні кілька років Комітет з первинних імунодефіцитних захворювань щодо вроджених помилок імунітету (IEI) Міжнародного союзу імунологічних товариств (IUIS) переглядає наукові дані, щоб оновити свій перелік генетичних варіантів, що спричиняють вроджені порушення імунітету, також відомі як первинні імунодефіцити (ПІД). Останнє оновлення було проведено в жовтні 2024 року. Оновлена класифікація вроджених порушень імунітету (IEI) охоплює загалом 555 IEI та

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Седельникова, Т. С., Е. Н. Муратова, and А. В. Пименов. "Karyological and Cytogenetical Studies of Coniferous Plants under Introduction Conditions." Научно-агрономический журнал, no. 4(123) (January 4, 2024): 46–51. http://dx.doi.org/10.34736/fnc.2023.123.4.007.46-51.

Full text

Abstract:

Парки, дендрарии и скверы, в составе которых присутствуют местные и интродуцированные виды хвойных растений, являются обязательными элементами комфортной городской среды. Для разработки научных основ интродукции хвойных необходимо изучение механизмов их адаптации в новых условиях произрастания с использованием цитогенетических методов мониторинга состояния насаждений. Целью работы являлось обобщение полученных авторами данных кариологического и цитогенетического исследования хвойных из семейств сосновые (Pinaceae) и кипарисовые (Cupressaceae) в условиях интродукции. Исследования проводили в де

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, А. А. Твеленева, Е. О. Воронцова, Т. В. Харченко, and Н. В. Шилова. "Cytogenomic approach in the diagnostics of inverted duplication/deletion rearrangements." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 5 (2023): 54–62. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.05.54-62.

Full text

Abstract:

В статье обсуждается роль молекулярно-цитогенетических методов в контексте цитогеномной диагностики хромосомных аномалий. На сегодняшний день основным методом детекции вариаций числа копий участков ДНК (Сopy Number Variation – CNV) в клинической практике является хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Однако, метод имеет существенное ограничение из-за отсутствия информации о числе и структуре хромосом, вовлеченных в перестройку, а также невозможности установить механизм, приводящий к определенному хромосомному дисбалансу. Поэтому возникает необходимость использования дополнительного метода (

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

Т.А., Гайнер,, Каримова, О.Г., Таирова, С.А., and Хрестина, С.В. "Prenatal diagnostics: a 10-year overview." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 27–31. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.27-31.

Full text

Abstract:

Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения развития плода. Около 0,5% новорожденных имеют хромосомные болезни, как правило, имеющие тяжелое течение. Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны преимущества разработанного в цитогенетической лаборатории ГК «ЦНМТ» способа культивирования клеток амниотической жидкости (АЖ), а также подводятся итоги работы лаборатории по исследованиям кариотипа плода за 10 лет. Целью исследования стало проведение ПД хромосомной патологии методами кла

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

22

Жигалина, Д. И., Н. А. Скрябин, О. Р. Канбекова, А. Н. Марошкина, Е. О. Чуркин, and И. Н. Лебедев. "Structure of chromosomal abnormalities in the cycles of IVF-PGS." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 29, 2019): 47–54. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.47-54.

Full text

Abstract:

Актуальность: Ограниченный репродуктивный потенциал у человека и прогрессирующее ухудшение репродуктивного здоровья населения стали причиной развития вспомогательных репродуктивных технологий в последние десятилетия. С целью повышения вероятности имплантации бластоцисты, снижения частоты спонтанных абортов у семейных пар, которые имеют проблемы репродукции, в клиническую практику был введен преимплантационный генетический скрининг (ПГС). Культивирование эмбрионов человека in vitro в циклах экстракорпорального оплодотворении (ЭКО), а также возможность получения генетического материала при прове

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

23

Тronko, М. D., А. M. Kvachenyuk, L. А. Lutsenko, І. S. Suprun та О. О. Ohrimchuk. "Орфанні захворювання в ендокринології". Endokrynologia 25, № 4 (2020): 327–42. http://dx.doi.org/10.31793/1680-1466.2020.25-4.327.

Full text

Abstract:

Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

24

Шишиморова, М. С., Д. А. Рягузова, А. Д. Серикжан, С. И. Тевкин та Т. М. Джусубалиева. "Эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий в зависимости от полиморфных вариантов акроцентрических хромосом человека". Reproductive Medicine, № 2(51) (12 липня 2022): 22–30. http://dx.doi.org/10.37800/rm.2.2022.22-30.

Full text

Abstract:

Актуальность: Важную роль в лечении женского и мужского бесплодия различной этиологии играют вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), в рамках которых, проведение молекулярно-цитогенетических исследований супружеских пар, позволяет выявить особенности генотипа, положительно коррелирующие с нарушением репродуктивной функции. Долгое время в проводимых исследованиях не уделялось должного внимания хромосомным полиморфизмам (ХП), так как они не считались клинически значимыми. К настоящему моменту опубликованные научные данные не позволяют сделать однозначного вывода о вкладе ХП в хромосомны

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

25

Drobchak, M., та N. Kech. "Особливости нейророзвиткових порушень у дітей із генетичними хромосомними аномаліями". Lviv Clinical Bulletin, № 3 (47) (30 вересня 2024): 38–43. http://dx.doi.org/10.25040/lkv2024.03.038.

Full text

Abstract:

Вступ. Нейророзвиткові порушення – це стани, що виникають через порушення розвитку нервової системи і впливають на функціювання мозку, особливо у дітей із хромосомними аномаліями. Мета. Виявити порушення нейророзвитку у дітей із хромосомними аномаліями й порівняти їхні вияви із показниками дітей контрольної групи. Матеріяли й методи. Дослідження проводили в умовах медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України» м. Львова, куди на консультацію впродовж 2022–2024 рр. звернулися батьки 19 дітей із хромосомною аномалією (основна група). Усім дітям діягноз хромосомної анома

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

26

Васильев, Д. В. "Идентификация кластогенных эффектов при применении анна-телофазного метода цитогенетических исследований". Тенденции развития науки и образования 94, № 6 (2023): 90–93. http://dx.doi.org/10.18411/trnio-02-2023-315.

Full text

Abstract:

В настоящее время нет общепринятых стандартных подходов к вопросу идентификации хромосомных аномалий с их разделением на хроматидные и хромосомные типы при проведении анна-телофазного метода цитогенетических исследований. Показана значимость такого разделения. Рассмотрен вопрос несогласованности терминологии.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

27

Орлова, Наталія Михайлівна, Інна Володимирівна Паламар, Олег Борисович Тонковид та Олена Валеріївна Ткаченко. "Інвалідність дитячого населення як актуальна проблема громадського здоров’я та основа планування реабілітаційної допомоги дітям". Intermedical journal, № 2 (30 червня 2025): 134–41. https://doi.org/10.32782/2786-7684/2025-2-24.

Full text

Abstract:

Вступ. Аналіз динамічних та регіональних особливостей інвалідності дітей, а також причин її формування складає основу для визначення потреби дитячого населення у реабілітаційній допомозі та в обґрунтуванні шляхів удосконалення її організації. Мета: здійснити аналіз інвалідності дітей в Україні та у розрізі її адміністративних територій у динаміці за 2015-2023 рр. для інформаційного забезпечення планування та розвитку реабілітаційної допомоги дітям. Матеріали та методи: У дослідженні використано бібліографічний, епідеміологічний та статистичний методи, а також метод системного підходу та аналіз

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

28

М.И., Штаут,, Опарина, Н.В., Шилова, Н.В., et al. "AZF deletion and spermatogenesis defects in men with Y chromosome mosaicism." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 4–11. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.4-11.

Full text

Abstract:

Введение. Аномалии кариотипа и микроделеции в локусе AZF (Yq11.2) хромосомы Y являются частыми генетическими причинами мужского бесплодия, вызванного нарушением сперматогенеза, однако эффект их сочетанного влияния недостаточно исследован. Цель: сравнительный анализ сперматологических показателей у мозаиков по хромосоме Y, имеющих и не имеющих делеции в локусе AZF. Методы. Обследованы 16 мужчин с мозаицизмом по хромосоме Y. Анализ кариотипа выполнен с использованием стандартного цитогенетического исследования на культивированных лимфоцитах периферической крови. Молекулярно-цитогенетическое (FIS

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

29

Шурыгина, О. В., С. З. Юлдашева, М. Т. Тугушев та ін. "Оценка эффективности применения преимплантационного генетического тестирования в программах вспомогательных репродуктивных технологий: ретроспективное исследование". Reproductive Medicine, № 4(53) (6 січня 2023): 32–39. http://dx.doi.org/10.37800/rm.3.2022.32-39.

Full text

Abstract:

Актуальность: Эффективность циклов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), определяемая частотой наступления беременности, в мире не превышает 40-44%. Зоной роста является применение высокотехнологичных методов на эмбриологическом этапе программ ВРТ. Цель исследования – оценка эффективности применения преимплантационного генетического тестирования в программах ВРТ.Методы: Проведен ретроспективный анализ результатов генетического скрининга эмбрионов методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) у пациентов разных возрастных групп с учётом аномалий в кариотип

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

30

Панченко, Е. Г., И. В. Канивец, И. И. Романова, et al. "The chromosomal microarray analysis of abortive material in pregnancy loss." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 64–65. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.64-65.

Full text

Abstract:

Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий (ХА) в абортивном материале за период с 2015 по 2019 гг. Методом хромосомного микроматричного анализа был исследован 2201 образец ДНК, выделенной из абортивного материала при неразвивающейся беременности. ХА были обнаружены в 49,57% случаев, из них анеуплоидии, в том числе нескольких хромосом и мозаичные формы, составляют 79,65%, триплоидия - 10,72%, другие ХА, возможно имеющие клиническое значение, - 8,62%, тетраплоидия - 1,01%. Таким образом, хромосомный микроматричный анализ может быть рекомендован как рутинный метод

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

31

Исенова, С. Ш., Г. М. Исина, А. М. Боран, Н. А. Тлеукул та А. С. Арипханова. "Патология плода и плаценты после применения ВРТ: данные ретроспективного исследования". Reproductive Medicine, № 2 (55) (29 травня 2023): 53–59. http://dx.doi.org/10.37800/rm.2.2023.53-59.

Full text

Abstract:

Актуальность: К настоящему времени убедительно показано, что беременность, наступившая после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), относится к группе высокого риска. При беременности после ЭКО и переноса эмбриона в полость матки фетоплацентарная недостаточность наблюдается более чем в 70% случаев, задержка роста плода возникает с частотой от 18 до 30%, предлежание плаценты при беременности, зачатой с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), отмечается в 2% случаев. Частота врожденных пороков развития (ВПР) плода после ВРТ может достигать 4,4%, что в два раза выше, чем в общ

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

32

Капланова, М. Т., А. М. Галактионова, А. А. Потапов, et al. "Benefits of noninvasive prenatal testing and chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis and screening: clinical cases." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 3 (2023): 24–34. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.03.24-34.

Full text

Abstract:

Актуальность. Благодаря непрерывному развитию и совершенствованию генетических методов исследований, расширяется спектр возможных пренатально устанавливаемых хромосомных аномалий. Применение современных молекулярно-генетических методов – неинвазивного пренатального теста (НИПТ) и хромосомного микроматричного анализа (ХМА) – позволяет как заподозрить, так и диагностировать хромосомные перестройки, которые невозможно определить стандартным цитогенетическим исследованием. Пациенты и методы. Представлены два клинических случая хромосомной перестройки у плода. Беременным женщинам выполнен пренаталь

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

33

СЕДЕЛЬНИКОВА, Т. С., А. В. ПИМЕНОВ та Е. Н. МУРАТОВА. "ИССЛЕДОВАНИЕ ХРОМОСОМ ХВОЙНЫХ ПРИ ИНТРОДУКЦИИ В БОТАНИЧЕСКИХ САДАХ, ДЕНДРАРИЯХ И ПАРКАХ". Сибирский лесной журнал, № 5 (31 жовтня 2023): 32–42. https://doi.org/10.15372/sjfs20230506.

Full text

Abstract:

Обобщены сведения, полученные авторами при кариологическом изучении хвойных, произрастающих в дендрариях, парках, ботанических садах различных стран. В семействе сосновые (Pinaceae) изучены представители 7 видов и один межвидовой гибрид рода сосна ( Pinus L.) и 8 видов рода ель ( Picea A. Dietr . ), которые в диплоидном наборе имеют 24 хромосомы (2 n = 24), в семействе кипарисовые (Cupressaceae) - 5 интродуцированных видов родов туя ( Thuja L.), кипарис ( Cupressus L.), кипарисовик ( Chamaecyparis Spach) и секвойядендрон ( Sequoiadendron J. Buchholz), кариотип которых включает 22 хромосомы (2

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

34

Романова, И. И., И. В. Канивец, Д. В. Пьянков, and С. А. Коростелев. "The use of chromosomal microarray for postnatal diagnosis: a retrospective analysis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 45–46. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.45-46.

Full text

Abstract:

Цель исследования - оценить распространенность и типы хромосомных аномалий у пациентов с множественными врожденными пороками развития (МВПР), комплексами малых аномалий развития (МАР), задержкой развития, умственной отсталостью (ЗР/УО) и расстройствами аутистического спектра (РАС) за период с 2013 по 2019 гг. Методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) было обследовано 6516 пациентов с МВПР, ЗР/УО, РАС и МАР. В результате проведенного анализа причина заболевания была обнаружена у 1212 (18,6%) пациентов, у 4868 (74,7%) пациентов хромосомный дисбаласнс отсутствовал, а 436 (6,7%) пациентов

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

35

Киевская, Ю. К., И. В. Канивец, and Д. В. Пьянков. "The study of chromosomal abnormalities in fetuses with ultrasound markers and malformations." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 62–63. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.62-63.

Full text

Abstract:

Микроделеционные и микродупликационные синдромы выявляются примерно у 8% плодов с врожденными пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент не регламентирована и зачастую основана на технических возможностях лаборатории. Представлены результаты исследования плодов, которые имели ВПР и/или маркеры хромосомной патологии, установленные по УЗИ, методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом и у 7,4% плодов были выявлены патогенные хромосомные аномалии, которые нево

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

36

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, И. В. Анисимова, И. В. Канивец, and Н. В. Шилова. "A case of deletion 8q22.2q22.3 in a child with de novo balanced translocation t(1;6)." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 4(225) (April 30, 2021): 49–56. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2021.04.49-56.

Full text

Abstract:

Выяснение этиопатогенеза аномального фенотипа у пациентов со сбалансированными транслокациями является актуальным аспектом в современной клинической цитогенетике. Формирование аномалий развития может быть ассоциировано с наличием скрытого геномного дисбаланса как в точках разрывов, так и на хромосомах, не задействованных в перестройке. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией и аномалиями развития. Для детекции геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микрома

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

37

Лебедев, И. Н., Н. В. Шилова, И. Ю. Юров, et al. "Guidelines of the Russian Society of Medical Geneticists for Chromosomal Microarray Analysis." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 10 (2023): 3–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.10.3-47.

Full text

Abstract:

Хромосомный микроматричный анализ представляет наиболее динамично развиваемую область современной клинической цитогенетики, обеспечивая эффективную и высокоразрешающую диагностику несбалансированных микроструктурных хромосомных перестроек. Настоящие рекомендации определяют показания к назначению хромосомного микроматричного анализа для постнатальной и пренатальной диагностики конститутивных хромосомных аномалий, а также рассматривают вопросы интерпретации клинической значимости выявляемых хромосомных вариантов, и медико-генетического консультирования семей пациентов с хромосомными болезнями. Д

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

38

А.А., Тарлычева,, Маркова, Ж.Г., Миньженкова, М.Е., and Шилова, Н.В. "Meiotic segregation and interchromosomal effect of heterochromatin small supernumerary marker chromosomes." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 12 (December 26, 2022): 64–70. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.64-70.

Full text

Abstract:

Введение. Малые сверхчисленные маркерные хромосомы (мСМХ), состоящие из гетерохроматиновых районов, могут быть обнаружены у индивидуумов без видимых аномалий фенотипа. Их наличие в кариотипе иногда приводит к репродуктивным проблемам, связанным с риском возникновения ошибок мейоза вследствие нарушения межхромосомного синапсиса и процесса расхождения гомологичных хромосом. Цель: изучение мейотической сегрегации и оценка частоты формирования гамет с анеуплоидией у мужчин с кариотипом 47,XY,+mar без клинически значимых аномалий фенотипа. Материалы и методы: флуоресцентная in situ гибридизация (FI

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

39

Никитина, Т. В., Д. И. Жигалина, Е. А. Саженова, Е. Н. Толмачева, Н. А. Скрябин, and И. Н. Лебедев. "Non-random distribution of embryonic kariotypes in women with recurrent pregnancy losses." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 1() (March 28, 2018): 50–56. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2018.01.50-56.

Full text

Abstract:

Привычное невынашивание беременности (ПНБ) - это потеря двух и более беременностей подряд, затрагивающая до 5% супружеских пар в популяции. Средняя частота хромосомных аномалий у спонтанных абортусов человека составляет около 50%, и если считать возникновение хромосомных аномалий случайным событием, то, независимо от кариотипа первого выкидыша, последующий в половине случаев должен быть цитогенетически нормальным. Целью данной работы было определить, существует ли закономерная повторяемость хромосомной конституции у спонтанных абортусов от одной супружеской пары. Прокариотипировано 108 случаев

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

40

Юрченко, Д. А., М. Е. Миньженкова, Е. Л. Дадали, and Н. В. Шилова. "Clinical and molecular cytogenetic characterization of two cases of inverted duplication deletion 8p." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 41–42. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.41-42.

Full text

Abstract:

Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй (inv dup del(8p), ORPHA 96092) - редкая хромосомная аномалия (ХА) с частотой 1/10000-1/30000 живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p) и уточнены механизмы формирования хромосомного дисбаланса. Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal abnormality with a frequency of 1:10,000 - 30,000 newborns. Clinical manifestations of this syndrome inc

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

41

Пожитнова, В. О., В. В. Свиридова, А. В. Кислова, Ф. С. Свиридов, Д. Г. Жегло, and Е. С. Воронина. "Karyotype abnormalities in induced pluripotent stem cells derived from Russian donors." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 22, no. 12 (2023): 59–66. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2023.12.59-66.

Full text

Abstract:

Введение. Кариотипирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (иПСК) − общепринятый этап характеристики генетической стабильности клеточных линий, необходимый при их регистрации и дальнейшем научном и медицинском использовании. Для текущего мониторинга возникновения рекуррентных аномалий кариотипа допустимо применение таргетных методов анализа (FISH, количественная ПЦР), однако спектр возникающих хромосомных аберраций может зависеть от особенностей протоколов культивирования клеток, принятых в конкретных лабораториях. Цель: выявление аномалий кариотипа в выборке линий иПСК, получен

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

42

Репникова, А. Р., Ж. В. Прокопцева, М. Д. Ким, Г. Р. Галиуллина, Э. И. Костырко та М. С. Самсоненко. "Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 23, № 5 (2024): 51–56. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2024.05.51-56.

Full text

Abstract:

Неонатальная гипертрипсиногенемия (при скрининговом и ретестном исследовании в 21–28 дней жизни в группе риска) должна расцениваться не только в качестве диагностического критерия муковисцидоза, но и как признак других заболеваний и состояний у новорожденного, в том числе структурных хромосомных аномалий. Это поможет своевременно диагностировать патологию и корректировать лечебные мероприятия в более раннем возрасте. В статье описан клинический случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии 13 хромосомы. Также рассмотрены возможные причины повышения иммунореактивного трипсина в рамках неон

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

43

Миньженкова, М. Е., Ж. Г. Маркова, Д. М. Гусева, et al. "Characterization of genomic imbalance in patients with balanced chromosomal rearrangements and abnormal phenotypes." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 9(218) (September 30, 2020): 18–24. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.09.18-24.

Full text

Abstract:

Идентификация причин формирования аномалий развития у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками на сегодняшний день является актуальным и не в полной мере изученным направлением в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно-генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. 20 пациентов с аномальным фенотипом и сбалансированными хромосомными перестройками, выявленными при стан

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

44

М.Е., Миньженкова,, Маркова, Ж.Г., Юрченко, Д.А., et al. "Complex genomic rearrangements in etiology of the «chromosomal phenotype»." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika, no. 11 (November 30, 2022): 44–47. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.44-47.

Full text

Abstract:

Представлены результаты молекулярно-генетического исследования четырех пациентов с комплексными геномными перестройками и «хромосомным фенотипом», который может включать нарушение интеллектуального развития и множественные врожденные пороки и аномалии развития. C целью выявления геномного дисбаланса и оценки влияния геномных перестроек на проявление фенотипических аномалий проведены FISH-исследование, ХМА и Hi-C у пациентов с «по-видимому» сбалансированными хромосомными перестройками. Идентификация геномного дисбаланса, его структуры и механизмов формирования в этих случаях позволяет охарактер

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

45

Алієва, Тарана Джафар Кизи. "Засади запобігання ризикам ранніх репродуктивних втрат в контексті олігонуклеотидного поліморфізму генів фолатного циклу". Вісник Харківського Регіонального Інститут Проблем Громадської Охорони Здоров'я 3(89) (30 червня 2019): 4–23. https://doi.org/10.5281/zenodo.3582990.

Full text

Abstract:

<strong>Українською:</strong> [Алієва Т.Д.К. Засади запобігання ризикам ранніх репродуктивних втрат в контексті олігонуклеотидного поліморфізму генів фолатного циклу // Вісник Харківського Регіонального Інститут Проблем Громадської Охорони Здоров'я. - 2019. - Том 89. - № 3. - С. 4-23. DOI: 10.5281/zenodo.3582796] Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9) - відіграють провідну роль у настанні та розвитку здорової вагітності: сприяють повноцінному розходженню хромосом при формуванні гамет, захищають хоріон та плід від тератогенних факторів, сприяють повноцінному  дозріванню і функ

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

46

Скрябин, Н. А., М. Е. Лопаткина, М. П. Корф, et al. "Molecular karyotyping in the practice of prenatal diagnosis: experience, problems and prospects." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 29, 2019): 55–61. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61.

Full text

Abstract:

В последнее время происходит активное внедрение высокоразрешающих методов диагностики для выявления хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять хромосомные аномалии у 6 % плодов с нормальным кариотипом, определённым стандартными цитогенетическими методами. При этом для пренатальной диагностики aCGH используется в значительно меньших объемах. В первую очередь это обусловлено получением большого объема информации и сложностями её интерпретации. В настоящей работе приводятся результаты использования aCGH для пренатальной диагностики в НИИ

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

47

Джаббарова, Рохила Рахимбердиевна. "ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И ЗАДЕРЖКА РОСТА ПЛОДА (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ)". Research Focus 1, № 1 (2022): 309–19. https://doi.org/10.5281/zenodo.7196997.

Full text

Abstract:

Задержка роста плода(ЗРП) - термин обозначающий патологическое снижение скорости роста плода. Наиболее частой причиной поздней задержки роста плода является маточно-плацентарная дисфункция, которая возникает из-за недостаточного поступления питательных веществ и кислорода для поддержания нормального аэробного роста плода. Однако при симметричном ЗРП следует полностью исключить хромосомные аномалии плода, аномалии развития и внутриутробные инфекции. Вследствие неадекватной адаптации маточно-плацентарных сосудов при эндоваскулярной трофобластической инвазии повышается сосудистое сопротивление и

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

48

Andreieva, S. V., V. D. Drozdova та N. V. Kavardakova. "Гетерогенність хромосомних аномалій при гострій мієлоїдній лейкемії у дітей різних вікових груп". Likarska sprava, № 5 (28 серпня 2012): 112–19. http://dx.doi.org/10.31640/ls-2012-5-13.

Full text

Abstract:

Characteristic of chromosomal abnormalities in bone marrow cells among 123 children with acute myeloid leukemia were presented according five aging groups: I – up to 2 years, II – 2–5 years, III – 5–10 years, IV – 10–15 years, V – 15–18 years. Normal karyotype wasn’t found in group up to 2 years and in low presented in another groups (5,9–10,3 %). The highest frequency of chromosomal abnormality evolution in group up to 2 years was established (69,2 %). The highest frequency of hyperdiploidy (47–50 chromosomes) in group 15–18 years (31 %) was found. More often near-tetraploidy and pseudodiploi

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

49

М.И., Штаут, Опарина Н.В., Андреева М.В. та ін. "Исследование микроделеций Y-хромосомы и сперматологических нарушений у пациентов с Y-аутосомными транслокациями". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika 23, № 2 (2024): 46–54. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2024.02.46-54.

Full text

Abstract:

Y-aутосомные транслокации – редкие структурные аномалии хромосом, которые оказывают различное влияние на развитие половой системы, гаметогенез и фертильность. В статье представлены результаты генетического и сперматологического обследования группы из 14 мужчин с Y-аутосомными транслокациями. Выполняли цитогенетическое, молекулярноцитогенетическое (FISH), молекулярно-генетическое и комплексное сперматологическое (стандартный спермиологический анализ и количественный кариологический анализ незрелых половых клеток из осадка эякулята – ККА НПК) исследования. У всех пациентов выявлены немозаичные Y

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

50

Беляева, Е. О., Л. П. Назаренко, and И. Н. Лебедев. "An algorithm for interpreting the clinical significance of chromosomal microduplications in undifferentiated forms of intellectual disorders." Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», no. 3() (March 30, 2020): 25–27. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27.

Full text

Abstract:

Идентификация хромосомных аномалий на субмикроскопическом уровне и установление их роли в этиологии интеллектуальных расстройств являются важной научной и практической задачей. Оценка патогенного значения менее изученного типа вариаций копийности ДНК - хромосомных микродупликаций представляет актуальный предмет для обсуждения. В исследовании предложен алгоритм интерпретации клинической значимости частичных трисомий, который является неотъемлемой составляющей в диагностике и профилактике хромосомных болезней. The identification of chromosomal abnormalities at the submicroscopic level and the es

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!