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Relevant bibliographies by topics / Adrénoleucodystrophie liée à l'X

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Academic literature on the topic 'Adrénoleucodystrophie liée à l'X'

Author: Grafiati

Published: 20 April 2024

Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Adrénoleucodystrophie liée à l'X"

1

Lesca, G., M. T. Vanier, E. Creisson, et al. "Adrénoleucodystrophie liée à l'X chez une proposante symptomatique : présentation clinique, diagnostic biologique et conséquences familiales." Archives de Pédiatrie 12, no. 8 (2005): 1237–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.arcped.2005.03.050.

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2

Aubourg, P. "Adrénoleucodystrophie liée à l'X☆☆Cet article est publié en partenariat avec Orphanet et disponible sur le site www.orpha.net. © 2007 Orphanet. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés." Annales d'Endocrinologie 68, no. 6 (2007): 403–11. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2007.04.002.

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3

Manus, Jean-Marie. "Brève : Traiter l'hypophosphatémie liée à l'X." Revue Francophone des Laboratoires 2021, no. 534 (2021): 11. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(21)00185-4.

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4

Desloques, L., A. C. Januel, M. Mejdoubi, I. Catalaa, J. Pariente, and C. Cognard. "Adrénoleucodystrophie liée à l’X, forme cérébrale de l’adulte." Journal of Neuroradiology 33, no. 3 (2006): 201–5. http://dx.doi.org/10.1016/s0150-9861(06)77265-0.

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5

Bousyf, B., A. Ezzerrouqui, and H. Latrech. "Adrénoleucodystrophie liée à l’X : à propos d’un cas." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (2018): 509–10. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.1046.

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6

Geillon, Flore, Doriane Trompier, Catherine Gondcaille, Gérard Lizard, and Stéphane Savary. "Transporteurs ABC peroxysomaux et adrénoleucodystrophie liée au chromosome X." médecine/sciences 28, no. 12 (2012): 1087–94. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20122812019.

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7

Bennani, A., S. Chikhi, D. Arhab, N. Achour, and A. Hamzaoui. "P-289 – L'erythro-enzymopathie héréditaire liée à l'X chez la fille." Archives de Pédiatrie 22, no. 5 (2015): 307. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(15)30469-3.

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8

Chabrol, B., JF Pellissier, D. Figarella-Branger, and J. Mancini. "Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X: à propos de trois cas." Archives de Pédiatrie 5, no. 10 (1998): 1176. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)80035-9.

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9

Kallabi, F., W. Essalah, M. Guirat, et al. "Adrénoleucodystrophie liée à l’X : étude clinique et génétique d’une série de patients tunisiens." Annales d'Endocrinologie 84, no. 5 (2023): 575. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.186.

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10

Pinard, JM, I. Desguerre, J. Motte, O. Dulac, and G. Ponsot. "Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalie: malformations cérébrales à hérédits dominante liée à l'X?" Archives de Pédiatrie 2, no. 5 (1995): 493–94. http://dx.doi.org/10.1016/0929-693x(96)81189-4.

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Dissertations / Theses on the topic "Adrénoleucodystrophie liée à l'X"

1

Asheuer, Muriel. "Physiopathogénie et thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD)." Paris 5, 2005. http://www.theses.fr/2005PA05D036.

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Abstract:

L'ALD est une maladie génétique caractérisée par une démyélinisation du SNC et une insuffisance surrénale. Elle présente une importante variabilité phénotypique. Aucune corrélation génotype/phénotype n'a pu être établie suggérant l'intervention de gènes modificateurs. La première partie de cette thèse a permis l'identification des gènes ABCD4 et BG1 jouant un rôle dans la sévérité de la maladie. La deuxième partie de ce travail a permis de montrer que l'expression restreinte du gène ABCD1 dans les oligodendrocytes permettait une correction des concentrations d'AGTLC dans le cerveau et la moell

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2

Gueugnon, Fabien. "Le gène ABCD2, une cible thérapeutique pour l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X : régulation par la déhydroépiandrostérone et création d'un modèle cellulaire pour son étude fonctionnelle." Dijon, 2006. http://www.theses.fr/2006DIJOS029.

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Abstract:

L'X-ALD est une maladie neurodégénérative qui résulte de mutations dans le gène ABCD1 codant le transporteur ABC peroxysomial ALDP. L'ALDRP, codé par ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle qui pourrait offrir une perspective de thérapie pharmacologique de l’X-ALD. Nous avons montré qu’Abcd2 est induit par la DHEA dans le foie de rongeurs indépendamment de PPARα et qu’une induction semble possible après un traitement à long terme dans les surrénales. De plus, dans le but de préciser la fonction de l’ALDRP, nous avons créé deux lignées cellulaires

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3

Flavigny, Elise. "L'adrenoleucodystrophie liee a l'x : therapie genique et pharmacogenique." Paris 5, 2001. http://www.theses.fr/2001PA05N024.

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4

Tawbeh, Ali. "Dysfonctionnement peroxysomal dans les cellules microgliales BV-2 : vers une meilleure compréhension du processus neurodégénératif dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X." Electronic Thesis or Diss., Bourgogne Franche-Comté, 2023. http://www.theses.fr/2023UBFCI010.

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Abstract:

La microglie agit en tant que sentinelle immunitaire du système nerveux central et joue un rôle crucial dans le maintien de son homéostasie. Les peroxysomes, organites essentiels au métabolisme cellulaire, orchestrent principalement la dégradation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC). L’accumulation des AGTLC est d’ailleurs un marqueur des maladies peroxysomales dont la plus commune est l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD), une maladie neurodégénérative rare et complexe dans laquelle la microglie est suspectée de jouer un rôle important. La désactivation de gènes peroxysomaux dans

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5

Gondcaille, Catherine. "Le gène Abcd2, une cible thérapeutique pour l’Adrénoleucodystrophie liée à l’X : régulation par les fibrates, le 4-phénylbutyrate et l’hormone thyroïdienne T3." Dijon, 2007. http://www.theses.fr/2007DIJOS040.

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Abstract:

L’X-ALD est une maladie génétique neurodégénérative caractérisée par une accumulation d’acides gras à très longue chaîne. Le gène ABCD1, dont la mutation est responsable de la maladie, code pour ALDP, un hémi-transporteur ABC de la membrane peroxysomale. ALDRP, codé par le gène ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle avec ALDP. L’induction de l’expression du gène ABCD2 par un traitement pharmacologique est donc envisagée pour compenser la déficience d’ALDP. Nous avons montré chez les rongeurs, que les fibrates, le 4-PBA et la T3 induisent l’expre

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6

Benhamida, Sonia. "Thérapie génique de l' adrénoleucodystrophie liée à l' X par correction "ex vivo" des cellules CD34+ avec un vecteur lentiviral." Paris 5, 2003. http://www.theses.fr/2003PA05N097.

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Abstract:

L' adrénoleucodystrophie liée à l' X est une maladie génétique caractérisée par une démyalinisation du système nerveux central (SNC). Les formes cérébrales infantiles évoluent vers un état végétatif et la mort en 2 à 4 ans. Le seul traitement actuellement efficace est la greffe de moelle osseuse allogénique. Le manque de donneurs compatibles HLA et les risques associés imposent la recherche de traitements alternatifs. Notre approche vise à proposer une autogreffe de cellules souches hématopoi͏̈étiques (CHS), corrigées en y introduisant de façon stable le gène ALD, à des enfants candidats à la

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7

Fourcade, Stéphane. "Thérapie pharmacologique de l'X-ALD : caractérisation fonctionnelle chez le rat du promoteur du gène Abcd2 ou Aldr (Adrenoleukodystrophy-related)." Dijon, 2002. http://www.theses.fr/2002DIJOS071.

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Abstract:

L'adrénoleucodystrophie lié à l'X (X-ALD) est une maladie génétique peroxysomiale caractérisée par une démyélinisation du système nerveux central. Elle est associée à un défaut biochimique de la b-oxydation des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) qui conduit à leur accumulation plasmatique et tissulaire. Le gène ABCD1, dont la mutation est responsable de la maladie, est un membre de la famille des transporteurs ABC (" ATP binding cassette ") supposé être associé à l'entrée des AGTLC dans le peroxysome. Le gène ABCD2, le plus proche homologue du gène ABCD1, code un hémitransporteur ABC qui

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8

Genin, Emmanuelle. "ABCD2, une cible thérapeutique pour l’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X : régulation par des thyromimétiques et caractérisation fonctionnelle." Dijon, 2009. http://www.theses.fr/2009DIJOS074.

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Abstract:

L'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (X-ALD, OMIM 300100) est une maladie neurodégénérative associée au gène ABCD1 codant pour un hémi-transporteur ABC peroxysomal. ABCD1 est associé à l'entrée des acides gras à très longue chaîne dans le peroxysome, lieu unique de leur beta-oxydation. ABCD2, un autre hémi-transporteur peroxysomal, présente une redondance fonctionnelle partielle avec ABCD1. Une thérapie pharmacologique ciblée sur une augmentation de l'expression d'ABCD2 pourrait donc être envisagée pour compenser la déficience d'ABCD1. Nous avons ainsi évalué les effets, in vitro, de t

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9

Leclercq, Sabrina. "Régulation du gène Abcd2 de rat dans le cadre d’une thérapie pharmacologique de l’Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X." Dijon, 2007. http://www.theses.fr/2007DIJOS018.

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Abstract:

L’X-ALD est une maladie neurodégénérative progressive due à des mutations du gène ABCD1 qui code l’hémi-transporteur ABC peroxysomal ALDP. L’ALDRP, codé par le gène ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle qui permet d’envisager une thérapie pharmacologique ciblée de l’X-ALD. Nous avons montré que le niveau basal d’Abcd2 est plus important dans le foie de rats femelles que dans celui des rats mâles. Sa régulation semble impliquer un demi-site PRE présent dans la partie 5’UTR du promoteur Abcd2, en présence de progestérone et de son récepteur. Par

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10

Mansat, Melanie. "Signalisation et implication des phosphoinositides dans la myopathie myotubulaire liée à l'X." Thesis, Toulouse 3, 2022. http://www.theses.fr/2022TOU30039.

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Abstract:

Les phosphoinositides (PIs) appartiennent à une famille de lipides membranaires qui jouent un rôle essentiel dans diverses fonctions cellulaires, comme en témoigne l’implication directe de nombreuses enzymes de leur métabolisme dans diverses pathologies humaines telles que des maladies génétiques ou des cancers. Leur métabolisme est extrêmement actif via l’action de PI-kinases et PI-phosphatases spécifiques. Sous l’effet de divers stimuli, la relocalisation de ces enzymes permet une génération ou un appauvrissement rapide et plus ou moins transitoire de certains PIs, permettant une coordinatio

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