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Dissertations / Theses on the topic 'Adrénoleucodystrophie liée à l'X'

Author: Grafiati

Published: 20 April 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Asheuer, Muriel. "Physiopathogénie et thérapie génique de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X (ALD)." Paris 5, 2005. http://www.theses.fr/2005PA05D036.

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Abstract:

L'ALD est une maladie génétique caractérisée par une démyélinisation du SNC et une insuffisance surrénale. Elle présente une importante variabilité phénotypique. Aucune corrélation génotype/phénotype n'a pu être établie suggérant l'intervention de gènes modificateurs. La première partie de cette thèse a permis l'identification des gènes ABCD4 et BG1 jouant un rôle dans la sévérité de la maladie. La deuxième partie de ce travail a permis de montrer que l'expression restreinte du gène ABCD1 dans les oligodendrocytes permettait une correction des concentrations d'AGTLC dans le cerveau et la moell

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2

Gueugnon, Fabien. "Le gène ABCD2, une cible thérapeutique pour l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X : régulation par la déhydroépiandrostérone et création d'un modèle cellulaire pour son étude fonctionnelle." Dijon, 2006. http://www.theses.fr/2006DIJOS029.

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Abstract:

L'X-ALD est une maladie neurodégénérative qui résulte de mutations dans le gène ABCD1 codant le transporteur ABC peroxysomial ALDP. L'ALDRP, codé par ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle qui pourrait offrir une perspective de thérapie pharmacologique de l’X-ALD. Nous avons montré qu’Abcd2 est induit par la DHEA dans le foie de rongeurs indépendamment de PPARα et qu’une induction semble possible après un traitement à long terme dans les surrénales. De plus, dans le but de préciser la fonction de l’ALDRP, nous avons créé deux lignées cellulaires

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3

Flavigny, Elise. "L'adrenoleucodystrophie liee a l'x : therapie genique et pharmacogenique." Paris 5, 2001. http://www.theses.fr/2001PA05N024.

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4

Tawbeh, Ali. "Dysfonctionnement peroxysomal dans les cellules microgliales BV-2 : vers une meilleure compréhension du processus neurodégénératif dans l'adrénoleucodystrophie liée à l'X." Electronic Thesis or Diss., Bourgogne Franche-Comté, 2023. http://www.theses.fr/2023UBFCI010.

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Abstract:

La microglie agit en tant que sentinelle immunitaire du système nerveux central et joue un rôle crucial dans le maintien de son homéostasie. Les peroxysomes, organites essentiels au métabolisme cellulaire, orchestrent principalement la dégradation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC). L’accumulation des AGTLC est d’ailleurs un marqueur des maladies peroxysomales dont la plus commune est l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD), une maladie neurodégénérative rare et complexe dans laquelle la microglie est suspectée de jouer un rôle important. La désactivation de gènes peroxysomaux dans

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5

Gondcaille, Catherine. "Le gène Abcd2, une cible thérapeutique pour l’Adrénoleucodystrophie liée à l’X : régulation par les fibrates, le 4-phénylbutyrate et l’hormone thyroïdienne T3." Dijon, 2007. http://www.theses.fr/2007DIJOS040.

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Abstract:

L’X-ALD est une maladie génétique neurodégénérative caractérisée par une accumulation d’acides gras à très longue chaîne. Le gène ABCD1, dont la mutation est responsable de la maladie, code pour ALDP, un hémi-transporteur ABC de la membrane peroxysomale. ALDRP, codé par le gène ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle avec ALDP. L’induction de l’expression du gène ABCD2 par un traitement pharmacologique est donc envisagée pour compenser la déficience d’ALDP. Nous avons montré chez les rongeurs, que les fibrates, le 4-PBA et la T3 induisent l’expre

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6

Benhamida, Sonia. "Thérapie génique de l' adrénoleucodystrophie liée à l' X par correction "ex vivo" des cellules CD34+ avec un vecteur lentiviral." Paris 5, 2003. http://www.theses.fr/2003PA05N097.

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Abstract:

L' adrénoleucodystrophie liée à l' X est une maladie génétique caractérisée par une démyalinisation du système nerveux central (SNC). Les formes cérébrales infantiles évoluent vers un état végétatif et la mort en 2 à 4 ans. Le seul traitement actuellement efficace est la greffe de moelle osseuse allogénique. Le manque de donneurs compatibles HLA et les risques associés imposent la recherche de traitements alternatifs. Notre approche vise à proposer une autogreffe de cellules souches hématopoi͏̈étiques (CHS), corrigées en y introduisant de façon stable le gène ALD, à des enfants candidats à la

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7

Fourcade, Stéphane. "Thérapie pharmacologique de l'X-ALD : caractérisation fonctionnelle chez le rat du promoteur du gène Abcd2 ou Aldr (Adrenoleukodystrophy-related)." Dijon, 2002. http://www.theses.fr/2002DIJOS071.

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Abstract:

L'adrénoleucodystrophie lié à l'X (X-ALD) est une maladie génétique peroxysomiale caractérisée par une démyélinisation du système nerveux central. Elle est associée à un défaut biochimique de la b-oxydation des acides gras à très longue chaîne (AGTLC) qui conduit à leur accumulation plasmatique et tissulaire. Le gène ABCD1, dont la mutation est responsable de la maladie, est un membre de la famille des transporteurs ABC (" ATP binding cassette ") supposé être associé à l'entrée des AGTLC dans le peroxysome. Le gène ABCD2, le plus proche homologue du gène ABCD1, code un hémitransporteur ABC qui

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8

Genin, Emmanuelle. "ABCD2, une cible thérapeutique pour l’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X : régulation par des thyromimétiques et caractérisation fonctionnelle." Dijon, 2009. http://www.theses.fr/2009DIJOS074.

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Abstract:

L'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (X-ALD, OMIM 300100) est une maladie neurodégénérative associée au gène ABCD1 codant pour un hémi-transporteur ABC peroxysomal. ABCD1 est associé à l'entrée des acides gras à très longue chaîne dans le peroxysome, lieu unique de leur beta-oxydation. ABCD2, un autre hémi-transporteur peroxysomal, présente une redondance fonctionnelle partielle avec ABCD1. Une thérapie pharmacologique ciblée sur une augmentation de l'expression d'ABCD2 pourrait donc être envisagée pour compenser la déficience d'ABCD1. Nous avons ainsi évalué les effets, in vitro, de t

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9

Leclercq, Sabrina. "Régulation du gène Abcd2 de rat dans le cadre d’une thérapie pharmacologique de l’Adrénoleucodystrophie liée au chromosome X." Dijon, 2007. http://www.theses.fr/2007DIJOS018.

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Abstract:

L’X-ALD est une maladie neurodégénérative progressive due à des mutations du gène ABCD1 qui code l’hémi-transporteur ABC peroxysomal ALDP. L’ALDRP, codé par le gène ABCD2, est son plus proche homologue et présente une redondance fonctionnelle partielle qui permet d’envisager une thérapie pharmacologique ciblée de l’X-ALD. Nous avons montré que le niveau basal d’Abcd2 est plus important dans le foie de rats femelles que dans celui des rats mâles. Sa régulation semble impliquer un demi-site PRE présent dans la partie 5’UTR du promoteur Abcd2, en présence de progestérone et de son récepteur. Par

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10

Mansat, Melanie. "Signalisation et implication des phosphoinositides dans la myopathie myotubulaire liée à l'X." Thesis, Toulouse 3, 2022. http://www.theses.fr/2022TOU30039.

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Abstract:

Les phosphoinositides (PIs) appartiennent à une famille de lipides membranaires qui jouent un rôle essentiel dans diverses fonctions cellulaires, comme en témoigne l’implication directe de nombreuses enzymes de leur métabolisme dans diverses pathologies humaines telles que des maladies génétiques ou des cancers. Leur métabolisme est extrêmement actif via l’action de PI-kinases et PI-phosphatases spécifiques. Sous l’effet de divers stimuli, la relocalisation de ces enzymes permet une génération ou un appauvrissement rapide et plus ou moins transitoire de certains PIs, permettant une coordinatio

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Baarine, Mauhamad. "Activités cytotoxiques et pro-oxydantes d'acides gras à très longue chaîne sur des oligodendrocytes murins sauvages et déficients en Abcd1 et Acox1 : application à la physiopathologie de l'X-ALD et de la P-NALD." Phd thesis, Université de Bourgogne, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00597383.

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Abstract:

L'X-ALD et la P-NALD sont deux maladies peroxysomales, métaboliques et neurodégénératives rares. L'X-ALD et la P-NALD résultent de déficiences respectives en ABCD1 et ACOX1. Ces deux maladies dans leurs formes sévères sont associées à des phénomènes de démyélinisation inflammatoire du SNC. Au niveau des lésions, des signes d'oxydation et une mort cellulaire sont observés. L'accumulation des AGTLC plasmatiques et tissulaires est le critère biochimique commun à ces deux maladies. Dans un premier temps, nous avons caractérisé une lignée d'oligodendrocytes murins 158N afin de l'utiliser comme modè

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Geillon, Flore. "Etude structure/fonction du demi-transporteur ABCD2 dans le contexte de l'Adrénoleucodystrophie liée à l'X." Thesis, Dijon, 2013. http://www.theses.fr/2013DIJOS067/document.

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Abstract:

L’Adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie neurodégénérative rare due à des mutations dans le gène ABCD1. Ce gène code un demi-transporteur ABC peroxysomal, impliqué dans l’importation d’acides gras à très longue chaîne. Deux autres demi-transporteurs sont localisés dans la membrane peroxysomale : ABCD2 et ABCD3. La surexpression d’ABCD2 permet de compenser la déficience en ABCD1, ouvrant ainsi des perspectives thérapeutiques. Dans cette optique, l’objectif principal de ma thèse était d’étudier la fonction et la structure d’ABCD2, et plus largement des transporteurs ABC peroxysomaux.Le

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Clauss, François. "Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x : Phénotypes osseux et dentaires chez l'homme et la souris Tabby." Strasbourg 1, 2008. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2008/CLAUSS_Francois_2008.pdf.

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Abstract:

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (DEH) liée à l’X (DEX) est une maladie caractérisée par des anomalies ectodermiques. La DEX résulte d’une mutation du gène EDA, codant pour l’Ectodysplasine. La DEH autosomique récessive est la conséquence d’une mutation du gène EDAR ou EDARADD. L’EDA est exprimée au niveau des structures ectodermiques et au niveau des ostéoblastes. Nous avons étudié les conséquences de la DEH au niveau dentaire et osseux chez l’homme et la souris Ta. Nous avons montré que la sévérité de l’oligodontie ne permet pas de distinguer la DEX de la DEH autosomique récessive co

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Hoarau, Annie. "Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie : forme récessive liée à l'X : à propos d'une famille avec délétion interstitielle en Xp22.23." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25193.

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Simon, Delphine. "Anomalies du développement embryonnaire : apport au diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi et recherche d'un gène impliqué dans une nouvelle forme de chrondrodrysplasie liée à l'X." Bordeaux 2, 2008. http://www.theses.fr/2008BOR21551.

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Abstract:

Notre travail s'inscrit dans l'étude des maladies polymalformatives d'origine génétique. Nous avons dans ce cadre développé deux axes de recherche : - dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, nous avons mis en place, pour l'analyse du gène CREBBP, une technique de recherche des réarrangements, la QMF-PCR : nous avons identifié 17 délétions et 1 duplication sur un total de 83 patients, soit un taux de 20 % d'anomalies de dosage génique. Cette technique, hautement résolutive, est aujourd'hui transférée pour le diagnostic hospitalier de cette maladie. Grâce au séquençage des points de cassure, nous

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Aubourg, Pauline. "Etude par clonage positionnel de deux maladies neuromusculaires rares : la myopathie liée à l'X avec excès d'autophagie (XMEA) et une fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM)." Aix-Marseille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004AIX20667.

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Abstract:

L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA est une maladie récessive liée au locus Xq28, qui se traduit chez les garçons par une faiblesse progressive des muscles proximaux. Pour identifier le gène, nous avons choisi une approche gène candidat, basée sur les anomalies observées sur les fibres musculaires. Aucun des 38 gènes analysés n'a permis de déterminer le gène critique. De plus, aucun réarran

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Dubos, Aline. "Identification de nouveaux gènes de retard mental par la caractérisation de translocations (X;Autosome) : KIAA1202 et CDKL3, deux nouveaux gènes candidats pour le retard mental." Strasbourg 1, 2006. https://publication-theses.unistra.fr/restreint/theses_doctorat/2006/DUBOS_Aline_2006.pdf.

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Abstract:

Les retards mentaux (RM) concernent 1 à 2% de la population et représentent un véritable problème de santé publique. Ils se définissent comme une limitation significative à la fois du fonctionnement intellectuel général et des capacités d’adaptation. Ils sont divisés en deux groupes : les RM syndromiques (RM associé à d’autres signes cliniques) et les RM non syndromiques (RM isolé). L’objectif de ma thèse était d’identifier de nouveaux gènes responsables de RM lié au chromosome X (RMLX) non syndromiques et de comprendre leur implication dans le RM. Pour cela, nous avons étudié plusieurs patien

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Gros, Catherine-Isabelle. "Dysplasie ectodermique hypohidrotique : mise en évidence de nouveaux marqueurs phenotypiques crâniens et post-crâniens chez le mutant Tabby." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ101/document.

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Abstract:

La Dysplasie Ectodermique Hypohidrotique liée à l'X (DEX) est une maladie génétique liée à une mutation du gène EDA. Le phénotype exprimé par le modèle murin Tabby est l'équivalent de celui observé dans l'espèce humaine et présente des anomalies dentaires, cranio-faciales, vertébrales et des défauts de trabéculation osseuse. Dans ce contexte, une cartographie de ces anomalies chez le mutant Tabby était nécessaire et l'analyse de l’impact de la mutation Eda/Ta sur la croissance du squelette crânien et post-crânien a été étudiée. Un suivi longitudinal d'une cohorte d'individus murin Tabby (5 mâl

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Yu, Xianxiang. "Characterization and potential treatment for retinal degeneration in mouse models of four emblematic ciliopathies." Thesis, Strasbourg, 2016. http://www.theses.fr/2016STRAJ044.

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Abstract:

Les ciliopathies rétiniennes sont un groupe de maladies rares causés par des mutations de gènes ciliaires. Les défauts des gènes ciliaires peuvent causer des défauts de trafic de protéines et induit l'apoptose des cellules photoréceptrices causés par le stress du réticulum endoplasmique (RE). On a étudié ciliopathies rétiniennes par modèle mourin, amaurose congénitale de Leber, rétinopathie pigmentaire liée à l’X, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d’Alström. Les souris Bbs1-/- , Bbs10-/- et CEP290-/- ont monté une diminution de la fonction rétinienne et sont causée par ER stress. Les souris R

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Curie, Aurore. "Étude des réseaux neuronaux et des mécanismes cognitifs impliqués dans les déficiences intellectuelles liées au chromosome X." Thesis, Lyon 1, 2011. http://www.theses.fr/2011LYO10068.

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Abstract:

Grâce aux progrès de la génétique moléculaire qui ont permis d’identifier de nouveaux gènes de déficience intellectuelle liée à l’X, il nous a été possible de travailler sur des groupes homogènes de malades présentant une mutation dans le même gène. Nous avons d’une part, pu mettre en évidence un dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo-préfrontal grâce à une étude en IRM morphométrique réalisée chez des patients ayant une mutation dans le gène Rab-GDI. D’autre part, nous avons identifié un phénotype tout à fait spécifique lié aux mutations du gène ARX, tant clinique que neuropsychologiq

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