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Academic literature on the topic 'Albinisme'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 29 March 2025

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Journal articles on the topic "Albinisme"

1

Lasaiba, Irvan. "Melawan Stereotip dan Diskriminasi: Mewujudkan Inklusi Bagi Individu dengan Albinisme." GEOFORUM 2, no. 1 (2023): 41–49. http://dx.doi.org/10.30598/geoforumvol2iss1pp41-49.

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Abstract:

Albinisme adalah kondisi genetik yang ditandai dengan produksi melanin yang tidak adekuat dalam tubuh, mengakibatkan perubahan warna kulit, rambut, dan mata. Individu dengan albinisme sering menghadapi tantangan dalam kehidupan sehari-hari dan sering kali mengalami diskriminasi serta prasangka dari masyarakat. Dalam tulisan ini, metode yang digunakan yaitu kepustakaan dengan meneliti berbagai literatur literatur yang relevan dengan kajian yang dibahas berdasarkan latar belakang albinisme dan fenomena sosial yang terkait dengannya, juga membahas jenis-jenis albinisme, penyebab dan faktor genetik yang berperan, serta dampak sosial dan psikologis yang dihasilkan dari stereotip dan prasangka. Selanjutnya membahas tantangan yang dihadapi individu dengan albinisme, termasukdiskriminasi dalam pendidikan, kesehatan, pekerjaan, dan kehidupan sehari-hari. Dalam upaya untuk mengatasi tantangan ini, penting untuk melawan stereotip dan prasangka yang ada serta mempromosikan inklusi sosial. Dukungan, pendidikan, dan kesadaran masyarakat yang lebih luas diperlukan untuk menciptakan lingkungan yang inklusif dan mengurangi diskriminasi terhadap individu dengan albinisme. Melalui upaya kolaboratif dari pemerintah,lembaga pendidikan, masyarakat, dan individu, kita dapat menciptakan masyarakat yang lebih adil dan inklusif bagi individu dengan albinisme, di mana dapat hidup dengan martabat dan memiliki kesempatan yang setara.

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2

Rooryck, C., F. Morice, B. Mortemousque, D. Lacombe, A. Taïeb, and B. Arveiler. "Albinisme oculo-cutané." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 134, no. 5 (2007): 55–64. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(07)89250-7.

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3

Taieb, A. "KN 2 : Albinisme." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 143, no. 4 (2016): S9. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(16)30104-1.

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4

Sauer, A., and C. Speeg-Schatz. "Albinisme oculo-cutané." Journal Français d'Ophtalmologie 35, no. 10 (2012): 851. http://dx.doi.org/10.1016/j.jfo.2012.01.004.

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5

Dreyfus, JC. "Albinisme et voies optiques." médecine/sciences 2, no. 2 (1986): 106. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3450.

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6

Sandnes, Frode Eika. "Albinisme er ingen sykdom." Tidsskrift for Den norske legeforening 134, no. 16 (2014): 1628. http://dx.doi.org/10.4045/tidsskr.14.0908.

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7

Marc, S., M. F. Avril, and J. Chevrant-Breton. "Mélanome et albinisme : enquête au sein de l’association Genespoir." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 138, no. 12 (2011): A284. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2011.10.377.

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8

Rodríguez, Selma, and Gabriela Maza Espinosa. "Características visuales en el albinismo: Revisión sistemática." Revista Vive 6, no. 17 (2023): 620–27. http://dx.doi.org/10.33996/revistavive.v6i17.250.

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Abstract:

El albinismo es una condición compleja, en muchos casos incapacitante, afectando a muchas personas alrededor del mundo, incluso puede conducir a la muerte. Los problemas visuales más comunes que pueden existir en el albinismo con fotofobia son defectos refractivos con medidas considerables, problemas a nivel de fondo de ojo, fotofobia y translucencia de iris. La realidad actual estima que 1 de cada 10.000 personas tienen albinismo y pueden presentar estos problemas visuales. Objetivo. Identificar las características visuales en cada tipo de albinismo presentados en los estudios de Latinoamérica durante el periodo 2014-2022. Metodología. Se realizó una revisión sistemática. Como criterios de inclusión se tomó en cuenta el año de publicación de las fuentes. Se utilizaron los siguientes descriptores de búsqueda en español y en inglés: “albinismo”, “tipos de albinismo” y “complicaciones albinismo”, “albinism”, “albinism types”, “albinism issues”. Resultados. Fueron seleccionados 22 artículos obtenidos de Google Académico, revistas como pubmed, scielo, Elsevier, tesis, de los cuales y basado en controles de calidad se analizaron 12 fuentes. Conclusión. La mayoría de estudios describen tratamientos posibles para el albinismo. Se resaltan hallazgos clínicos que destacan las características en los tipos de albinismo como lo son problemas a nivel del nervio óptico como la hipoplasia, y disminución de la agudeza visual, nistagmus y en ocasiones el problema de posición compensatoria de cabeza.

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9

Mavinga, Laetitia Mpola. "Albinisme en Afrique est une mutation génétique et non une malédiction." Annales Africaines de Medecine 15, no. 4 (2022): e4751-e4752. http://dx.doi.org/10.4314/aamed.v15i4.1.

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10

Guindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, et al. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi." Revue de biologie médicale 355, no. 4 (2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.

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Abstract:

Le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare, caractérisée par une altération des lysosomes liée à un défaut de la protéine LYST ( Lysosomal trafficking regulator). Il se manifeste par un albinisme partiel, oculo-cutané, et des anomalies morphologiques des globules blancs. Nous rapportons un cas observé chez un nourrisson de deux mois, décelé fortuitement à l’occasion d’un syndrome infectieux lors de l’examen d’un frottis sanguin révélant la présence de lysosomes géants intra-leucocytaires. Le diagnostic suspecté a été confirmé par le séquençage du gène LYST qui a mis au jour une mutation jamais décrite jusqu’à présent.

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